Cine dă naștere copiilor albini? Albino Belarus: „Părinții mei mi-au spus încă din copilărie că sunt unic”

Aproape toți dintre noi am auzit despre oameni neobișnuiți- albinoşi care au absolut piele alba, păr alb și ochi roșii. Unii le consideră figuri mitice, în timp ce alții i-au întâlnit pe acești oameni în viata reala. De fapt, albinoșii există, iar aspectul lor neobișnuit este un semn al unei rarități tulburare genetică, cu care se nasc albinii. Aceasta înseamnă că, pe baza unor semne caracteristice, albinismul poate fi identificat deja în copilărie. Din acest articol vom afla care sunt semnele de albinism la copii și cum să trăim cu o astfel de boală.

Cauzele bolii

Albinismul este o tulburare genetică care apare la 1 din 10.000 de nașteri. Această anomalie se observă la copiii cărora unul dintre părinți le-a moștenit gene recesive defecte. În plus, un copil albinos se poate naște după contactul sexual între două rude apropiate. În aceste cazuri, bebelușul are gene modificate, lipsite de melanină, pigmentul închis la culoare responsabil pentru colorarea părului și a pielii.

Semne ale bolii

Un albinos poate fi recunoscut după aspectul său surprinzător de diferit. Un astfel de copil are pielea palidă, părul alb lăptos și pupile roșii. Cu toate acestea, aceste semne nu sunt atât de periculoase, deoarece nu afectează sănătatea. Ceea ce este mult mai periculos este că toți albinoșii sunt afectați sistemul vizual. La astfel de pacienți, este dificil să te concentrezi atunci când privești obiectele orizontale și verticale, iar ochii înșiși devin prea sensibili la lumină, adică se dezvoltă fotofobia.

Examinarea unui copil cu albinism dezvăluie adesea strabism, eroare de refracție, pigmentare a fundului de ochi, nistagmus și alte boli. Marea majoritate a copiilor cu albinism suferă de scăderea acuității vizuale.

Care sunt pericolele albinismului?

După cum am menționat mai sus, cu această anomalie, ochii unei persoane sunt grav afectați, ceea ce înseamnă că, odată cu vârsta, își poate pierde complet sau parțial vederea. În plus, albinoșii, ca și cei cu pielea albă ca zăpada, au mai multe șanse decât persoanele cu pielea închisă să se ardă de soare și prezintă riscul de a dezvolta cancer de piele. Infertilitatea este un alt pericol care poate însoți această anomalie genetică. În cele din urmă, statisticile inexorabile arată că albinoșii trăiesc cu 10-15 ani mai puțin durata medie viaţă.

Diagnosticul bolii

Diagnosticul de „albinism” poate fi pus unui copil numai dacă există semne caracteristice ale patologiei, și anume: pupile roșii, pielea și părul alb ca zăpada. În plus, diagnosticul bolii nu este complet fără studii clinice, în care testele confirmă absența enzimei tirozinazei în organism, fără de care melanina nu se poate forma în organism.

Tratamentul bolii

Nu există leac pentru albinism ca atare. Medicii nu au învățat încă cum să corecteze deteriorarea genelor și, prin urmare, copiii care s-au născut cu această anomalie vor trebui să se adapteze la viață ținând cont de boala existentă. Încă din copilărie, astfel de copii trebuie să fie supuși unor examinări regulate și să ia măsurile de precauție necesare. În acest sens, albinoșii trebuie să evite liniile drepte, ascunzându-se de ele cu îmbrăcăminte sau creme speciale de protecție solară. În plus, cu copilărie astfel de pacienți trebuie să poarte Ochelari de soare, pentru că tocmai pentru că hipersensibilitate se dezvoltă boli oculare. Și în caz de deteriorare gravă a funcției vizuale, copilul poate suferi o corecție chirurgicală.

După ce ați studiat semnele de albinism la copii, veți ști cum să vă protejați copilul de orice complicații ale acestei tulburări genetice. Aveți grijă de copiii voștri!

A fi diferit de toți ceilalți este întotdeauna dificil. Privirile nedumerite ale trecătorilor, întrebări nu întotdeauna pline de tact, glume despre oaia neagră...
Exact asta se confruntă un copil albinos și părinții lui. Cu o grămadă de prejudecăți înrădăcinate în capul celorlalți. Din pacate…

Dar, de fapt, albinismul nu este un rezultat genetic al ultimelor secole; primii albinoși au fost descriși de oamenii de știință Grecia anticăși Roma.

De ce se întâmplă ca părinții obișnuiți să dea naștere unui copil albinos atât de neobișnuit?

De fapt, necesită ca ambii părinți să fie purtători ai genei. În exterior, acest lucru s-ar putea să nu se manifeste în niciun fel, doar o verigă dintr-un lanț complex de gene moștenit de la strămoșii noștri. Această genă este responsabilă pentru cantitatea de melanină din organism; albinoșii nu o au.

Culoarea pielii, părului, irisul ochilor - toate acestea sunt determinate de melanină. De aceea, astfel de oameni au de obicei un iris lăptos, aproape incolor, chiar roșu la soare, iar părul lor poate fi de culoare platină.

În Evul Mediu, albinoșii erau considerați aproape solii diavolului, erau vânați de Inchiziție, erau arși pe rug...
Din fericire, știința a parcurs un drum lung de atunci. Dar, din păcate, nu a fost încă posibil să se găsească un remediu care să ajute la producere suma necesară pigment.

De aceea, încă din copilărie, astfel de copii ar trebui să urmeze o serie de recomandări.

În primul rând, copiii albinoși ar trebui să încerce să evite contactul direct cu pielea. razele de soare.
Pielea lipsită de melanină nu se poate bronza, deci arsuri solare- rezultatul obișnuit al unei plimbări frivole într-o zi însorită de vară.
Merita sa faci plaja, sa porti maneci lungi daca se poate si sa nu te plimbi cu capul descoperit.

Alte Problemă comună Toți albinoșii au vedere slabă.

Pentru a fi corect, merită remarcat faptul că această problemă este relevantă nu numai pentru albinoși, așa că recomandările sunt în continuare aceleași - ochelari sau lentile selectate corespunzător, o rutină zilnică planificată care exclude multe ore de stat la computer,
și vizita la un oftalmolog la fiecare șase luni până la un an.

Nu ar trebui să încercați să tratați astfel de copii ca fiind bolnavi. Un copil albinos este minunat! Astfel de copii sunt sănătoși și pregătiți pentru viață, nu mai rău decât colegii lor, doar diferă puțin în aspect. Merită să-i ajutați pe cât posibil să treacă prin perioada de socializare, comunicând cu alți copii, trimițându-i la o secție de sport, de exemplu, înot într-o piscină.

Cel mai important lucru pentru un copil albinos este dragostea și atenția copilului lor.

A deveni viata de succes nu trebuie neapărat să se potrivească tuturor canoanelor general acceptate. În timp, un aspect neobișnuit poate deveni mai degrabă o caracteristică de semnătură decât o problemă.

Cândva, în Evul Mediu, oamenii din Europa erau uciși din cauza aspectului lor. Femeile prea grase, prea frumoase sau înzestrate cu un fel de diformitate erau considerate vrăjitoare. Adevărat, au fost uciși conform tuturor regulilor procedurilor inchizitoriale, mai întâi au fost torturați și interogați, apoi au fost arși conform verdictului oficial. Dar în Africa negru-negru se fac fapte murdare față de „negrii albi” până în ziua de azi. Mai mult, oamenii albinoși sunt distruși fără milă acolo, nu sub acuzația de vrăjitorie, ci tocmai pentru a le face pe plac vrăjitorilor.

Cuvântul „albino” provine din latinescul „albeus”, care înseamnă „alb”. Albinii arată într-adevăr ca niște „ciobi negre” printre alți oameni. Mai ales în Africa. Dar aceasta nu pentru că sunt marcate de Dumnezeu sau de Diavol, ci din cauza caracteristicilor corpului. Cauza albinismului este că organismul nu produce pigmenți cunoscuți sub numele de melanine (din grecescul „melanos” – „negru”). Săracii oameni deja suferă de asta. Melaninele sunt considerate pigmenți de protecție; datorită absenței lor, soarele arde fără milă pielea albinoșilor, provocând diverse boli, până la cancerul de piele.

Dar chiar și soarele arzător din Africa fierbinte nu este la fel de înfricoșător pentru albinoși ca pentru vrăjitori. Din anumite motive, acesta din urmă credea că poțiunile preparate cu părți ale corpului albinoșilor aduceau oamenilor bogăție și noroc. Și amuletele din corpurile lor pot aduce bogăție în casă, pot ajuta la o vânătoare de succes, pot câștiga favoarea unei femei și, de asemenea, pot proteja cei vii de mașinațiunile morților și ale diferitelor spirite rele.

Se crede că, dacă împletești părul roșu albinos în plasele de pescuit, strălucirea sa aurie va atrage peștii și chiar îți va permite să prinzi " peștișor de aur" Nu magice, dorințe împlinite, ci obișnuite în aparență, dar cu burta plină de aur. Cenușa cadavrelor arse de albinos este folosită pentru un fel de „cocteil de mineri”. Se crede că, dacă îl stropiți pe pământ, aurul însuși va începe să iasă la suprafață și va indica un filon purtător de aur. Mâinile și picioarele albinoșilor sunt deosebit de apreciate de vrăjitori. Conform credințelor africane, o poțiune făcută din picioare, mâini, păr și sânge ale unui albinos ajută o persoană să se îmbogățească rapid. În plus, sângele albinos este folosit de vrăjitori în ritualuri magice. Se crede că crește puterea vrăjilor. Dar cel mai mult cerere mare asupra organelor genitale ale albinozilor. Există o părere că amuletele făcute din ele pot vindeca orice boală.

Vrăjitorii înșiși nu vânează albinoși, ci plătesc de bunăvoie prada adusă de alții. Ei spun că în Tanzania, o singură mână albinos poate aduce 2 milioane de șilingi locali, adică. aproximativ 1,2 mii de dolari. Avand in vedere ca salariul mediu anual in aceasta tara este de aproximativ 800 de dolari, acestia sunt bani nebuni. Și pe lângă beneficiile materiale pentru vânători, există și o momeală ideologică. Vrăjitorii insuflă în societate ideea că o persoană care ucide un albinos dobândește o putere specială, alimentată de altă lume. Așa că vânătorii de bani și putere supranaturală ucid albinii pur și simplu fără milă. Mai ales în Tanzania. Un albino Nyerere Rutahiro, în vârstă de 50 de ani, a fost atacat acolo de patru bărbați cu macete în mână, care au strigat: „Vrem picioarele tale! Vrăjitoarea le-a plătit!” i-a tăiat membrele. Mormântul lui Rutahiro a fost umplut cu beton pentru a-i păstra măcar rămășițele intacte.

În vestul Tanzaniei, în mai 2008, doi bărbați cu cuțite lungi au dat buzna în coliba în care familia Makoi lua masa de prânz, i-au tăiat picioarele deasupra genunchilor unei albinos Wumilia, în vârstă de 17 ani, și i-au dus. Și fata a murit într-o agonie teribilă din cauza pierderii de sânge.

În Burundi, persoane necunoscute l-au târât pe fiul ei de șase ani din coliba de noroi a văduvei Jenorose Nizigiyimana. În curte, mai întâi l-au împușcat pe băiat, apoi l-au jupuit în fața mamei sale: i-au tăiat limba, penisul, brațele și picioarele. După ce au luat aceste părți „cele mai valoroase” ale corpului, au plecat, lăsând în urmă cadavrul mutilat al copilului. Niciunul dintre săteni nu a îndrăznit să intervină și să-i oprească.

Bunicul Mabula, în vârstă de 76 de ani, încă păzește zi și noapte mormântul nepoatei sale, albinos Mariam Emmanuel, în vârstă de cinci ani, care a fost ucisă și dezmembrată în coliba ei de acasă de niște „băgăui” în februarie 2008. A fost îngropată acolo într-o colibă ​​sub o podea de pământ. Însă de atunci, alți „bătuși” au făcut raiune în colibă ​​de mai multe ori pentru a intra în posesia rămășițelor bietei Mariam.

Sunt adesea cazuri când rudele nefericiților devin complici ai vânătorilor de albinoși. În vecinătatea unui oraș din Tanzania, o familie a decis să se îmbogățească pe cheltuiala unei fetițe de șapte luni. Pe consiliu de familie Mama fetei, Salma, a primit ordin să îmbrace copilul în negru și să o lase singură în colibă. Când întreaga familie a ieșit din casă, au intrat bărbați necunoscuți cu macete, i-au tăiat picioarele fetei, i-au tăiat gâtul, au turnat sângele într-un vas și... l-au băut. Nu se știe câți bani au dat rudelor pentru această masă. Dar se știe că un anumit pescar din Lacul Tanganyika a încercat să-și vândă soția albinos de 24 de ani la doi oameni de afaceri din Congo pentru 2 mii de lire sterline.

Acest lucru nu înseamnă că autoritățile nu încearcă să facă nimic pentru a proteja albinoșii. De exemplu, procurorul din Burundi Nicodeme Gahimbare și-a transformat casa, înconjurată de un gard de trei metri, într-un adăpost pentru toți albinoșii din zonă. El are deja 25 de „negri albi” care locuiesc cu el. În Tanzania, o secțiune a căminului de la școala publică pentru persoanele cu dizabilități din Kabanga a fost rezervată copiilor albinoși. localitateîn vestul țării lângă orașul Kigomu de pe lacul Tanganyika. Această școală este păzită de soldați ai armatei locale, dar nu oferă o garanție 100% a siguranței. Au fost cazuri când soldații s-au înțeles cu vânătorii de albinoși și i-au ajutat să răpească studenți cu pielea deschisă.

Deși se vorbește că poliția nu este deosebit de sârguintă în lupta împotriva vânătorilor de albinoși, deoarece poliția înșiși folosește de bunăvoie serviciile magice ale vrăjitorilor. Suspiciuni deosebite că poliția acoperă vrăjitoare au apărut după uciderea unei fete albinos de 13 ani, lângă orașul Shinyanga. Bărbații necunoscuți au atras-o afară din casă, invitând-o să vizioneze un film despre Isus. Într-un loc retras, biata fată a fost atacată și trupul ei a fost dezmembrat. La insistențele părinților decedatului, poliția a percheziționat casa unui vrăjitor local și a găsit acolo fragmente separate din corpul fetei. Cu toate acestea, cineva l-a avertizat pe vrăjitor în avans, iar acesta a reușit să scape înainte de sosirea poliției.

Și totuși, nu toți vânătorii de albinoși rămân nepedepsiți. În 2009, trei grupuri de ucigași au fost judecați. În septembrie, trei bărbați au fost condamnați la spânzurare în Tanzania pentru uciderea unui băiat albinos. În noiembrie acolo în Tanzinia la pedeapsa cu moartea Patru persoane au fost deja condamnate pentru uciderea unui bărbat albinos. Dar cel mai mult proces mare a avut loc în vecinul Burundi. La acesta, deja amintitul procuror Nicodeme Gahimbare, care a acţionat în calitate de procuror, a cerut pedepse aspre, până la închisoare pe viaţă, pentru 11 burundezi care au ucis o fetiţă albinos de 8 ani şi un bărbat albinos şi le-au vândut părţi din trupul lor. vrăjitori în Ruyigi.

În mod ironic, în Africa, unde sunt vânați albinoșii, aceștia sunt cei mai numeroși. Se crede că, în medie, există un albinos la 20 de mii de oameni în lume. În Africa - cu 5 mii de oameni și în loc periculos pentru albinos - în Tanzania - de 2 mii de oameni. Albinii sunt numiți „copiii lunii” și originea lor este considerată ceva mistic. De fapt, există mai ales multe dintre ele în Africa, datorită faptului că căsătoriile consanguine sunt frecvente acolo. Și dacă ambii părinți poartă gene recesive, atunci copilul se naște albinos. Se pare că albinoșii sunt deja victime ale consangvinizării, iar în Africa nu sunt doar tratați cu porecla ofensivă „zeru-zeru”, ci și uciși pentru a face amulete „ju-ju”.

Se întâmplă ca un copil să se nască cu un aspect foarte neobișnuit. A lui păr blond, pielea și ochii atrag atenția celorlalți și ridică multe întrebări. Deși în lumea modernă Aproape toată lumea a auzit despre fenomenul albinismului; există încă multe mituri și prejudecăți nefondate în jurul bolii. Părinții copiilor „speciali” trebuie să știe la ce manifestări, pe lângă cele externe, duce această boală și cum să prevină dezvoltarea. complicații periculoase boli.

Pediatru, neonatolog

Conceptul de albinism combină un grup de patologii ereditare în care există o deficiență sau absența pigmentului de melanină în piele, păr și irisul ochiului.

Potrivit statisticilor, printre europeni, boala afectează un copil din 37.000 de nou-născuți; printre reprezentanții rasei negroide, această cifră ajunge la 1:3000. În general, datele globale privind incidența bolii variază de la 1:10.000 la 1:200.000. Dar cel mai mult Rata ridicată Apariția albinismului a fost descoperită în rândul indienilor americani.

Indienii Kuna sunt indigeni de pe coasta Panama și numără mai puțin de 50.000 de oameni. Tribul și-a păstrat încă vechile tradiții și cultura și trăiește aproape izolat de întreaga lume. Fiecare al 150-lea reprezentant al naționalității suferă de albinism, ceea ce confirmă mecanismul ereditar de transmitere a bolii.

Conceptul de „albino” provine din cuvântul latin albus, care înseamnă „alb”. Termenul a fost introdus pentru prima dată de poetul filipinez Francisco Baltazar, denumind astfel africanii „albi”. Scriitorul a crezut în mod eronat că culoare neobișnuită Pielea acestor oameni se datorează căsătoriei cu europeni.

Mențiuni de oameni misterioși pot fi găsite în istoria aproape oricărei țări, dar atitudinea față de ei a fost foarte diferită. Înțelegerea greșită a problemei a dus la diferite reacții ale populației față de albinoși, variind de la cult și atribuire proprietăți magice la respingerea completă, demonstrarea patologiei în circurile ambulante.

În țările africane, viața oamenilor cu sindrom ereditar rămâne dificil până astăzi. Unele triburi consideră nașterea unui albino un blestem, altele atribuie magic, Proprietăți de vindecare carnea lui, motiv pentru care adesea ucid oameni nevinovați.

În lumea modernă, există mai multă loialitate față de albinoși. Odată cu dezvoltarea televiziunii, problemele oamenilor cu caracteristici de aspect neobișnuit au devenit bine cunoscute. Printre albinoși se numără mulți oameni celebri și talentați: actori, cântăreți, modele (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).

De ce apare boala?

Boala este ereditară cu un mecanism de transmitere autosomal recesiv. Deși boala este rară, gena albinismului se găsește la fiecare al 70-lea locuitor al planetei, dar nu provoacă nicio manifestare externă. În situațiile în care ambii părinți au această caracteristică, combinarea informațiilor lor genetice poate duce la nașterea unui copil cu albinism. Dezvoltarea bolii nu este legată de sexul copilului; boala este la fel de frecventă la băieți și fete.

Numele „melanin” provine din cuvântul grecesc melanos, care înseamnă negru. Această substanță poate da culoare inchisațesuturile unui organism viu, dar proprietățile sale nu se opresc aici. Datorită prezenței pigmentului, acestea sunt efectuate functie de protectie, melanina este un fel de protector care protejează țesuturile de efecte nocive raze ultraviolete, factori cancerigeni și mutageni.

Un defect ereditar duce la o perturbare a metabolismului aminoacidului tirozină, care este implicat în formarea și depunerea pigmentului de melanină. Modificări patologice pot fi localizate pe cromozomi diferiți și au o severitate diferită, deci manifestările albinismului sunt oarecum diferite. Această caracteristică formează baza pentru clasificarea bolii.

Clasificarea și caracteristicile manifestărilor albinismului

Albinism oculocutanat (OCA) tip 1

Această tulburare este asociată cu o mutație a genei tirozinazei de pe cromozomul 11 ​​și duce fie la o scădere a producției, fie la o absență completă a tirozinei (un aminoacid necesar pentru sinteza pigmentului melanin). În funcție de gravitatea defectului GCA divizat in:

Aceasta este cea mai severă formă de HCA, care este cauzată de inactivitatea absolută a enzimei tirozinazei, ceea ce duce la o absență completă a pigmentului melanină. Semnele acestei forme pot fi detectate imediat după nașterea copilului; bebelușii se nasc cu părul și pielea albe și irisul albastru deschis. Aspectul caracteristic face posibilă suspectarea imediată a unei boli ereditare la copil.

Pe măsură ce copilul crește trasaturi caracteristice bolile nu se schimbă. Copilul nu poate face plajă piele moale foarte susceptibil la arsuri din cauza absenței complete a melaninei. Riscurile de a dezvolta cancer de piele sunt foarte mari, așa că copiii ar trebui să evite expunerea la soare și să folosească produse speciale de protecție.

Pe pielea persoanelor cu această formă de boală nu există alunițe sau zone de pigmentare, ci apariția nevilor fără pigment care arată ca asimetrice. pată luminoasă cu margini clare.

Irisul ochiului unui copil este de obicei foarte ușor, culoarea albastra, dar poate apărea roșu în lumină puternică. Acest lucru se explică prin transiluminare vase de sânge fundus prin mediul transparent al ochiului.

Adesea un bebelus are probleme de vedere, astigmatism, strabism, nistagmus, care apar imediat dupa nastere sau de-a lungul vietii. Și fenomenele de fotofobie sunt foarte caracteristice acestei forme de boală.

Lipsa melaninei se manifestă prin afectarea funcției vizuale și există o relație între concentrația pigmentului și acuitatea vizuală. La absență completă melanina, severitate patologii vizuale maxim.

Enzima tirozinaza funcționează în corpul unui copil bolnav, dar activitatea sa este redusă, astfel încât la copil se formează o cantitate mică de melanină. În funcție de severitatea defectului genei, se modifică și concentrația pigmentului produs. Manifestările bolii variază, iar pielea poate avea culori diferite, variind de la aproape culoare normală piele, care se termină cu o pigmentare imperceptibilă.

Bebelușii se nasc fără semne de melanină în țesuturi, dar în timp, apare o oarecare întunecare a pielii și apar nevi pigmentați și nepigmentați. Modificările pielii apar adesea sub influență lumina soarelui, apar semne de bronzare, dar riscul de a se dezvolta boli oncologice pielea rămâne înaltă.

Părul bebelușilor se dezvoltă în timp culoare gălbuie, iar pe iris apar zone cu pigmentare maro. Leziunile vizuale sunt prezente și la copiii cu această formă de boală.

Tip sensibil la temperatură

Această formă a bolii aparține tipului 1B, în care activitatea tirozinazei este alterată. Enzima dobândește sensibilitate la temperatură și începe să lucreze activ în zonele corpului cu temperaturi mai scăzute. Pacienții cu această formă de boală se nasc cu piele albă și lipsă de pigmentare în iris și păr.

În timp, apar semne de întunecare linia părului pe brate si picioare, dar in axile iar pe cap rămân uşoare. Datorită mai mult temperatura ridicata globii oculariÎn comparație cu pielea, copiii cu acest tip de boală au patologii semnificativ mai pronunțate ale organelor vizuale.

Albinism oculocutanat tip 2

Acest tip de boală este cea mai frecventă din întreaga lume. Spre deosebire de GCA de tip 1, mutația este localizată pe cromozomul 15, iar defectul rezultat nu afectează activitatea tirozinazei. Dezvoltarea albinismului în GCA de tip 2 este cauzată de patologia proteinei P și de deteriorarea transportului tirozinei.

În cazul dezvoltării GCA tip 2, bebelușii caucazieni se nasc cu albinoși tipici semne externe– piele albă, păr, iris albastru deschis. Prin urmare, uneori este dificil să distingem tipul de boală căruia îi aparține patologia copilului. Odată cu vârsta, părul se închide ușor și culoarea ochilor se schimbă. Pielea rămâne de obicei albă și nu este capabilă să se bronzeze, dar sub influența razelor solare apare pete întunecate, pistrui.

Manifestările GCA tip 2 diferă între reprezentanții rasei negroide. Acești bebeluși se nasc cu părul gălbui, pielea palidă și irisii albaștri. În timp, melanina se acumulează, formarea de nevi și pete de vârstă.

Se întâmplă ca albinismul să fie combinat cu altele boli ereditare, de exemplu, cu sindroame Prader-Willi, Angelman, Kallman și altele. În astfel de cazuri, semnele bolii apar în prim-plan. diverse organe, iar lipsa de melanină este o patologie concomitentă.

Albinism oculocutanat tip 3

În acest caz, mutația se dezvoltă în gena TRP-1, care se găsește numai la pacienții africani. Corpul unui copil bolnav este capabil să producă melanină pigmentară maro, mai degrabă decât neagră, motiv pentru care boala este numită și GCA „roșu” sau „roșu”. În același timp, culoarea pielii și părului albinos rămâne maro pe viață, iar afectarea funcției vizuale este moderată.

Albinism ocular asociat cu o mutație pe cromozomul X

Uneori, manifestările deficienței de pigment se găsesc în principal în organul vederii, acest lucru se întâmplă atunci când tipuri de ochi albinism. Mutația genei GPR143, localizată pe cromozomul X, duce la afectarea funcțiilor vizuale, erori de refracție, strabism, nistagmus și transparență a irisului.

În același timp, pielea pacientului este practic neschimbată; este posibilă o anumită paloare în comparație cu culoarea pielii semenilor.

Deoarece mutația este asociată cu cromozomul X, boala apare doar la băieți. Fetele sunt purtătoare asimptomatice ale acestei mutații și doar au mici abateri sub formă de transparență crescută a irisului și pete pe fund.

Albinism ocular autosomal recesiv (AROA)

Manifestările acestei boli sunt la fel de frecvente la băieți și fete, precum și la tablou clinic prevala manifestări oculare. Cu toate acestea, în prezent, ARGA nu a fost asociat cu nicio mutație specifică; pacienți diferiți Sunt detectate diferite defecte cromozomiale. Există o teorie că această boală este formă oculară GCA tipurile 1 și 2.

Tulburările de pigmentare nu sunt întotdeauna distribuite uniform pe tot corpul. Uneori, albinismul parțial („piebaldismul”) apare la copii. Acest tip de patologie apare deja la naștere; copilul are zone depigmentate pe pielea trunchiului și a membrelor și șuvițe albe de păr. Boala este moștenită în mod autosomal dominant de la părinți și de obicei nu provoacă probleme de sănătate sau leziuni organe interne.

Primele semne ale bolii pot fi detectate după nașterea copilului, deoarece apariția unor astfel de copii are trăsături de caracter. Pentru a clarifica diagnosticul, medicul efectuează un sondaj asupra părinților mic pacientîn scopul detectării factori ereditari riscul de a dezvolta albinism.

Consultațiile cu un oftalmolog, dermatolog și genetician oferă temeiuri pentru a face un diagnostic preliminar și a determina tipul de albinism. Patologia poate fi determinată cu precizie folosind teste de diagnostic genetic și teste ADN.

Determinarea activității tirozinei în țesuturi - metoda eficienta identificarea tipului de albinism și prognosticul bolii, dar utilizarea acestuia este limitată din cauza cost ridicat cercetare.

Tratamentul și prognosticul albinismului

Nu există un tratament specific pentru boală; părinții copiilor speciali ar trebui să accepte această particularitate a copilului și să-l ajute să prevină complicațiile bolii. O sumă insuficientă Melanina din tesuturi face copilul prea susceptibil la lumina soarelui, creste riscul de a dezvolta cancer de piele si dezlipire de retina.

Fotofobia este foarte caracteristică acestei boli, astfel încât copiii au nevoie de ochelari de soare speciali de înaltă calitate. Înainte de a ieși afară, copiii trebuie să folosească protecție solară pentru piele și să poarte pălării.

Copilul trebuie să fie înregistrat la un oftalmolog, dermatolog, să fie supus unor examinări regulate și să efectueze toate recomandari medicale. Copiii necesită adesea corectarea vederii cu ajutorul unor ochelari speciali și lentile de contact. Dacă aceste reguli sunt respectate, pacientul cu boala ereditara trăiește o viață lungă și împlinită.

Țările africane sunt considerate cel mai nepotrivit loc pentru albinoși pentru a trăi. Soarele arzător și lipsa de calificare îngrijire medicală duce la pierderea vederii și la dezvoltarea cancerului de piele la 70% dintre bolnavi.

Mituri despre albinism

O boală neobișnuită are poveste lungă. Deși conștientizarea oamenilor cu privire la această boală crește, rămân concepții greșite stereotipuri despre această boală.

1. Toți albinoșii au ochii roșii.

Unii părinți cred că pentru a fi diagnosticat cu albinism, bebelușul trebuie să aibă o nuanță roșie la ochi. Dar aceasta este o concepție greșită; culoarea irisului poate fi diferită: de la albastru deschis la gri și chiar violet. Acest semn depinde de forma bolii. Ochii capătă o nuanță roșie sub anumite lumini, atunci când vasele fundului de ochi devin vizibile prin medii transparente.

2. Albinii nu au melanină, nu pot face plajă.

În unele cazuri, copiii speciali au o cantitate mică de melanină în țesuturi și bronzarea poate apărea atunci când sunt expuși la razele ultraviolete. Dar astfel de experimente sunt periculoase pentru sănătatea bebelușului, deoarece riscul de a dezvolta cancer de piele rămâne în orice caz ridicat. Un copil bolnav trebuie să folosească în mod constant creme speciale de protecție solară.

3. Părul alb este un semn permanent de albinism.

Culoarea părului copiilor patologia ereditară pot fi diferite: alb, galben pai, maro deschis. Adesea, pe măsură ce copilul crește, se schimbă manifestări externe, apare pigmentarea moderată a țesuturilor.

Dar totuși, copiii cu albinism diferă semnificativ în ceea ce privește aspect de la semenii lor.

4. Toți albinoșii vor deveni în cele din urmă orbi.

Deși patologia organelor de vedere este foarte tipică pentru aceasta boala genetica, problemele oftalmice duc rareori la orbire. Într-adevăr, copiii cu albinism au nevoie aproape întotdeauna de corectarea vederii cu ochelari și lentile de contact, dar supuși masurile necesare, funcția vizuală nu se va pierde.

5. Copiii cu o boală ereditară au întârziere în dezvoltare.

Lipsa sau absența melaninei nu afectează dezvoltare mentală bebelus. Uneori există o combinație de albinism cu alte sindroame genetice, care sunt însoțite de leziuni ale organelor interne și o scădere a dezvoltării intelectuale și mentale.

Dar patologia sintezei melaninei în astfel de cazuri este secundară.

6. Albinoii nu pot vedea în întuneric.

Din cauza lipsei de pigment protector din iris, este dificil pentru albinos să fie în aer liber, iar aceștia dezvoltă fotofobie. În încăperi întunecate sau pe vreme înnorată, copiilor le este mai ușor să se uite lumea. Dar nu trebuie să uităm că copiii speciali suferă aproape întotdeauna de deficiențe de vedere, ale căror manifestări nu depind de iluminarea camerei.

Oamenii albinoși sunt speciali prin faptul că pielea, părul, genele, sprâncenele și irisii lor sunt lipsite de pigmentul natural melanină și sunt complet albe. Cauza anomaliei este o mutație genetică și deja în uter copilul nu are procesul de sinteza a melaninei. De ce albinismul este periculos și dacă poate fi vindecat, vom lua în considerare în articol.

Albinismul este congenital anomalie genetică cu trăsătură autosomal recesivă. Numele patologiei în latină sună ca albus și este tradus ca „alb”. Motivul lipsei pigmentului întunecat în organism este blocarea tirozinazei, o enzimă implicată în producerea de melanină.

Conform statisticilor, albinismul afectează 1 din 20.000 de persoane din țările europene. Și în Nigeria, această patologie apare la 1 din 3.000 de locuitori. Puteți găsi chiar mai des un albinos printre triburile indienilor panamezi, unde fiecare 135 de oameni au pielea albă.

Există două tipuri de albinism: oculocutanat (OCA) și simplu ocular (GA). În GCA, depigmentarea afectează pielea, irisul ochilor și tot părul de pe corp. În GA, boala se răspândește exclusiv la organele vizuale. Albinoșii totali, care nu au nici măcar o aluniță pe corp, suferă și ei de o serie de patologii ale pielii, ochilor și sistemului imunitar.

Mai există aproximativ o duzină de subtipuri și varietăți de albinism, însoțite de diverse anomalii ale sănătății și pigmentării pielii. Printre aceștia puteți găsi persoane care sunt parțial acoperite cu pete albe de la naștere - această formă se numește piebaldism și are caracteristici autozomale dominante. Depigmentarea parțială poate fi unul dintre simptomele unui număr de sindroame (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McCusick-Breen, Chediak-Higashi, Tietze).

Simptomele și cauzele bolii

Aspect neobișnuit, adesea frumos, păr blond, gene și sprâncene fabulos de albe ca zăpada, ochi stralucitori iar pielea palidă de porțelan este doar o față a monedei. Adulții și copiii albinoși întâmpină multe dificultăți în Viata de zi cu zi, și nu este vorba doar despre privirile piese ale trecătorilor și ridicolul semenilor. Albinismul total la om este întotdeauna însoțit de deficiențe de vedere:

• miopie;
• clarviziune;
• strabism;
• fotofobie.

În absența completă a tirozinazei, simptomele bolii pot fi observate încă de la naștere. Irisul ochilor unui copil albinos este deschis, aproape transparent sau albastru deschis. Vasele de sânge pot fi văzute prin ea, dând ochilor o nuanță roșie. Pielea și părul sunt foarte deschise. Corpul este uscat la atingere și glandele sudoripare lipsit de funcţie

Cu albinismul parțial, există o slăbire a pigmentării pielii, părului și irisului. Adesea, astfel de oameni nu se tem de lumină, la fel ca omologii lor cu depigmentare completă. Ochii lor au o nuanță alun, albastru, gri deschis sau verzui. Vederea este redusă. Pielea este în mod normal pigmentată.

Datorită leziunilor totale ale pielii, oamenii albinoși dezvoltă adesea următoarele sindroame și formațiuni de-a lungul vieții:

• hipotiroidism sau alopecie (lipsa părului);
• hipertricoză (par excesiv pe corp);
• probleme în funcționarea glandelor sudoripare;
• keratom ( neoplasm benign pe piele);
• telangiectazie (dilatarea vaselor de sânge din piele, care provoacă apariția unor pete roșii vasculare sub formă de stele);
• epiteliom (dezvoltarea formațiunilor sub formă de ulcere, noduli, plăci, sigilii);
• cheilita actinică (inflamația pielii buzelor, cauzată de razele solare).

Albinismul ocular afectează doar organul vederii, fără a afecta nici pielea, nici părul. HA se manifestă prin următoarele simptome:

• vedere foarte scăzută;
• mișcarea necontrolată a globilor oculari;
• strabism;
• iris incolor;
• patologia refracției (astigmatism).

Un alt simptom însoțitor a acestei boli devine adesea infertilă.

În funcție de tipul de albinism, cauza GCA constă în patologie congenitală pe unul dintre cromozomii genei. Aceasta poate fi o anomalie pe cromozomul al cincisprezecelea, al unsprezecelea, al nouălea, rareori al cincilea sau o defecțiune a genei proteinei P, care codifică proteinele din melanozom care sunt implicate în metabolismul aminoacizilor. Această din urmă tulburare este cea mai frecventă dintre toate tipurile de boală.

Cât trăiesc oamenii albini?

Există o părere că oamenii cu pielea palidă, cu părul alb au o linie scurtă de viață. Prin urmare, întrebarea „cât trăiesc oameni incolori" este una dintre întrebările frecvente. Acest lucru este parțial adevărat din cauza imunității slăbite și cantitate mare variat " efecte secundare» principala lor problemă.

Pielea neprotejată arde rapid la soare și există risc crescutînfrângeri piele tumoare maligna. Oamenii albinoși sunt conștienți de acest risc de cancer și sunt nevoiți să folosească în mod constant protecție solară.

Dar, în ciuda nuanțelor lor de sănătate, majoritatea „albilor” trăiesc viață plină, ocupându-și nișa în ea, creează familii, dau naștere copiilor complet sănătoși și trăiesc la o bătrânețe foarte fericită.

Boala se moștenește?

Această boală este moștenită de la părinți atunci când atât tatăl, cât și mama sunt albinoși. Dacă tulburare genetică observată doar la unul dintre părinți, posibilitatea de a avea un copil cu pielea și părul alb este puțin probabilă. Adesea, copiii cu astfel de tați și mame au o pigmentare normală. Cu toate acestea, acest copil este purtător al unei gene „rupte” și în viitor, în mod ironic, după ce și-a întâlnit cealaltă jumătate cu aceeași genă mutantă, ar putea deveni părintele unui albinos. Când ambii părinți au culoarea pielii sănătoase, dar sunt purtători ai unei gene speciale, atunci probabilitatea de a avea un copil cu albinism este de 25%.

Consecințele albinismului

Fiecare copil are nevoie de atenția și ajutorul părinților, dar un copil albinos are nevoie de îngrijire specială. Trebuie protejat constant de expunerea la soare și de protecția ochilor din cauza fotofobiei. Apoi, albinoul matur însuși nu ar trebui să-și piardă vigilența și să-și țină pielea albă departe de radiațiile ultraviolete, deoarece chiar și pe vreme înnorată poate deveni roșie și se poate arde.

Albinismul nu poate fi vindecat. Astăzi, există doar măsuri de siguranță și corectarea vederii.

Problemele de vedere îi obligă pe unii copii albinos să studieze la specializare institutii de invatamant pentru copiii cu deficiențe de vedere și, din această cauză, înregistrați un grup de dizabilități.

Piele sensibilă și vedere slabă– aceste două probleme sunt principalele consecințe defect genetic. Dacă ne uităm la cazuri individuale, atunci, pe lângă complicațiile fizice ale albinismului, există și psihologice și probleme emotionale. Ele depind de acceptarea de către societate a oamenilor care sunt diferiți de ceilalți. Din păcate, chiar și în secolul 21, în țările civilizate apar discriminări, umilințe și încălcări. Ca să nu mai vorbim despre Africa de Est, unde sunt vânați negrii cu pielea albă.

Dar, în general, poți să trăiești cu albinism destul de pe deplin și chiar să-ți folosești aspectul în avantajul tău. ÎN afaceri de modelare Oamenii care arată speciali sunt foarte apreciați. Este foarte important ca albinoșii înșiși să nu considere semnele lor de albinism o boală, ci să le accepte ca pe o trăsătură distinctivă specială.