Anemii hemolitice ereditare. Anemia hemolitică ovalocitară

Anemia hemolitică este un complex de boli care sunt combinate într-un singur grup datorită faptului că, cu toate acestea, speranța de viață a globulelor roșii scade. Aceasta contribuie la pierderea hemoglobinei și duce la hemoliză. Aceste patologii sunt similare între ele, dar originea, cursul și chiar manifestările clinice diferă. Anemia hemolitică la copii are, de asemenea, propriile sale caracteristici.

Hemoliza este distrugerea în masă a celulelor sanguine. În esență, acesta este un proces patologic care poate apărea în două spații ale corpului.

Extravascular, adică în afara vaselor de sânge. Cel mai adesea, focarele sunt organe parenchimatoase - ficatul, rinichii, splina, precum și măduva osoasă roșie. Acest tip de hemoliză se desfășoară în mod similar cu cele fiziologice;
Intravascular, atunci când celulele sanguine sunt distruse în lumenul vaselor de sânge.

Distrugerea în masă a eritrocitelor are loc cu un complex de simptome tipice, în timp ce manifestările hemolizei intravasculare și extravasculare sunt diferite. Acestea sunt determinate în timpul unei examinări generale a pacientului, vor ajuta la stabilirea diagnosticului unui test general de sânge și a altor teste specifice.

De ce apare hemoliza?

Moartea nefiziologică a globulelor roșii are loc din diverse motive, printre care deficitul de fier din organism ocupă unul dintre cele mai importante locuri. Cu toate acestea, această afecțiune ar trebui să fie distinsă de încălcările sintezei eritrocitelor și hemoglobinei, care este ajutată de teste de laborator și simptome clinice.

Îngălbenirea pielii, care se manifestă prin creșterea bilirubinei totale și a fracției sale libere.
O manifestare oarecum îndepărtată este vâscozitatea și densitatea crescută a bilei cu o tendință crescută de formare a calculilor. De asemenea, își schimbă culoarea pe măsură ce crește conținutul de pigmenți biliari. Acest proces se datorează faptului că celulele hepatice încearcă să neutralizeze excesul de bilirubină.
Scaunul își schimbă și culoarea, pe măsură ce pigmenții biliari „ajunge” la el, provocând o creștere a nivelului de stercobilină, urobilinogen.
Odată cu moartea extravasculară a celulelor sanguine, nivelul de urobilină crește, ceea ce este indicat de întunecarea urinei.
Un test de sânge general reacționează cu o scădere a globulelor roșii, o scădere a hemoglobinei. Creșterea compensatorie a formelor tinere de celule - reticulocite.

Tipuri de hemoliză eritrocitară

Distrugerea eritrocitelor are loc fie în lumenul vaselor de sânge, fie în organele parenchimatoase. Deoarece hemoliza extravasculară este similară în mecanismul său patofiziologic cu moartea normală a eritrocitelor din organele parenchimoase, diferența constă numai în viteza sa și este parțial descrisă mai sus.

Odată cu distrugerea eritrocitelor în lumenul vaselor se dezvoltă:

o creștere a hemoglobinei libere, sângele capătă o așa-numită nuanță de lac;
decolorarea urinei din cauza hemoglobinei libere sau a hemosiderinei;
hemosideroza este o afecțiune în care pigmentul care conține fier este depus în organele parenchimoase.

Ce este anemia hemolitică

În esență, anemia hemolitică este o patologie în care durata de viață a globulelor roșii este redusă semnificativ. Acest lucru se datorează unui număr mare de factori, în timp ce aceștia sunt externi sau interni. Hemoglobina în timpul distrugerii elementelor formate este parțial distrusă și dobândește parțial o formă liberă. O scădere a hemoglobinei mai mică de 110 g/l indică dezvoltarea anemiei. Foarte rar, anemia hemolitică este asociată cu o scădere a cantității de fier.

Factorii interni care contribuie la dezvoltarea bolii sunt anomalii în structura celulelor sanguine, iar factorii externi sunt conflictele imunitare, agenții infecțioși și deteriorarea mecanică.

Clasificare

Boala poate fi congenitala sau dobandita, in timp ce dezvoltarea anemiei hemolitice dupa nasterea unui copil se numeste dobandita.

Congenital este împărțit în membranopatii, fermentopatii și hemoglobinopatii, iar dobândit în imun, membranopatii dobândite, deteriorarea mecanică a elementelor formate, din cauza proceselor infecțioase.

Până în prezent, medicii nu împart forma anemiei hemolitice la locul de distrugere a globulelor roșii. Cel mai frecvent este autoimună. De asemenea, cele mai multe patologii fixe ale acestui grup sunt anemiile hemolitice dobândite, în timp ce sunt caracteristice tuturor vârstelor, începând din primele luni de viață. La copii, trebuie avută o grijă deosebită, deoarece aceste procese pot fi ereditare. Dezvoltarea lor se datorează mai multor mecanisme.

Apariția anticorpilor antieritrocitari care vin din exterior. În boala hemolitică a nou-născutului, vorbim despre procese izoimune.
Mutații somatice, care este unul dintre declanșatorii anemiei hemolitice cronice. Nu poate deveni un factor genetic ereditar.
Deteriorarea mecanică a eritrocitelor apare ca urmare a expunerii la efort fizic intens sau a valvelor cardiace protetice.
Hipovitaminoza, vitamina E joacă un rol deosebit.
Plasmodium malarial.
Expunerea la substanțe otrăvitoare.

Anemia hemolitică autoimună

Cu anemie autoimună, organismul răspunde cu o susceptibilitate crescută la orice proteine străine și, de asemenea, are o tendință crescută la reacții alergice. Acest lucru se datorează unei creșteri a activității propriului sistem imunitar. Următorii indicatori se pot modifica în sânge: imunoglobuline specifice, numărul de bazofile și eozinofile.

Anemiile autoimune se caracterizează prin producerea de anticorpi împotriva celulelor sanguine normale, ceea ce duce la o încălcare a recunoașterii propriilor celule. O subspecie a acestei patologii este anemia transimună, în care organismul matern devine ținta sistemului imunitar fetal.

Testele Coombs sunt folosite pentru a detecta procesul. Ele vă permit să identificați complexele imune circulante care nu sunt prezente în deplină sănătate. Alergologul sau imunologul este angajat în tratament.

Motivele

Boala se dezvoltă din mai multe motive, ele pot fi, de asemenea, congenitale sau dobândite. Aproximativ 50% din cazurile de boală rămân fără o cauză clarificată, această formă se numește idiopatică. Printre cauzele anemiei hemolitice, este important să le evidențiem pe cele care provoacă procesul mai des decât altele, și anume:

Sub influența declanșatorilor de mai sus și a prezenței altor declanșatori, celulele modelate sunt distruse, contribuind la apariția simptomelor tipice anemiei.

Simptome

Manifestările clinice ale anemiei hemolitice sunt destul de extinse, dar natura lor depinde întotdeauna de cauza care a provocat boala, unul sau altul dintre tipurile acesteia. Uneori, patologia se manifestă numai atunci când se dezvoltă o criză sau o exacerbare, iar remisiunea este asimptomatică, persoana nu face plângeri.

Toate simptomele procesului pot fi detectate numai atunci când starea este decompensată, când există un dezechilibru pronunțat între celulele sanguine sănătoase, emergente și distruse, iar măduva osoasă nu poate face față sarcinii puse pe ea.

Manifestările clinice clasice sunt reprezentate de trei complexe de simptome:

anemic;
icteric;
mărirea ficatului și a splinei - hepatosplenomegalie.

Ele se dezvoltă de obicei cu distrugerea extravasculară a elementelor formate.

Anemiile falciforme, autoimune și alte anemii hemolitice se manifestă prin astfel de semne caracteristice.

Creșterea temperaturii corpului, amețeli. Apare odată cu dezvoltarea rapidă a bolii în copilărie, iar temperatura în sine atinge 38C.
sindromul icterului. Apariția acestui simptom se datorează distrugerii celulelor roșii din sânge, ceea ce duce la creșterea nivelului de bilirubină indirectă, care este procesată de ficat. Concentrația sa ridicată favorizează creșterea stercobilinei și a urobilinei intestinale, din cauza cărora se pătează fecalele, pielea și mucoasele.
Pe măsură ce se dezvoltă icterul, se dezvoltă și splenomegalia. Acest sindrom apare adesea cu hepatomegalie, adică atât ficatul, cât și splina sunt mărite în același timp.
Anemie. Însoțită de o scădere a cantității de hemoglobină din sânge.

Alte semne de anemie hemolitică sunt:

durere în epigastru, abdomen, regiunea lombară, rinichi, oase;
durere asemănătoare atacului de cord;
malformații ale copiilor, însoțite de semne de afectare a formării intrauterine a fătului;
modificarea naturii scaunului.

Metode de diagnosticare

Diagnosticul anemiei hemolitice este efectuat de un hematolog. El stabilește diagnosticul pe baza datelor obținute în timpul examinării pacientului. În primul rând, se colectează date anamnestice, se clarifică prezența factorilor declanșatori. Medicul evaluează gradul de paloare a pielii și a membranelor mucoase vizibile, efectuează o examinare la palpare a organelor abdominale, în care este posibil să se determine o creștere a ficatului și a splinei.

Următorul pas este examenul de laborator și instrumental. Se efectuează o analiză generală a urinei, sângelui, un examen biochimic, în care este posibil să se stabilească prezența unui nivel ridicat de bilirubină indirectă în sânge. Se efectuează și o ecografie a organelor abdominale.

În cazuri deosebit de severe, este prescrisă o biopsie a măduvei osoase, în care este posibil să se determine cum se dezvoltă celulele roșii din sânge în anemia hemolitică. Este important să se efectueze un diagnostic diferențial corect pentru a exclude patologii precum hepatita virală, hemoblastoze, procese oncologice, ciroza hepatică, icterul obstructiv.

Tratament

Fiecare formă individuală a bolii necesită propria abordare a tratamentului datorită caracteristicilor apariției. Este important să eliminați imediat toți factorii de hemoliză atunci când vine vorba de un proces dobândit. Dacă tratamentul anemiei hemolitice are loc în timpul unei crize, atunci pacientul trebuie să primească o cantitate mare de transfuzii de sânge - plasmă sanguină, masă eritrocitară, să efectueze și terapie metabolică și vitaminică, cu un rol special jucat de compensarea deficitului de vitamina E.

Uneori este necesar să se prescrie hormoni și antibiotice. Dacă este diagnosticată microsferocitoza, singura opțiune de tratament este splenectomia.

Procesele autoimune implică utilizarea hormonilor steroizi. Prednisonul este considerat medicamentul de elecție. O astfel de terapie reduce hemoliza și uneori o oprește complet. Cazurile deosebit de severe necesită numirea imunosupresoarelor. Dacă boala este complet rezistentă la medicamentele medicale, medicii recurg la îndepărtarea splinei.

În forma toxică a bolii, este nevoie de terapie intensivă de detoxifiere - hemodializă, tratament cu antidoturi, diureză forțată cu funcție renală păstrată.

Tratamentul anemiei hemolitice la copii

După cum am menționat mai devreme, anemia hemolitică este un grup de procese patologice care pot diferi semnificativ în mecanismul lor de dezvoltare, dar toate bolile au un lucru în comun - hemoliza. Apare nu numai în fluxul sanguin, ci și în organele parenchimatoase.

Primele semne ale dezvoltării procesului adesea nu provoacă nicio suspiciune la persoanele bolnave. Dacă un copil dezvoltă rapid anemie, atunci apar iritabilitate, oboseală, lacrimare și paloarea pielii. Aceste semne pot fi ușor confundate cu caracteristicile caracterului bebelușului. Mai ales când vine vorba de copiii frecvent bolnavi. Și acest lucru nu este surprinzător, deoarece în prezența acestei patologii, oamenii sunt predispuși la dezvoltarea proceselor infecțioase.

Principalele simptome ale anemiei la copii sunt paloarea pielii, care trebuie diferențiată de patologiile renale, tuberculoză, intoxicații de diverse origini.

Semnul principal care vă va permite să determinați prezența anemiei fără a determina parametrii de laborator - cu anemie, mucoasele devin și ele palide.

Complicații și prognostic

Principalele complicații ale anemiei hemolitice sunt:

cel mai rău lucru este o comă anemică și moartea;
scăderea tensiunii arteriale, însoțită de un puls rapid;
oligurie;
formarea de pietre în vezica biliară și în căile biliare.

Trebuie remarcat faptul că unii pacienți raportează o exacerbare a bolii în sezonul rece. Medicii sfătuiesc astfel de pacienți să nu se răcească excesiv.

Prevenirea

Măsurile preventive sunt primare și secundare.

Sub denumirea de „anemie hemolitică” se combină un grup de boli ale sângelui, caracterizate printr-o reducere a ciclului de viață al celulelor roșii din sânge - eritrocite. Timp de mulți ani, problema legitimității utilizării termenului „anemie” în legătură cu astfel de boli a fost discutată în mediul medical: la urma urmei, nivelul hemoglobinei la astfel de pacienți este normal. Cu toate acestea, acest nume este folosit astăzi în clasificatorii de boli.

Tipuri și cauze ale anemiei hemolitice

Există anemii hemolitice ereditare și dobândite.

Anemia hemolitică ereditară

Primul grup include anemia cauzată de anomalii determinate genetic: tulburări structurale ale membranelor eritrocitare (membranopatie), o scădere a activității enzimelor importante pentru viabilitatea eritrocitelor (fermentopatie), tulburări ale structurii hemoglobinei (hemoglobinopatii).

Cele mai frecvente anemii hemolitice ereditare sunt celulele secera, asociate cu sinteza hemoglobinei „greșite”, care dă globule roșii o formă de seceră, și talasemia, care se manifestă prin încetinirea dezvoltării hemoglobinei.

Anemia hemolitică dobândită

Ce substanțe pot avea un efect dăunător asupra eritrocitelor care provoacă hemoliză? Iată câteva dintre ele:

arsenă (arsenic hidrogen). Se formează în condiții de producție industrială și pătrunde în organism prin aer;
fenilhidrazină. Folosit în producția farmaceutică;
toluilendiamină. Acești compuși pot fi otrăviți la o fabrică pentru producerea de coloranți și un număr de compuși polimerici;
hidroperoxid de cumen (hiperis). Este utilizat în producția de fibră de sticlă, cauciuc, acetonă, fenol, poliester și rășini epoxidice.

Anemia hemolitică autoimună apare atunci când sângele mamei și sângele fătului este incompatibil pe grup și cu factorul Rh (anemie hemolitică a nou-născutului), precum și după o transfuzie de sânge, când rezistența sistemului imunitar la propriul roșu. celulele sanguine sunt perturbate, pe care începe să le perceapă ca antigene.

Simptomele anemiei hemolitice

Anemia hemolitică este un grup de boli în care durata de viață a globulelor roșii este redusă. O trăsătură caracteristică tuturor anemiilor hemolitice este icterul, adică. dobândirea pielii și mucoaselor de culoare gălbuie. De ce se întâmplă asta? Cu hemoliză (distrugerea globulelor roșii), cantități mari de bilirubină sunt eliberate în sânge, ceea ce provoacă un simptom atât de viu. Și iată și alte semne comune ale anemiei hemolitice:

o creștere a dimensiunii ficatului și a splinei;
bilirubină crescută în sânge;
întunecarea fecalelor și a urinei (urina are o culoare caracteristică culorii „slops de carne”);
temperatură crescută a corpului, stări febrile;
frisoane.

Toate anemiile cauzate de otrăvirea chimică sunt în general foarte asemănătoare. În primul rând, sunt probabile slăbiciune, greață, frisoane. În această etapă, rareori cineva ajunge într-un spital, cu excepția cazului în care a fost o otrăvire în masă. În plus, toate aceste simptome cresc, plus că apar dureri în hipocondrul drept și „sub lingură”, febră, urină violetă. Timp de 2-3 zile, apare icterul și insuficiența renală.

Talasemia

Talasemia, care este o boală ereditară gravă, are simptome foarte specifice: un craniu și oase deformate, o fantă îngustă a ochilor, subdezvoltare mentală și fizică, o nuanță verzuie a pielii.

Anemia hemolitică a nou-născutului „aduce” proprietarului său involuntar simptome precum ascită (acumularea de lichid în cavitatea abdominală), edem, un nivel ridicat de eritrocite imature și un strigăt subțire ascuțit.

Diagnosticul anemiei hemolitice

Principalul lucru în diagnosticul anemiei hemolitice este imaginea de sânge. Există o scădere (moderată) a eritrocitelor și hemoglobinei, microsferocitoză (reducerea diametrului și îngroșarea eritrocitelor), reticulocitoză (apariția eritrocitelor imature), scăderea rezistenței osmotice a eritrocitelor, bilirubinemie. O examinare cu raze X a căilor de conducere ale măduvei spinării (mielografie) arată o creștere a hematopoiezei. O altă caracteristică importantă de diagnostic este splina mărită.

Tratamentul anemiilor hemolitice

Anemiile hemolitice (în special ereditare) sunt tratate eficient numai prin splenectomie - îndepărtarea splinei. Alte metode de tratament aduc doar o îmbunătățire temporară și nu protejează împotriva reapariției bolii. Se recomandă intervenția chirurgicală în perioada de slăbire a bolii. Complicațiile după intervenție chirurgicală sunt posibile (tromboză a sistemului portal), dar nu sunt necesare.

anemie falciforme, talasemie

Cu anemie hemolitică (secera, talasemie), se utilizează o transfuzie de masă eritrocitară, înlocuitori de sânge. Este important ca pacientul însuși să nu provoace o criză hemolitică prin aflarea în condiții propice hipoxiei (aer rarefiat, o cantitate mică de oxigen).

Anemia hemolitică autoimună

În tratamentul anemiei autoimune, este important să se determine factorul care duce la această autoimunizare a organismului. Din păcate, acest lucru este foarte rar și, prin urmare, utilizarea unor astfel de medicamente care ar inhiba producția de anticorpi și, în consecință, ar preveni distrugerea globulelor roșii din sânge, vine în prim-plan. Acesta este (hidrocortizon, prednisolon, cortizon), hormon adrenocorticotrop, i.e. acele substanțe care suprimă producția de anticorpi în splină. Și, desigur, splenectomia, care se efectuează în caz de eșec al tratamentului conservator. Dar chiar și nu protejează întotdeauna împotriva recăderilor, prin urmare, după o intervenție chirurgicală, uneori este necesară utilizarea agenților hormonali.

Anemia hemolitică a nou-născutului

În ceea ce privește anemiei hemolitice a nou-născutului, pentru a o preveni, se efectuează o monitorizare atentă a prezenței anticorpilor la mamă. Toate femeile însărcinate care sunt Rh negativ ar trebui să facă periodic analize de sânge. Dacă sunt detectați anticorpi, atunci femeia este plasată într-un spital, unde i se injectează imunoglobuline anti-Rhesus.

Membrana eritrocitară este formată dintr-un strat dublu lipidic pătruns de diverse proteine care acționează ca pompe pentru diferite microelemente. Elementele citoscheletului sunt atașate de suprafața interioară a membranei. Pe suprafața exterioară a eritrocitelor există un număr mare de glicoproteine care acționează ca receptori și antigene - molecule care determină unicitatea celulei. Până în prezent, pe suprafața eritrocitelor au fost găsite peste 250 de tipuri de antigene, dintre care cele mai studiate sunt antigenele sistemului AB0 și sistemul factorului Rh.

Există 4 grupe de sânge conform sistemului AB0 și 2 grupe conform factorului Rh. Descoperirea acestor grupe sanguine a marcat începutul unei noi ere în medicină, deoarece a făcut posibilă transfuzia de sânge și componentele acestuia la pacienții cu boli maligne de sânge, pierderi masive de sânge etc. De asemenea, datorită transfuziei de sânge, rata de supraviețuire a pacienților după intervenții chirurgicale masive a crescut semnificativ.

Conform sistemului AB0, se disting următoarele grupe sanguine:

aglutinogeni ( antigeni de pe suprafața globulelor roșii care, în contact cu aceleași aglutinine, provoacă precipitarea globulelor roșii) sunt absente pe suprafața eritrocitelor;
sunt prezenți aglutinogeni A;
sunt prezenți aglutinogeni B;
Aglutinogenii A și B sunt prezenți.

Prin prezența factorului Rh, se disting următoarele grupe de sânge:

Rh-pozitiv - 85% din populație;
Rh-negativ - 15% din populație.

În ciuda faptului că, teoretic, nu ar trebui să existe reacții anafilactice la transfuzia de sânge complet compatibil de la un pacient la altul, ele apar din când în când. Motivul acestei complicații este incompatibilitatea pentru alte tipuri de antigene eritrocitare, care, din păcate, nu sunt practic studiate astăzi. În plus, unele componente ale plasmei, partea lichidă a sângelui, pot fi cauza anafilaxiei.De aceea, conform ultimelor recomandări ale ghidurilor medicale internaționale, transfuzia de sânge integral nu este binevenită. În schimb, componentele sanguine sunt transfuzate - globule roșii, trombocite, albumine, plasmă proaspătă congelată, concentrate de factor de coagulare etc.

Glicoproteinele menționate anterior, situate pe suprafața membranei eritrocitare, formează un strat numit glicocalix. O caracteristică importantă a acestui strat este sarcina negativă de pe suprafața sa. Suprafața stratului interior al vaselor are și o sarcină negativă. În consecință, în fluxul sanguin, celulele roșii din sânge se resping reciproc de pereții vasului, ceea ce previne formarea cheagurilor de sânge. Cu toate acestea, de îndată ce un eritrocit este deteriorat sau peretele vasului este rănit, sarcina lor negativă este înlocuită treptat cu una pozitivă, eritrocitele sănătoase sunt grupate în jurul locului de deteriorare și se formează un tromb.

Conceptul de deformabilitate și vâscozitate citoplasmatică a unui eritrocit este strâns legat de funcțiile citoscheletului și de concentrația de hemoglobină din celulă. Deformabilitatea este capacitatea unui eritrocit celular de a-și schimba în mod arbitrar forma pentru a depăși obstacolele. Vâscozitatea citoplasmatică este invers proporțională cu deformabilitatea și crește odată cu creșterea conținutului de hemoglobină față de partea lichidă a celulei. Creșterea vâscozității are loc în timpul îmbătrânirii eritrocitelor și este un proces fiziologic. În paralel cu creșterea vâscozității, are loc o scădere a deformabilității.

Cu toate acestea, modificările acestor indicatori pot apărea nu numai în timpul procesului fiziologic de îmbătrânire a eritrocitelor, ci și în multe patologii congenitale și dobândite, cum ar fi membranopatiile ereditare, fermentopatiile și hemoglobinopatiile, care vor fi descrise mai detaliat mai jos.

Eritrocitul, ca orice altă celulă vie, are nevoie de energie pentru a funcționa cu succes. Eritrocitul primește energie în timpul proceselor redox care au loc în mitocondrii. Mitocondriile sunt comparate cu puterile celulei, deoarece transformă glucoza în ATP într-un proces numit glicoliză. O caracteristică distinctivă a eritrocitelor este că mitocondriile sale formează ATP numai prin glicoliză anaerobă. Cu alte cuvinte, aceste celule nu au nevoie de oxigen pentru a-și asigura activitatea vitală și, prin urmare, furnizează exact la fel de mult oxigen către țesuturi cât au primit la trecerea prin alveolele pulmonare.

În ciuda faptului că eritrocitele au fost considerate ca fiind principalii purtători de oxigen și dioxid de carbon, în plus, îndeplinesc o serie de funcții importante.

Funcțiile secundare ale eritrocitelor sunt:

reglarea echilibrului acido-bazic al sângelui prin sistemul tampon carbonat;
hemostaza - un proces care vizează oprirea sângerării;
determinarea proprietăților reologice ale sângelui - o modificare a numărului de globule roșii în raport cu cantitatea totală de plasmă duce la îngroșarea sau subțierea sângelui.
participarea la procesele imunitare - pe suprafața eritrocitelor există receptori pentru atașarea anticorpilor;
funcția digestivă - în descompunere, eritrocitele eliberează hem, care se transformă independent în bilirubină liberă. În ficat, bilirubina liberă este transformată în bilă, care este folosită pentru a descompune grăsimile din alimente.

Ciclul de viață al unui eritrocit

Celulele roșii din sânge se formează în măduva osoasă roșie, trecând prin numeroase stadii de creștere și maturare. Toate formele intermediare de precursori de eritrocitare sunt combinate într-un singur termen - germenul eritrocitar.

Pe măsură ce se maturizează, precursorii eritrocitelor suferă o modificare a acidității citoplasmei ( parte lichidă a celulei), autodigestia nucleului și acumularea de hemoglobină. Precursorul imediat al eritrocitei este reticulocitul - o celulă în care, privită la microscop, se pot găsi niște incluziuni dense care au fost cândva nucleul. Reticulocitele circulă în sânge timp de 36 până la 44 de ore, timp în care scapă de resturile nucleului și completează sinteza hemoglobinei din catenele reziduale de ARN mesager ( Acid ribonucleic).

Reglarea maturării noilor celule roșii din sânge se realizează printr-un mecanism de feedback direct. O substanță care stimulează creșterea numărului de celule roșii din sânge este eritropoietina, un hormon produs de parenchimul renal. Odată cu lipsa de oxigen, producția de eritropoietină crește, ceea ce duce la o accelerare a maturării eritrocitelor și, în cele din urmă, la restabilirea nivelului optim de saturație tisulară în oxigen. Reglarea secundară a activității germenului eritrocitar se realizează prin interleukina-3, factorul de celule stem, vitamina B 12, hormoni ( tiroxina, somatostatina, androgeni, estrogeni, corticosteroizi) și oligoelemente ( seleniu, fier, zinc, cupru etc.).

După 3-4 luni de existență a unui eritrocit are loc involuția sa treptată, care se manifestă prin eliberarea de lichid intracelular din acesta datorită uzurii majorității sistemelor enzimatice de transport. Aceasta este urmată de compactarea eritrocitelor, însoțită de o scădere a proprietăților sale plastice. Scăderea proprietăților plastice afectează permeabilitatea eritrocitelor prin capilare. În cele din urmă, un astfel de eritrocit intră în splină, se blochează în capilarele sale și este distrus de leucocite și macrofage situate în jurul lor.

După distrugerea eritrocitelor, hemoglobina liberă este eliberată în sânge. La o rată de hemoliză mai mică de 10% din numărul total de globule roșii pe zi, hemoglobina este captată de o proteină numită haptoglobină și depusă în splină și în stratul interior al vaselor de sânge, unde este distrusă de macrofage. Macrofagele distrug porțiunea proteică a hemoglobinei, dar eliberează hem. Sub acțiunea unui număr de enzime din sânge, hemul este transformat în bilirubină liberă, după care este transportat la ficat de proteina albumină. Prezența unei cantități mari de bilirubină liberă în sânge este însoțită de apariția icterului de culoare lămâie. În ficat, bilirubina liberă se leagă de acidul glucuronic și este excretată în intestine sub formă de bilă. Dacă există o obstrucție a ieșirii bilei, aceasta intră în fluxul sanguin și circulă sub formă de bilirubină conjugată. În acest caz, apare și icterul, dar de o nuanță mai închisă ( mucoasele și pielea au culoare portocalie sau roșiatică).

După eliberarea bilirubinei legate în intestin sub formă de bilă, aceasta este restabilită la stercobilinogen și urobilinogen cu ajutorul florei intestinale. Cea mai mare parte a stercobilinogenului este transformată în stercobilină, care este excretată în fecale și o devine maro. Restul stercobilinogenului și urobilinogenului sunt absorbite în intestin și returnate în fluxul sanguin. Urobilinogenul este transformat în urobilină și excretat prin urină, în timp ce stercobilinogenul este reintrat de ficat și excretat în bilă. Acest ciclu la prima vedere poate părea lipsit de sens, cu toate acestea, aceasta este o amăgire. În timpul reintrarii în sânge a produșilor de descompunere ai globulelor roșii, activitatea sistemului imunitar este stimulată.

Cu o creștere a ratei de hemoliză de la 10% la 17 - 18% din numărul total de eritrocite pe zi, rezervele de haptoglobină devin insuficiente pentru a capta hemoglobina eliberată și a o utiliza în modul descris mai sus. În acest caz, hemoglobina liberă cu fluxul sanguin intră în capilarele renale, este filtrată în urina primară și oxidată la hemosiderin. Apoi hemosiderina intră în urina secundară și este excretată din organism.

Cu hemoliza extrem de pronunțată, a cărei rată depășește 17 - 18% din numărul total de globule roșii pe zi, hemoglobina intră în rinichi în cantitate prea mare. Din această cauză, oxidarea sa nu are timp să apară și hemoglobina pură intră în urină. Astfel, determinarea excesului de urobilină în urină este un semn de anemie hemolitică ușoară. Apariția hemosiderinei indică o tranziție la un grad mediu de hemoliză. Detectarea hemoglobinei în urină indică o intensitate mare de distrugere a globulelor roșii.

Ce este anemia hemolitică?

Anemia hemolitică este o boală în care durata existenței eritrocitelor se scurtează semnificativ datorită unui număr de factori eritrocitari externi și interni. Factorii interni care conduc la distrugerea eritrocitelor sunt diverse anomalii ale structurii enzimelor eritrocitelor, hemului sau membranei celulare. Factorii externi care pot duce la distrugerea unui eritrocite sunt diferite tipuri de conflicte imunitare, distrugerea mecanică a eritrocitelor, precum și infecția organismului cu anumite boli infecțioase.

Anemiile hemolitice sunt clasificate în congenitale și dobândite.

Există următoarele tipuri de anemie hemolitică congenitală:

membranopatii;
fermentopatie;
hemoglobinopatii.

Există următoarele tipuri de anemie hemolitică dobândită:

anemie hemolitică imună;
membranopatii dobândite;
anemie datorată distrugerii mecanice a globulelor roșii;
anemie hemolitică cauzată de agenți infecțioși.

Anemii hemolitice congenitale

Membranopatie

După cum sa descris mai devreme, forma normală a unui eritrocite este cea a unui disc biconcav. Această formă corespunde compoziției proteice corecte a membranei și permite pătrunderea eritrocitei prin capilare, al căror diametru este de câteva ori mai mic decât diametrul eritrocitei în sine. Capacitatea mare de penetrare a eritrocitelor, pe de o parte, le permite să își îndeplinească cel mai eficient funcția principală - schimbul de gaze între mediul intern al corpului și mediul extern și, pe de altă parte, să evite distrugerea lor excesivă în splina.

Un defect al anumitor proteine membranare duce la o încălcare a formei sale. Cu o încălcare a formei, există o scădere a deformabilității eritrocitelor și, ca urmare, distrugerea lor crescută în splină.

Până în prezent, există 3 tipuri de membranopatii congenitale:

microsferocitoză
ovalocitoză

Acantocitoză numită o afecțiune în care eritrocitele cu numeroase excrescențe, numite acantocite, apar în fluxul sanguin al pacientului. Membrana unor astfel de eritrocite nu este rotunjită și seamănă cu o margine la microscop, de unde și numele patologiei. Cauzele acantocitozei nu sunt pe deplin înțelese până în prezent, cu toate acestea, există o relație clară între această patologie și leziuni hepatice severe cu valori mari ale grăsimilor din sânge ( colesterol total și fracțiunile acestuia, beta-lipoproteine, triacilgliceride etc.). O combinație a acestor factori poate apărea în bolile ereditare, cum ar fi coreea Huntington și abetalipoproteinemia. Acantocitele nu pot trece prin capilarele splinei și, prin urmare, sunt distruse în curând, ducând la anemie hemolitică. Astfel, severitatea acantocitozei se corelează direct cu intensitatea hemolizei și semnele clinice ale anemiei.

microsferocitoză- o boală care în trecut a fost numită icter hemolitic familial, deoarece are o moștenire clară autosomal recesivă a unei gene defectuoase responsabilă de formarea unei forme biconcave a unui eritrocit. Ca urmare, la astfel de pacienți, toate eritrocitele formate diferă într-o formă sferică și un diametru mai mic, în raport cu globulele roșii sănătoase. Forma sferică are o suprafață mai mică în comparație cu forma normală biconcavă, astfel încât eficiența schimbului de gaze a unor astfel de eritrocite este redusă. Mai mult, ele conțin o cantitate mai mică de hemoglobină și se schimbă mai rău la trecerea prin capilare. Aceste caracteristici duc la o scurtare a duratei de viață a unor astfel de celule roșii din sânge prin hemoliză prematură la nivelul splinei.

Încă din copilărie, astfel de pacienți au hipertrofia germenului de măduvă osoasă eritrocitară, compensând hemoliza. Prin urmare, la microsferocitoză se observă mai des anemia uşoară şi moderată, care apare mai ales în momentele de slăbire a organismului prin boli virale, malnutriţie sau travaliu fizic intens.

Ovalocitoza este o boală ereditară transmisă în mod autosomal dominant. Mai des, boala decurge subclinic cu prezența în sânge a mai puțin de 25% din eritrocite ovale. Formele severe sunt mult mai puțin frecvente, în care numărul de eritrocite defecte se apropie de 100%. Cauza ovalocitozei constă într-un defect al genei responsabile de sinteza proteinei spectrine. Spectrina este implicată în construcția citoscheletului eritrocitar. Astfel, din cauza plasticității insuficiente a citoscheletului, eritrocitul nu este capabil să-și refacă forma biconcavă după trecerea prin capilare și circulă în sângele periferic sub formă de celule elipsoidale. Cu cât raportul dintre diametrul longitudinal și transversal al ovalocitului este mai pronunțat, cu atât mai devreme are loc distrugerea acestuia în splină. Îndepărtarea splinei reduce semnificativ rata hemolizei și duce la remiterea bolii în 87% din cazuri.

Fermentopatii

Eritrocitul conține o serie de enzime care mențin constanta mediului său intern, procesează glucoza în ATP și reglează echilibrul acido-bazic al sângelui.

Conform instrucțiunilor de mai sus, există 3 tipuri de fermentopatie:

deficiența enzimelor implicate în oxidarea și reducerea glutationului ( vezi mai jos);
deficit de enzime de glicoliză;
deficit de enzime care utilizează ATP.

Glutation este un complex tripeptidic implicat în majoritatea proceselor redox din organism. În special, este necesar pentru funcționarea mitocondriilor - stațiile energetice ale oricărei celule, inclusiv eritrocitul. Defectele congenitale ale enzimelor implicate în oxidarea și reducerea glutationului eritrocitar conduc la o scădere a ratei de producție a moleculelor de ATP, principalul substrat energetic pentru majoritatea sistemelor celulare dependente de energie. Deficitul de ATP duce la o încetinire a metabolismului celulelor roșii din sânge și la autodistrugerea rapidă a acestora, numită apoptoză.

glicoliza este procesul de descompunere a glucozei cu formarea de molecule de ATP. Glicoliza necesită prezența unui număr de enzime care transformă în mod repetat glucoza în intermediari și în cele din urmă eliberează ATP. După cum sa menționat mai devreme, un eritrocit este o celulă care nu utilizează oxigen pentru a forma molecule de ATP. Acest tip de glicoliză este anaerobă ( fără aer). Ca rezultat, dintr-o moleculă de glucoză dintr-un eritrocit se formează 2 molecule de ATP, care sunt folosite pentru a menține eficiența majorității sistemelor enzimatice ale celulei. În consecință, un defect congenital al enzimelor de glicoliză privează eritrocitul de cantitatea necesară de energie pentru a menține viața și este distrus.

ATP este o moleculă universală, a cărei oxidare eliberează energia necesară funcționării a peste 90% din sistemele enzimatice ale tuturor celulelor corpului. Eritrocitul conține, de asemenea, multe sisteme enzimatice, al căror substrat este ATP. Energia eliberată este cheltuită pe procesul de schimb de gaze, menținând un echilibru ionic constant în interiorul și în exteriorul celulei, menținând o presiune osmotică și oncotică constantă a celulei, precum și pentru activitatea activă a citoscheletului și multe altele. Încălcarea utilizării glucozei în cel puțin unul dintre sistemele de mai sus duce la o pierdere a funcției sale și la o reacție în lanț ulterioară, al cărei rezultat este distrugerea eritrocitei.

Hemoglobinopatii

Hemoglobina este o moleculă care ocupă 98% din volumul unui eritrocit, responsabilă de asigurarea proceselor de captare și eliberare a gazelor, precum și de transportul acestora din alveolele pulmonare către țesuturile periferice și invers. Cu unele defecte ale hemoglobinei, eritrocitele transportă gaze mult mai rău. În plus, pe fondul unei modificări a moleculei de hemoglobină, se modifică și forma eritrocitelor în sine, ceea ce afectează negativ și durata circulației lor în sânge.

Există 2 tipuri de hemoglobinopatii:

cantitativ - talasemie;
calitativ - anemie falciforme sau drepanocitoză.

Talasemia sunt boli ereditare asociate cu afectarea sintezei hemoglobinei. Prin structura sa, hemoglobina este o moleculă complexă formată din doi monomeri alfa și doi monomeri beta legați împreună. Lanțul alfa este sintetizat din 4 secțiuni de ADN. Lanț beta - din 2 secțiuni. Astfel, atunci când apare o mutație într-una din cele 6 regiuni, sinteza monomerului a cărui genă este deteriorată scade sau se oprește. Genele sănătoase continuă să sintetizeze monomeri, ceea ce în timp duce la predominarea cantitativă a unor lanțuri față de altele. Acei monomeri care sunt în exces formează compuși fragili, a căror funcție este mult inferioară hemoglobinei normale. Conform lanțului, a cărui sinteză este afectată, există 3 tipuri principale de talasemie - talasemie alfa, beta și mixtă alfa-beta. Tabloul clinic depinde de numărul de gene mutante.

anemia celulelor secera este o boală ereditară în care se formează hemoglobina S anormală în locul hemoglobinei normale A. Această hemoglobină anormală este semnificativ inferioară ca funcționalitate față de hemoglobina A și, de asemenea, schimbă forma globulelor roșii în semilună. Această formă duce la distrugerea globulelor roșii într-o perioadă de la 5 la 70 de zile față de durata normală a existenței lor - de la 90 la 120 de zile. Ca urmare, în sânge apare o proporție de eritrocite în formă de seceră, a căror valoare depinde dacă mutația este heterozigotă sau homozigotă. Cu o mutație heterozigotă, proporția de globule roșii anormale ajunge rareori la 50%, iar pacientul prezintă simptome de anemie doar la efort fizic semnificativ sau în condiții de concentrație redusă de oxigen în aerul atmosferic. Cu o mutație homozigotă, toate eritrocitele pacientului sunt în formă de seceră și, prin urmare, simptomele anemiei apar de la nașterea copilului, iar boala este caracterizată printr-un curs sever.

Anemia hemolitică dobândită

Anemii hemolitice imune

Cu acest tip de anemie, distrugerea globulelor roșii are loc sub influența sistemului imunitar al organismului.

Există 4 tipuri de anemii hemolitice imune:

autoimună;
izoimun;
heteroimună;
transimună.

Cu anemie autoimună propriul organism al pacientului produce anticorpi la celulele roșii normale din sânge din cauza unei defecțiuni a sistemului imunitar și a unei încălcări a recunoașterii celulelor proprii și străine de către limfocite.

Anemii izoimune se dezvoltă atunci când un pacient este transfuzat cu sânge care este incompatibil din punct de vedere al sistemului AB0 și al factorului Rh sau, cu alte cuvinte, sânge dintr-un alt grup. În acest caz, cu o zi înainte, globulele roșii transfuzate sunt distruse de celulele sistemului imunitar și de anticorpii primitorului. Un conflict imunitar similar se dezvoltă cu un factor Rh pozitiv în sângele fătului și unul negativ în sângele unei mame însărcinate. Această patologie se numește boală hemolitică a nou-născuților.

Anemii heteroimune se dezvoltă atunci când pe membrana eritrocitară apar antigene străine, care sunt recunoscute de sistemul imunitar al pacientului ca fiind străine. Pe suprafața eritrocitei pot apărea antigene străine în cazul utilizării anumitor medicamente sau după infecții virale acute.

Anemii transimune se dezvoltă la făt atunci când în corpul mamei sunt prezenți anticorpi împotriva globulelor roșii ( anemie autoimună). În acest caz, atât eritrocitele materne, cât și cele fetale devin ținta sistemului imunitar, chiar dacă incompatibilitatea Rh nu este detectată, ca în boala hemolitică a nou-născutului.

Membranopatii dobândite

Un reprezentant al acestui grup este hemoglobinuria paroxistica nocturnă sau boala Marchiafava-Micheli. Baza acestei boli este formarea constantă a unui mic procent de globule roșii cu o membrană defectuoasă. Probabil, germenul eritrocitar dintr-o anumită zonă a măduvei osoase suferă o mutație cauzată de diverși factori nocivi, cum ar fi radiații, agenți chimici etc. Defectul rezultat face ca eritrocitele să fie instabile la contactul cu proteinele sistemului complement ( una dintre componentele principale ale apărării imune a organismului). Astfel, eritrocitele sănătoase nu sunt deformate, iar eritrocitele defecte sunt distruse de complement în fluxul sanguin. Ca urmare, este eliberată o cantitate mare de hemoglobină liberă, care este excretată prin urină în principal noaptea.

Anemia datorată distrugerii mecanice a globulelor roșii

Acest grup de boli include:

hemoglobinurie de marș;
anemie hemolitică microangiopatică;
anemie la transplanturile mecanice de valve cardiace.

Hemoglobinurie de marș, pe baza numelui, se dezvoltă în timpul marșului lung. Elementele formate ale sângelui situate în picioare, cu compresie prelungită regulată a tălpilor, sunt deformate și chiar distruse. Ca rezultat, o cantitate mare de hemoglobină nelegată este eliberată în sânge, care este excretată prin urină.

Anemia hemolitică microangiopatică se dezvoltă din cauza deformării și distrugerii ulterioare a eritrocitelor în glomerulonefrita acută și sindromul de coagulare intravasculară diseminată. În primul caz, din cauza inflamației tubilor renali și, în consecință, a capilarelor care îi înconjoară, lumenul lor se îngustează, iar eritrocitele sunt deformate prin frecare cu membrana lor interioară. În al doilea caz, agregarea trombocitară rapidă fulgerătoare are loc în întreg sistemul circulator, însoțită de formarea multor filamente de fibrină care blochează lumenul vaselor. O parte din eritrocite se blochează imediat în rețeaua formată și formează mai multe cheaguri de sânge, iar partea rămasă alunecă prin această rețea cu viteză mare, deformându-se pe parcurs. Ca urmare, celulele roșii din sânge deformate în acest fel, numite „încoronate”, mai circulă în sânge de ceva timp, apoi sunt distruse singure sau la trecerea prin capilarele splinei.

Anemia la transplantul mecanic de valvă cardiacă se dezvoltă atunci când celulele roșii din sânge care se mișcă cu viteză mare se ciocnesc cu plasticul dens sau metalul care alcătuiește o supapă artificială a inimii. Rata de distrugere depinde de rata fluxului de sânge în zona supapei. Hemoliza crește odată cu munca fizică, experiențele emoționale, o creștere sau scădere bruscă a tensiunii arteriale și o creștere a temperaturii corpului.

Anemia hemolitică cauzată de agenți infecțioși

Microorganisme precum malaria cu Plasmodium și Toxoplasma gondii ( agent cauzal al toxoplasmozei) folosesc eritrocitele ca substrat pentru reproducerea și creșterea de felul lor. Ca urmare a infecției cu aceste infecții, agenții patogeni pătrund în eritrocit și se înmulțesc în el. Apoi, după un anumit timp, numărul de microorganisme crește atât de mult încât distruge celula din interior. În același timp, o cantitate și mai mare de agent patogen este eliberată în sânge, care este populat în globule roșii sănătoase și repetă ciclul. Ca urmare, în malarie la fiecare 3 până la 4 zile ( in functie de tipul agentului patogen) are loc un val de hemoliză, însoțit de o creștere a temperaturii. Cu toxoplasmoza, hemoliza se dezvoltă conform unui scenariu similar, dar mai des are un curs non-undă.

Cauzele anemiei hemolitice

Rezumând toate informațiile din secțiunea anterioară, este sigur să spunem că există o mulțime de cauze ale hemolizei. Motivele pot sta atât în bolile ereditare, cât și în cele dobândite. Din acest motiv, se acordă o mare importanță căutării cauzei hemolizei nu numai în sistemul sanguin, ci și în alte sisteme ale corpului, deoarece distrugerea globulelor roșii nu este adesea o boală independentă, ci un simptom al altă boală.

Astfel, anemia hemolitică se poate dezvolta din următoarele motive:

intrarea în sânge a diferitelor toxine și otrăvuri ( pesticide, pesticide, mușcături de șarpe etc.);
distrugerea mecanică a eritrocitelor ( în timpul multor ore de mers, după implantarea unei valve cardiace artificiale etc.);
sindromul de coagulare intravasculară diseminată;
diverse anomalii genetice în structura eritrocitelor;
boală autoimună;
sindrom paraneoplazic ( distrugerea imună încrucișată a eritrocitelor împreună cu celulele tumorale);
complicații după transfuzia de sânge de la donator;
infecție cu unele boli infecțioase ( malarie, toxoplasmoză);
glomerulonefrită cronică;
infecții purulente severe însoțite de sepsis;
hepatita infectioasa B, mai rar C si D;
avitaminoza etc.

Simptomele anemiei hemolitice

Simptomele anemiei hemolitice se încadrează în două sindroame principale - anemic și hemolitic. În cazul în care hemoliza este un simptom al unei alte boli, tabloul clinic este complicat de simptomele acesteia.

Sindromul anemie se manifestă prin următoarele simptome:

paloarea pielii și a mucoaselor;
ameţeală;
slăbiciune generală severă;
oboseală rapidă;
dificultăți de respirație în timpul activității fizice normale;
bătăile inimii;

Sindromul hemolitic se manifestă prin următoarele simptome:

culoarea icteric-pală a pielii și a mucoaselor;
urină maro închis, vișiniu sau stacojiu;
o creștere a dimensiunii splinei;
durere în hipocondrul stâng etc.

Diagnosticul anemiei hemolitice

Diagnosticul anemiei hemolitice se realizează în două etape. În prima etapă este diagnosticată direct hemoliza, care are loc în patul vascular sau în splină. În a doua etapă, sunt efectuate numeroase studii suplimentare pentru a determina cauza distrugerii celulelor roșii din sânge.

Prima etapă a diagnosticului

Hemoliza eritrocitelor este de două tipuri. Primul tip de hemoliză se numește intracelular, adică distrugerea globulelor roșii are loc în splină prin absorbția globulelor roșii defecte de către limfocite și fagocite. Al doilea tip de hemoliză se numește intravasculară, adică distrugerea globulelor roșii are loc în fluxul sanguin sub acțiunea limfocitelor, a anticorpilor și a complementului care circulă în sânge. Determinarea tipului de hemoliză este extrem de importantă, deoarece îi oferă cercetătorului un indiciu în ce direcție să continue căutarea cauzei distrugerii globulelor roșii.

Confirmarea hemolizei intracelulare se realizează folosind următorii parametri de laborator:

hemoglobinemie- prezența hemoglobinei libere în sânge datorită distrugerii active a globulelor roșii;
hemosiderinurie- prezența în urină a hemosiderinei - un produs al oxidării în rinichi a excesului de hemoglobină;
hemoglobinurie- prezența în urină a hemoglobinei nemodificate, semn al unei rate extrem de ridicate de distrugere a globulelor roșii.

Confirmarea hemolizei intravasculare se realizează folosind următoarele teste de laborator:

hemoleucograma completă - o scădere a numărului de globule roșii și/sau a hemoglobinei, o creștere a numărului de reticulocite;
test biochimic de sânge - o creștere a bilirubinei totale datorită fracției indirecte.
frotiu de sânge periferic - cu diverse metode de colorare și fixare a frotiului, se determină majoritatea anomaliilor din structura eritrocitelor.

Când hemoliza este exclusă, cercetătorul trece la căutarea unei alte cauze de anemie.

A doua etapă a diagnosticului

Există o mulțime de motive pentru dezvoltarea hemolizei, astfel încât căutarea lor poate dura un timp inacceptabil de lung. În acest caz, este necesar să se clarifice istoricul bolii cât mai detaliat posibil. Cu alte cuvinte, se cere să se afle locurile pe care pacientul le-a vizitat în ultimele șase luni, unde a lucrat, în ce condiții a trăit, ordinea în care au apărut simptomele bolii, intensitatea dezvoltării acestora și mult mai mult. Astfel de informații pot fi utile pentru a restrânge căutarea cauzelor hemolizei. În absența unor astfel de informații, se efectuează o serie de analize pentru a determina substratul celor mai frecvente boli care duc la distrugerea globulelor roșii.

Analizele celei de-a doua etape a diagnosticului sunt:

test Coombs direct și indirect;
complexe imune circulante;
rezistența osmotică a eritrocitelor;
studiul activității enzimelor eritrocitare ( glucozo-6-fosfat dehidrognaza (G-6-PDH), piruvat kinaza etc.);
electroforeza hemoglobinei;
test de seceră eritrocitară;
test pentru corpurile Heinz;
hemocultură bacteriologică;
studiul „picăturii groase” de sânge;
mielograma;
Testul lui Hem, testul lui Hartman ( testul zaharozei).

Testul Coombs direct și indirect
Aceste teste sunt efectuate pentru a confirma sau exclude anemia hemolitică autoimună. Complexele imune circulante indică indirect natura autoimună a hemolizei.

Rezistența osmotică a eritrocitelor
O scădere a rezistenței osmotice a eritrocitelor se dezvoltă adesea în formele congenitale de anemie hemolitică, cum ar fi sferocitoza, ovalocitoza și acantocitoza. În talasemie, dimpotrivă, există o creștere a rezistenței osmotice a eritrocitelor.

Studiul activității enzimelor eritrocitare
În acest scop, în primul rând, se efectuează analize calitative pentru prezența sau absența enzimelor dorite, iar apoi se recurge la analize cantitative efectuate folosind PCR ( reacția în lanț a polimerazei). Determinarea cantitativă a enzimelor eritrocitare face posibilă detectarea scăderii acestora în raport cu valorile normale și diagnosticarea formelor ascunse de fermentopatie eritrocitară.

Electroforeza hemoglobinei
Studiul este realizat pentru a exclude atât hemoglobinopatiile calitative, cât și cantitative ( talasemie și anemia falciforme).

Testul semilună RBC
Esența acestui studiu este de a determina modificarea formei eritrocitelor pe măsură ce presiunea parțială a oxigenului din sânge scade. Dacă celulele roșii din sânge capătă o formă de semilună, atunci diagnosticul de anemie falciformă este considerat confirmat.

Testul corporal Heinz
Scopul acestui test este de a detecta incluziuni speciale dintr-un frotiu de sânge, care sunt hemoglobina insolubilă. Acest test este efectuat pentru a confirma o astfel de fermentopatie precum deficitul de G-6-PDG. Cu toate acestea, trebuie amintit că corpurile Heinz pot apărea într-un frotiu de sânge cu o supradoză de sulfonamide sau coloranți anilină. Determinarea acestor formațiuni se realizează într-un microscop cu câmp întunecat sau într-un microscop luminos convențional cu colorare specială.

Hemocultură bacteriologică
Cultura în rezervor se efectuează pentru a determina tipurile de agenți infecțioși care circulă în sânge care pot interacționa cu eritrocitele și pot provoca distrugerea acestora fie direct, fie prin mecanisme imunitare.

Studiul „picăturii groase” de sânge
Acest studiu este realizat pentru a identifica agenții patogeni ai malariei, al căror ciclu de viață este strâns asociat cu distrugerea globulelor roșii.

Mielograma
Mielograma este rezultatul unei puncție a măduvei osoase. Această metodă paraclinică face posibilă identificarea patologiilor precum bolile maligne ale sângelui, care, printr-un atac imun încrucișat în sindromul paraneoplazic, distrug și eritrocitele. În plus, proliferarea germenului eritroid este determinată în punctatul măduvei osoase, ceea ce indică o rată mare de producție compensatorie de eritrocite ca răspuns la hemoliză.

Testul sunca. testul lui Hartman ( testul zaharozei)
Ambele teste sunt efectuate pentru a determina durata existenței eritrocitelor unui anumit pacient. Pentru a accelera procesul de distrugere a acestora, proba de sânge testată este plasată într-o soluție slabă de acid sau zaharoză, iar apoi se estimează procentul de globule roșii distruse. Testul Hem este considerat pozitiv atunci când mai mult de 5% din celulele roșii din sânge sunt distruse. Testul Hartman este considerat pozitiv atunci când mai mult de 4% din celulele roșii din sânge sunt distruse. Un test pozitiv indică hemoglobinurie paroxistică nocturnă.

Pe lângă analizele de laborator prezentate, pot fi efectuate și alte analize suplimentare și studii instrumentale pentru a determina cauza anemiei hemolitice, prescrise de un specialist în domeniul bolii care este suspectată a fi cauza hemolizei.

Tratamentul anemiei hemolitice

Tratamentul anemiei hemolitice este un proces dinamic complex pe mai multe niveluri. Este de preferat să începeți tratamentul după un diagnostic complet și stabilirea adevăratei cauze a hemolizei. Cu toate acestea, în unele cazuri, distrugerea globulelor roșii are loc atât de repede încât nu există timp suficient pentru a stabili un diagnostic. În astfel de cazuri, ca măsură forțată, eritrocitele pierdute sunt completate prin transfuzie de sânge donator sau eritrocite spălate.

Tratamentul idiopatic primar ( motiv neclar) anemia hemolitică, precum și anemia hemolitică secundară datorată bolilor sistemului sanguin, se ocupă de un hematolog. Tratamentul anemiei hemolitice secundare datorate altor boli revine în sarcina specialistului în al cărui domeniu de activitate se află această boală. Astfel, anemia cauzată de malarie va fi tratată de un medic infecțios. Anemia autoimună va fi tratată de un imunolog sau un alergolog. Anemia datorată sindromului paraneoplazic la o tumoare malignă va fi tratată de un oncochirurg etc.

Tratamentul anemiei hemolitice cu medicamente

Baza tratamentului bolilor autoimune și, în special, a anemiei hemolitice sunt hormonii glucocorticoizi. Ele sunt utilizate pentru o lungă perioadă de timp - mai întâi pentru a opri exacerbarea hemolizei și apoi ca tratament de întreținere. Deoarece glucocorticoizii au o serie de efecte secundare, pentru prevenirea lor, se efectuează un tratament auxiliar cu vitamine B și medicamente care reduc aciditatea sucului gastric.

Pe lângă reducerea activității autoimune, trebuie acordată multă atenție prevenirii DIC ( tulburare de coagulare a sângelui), în special la intensitate medie și mare a hemolizei. Cu eficacitatea scăzută a terapiei cu glucocorticoizi, imunosupresoarele reprezintă ultima linie de tratament.

Medicament	Mecanism de acțiune	Mod de aplicare
*Prednisolon*	Este un reprezentant al hormonilor glucocorticoizi, care au cele mai pronunțate efecte antiinflamatorii și imunosupresoare.	1 - 2 mg / kg / zi intravenos, picurare. Cu hemoliză severă, doza de medicament este crescută la 150 mg / zi. După normalizarea nivelului de hemoglobină, doza se reduce lent la 15-20 mg/zi și se continuă tratamentul încă 3-4 luni. După aceea, doza este redusă cu 5 mg la fiecare 2 până la 3 zile până când medicamentul este întrerupt complet.
*heparină*	Este un anticoagulant direct cu acțiune scurtă 4 – 6 ore). Acest medicament este prescris pentru prevenirea DIC, care se dezvoltă adesea cu hemoliză acută. Se utilizează în starea instabilă a pacientului pentru un control mai bun al coagulării.	2500 - 5000 UI subcutanat la fiecare 6 ore sub controlul unei coagulograme.
*Nadroparină*	Este un anticoagulant direct cu acțiune prelungită ( 24 – 48 de ore). Este prescris pacienților cu o stare stabilă pentru prevenirea complicațiilor tromboembolice și DIC.	0,3 ml/zi subcutanat sub controlul unei coagulograme.
*Pentoxifilina*	Vasodilatator periferic cu acțiune moderată antiagregant plachetar. Crește aportul de oxigen către țesuturile periferice.	400 - 600 mg / zi în 2 - 3 doze orale timp de minim 2 săptămâni. Durata recomandată a tratamentului este de 1-3 luni.
*Acid folic*	Aparține grupului de vitamine. În anemia hemolitică autoimună, este folosit pentru a-și reface rezervele din organism.	Tratamentul începe cu o doză de 1 mg/zi, apoi se mărește până când apare un efect clinic stabil. Doza zilnică maximă este de 5 mg.
*Vitamina B 12*	În hemoliza cronică, rezervele de vitamina B 12 se epuizează treptat, ceea ce duce la creșterea diametrului eritrocitelor și la scăderea proprietăților sale plastice. Pentru a evita aceste complicații, se efectuează o numire suplimentară a acestui medicament.	100 - 200 mcg/zi intramuscular.
*Ranitidină*	Este prescris pentru a reduce efectul agresiv al prednisolonului asupra mucoasei gastrice prin reducerea acidității sucului gastric.	300 mg/zi în 1 - 2 prize orale.
*Clorura de potasiu*	Este o sursă externă de ioni de potasiu, care sunt spălați din organism în timpul tratamentului cu glucocorticoizi.	2 - 3 g pe zi sub controlul zilnic al ionogramei.
*Ciclosporină A*	Un medicament din grupul imunosupresoarelor. Este utilizat ca ultimă linie de tratament pentru ineficacitatea glucocorticoizilor și a splenectomiei.	3 mg / kg / zi intravenos, picurare. Cu efecte secundare severe, medicamentul este întrerupt cu trecerea la un alt imunosupresor.
*Azatioprina*	Imunosupresoare.
*Ciclofosfamidă*	Imunosupresoare.	100 - 200 mg / zi timp de 2 - 3 săptămâni.
*Vincristine*	Imunosupresoare.	1 - 2 mg / saptamana picurare timp de 3 - 4 saptamani.

Cu un deficit de G-6-PDG, se recomandă evitarea utilizării medicamentelor care prezintă risc. Cu toate acestea, odată cu dezvoltarea hemolizei acute pe fondul acestei boli, medicamentul care a provocat distrugerea eritrocitelor este imediat anulat și, dacă este necesar, masa eritrocitară spălată a donatorului este transfuzată.

În formele severe de anemie falciformă sau talasemie, care necesită transfuzii de sânge frecvente, se prescrie deferoxamină, un medicament care leagă excesul de fier și îl elimină din organism. Astfel, hemocromatoza este prevenită. O altă opțiune pentru pacienții cu hemoglobinopatii severe este transplantul de măduvă osoasă de la un donator compatibil. Odată cu succesul acestei proceduri, există posibilitatea unei îmbunătățiri semnificative a stării generale a pacientului, până la o recuperare completă.

În cazul în care hemoliza acționează ca o complicație a unei anumite boli sistemice și este secundară, toate măsurile terapeutice ar trebui să vizeze vindecarea bolii care a provocat distrugerea globulelor roșii. După vindecarea bolii primare, se oprește și distrugerea globulelor roșii.

Chirurgie pentru anemie hemolitică

În anemia hemolitică, cea mai frecventă operație este splenectomia ( splenectomie). Aceasta operatie este indicata pentru prima recidiva a hemolizei dupa tratamentul cu hormoni glucocorticoizi pentru anemie hemolitica autoimuna. În plus, splenectomia este tratamentul preferat pentru formele ereditare de anemie hemolitică, cum ar fi sferocitoza, acantocitoza și ovalocitoza. Vârsta optimă la care se recomandă îndepărtarea splinei în cazul bolilor de mai sus este vârsta de 4-5 ani, însă, în cazuri individuale, operația poate fi efectuată la o vârstă mai fragedă.

Talasemia și anemia falciforme pot fi tratate pentru o lungă perioadă de timp prin transfuzie de eritrocite donatoare spălate, totuși, dacă există semne de hipersplenism, însoțite de o scădere a numărului de alte elemente celulare din sânge, se efectuează o operație de îndepărtare a splinei. justificate.

Prevenirea anemiei hemolitice

Prevenirea anemiei hemolitice este împărțită în primară și secundară. Prevenția primară presupune măsuri care previn apariția anemiei hemolitice, iar prevenția secundară presupune reducerea manifestărilor clinice ale unei boli existente.

Prevenirea primară a anemiei autoimune idiopatice nu se realizează din cauza absenței unor motive pentru aceasta.

Prevenirea primară a anemiei autoimune secundare este:

evitarea infectiilor asociate;
evitarea situației într-un mediu cu temperatură scăzută pentru anemie cu anticorpi reci și cu temperatură ridicată pentru anemie cu anticorpi caldi;
evitarea mușcăturilor de șarpe și aflarea într-un mediu cu conținut ridicat de toxine și săruri ale metalelor grele;
evitarea folosirii medicamentelor din lista de mai jos cu un deficit al enzimei G-6-PD.

Cu un deficit de G-6-PDH, următoarele medicamente provoacă hemoliză:

antimalarice- primachină, pamachină, pentachină;
analgezice și antipiretice- acid acetilsalicilic ( aspirină);
sulfonamide- sulfapiridină, sulfametoxazol, sulfacetamidă, dapsonă;
alte medicamente antibacteriene- cloramfenicol, acid nalidixic, ciprofloxacin, nitrofurani;
medicamente antituberculoase- etambutol, izoniazidă, rifampicină;
droguri din alte grupe- probenecid, albastru de metilen, acid ascorbic, analogi ai vitaminei K.

Prevenția secundară constă în diagnosticarea în timp util și tratamentul adecvat al bolilor infecțioase care pot exacerba anemia hemolitică.

Hemoliza imună la adulți este de obicei cauzată de autoanticorpi IgG și IgM la auto-antigenii din celulele roșii din sânge. Odată cu debutul acut al anemiei hemolitice autoimune, pacienții dezvoltă slăbiciune, dificultăți de respirație, palpitații, dureri de inimă și spate, febră și icter intens. În cursul cronic al bolii, se dezvăluie slăbiciune generală, icter, mărirea splinei și uneori a ficatului.

Anemia este normocromă. Macrocitoza și microsferocitoza se găsesc în sânge, este posibilă apariția normoblastelor. VSH a crescut.

Principala metodă de diagnosticare a anemiei hemolitice autoimune este testul Coombs, în care anticorpii împotriva imunoglobulinelor (în special IgG) sau componentelor complementului (C3) aglutinează eritrocitele pacientului (testul Coombs direct).

În unele cazuri, este necesar să se detecteze anticorpi în serul pacientului. Pentru a face acest lucru, serul pacientului este mai întâi incubat cu globule roșii normale, iar apoi anticorpii sunt detectați pe acestea folosind ser antiglobulină (anti-IgG) - un test Coombs indirect.

În cazuri rare, nici IgG, nici complementul nu sunt detectate pe suprafața globulelor roșii (anemie hemolitică imună cu test Coombs negativ).

Anemia hemolitică autoimună cu anticorpi caldi

Anemia hemolitică autoimună cu anticorpi caldi este mai frecventă la adulți, în special la femei. Anticorpii caldi se refera la IgG care reactioneaza cu antigenele proteice ale eritrocitelor la temperatura corpului. Această anemie este idiopatică și medicinală și se observă ca o complicație a hemoblastozei (leucemie limfocitară cronică, limfogranulomatoză, limfom), colagenozelor, în special LES, SIDA.

Clinica bolii se manifestă prin slăbiciune, icter, splenomegalie. Cu hemoliză severă, pacienții dezvoltă febră, leșin, dureri în piept și hemoglobinurie.

Datele de laborator sunt caracteristice hemolizei extravasculare. Anemia dezvăluită cu o scădere a hemoglobinei la 60-90 g/l, conținutul de reticulocite crește la 15-30%. Testul Direct Coombs este pozitiv în mai mult de 98% din cazuri, IgG este detectată în combinație cu sau fără C3. Nivelul hemoglobinei este redus. Un frotiu de sânge periferic arată microsferocitoză.

Hemoliza ușoară nu necesită tratament. Cu anemie hemolitică moderată până la severă, tratamentul vizează în primul rând cauza bolii. Pentru a opri rapid hemoliza, utilizați imunoglobulina G normală 0,5-1,0 g/kg/zi IV timp de 5 zile.

Împotriva hemolizei în sine, glucocorticoizii (de exemplu, prednisolon 1 mg/kg/zi pe cale orală) sunt prescriși până când nivelul hemoglobinei se normalizează în 1-2 săptămâni. După aceea, doza de prednisolon este redusă la 20 mg / zi, apoi timp de câteva luni continuă să se reducă și să se anuleze complet. Un rezultat pozitiv este obținut la 80% dintre pacienți, dar la jumătate dintre aceștia boala recidivează.

Cu ineficacitatea sau intoleranța la glucocorticoizi, este indicată splenectomia, care dă un rezultat pozitiv la 60% dintre pacienți.

În absența efectului glucocorticoizilor și splenectomiei, se prescriu imunosupresoare - azatioprină (125 mg / zi) sau ciclofosfamidă (100 mg / zi) în combinație cu sau fără prednisolon. Eficacitatea acestui tratament este de 40-50%.

În hemoliză severă și anemie severă se efectuează transfuzii de sânge. Deoarece anticorpii caldi reacţionează cu toate eritrocitele, selecţia obişnuită a sângelui compatibil nu este aplicabilă. Anticorpii prezenți în serul pacientului trebuie mai întâi adsorbiți cu ajutorul propriilor eritrocite, de pe suprafața cărora au fost îndepărtați anticorpii. După aceea, serul este examinat pentru prezența aloanticorpilor la antigenele eritrocitelor donatoare. Eritrocitele selectate sunt transfuzate lent pacienților sub observație atentă pentru posibila apariție a unei reacții hemolitice.

Anemia hemolitică autoimună cu anticorpi la rece

Aceasta anemie se caracterizeaza prin prezenta autoanticorpilor care reactioneaza la temperaturi sub 37°C. Există o formă idiopatică a bolii, reprezentând aproximativ jumătate din toate cazurile, și dobândită, asociată cu infecții (pneumonii micoplasmatice și mononucleoză infecțioasă) și afecțiuni limfoproliferative.

Principalul simptom al bolii este sensibilitatea crescută la frig (hipotermie generală sau alimente sau băuturi reci), manifestată prin albastru și albirea degetelor de la mâini și picioare, urechi, vârful nasului.

Tulburările circulatorii periferice (sindrom Raynaud, tromboflebite, tromboze, uneori urticarie rece) sunt caracteristice, rezultate în urma hemolizei intra și extravasculare, ducând la formarea de conglomerate intravasculare din eritrocite aglutinate și ocluzia vaselor microvasculare.

Anemia este de obicei normocromă sau hipercromă. În sânge, se detectează reticulocitoză, un număr normal de leucocite și trombocite, un titru ridicat de aglutinine reci, de obicei anticorpi din clasele IgM și C3. Testul Direct Coombs dezvăluie doar SZ. Destul de des se constată că aglutinarea eritrocitelor in vitro la temperatura camerei dispare la încălzire.

Hemoglobinurie paroxistică rece

Boala este acum rară, fiind atât idiopatică, cât și cauzată de infecții virale (rujeolă sau oreion la copii) sau sifilis terțiar. În patogeneză, formarea hemolizinelor Donat-Landsteiner în două faze este de importanță primordială.

Manifestările clinice apar după expunerea la frig. În timpul unui atac, apar frisoane și febră, dureri de spate, picioare și abdomen, cefalee și stare generală de rău, hemoglobinemie și hemoglobinurie.

Diagnosticul se pune după depistarea anticorpilor Ig la rece într-un test de hemoliză în două faze. Testul Direct Coombs este fie negativ, fie detectează C3 pe suprafața eritrocitelor.

Principalul lucru în tratamentul anemiei hemolitice autoimune cu autoanticorpi reci este prevenirea posibilității de hipotermie. În cursul cronic al bolii, se utilizează prednisolon și imunosupresoare (azatioprină, ciclofosfamidă). Splenectomia este de obicei ineficientă.

Anemia hemolitică autoimună indusă de medicamente

Medicamentele care provoacă anemie hemolitică imună sunt împărțite în trei grupe în funcție de mecanismul patogenetic de acțiune.

Primul grup include medicamentele care provoacă o boală ale cărei semne clinice sunt similare cu cele ale anemiei hemolitice autoimune cu anticorpi caldi. La majoritatea pacienților, cauza bolii este metildopa. Când luați acest medicament în doză de 2 g/zi, 20% dintre pacienți au un test Coombs pozitiv. La 1% dintre pacienți se dezvoltă anemie hemolitică, microsferocitoza este detectată în sânge. IgG se găsește pe eritrocite. Hemoliza scade la câteva săptămâni după întreruperea tratamentului cu metildopa.

Al doilea grup include medicamente care sunt adsorbite pe suprafața eritrocitelor, acționează ca haptene și stimulează formarea de anticorpi la complexul medicament-eritrocite. Astfel de medicamente sunt penicilina și alte antibiotice similare ca structură. Hemoliza se dezvoltă la prescrierea medicamentului în doze mari (10 milioane de unități / zi sau mai mult), dar de obicei este moderat pronunțată și se oprește rapid după întreruperea medicamentului. Testul Coombs pentru hemoliză este pozitiv.

Al treilea grup include medicamente (chinidină, sulfonamide, derivați de sulfoniluree, fenicitina etc.) care provoacă formarea de anticorpi specifici complexului IgM. Interacțiunea anticorpilor cu medicamentele duce la formarea unor complexe imune care se stabilesc pe suprafața globulelor roșii.

Testul Coombs direct este pozitiv numai în raport cu SZ. Testul indirect Coombs este pozitiv numai în prezența medicamentului. Hemoliza este mai des intravasculară și se rezolvă rapid după întreruperea medicamentelor.

Anemia hemolitică mecanică

Deteriorarea mecanică a eritrocitelor, care duce la dezvoltarea anemiei hemolitice, are loc:

când eritrocitele trec prin vase mici peste proeminențe osoase, unde sunt supuse presiunii din exterior (hemoglobinurie în marș);
la depășirea gradientului de presiune pe protezele valvelor inimii și vaselor de sânge;
la trecerea prin vase mici cu pereţii alteraţi (anemie hemolitică microangiopatică).

Hemoglobinuria de marș apare după o plimbare lungă sau alergare, karate sau ridicare de greutăți și se manifestă prin hemoglobinemie și hemoglobinurie.

Anemia hemolitică la pacienții cu proteză cardiacă și valve vasculare este cauzată de distrugerea intravasculară a globulelor roșii. Hemoliza se dezvoltă la aproximativ 10% dintre pacienții cu o valvă aortică protetică (valve stelite) sau cu disfuncție a acesteia (regurgitație perivalvulară). Bioprotezele (valvele porcine) și valvele mitrale artificiale cauzează rareori hemolize semnificative. Hemoliza mecanică se găsește la pacienții cu șunturi aortofemurale.

Hemoglobina scade la 60-70 g/l, apar reticulocitoza, schizocite (resturi de eritrocite), scade continutul de hemoglobina, apar hemoglobinemie si hemoglobinurie.

Tratamentul are ca scop reducerea deficitului de fier oral și limitarea activității fizice, ceea ce reduce intensitatea hemolizei.

Anemia hemolitică microangiopatică

Este o variantă a hemolizei intravasculare mecanice. Boala apare cu purpură trombotică trombocitopenică și sindrom hemolitico-uremic, sindrom de coagulare intravasculară diseminată, patologia peretelui vascular (crize hipertensive, vasculite, eclampsie, tumori maligne diseminate).

În patogenia acestei anemii are o importanță primordială depunerea firelor de fibrină pe pereții arteriolelor, trecând prin țesăturile cărora sunt distruse eritrocitele. În sânge sunt detectate eritrocite fragmentate (sistocite și celule de cască) și trombocitopenia. Anemia este de obicei pronunțată, nivelul hemoglobinei scade la 40-60 g/l.

Se tratează boala de bază, se prescriu glucocorticoizi, plasmă proaspătă congelată, plasmafereză și hemodializă.

Care se caracterizează prin scăderea duratei de viață a globulelor roșii și distrugerea lor accelerată (hemoliză, eritrocitoliză) fie în interiorul vaselor de sânge, fie în măduva osoasă, ficat sau splină.

Ciclul de viață al globulelor roșii în anemie hemolitică este de 15-20 de zile

În mod normal, durata medie de viață a eritrocitelor este de 110-120 de zile. În cazul anemiei hemolitice, ciclul de viață al globulelor roșii este scurtat de mai multe ori și este de 15-20 de zile. Procesele de distrugere a eritrocitelor prevalează asupra proceselor de maturare a acestora (eritropoieza), în urma cărora concentrația de hemoglobină în sânge scade, conținutul de eritrocite scade, adică se dezvoltă anemie. Alte semne comune care sunt caracteristice tuturor tipurilor de anemie hemolitică sunt:

febră cu frisoane;
durere în abdomen și în partea inferioară a spatelui;
tulburări de microcirculație;
splenomegalie (mărirea splinei);
hemoglobinurie (prezența hemoglobinei în urină);

Anemia hemolitică afectează aproximativ 1% din populație. În structura generală a anemiilor, cele hemolitice reprezintă 11%.

Cauze ale anemiei hemolitice și factori de risc

Anemiile hemolitice se dezvoltă fie sub influența factorilor extracelulari (externi), fie ca urmare a unor defecte ale globulelor roșii (factori intracelulari). În cele mai multe cazuri, factorii extracelulari sunt dobândiți, în timp ce factorii intracelulari sunt congenitali.

Defecte eritrocitare - un factor intracelular în dezvoltarea anemiei hemolitice

Factorii intracelulari includ anomalii ale membranelor eritrocitelor, enzimelor sau hemoglobinei. Toate aceste defecte sunt ereditare, cu excepția hemoglobinuriei paroxistice nocturne. În prezent, au fost descrise peste 300 de boli asociate cu mutații punctuale ale genelor care codifică sinteza globinei. Ca urmare a mutațiilor, forma și membrana eritrocitelor se modifică, iar susceptibilitatea acestora la hemoliză crește.

Un grup mai mare este reprezentat de factorii extracelulari. Celulele roșii din sânge sunt înconjurate de endoteliul (căptușeala interioară) a vaselor de sânge și a plasmei. Prezența agenților infecțioși, a substanțelor toxice și a anticorpilor în plasmă poate provoca modificări ale pereților eritrocitelor, ducând la distrugerea acestora. Acest mecanism dezvoltă, de exemplu, anemie hemolitică autoimună, reacții hemolitice de transfuzie.

Defectele endoteliului vaselor de sânge (microangiopatie) pot, de asemenea, deteriora celulele roșii din sânge, ducând la dezvoltarea anemiei hemolitice microangiopatice, care este acută la copii, sub formă de sindrom hemolitic-uremic.

Aportul anumitor medicamente, în special antimalarice, analgezice, nitrofurani și sulfonamide, poate provoca, de asemenea, anemie hemolitică.

Factori provocatori:

vaccinare;
boli autoimune (colită ulcerativă nespecifică, lupus eritematos sistemic);
unele boli infecțioase (pneumonie virală, sifilis, toxoplasmoză, mononucleoză infecțioasă);
enzimopatii;
hemoblastoze (mielom multiplu, limfogranulomatoză, leucemie limfocitară cronică, leucemie acută);
otrăvire cu arsenic și compușii săi, alcool, ciuperci otrăvitoare, acid acetic, metale grele;
activitate fizică grea (schi lung, alergare sau mers pe jos pe distanțe lungi);
hipertensiune arterială malignă;
boala arsurilor;
proteze ale vaselor și valvelor inimii.

Formele bolii

Toate anemiile hemolitice sunt împărțite în dobândite și congenitale. Formele congenitale sau ereditare includ:

membranopatii eritrocitare- rezultatul anomaliilor în structura membranelor eritrocitare (acantocitoză, ovalocitoză, microsferocitoză);
enzimopenie (enzimopenie)- asociat cu lipsa anumitor enzime din organism (piruvat kinaza, glucozo-6-fosfat dehidrogenaza);
hemoglobinopatii- din cauza unei încălcări a structurii moleculei de hemoglobină (anemie falciforme, talasemie).

Cea mai frecventă anemie hemolitică ereditară în practica clinică este boala Minkowski-Chofard (microsferocitoză).

Anemia hemolitică dobândită, în funcție de cauzele care le-au cauzat, se împart în următoarele tipuri:

membranopatii dobândite(anemie cu celule spinonice, hemoglobinurie paroxistică nocturnă);
anemii hemolitice izoimune și autoimune- se dezvoltă ca urmare a deteriorării eritrocitelor de către anticorpi proprii sau obținuți extern;
toxic- distrugerea accelerată a globulelor roșii apare din cauza expunerii la toxine bacteriene, otrăvuri biologice sau substanțe chimice;
anemie hemolitică asociată cu deteriorarea mecanică a globulelor roșii(hemoglobinurie de marş, purpură trombocitopenică).

Toate tipurile de anemie hemolitică se caracterizează prin:

sindrom anemic;
mărirea splinei;
dezvoltarea icterului.

În plus, fiecare tip individual de boală are propriile sale caracteristici.

Anemii hemolitice ereditare

Cea mai frecventă anemie hemolitică ereditară în practica clinică este boala Minkowski-Chofard (microsferocitoză). Este urmărită prin mai multe generații ale familiei și este moștenită într-o manieră autosomal dominantă. O mutație genetică duce la un conținut insuficient al unui anumit tip de proteine și lipide în membrana eritrocitară. La rândul său, acest lucru provoacă modificări ale dimensiunii și formei eritrocitelor, distrugerea lor masivă prematură în splină. Anemia hemolitică microsferocitară se poate manifesta la pacienții de orice vârstă, dar cel mai adesea primele simptome ale anemiei hemolitice apar la vârsta de 10-16 ani.

Microsferocitoza este cea mai frecventă anemie hemolitică ereditară.

Boala poate evolua cu diferite severități. Unii pacienți au un curs subclinic, în timp ce alții dezvoltă forme severe, însoțite de crize hemolitice frecvente, care au următoarele manifestări:

creșterea temperaturii corpului;
frisoane;
slăbiciune generală;
durere în partea inferioară a spatelui și a abdomenului;
greață, vărsături.

Principalul simptom al microsferocitozei este icterul de severitate diferită. Datorită conținutului ridicat de stercobilină (produsul final al metabolismului hem), fecalele sunt intens colorate într-o culoare maro închis. La toți pacienții care suferă de anemie hemolitică microsferocitară, splina este mărită, iar în fiecare secundă ficatul este de asemenea mărit.

Microsferocitoza crește riscul formării de calcul în vezica biliară, adică dezvoltarea bolii litiaza biliară. În acest sens, apar adesea colici biliare, iar atunci când canalul biliar este blocat de o piatră, apare icterul obstructiv (mecanic).

În tabloul clinic al anemiei hemolitice microsferocitare la copii, există și alte semne de displazie:

bradidactilie sau polidactilie;
cerul gotic;
malocluzie;
deformarea nasului șei;
craniu de turn.

La pacienții vârstnici, din cauza distrugerii eritrocitelor din capilarele extremităților inferioare, apar ulcere trofice ale picioarelor și picioarelor care sunt rezistente la terapia tradițională.

Anemia hemolitică asociată cu o deficiență a anumitor enzime se manifestă de obicei după administrarea anumitor medicamente sau a suferit o boală intercurrentă. Trăsăturile lor caracteristice sunt:

icter palid (culoarea palidă a pielii cu o tentă de lămâie);
murmurele inimii;
hepatosplenomegalie moderat exprimată;
culoarea închisă a urinei (datorită defalcării intravasculare a eritrocitelor și excreției de hemosiderine cu urina).

În cazurile severe ale bolii apar crize hemolitice pronunțate.

Hemoglobinopatiile congenitale includ talasemia și anemia cu celule falciforme. Tabloul clinic al talasemiei este exprimat prin următoarele simptome:

anemie hipocromă;
hemocromatoză secundară (asociată cu transfuzii de sânge frecvente și prescrierea nerezonabilă de medicamente care conțin fier);
icter hemolitic;
splenomegalie;
colelitiaza;
leziuni articulare (artrita, sinovita).

Anemia falciformă apare cu crize dureroase recurente, anemie hemolitică moderat severă și susceptibilitate crescută a pacientului la boli infecțioase. Principalele simptome sunt:

întârzierea copiilor în dezvoltarea fizică (în special băieți);
ulcere trofice ale extremităților inferioare;
icter moderat;
crize de durere;
crize aplastice și hemolitice;
priapism (erecție spontană a penisului, care nu este asociată cu excitația sexuală, care durează câteva ore);
colelitiaza;
splenomegalie;
Necroza avasculară;
osteonecroza cu dezvoltarea osteomielitei.

Anemia hemolitică dobândită

Dintre anemiile hemolitice dobândite, cele autoimune sunt cele mai frecvente. Dezvoltarea lor duce la dezvoltarea de către sistemul imunitar al pacienților a anticorpilor direcționați împotriva propriilor lor globule roșii. Adică, sub influența anumitor factori, activitatea sistemului imunitar este perturbată, drept urmare acesta începe să-și perceapă propriile țesuturi ca străine și să le distrugă.

În anemia autoimună, crizele hemolitice se dezvoltă brusc și acut. Apariția lor poate fi precedată de precursori sub formă de artralgii și/sau temperatură corporală subfebrilă. Simptomele unei crize hemolitice sunt:

creșterea temperaturii corpului;
ameţeală;
slăbiciune severă;
dispnee;
bătăile inimii;
durere în partea inferioară a spatelui și în epigastru;
creșterea rapidă a icterului, neînsoțită de mâncărimi ale pielii;
mărirea splinei și a ficatului.

Există forme de anemie hemolitică autoimună în care pacienții nu tolerează bine frigul. Cu hipotermie, ei dezvoltă hemoglobinurie, urticarie rece, sindrom Raynaud (spasm sever al arteriolelor degetelor).

Caracteristicile tabloului clinic al formelor toxice de anemie hemolitică sunt:

slăbiciune generală rapid progresivă;
temperatură ridicată a corpului;
vărsături;
durere severă în partea inferioară a spatelui și a abdomenului;
hemoglobinurie.

Timp de 2-3 zile de la debutul bolii, pacientul începe să crească nivelul bilirubinei din sânge și dezvoltă icter, iar după încă 1-2 zile apare insuficiența hepatorrenală, manifestată prin anurie, azotemie, fermentemie, hepatomegalie.

O altă formă de anemie hemolitică dobândită este hemoglobinuria. Cu această patologie, există o distrugere masivă a globulelor roșii din interiorul vaselor de sânge, iar hemoglobina intră în plasmă și apoi începe să fie excretată în urină. Principalul simptom al hemoglobinuriei este urina roșie închisă (uneori neagră). Alte manifestări ale patologiei pot fi:

Dureri de cap puternice;
o creștere bruscă a temperaturii corpului;
frisoane uimitoare;

Hemoliza eritrocitelor în boala hemolitică a fătului și a nou-născuților este asociată cu pătrunderea anticorpilor din sângele mamei în fluxul sanguin al fătului prin placentă, adică, conform mecanismului patologic, această formă de anemie hemolitică aparține bolilor izoimune.

În mod normal, durata medie de viață a eritrocitelor este de 110-120 de zile. În cazul anemiei hemolitice, ciclul de viață al globulelor roșii este scurtat de mai multe ori și este de 15-20 de zile.

Boala hemolitică a fătului și a nou-născutului poate apărea în unul dintre următoarele moduri:

moarte fetală intrauterină;
formă edematoasă (forma imunitară de hidropizie a fătului);
formă icterică;
formă anemică.

Trăsăturile comune caracteristice tuturor formelor acestei boli sunt:

hepatomegalie;
splenomegalie;
o creștere a eritroblastelor în sânge;
anemie normocromă.

Diagnosticare

Examinarea pacienților cu anemie hemolitică este efectuată de un hematolog. La interogarea pacientului, ei află frecvența formării crizelor hemolitice, severitatea acestora și, de asemenea, clarifică prezența unor astfel de boli într-un istoric familial. În timpul examinării pacientului, se acordă atenție culorii sclerei, mucoaselor vizibile și pielii, se palpează abdomenul pentru a identifica o posibilă mărire a ficatului și a splinei. Confirmați că hepatosplenomegalia permite ecografia organelor abdominale.

Modificările testului general de sânge în anemie hemolitică se caracterizează prin anemie hipo- sau normocromă, reticulocitoză, trombocitopenie, relevă hemoglobinurie, hemosiderinurie, urobilinurie, proteinurie. În fecale există un conținut crescut de stercobilină.

Dacă este necesar, efectuați o biopsie prin puncție a măduvei osoase cu analiză histologică ulterioară (detectați hiperplazia germenului eritroid).

Anemia hemolitică afectează aproximativ 1% din populație. În structura generală a anemiilor, cele hemolitice reprezintă 11%.

Diagnosticul diferențial al anemiei hemolitice se realizează cu următoarele boli:

hemoblastoză;
sindromul hepatolienal;
hipertensiune portală;
ciroza hepatică;

Tratamentul anemiilor hemolitice

Abordările pentru tratamentul anemiei hemolitice sunt determinate de forma bolii. Dar, în orice caz, sarcina principală este eliminarea factorului de hemoliză.

Regimul de tratament pentru criza hemolitică:

perfuzie intravenoasă de soluții de electroliți și glucoză;
transfuzie de plasmă de sânge proaspăt congelat;
terapie cu vitamine;
prescrierea de antibiotice și/sau corticosteroizi (dacă este indicat).

Cu microsferocitoză, este indicat tratamentul chirurgical - îndepărtarea splinei (splenectomie). După operație, 100% dintre pacienți experimentează o remisie stabilă, deoarece hemoliza crescută a globulelor roșii se oprește.

Terapia anemiei hemolitice autoimune se efectuează cu hormoni glucocorticoizi. Cu eficacitatea sa insuficientă, poate fi necesar să se prescrie imunosupresoare, medicamente antimalarice. Rezistența la terapia medicamentoasă este o indicație pentru splenectomie.

Cu hemoglobinurie, se efectuează transfuzia de eritrocite spălate, se prescriu perfuzie cu soluții de înlocuitori de plasmă, agenți antiplachetari și anticoagulante.

Tratamentul formelor toxice de anemie hemolitică necesită introducerea de antidoturi (dacă există), precum și utilizarea metodelor de detoxifiere extracorporală (diureză forțată, dializă peritoneală, hemodializă, hemossorbție).

Consecințe și complicații posibile

Anemia hemolitică poate duce la dezvoltarea următoarelor complicații:

atacuri de cord și ruptură a splinei;
DIC;
comă hemolitică (anemică).

Prognoza

Cu tratamentul oportun și adecvat al anemiei hemolitice, prognosticul este în general favorabil. La apariția complicațiilor se agravează considerabil.

Prevenirea

Prevenirea dezvoltării anemiei hemolitice include următoarele activități:

consiliere genetică medicală pentru cuplurile cu antecedente familiale de indicații de cazuri de anemie hemolitică;
determinarea grupului de sânge și a factorului Rh al viitoarei mame în etapa de planificare a sarcinii;
întărirea sistemului imunitar.

Videoclip de pe YouTube pe tema articolului:

CATEGORII

Screening

Ecografia extremităților

Tipuri de ultrasunete

ecografie abdominală

ecografie toracică

ARTICOLE POPULARE

	Cât timp durează până când dexametazona începe să acționeze?
	Mexidol comprimate cum să luați înainte sau după masă
	Postinor - instrucțiuni de utilizare
	Puțin sânge în organism - cauze, simptome, tratament Încetiniți absorbția fierului
	Pont du Gard: cel mai înalt apeduct roman antic din lume Monumentul de arhitectură și istorie a Franței®

2022 "kingad.ru" - examinarea cu ultrasunete a organelor umane