Un copil are o punte largă a nasului și un nas mic. Strabismul la copil

Copilul își petrece primele nouă luni de dezvoltare în întunericul absolut al pântecului mamei. După naștere, lumina umple spațiul din jurul lui, iar în următoarele câteva luni bebelușul încearcă să înțeleagă tot ce vede.

În primul rând, trebuie să învețe să-și coordoneze mișcarea ochilor. Adevărat, acest lucru nu funcționează pentru copii imediat după naștere. Majoritatea nou-născuților fac față în decurs de șase săptămâni. Chiar dacă un ochi continuă să nu asculte, părinții s-ar putea să nu-și facă griji pentru acest lucru până la trei luni.

Uneori, părinții trag un semnal de alarmă, bănuind că copilul lor are strabism. Acest lucru este vizibil mai ales atunci când, când se uită drept înainte, ochii bebelușului converg către podul nasului său. Părinții pot avea dreptate, dar poate pentru că și copilul are puntea lată a nasului. Pliuri de piele provin din pleoapa superioară până la puntea nasului se numesc epicanthus, iar dacă sunt prea largi, poate arăta foarte mult ca strabiul. Totuși, dacă aceste pliuri sunt întoarse spre interior spre nas, iluzia strabii dispare și devine clar că ochii se mișcă sincron în aceeași direcție.

Cu strabismul adevărat, un ochi se mișcă independent și atrage atenția atunci când copilul privește ascuțit în lateral. Strabismul este de obicei moștenit. Prin urmare, dacă una dintre rude are strabism, copilul ar trebui să fie sub supraveghere specială. Strabismul este de obicei cauzat de slăbiciunea unuia dintre cei șase mușchi ai ochiului care mișcă ochiul. globul ocular. Deși miopia sau hipermetropia pot provoca și această abatere. Puteți determina strabismul observând reflexia în ochii unui obiect luminos, îndepărtat, cum ar fi o fereastră. Cu strabism, acest obiect se va reflecta doar într-un ochi.

Pe lângă faptul că strabismul nu decorează fața, afectează vederea copilului. Munca creierului se concentrează în principal asupra ochiului sănătos, iar ochiul oblic pare să rămână nesupravegheat. Dacă acest ochi este lăsat netratat, copilul poate dezvolta ambliopie sau orbire la un ochi. Prin urmare, este extrem de important, la descoperirea strabismului, să se înceapă imediat examinarea și tratamentul acestuia.

Tipul de strabism descris mai sus este cel mai frecvent. Și apare și apoi dispare. Uneori ambii ochi se mișcă și se uită sincronizat și paralel, dar uneori un ochi începe să devieze. Mult mai puțin frecvent este strabismul fix, în care ochiul oblic se mișcă constant de unul singur, separat de ochiul sănătos. În această afecțiune, sunt necesare măsurile cele mai serioase, deoarece strabismul fixat indică adesea o boală a mediilor oculare sau a sistemului nervos central.

Ce poti face?

În primul rând, dacă observi un strabism la un copil, fii atent la lățimea podului nasului. Acesta poate să nu fie adevărat strabism. În orice caz, înainte ca copilul dumneavoastră să înceapă școala, verificați-i ochii de către un medic în fiecare an. Dacă medicul confirmă strabismul, copilul trebuie îndrumat către un specialist.

Ce poate face un medic?

Cea mai frecventă cauză a strabismului este slăbiciunea unuia dintre mușchii care mișcă globul ocular. Îți poți face ochiul slab să funcționeze acoperindu-l cu un bandaj ochi sănătos. La fel ca toți ceilalți mușchi, un mușchi slab este întărit ca urmare a unui astfel de antrenament și în câteva săptămâni sau luni ochiul slab începe să se miște normal.

În cele mai severe cazuri, se poate face o intervenție chirurgicală pentru a modifica lungimea. mușchi slab pentru ca ochiul înclinat să nu rămână în urma celui sănătos și să funcționeze normal. Operația de corectare a strabismului se efectuează de obicei la vârsta de șase sau șapte ani pentru a preveni posibila orbire a ochiului afectat. În cazurile de miopie sau hipermetropie, ochelarii ajută la corectarea acestei lipse de vedere, ducând uneori la strabism.

Dacă nu știți încă acest lucru, amintiți-vă următoarele:

• Până la trei luni, toți bebelușii suferă de strabism.
• Tratamentul strabismului adevărat este efectuat numai de un oftalmolog.
• Operația de corectare a strabismului trebuie făcută înainte de vârsta de șase sau șapte ani pentru a preveni orbirea ochiului afectat.

Sursa: www.bhealth.ru

Cele mai frecvente semne ale sindromului Down la nou-născuți

În medicină, un sindrom este un set de semne care se dezvoltă într-o anumită stare a unei persoane. Un astfel de complex de simptome comune la aceiași pacienți în 1866 a fost observat de John Down, după care este numit acest sindrom. Cu sindromul Down, chiar și în stadiul de ouat intrauterin și de dezvoltare a fătului, tulburare cromozomiala, dar dezvăluie cauza genetica iar natura acestui fenomen a fost descoperită la numai un secol după ce Down a descoperit un model în combinația de caracteristici identice.

Multe simptome ale sindromului Down la un nou-născut sunt vizibile încă de la naștere., și, prin urmare, obstetricienii cu experiență sunt capabili să recunoască anomalia imediat când naște o femeie. Mai mult, acest fenomen este destul de comun: în medie, sindromul Down este diagnosticat la unul din 600-800 de bebeluși, iar dintre toate anomaliile cromozomiale aceasta este cea mai frecventă.

Majoritatea copiilor prezintă următoarele semne încă din primele zile de viață:

• fața pare aplatizată, plată în comparație cu fețele altor nou-născuți;
• se formează un pliu de piele pe gât;
• la colțul interior ochiul formează așa-numitul „pliu mongol” (sau a treia pleoapă);


• colțurile ochilor sunt ridicate, incizia este oblică;
• lobii urechilor sunt mici, urechile deformate, pasajele auditive sunt înguste;
• cap „scurt” (brahicefalie);
• ceafa turtita;
• tonusul muscular este redus;
• articulațiile sunt excesiv de mobile, se formează displazie;
• membrele sunt scurtate (comparativ cu membrele altor copii);
• falangele mijlocii ale degetelor sunt subdezvoltate și, prin urmare, toate degetele par scurte, iar palma pare plată și largă;
• Înălțimea și greutatea copilului sunt sub medie; odată cu vârsta, există tendința de a crește în greutate.

Cele mai multe dintre diferențe sunt asociate cu deformările craniului și ale trăsăturilor faciale, precum și cu imperfecțiuni ale mușchilor și sistemele osoase copil. Acestea sunt semne care apar la 70-90% dintre toți nou-născuții cu sindrom Down. Mai puțin frecvente, dar încă nu mai puțin frecvente, sunt diferențe externe, observat la aproximativ jumătate din toți pufosi din copilărie:

• gura mică (fălcile) copilului rămâne întredeschisă tot timpul;
• copilul este diagnosticat cu un palat îngust arcuit;
• limba mare care iese din gură (datorită reducerii în comparație cu dimensiuni obișnuite cavitatea bucală și scăderea tonusului muscular);
• bărbia este mai mică decât de obicei;
• degetul mic este curbat și de obicei se îndoaie spre degetul inelar;
• formarea de șanțuri (pliuri) în limbă (apare pe măsură ce copilul crește);
• puntea plată a nasului;
• gâtul este scurtat;
• nas scurt, punte lată;
• pe palme se formează un pliu orizontal („linie de maimuță”) - datorită îmbinării liniilor inimii și minții;
• degetul mare este situat la o distanță de celelalte degete (se formează un gol în formă de sandală), iar pe picior sub acesta se formează un pliu;
• La o examinare ulterioară, sunt adesea descoperite defecte ale sistemului cardiovascular.

Ce alte semne ale sindromului Down există la nou-născuți?

Doar aceste semne descrise mai sus pot fi suficiente pentru a suspecta sindromul Down la un nou-născut. Dar există încă unele diferențe externe la astfel de copii care „apar” în timpul unei examinări și examinări mai detaliate a copilului, ceea ce poate indica această tulburare cromozomială:

• strabism;
• pete pigmentare de-a lungul marginii irisului pupilelor („pete Brushfield”) și întunecarea cristalinului;
• o tulburare a structurii toracelui, acesta iese înainte sau se scufundă în interior (chiulă sau în formă de pâlnie cutia toracică);
• tendință la convulsii epileptice;
• stenoză sau atrezie duodenși alte defecte ale sistemului digestiv;
• defecte ale sistemului genito-urinar;
• cancer de sânge congenital (leucemie).

Aceste semne apar în 8-30% din toate cazurile. De asemenea, un copil cu asta anomalie cromozomiala poate avea o fontanela in plus sau fontanelele nu se inchid mult timp. Dar un nou-născut cu sindrom Down poate să nu aibă, de asemenea, trăsături externe caracteristice clare: diferențele vor apărea mai târziu.

Este de remarcat faptul că copiii cu sindrom Down sunt foarte asemănători între ei, precum frații și surorile, în timp ce este imposibil să recunoască trăsăturile parentale de pe fețele lor.

Punerea unui diagnostic de sindrom Down la nou-născuți

Cele mai multe dintre semnele descrise în acest articol pot însoți un fel de boală, o altă tulburare sau chiar să fie normă fiziologică, care este pur și simplu o caracteristică a unui nou-născut și nu are legătură cu sindromul descris. Prin urmare, un diagnostic al sindromului Down nu poate fi pus doar pe baza prezenței unuia sau altuia simptom sau a unei combinații a mai multor dintre ele. Pentru o concluzie medicală precisă, este necesar să se efectueze un test de sânge pentru cariotip și numai acesta poate confirma sau infirma prezența acestui sindrom la un copil.

Sindromul Down nu are preferințe de gen: băieții și fetele se nasc cu un cromozom suplimentar la fel de des. Dar pe lângă caracteristicile menționate aici, au încă una: experții spun că downyats predau dragoste adevărată! Niciun alt copil nu oferă atâta căldură, afecțiune, sinceritate, dragoste și atenție ca el. Dar acești copii speciali cer în schimb exact aceeași sumă de la părinți.

Prin urmare, dacă mama și tata simt în ei înșiși umanitate, umanitate, bunătate și dragoste, dragoste pentru carnea și sângele lor, atunci nu există niciun motiv să fie chinuiți în disperare. Da, poate fi necesar să depui puțin mai mult efort și energie decât au nevoie alți părinți. Dar copiii cu sindrom Down pot trăi viață plină, trăiește momente de bucurie și fericire, obține succese și victorii! Doar că viitorul lor depinde aproape în întregime de tine și de mine, adulți. La urma urmei, nu este vina lor că s-au născut speciali.

Mai ales pentru nashidetki.net - Margarita SOLOVIOVA

Sursa: nashidetki.net

Lățimea treimii superioare a nasului

Lățimea excesivă a podului nasului este cauzată de oasele nazale care sunt distanțate prea lat. Ele distrag cu succes atenția de la ochi, creând un aspect distinctiv pentru proprietar nas nestandard. După rinoplastia podului nasului, accentul cade automat pe ochi.

Deoarece o punte largă a nasului se obține în principal datorită defect din nastere, mulți oameni primesc complexe din cauza acestei probleme literalmente pe viață. Dar există cazuri în care lățimea podului nasului crește vizual din cauza unei leziuni sau a unei intervenții chirurgicale anterioare, ceea ce este deosebit de înfricoșător pentru unii oameni, deoarece acest factor le amintește din nou de ceea ce li sa întâmplat. Singura soluție la această problemă este rinoplastia.

O punte largă a nasului vizual nu numai că face nasul mare și turtit. De asemenea, schimbă expresivitatea și atractivitatea aspectului. Se schimbă și impresia generală a feței și modul în care arată atunci când reflectă diferite emoții.

Cum să elimini o punte largă a nasului?

Podul larg al nasului este vizibil mai ales clar din vedere frontală. Această problemă apare din cauza excesului țesut osos, lățimea și grosimea structurii sale. Mulți încearcă să ascundă acest dezavantaj folosind o cantitate uriașă cosmetice decorative diferite nuanțe - fond de ten, fard de obraz, pudră. Dar aceasta este mai degrabă o soluție temporară care va crea doar o iluzie optică.

Dar trucurile unui artist de machiaj nu sunt întotdeauna capabile să ajute pe deplin la rezolvarea acestei probleme. De aceea, ar trebui să consultați un medic și să organizați o rinoplastie a podului lat al nasului. Acest lucru se face într-unul din trei moduri.

Osteotomie

Osteotomie sau fractură controlată a oaselor nazale pentru a le apropia. În acest fel, oasele nazale sunt îndreptate spre interior, ceea ce face posibilă îngustarea aspect puntea nasului. Pentru efectuarea acestei proceduri se folosește un osteotom, un tăietor medical special care permite mobilizarea și deplasarea suficientă a oaselor nazale.

Această procedură se face cel mai adesea cu îndepărtarea unei cocoașe de pe nas, chiar dacă puntea nasului în sine nu era lată înainte de procedură. Acest lucru se face special pentru ca atunci când primul defect este îndepărtat, al doilea să nu se manifeste vizual. Această procedură are un al doilea avantaj: pe lângă corectarea defectului, este posibil să se evite formarea unei punți plate a nasului.

O osteotomie îndepărtează segmente de os care au fost separate folosind un osteotom. Râșiile sunt făcute de-a lungul părților laterale ale nasului și arată oarecum ca niște găuri în jurul unui timbru poștal. Acest decalaj este controlat.

Dar dacă pacientul a suferit anterior o rănire, atunci este imposibil să se determine linia fracturii. Este imposibil de prezis cum se va comporta țesutul osos în acest caz. Acest lucru poate determina migrarea fragmentelor osoase. Ea duce la rezultat negativ. Acesta este motivul pentru care ar trebui să spuneți cu siguranță medicului dumneavoastră dacă ați avut răni în zona feței, chiar și în copilărie.

Transplant de cartilaj

O grefă de cartilaj pe puntea nasului face posibilă schimbarea configurației acestuia. Acest lucru face posibilă îngustarea vizuală. Este mai bine să folosiți cartilaj nativ luat din alte părți ale corpului, dar uneori este utilizat și un analog sintetic.

Dacă este luată țesutul cartilajului pacient, apoi numai din septul nazal sau în coaste. În mod ideal, luați-l pe coaste, deoarece acolo este cel mai rezistent la deformare. Cartilajele urechii sunt prea curbate și utilizarea lor este eliminată treptat. Mai mult, deseori își schimbă forma, creând denivelări pe podul nasului.

Set de metode

În unele cazuri, medicul combină ambele metode pentru a obține cel mai bun rezultat. De obicei, această abordare este utilizată atunci când operatii complexe iar când este necesară refacerea structurii țesuturilor nazale după leziuni sau proceduri anterioare nereușite.

Rinoplastie de augmentare

Se folosește dacă nasul are o formă largă și turtită, care se mai numește și negroid. În acest caz, există o singură soluție - ridicarea și mărirea podului nasului. Instalat sub piele in locul potrivit un fel de cadru care creează forma dorită. În acest scop, se folosește de obicei țesutul propriu al pacientului.

Actrița Jennifer Aniston a recurs odată la această procedură. Marilyn Monroe nu a ezitat să caute un astfel de ajutor chiar la începutul carierei sale. Acest tip de rinoplastie a fost primul pas în propria ei viață de actorie pentru Halle Berry, care, cu noua ei apariție, s-a dus la starul Olympus cu salturi și salturi.

Cum are loc procesul de vindecare?

După operație, această parte a feței se vindecă aproximativ la aceeași viteză ca orice alt țesut osos din corpul dumneavoastră. Acest lucru depinde de caracteristicile unui anumit organism și, prin urmare, va trebui nu numai să purtați o ghipsă specială pentru o perioadă de timp, ci și să urmați o serie de reguli și proceduri.

În timpul procesului de vindecare, are loc formarea materialului inițial numit calus. El este cel care aduce forma nasului în stare normală dupa o asemenea interventie. Dar problema este că unii pacienți se întorc cu indignare la chirurg din cauza creșterii calus la locul intervenţiei. De fapt, medicul nu este de vină aici, deoarece aceasta este cu adevărat o caracteristică a unui anumit organism. În astfel de cazuri, sunt necesare doar corecții minore.

Avand in vedere ca baza nasului a fost schimbata, este posibil sa ai o senzatie de infundare din cauza ingustarii. Și la început, din cauza umflăturilor, este posibil să aveți și un nas care curge. Senzația de congestie nazală apare adesea tocmai din cauza creșterii țesutului osos, care reduce fizic spațiul alocat cavității nazale.

Dacă puntea nasului rămâne lată

Au existat un anumit număr de cazuri în care pacienții s-au plâns de o punte lată a nasului după rinoplastie. Acest lucru ar putea fi din mai multe motive:

1. Medicul a efectuat osteotomia inadecvat sau incorect.
2. Oasele nazale extrem de largi pot necesita o osteotomie intermediară, care va fi doar un pas în pregătirea pentru corectarea finală a podului nasului.
3. Datorită secțiunilor orizontale largi ale oaselor nazale. Prin îndepărtarea părților mediale ale țesutului osos nazal, această problemă este rezolvată.

Nu este întotdeauna posibil să obțineți imediat forma ideală. Daca medicul nu a stipulat ca aceasta operatie ar fi intermediara si acest lucru nu este indicat in contract, atunci aceasta este o greseala clara a chirurgului. În acest caz, este mai bine să mergeți la o altă clinică pentru rinoplastie de revizuire. Dar nu te grăbi să tragi un semnal de alarmă până când umflarea și vânătăile de pe față dispar complet. Uneori creează efectul unei punte late a nasului. Pe parcursul unui an, formularul va fi stabilit și puteți decide în mod adecvat dacă prescrieți repeta operatia. Conform regulii nerostite a chirurgilor plastici, dacă prima intervenție chirurgicală plastică nu a reușit, atunci a doua este gratuită, dar rămâne la latitudinea dvs. să decideți dacă ar trebui să contactați același specialist.

După rinoplastia podului nasului

Vindecarea completă are loc pe tot parcursul anului. Medicul vă va spune cum decurge reabilitarea în cazul dumneavoastră particular. Dar în ansamblu procesul recuperare totală are loc în două etape. La prima postoperatorie umflarea feței dispare. Viteza cu care trece această etapă depinde dacă a existat o intervenție chirurgicală anterioară în această zonă, precum și dacă există țesut cicatricial. Un rol nu mai puțin important este jucat de caracteristici individuale corpul pacientului.

Dacă pacientul are pielea subțire, atunci umflarea țesuturilor poate persista luni de zile. Persoanele cu piele groasă pot păstra umflarea până la câțiva ani, timp în care forma se schimbă treptat. Când umflarea s-a diminuat, vindecarea continuă. Țesut cicatricialîn timp, ar trebui să se micșoreze, să lumineze și să devină invizibil vizual. Apropo, persoanele cu pielea groasă au o perioadă de recuperare mult mai lungă.

Trebuie avut în vedere faptul că, odată cu reducerea treptată a nasului și a învelișului pielii ar trebui să se micșoreze treptat, repetând formă anatomică. Dacă pielea este subțire și nasul este mare, atunci acest proces poate dura multe luni. Pentru că nemulțumirea față de aspectul lor pe primele etape bântuie literalmente toți pacienții.

Dacă nasul a fost redus semnificativ, atunci este posibil ca pielea să nu-și revină la dimensiunea dorită, creând o nouă deformare. De aceea ar trebui să cauți mai mult specialist calificat, care în timpul primei operațiuni va ține cont de toate nuanțele și posibile complicații, la urma urmelor probleme similare rezolvabil.

In contact cu

Colegi de clasa

Nu toți părinții știu asta strabism la sugari este adesea fiziologic. Pentru a înțelege când ar trebui să mergeți imediat la medic cu o astfel de problemă și când nu ar trebui să vă faceți griji, trebuie să înțelegeți de ce se întâmplă acest lucru.

Care este norma?

La un adult, axele ochilor coincid în mod normal complet. Abaterea de la aceasta se numește strabism sau strabism. Există un alt nume clinic - heterotropie. Există două tipuri principale de strabism:

1. Convergent.În acest caz, unul sau doi ochi înclinați spre puntea nasului. La sugari, acesta este exact tipul observat (în 90% din cazuri).
2. Divergent. Unul sau ambii ochi se îndreaptă spre tâmplă.

Ca urmare a faptului că nou-născutul suferă adesea de slăbiciune muschii oculomotori, din acest motiv se dezvoltă heterotropia.

La naștere, el nu are întotdeauna acces la control asupra mișcării globilor oculari. Este important ca părinții să știe când trece acest fenomen, deoarece un astfel de proces nu poate fi început.

Divergența oculară persistă doar la 9% dintre copiii de șapte ani din numărul total de bebeluși cu strabism. În timp, mușchii ochilor devin mai puternici și nimic nu amintește că bebelușul avea strabism.

Caracteristicile structurale ale oaselor craniului și puntea largă a nasului conduc, de asemenea, la faptul că copilul are o oarecare abatere. Dispare în câteva luni.

Cauzele strabismului patologic

Dar există o serie de cazuri în care normalizarea nu are loc. Cauzele acestei patologii pot fi:

• complicații la naștere;
• lipsa de oxigen în timpul dezvoltării intrauterine;
• infecția și intoxicația fătului;
• rujeolă anterioară, scarlatina sau gripă;
• anomalii neurologice;
• predispoziție ereditară;
• plasarea necorespunzătoare a jucăriilor deasupra patului.

Stresul psiho-emoțional (țipete, lumină puternică etc.) poate duce la apariția temporară a strabismului la nou-născut.

Dacă strobismul este observat mai mult de șase luni, atunci duce la deteriorarea acuității vizuale și la dezvoltarea ambliopiei.

Când să mergi la medic?

În ciuda faptului că strabismul poate dispărea într-o lună de la naștere sau după trei, este normal în copil de șase luni acest fenomen nu trebuie observat.

La această vârstă se referă strabismul stare patologicăși este un motiv pentru a consulta un medic.

Distinge următoarele tipuri boli:

• în funcție de momentul apariției - congenital sau dobândit;
• permanent și temporar;
• unilateral sau intermitent;
• convergente, divergente și verticale.

Separat, este necesar să se evidențieze tipul paralitic, în care ochiul nu se mișcă într-o anumită direcție ca urmare a unei leziuni a mușchiului sau a nervului.

Cum să previi boala?

Pentru ca strobismul să nu provoace pierderea vederii, există prevenirea strabismului la sugari.

Dacă un bebeluș la vârsta de o lună are strabism, atunci trebuie să faceți următoarele:

1. Agățați jucării strălucitoare peste centrul pătuțului, la o distanță la care bebelușul nu le poate ajunge cu un stilou.
2. Jucăriile ar trebui să fie doar mari.
3. Faceți exerciții pentru a întări mușchii ochilor. În acest scop, trebuie să luați un zornăitură mare și strălucitor și să îl conduceți dintr-o parte în alta, astfel încât copilul să-l urmărească cu ochii.
4. La vârsta de două luni, treceți la o examinare programată de către un specialist și urmați toate recomandările acestuia.

Tratament

Pe acest moment Există 25 de tipuri de strabism. Din acest motiv, numai un specialist ar trebui să o trateze. În fiecare caz, se aplică doar o abordare individuală.

O astfel de boală nu trebuie neglijată, deoarece vederea poate scădea treptat brusc.

Odată diagnosticat, tratamentul este următorul:

1. Până la eliminarea completă a tuturor simptomelor, copilul primește ochelari corectori sau lentile moi.
2. Pentru a îmbunătăți funcționarea ochiului afectat, se utilizează metoda ocluziei. Constă în închiderea ochiului sănătos pentru un timp și forțarea celui bolnav la muncă.
3. O varietate de tehnici sunt folosite pentru a restabili vederea binoculară.
4. Dacă copilul împlinește patru ani, atunci tratament complex se foloseşte terapia ortopedică şi acupunctură.

Când a fost găsit formă paralitică Strobismul necesită consultarea unui neurolog pediatru!

Dacă nu există eficacitate, medicul poate recomanda o intervenție chirurgicală. Se realizează sub anestezie generala. După aceea, copilul este supus reabilitării și întărește mușchii ochilor cu ajutorul unor exerciții speciale.

Prezența strabismului la un nou-născut nu este un motiv de panică; în primele luni de viață, acesta nu își poate concentra ochii.

Dar în majoritatea cazurilor, la 4-6 luni acest fenomen dispare fără să lase urme. Prevenirea corectă va ajuta la evitarea tranziției strabismului fiziologic la patologie.

Copilul își petrece primele nouă luni de dezvoltare în întunericul absolut al pântecului mamei. După naștere, lumina umple spațiul din jurul lui, iar în următoarele câteva luni bebelușul încearcă să înțeleagă tot ce vede.

În primul rând, trebuie să învețe să-și coordoneze mișcarea ochilor. Adevărat, acest lucru nu funcționează pentru copii imediat după naștere. Majoritatea nou-născuților fac față în decurs de șase săptămâni. Chiar dacă un ochi continuă să nu asculte, părinții s-ar putea să nu-și facă griji pentru acest lucru până la trei luni.

Uneori, părinții trag un semnal de alarmă, bănuind că copilul lor are strabism. Acest lucru este vizibil mai ales atunci când, când se uită drept înainte, ochii bebelușului converg către podul nasului. Părinții pot avea dreptate, dar poate că acest lucru se datorează faptului că copilul are o punte prea largă a nasului. Pliurile de piele care merg de la pleoapa superioară până la puntea nasului se numesc epicant, iar dacă sunt prea largi, poate arăta foarte mult ca strabism. Cu toate acestea, dacă aceste pliuri sunt întoarse spre interior, spre nas, iluzia de strabism dispare și devine clar că ochii se mișcă sincron în aceeași direcție.

Cu strabismul adevărat, un ochi se mișcă independent și atrage atenția atunci când copilul privește ascuțit în lateral. Strabismul este de obicei moștenit. Prin urmare, dacă una dintre rude are strabism, copilul ar trebui să fie sub supraveghere specială. Strabismul este de obicei cauzat de slăbiciune a unuia dintre cei șase mușchi oculari care mișcă globul ocular. Deși miopia sau hipermetropia pot provoca și această abatere. Puteți determina strabismul observând reflexia în ochii unui obiect luminos, îndepărtat, cum ar fi o fereastră. Cu strabism, acest obiect se va reflecta doar într-un ochi.

Pe lângă faptul că strabismul nu decorează fața, afectează vederea copilului. Munca creierului se concentrează în principal asupra ochiului sănătos, iar ochiul oblic pare să rămână nesupravegheat. Dacă acest ochi este lăsat netratat, copilul poate dezvolta ambliopie sau orbire la un ochi. Prin urmare, este extrem de important, la descoperirea strabismului, să se înceapă imediat examinarea și tratamentul acestuia.

Tipul de strabism descris mai sus este cel mai frecvent. Și apare și apoi dispare. Uneori ambii ochi se mișcă și privesc sincron și în paralel, dar uneori un ochi începe să devieze. Mult mai puțin frecvent este strabismul fix, când ochiul mijit se mișcă în mod constant independent, separat de ochiul sănătos. În această afecțiune, sunt necesare măsurile cele mai serioase, deoarece strabismul fixat indică adesea o boală a mediilor oculare sau a sistemului nervos central.

Ce poti face?

În primul rând, dacă observi un strabism la un copil, fii atent la lățimea podului nasului. Acesta poate să nu fie adevărat strabism. În orice caz, înainte ca copilul dumneavoastră să înceapă școala, verificați-i ochii de către un medic în fiecare an. Dacă medicul confirmă strabismul, copilul trebuie îndrumat către un specialist.

Ce poate face un medic?

Cea mai frecventă cauză a strabismului este slăbiciunea unuia dintre mușchii care mișcă globul ocular. Îți poți face ochiul slab să funcționeze acoperindu-ți ochiul bun cu un bandaj. La fel ca toți ceilalți mușchi, ochiul slab este întărit de acest antrenament, iar în câteva săptămâni sau luni ochiul slab începe să se miște normal.

În cele mai severe cazuri, se poate face o intervenție chirurgicală pentru a modifica lungimea mușchiului slab, astfel încât ochiul strabiu să țină pasul cu ochiul sănătos și să funcționeze normal. Operația de strabism este de obicei efectuată la vârsta de șase sau șapte ani pentru a preveni posibila orbire a ochiului afectat. În cazurile de miopie sau hipermetropie, ochelarii ajută la corectarea acestei lipse de vedere, care uneori duce la strabism.

Dacă nu știți încă acest lucru, amintiți-vă următoarele:

• Până la trei luni, toți bebelușii suferă de strabism.
• Tratamentul strabismului adevărat este efectuat numai de un oftalmolog.
• Operația de corectare a strabismului trebuie făcută înainte de vârsta de șase sau șapte ani pentru a preveni orbirea ochiului afectat.

Au fost raportate treizeci și trei de tulburări moștenite de întârziere a creșterii. Se atrage atenția asupra asemănării lor fenotipice și a dificultăților reale de a le distinge unele de altele. Se propune distingerea a doua grupe si tabele de diagnostic diferential.

Parte substanțială patologie ereditară copilărie exprimată clinic printr-o întârziere accentuată a creșterii copiilor. Varietatea formelor nosologice și frecvența relativ scăzută a multora dintre ele creează mari dificultăți în procesul de diagnostic diferențial al acestor afecțiuni.

Din punctul de vedere al diagnosticului diferențial, este recomandabil să se împartă un grup mare de boli în subgrupe separate - întârzierea creșterii pe fondul unei disproporții accentuate a scheletului și întârzierea creșterii cu o formă proporțională a scheletului.

A. Diagnostic diferentiat boli însoțite de pirozie și disproporție severă a scheletului

Acest grup este extrem de eterogen. Include bolile clasificate conform clasificării lui M.V. Volkov, E.M. Meersov și colab. la displazie epifizară - pseudocondroplazie etc.; fizice - achondroplazie etc.; spondiloepimetafizare - displazie paratrematică etc.; displazie diafizară - formarea osoasă imperfectă etc.; reprezentanți forme mixte boli sistemice ale scheletului - boala Ellis-van-Kreveld; mucopolizaharidoze.

Majoritatea formelor nosologice se caracterizează prin manifestarea semnelor clinice încă de la naștere sau din primele luni de viață. Într-o serie de boli (sindromul Seckel, sindromul Russell-Silver etc.), copiii se nasc cu o lungime mică a corpului. Mai jos este o scurtă descriere clinică a bolilor.

Achondroplazia. Nanism cu scurtarea pronunțată a membrelor. Tuberculi frontali pronunțați. Un pod scufundat. Prognatism. Waddle, mers „de rață”. lordoza lombară. În cele mai multe cazuri, pacienții au o inteligență normală.

Constatări cu raze X: scurtarea părților proximale ale membrelor. Cifoza. Scurtarea colului femural. Alungirea fibulei. Îngustarea distanței dintre rădăcinile arcadelor vertebrelor lombare. Frecvență - 1: 10.000. Tip de moștenire: autosomal dominant. Aproximativ 80% din cazuri sunt sporadice (mutații proaspete). Varsta medie tatii de probanzi este crescut.

hipocondroplazie. Întârzierea creșterii se observă în principal după 3-4 ani. Scurtarea accentuată a membrelor. Față fără caracteristici patologice. Piept larg. Lordoză. Uneori - contracturi ușoare de flexie în articulațiile cotului.

Rg - scurtarea membrelor, o oarecare alungire a fibulei, mâini largi, perturbarea structurii corpurilor vertebrale. Tipul de moștenire este autosomal dominant. S-a observat o creștere a vârstei taților.

Displazia parastrematică. Întârziere severă de creștere ( înălțime medie adulti 90-110 cm) in combinatie cu multiple deformari ale scheletului. Există o „răsucire” a oaselor în jurul axei. Gât scurt. Cifoscolioza. Deformări în varus și valgus ale picioarelor. Contracturi multiple ale articulațiilor mari.

Rg - structură osoasă trabeculară grosieră cu zone de puncte dense și dungi - oase „folosite”. Zonele de osificare encondrală sunt transparente și extinse. Corpurile vertebrale sunt turtite. Oasele pelvine sunt displazice. Metafize și epifize oasele tubulare deformat. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

Displazia mezomică Langer. O întârziere accentuată a creșterii cu scurtarea pronunțată a membrelor, în special a antebrațelor. Inteligența păstrată.

Rg - hipoplazia ulnei și fibulei.

Tip de moștenire: autosomal dominant.

Displazia rizomelică. Întârzierea creșterii cu o scurtare accentuată a membrelor proximale. Microcefalie. Scăzut sept nazal. Retardare mintală. 70% dintre pacienți au cataractă. Contracturi multiple ale articulațiilor.

Rg - displazie vertebrală. Încălcarea structurii trabeculare oase lungi. Curbura oaselor tubulare.

Tip de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv.

Displazia camptomelica. Numele provine de la cuvintele grecești: kamptos - îndoire, melos - membre. Deficiență de creștere prenatală. Lungimea copiilor la nastere este de 35-49 cm. fata mica cu sept nazal scăzut. Dolicocefalie. în mod disproporționat membre scurte. Hipoplazia scapulei. Cifoscolioza.

Rg - curbura tibiei, scurtarea fibulei. Clavicule subțiri, scurte. Dezvoltarea incompletă a cartilajului. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Displazia diastrofică. Denumirea provine de la termenul geologic diastrofism, referindu-se la procesele de îndoire Scoarta terestra, în urma cărora se formează munți și oceane. Deficiență de creștere prenatală. Întârziere severă a creșterii în viața ulterioară. Scurtarea semnificativă a membrelor. Cifoscolioza. Picior strâmb. Limitarea mișcărilor în articulațiile degetelor. Uneori există despicatură de palat, hipertrofie cartilajul urechii, subluxatie a vertebrelor cervicale.

Rg - calcificarea și osificarea cartilajului urechii. Anchiloza articulațiilor interfalangiene proximale. Scurtarea și îngroșarea oaselor tubulare. Subluxația articulației șoldului. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Displazia metatrofică. Întârziere severă a creșterii cu scurtarea membrelor. Piept îngust cu coaste scurte. Cifoscolioza. Limitarea mobilității articulare.

Rg - platispondyly, creșterea spațiilor intervertebrale. Metafize largi. Hipoplazie oasele pelvine. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Pseudoachondroplazie. Întârzierea creșterii se observă în principal în al doilea an de viață. Înălțimea adulților nu depășește 130 cm. Există o scurtare accentuată a membrelor, în special a părților proximale. Cifoscolioza. Lordoză. Mers legănat. Hallux valgus și deformare virală membrele inferioare. Mobilitate articulară crescută. Nu există anomalii ale feței sau ale craniului.

Rg - bazin larg. Aripile ilionului sunt dreptunghiulare. Capetele femurale sunt mici. Epifizele sunt mici, metafizele au contururi inegale, cu zone de rarefacție. Întârzierea formării nucleilor de osificare a oaselor carpiene. Tip de moștenire: boala este eterogenă genetic, se găsesc atât forme autosomal dominante, cât și autosomal recesive.

condrodisplazia metafizară Schmid. Aceasta este cea mai comună formă de condrodisplazie metafizară. Întârziere moderată a creșterii (înălțimea adultului - 130-160 cm). Primele semne apar în al doilea an de viață. Curbură varus semnificativă a picioarelor. Mers „de rață”. lordoza lombară. Rg - modificări ale metafizelor oaselor tubulare, în special ale extremităților inferioare - contururile sunt inegale, franjuri, zone extinse de rarefacție neuniformă. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

Formarea osoasă imperfectă. Una dintre cele mai frecvente și cunoscute leziuni ereditare sistemul osos. Patologia este eterogenă genetic. Este împărțit în diferite tipuri clinice și genetice, dintre care principalele sunt - formă congenitală(rolă tip B) și tardiv (sindrom Lobstein).

Forma congenitală a lui Vrolik- deficit de crestere prenatala. Fracturi multiple intrauterine și postnatale, care afectează în special oasele lungi, coaste și clavicule. Deformarea secundară și scurtarea oaselor membrelor. Sclera albastră. Megacefalie. Închiderea tardivă a fontanelelor și suturilor craniului. Moliciune extremă - craniu „de cauciuc”. Cursul este sever, de obicei copiii mor în primele luni de viață. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Forma Lobstein târzie- Fragilitatea patologică a oaselor. Deficiență de creștere. Sclera albastră. Pierderea auzului. Chilă sau deformarea pâlniei cufăr. Cifoza. Deformarea oaselor pelvine. Tibie Saber. Hipoplazia dentinei. Mobilitate crescută articulațiilor.

Rg - subtierea stratului compact al oaselor tubulare. Osteoporoza. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

sindromul Bloom. Întârzierea creșterii prenatale este combinată cu modificări ale pielii. Pe față și antebrațe se observă eritem telangiectatic congenital sub formă de fluture. A crescut brusc sensibilitate la lumină piele. Există zone cu hiperpigmentare a pielii și pete cafe-au-lait. Mică față îngustă. Riduri premature. Hipogenitalism, criptorhidie. Timbrul ridicat al vocii. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul ureche-palato-deget. Deficiență de creștere. Încălcarea dezvoltării psihomotorii și a vorbirii. Frunte proeminentă. Hipertelorism. Forma ochiului anti-mongoloid. Nas și gură mici. Despicătură de palat. Surditate condusă. Degetele de la picioare distanțate larg. Limitarea mișcărilor în articulațiile cotului datorită subluxației capului radial.

Rg - hipoplazia oaselor faciale.

Tip de moștenire: recesiv, legat de X.

sindromul Weil-Marchesani. Deficiență de creștere. Brahicefalie. Hipoplazia maxilarului superior. Hipodactilie. Palatul gotic. brahidactilie. Subluxație a cristalinului, glaucom secundar. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

boala Ellis-van Creveld. (Displazie condroectodermală). Cresterea pitica cu lungime normală trunchiul și membrele scurtate. Polidactilie. Hipoplazia dinților și unghiilor. Alopecie. Uneori - defecte cardiace congenitale. Buza superioară scurtă.

Rg - scurtarea membrelor distale. Dezvoltarea lentă a nucleelor ​​de osificare. Polidactilie, exostoze multiple. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Mucopolizaharidoze. Bolile sunt tulburări ereditare metabolismul glicozaminoglicanilor și aparțin bolilor de depozitare - boli lizozomale. Un număr de tipuri de mucopolizaharidoze sunt caracterizate clinic prin leziuni sistemice SIstemul musculoscheletal. Acest grup de diagnostic diferenţial îi include pe cei cu tulburări de creştere clar definite.

sindromul Hurler. Cauzat de un defect al enzimei iduronidază. Se manifesta clinic inca din primele luni de viata. Deformații ascuțite ale scheletului și craniului. Trăsături aspre ale feței. Hipertelorism. Epicantus. Un nas larg, cu o punte aplatizată și nări răsucite. Buze mari și groase. Adesea gura deschisă limba mare. Dinți mici, larg distanțați. Rinite cronice. Întârziere severă de creștere. Gât scurt. Cifoză cu cocoașă în partea inferioară a toracică și în partea superioară regiunea lombară. Burta mare. Hepatosplenomegalie. Perii largi cu degete scurte. Contracturi de flexie. Retardare mintală. Inghinal și herniile ombilicale. Hirsutism. Încețoarea corneei. Surditate.

Rg - corpuri vertebrale cuboidale. Cifoza. Îngroșarea claviculelor și a omoplaților. Deformare inel pelvin. Aplatizarea, reducerea capetelor femurale. Întârzierea formării nucleelor ​​de osificare. Deformări pronunțate ale oaselor faciale. Excreție urinară crescută de sulfat de dermatan și sulfat de heparan. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul Hunter. Cauzat de un deficit de iduronat sulfatază. Semnele clinice apar la vârsta de 2-4 ani. Deficiență de creștere. Deformări osoase moderate. Trăsături aspre ale feței. Hipertelorism. Podul plat al nasului cu nări mari. Buze groase. Macroglosia. Dinți distanțați larg. Gât scurt. Apar contracturi articulare. Surditate. Retardare mintală. Hepatosplenomegalie. Herniile abdominale. Hipertricoza.

Rg - modificări similare cu sindromul Hurler, dar mai puțin pronunțate. Excreție urinară crescută de sulfat de dermatan și sulfat de heparan. Tip de moștenire: recesiv, legat de cromozomul X.

sindromul Morquio. Cauzat de o deficiență a enzimei condroitin-6-sulfat-N-acetilglucozamin-4-sulfat sulfatază. Simptome clinice apare la 1-3 ani. Deficiență de creștere. Deformări semnificative ale scheletului, în special ale toracelui. Gura mare. Difuzor maxilar. Nas scurt. Dinți distanțați larg. Gât scurt. Cifoza. Deformare ascuțită a pieptului. Mișcări în articulații membrului superior limitat. Deformarea valgus picioare și picioare. Inteligența este normală. Încețoarea corneei. Pierderea auzului. Tendința de a raceli. Herniile. hepatomegalie. Cardiopatie (uneori).

Rg - platispondyly. Osteoporoza severa. Cifoza, scolioza. Hipoplazia dentara. Extinderea metafizelor. Capetele femurale sunt turtite si fragmentate. Întârzierea nucleilor de osificare ai încheieturii mâinii. Îngustarea în formă de con a capetelor proximale ale oaselor metacarpiene. Creșterea excreției urinare de keratan sulfat. Tip de moștenire: autosomal recesiv.

Sindromul Maroteaux-Lamy. Este cauzată de un defect al enzimei arilsulfatazei. Primul Semne clinice apar la 1-3 ani. Întârziere severă de creștere. Macrocefalie. Față aspră. Hipertelorism. Nas mare, buze groase. Macroglosia. Gât scurt. Cufăr cu butoi. Cifoza (uneori). Contracturi de flexie la nivelul articulațiilor. Deformarea valgus a picioarelor. Încețoșarea corneei care duce la orbire. Surditate (uneori). Hernii inghinale, ombilicale. Hepatosplenomegalie. Inteligența este neschimbată.

Rg - deformarea inelului pelvin. Subțierea colului femural. Forma rotundă biconvexă a vertebrelor, suprafața posterioară concavă a vertebrelor lombare. Creșterea excreției urinare de dermatan sulfat. Tip de moștenire: autosomal recesiv.

B. Diagnosticul diferențial al bolilor însoțite de întârziere severă a creșterii cu o formă proporțională a scheletului

Marea majoritate a bolilor incluse în acest grup de diagnostic diferenţial se caracterizează prin înălţime scăzută la naştere. Pe viitor, pe măsură ce copiii se dezvoltă, întârzierea creșterii crește, dar fizicul rămâne proporțional.

Nanismul pituitar. Cauzat de disfuncția glandei pituitare. Totalitatea datelor moderne genetica clinica iar endocrinologia a dezvăluit că există mai multe forme diferite de nanism hipofizar.

Nanismul hipofizar, tip I. S-a stabilit acum că boala este cauzată de deficitul (izolat) al hormonului de creștere. O întârziere accentuată a creșterii, care devine deosebit de evidentă în primii 2 ani de viață. Piele groasa. Voce subtilă. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

boala lui Laron. Pacienții prezentau semne clinice de deficit de hormon de creștere cu nivel ridicat a acestui hormon în serul sanguin. În acest caz, formarea de somatomedină în ficat pare să fie afectată.

Sindromul Cornelia de Lange. Întârziere severă de creștere. Brahicefalie. Microcefalie. Sprâncene dense, topite, gene lungi. Hirsutism. Hipertelorism.

Nas scurt, pod scufundat. Distanța dintre nas și buza superioară. Creștere scăzută a părului pe frunte și pe spate. O nuanță albăstruie a pielii în zona ochilor, nasului, buzelor, datorită modelului venos crescut. Mâini și picioare mici. Clinocamptodactilie (uneori). Contracturi articulațiile cotului. Retardare mintală.

Rg - epifize în formă de con, hipoplazie a capului rază, aranjare orizontală coaste Frecvența la nou-născuți: 1: 30.000-1: 50.000. Tip de moștenire: neclar, moștenire poligenică posibilă. Cele mai multe cazuri în pedigree sunt sporadice.

sindromul Seckel. Deficiență de creștere prenatală. Microcefalie. Față îngustă. Poziție joasă urechile. Nas în formă de cioc de pasăre. Micrognatia. Par aspru. Piept cu chilă. Scolioza, cifoza. Clinodactilie. Subluxatie articulațiile șoldului. Retardare mintală, negativism, lacrimi. Malformații ale rinichilor, ficatului, organelor genitale. Hipergamaglobulinemie. Hiperaminoacidurie. Brazdă transversală pe palmă.

Rg - impresii digitale pe craniu, sella turcică mai mică. Hipoplazia radiusului și fibulei.

Sindromul Russell-Silver. Deficiența de creștere prenatală, mai târziu - întârzierea sa ascuțită. O față mică, triunghiulară, cu colțurile gurii înclinate. Hipoplazie maxilarul inferior. Închiderea târzie a fontanelelor și a dentiției. Asimetria corpului - hemihipertrofie sau asimetria lungimii membrelor. Clinodactilie. brahidactilie. Scolioza, din cauza asimetriei trunchiului. Cafe au lait pete pe piele. Pubertate precoce.

sindromul Dubovich. Deficiență de creștere prenatală urmată de întârziere. Microcefalie. Frunte înaltă, nas larg cu punte plată. Asimetrie facială (uneori). Hipertelorism. Blefarofimoza. Ptoza. Micrognatia. Poziția joasă a urechilor. Par aspru. Polidactilie. Clinodactilie. Retardare mintală (nu întotdeauna). Voce înaltă. Pe piele - eczeme și psoriazis. Hipospadias, criptorhidie.

Rg - hiperostoza periostală a oaselor lungi, diverse anomalii ale coastelor.

Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul Rubinstein-Taybi. Mic de statura. Microcefalie. Hipertelorism. Frunte proeminentă. Ptoza. strabism. Gene lungi. Gust înalt. Nas cu cioc. Micrognatia. Anomalii de mușcătură și poziție a dinților. Poziția joasă a urechilor. Retardare mintală. Falangele terminale largi degetele mari brațe și picioare. brahidactilie. Polidactilie. Clinodactilie. Scolioza. Hipermobilitatea articulațiilor. Criptorhidia. Cataractă, hipermetropie, atrofie optică (uneori). Diverse vicii organe interne. Canelura transversală pe palmă.

Rg - falange distale largi, îngroșate ale degetelor mari. Defecte ale coloanei vertebrale, sternului și coastelor.

Tip de moștenire: neclar. Majoritatea cazurilor sunt sporadice.

spiriduanismul. Copiii se nasc adesea prematur. Există o întârziere marcată în înălțime și greutate. Microcefalie. Hipertelorism. Urechi mari, joase, proeminente. Trăsături grotești ale feței. Nas plat cu nări largi. Gură mare cu buze groase. Exoftalmie. Mâini și picioare mari. Întârzierea dezvoltării psihomotorii. Criptorhidia. Mărirea labiilor, a clitorisului. ombilical, hernie inghinală. Plierea pielii. Cursul este sever - copiii mor de obicei în primul an de viață. Hiperinsulinemie. Nivel scăzut fosfataza alcalină.

Rg - întârziere în formarea nucleelor ​​de osificare.

Tip de moștenire: autosomal recesiv.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz. Deficiență de creștere prenatală urmată de întârziere. Microcefalie. Nas scurt și scurt. Creșterea distanței dintre nas și buza superioară. Micrognatia. Despicătură de palat sau uvulă. strabism. Urechile jos. Gât scurt. Sindactilie (piele). brahidactilie. Retardare mintală. Stenoza pilorică, în copilărie timpurie se observă vărsături. Hipospadias, criptorhidie. Canelura transversală pe palmă. Defecte cardiace (uneori). Hernii (uneori). Tip de moștenire: autosomal recesiv.

sindromul Noonan. Deficiență de creștere. Frunte lată. Hipertelorism. Ptoza. Epicantus. Expresie tristă. Gust înalt. Anomalii ale dintilor. Despicarea limbii. Poziția joasă a urechilor. Par aspru. Creștere scăzută a părului în partea din spate a capului. Cifoscolioza. Clinodactilie. Autism. Pliu în formă de aripă pe gât. Caracteristici sexuale secundare întârziate. Anomalii tractului urinar. Hepatosplenomegalie (uneori). Limfedemul congenital al mâinilor și picioarelor. Cariotipul este normal. Tip de moștenire: autosomal dominant.

sindromul Hanhart. O întârziere accentuată a creșterii, în principal din al doilea an de viață. Obezitatea. Întârzierea caracteristicilor sexuale secundare. Întârzierea formării nucleelor ​​de osificare. Tipul de moștenire nu este clar.

Osteopetroza familială. Tulburări de creștere. Macrocefalie. Frunte proeminentă. Ptoza. strabism. Anomalii dentare, carii. Frecvent fracturi multiple. Surditate (uneori). Cataractă, atrofie nervul optic(Uneori). Întârzierea dezvoltării psihomotorii. Hepatosplenomegalie. Anemie. Limfocitoza.

Rg - osteoscleroză difuză (oase de marmură). Aplazie parțială falangele distale. Tip de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv.

Astfel, dintre formele ereditare de întârziere a creșterii se pot distinge 33 de boli, fiecare dintre ele fiind relativ rară. Aceste boli au multe în comun. trăsături fenotipice. Tabelele de diagnostic diferenţial propuse pot facilita foarte mult diferenţierea unor boli similare.

Revista pentru femei www.