Boli infecțioase umane rare. Cele mai neobișnuite boli la oameni: fotografii și descrieri

În acest articol vom spune cititorilor noștri despre boli foarte rare care, totuși, există și poate chiar să fi avut un impact asupra unor aspecte.

sindromul Stendhal

O persoană care suferă de această boală, aflându-se într-un loc în care există o mulțime de opere de artă, începe să experimenteze emoție, ritm cardiac crescut și chiar halucinații. Pentru persoanele care au acest sindrom, Galeria Uffizi din Florența este considerată cel mai periculos loc.

Pe baza simptomelor experimentate de turiștii care vizitează această galerie a fost descrisă această boală. Sindromul și-a primit numele datorită faptului că a fost descris de Stendhal în cartea sa „Napoli și Florența: o călătorie de la Milano la Reggio” în 1817, dar în ciuda cantității mari de dovezi, acest sindrom a fost documentat oficial abia în 1979. de psihiatrul italian Magherini. A studiat mai mult de o sută de cazuri identice ale acestei boli. Primul astfel de diagnostic a fost pus în 1982.

Persoanele cu această boală aud diferite zgomote în cap și chiar explozii. Cel mai adesea, sindromul se manifestă cu câteva ore înainte de a adormi sau aproape imediat după el. Pacienții cu această boală se plâng de anxietate, care este însoțită de o creștere a frecvenței cardiace. Se întâmplă ca sindromul să fie însoțit de fulgere de lumină puternică în cap. Totul ar fi bine, dar toate aceste senzații sunt destul de dureroase, iar unii chiar simt că au un accident vascular cerebral.

Unii caracterizează atacul prin sunetul instrumentelor cu coarde, pentru alții sunetul este mai degrabă ca o explozie de bombă. Ipotezele medicilor se rezumă la faptul că astfel de tulburări de somn pot fi asociate cu suprasolicitare și stres. Majoritatea pacienților sunt femei. Au existat cazuri de simptome ale acestei boli la persoane sub 10 ani, dar vârsta medie a majorității pacienților este de 58 de ani.

În comunitatea medicală, acest sindrom nu este clasificat nici ca fiind halucinații auditive sau epilepsie, dar nu există o descriere a acestui sindrom în manuale, ceea ce se datorează nu atât rarității sale, cât și gradului scăzut de cunoaștere.

Nu există încă un tratament eficient, dar se observă unele îmbunătățiri ale stării pacienților cu utilizarea clomipraminei și clonazepamului. În plus, pacienții sunt sfătuiți să petreacă mai mult timp în aer curat, să-și monitorizeze cu atenție rutina zilnică și exercițiile fizice. Toate acestea ajută la ameliorarea stresului și la prevenirea simptomelor bolii.

Eșecul lui Capgras

Persoanele cu această boală cred că cineva apropiat, cel mai adesea un soț sau o soție, a fost înlocuit cu o clonă. Ca urmare, pacientul încearcă în toate modurile posibile să evite „impostorul” și nu vrea să doarmă în același pat cu el.

Medicii cred că această boală poate fi rezultatul unei leziuni cerebrale sau a unei supradoze de medicamente. De asemenea, se crede pe scară largă că delirul Capgras este cauzat de leziuni în emisfera dreaptă a cortexului cerebral.

Un exemplu tipic de linii Blaschko

Unii oameni pot vedea dungi pe tot corpul. Au fost numite linia Blaschko, în onoarea dermatologului german Alfred Blaschko. Doctorul a descoperit acest fenomen în 1901.

Aparent, acest tipar este determinat genetic și încorporat în ADN, la fel ca multe boli moștenite ale pielii și mucoaselor. Astfel de dungi apar în primele luni de viață.

Micropsie sau sindromul Alice în Țara Minunilor

Această tulburare neurologică afectează percepția vizuală. Oamenii și animalele par mai mici pacientului decât sunt, iar distanțele dintre obiecte devin distorsionate. Această boală este adesea numită „viziunea liliputiană” sau „halucinații pitice”.

Micropsia afectează nu numai vederea, ci și atingerea și auzul. Chiar și propriul său corp poate părea diferit pentru pacient. Medicii cred că această boală este asociată cu migrenele. În plus, micropsia poate fi cauzată de epilepsie sau din cauza expunerii la medicamente. Această distorsiune a percepției se observă și la copiii de 5-10 ani și apare destul de des odată cu apariția întunericului, când creierul nu are informații despre dimensiunea obiectelor din jur.

Sindromul pielii albastre

Majoritatea pacienților nu stăpânesc niciodată vorbirea, chiar și după ce au ajuns la vârsta adultă, sau învață doar câteva cuvinte simple. Cu toate acestea, ei înțeleg mult mai mult decât pot spune sau exprima. Numele de „marionetă fericită” provine de la mersul caracteristic al unor astfel de pacienți pe „picioare înțepenite” și râsete frecvente fără cauză.

Porfiria eritropoetică sau boala Gunther

O persoană cu porfirie eritropoetică

O boală foarte rară. Există aproximativ 200 de pacienți în lume. Cauzat de un defect genetic. Pielea pacientilor are fotosensibilitate foarte mare. De la lumină, pielea pacientului începe să mâncărime foarte mult și devine acoperită de ulcere și vezicule.

Ulcerele și inflamațiile afectează urechile, nasul și cartilajul și sunt semnificativ deformate. Pleoapele se acoperă și ele cu ulcere. O persoană se transformă treptat într-o mumie vie. Aspectul unei astfel de persoane amintește de imaginile din grimoarele medievale; în plus, dinții lui sunt colorați roșu-maroniu din cauza depozitelor de porfirină în smalț, iar atunci când sunt expuși la radiații ultraviolete, strălucesc roșu-violet.

Se poate foarte bine că boala lui Gunther și oamenii care suferă de ea și-au format idei despre creaturile cărora le este frică de lumina zilei și beau sânge uman - vampiri.

sindromul Robin

Copil cu sindrom Robin

Un copil născut cu acest sindrom nu este capabil să mănânce și să respire în mod normal deoarece are maxilarul inferior subdezvoltat. În plus, palatul are crăpături, iar limba este scufundată. Uneori, maxilarul inferior poate fi complet absent, ceea ce face ca fața să capete trăsături asemănătoare păsărilor. Boala este tratată prin chirurgie plastică.

CIPA

Gabby Gigras este un copil plin de energie, care nu arată deloc diferit de semenii ei, dar fata este diferită de majoritatea oamenilor prin faptul că suferă de o boală foarte rară cunoscută sub numele de CIPA.

Gabby are o insensibilitate congenitală la durere, care este însoțită de anhidroză (lipsa transpirației). Există doar 100 de cazuri documentate de această boală în întreaga lume.

Gabby s-a născut fără capacitatea de a simți frigul, durerea sau căldura. Pentru mulți, astfel de proprietăți ale corpului pot părea foarte utile, dar în realitate nu este cazul. Senzațiile de durere și temperatură îndeplinesc o funcție de protecție foarte importantă.

De exemplu, dacă vă aflați accidental lângă un foc deschis, veți încerca imediat să vă deplasați la o distanță sigură, scăpând în cel mai rău caz cu o arsură minoră, iar toate acestea se vor întâmpla la nivel de reflex, iar o persoană ca Gabi poate pierde un membru înainte de a observa ce se întâmplă ceva greșit.

Părinții fetei au observat că ceva nu este în regulă când au descoperit că copilul de 5 luni și-a mușcat degetele până au sângerat. Gabby și-a pierdut ulterior un ochi și a suferit răni grave, în timp ce durerea continua să-i zgârie rănile și să sufere diverse răni în gospodărie. Părinții fac tot posibilul pentru ca fata să poată duce o viață normală.

Cistinoză

Cistinoza este o afecțiune în care apar cristale de cistină în organism. Lily Sutcliffe, care suferă de această boală ereditară rară, este nevoită să ia zilnic un cocktail de medicamente pentru a evita pietrificarea. Există aproximativ 2.000 de oameni în lume care au această boală.

Sindromul

Shiloh Pepin s-a născut cu picioarele topite. Această boală este adesea numită sindrom. Medicii credeau că fata va trăi doar câteva zile, dar a trăit zece ani. Shiloh Pepin a murit pe 23.10.08. În fotografie, ea stă pe o masă în Kennebunkropt, Maine (SUA) 2007.

Shiloh Pepin s-a născut cu picioarele topite, o afecțiune numită adesea „sindromul sirenei”. Deși medicii credeau că fata este destinată să trăiască doar câteva zile, ea a trăit zece ani. Shiloh a murit pe 23 octombrie 2008. Ea este fotografiată aici stând pe o masă în casa ei din Kennebunkropt, Maine, în 2007.

Insomnie familială fatală

Tulburare genetică rară. Pacienții cu FSB doresc în mod constant să adoarmă, dar nu pot. Din cauza lipsei îndelungate de somn, pacienții înnebunesc și mor dureros, în ciuda faptului că ultimele luni înainte trec într-o stare de conștiință crepusculară.

Boala se numește familială deoarece afectează familii întregi. În total, în lume există aproximativ 40 de familii cu această boală. Sherrill Dinges, în vârstă de 29 de ani, este membru al unei astfel de familii. Toate rudele ei sunt purtători ai genei FFB. Ea refuză testul. FSB și-a ucis deja mama, bunicul și unchiul. Sora ei nu a moștenit gena fatală și ea însăși refuză să fie testată.

FSB începe cu crampe ușoare, anxietate crescută și insomnie. Din cauza lipsei îndelungate de somn, pacienții încep în cele din urmă să aibă halucinații și se încețoșează, iar după câteva luni mor.

În acest articol le vom spune cititorilor noștri despre boli foarte rare care, totuși, există și poate chiar să fi avut impact asupra unor momente istorice și mitologice. Sindromul Stendhal O persoană care suferă de această boală, când intră într-un loc unde există o mulțime de opere de artă, începe să experimenteze emoție, ritm cardiac crescut și chiar halucinații. Pentru persoanele care...

În ultima zi a iernii, este sărbătorită Ziua Internațională a Bolilor Orfane - nu foarte frecvente, dar boli foarte grave. Din exterior poate părea că această problemă îi privește doar pe „puțini aleși”, dar în total nu sunt atât de puțini oameni care au afecțiuni exotice.

„Festivalul” bolilor rare se desfășoară din 2008 pentru a ne aminti din nou de ceea ce este de obicei ascuns privirilor curioși. Nu întâmplător aceste boli sunt numite boli orfane: pacienții și cei dragi sunt foarte adesea lăsați singuri cu probleme.

În Rusia, 230 de boli rare sunt incluse în lista oficială. 24 dintre ele sunt considerate cele mai periculoase - afectează aproape 13 mii de oameni. Medicamentele necesare acestor pacienți sunt incluse în programul „24 de nosologii”, care obligă autoritățile regionale să achiziționeze medicamente. Tratamentul unui pacient poate necesita până la 80 - 100 de milioane de ruble pe an. Adesea nu există astfel de bani în bugetele locale, iar oamenii se pot baza doar pe filantropi. Este puțin mai ușor pentru cei mai dificili: medicamentele pentru tratamentul a șapte boli deosebit de rare și cele mai scumpe sunt achiziționate de stat. Acest program include în prezent hemofilie, fibroză chistică, pituitară nanism(piticism), boala Gaucher, leucemie mieloidă, scleroză multiplă,și o afecțiune în care o persoană necesită medicamente imunosupresoare după un transplant de organ.

Cele mai multe boli rare sunt asociate cu anomalii genetice. Ele apar în copilărie și însoțesc o persoană pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, potrivit șefului Centrului pentru Boli Orfane din Capitală Natalia Pechatnikova, medicii nu sunt întotdeauna conștienți de ele - poate dura ani de zile pentru a pune un diagnostic. Uneori boala începe acut. Și uneori - mai ales la copii - se întâmplă așa: copilul începe să obosească, crește prost, merge cu dificultate și rămâne în urmă în dezvoltare. Are convulsii, inima îi bate intermitent, se sufocă și uneori își pierde cunoștința. Medicii observă o mărire a ficatului și a splinei, modificări ale testelor de sânge și antecedente familiale. Dar acest lucru nu alarmează pe nimeni, iar copilul continuă să fie tratat din motive necunoscute – în loc să-l trimită la teste genetice.

Pansamente la 100 de mii pe lună

* Cea mai frecventă boală orfană din Rusia este fibroză chistică. O mutație a unei gene care afectează permeabilitatea pereților celulari duce la faptul că toate secrețiile secretate de organe devin vâscoase și groase. Cele mai afectate sunt organele respiratorii și digestive. Uneori, medicii apelează la transplantul pulmonar, dar cel mai adesea pacienții sunt în mod constant la medicamente.

* „Oameni fragili” - acest lucru este ceea ce pacienții cu imperfect osteogeneza- fragilitate osoasă crescută. Adesea, pacienții se deplasează într-un scaun cu rotile.

* Sindromul fluturelui, sau epidermoliza buloasă, se manifestă prin hipersensibilitate a pielii. O atingere neglijentă, o cusătură pe îmbrăcăminte sau o cădere pot lăsa o rană care nu se vindecă. Pacientul trebuie să schimbe în mod constant pansamentele, iar costul bandajelor speciale care nu se usucă până la răni ajunge la 100 de mii de ruble. pe luna. În forma letală, nu numai pielea este afectată, ci și plămânii, iar persoana nu mai respira.

Referinţă

* În Rusia, bolile care apar la o persoană la 10 mii de locuitori sunt considerate orfane, în Europa - la o persoană din 2 mii. Fiecare a 15-a persoană de acolo este bolnavă - aproximativ 30 de milioane de oameni. Avem aproximativ 5 milioane dintre ei.

Apropo

Pentru a „prinde” abaterea cât mai devreme posibil, banca de celule stem din sângele ombilical rusesc Gemabank și centrul Genetico au lansat un serviciu de testare genetică pentru nou-născuți. O astfel de examinare ne va permite să identificăm boala cu mult înainte de manifestarea ei clinică sau biochimică și să selectăm terapia. Uneori este suficient să ajustați dieta bebelușului pentru a opri dezvoltarea bolii și pentru a evita complicațiile.

Test cu găleată

În urmă cu câțiva ani, flash mob-ul Ice Bucket Challenge a măturat lumea, când stelele, și nu numai, s-au stropit cu apă rece în fața camerei. Oamenii au făcut asta nu „pentru distracție”, ci pentru a atrage atenția asupra unei boli orfane grave - latură scleroza amiotrofică (ALS). Entuziaștii au donat bani la fondul de cercetare ALS și au strâns peste 115 milioane de dolari.

ALS este o tulburare degenerativă rară a sistemului nervos. Mușchii pacientului slăbesc și se trezește „blocat” în propriul său corp. În această stare, nefericitul nu poate rezista mai mult de cinci ani. om de știință celebru Stephen Hawking- unul dintre puținii care trăiesc mai mult. Anterior, boala era depistată după vârsta de 40 de ani, dar acum se dezvoltă din ce în ce mai mult la persoanele de 20-30 de ani.

Anomalii stelare

* Ludwig van Beethoven suferea de o boală care provoacă tulburări patologice în multe organe. Un diagnostic exact nu a fost încă stabilit.

* Când vizitați muzeele din Florența în 1817 Stendhal a experimentat un șoc, pe care l-a descris în cartea „Napoli și Florența: o călătorie de la Milano la Reggio”. Înconjurat de obiecte de artă, capul a început să-l doară, pulsul a început să-i bată puternic și a început să halucineze. Această afecțiune a fost numită „sindrom Stendhal”.

* Abraham Lincoln,Hans Christian Andersen,Korney Chukovsky,Charles de Gaulle Eram familiarizat cu un alt sindrom - Marfan. Se caracterizează printr-o eliberare crescută în sânge catecolaminele- substante naturale, inclusiv adrenalina. O eliberare deosebit de puternică are loc în timpul stresului. Acest lucru vă permite să rezistați la stres fizic și mental extrem. În acest caz, sunt observate probleme grave cu inima, coloana vertebrală și ochii.

* artist francez Henri de Toulouse-Lautrec suferit de imperfecțiune osteogeneza- o boală a oaselor fragile și abia a crescut până la 150 cm Părinții artistului erau veri și, după cum s-a stabilit, căsătoriile consanguine duc la apariția copiilor cu anomalii genetice.

* „Bunica Europei” - Regina Marii Britanii Victoria, care a domnit din 1837 până în 1901, a fost purtător al genei hemofiliei. Numeroșii ei copii și nepoți l-au răspândit în toată Europa. fiul reginei Victoria Leopold a murit la 30 de ani după ce a căzut și a suferit o hemoragie cerebrală masivă. Stră-strănepotul Victoria, fiul, a moștenit aceeași boală Nicolae al II-leaȚarevici Alexei.

* John Kennedy, al 35-lea președinte al Statelor Unite, a avut de suferit boala Addison. Aceasta este o tulburare endocrină rară în care glandele suprarenale nu produc suficient hormonul cortizol, care ajută să facă față stresului.

*U Julia Roberts imunopatologic cronic purpură trombocitopenică- incoagulabilitatea sângelui. Un pacient cu acest flagel poate muri din cauza oricărei răni.

Nu ca toți ceilalți

Bolile și sindroamele enumerate aici sunt printre cele mai ciudate din lume. De exemplu, cu o tulburare neurologică micropsii obiectele din jur par mult mai mici decât sunt și te poți simți ca Gulliver în Lilliputian Land sau Alice în Țara Minunilor. Adesea, senzațiile neobișnuite apar în întuneric, când creierul nu are informații despre dimensiunea obiectelor din jur.

Gena Fantomas

În anii 60 o familie a fost găsită în Kentucky (SUA) Fugate cu pielea de culoarea luminii lunii. Această caracteristică nu le-a stricat viața; unii au trăit până la 80 de ani, transmițând trăsătura neobișnuită prin moștenire. Pentru unii, albastrul arată ca argintiu. Această anomalie genetică se numește acanthokeratodermie.

Sindromul vârcolacului

Creșterea crescută a părului este cauzată de mutații care duc la întreruperea formării conexiunilor dintre derm și epidermă la un făt de trei luni. Efectul este evident.

Mingea vampirilor

suferinzi porfirie oamenii evită soarele; sub razele lui pielea începe să ardă insuportabil. Metabolismul pigmentului este perturbat, hemoglobina se descompune. Pielea devine maronie, se subțiază și se rupe. Nasul și urechile se deformează.

Pentru prânz- lut pentru cina- cărbune cu nisip

Nefericit, bolnav pica, și exact așa se numește această afecțiune, ei nu se pot abține de la mestecat nisip, argilă, lipici, hârtie, cărbune și alte lucruri neapetisante.

Insomnie fatală

O tulburare genetică rară care îi face pe nefericiți să nu mai poată dormi. Pacienții epuizați experimentează halucinații și confuzie mentală și mor în câteva luni. În lumea de astăzi există aproximativ 40 de familii cu acest diagnostic.

Lacrimi de sânge

La hemolacrie sângerarea de la ochi poate începe brusc și nu se poate opri timp de o oră. În timpul zilei, pacientul vărsă de multe ori lacrimi sângeroase.

Oameni elefanți

Sindromul Proteus este o creștere a dimensiunii oricărei părți a corpului datorită creșterii pielii și a țesutului subcutanat. Există aproximativ 120 de pacienți cu acest diagnostic în lume. Cel mai faimos a fost „Omul elefant” Joseph Merrick, despre care în 1980 directorul David Lynch a regizat filmul nominalizat la Oscar. O britanică în vârstă de 37 de ani suferă de aceeași boală Mendy Sellars. Cu o greutate de 127 de kilograme, 95 merge la picioare. Piciorul stâng al femeii este cu 13 cm mai lung decât cel drept, piciorul este grav deformat și întors la 180 de grade. Mendy a fost de acord să-l amputeze.

Aproape fiecare persoană a auzit de apendicită. Cu toate acestea, există unele boli în lume care afectează doar câteva zeci sau sute de oameni din întreaga lume. De obicei, acestea sunt boli ereditare sau anomalii congenitale de dezvoltare, care complică semnificativ viața pacientului însuși, precum și o patologie rară a activității mentale.

Lacrimi de sânge

Această boală se numește științific hemolacrie, când în 24 de ore, dintr-un motiv necunoscut științei, ochii încep brusc să „udă” cu sânge. Acest fenomen poate apărea de la 1 la 20 de ori pe zi.

Lacrimile de sânge sunt observate cu unele tipuri de tumori și tulburări. Cu toate acestea, uneori, hemolacria este observată absolut pe fundalul sănătății complete a pacientului, prin urmare, în astfel de cazuri, se vorbește despre hemolacrie adevărată, idiopatică.

S-a observat că această boală apare spontan, în principal în adolescență sau adulții tineri, și apoi dispare de la sine. La femei, hemolacria este observată mai des și, în majoritatea cazurilor - în timpul menstruației, iar acest lucru ajută la diagnosticarea uneia dintre cauzele hemolacriei - endometrioza.

Hemolacrie ascunsă. În 1991, au fost examinați 125 de voluntari care nu aveau probleme de sănătate. Lichidul lacrimal a fost prelevat din toate și examinat la microscop. S-a dovedit că celulele sanguine în lacrimi au fost găsite la 18% dintre femeile aflate la vârsta fertilă, precum și la 7% dintre femeile însărcinate și 8% dintre bărbați.

Piele albastră

Sindromul de piele albastră sau albastră (argirie, argiroză) este o altă patologie rară care apare mai ales la acele persoane care au exagerat de tratament cu produse care conțin argint, precum și la cele asociate cu extracția sau prelucrarea argintului.

În acest caz, granulele de argint sunt depuse în derm, foliculii de păr, glandele sudoripare și capilarele pielii. La astfel de oameni, particulele de argint se găsesc și în grosimea membranelor mucoase ale stomacului, cavității bucale, intestinelor, în organele parenchimatoase (ficat, rinichi) și în conjunctiva ochilor.

De regulă, dacă nu există o intoxicație concomitentă de argint, atunci nimic altceva nu deranjează pacientul, cu excepția culorii albastre, dar această nuanță a pielii și a membranelor mucoase persistă pentru tot restul vieții.

O altă culoare albastră a pielii poate să nu fie asociată cu expunerea la argint, ci pur și simplu să fie moștenită. De exemplu, în anii 60 ai secolului trecut, în statul Kentucky locuia o întreagă familie de „oameni albaștri”, pe care zvonurile i-au numit „Fugatele albastre”.

Sindromul fluturelui

Denumirea științifică a acestei boli este epidermoliza buloasă. Aceasta este o boală genetică rară asociată cu o vulnerabilitate crescută a membranelor mucoase și a pielii din cauza stresului mecanic (în acest fel seamănă cu fragilitatea aripilor fluturelui de la atingerea neglijentă).

Principalul simptom al epidermolizei buloase sunt veziculele care apar în zonele care sunt supuse presiunii și frecării.

Uneori boala este atât de gravă încât chiar și alimentele solide din gură sau o strângere de mână normală poate provoca formarea de noi vezicule, care, atunci când sunt deschise, formează numeroase răni în care poate apărea o infecție secundară.

„Copiii fluture” de-a lungul copilăriei sunt forțați să îndure durerea constantă, numeroase pansamente și tratamentul rănilor deschise. Din păcate, în prezent, o terapie eficientă pentru această boală nu a fost încă dezvoltată.

Copii care îmbătrânesc repede

Îmbătrânirea accelerată sau progeria este o altă boală rară care apare din cauza unei mici anomalii genetice. Ca urmare, cursul natural al tuturor proceselor care au loc în organism eșuează și o persoană începe să îmbătrânească într-un ritm rapid (în medie, în decurs de 1 an timp de 8 sau mai mulți ani deodată): insuficiența cardiacă progresează, cataracta se dezvoltă sau apare.

Copiii cu această patologie trăiesc rar până la vârsta adultă, de obicei mor la vârsta de 11-13 ani, deși există cazuri izolate în care speranța de viață a fost de 26 de ani sau mai mult.

Când mușchii se transformă în oase

O altă boală rară este fibrodisplazia osificantă progresivă (POF) sau boala Munheimer. Această patologie apare din cauza unei mutații genetice care distorsionează organismul. Ca urmare, în timpul oricărui proces inflamator (de exemplu, după o lovitură, compresia puternică a unui mușchi), încep să apară focare de calcificare crescută, care ulterior devin centrul creșterii țesutului osos nou.

Este interesant că în aproape toate cazurile boala este însoțită de prezența unei alte patologii congenitale, de exemplu, clinodactilia degetului mare (prezența unui astfel de deget de la picior în aproape 95% din cazuri indică faptul că copilul va dezvolta fibrodisplazie osificantă) .

Începând aproape de la naștere, POF progresează constant, manifestată prin calcificarea și osificarea ulterioară a mușchilor, tendoanelor, fasciei și ligamentelor. Boala se caracterizează și prin apariția unor bulgări subcutanați de 1–10 cm, localizate oriunde (la copii, în principal în spate, antebrațe și gât). Datorită transformării țesuturilor moi ale corpului în oase, POF este numită și o boală a formării celui de-al doilea schelet.

În prezent, în întreaga lume au fost raportate aproximativ 800 de cazuri de boală Munheimer. Mijloacele de prevenire și tratament eficient nu au fost încă dezvoltate.

Insomnie familială fatală

Se știe că doar 40 de familii au această boală. Aceasta este o boală ereditară care are diferite grade de severitate. Apare ca urmare a modificărilor care apar în partea centrală a creierului cu formarea plăcilor de amiloid și deteriorarea talamusului, care asigură comunicarea între corp și cortexul ambelor emisfere.

Insomnia familială este însoțită de modificări ale altor organe și sisteme ale corpului: producția de lichid lacrimal și frecvența pulsului scad, poate apărea și dezvolta o erupție cutanată.

De regulă, boala apare în mai multe etape:

• Etapa 1. Insomnia progresează treptat, durează aproximativ 4 luni și este însoțită de apariția atacurilor de panică și a temerilor.
• Etapa 2. Durează 5 luni, caracterizată prin anxietate, transpirație și halucinații.
• Etapa 3. Timp de 3 luni există insomnie completă și există incontinență în acțiuni.
• Etapa 4. Timp de 6 luni - insomnie completă și demență. O persoană poate cădea în comă sau poate muri de epuizare, precum și pneumonie congestivă.

O analiză a creierului celor care au murit din cauza insomniei familiale a arătat că această boală este cauzată de proteine ​​speciale care se pot reproduce independent - prionii.

Bolile vampirilor

De fapt, acestea sunt 2 boli genetice rare: displazia ectodermală și porfiria eritropoetică. Ambele boli se caracterizează prin faptul că pacienții nu tolerează bine lumina soarelui, astfel încât activitatea lor crește în întuneric.

Displazie ectodermică. Acestea sunt pielea palidă de moarte, lipsa dinților din față (există doar colți), o frunte mare, părul rar pe cap și pielea uscată crescută. Lumina soarelui le face să dezvolte vezicule pe piele.

Porfirie eritropoetică. Se caracterizează printr-o încălcare a metabolismului pigmentului, ca urmare a căreia porfirinele se acumulează în sânge, se dezvoltă, se observă periodic urină roșie, tulburări neuropsihice și gastrointestinale și apare fotodermatoza. Pielea din jurul gurii se atrofiază treptat, formând un tip special de rânjet, care amintește de cel al vampirilor din basme, iar dinții în raze ultraviolete capătă o nuanță roz. Persoanele care suferă de această boală preferă, de asemenea, să fie nocturne și să se ascundă de razele soarelui.

Sindromul de lemne săritor

Diferite popoare numesc acest fenomen psihologic în mod diferit: isterie arctică, măsurare, sindromul Lata, sindromul lumberjack-ului săritor etc. Aceasta este o reacție particulară la frică, un strigăt ascuțit, mișcare bruscă, manifestată sub forma efectuării anumitor acțiuni și supunere completă.

Natura este nelimitată și uimitoare în toate manifestările sale, inclusiv cele care nu sunt cele mai plăcute și sigure pentru oameni. De exemplu, chiar și cei mai buni dintre medici nu pot înțelege toate bolile la care oamenii sunt susceptibili. Mulți sunt siguri că un stil de viață sănătos și procedurile regulate de prevenire oferă protecție sută la sută împotriva diverselor probleme de sănătate, dar uneori oamenii „prind” boli de care nici măcar nu au auzit. Iată câteva dintre bolile exotice.

1. Sindromul „omului de piatră”.

Această patologie ereditară congenitală, cunoscută și sub denumirea de fibrodisplazie osificantă progresivă sau boala Munheimer, apare din cauza unei mutații a uneia dintre gene și este una dintre cele mai rare boli din lume.

Concluzia este că procesele inflamatorii care apar în ligamente, mușchi, tendoane și alte țesuturi conjunctive duc la calcificarea și osificarea materiei, care este plină de probleme grave cu sistemul musculo-scheletic. Această boală este numită și „boala celui de-al doilea schelet”, deoarece există o creștere activă a țesutului osos în corpul uman.

În acest moment, în lume au fost înregistrate 800 de cazuri de fibrodisplazie, iar până acum medicii nu au găsit metode eficiente de tratare sau prevenire a acestei boli - doar analgezice sunt folosite pentru a atenua situația pacienților. Trebuie spus că există speranțe pentru corectarea situației, deoarece în 2006 oamenii de știință au reușit să descopere ce anomalie genetică duce la formarea unui „al doilea schelet”, iar studiile clinice active sunt în curs de desfășurare pentru a dezvolta modalități de combatere a acestei boli groaznice. .

2. Lipodistrofie progresivă

Persoanele care suferă de această afecțiune neobișnuită par mult mai în vârstă decât vârsta lor, motiv pentru care se numește uneori „sindromul Benjamin Button invers”. De exemplu, într-un caz celebru al acestui tip de lipodistrofie, Zara Hartshorn, în vârstă de 15 ani, este adesea confundată cu mama surorii ei mai mari, de 16 ani. Care este motivul pentru o îmbătrânire atât de rapidă?

Din cauza unei mutații genetice moștenite și, uneori, ca urmare a utilizării anumitor medicamente, mecanismele autoimune din organism sunt perturbate, ceea ce duce la pierderea rapidă a rezervelor de grăsime subcutanată. Cel mai adesea, țesutul adipos al feței, gâtului, membrelor superioare și trunchiului este afectat, rezultând riduri și pliuri. Până în prezent, au fost confirmate doar 200 de cazuri de lipodistrofie progresivă și se dezvoltă în principal la femei. În tratament, medicii folosesc insulină, liftinguri faciale și injecții cu colagen, dar acest lucru dă doar un efect temporar.

3. Limbajul geografic

Nume interesant pentru o boală, nu-i așa? Cu toate acestea, există un termen științific pentru această „durere” - glosita descuamativă.

Limba geografică apare la aproximativ 2,58% dintre oameni, iar cel mai adesea boala are proprietăți cronice și se agravează după masă, în timpul stresului sau stresului hormonal.

Simptomele se manifestă prin apariția unor pete netede decolorate pe limbă, care amintesc de insule, motiv pentru care boala a primit o poreclă atât de neobișnuită, iar în timp, unele „insule” își schimbă forma și locația, în funcție de care dintre papilele gustative. situat pe limbă se vindecă, iar unii, dimpotrivă, se irită.

Limba geografică este practic inofensivă, dacă nu țineți cont de sensibilitatea crescută la alimentele picante sau de unele disconfort pe care le poate provoca. Medicina nu cunoaște cauzele acestei boli, dar există dovezi ale unei predispoziții genetice la dezvoltarea ei.

4. Gastroschiza

Acest nume oarecum amuzant ascunde un defect de naștere teribil în care bucle de intestin și alte organe interne cad din corp printr-o despicatură din peretele anterior al cavității abdominale.

Potrivit statisticilor medicilor americani, gastroschizisul apare în medie la 373 din 1 milion de nou-născuți, iar mamele tinere au un risc puțin mai mare de a avea un copil cu această tulburare. Anterior, aproximativ 50% dintre sugarii cu gastroschisis au murit, dar datorită dezvoltării intervenției chirurgicale, mortalitatea a fost redusă la 30%, iar în cele mai bune clinici din lume, aproximativ nouă din zece bebeluși pot fi salvați.

5. Xeroderma pigmentosum

Această boală ereditară a pielii se manifestă prin sensibilitatea crescută a unei persoane la razele ultraviolete. Apare din cauza mutațiilor proteinelor responsabile de corectarea daunelor ADN care apar atunci când sunt expuse la radiații ultraviolete. Primele simptome apar de obicei în copilăria timpurie (până la 3 ani): atunci când copilul este la soare, acesta dezvoltă arsuri grave după doar câteva minute de expunere la soare. Boala se caracterizează și prin apariția de pistrui, piele uscată și decolorarea neuniformă a pielii.

Potrivit statisticilor, persoanele cu xeroderma pigmentosum sunt mai expuse riscului de a dezvolta cancer decât alții: în absența măsurilor de prevenire adecvate, aproximativ jumătate dintre copiii care suferă de xerodermă vor dezvolta un fel de cancer până la vârsta de zece ani. Există opt tipuri de această boală de severitate și simptome diferite. Potrivit medicilor europeni și americani, boala apare la aproximativ patru oameni dintr-un milion.

6. Malformatie Arnold-Chiari

În termeni simpli, esența acestei boli este că, datorită creșterii rapide a creierului în oasele cu dezvoltare lentă ale craniului, amigdalele cerebeloase sunt scufundate în foramen magnum cu compresia medulei oblongate.

Anterior, se credea că abaterea era exclusiv congenitală, dar studii recente demonstrează că nu este așa. Incidența acestei anomalii variază de la 33 la 82 de cazuri la un milion și este diagnosticată atât la copii, cât și la adulți.

Există mai multe tipuri de malformații Arnold-Chiari: de la cea mai frecventă și mai puțin severă prima, la cea de-a patra foarte rară și periculoasă. Simptomele pot apărea la vârste diferite și cel mai adesea încep cu dureri de cap severe. Una dintre metodele recunoscute de a ajuta cu boala este decompresia chirurgicală a craniului.

7. Alopecia areata

Motivele dezvoltării acestei boli se află la nivel celular - sistemul imunitar atacă în mod eronat foliculii de păr, ceea ce duce la chelie. Una dintre cele mai severe și rare forme ale acestei boli, alopecia totalis, poate duce la căderea completă a părului de pe cap, gene, sprâncene și păr de picioare, în timp ce în unele cazuri foliculii sunt capabili de auto-vindecare.

Aproximativ 2% din populația lumii este afectată de boală, iar în prezent se dezvoltă metode de tratare și prevenire a bolii, cu toate acestea, lupta împotriva alopeciei areata este complicată de faptul că în stadiile inițiale abaterea se caracterizează doar prin mâncărime. și sensibilitate crescută a pielii.

8. Sindromul unghiei-rotulă (sindromul unghiilor-rotulei)

Această boală în forma ei ușoară se manifestă prin absența sau creșterea anormală a unghiilor (cu depresiuni și excrescențe), dar simptomele ei pot fi destul de variate - până la anomalii ale scheletului mai grave precum deformarea severă sau absența rotulei. În unele cazuri, se observă creșteri vizibile pe suprafața posterioară a ilionului, scolioză și luxație patelară.

Tulburarea ereditară rară apare din cauza unei mutații a genei LMX1B, care joacă un rol important în dezvoltarea membrelor și a rinichilor. Sindromul apare la 1 persoană din 50 de mii, dar simptomele sunt atât de variate încât uneori identificarea bolii în stadiul inițial este incredibil de dificilă.

9. Neuropatie senzorială ereditară tip 1

Una dintre cele mai rare boli din lume, acest tip de neuropatie este diagnosticată la doi dintr-un milion de oameni. Anomalia apare din cauza leziunilor sistemului nervos periferic rezultată din excesul genei PMP22.

Semnul principal al dezvoltării neuropatiei senzoriale ereditare de tip 1 este pierderea senzației la nivelul brațelor și picioarelor. O persoană încetează să mai experimenteze durere și să simtă o schimbare a temperaturii, ceea ce poate duce la necroză tisulară, de exemplu, dacă o fractură sau o altă leziune nu este recunoscută la timp. Durerea este una dintre reacțiile organismului care semnalează orice „problemă”, astfel că pierderea sensibilității la durere este plină de detectarea prea târziu a bolilor periculoase, fie că este vorba de infecții sau ulcere.

10. Miotonie congenitală

Dacă ați auzit vreodată de leșin de capră, atunci știți aproximativ cum arată miotonia congenitală - din cauza spasmelor musculare, o persoană pare să înghețe o perioadă.

Cauza miotoniei congenitale (congenitale) este o deviație genetică: din cauza unei mutații, funcționarea canalelor de clorură ale mușchilor scheletici este perturbată. Țesutul muscular devine „confuz”, apar contracții și relaxări voluntare, iar patologia poate afecta mușchii picioarelor, brațelor, maxilarelor și diafragmei.

În prezent, medicii nu au o modalitate eficientă de a rezolva această problemă, cu excepția tratamentului medicamentos radical (cu utilizarea de anticonvulsivante) în cazurile cele mai severe. Medicii recomandă ca aproape toți cei care suferă de această boală să alterneze exercițiile regulate cu mișcări de relaxare a mușchilor netezi. Trebuie să spun că, în ciuda unor inconveniente, persoanele cu această boală pot trăi cu ușurință o viață lungă și fericită.

Există un număr mare de boli diferite în lume. Dar uneori este un nas obișnuit care dispare în câteva zile, uneori este o boală care necesită o intervenție chirurgicală. În recenzia noastră, 10 boli care nu numai că ucid încet, dar și desfigurează teribil o persoană.

1. Necroza maxilarului

Din fericire, această boală a dispărut cu mult timp în urmă. În anii 1800, muncitorii din fabricile de chibrituri au fost expuși la cantități uriașe de fosfor alb, o substanță toxică care a dus în cele din urmă la dureri îngrozitoare ale maxilarului. În cele din urmă, întreaga cavitate a maxilarului s-ar umple de puroi și pur și simplu s-ar putrezi. În același timp, maxilarul a răspândit o miasmă de degradare și chiar a strălucit în întuneric din cauza unui exces de fosfor. Dacă nu era îndepărtat chirurgical, fosforul s-ar răspândi mai departe în toate organele corpului, ducând la moarte.

2. Sindromul Proteus

Sindromul Proteus este una dintre cele mai rare boli din lume. Sunt doar aproximativ 200 de cazuri raportate la nivel mondial. O Aceasta este o tulburare congenitală care determină creșterea excesivă a diferitelor părți ale corpului. Creșterea asimetrică a oaselor și a pielii afectează adesea craniul și membrele, în special picioarele. Există o teorie conform căreia Joseph Merrick, așa-numitul „Omul elefant”, suferă de sindromul Proteus, deși testele ADN nu au dovedit acest lucru.

3. Acromegalie

Acromegalia apare atunci când glanda pituitară produce hormon de creștere în exces. De regulă, glanda pituitară este afectată anterior de o tumoare benignă. Dezvoltarea bolii duce la faptul că victimele încep să crească la dimensiuni complet disproporționate. Pe lângă dimensiunea lor enormă, victimele acromegaliei au, de asemenea, o frunte proeminentă și dinți foarte puțin așezați. Probabil cea mai faimoasă persoană care suferea de acromegalie a fost Andre the Giant, care a crescut la 220 de centimetri și a cântărit mai mult de 225 kg. Dacă această boală nu este tratată la timp, corpul va crește la o astfel de dimensiune încât inima nu poate face față sarcinii, iar pacientul moare. Andre a murit de o boală de inimă la vârsta de patruzeci și șase de ani.

4. Lepra

Lepra este una dintre cele mai teribile boli, care este cauzată de bacteriile care distrug pielea. Se manifestă încet: mai întâi apar ulcere pe piele, care se extind treptat până când pacientul începe să putrezească. Boala afectează de obicei cel mai grav fața, brațele, picioarele și organele genitale. Deși victimele leprei nu își pierd membre întregi, victimele adesea le putrezesc degetele de la mâini, de la picioare și nasul și cad, lăsând o gaură zdrențuită de coșmar în mijlocul feței. Leproșii au fost alungați din societate de secole și chiar și astăzi există „colonii de leproși”.

5. Variola

O altă boală străveche este variola. Se găsește chiar și pe mumiile egiptene. Se crede că a fost învinsă în 1979. La două săptămâni de la contractarea bolii, corpul devine acoperit de o erupție dureroasă și sângeroasă și de coșuri. După câteva zile, dacă persoana supraviețuiește, coșurile se usucă, lăsând în urmă cicatrici teribile. George Washington și Abraham Lincoln au suferit de variolă, precum și Iosif Stalin, care a fost deosebit de jenat de variola de pe față și a ordonat retușarea fotografiilor sale.

6. Epidermodisplazie verruciformă

O boală foarte rară a pielii, epidermodisplazia verruciformis, se caracterizează prin susceptibilitatea unei persoane la virusul papiloma, care provoacă creșterea rapidă a negilor împrăștiați în tot corpul. Lumea a auzit pentru prima dată despre teribila boală în 2007, când Dede Kosvar a fost diagnosticat cu această boală. De atunci, pacientul a suferit mai multe operații, în timpul cărora i-au fost îndepărtate câteva kilograme de negi și papiloame. Din păcate, boala progresează foarte repede și Dede va necesita cel puțin două intervenții chirurgicale pe an pentru a-și menține un aspect relativ normal.

7. Porfirie

Boala porfiria este o tulburare genetică moștenită care are ca rezultat acumularea de porfirine (compuși organici care au diverse funcții în organism, inclusiv producerea de globule roșii). Porfiria atacă în primul rând ficatul și poate duce la tot felul de probleme de sănătate mintală. Persoanele care suferă de această afecțiune a pielii ar trebui să evite expunerea la lumina soarelui, care provoacă umflături și vezicule pe piele. Se crede că apariția oamenilor cu porfirie a dat naștere unor legende despre vampiri și vârcolaci.

8. Leishmanioza cutanată

9. Boala elefantului

10. Fasciită necrozantă

Tăieturile și abraziunile minore fac parte din viața tuturor și, de obicei, provoacă neplăceri minime. Dar dacă bacteriile care mănâncă carne intră în rană, chiar și o tăietură mică poate pune viața în pericol în câteva ore. Bacteriile de fapt „mănâncă” carnea și eliberează toxine care distrug țesutul moale. Singura modalitate de a trata infecția este cu cantități masive de antibiotice, dar chiar și atunci, toată carnea afectată trebuie tăiată pentru a opri răspândirea fasciitei. Intervențiile chirurgicale implică adesea amputarea membrelor și alte mutilări evidente. Dar chiar și cu asistență medicală, fasciita necrozantă este fatală în 30-40% din toate cazurile.

În timp ce oamenii de știință caută remedii pentru boli teribile, oamenii obișnuiți nu se pot sătura decât.