Simptomele bolii vampirismului și cauzele dezvoltării bolii. Porfirie hepatică

Le este frică de soare. Sunt foarte puțini dintre ei. Unii au urina rosie. Aceasta este moștenită. Și nu sunt vampiri, ci pacienți ai geneticienilor și dermatologilor cu diagnostic de porfirie. Cum să recunoști această boală? Cum să tratezi și cum să trăiești cu un astfel de diagnostic?

Cuprins:

Porfirine: un pic de anatomie

Porfiria este un concept colectiv care denotă o serie de procese patologice asociate cu o încălcare a producției de porfirina. Această substanță este implicată în formarea hemoglobinei.

Porfirina este un cristal roșu format în ficat și măduva osoasă. aceasta compus organic necesare pentru producerea hemului. Acest compus proteic este implicat în transferul de oxigen către țesuturi și colorează sângele în roșu.

Producerea hemului necesită 8 enzime. Dacă vreuna dintre componente lipsește, hemul începe să se acumuleze în țesuturi.

Un exces de compuși porfirine în organism provoacă hipersensibilitate piele la radiații ultraviolete, distrugerea și spasmul vaselor de sânge, dezvoltarea durerii.

Motivul pentru încălcarea sintezei hemului și apariția unui exces de porfirine este o încălcare a genomului uman.

Notă

Mutația poate fi transmisă atât cu o pereche recesivă cât și cu gena dominantă. În funcție de perechea de gene implicată, se dezvoltă simptome caracteristice unui anumit tip de boală.

Factori provocatori suplimentari:

• obiceiuri proaste;
• dezechilibru hormonal;
• infecții;
• luarea de medicamente;
• exces radiații ultraviolete.

Aceste state nu sunt adevăratul motiv boli, dar poate provoca o exacerbare proces patologic in corp.

Tipuri și simptome ale bolii

Notă

Porfiria este denumirea comună tulburări metabolice ale portifirinelor. Tipuri diferite patologiile diferă unele de altele în simptome, afectează grupuri diferite grupe de vârstă. Managementul pacientului poate varia.

Activarea proceselor patologice are loc în principal în sezonul cald - primăvara și vara. În cazurile severe, boala apare pe tot parcursul anului, fără perioade de remisie.

Porfiria eritropoetică congenitală

Acest tip de patologie se moștenește cu ajutorul genelor recesive.. Ambii părinți au astfel de secțiuni rupte de cromozomi în genotip, dar în același timp rămân sănătoși. Încălcarea metabolismului porfirinelor este observată numai la urmași, adesea la toți frații și surorile dintr-o generație.

Simptomele apar în pruncie. Copilul are:

Pacienții cu acest diagnostic fie devin invalidi, fie mor la o vârstă fragedă.

Protoporfiria eritropoetică

Aceasta este forma boala ereditara apare si in copilărie. Însă încălcarea se transmite după principiul dominant. Adică, dacă unul dintre părinți este bolnav, atunci toți urmașii vor moșteni această patologie.

Acest tip de boală apare în mai mult de formă blândă decât porfiria eritropoetică.

Simptomele procesului patologic:

• sensibilitate crescută la radiațiile ultraviolete;
• modificarea formulei de sânge, dezvoltare;
• nivelul de porfirine din sânge este normal, dar nivelurile de protoporfirine din plasmă sunt crescute.

În timpul unei exacerbări a bolii, pielea este afectată, se formează vezicule. Dar după tratament, modificările cicatriciale ale dermului nu apar.

Coproporfiria eritropoetică

O formă rară de patologie. De asemenea, moștenit de la purtătorul dominant. Simptomele sunt neclare și adesea boala nu se manifestă mult timp. Hipersensibilitatea la lumina ultravioletă este ușor exprimată.

Debutul procesului patologic este provocat de aportul de medicamente din grupul "". La debut sau exacerbare în teste de laborator Notă valoare crescută coproporfirine. Uneori cifrele depășesc valori normale de 80 de ori.

Urocoproporfirie sau formă tardivă de patologie

Această boală este strâns legată de mediul și stilul de viață al unei persoane. Principalul contingent de pacienți cu urocoporfirie sunt locuitorii megaloților cu o industrie chimică și grea dezvoltată activ.. Ereditatea în dezvoltarea acestei patologii nu joacă un rol decisiv.

Boala începe să se dezvolte la vârsta de 30 de ani la persoanele care abuzează de băuturi alcoolice.

Simptomele acestui tip de porfirie:

• apariția veziculelor pe corp, umplute cu conținut purulent sau seros. Diametrul rănilor poate ajunge până la 20 cm;
• valori crescute ale porfirinelor din fluidele biologice;
• tulburări ale ficatului și căilor biliare;
• zone de hiperpigmentare pe pielea expusă;
• zonele de țesut adiacente cu vezicule sunt inflamate și umflate;
• Sindromul Nikolsky - afectarea dermului cu o ușoară actiune mecanica. De exemplu, când vă ștergeți mâinile cu un prosop;
• La 2 săptămâni după apariția veziculelor, în locul lor se formează cicatrici de culoare roșie, roz sau gri;
• odată cu exacerbarea bolii, crește rata de creștere a genelor și sprâncenelor. În timpul perioadei de remisie, astfel de simptome nu sunt observate;
• deformare, hipercheratoză a unghiilor. Adesea - o pierdere completă a plăcilor de unghii.

Există 2 tipuri de boală - o formă simplă de porfirie și distrofică. În primul tip de patologie, exacerbările apar numai vara sau când sunt expuse la radiații ultraviolete. În al doilea caz, boala se desfășoară pe tot parcursul anului, fără perioade de remisie.Această formă de porfirie afectează nu numai pielea, ci duce și la modificări în toate organele și țesuturile corpului.

Pe stadii târzii boala se vede:

• tensiune arterială ridicată sau scăzută;
• și alte dureri;
• tulburări ale sistemului ocular - procese inflamatorii, apariția veziculelor de ulcerație în sclera, dis modificări troficeîn țesuturile corpului;
• fire fibroase și cirotice în țesuturile hepatice.

Porfirie acută intermitentă

Această formă a bolii se transmite prin principiul dominant. Se caracterizează prin afecțiuni neurologice severe. Perioada de exacerbare a bolii poate fi fatală.

Pacientul are:

• durere în epigastru;
• urină roz;
• nevrita, polinevrita, parastezie;
• comă.

Moartea provoacă paralizie sistemul respirator sau epuizare completă organism. Este posibil ca rudele să nu vadă simptome active, dar cercetare de laborator va prezenta o modificare a nivelului de porfrine.

coproporfirie ereditară

Simptomatologia bolii este neclară, dar în perioada de remisiune este similară cu semnele porfiriei intermitente. LA stare calmăîncălcarea se găsește numai în analiza urinei, fecalelor.

Tactici terapeutice și măsuri diagnostice

Boala este diagnosticată folosind inspectie vizuala piele, studiul istoricului familial și teste fluide biologice pentru prezenta porfirinelor.

În stadiul actual de dezvoltare a medicinei tratament eficient porfiria nu există. Principala tehnică pentru reducerea numărului de exacerbări ale bolii este protecția atentă a pacientului împotriva radiațiilor ultraviolete, alcoolului și medicamentelor care pot provoca o recidivă.

Ce pot recomanda medicii pentru tratamentul porfiriei:

1. Medicamente antimalarice - ajută la eliminarea porfirinelor din urină din organism.
2. Complexe de vitamine - injectare, nicotină și.
3. Metionina - pentru a îmbunătăți procesele de regenerare.
4. Preparate antiseptice pentru tratarea locală a suprafețelor rănilor.
5. Glucoză în doze mari.
6. Clorura de calciu ca stimulent forţelor defensive organism, agent antiinflamator.

Porfirinele și alți precursori de hem se pot acumula în organism

porfiria este un grup de boli în care există o problemă cu producția de hem în organism. Hem este folosit pentru a face hemoglobina în roșu celule de sânge. Există șapte tipuri diferite de boală porfirie, care în cele mai multe cazuri este moștenită. Fiecare tip se datorează lipsei uneia dintre enzimele care controlează una dintre etapele sintezei hemului. Aceasta înseamnă că substanțele produse în timpul procesului care duce la sinteza hemului (inclusiv porfirinele) se pot acumula în organism și pot provoca simptome. Este important să diagnosticați corect tipul acestei boli. La urma urmei, diferite tipuri de porfirie pot avea diverse simptomeși afectează organismul în moduri diferite. Simptomele bolii porfirie variază foarte mult și pot include: dureri abdominale, probleme cu sistemul nervos, sănătate mentală si cu pielea. Cu această boală, este interzis să luați anumite medicamente sau alcool, deoarece pot declanșa un atac de porfirie.

Tipuri de porfirie

Boala porfiria este un grup tulburări metabolice asociat cu deteriorarea sintezei hemului. Hema este folosită pentru a produce celule roșii din sânge, care transportă oxigen către toate celulele corpului. Hema este, de asemenea, folosită pentru a sintetiza o serie de proteine ​​din organism care sunt necesare pentru diferite funcții importante.
Există proces dificilîn ficat și în eritrocite, determinând sinteza hemului. Acest proces are diferite etape și fiecare etapă este controlată de o enzimă specială. În fiecare etapă, sunt produse substanțe precursoare de hem (porfirine). Există 7 tipuri diferite de porfirie. Fiecărui tip de porfirie îi lipsește, total sau parțial, una dintre enzimele care guvernează unul dintre etapele formării hemului. Ca urmare, există o supraproducție de precursori de hem și porfirine. Porfirinele și alți precursori de hem se pot acumula în organism și pot cauza diverse probleme asociate cu porfiria. Când porfirinele se acumulează în piele, aceasta devine foarte sensibilă la lumina soarelui și acest lucru provoacă simptomele porfiriei cutanate. Acumularea altor precursori ai hemului în ficat și în alte părți ale corpului provoacă simptome care apar în atacurile acute de porfirie.

Porfiria este un grup de boli

Porfirii sunt un grup de boli, fiecare numită după o enzimă lipsă. Boala este de obicei clasificată în funcție de efectele pe care le are asupra organismului și de simptomele caracteristice.

Simptomele porfiriei acute pot varia. Cel mai frecvent simptom este greutatea abdominală (durere abdominală). Sistemul nervos este de asemenea afectat pe scară largă și poate provoca simptome precum slabiciune muscularași amorțeală în părți diferite corp. Această boală poate provoca, de asemenea, probleme psihiatrice, inclusiv agitație, manie, depresie și halucinații. Porfiria acută include: 1) porfiria acută intermitentă; 2) porfiria acidului aminolevulinic dehidratază (plumboporfirie).

Porfirie cutanată. Acest tip de boală afectează în special pielea. Porfiria cutanată include: 1) porfiria cutanată tardivă; 2) protoporfirie eritropoetică; porfirie eritropoetică congenitală (cunoscută și sub numele de boala Gunther).

Porfirii mixte. Acest tip de boală poate duce la apariția simultană a simptomelor de porfirie acută și cutanată. Prin urmare, pot provoca dureri abdominale, pot afecta pielea și sistemul nervos și pot provoca, de asemenea, probleme psihiatrice. Porfiria mixtă include: diverse porfirii și corporfirii ereditare.

Cauza porfiriei este ereditatea

Cele mai multe tipuri de această boală sunt moștenite. Dacă ați moștenit gena defectă, puteți dezvolta porfirie. Cele mai multe tipuri de porfirie apar în familii datorită moștenirii autosomal dominante. Aceasta înseamnă că, dacă aveți porfirie (o genă defectă), există o șansă de 50:50 ca copilul dumneavoastră să moștenească această genă defectuoasă și să ia boala. O excepție este porfiria cutanată tardivă. În acest caz, la persoanele susceptibile, cauza bolii este expunerea la anumite medicamente sau substanțe chimice, inclusiv contraceptive orale si alcool.
În general, boala porfiria este rară. Este posibil ca diagnosticul să nu fie stabilit, deoarece simptomele bolii sunt ușor confundate cu alte boli. Porfiria tardivă cutanată este cel mai frecvent tip al acestei boli la nivel mondial (apare la 1 din 25.000 de persoane). Aproximativ 1 din 75.000 de persoane poate avea un atac acut de porfirie.

Porfirie acută

Cea mai frecventă este porfiria acută intermitentă. Cu toate acestea, porfiria mixtă poate provoca aceleași simptome. Porfiria acidului aminolevulinic dehidratază este foarte rară. La acest tip de porfirie, simptomele au un curs ondulat (sub formă de atac). În intervalele dintre atacuri, persoana este sănătoasă. Frecvența și severitatea convulsiilor variază, de asemenea, foarte mult între indivizi. Medicii estimează că 75% dintre persoanele care moștenesc gena pentru porfiria acută nu experimentează niciodată un atac acut al bolii. Un atac al acestei boli poate fi declanșat de o serie de factori: droguri, fumat, alcool, droguri, tulburare emoțională, sarcina, menstruatie, traume, procedura chirurgicala, infecție. Există anumite medicamente (inclusiv cele pe bază de plante și cele fără prescripție medicală) care ar trebui evitate dacă aveți acest tip de boală.

Ce se întâmplă în timpul unui atac acut de porfirie?

Cel mai adesea, primul atac acut de porfirie se poate dezvolta în perioada de târziu adolescent până la 40 de ani. Atacul poate dura una până la două săptămâni. Cel mai adesea, un atac începe cu anxietate, neliniște și insomnie (dificultate la somn). De asemenea, pot exista dureri severe în abdomen, însoțite de greață, vărsături sau constipație. Poate apărea o accelerare ritm cardiacși crește tensiune arteriala sânge. Urina poate deveni închisă sau roșie, deoarece porfirinele în exces vor fi excretate prin rinichi. Unii oameni pot dezvolta slăbiciune musculară în timpul unui atac acut. Acest lucru poate afecta nu numai brațele și picioarele, ci, în unele cazuri, și mușchii. cufăr(care duce la insuficiență respiratorie). Rareori pot apărea confuzii și convulsii; schimbări de dispoziție de la euforie la depresie sau halucinații. Unii oameni au astea probleme mentale poate persista între atacurile de porfirie. Rareori poate apărea în timpul unui atac acut moarte subita. Se crede că poate fi asociat cu o încălcare a activității electrice a inimii (aritmie cardiacă).

Diagnosticare. Un test de urină va arăta dacă sunt prezente porfirine și substanțe chimice aferente. În plus, sunt mai multe analize detaliate pentru a identifica tipul specific de boală. Pentru a face acest lucru, trebuie să efectuați o analiză suplimentară a urinei și, uneori, chiar a fecalelor și a sângelui. Interesant este că între atacurile de boală, nivelurile de porfirine urinare pot fi normale. Dacă un membru al familiei a fost diagnosticat cu porfirie, alți membri ai familiei ar trebui să fie testați corespunzător.

Tratamentul unui atac acut de porfirie

În cazul unui atac acut de porfirie, ar trebui să solicitați ajutor medical. Există diferiți pași în tratarea unui atac de boală. Pasul 1: identificarea posibililor factori declanșatori poate reduce riscul unui atac al bolii. În unele cazuri, întreruperea medicamentului actual poate opri un atac acut de porfirie. Pasul 2: tratament simptomatic. Tratamentul are ca scop controlul oricăror simptome care pot fi cauzate de un atac acut de porfirie. De exemplu, medicamentele pentru durere pot fi prescrise pentru durerile abdominale și antiemetice pentru greață și vărsături. De asemenea, pot fi utilizate medicamente pentru tratarea aritmiei, hipertensiunii arteriale, convulsiilor etc. Pasul 3: Monitorizați cu atenție dezvoltarea de noi simptome. Este important ca o persoană cu acest tip de boală să urmărească îndeaproape orice simptome noi (cum ar fi slăbiciunea musculară). Atentie speciala trebuie administrată slăbiciune a mușchilor la începutul pieptului, deoarece respirația poate fi perturbată. Dacă se întâmplă acest lucru, este posibil să aveți nevoie de ajutor pentru a respira cu un ventilator. Pasul 4: tratament care vizează reducerea acumulării de porfirine. De regulă, într-un atac acut de porfirie, este prescris medicamentul hem arginat. Atunci când este administrat intravenos, acest medicament ajută la reducerea supraproducției de porfirine. Tratamentul cu hem arginat de obicei nu cauzează probleme, dar uneori provoacă inflamarea venelor din jurul locului de injectare. Rareori, acest medicament poate interfera cu coagularea sângelui. Foarte rar, este posibilă o reacție alergică la administrarea medicamentului. Administrare intravenoasă hem arginat de 1 sau 2 ori pe săptămână este utilizat pentru a trata unele persoane pentru a preveni atacurile recurente ale bolii. Dacă hem arginatul nu este disponibil, glucoza orală sau intravenoasă poate ajuta, de asemenea, la reducerea supraproducției de porfirine și alți precursori. De asemenea, poate ajuta la oprirea unui atac al bolii. La persoanele cu complicații de la convulsii care nu au răspuns la alte tratamente, transplantul hepatic are succes.

Prognosticul pacienților cu un atac acut de porfirie

Doar o mică parte dintre persoanele cu porfirie au atacuri acute repetate ale bolii. Unii oameni cu predispoziție ereditară nu au niciodată un atac de boală, iar unii au unul sau mai multe. Atacurile acute de porfirie pot fi foarte severe, dar rareori se termină fatal. Majoritatea persoanelor cu unul sau mai multe episoade de porfirie acută se recuperează complet. Acești oameni pot conduce imagine normală viața, dar ar trebui să evite posibilii declanșatori ai bolii. Rareori, un atac acut poate duce la moarte. Într-o proporție mică de oameni, din cauza repetate atacuri acute porfiria poate dezvolta hipertensiune arterială sau insuficiență renală cronică; și mai rar este afectarea cronică a ficatului.

Porfirie cutanată

Acest tip de porfirie afectează în principal pielea, provocând erupții cutanate și alte probleme. Porfirinele în exces pot interacționa cu lumina, determinând pielea să devină sensibilă la lumină. Exista tipuri diferite boli care pot produce mai multe simptome diferite.

porfirie cutanată tardivă

Acesta este cel mai frecvent tip de porfirie cutanată. Simptomele caracteristice bolii pot fi observate pentru prima dată la vârsta de 40 de ani. Când pielea ta este expusă lumina soarelui, apare roșeață și pot apărea vezicule. Pielea devine foarte fragilă și poate dura mult timp pentru a se vindeca. Pot apărea mâncărimi ale pielii, în unele zone ale acesteia - hiperpigmentare sau crestere excesiva păr. Cel mai adesea zonele de piele afectate de pe frunte, obraji, urechi și partea din spate mâinile, dar toată pielea poate fi afectată de expunerea la soare. Unele persoane cu porfirie tardivă cutanată pot dezvolta leziuni hepatice.

Porfiria tardivă cutanată este adesea ereditară, dar multe persoane nu au antecedente familiale ale bolii. La unele persoane sensibile, această boală poate fi cauzată de expunerea la anumite medicamente sau substanțe chimice, inclusiv contraceptivele orale și alcoolul. Porfiria tardivă cutanată poate apărea și în prezența unei alte boli deja prezente (hepatită C, HIV, hemocromatoză, lupus eritematos sistemic, boala alcoolica ficat și hepatită cronică activă). Această boală este mai frecventă la bărbați decât la femei. Porfiria tardivă cutanată este diagnosticată prin măsurarea excesului de porfirine și alți precursori hemi în urină, sânge și fecale.

Tratamentul porfiriei cutanate tardive

Deoarece problemele pielii pot fi cauzate de razele solare, unul dintre principalele tratamente este protecția solară (îmbrăcăminte, protecție solară). Evitați alcoolul și drogurile contraceptive etc.). Medicamentul clorochina poate fi de ajutor în tratarea acestui tip de porfirie la unii oameni. Acest medicament crește solubilitatea porfirinelor, drept urmare acestea sunt mai bine excretate în urină. Unele persoane cu porfirie tardivă cutanată pot avea acumulare de fier în corpul lor. Excesul de fier poate fi îndepărtat prin vărsare de sânge.

Porfiria eritropoetică congenitală

Aceasta este o formă foarte rară de porfirie. Este cunoscută și sub numele de boala Gunther. Simptomele sunt de obicei vizibile în copilărie. Chiar și atunci când un copil poartă scutece, poți observa că urina lui a devenit roșie. Pielea unor astfel de copii este extrem de sensibilă la lumina soarelui; poate deveni roșie și se poate forma vezicule. Aceste vezicule pot izbucni, iar în locul lor se formează ulcere, care se pot infecta cu ușurință. În plus, după vindecare, uneori se formează ulcere cicatrici grave. Copiii cu acest tip de porfirie pot dezvolta anemie, iar ficatul lor poate deveni mărit. Tratamentele posibile includ un medicament numit clorochină, splenectomia (înlăturarea splinei) și uneori un transplant de măduvă osoasă.

Protoporfiria eritropoetică

Simptomele bolii sunt de obicei vizibile deja în copilărie, dar pot apărea pentru prima dată la orice vârstă. Există o senzație de arsură, mâncărime și roșeață a pielii atunci când este expusă la lumina soarelui. Acest tip de porfirie nu formează vezicule. Porfirinele și alți precursori se pot acumula în ficat și pot duce la insuficienta hepatica. Se pot forma și pietre în vezica biliara. Acest diagnostic se stabilește prin măsurarea nivelului precursorilor hemului din eritrocite. Tratamentul cu caroten poate fi util, deoarece crește toleranța la lumina soarelui. Transplantele de ficat și măduvă osoasă sunt de asemenea metode posibile tratament.

Porfirii mixte

Simptomele cutanate apar la aproximativ jumătate dintre persoanele cu tipuri diferite porfirie și aproximativ o treime dintre persoanele cu coproporfirie ereditară. Erupția cutanată este similară cu cea a porfiriei cutanate tardive. Uneori, singurul simptom al acestor tipuri mixte de porfirie este erupții cutanate. Cu toate acestea, este important să se cunoască tipul exact de boală, ca indivizi cu acută și tip mixt porfirii sunt expuse riscului de a dezvolta atacuri neuropsihice.

Porfirii sunt un grup de boli determinate genetic care se caracterizează prin creșterea nivelului de porfirine, reacții de hiperfotosensibilitate și/sau leziuni. sistem nervos.

Porfirine (greacă porphyreis - roșu închis, violet) - compuși din care se formează hem (partea neproteică a hemoglobinei). Sinteza hemului constă din 8 etape, la care participă enzimele corespunzătoare. Prea mult sau prea puțin duce la porfirie. LA formă pură porfirinele sunt o substanță cristalină cu o culoare roșiatică. În organism, aceste substanțe transportă oxigen, participă la oxidarea biologică. Porfirinele exogene vin din exterior cu alimente proteice, cele endogene sunt produse în organism. În măduva osoasă, ele sunt implicate în sinteza hemului, în ficat - componente biliare. Excretat cu urină și fecale.

Pentru prima dată, existența porfirinelor și încălcarea metabolismului lor a fost dovedită de H. Gunther în 1901.

Simptomele acestei boli sunt cunoscute de mult timp. Porfiria este o boală care a fundamentat științific existența vampirilor. Habitatul lor, modul tipic de viață, aspect indică faptul că vampirii sunt oameni care sufereau de porfirie. La pacienții cu această boală, există o fotosensibilitate crescută și aspectul arsuri severe imediat după expunerea la soare. Sunt nevoiți să ducă un stil de viață de seară și nocturnă.

Deteriorarea cartilajului duce la deformarea urechilor și a nasului. Degetele sunt îndoite din cauza modificărilor ireversibile ale articulațiilor. Dinții și conjunctiva ochilor pacienților cu porfirie au o nuanță roșiatică. Pielea din jurul gurii devine aspră și uscată. În același timp, ea se întinde și își deschide colții. Se formează un „rânjet de animal”. Din cauza caracteristicilor bolii și a restricțiilor forțate în modul de viață, astfel de oameni suferă adesea probleme mentale. O completare a imaginii clasice a vampirului este aceea că, în Evul Mediu, sângele proaspăt al animalelor cu sânge cald era mâncat pentru a atenua simptomele porfiriei.

În Evul Mediu, nivelul migrației populației era minim, se practicau căsătorii strâns legate, ceea ce a dus la un număr mare mutații genetice. Prin urmare, legendele vampirilor indică de obicei zone izolate, inaccesibile (de exemplu, Transilvania).

Cauzele bolii

Porfiria în majoritatea cazurilor se transmite genetic. Încălcarea metabolismului pigmenților este moștenită într-o manieră autosomal dominantă. Mutația afectează genele responsabile de formarea enzimelor implicate în procese biochimice formarea porfirinelor.

Factorii asociați cu creșterea sintezei hemoglobinei și afectarea ficatului provoacă dezvoltarea bolii:

• pierderi de sânge (în timpul operațiilor, leziunilor, la femei - debutul menstruației, nașterea);
• luarea de medicamente (barbiturice - fenobarbital, corvalol, griseofulvină în tratamentul infecțiilor fungice, contraceptive orale);
• transferat boală gravă ficat (hepatită);
• intoxicații cu substanțe toxice (săruri metale grele, benzină, alcool).

Tabloul clinic și principalele simptome ale porfiriei

Există mai multe clasificări ale bolii. Cea mai convenabilă este împărțirea în funcție de locul de origine - porfirii eritropoetice (în măduva osoasă) și hepatice.

Porfirii eritropoetice se caracterizează prin curs lung. Au o serie de caracteristici distinctive:

• începe în copilărie
• simptomele apar spontan factori externi nu au nicio influență;
• cauza este fermentopatia datorată unei mutații genetice;
• încălcarea sintezei porfirinei este localizată în măduva osoasă;
• la testul de sânge, nivelul porfirinelor a fost crescut.

Acest grup include porfiria eritropoetică congenitală (boala Gunther), copro- și protoporfiria eritropoetică.

boala lui Günther

Se manifestă la un copil în primul an de viață, mai rar la copiii mai mari de trei ani. Boala iese la lumină la toate națiunile, la fel de des la bărbați și femei.

Cel mai simptom evident- colorarea urinei în culoare roșie. Manifestări ale pielii bolile apar primăvara și vara. Când sunt expuse la lumina soarelui, se formează vezicule pe piele. În cazul infecției secundare, conținutul lor devine purulent, se formează ulcere.

Porfiria eritropoetică congenitală

lung, boala cronica. Cartilajele sunt afectate, mai des decât urechile și nasul, se remarcă deformarea acestora. Apare în articulațiile degetelor modificări ireversibile, sunt îndoite, unghiile cad adesea. Cu porfirie, pe față apare hipertricoza (creșterea excesivă a părului). Dinții sunt de culoare roșiatică. Există o mărire a splinei.

În analizele de sânge, există o scădere a trombocitelor, o modificare a formei, mărimii și culorii eritrocitelor (sferocitoză, anizocitoză). Nivelurile urinare de uroporfirine sunt crescute.

Anterior, prognosticul pentru pacienți era nefavorabil. Boala a încetat fatal înainte de vârsta de 30 de ani. Cauzele morții au fost sepsis și anemie hemolitică. Pe acest moment aceste complicații sunt tratate cu antibiotice. Este prezentată îndepărtarea splinei. În cazuri foarte severe, transplant de măduvă osoasă. Pacienții supraviețuiesc până la vârsta adultă, dar nu sunt complet vindecați.

Protoporfiria eritropoetică

Boala este observată la locuitorii Eurasiei și la populația caucaziană din Africa.

Majoritatea bărbaților sunt bolnavi. Boala are un curs lung recidivant.

Produșii metabolici intermediari - protoporfirinele - se acumulează nu numai în eritrocite, ci și în celulele hepatice, afectându-le. efect toxic. Ca urmare, nivelul de porfirine din plasma sanguină crește. Ele infectează celulele pielii, după distrugerea cărora este eliberată histamina și se dezvoltă reactii alergiceîn lumina soarelui.

Simptomele protoporfiriei sunt asemănătoare celorlalte fotodermatoze (urticarie solară, variola lui Bazin).

O caracteristică a acestei porfirii este fotosensibilitatea excesivă. Umflarea, înroșirea pielii și veziculele apar chiar și atunci când sunt expuse la spectrul infraroșu al luminii solare care trece prin sticlă. Pacienții au îngroșarea pielii din jurul ochilor, gurii, nasului. Pot apărea crăpături la marginea buzelor.

Coproporfiria eritropoetică este rară. Simptomele sunt similare cu protoporfiria. Diferența constă în faptul că conținutul de coproporfirine este crescut în eritrocite.

Terapia pentru proto- și coproporfirie constă în administrarea de betacaroten în perioada de creștere a activității solare.

Tratamentul acestor boli este efectuat de gastroenterologi și hepatologi.

Este recomandabil să se prescrie hepatoprotectori, plasmafereză, introducerea masei eritrocitare.

Acest grup include: porfiria acută intermitentă (intermitentă), cutanată tardivă și pestriță și coproporfiria ereditară.

Astfel de încălcări au următoarele caracteristici:

• boala debutează la vârsta adultă, mai rar în adolescență;
• prezența simptomelor dispeptice (dureri abdominale, vărsături, diaree);
• afectarea sistemului nervos central și a sistemului autonom este caracteristică;
• în timpul unei exacerbări a bolii, urina are o culoare roșie.

Porfirie acută intermitentă

Această boală este caracterizată curs acut cu leziuni severe ale sistemului nervos.

Precursorii porfirinelor se acumulează în celulele nervoase, care perturbă transmiterea impulsurilor nervoase. În viitor, deteriorarea membranei neuronilor duce la demielinizare parțială - daune specifice fibrele nervoase.

Pacientul se plânge de durere în abdomen fără o localizare clară, creșterea tensiunii arteriale, tahicardie. Înfrângerea sistemului nervos periferic se exprimă în pareze ale membrelor, sensibilitate afectată. Rareori, apare paralizia diafragmatică. În cazul implicării în procesul sistemului nervos central se observă psihoze acute, iluzii, halucinații, crize de epilepsie.

Un semn important pentru diagnosticul porfiriei acute intermitente este detectarea unor niveluri ridicate de porfobilinogen în testele de urină.

Tratamentul este simptomatic. La curs sever folosind plasmafereza.

porfirie cutanată tardivă

Bărbații cu vârsta peste 40 de ani sunt afectați. Boala se caracterizează prin traume crescute și fotosensibilitate a pielii. Exacerbările sunt observate în lunile de primăvară și vară.

Simptomele sunt exprimate în apariția unor zone de hiperpigmentare și vezicule pe zonele deschise ale pielii feței, gâtului, mâinilor. Se remarcă hipertricoza. Pielea este foarte vulnerabilă. Manifestările cutanate sunt combinate cu hepatomegalie (mărirea ficatului).

În urină, conținutul de uroporfirina este crescut. Coproporfirinele sunt prezente constant în fecale.

Tratamentul se efectuează medicamente antimalarice. Delagil este capabil să lege porfirinele complex solubil care se excretă prin urină. În timpul unei exacerbări, terapia cu vitamine este prescrisă pentru a corecta tulburările metabolice. În cazurile severe, se adaugă glucocorticoizi.

Porfirie pestriță

Acest tip de boală se caracterizează printr-o combinație de semne de porfirie intermitentă și manifestări de fotosensibilitate. Cu porfirie pestriță, poate apărea insuficiență renală.

În fecale, conținutul de protoporfirine este crescut în mod constant.

coproporfirie ereditară

Această formă este, de asemenea, similară ca simptome cu cea intermitentă acută, dar leziunile sistemului nervos sunt mai puțin pronunțate. Se remarcă durere în abdomen, pareză la nivelul membrelor, tahicardie și uneori fotodermatită. În analiza urinei și fecalelor, se detectează o creștere accentuată a coproporfirinei, conținutul de uroporfirine este normal.

Prognoza

LA conditii moderne porfirii sunt tratate cu succes, prognosticul pe viață este de obicei favorabil. Interesant este că mulți pacienți au forme latente ale bolii. Ele apar doar când cercetare biochimică, dacă o rudă apropiată are orice tip de porfirie.

Pentru a preveni boala, este necesar să se minimizeze influența factorilor provocatori, să se evite insolația excesivă, să se trateze bolile hepatice și ale tractului gastrointestinal în timp util.

Porfiria nu este boală separată, este denumirea combinată a unui grup de boli de natură ereditară. Odată cu dezvoltarea lor, are loc o încălcare a metabolismului pigmentului cu o creștere a nivelului de porfirine în sânge și țesuturi, precum și eliberarea lor în sume abundente cu urina si fecale. Patologia are mai multe varietăți care diferă ca origine și caracteristici de manifestare. Diagnosticul se face prin analiza urinei. Terapia conservatoare este utilizată pentru a îmbunătăți starea.

Arata tot

Mecanismul de dezvoltare a porfiriei

Porfiria se dezvoltă ca urmare a deteriorării sintezei hemului. Rolul principal al acestui compus în compoziția hemoglobinei este de a lega și transfera oxigenul de la plămâni la organe și țesuturi. Hemul este inclus și în structurile substanțelor care stochează energie și participă la procesele de oxidare și reducere. Cu participarea lor, au loc detoxifierea ficatului și descompunerea peroxidului de hidrogen.

Ca urmare a lipsei de enzime, legarea hemului și proteinelor este întreruptă, motiv pentru care organismul acumulează un numar mare de substanțele intermediare (porfirine), care se găsesc în țesuturi, plasma sanguină, sunt prezente în fecalele pacientului. Enzimele implicate în sinteza hemului se găsesc de obicei în măduva osoasă, ficat, rinichi și mucoasa interioară a intestinului.

Motivele

Cauza principală a tulburării este transmiterea tulburării de la o rudă apropiată la alta. Dar există anumiți factori de risc care cresc probabilitatea de apariție a bolii și, uneori, provoacă dezvoltarea porfiriei în persoana sanatoasa.Cel mai adesea, patologia se formează sub influența unor astfel de motive:

• utilizare pe termen lung medicamente(de obicei contraceptive hormonale sau glucocorticoizi)
• intoxicații cu alcool;
• abuz de diete stricte și foamete;
• inflamație și intoxicație infecțioasă a ficatului;
• instabil fond hormonal(la femei se întâmplă adesea înainte de debutul menstruației);
• leziuni cerebrale traumatice și comoție cerebrală;
• slăbirea organismului prin stres constant;
• patologie a sistemului cardio-vascular(boli cardiace ischemice, angină pectorală, infarct);
• Diabet;
• infecție cu HIV;
• boli dermatologice (piodermie, psoriazis, eczeme cutanate);
• sarcina.

Otrăvirea organismului cu alcool duce adesea la tulburări metabolice, când nivelul porfirinelor crește de multe ori. Intoxicarea și expunerea virusurilor (în special hepatita C) direct la celulele hepatice provoacă adesea dezvoltarea porfiriei hepatice.



Clasificare

singur acceptat clasificare internationala porfiria nu există. După origine, este împărțit în congenital și dobândit. În primul caz, dezvoltarea bolii se datorează unui defect moștenit al genei responsabile de sinteza hemului. Porfiria dobândită se formează pe fundalul unuia sau mai multor factori care duc la o încălcare.

În funcție de locul în care se află modificările activității enzimatice, boala este împărțită în două mari categorii - porfiria hepatică și eritropoietică (boala Gunther). Forma hepatică este:

• intermitent acut (API);
• piele târzie;
• mozaic;
• pestriţ;
• urocoproporfirie;
• coproporfirie ereditară.

Eritropoietica este împărțită în uroporfirie și protoporfirie. De tablou clinic eliberare acută şi forma cronica maladie.



Simptome clinice

Manifestările porfiriei depind de cauza și localizarea procesului patologic. Pentru toate tipurile de boli, există un set aspecte comune, care se observă în pacienți diferiți mai mult-mai puțin:

• probleme mentale;
• crize hemolitice;
• urină maro sau roșie;
• tulburări digestive (constipație, vărsături);
• fotodermatoză;
• apariția veziculelor pe piele sub influența razelor solare.

Se atrage atenția asupra unei schimbări bruște a pielii, la care începe să reacționeze puternic radiatie solara. În stadii avansate se remarcă eroziuni, ulcere, fisuri, semne de atrofie și îmbătrânire. Forma ușoară boala se agravează în perioada de varași continuă sub forma formării de bule pe suprafața dermului, care trec în sezonul rece.

Porfirie cutanată tardivă (urocoproporfirie)

Conform statistici medicale, acest tip de boală este cea mai frecventă. Sunt 3 principale forme clinice porfirie cutanată tardivă, în funcție de gradul de afectare a pielii, a sistemului nervos și a organelor interne:

• Forma cutanată este însoțită de o tulburare izolată a pielii, în timp ce indicatorii funcției hepatice rămân în limitele normale.
• Tipul de patologie cutanată-viscerală apare pe fundalul boli din trecut ficat. Simptomele bolii și disfuncția hepatocitelor sunt observate la unul sau doi ani după hepatită acută sau intoxicație. Se determină semnele de laborator ale insuficienței hepatice, apare hepatomegalie (o creștere semnificativă a ficatului).
• Forma cutanat-nervosă apare după o leziune cu o leziune a sistemului nervos central. Pentru ea trăsătură caracteristică este dezvoltarea simptomelor neurologice. Pacientul are o scădere sau o creștere a sensibilității mâinilor și a feței, o scădere bruscă a greutății părții superioare a corpului și slăbiciune musculară membrele superioare. În același timp, apar tulburări trofice, imbatranire prematura pielea feței.

Astfel de tipuri de boală nu se găsesc întotdeauna în forma lor pură, prin urmare, se distinge o altă formă a bolii - mixtă. Cel mai adesea îi însoțește pe alcoolici, dependenți de droguri. Acești pacienți au antecedente de tuberculoză, sifilis, bruceloză sau malarie. În acest caz, există o încălcare a sistemului nervos, modificări trofice. Leziunile hepatice progresează, se dezvoltă ciroza.

Acut intermitent

Se referă la anomalii genetice și este însoțită de leziuni ale sistemului nervos central (și uneori periferic). Sarcina și nașterea devin o provocare a dezvoltării bolii, prin urmare această formă se observă în principal la femei. Motivele pot fi medicamentele si interventie chirurgicala.

Acumulare substanță toxică Acidul 8-aminolevulinic duce la concentrația sa ridicată în hipotalamus, ceea ce provoacă deteriorarea acestuia. Pe măsură ce progresează, are loc demielinizarea fibrelor nervoase. Manifestari clinice sunt în dureri severeîn cavitate abdominală. La femei, pe acest fond, există o întârziere a menstruației. halucinații, crize epileptice, convulsii, tensiune arterială crescută.

Eritropoetică

Aparține rarelor patologii congenitale. În acest caz, se formează fisuri pe piele, se notează simptome de hemoliză. Există intoleranță la lumina soarelui, iar fotosensibilitatea în această formă de porfirie este cea mai puternică, în comparație cu alte soiuri ale bolii.

Datorită modificărilor genelor, se evidențiază o scădere bruscă a activității uroporfirinogenului III sintetazei și o creștere a sintezei uroporfirinogenului I. Boala apare în copilărie, însoțită de o atrofie treptată a tuturor țesuturilor expuse la insolație (iradiere cu lumina solară) . Se notează anemie și splina mărită.

Mozaic

Este o boală ereditară, mecanismul apariției acesteia este blocarea parțială a tranziției protoporfirinogenului la hem. Pacientul are o deficiență enzimatică parțială, care este agravată pe fondul stresului.

Urina în acest caz este semnificativ pigmentată, iar fotosensibilitatea pielii este pronunțată.

Pestriţ

Moștenirea are loc sub această formă într-o manieră autosomal dominantă. Acumularea porfirinei în țesuturi se realizează ca urmare a unei încălcări a activității protoporfirinogenului.

Simptomele seamănă cu porfiria acută intermitentă - apare dureri abdominale, anomalii neurologice. Uneori există insuficiență renală.

Complicații

Porfiria răspunde slab la terapie și cu forma ereditara progresia bolii este greu de controlat. Pe măsură ce cursul continuă, se dezvoltă multiple complicații care duc la deteriorare accentuată calitatea vieții și decesul pacientului.

Cel mai des observat:

• apariția pietrelor în vezica biliară;
• paralizie și pareză cu afectare a sistemului nervos;
• disfuncție a ficatului și rinichilor până la dezvoltarea insuficienței acestor organe;
• insuficiențe respiratorii;
• probleme mentale;
• atrofie tisulară, căderea părului și a unghiilor.

Diagnosticare

Diagnosticul se bazează pe plângerile pacientului, tipic manifestări externe. Un punct important la determinarea porfiriei ereditare, prezența bolii la rudele apropiate devine.

Confirmarea diagnosticului poate fi obținută prin studiul testelor de scaun, sânge și urină. De obicei, se găsește un exces de uroporfirină și coproporfirină, iar în fecale se observă multă protoporfirină.

Tratament

Medicina nu are încă medicamente care pot afecta cauza bolii, deci tratamentul este simptomatic. În unele cazuri, după îndepărtarea splinei apare o ușurare și o scădere a fotosensibilității. În porfiria acută intermitentă, tranchilizante și analgin trebuie excluse.

Dacă există un pronunțat sindrom de durere, se opreste cu ajutorul analgezicelor narcotice si aminazinei. Se recomandă reducerea presiunii cu beta-blocante (Obzidan, Inderal). Administrarea zilnică a unei soluții cu glucoză ajută la reducerea producției de porfirine. Riboxina și ATP sunt folosite pentru a îmbunătăți reacțiile metabolice.

Îndepărtarea excesului de porfirine în urină cu urocoproporfirie se efectuează folosind Delagil. Se leagă de substanță și ajută la reducerea concentrației acesteia în sânge și țesuturi. În absența eficacității medicamentelor pentru o lungă perioadă de timp, pacientul urmează un curs de terapie de 3 sau 4 plasmafereze cu o pauză de 10 zile. O parte din plasma sanguină este înlocuită în timpul procedurii cu una donatoare, cu soluții de albumină și poliglukină. Pentru a îmbunătăți starea ficatului, medicul recomandă hepatoprotectoare. Cu boala Gunther uneori bun rezultat oferă un transplant de măduvă osoasă.

Boala genetică a porfiriei a dat naștere la mituri despre existența vampirilor. Schimbările care apar în corpul uman în prezența acestei patologii obligă o persoană să-și schimbe stilul de viață zilnic cu unul de noapte și să-și schimbe grav aspectul. În ciuda dezvoltării medicinei moderne, porfiria este o boală incurabilă. Puteți menține starea pacientului doar cu ajutorul anumitor medicamente și a unui regim special.

Boala porfiria este o boală rară incurabilă asociată cu secreția pigmentară afectată a ficatului.

Ce este?

O persoană care suferă de porfirie a fost numită vampir în Evul Mediu.

Porfiria sunt numite boli ereditare caracterizată printr-o insuficiență a metabolismului porfirinei. Ca urmare, nivelul de porfirine din organism crește - pigmenți naturali care sunt produși de ficat și măduvă osoasă pentru formarea hemoglobinei și a unui număr de enzime. În prezent, porfiria este rar diagnosticată, dar în Evul Mediu în Europa, din cauza frecventelor căsătorii de sânge, acest tulburare genetică nu era neobișnuit.

Cauzele bolii

Cea mai importantă porfirina este gena care face roșu sângele uman. Procesul de sinteză a acestei substanțe are loc în 8 etape, în fiecare dintre ele o anumită enzimă este inclusă în lucru. Încălcarea procesului de producere a hemului într-una dintre etape duce la o formă sau alta a bolii porfirii. Boala congenitală a porfirinei este acum rară. Încălcarea poate fi declanșată de:

• utilizarea medicamentelor care conțin fenobarbital, medicamente antifungice, contraceptive orale;
• intoxicații chimice;
• dietă strictă, foamete;
• boală hepatică severă;
• obiceiuri proaste (fumatul, consumul de alcool);
• surmenaj fizic și moral;
• conținut crescut de fier în organism;
• expunere prelungită la soare deschis;
• pierderi de sânge (după intervenție chirurgicală sau răni, în timpul nașterii).

Tipuri de porfirie hepatică

Porfiria hepatică apare în 4 tipuri și se distinge prin următoarele proprietăți:

• Boala se dezvoltă în maturitate. Este rareori diagnosticată în rândul adolescenților.
• Se observă simptome de dispepsie ( durere, vărsături, scaun supărat).
• Sistemele nervos autonom și central sunt afectate.
• LA perioada acuta urina devine roșie.

Forma acută intermitentă

Caracteristica acestui tip de boală este încălcare gravă activitatea sistemului nervos. Celulele nervoase acumulează în sine substanțe care preced porfirinele, datorită cărora impulsuri nervoase sunt slab transmise. De-a lungul timpului, deteriorarea obuzelor celule nervoase provoacă leziuni ale fibrelor nervoase. Sensibilitatea pacientului scade, ceea ce duce la leziuni permanente ale picioarelor si bratelor. Cu afectarea sistemului nervos central, apar halucinații, convulsii epileptice, o persoană delirează.

Porfiria acută intermitentă este diagnosticată de un nivel ridicat de porfobilinogen în urina pacientului.

Forma cutanată tardivă

Porfiria cutanată afectează bărbații peste 40 de ani. Particularitatea bolii este un nivel ridicat de traumatism și fotosensibilitate a pielii. Zonele hiperpigmentate apar pe zonele deschise ale corpului, se dezvoltă hipertricoza ( crestere activa păr în locuri unde nu ar trebui să fie normal). Acoperirea pielii devine slab și vulnerabil. În același timp, ficatul este mărit. Patologia se agravează primăvara și vara.

Porfirie pestriță

Caracteristicile acestui tip de boală:

• tulburări în activitatea sistemului nervos;
• sensibilitate crescută a pielii la lumina soarelui;
• dezvoltare insuficiență renală(nu este necesar);
• nivel inalt conținutul de protoporfirine în scaun.

Porfiria ereditară afectează sistemul nervos, tegumentul, stomacul.

Tipul ereditar al bolii este diferit:

• perturbarea sistemului nervos (mai slabă decât în ​​forma intermitentă);
• fotodermatită, tahicardie, dureri abdominale, scăderea sensibilității extremităților, ceea ce provoacă un nivel ridicat de leziune;
• în urină și fecale crește conținutul de coproporfirine.

Simptomele bolii diferă, în funcție de tipul de patologie. În general, pentru asta tulburare genetică cele mai caracteristice sunt următoarele semne:

• Durerea abdominală acută este începutul celui mai frecvent tip de boală intermitentă.
• Pierderea forței, epuizarea corpului, pierderea în greutate, slăbirea funcții de protecție organism. Membranele mucoase ale pacientului sângerează puternic.
• Fotosensibilitate. Datorită acțiunii luminii solare, pielea unei persoane cu porfirie este deteriorată, se formează ulcere hemoragice. Acest lucru apare ca urmare a absenței răspunsului organismului sub forma sintezei melaninei. Ca urmare, porfiria pielii duce la fotofobie.

Boala porfiria afectează pielea, gingiile, sistemul nervos central, sistemul musculo-scheletic.

• Pielea devine subțire, palidă, mai ales în jurul gurii și în jurul ochilor. Contururile craniului sunt ghicite. Gingiile se micșorează, ceea ce face să simtă că dinții au devenit lungi și ascuțiți. Odată cu depunerea de porfirine în smalțul dinților, dinții capătă o nuanță roșie. Din cauza acestor schimbări de aspect, se spune că pacientul seamănă cu un vampir.
• Crește intensitatea creșterii părului pe tot corpul. Oasele devin fragile.
• Din cauza hemoglobinei scăzute, un pacient cu porfirie are dorința de a bea sânge. Desigur, atunci când hemoglobina intră în stomac cu sânge, nu are niciun efect.
• Ca urmare a constantei lipsa de oxigen, intoxicație, modificări ale aspectului, nevoia de a duce un stil de viață nocturn și de a se ascunde de oameni la pacienții cu porfirie, neurologice și patologia psihică. Sunt posibile izbucniri de furie incontrolabilă, crize de epilepsie.