Gena dominantă a anemiei falciforme sau. Cum bate anemia cu celule secera malaria

Anemia falciforme este o boală ereditară. Odată cu aceasta, apare hemoglobina anormală și se modifică forma și dimensiunea globulelor roșii.

Anemia falciforme: cauze

Pentru cauza principală a acestui tip de anemie, se obișnuiește să se ia o mutație în gene, în urma căreia începe producția de hemoglobină anormală. După pierderea unui atom de oxigen, de care se atașează hemoglobina, structura acestuia seamănă cu un gel cu polimer înalt. Solubilitatea sa este încălcată, mai precis, scade de aproximativ o sută de ori.

Anemia falciforme este moștenită într-un model receptiv autozomal. Deoarece defectul este moștenit de la unul dintre părinții lor, atât hemoglobina normală, cât și celulele roșii din sânge sunt adesea prezente în sânge. Boala începe de obicei dezvoltarea precoce și evoluția ei este destul de severă. În acest caz, anemia falciformă este moștenită ca o genă incomplet dominantă.

Dacă ambii părinți au suferit de o astfel de boală (care, în principiu, este destul de rară), atunci în sângele copilului nenăscut vor fi doar globule roșii în formă de seceră.

Anemia falciforme și mutația sunt două concepte care sunt indisolubil legate. Gena anemiei falciforme este ceva care poate face viața unei persoane mult mai dificilă.

Anemia falciforme: semne

Anemia homozigotă a acestui soi este de obicei detectată la copii până la vârsta de patru până la cinci luni și vorbim despre depistarea prin observarea simptomelor care încep să se manifeste. Procentul de globule roșii libere în formă de semilună până în acest moment este de nouăzeci la sută. Astfel de copii aparent rămân în urmă în dezvoltarea fizică și psihică, prezintă manifestări de anemie hemolitică. Formarea normală a scheletului este perturbată: craniul devine în formă de turn, suturile craniene frontale iau forma unei creaste.

Întreaga perioadă de dezvoltare a anemiei falciforme poate fi împărțită în trei perioade:

1. De la șase luni până când copilul împlinește doi sau trei ani;
2. De la trei la zece ani;
3. Dezvoltarea după ce copilul împlinește vârsta de zece ani.

Primele semne care indică anemie secerată pot fi considerate umflarea simetrică a membrelor, îngălbenirea pielii, dureri în piept, spate și abdomen. Uneori există splenomegalie. Copiii cu acest diagnostic sunt mai predispuși la infecții decât alți copii. Simptomele vor fi cu atât mai pronunțate, cu cât concentrația de hemoglobină anormală din globulele roșii este mai mare.

Dacă pacientul este expus la anumiți factori externi, el poate experimenta periodic crize de celule falciforme. Sub acești factori, se obișnuiește să se înțeleagă sarcina, hipoxia, stresul constant și deshidratarea corpului.

Cum se manifestă o criză hemolitică?

1. Pielea fie devine mai galbenă decât de obicei, fie invers începe să devină palid;
2. Mersul devine febril;
3. Dacă se face un test de sânge în această perioadă, în acesta se va înregistra o cantitate mare de bilirubină indirectă;
4. Hemoglobina, desigur, va fi redusă în comparație cu norma.

Purtătorii heterozigoți ai genei pentru acest tip de anemie, adică cei cărora boala a fost transmisă de la unul dintre părinți, în condiții normale, simt că oamenii sunt destul de sănătoși. Anemia în ele și modificările morfologice ale eritrocitelor apar numai atunci când sunt supuse unei înfometări severe de oxigen, de exemplu, atunci când zboară într-un avion, alpinism și efort fizic intens. O astfel de criză poate duce uneori la moarte.

Anemia cu celule falciforme umane: complicații

Dacă boala intră în stadiul de cronicizare și, pe fondul evoluției sale, pacientul întâmpină crize periodice, acest lucru poate duce la modificări ireversibile ale corpului și chiar la moartea pacientului. La o treime dintre pacienți, splina scade în dimensiune datorită înlocuirii țesutului cicatricial funcțional. Sepsisul, pneumonia și meningita pot apărea cu ușurință.

Crizele ocluzive vasculare pot duce la impotență, accident vascular cerebral ischemic la copii și insuficiență renală. La femeile cu acest diagnostic, ciclul menstrual se stabileste mai tarziu, exista tendinta de travaliu prematur si probabilitatea de avort spontan creste daca femeia reuseste sa ramana insarcinata. Hemoliza pe termen lung, în care se formează o cantitate excesivă de bilirubină, duce la colelitiază și colecistită. De asemenea, pacienții cu această boală au tendința de a suferi de ulcere ale picioarelor și osteomielita.

Anemia secerată la om: diagnostic

Cum poate fi detectată această boală la un pacient? Acest diagnostic poate fi pus doar de un hematolog, pe baza observațiilor pacientului, a plângerilor acestuia și a modificărilor hematologice ale testului de sânge. Uneori este necesar să se studieze factorul familial-ereditar.

Faptul transmiterii bolii la copil de la mamă poate fi depistat chiar și în perioada de naștere a copilului prin amniocenteză sau biopsie a vilozităților coriale.

Un frotiu de sânge la diagnosticare arată de obicei globule roșii în formă de seceră. Electroforeza hemoglobinei vă permite să determinați forma cursului anemiei hemolitice ereditare, care poate fi fie homozigotă, fie heterozigotă. Diagnosticul diferențial este conceput pentru a exclude apariția altor tipuri de anemie, tuberculoză osoasă și articulară, osteomielita, rahitism și hepatită de tip A.

Anemia cu celule falciforme la om: tratament

Din păcate, această boală este de obicei diferențiată ca o boală a sângelui incurabilă. Este vital ca pacienții care suferă de aceasta să fie monitorizați în permanență de un medic hematolog, să ia măsuri care să aibă ca scop prevenirea crizelor de celule falciforme. Dacă apar astfel de crize, va fi necesar un tratament simptomatic.

Într-o criză, pacientul trebuie internat. Pentru a ameliora o astfel de afecțiune acută, se utilizează terapia cu oxigen, introducerea de antibiotice și analgezice. Dacă cursul este prea sever, va fi necesar să se transfuzeze masa de globule roșii.

Anemia falciforme este o boală ereditară severă care, în absența terapiei de susținere, amenință să provoace complicații mortale. Cea mai mare prevalență a patologiei se observă pe continentul african. S-a stabilit că persoanele care suferă de această boală practic nu fac malarie.

Caracteristicile bolii, caracteristicile sale

Anemia falciforme este o hemoglobinopatie determinată genetic - o structură alterată a hemoglobinei. Această proteină face parte din eritrocite - celule sanguine care asigură livrarea oxigenului din plămâni către toate țesuturile corpului și eliminarea dioxidului de carbon din acestea.

În sângele unei persoane sănătoase se găsește aproximativ 90% din hemoglobina de tip Hb A și până la 10% din Hb F. În anemia cu celule falciforme, primul tip de proteină este înlocuit cu tipul patologic de Hb S.

Transformarea hemoglobinei are loc atunci când conținutul de oxigen scade, când globulele roșii ajung la țesuturi îndepărtate de plămâni. Polimerizarea și dobândirea unei structuri cristaline, lanțurile de hemoglobină conferă celulelor sanguine rigiditate și o formă alungită de semilună. În primele etape ale dezvoltării bolii, acest proces este reversibil - ajungând la plămâni, eritrocitele adaugă oxigen și forma lor normală este restabilită.

Dar treptat, cu fiecare ciclu ulterior de circulație a sângelui, permeabilitatea membranei celulare crește, pierderea de apă și ioni de potasiu crește. În acest sens, plasticitatea eritrocitelor scade, iar capacitatea de a restabili forma normală se pierde. Nu mai pot trece cu ușurință prin lumenul îngust al capilarelor, din această cauză există riscul blocării vaselor. Hemoglobina, care face parte din eritrocitele în formă de semilună, este capabilă să lege o cantitate mai mică de oxigen, prin urmare, lipsa de oxigen a țesuturilor crește.

Datorită fragilității membranei, celulele roșii alterate patologic sunt distruse rapid. În absența asistenței în timp util, toate aceste fenomene pot duce la complicații grave și deces.

Particularitatea bolii este că este moștenită conform principiului dominanței genice incomplete. Cu o concentrație ușoară în sânge a unei varietăți patologice de hemoglobină, pacienții pot simți hipoxie mai puțin pronunțată, în unele cazuri se manifestă numai cu efort fizic crescut. Dacă majoritatea globulelor roșii sunt de tip A, simptomele bolii vor fi cele mai pronunțate, iar evoluția va fi severă.

Puteți afla mai multe despre boală și puteți vedea clar esența ei urmărind acest videoclip:

Cauzele bolii

Anemia falciforme apare atunci când gena responsabilă de formarea lanțului de globină b este deteriorată de o mutație. Boala se caracterizează printr-un tip de moștenire autozomal recesiv, prin urmare, pentru dezvoltarea sa, este necesar ca materialul genetic care a suferit modificări să fie transferat copilului de la ambii părinți. Cu toate acestea, ei pot fi sănătoși și purtători ai genei mutante (riscul de a dezvolta boala la copiii lor este de 25%). Această formă a bolii se numește homozigotă.

Când un copil moștenește o genă deteriorată de la unul dintre părinți, se dezvoltă o formă heterozigotă de anemie falciformă. În acest caz, numărul de globule roșii cu un tip patologic de hemoglobină este echilibrat de celulele sanguine care funcționează normal, iar persoana este un purtător asimptomatic fără manifestări clinice de patologie. Riscul de a obține o genă de predispoziție la acest tip de anemie la copiii, ai căror părinți este purtător, ajunge la 50%.

Medicina nu deține încă informații despre cauzele exacte ale apariției mutațiilor din cauza cărora apare anemia falciforme. După cum arată studiile științifice, următorii factori pot contribui la deteriorarea diferitelor părți ale ADN-ului și la dezvoltarea bolilor ereditare:

• Boala malariei. Se presupune că atunci când agenții patogeni, plasmodiul, intră în organism, poate apărea o mutație ca reacție de protecție care împiedică pătrunderea infecției în eritrocite.
• Influența virusurilor - compoziția nucleoproteinelor virale include ARN sau ADN. Intrând în aparatul genetic al celulelor umane, ei le forțează să producă noi unități virale. Acest proces poate fi însoțit și de mutații cromozomiale.
• Radiații ionizante obținute cu un fond de radiație crescut al mediului, examinări frecvente cu raze X.
• Contactul cu substanțe chimice nocive, în special cu epiclorhidrina utilizată în producția farmacologică, stirenul utilizat pentru fabricarea polimerilor sintetici, inhalarea fumului de tutun, ingestia de săruri de metale grele. Aceste substanțe sunt capabile să provoace mutații, inclusiv cele care contribuie la transformarea malignă a țesuturilor.
• Medicamente care afectează cromozomii. Cea mai mare activitate mutagenă o au citostaticele utilizate pentru suprimarea creșterii tumorilor, imunosupresoarele și agenții care conțin mercur utilizați pentru suprimarea celulelor imune care funcționează patologic.

Simptomele anemiei falciforme, cursul bolii

În forma heterozigotă a bolii, semnele clinice pot lipsi pentru o perioadă lungă de timp, apărând odată cu dezvoltarea condițiilor care conduc la înfometarea de oxigen a organismului. Poate fi activitate fizică intensă, pierderea unui volum mare de sânge, fiind la o înălțime considerabilă deasupra nivelului mării. Forma homozigotă a bolii se manifestă mai grav, poate duce la dizabilitate sau moartea unei persoane. În cursul bolii, se disting trei etape: prima (inițială), a doua și a treia.

Semne ale stadiului inițial al bolii

Prima etapă se manifestă la vârsta de 5 luni prin umflarea și durerea țesuturilor la nivelul articulațiilor, mâinilor, picioarelor și picioarelor din cauza blocării capilarelor.

Formarea multor eritrocite în formă de seceră cu distrugere masivă ulterioară în vasele mici, ficatul, măduva osoasă și splina determină dezvoltarea crizelor hemolitice. Aceste afecțiuni pot fi intercalate cu episoade de remisie sau pot merge într-o serie continuă.

Crizele hemolitice se caracterizează prin febră, senzație de frisoane, dificultăți de respirație, amețeli și dobândirea unei nuanțe icterice de către piele. Icterul se explică prin concentrația mare de bilirubină din sânge - ficatul nu are timp să neutralizeze această substanță, care este eliberată în cantități mari în timpul morții numeroase a globulelor roșii. La copii se remarcă paloare și piele uscată, culoarea urinei se întunecă, rămân în urmă în dezvoltare (fizică, inclusiv pubertate întârziată și mentală). Tromboza capilarelor poate duce ulterior la dezvoltarea necrozei aseptice a capului femural.

Manifestări clinice ale celei de-a doua etape a anemiei falciforme

Moartea activă a eritrocitelor în formă de seceră determină o progresie rapidă a anemiei hemolitice. În măduva osoasă, căutând să compenseze deficitul de celule roșii din sânge, are loc o formare intensivă a acestor celule. Acest lucru duce la hiperplazia sa. Vizual, o creștere a volumului măduvei osoase se manifestă printr-o modificare a structurii oaselor scheletului - alungirea brațelor, picioarelor, craniului, curbura coloanei vertebrale, apariția umflăturilor în frunte și coroană. Copilul este mai puțin dezvoltat fizic decât semenii săi, greutatea lui este redusă, pubertatea vine târziu.

Pacientul are splina și ficatul mărite, din cauza trombozei vasculare există riscul de a dezvolta un accident vascular cerebral, formarea de ulcere trofice pe pielea extremităților, cap, trunchi. Se remarcă hemosideroza - o densitate mare de fier în celulele sanguine și țesuturile organelor interne, care amenință dezvoltarea cirozei hepatice, insuficienței cardiace și a altor patologii periculoase.

Caracteristicile celui de-al treilea stadiu al bolii

Trecerea bolii la a treia etapă are loc în medie la 5 ani de la debutul primelor simptome ale anemiei falciforme. Există pericolul de a adera la complicații infecțioase, inclusiv sepsis. Pacientul poate fi deranjat de dureri severe în țesuturile corpului care nu primesc cantitatea necesară de oxigen din cauza blocării vaselor de sânge. Întărirea sindromului dureros poate determina acțiunea temperaturilor scăzute, surmenaj, stres, infecție.

Diagnosticul bolii, examinări, analize

Pentru a pune un diagnostic final, hematologii, pe lângă datele obținute în timpul examinării și interogării pacienților și rudelor acestora, studiază rezultatele analizelor de sânge (generale și biochimice), electroforeza hemoglobinei, ultrasunete, examen cu raze X. Sângele prelevat de la pacienți este plasat într-un analizor hematologic pentru a determina compoziția cantitativă a eritrocitelor, leucocitelor, trombocitelor, reticulocitelor, nivelul hemoglobinei totale, VSH, valorile hematocritului (procentul din numărul de elemente celulare în plasmă).

Efectuarea unei analize biochimice arată nivelul bilirubinei, fierului liber, enzimelor hepatice ALT și AST, nivelurile plasmatice ale haptoglobinei și hemoglobinei libere. Electroforeza hemoglobinei vă permite să determinați prezența în sânge a diferitelor tipuri de hemoglobină (A, A2, F, S). Examinarea cu ultrasunete ajută la detectarea măririi splinei și ficatului, deteriorarea alimentării cu sânge a organelor și membrelor, hemoragiile cauzate de tromboza vasculară. Metoda cu raze X determină distorsiunea formei vertebrelor, deformarea țesutului osos (oasele sunt înguste și lungi), deteriorarea acesteia la osteomielita (inflamație purulentă de natură infecțioasă).

Opțiuni de tratament pentru anemie falciforme

În prezent, nu au fost dezvoltate medicamente sau tratamente care să vindece complet boala. Asistența medicală este acordată pacienților în perioadele de exacerbări, măsurile terapeutice vizează eliminarea simptomelor crizelor hemolitice, ameliorarea stării pacientului, prelungirea vieții acestuia și îmbunătățirea calității acesteia. Ameliorarea atacurilor bolii include respectarea strictă a repausului la pat.

Pentru a elimina crizele hemolitice, se folosesc următoarele metode de tratament:

• Pentru a crește nivelul de hemoglobină și conținutul de eritrocite permite transfuzia de sânge și masa eritrocitară.
• Terapia cu oxigen ajută la prevenirea formării eritrocitelor în formă de seceră și a consecințelor negative cauzate de distrugerea lor rapidă. Când se folosește o mască de oxigen, plămânilor pacientului sunt furnizați aproximativ 5 litri de oxigen pe minut.
• Pentru a elimina sindromul de durere, se folosesc analgezice puternice, în special medicamente narcotice: Promedol, Tramadol, Morfină.
• Pentru a crește concentrația de hemoglobină Hb F în eritrocite, care nu suferă transformare într-o varietate de Hb S, este prescris medicamentul Hydrea. Se utilizează atunci când pacienții ajung la vârsta adultă în cazul apariției a cel puțin 3 exacerbări ale bolii pe parcursul anului.
• Pentru a reduce conținutul în exces de fier în organism permite numirea medicamentelor Desferal și Exjade.
• Pentru a preveni dezvoltarea unei crize, infuzia intravenoasă de soluții de rehidratare ajută.
• Pentru a preveni adăugarea unei infecții și dezvoltarea complicațiilor cauzate de aceasta, nou-născuții care suferă de anemie falciformă, începând cu vârsta de 2 luni, primesc antibioticoterapie. Durata sa poate fi de 5 ani sau mai mult. Pentru a crește rezistența organismului la pneumococi, copilului i se administrează o vaccinare specifică.
• Dacă este indicat, se efectuează îndepărtarea splinei. Operația îmbunătățește starea pacientului pentru o perioadă lungă de timp.
• Un transplant de măduvă osoasă are o eficiență destul de ridicată. Dezavantajele acestei metode sunt costul semnificativ, necesitatea de a selecta un donator compatibil și apoi de a lua medicamente care deprimă sistemul imunitar pentru a preveni respingerea țesutului donatorului.

Prognostic, posibile complicații

Pentru a preveni dezvoltarea complicațiilor severe, este necesar să se identifice prezența anemiei falciforme cât mai devreme posibil în dezvoltarea bolii. În primii ani de viață ai unui copil, poate apărea o deteriorare bruscă ca urmare a infecției corpului. În aceste cazuri, este necesară spitalizarea de urgență a pacientului. Speranța medie de viață a pacienților este de 50 de ani.

Măsurile terapeutice regulate pot reduce frecvența exacerbărilor bolii, pot îmbunătăți starea de bine a pacienților și pot ajunge la bătrânețe.

Complicațiile bolii sunt cauzate de tromboza vaselor mici și de încălcarea rezultată a alimentării cu sânge a organelor interne și a părților corpului. Ele se manifestă sub formă de ulcerații pe piele și dezvoltarea bolilor infecțioase atunci când microorganismele patogene pătrund în organism prin zonele afectate. Atunci când arterele care furnizează sânge către retină sunt blocate, poate apărea dezlipirea retinei, pierderea parțială sau completă a vederii.

Suprapunerea sinusoidelor splinei duce la creșterea acesteia și la apariția hipersplenismului, în care, din cauza stagnării sângelui, are loc o distrugere accelerată a elementelor sanguine nu numai patologice, ci și normale. Tromboza vaselor coronare amenință dezvoltarea infarctului miocardic. Leziunile venelor rinichilor cauzează insuficiență renală.

Eritrocitele în formă de semilună blochează vasele de sânge ale organului genital masculin ducând la apariția priapismului (prelungit, însoțit de durere de erecție) și, în unele cazuri, la impotență. Cu blocarea arterelor în diferite părți ale măduvei spinării și creierului, există o încălcare sau pierdere a funcțiilor motorii, în cazurile severe - accident vascular cerebral ischemic. Aceste afecțiuni pot provoca daune grave sănătății pacientului, mai ales în copilăria timpurie, iar unele dintre ele duc chiar la deces.

Prevenirea bolilor

Datorită faptului că predispoziția genetică la anemia falciformă este transmisă de la părinți la copii, este oportun să se avertizeze cuplurile căsătorite înainte de căsătorie despre un astfel de risc. Testele de sânge adecvate vor ajuta la identificarea genei patologice.

O serie de măsuri preventive pot reduce probabilitatea crizelor hemolitice și a complicațiilor la pacienți:

• Locul de reședință al pacientului trebuie să fie deasupra nivelului mării nu mai mare decât la o altitudine de 1500 m.
• Zborurile cu avioanele de linie ar trebui evitate pentru a exclude aerul atmosferic rarefiat și căderile de presiune din zonă, ceea ce duce la o scădere a aportului de oxigen către țesuturile corpului.
• Este de dorit ca în zona de reședință a pacientului să predomine condiții climatice blânde, fără valori de temperatură excesiv de ridicate sau scăzute.
• Este necesar să se excludă fumatul și consumul de băuturi alcoolice.
• Consumul regulat de acid folic vă permite să creșteți formarea de celule roșii din sânge.
• Pentru a preveni deshidratarea, ar trebui să bei cel puțin 1,5 litri de apă sau alte lichide pe parcursul zilei.
• Trebuie evitate stresul și efortul fizic, trebuie alese lucrări ușoare care să nu fie asociate cu aflarea în încăperi cu temperaturi ale aerului ridicate sau scăzute.

Anemia falciforme este o boală care nu este tratată, dar cu diagnosticarea în timp util este oprită cu succes. Pacienții trebuie să viziteze în mod regulat unitatea medicală pentru examinări medicale și pentru a detecta modificări ale stării lor de sănătate. Respectarea măsurilor preventive va reduce semnificativ riscul crizelor.

În comparație cu alte boli ale sângelui, anemia cu celule falciforme este rară și este diagnosticată la oamenii din Orientul Mijlociu și Africa.

Populația indigenă din aceste zone este purtătoare de hemoglobină cu o structură anormală. Dar este interesant că această caracteristică îi permite să se protejeze de pătrunderea agentului cauzal al malariei în organism.

Informații despre boală

Boala se referă la varietățile de patologie. Numele său se datorează faptului că forma globulelor roșii este neregulată, asemănătoare cu o seceră. Din cauza unui defect în structura lor, funcțiile sângelui și compoziția acestuia se modifică.

Globulele roșii nu pot fi complet saturate cu oxigen, iar ciclul lor de viață este redus. Ele sunt distruse nu după trei sau patru luni (conform normei), ci mult mai devreme.

Același lucru se întâmplă cu hemoglobina din interiorul celulelor falciforme. De aici și dezvoltarea anemiei, deoarece măduva osoasă nu are timp să producă noi celule sanguine.

Cauzele bolilor de sânge

Anemia falciforme este clasificată ca o boală ereditară. Din cauza unei mutații genice, se sintetizează hemoglobina S, a cărei structură este modificată față de normal.

Acidul glutamic din lanțul peptidic este înlocuit cu valină, iar hemoglobina devine un gel slab solubil de tip polimer înalt. Prin urmare, eritrocitele care poartă această formă de hemoglobină iau forma unei seceri. Incapacitatea lor de plasticitate contribuie la blocarea vaselor mici de către celulele roșii.

Tipul de moștenire al bolii este recesiv. Dacă o genă este transmisă unui copil de la unul dintre părinții care poartă mutația, atunci copilul va avea celule normale împreună cu celulele modificate din sânge. La purtătorii genei cu anemie heterozigotă, simptomele patologiei se manifestă adesea într-o formă ușoară.

Când un defect este moștenit atât de la mamă, cât și de la tată, boala ia forme severe și este diagnosticată la copiii mici. Se numește homozigot.

Un provocator al unei mutații genetice la o persoană este determinat de:

• agentul cauzal al malariei;
• virusuri care se înmulțesc în interiorul celulelor;
• radiații ionizante care afectează corpul uman pentru o lungă perioadă de timp;
• compuși ai metalelor grele înrudiți cu mutagenii agresivi;
• componente ale medicamentelor care conțin mercur.

Ca urmare a acestor factori, eritrocitele sunt produse în formă de seceră.

Diferența dintre moștenirea dominantă și cea recesivă

Orice boală genetică se moștenește în două tipuri. Dominanta se caracterizează prin faptul că boala se va transmite unui reprezentant al fiecărei generații, indiferent de sex.

Chiar dacă unul dintre părinți este purtătorul genei, atunci 25 la sută din urmași vor suferi de patologie.

Tipul recesiv de moștenire se caracterizează prin faptul că mutația genei se găsește doar la jumătate din descendenții cu un purtător. Dacă gena bolii este purtată de unul dintre părinți, atunci simptomele pot apărea după o generație.

Genetica susține că moștenirea recesivă apare mai des la bărbați. Fetele îl pot moșteni de la tatăl lor. Din părinți sănătoși, este posibil un fiu cu o genă recesivă.

Ce provoacă anemie

Poate exista o patologie a sângelui din alte motive. Aceasta include prezența la adulți:

• lupus eritematos;
• boli de sânge;
• boli ale sistemului imunitar - amiloidoza;
• septicemie;
• glomerulonefrită cronică;
• endocardită bacteriană.

Simptomele anemiei falciforme pot apărea ca urmare a unei transfuzii de sânge, după un transplant de organ sau protezare.

Aceste cauze sunt mai puțin frecvente decât factorul ereditar al bolii.

Tabloul clinic și stadiile bolii

În funcție de numărul de globule roșii defecte din sângele unei persoane, apar următoarele simptome ale bolii:

1. Tromboza vaselor de sânge duce la umflarea și durerea articulațiilor, a țesuturilor osoase.
2. În absența nutriției și a lipsei de oxigen, se dezvoltă osteomielita. Odată cu dezvoltarea bolii, membrele devin mai subțiri, coloana coloanei vertebrale este îndoită.
3. În a doua etapă a bolii, anemia se dezvoltă odată cu distrugerea treptată a globulelor roșii - hemoliza. În acest caz, pacientul are o creștere a ficatului sau a splinei. Biochimia reflectă ceea ce se întâmplă. Odată cu dezvoltarea maximă a distrugerii celulelor roșii din sânge, temperatura corpului crește.
4. Schimbarea culorii urinei în roșu-maro sau negru. Se detectează îngălbenirea pielii, a membranelor mucoase.

Aceste semne apar la moștenitorii heterozigoți care sunt purtători ai genei, dar numai în perioadele de efort fizic intens, zboruri pe liniile aeriene și urcarea sus în munți. Hipoxia creierului în acest moment provoacă declanșarea unei crize hemolitice.

Cum evoluează boala la copii

Ambii părinți, ca purtători ai genei, transmit boala de tip homozigot copilului lor. În sângele unui nou-născut, până la vârsta de patru până la cinci luni, predomină 90 la sută din forma de seceră a eritrocitelor. Anemia se dezvoltă pe fondul hemolizei, defalcarea rapidă a globulelor roșii. La copii:

• se dezvoltă întârzierea creșterii, abilitățile mentale sunt reduse;
• există semne de curbură a coloanei vertebrale;
• suturile frontale ale craniului se îngroașă;
• craniul este deformat, căpătând aspectul unui turn;
• articulații umflate;
• există durere în oase, mușchi ai pieptului, abdomen;
• îngălbenirea pielii și a sclerei.

Simptomele sunt mai pronunțate dacă crește concentrația de hemoglobină defectuoasă.

Adăugarea infecției, hipoxiei, stresului, deshidratării cu o formă ereditară de anemie duce la dezvoltarea crizelor, iar descompunerea rapidă a globulelor roșii duce la creșterea producției de bilirubină și comă.

Metode de diagnosticare

Prin manifestări externe, nu este întotdeauna posibil să se facă un diagnostic corect. Prin urmare, ei efectuează:

1. Analize generale de sânge. Acesta va arăta o imagine exactă a sângelui periferic, va informa despre starea organelor interne.
2. Biochimia sângelui pentru a evalua compoziția calitativă a acestui fluid biologic. Odată cu anemie, nivelul bilirubinei va fi mai mare decât în ​​mod normal, iar conținutul de hemoglobină liberă și fier va fi, de asemenea, crescut.
3. Electroforeză. Procedura va arăta ce tip de hemoglobină are pacientul.
4. Procedura cu ultrasunete. Va ajuta la identificarea unei creșteri a ficatului, a splinei, a prezenței atacurilor de cord în ele. Diagnosticele vor arăta, de asemenea, o încălcare a fluxului sanguin la nivelul membrelor.
5. O puncție prelevată din măduva osoasă va dezvălui o expansiune a germenului eritroblastic care produce celule sanguine.
6. Radiografia coloanei vertebrale, întregul schelet uman. Imaginea va arăta deformări ale oaselor, vertebrelor, proceselor purulente în ele.

La heterozigoți, doar testele pot confirma prezența genei bolii. Acest lucru îi va avertiza pe purtătorii mutației împotriva actelor erupții cutanate în ceea ce privește sănătatea și îi va ajuta să planifice în mod competent nașterea copiilor.

poză de sânge

La pacienții cu anemie falciformă, prezența:

• scăderea nivelului de hemoglobină la 50-80 grame pe litru;
• celule cu corpuri Jolly, inele Kabo;
• un număr crescut de eritrocite imature - reticulocite;
• normocromie;
• nivel ridicat de leucocite.

Și în acest tip de anemie, măduva osoasă produce globule roșii imature, eliberându-le în sângele periferic.

Terapia conservatoare a bolii

Cauzele și clinica anemiei falciforme sunt de așa natură încât nu poate fi eliminată complet, dar riscul unor consecințe nedorite poate fi redus. Complexul de măsuri pentru tratament include transfuzia de sânge de la donator.

Datorită acestei proceduri, oxigenul va fi transportat prin corpul pacientului pentru o perioadă de timp. Indicațiile pentru transfuzie sunt condiții care pun viața în pericol, când nivelul hemoglobinei este redus brusc. Dar dezavantajul procedurii este o mulțime de reacții adverse ale corpului..

Din medicamente utilizați:

• pentru a elimina sindromul durerii - medicamentul sintetic Tramadol;
• medicament cu efect analgezic, anti-șoc - Promedol;
• excesul de fier din sânge este eliminat prin Desferal sau Exjade;
• glucocorticosteroizi pentru a normaliza dimensiunea ficatului, a splinei;
• pentru a preveni atașarea unei infecții bacteriene - Amoxicilină, pentru a o elimina - Cefuroximă, Eritromicină.

Tratamentul trebuie să includă medicamente care conțin acid folic.

Una dintre metodele eficiente de oprire a unei afecțiuni acute în anemie este terapia cu oxigen sau oxigenarea hiperbară. Sub influența gazului care pătrunde în corpul uman sub presiune, procesele oxidative revin la normal, iar nivelul de intoxicație scade.

Pentru o vreme, o splenectomie, o operație de îndepărtare a splinei, ajută la îmbunătățirea stării pacientului.

Având în vedere patogeneza anemiei, hematologii nu pot lua decât măsuri pentru prevenirea crizelor, ameliorarea pacientului de durere și alte simptome ale bolii. A scăpa complet de boală nu va funcționa.

Complicații posibile

Cursul lung al anemiei falciforme este plin de crize adesea recurente, care provoacă o complicație a unei afecțiuni grave la pacienți:

1. Modificările splinei apar datorită proceselor de înlocuire a țesuturilor organelor cu țesut conjunctiv. În acest caz, există o scădere a dimensiunii splinei, încrețirea acesteia.
2. Există încălcări sub formă de insuficiență renală, inflamație a plămânilor și a meningelor, sepsis.
3. Consecința bolii la femei este o tendință de avort spontan.
4. Lipsa de nutriție a mușchiului inimii duce la ischemie miocardică.
5. Nu se face fără dezvoltarea colecistitei, formarea de pietre în vezica biliară, care este o consecință a efectului toxic al bilirubinei în sânge.

Complicațiile în anemie homozigotă nu pot fi evitate. Doar monitorizarea constantă a stării sângelui, readucerea lui la normal va alina suferința pacientului.

Măsuri de prevenire

Prognosticul pentru pacienții cu anemie falcioasă nu este întotdeauna bun. Dacă copiii devin forma homozigotă a bolii, ei mor din cauza infecțiilor sau din cauza blocării vaselor de sânge.

Pentru purtătorii genei defecte, prognosticul este mai liniştitor, dar trebuie să respecte o serie de reguli, care includ:

• alegerea unui loc de reședință unde clima este temperată și altitudinea este de 1,5 mii de metri;
• excluderea consumului de alcool și droguri;
• a renunța la fumat;
• alegerea unei profesii care nu este asociată cu sarcini grele, contact cu substanțe toxice și lucru în încăperi cu temperatură ridicată a aerului;
• bea zilnic o cantitate mare de lichid, cel puțin un litru și jumătate.

Înainte de nașterea unui copil, ambii părinți sunt examinați. O boală ereditară poate fi detectată dacă, după studiul materialului genetic, este detectat un mutant al anemiei falciforme.

Determinarea mutagenului în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionului se realizează folosind metode moderne.

Un rezultat pozitiv al studiului pune o problemă pentru viitorii părinți. La urma urmei, doar ei pot aprecia importanța deciziei de a întrerupe sarcina în timp util sau pot spera la nașterea unui copil sănătos, purtător al genei fără simptome de anemie.

Unul dintre cele mai frecvente teste prescrise de diferiți medici și pentru diferite boli este hemoleucograma completă. Fiecare om îl închiriază de zeci de ori în viața lui. Un test de sânge este foarte informativ: sângele circulă în tot organismul și conține informații despre toate procesele care au loc în el.

Sângele transmite aceste informații cu ajutorul diverșilor indicatori, pentru fiecare dintre care medicamentul și-a stabilit de mult propriile limite ale normei. Dar sângele nu este doar un informator: este un fel de organ lichid, ceea ce înseamnă că, ca toate organele, este susceptibil la boli.

Un grup de astfel de boli la om sunt anemii de diverse origini și aproape toate răspund destul de bine la tratament. Cu toate acestea, există anemii pe care o persoană nu le poate preveni sau vindeca. O astfel de boală gravă este anemia cu celule falciforme.

anemie falcioasă și celule roșii din sânge

Celulele roșii din sânge, după cum mulți oameni știu, sunt celule roșii din sânge pline cu hemoglobină. Există multe eritrocite, ele reprezintă aproximativ un sfert din toate celulele corpului și toate sunt eliberatoare.

Sarcina de transport a globulelor roșii constă din două componente: transportul oxigenului de la plămâni în tot organismul și transportul dioxidului de carbon de la organe la plămâni. Astfel, respirația corpului este asigurată.

Eritrocitele au formă rotundă și au plasticitate ridicată și, prin urmare, pot trece prin capilare mult mai mici fără dificultăți. Cu toate acestea, în cazul anemia cu celule secera, gândită de natură, forma rotundă a globulelor roșii se schimbă într-o semilună îngustă, care a dat numele bolii.

Eritrocitele alterate nu pot face față calitativ activității lor. Oxigenul furnizat de ei nu este suficient pentru a asigura nivelul necesar de oxigen în celulele corpului. În plus, eritrocitele din anemie sunt catastrofal de mici, deoarece speranța lor de viață este cu un ordin de mărime mai mică decât cea a celor normale. Și se blochează în capilare, întrerupând alimentarea cu sânge a țesuturilor și organelor.

Tipuri și cauze ale bolii

Anemia falciforme este o boală moștenită și nimic altceva. Dacă un bărbat și o femeie care planifică un copil sunt proprietarii acestei boli, atunci copilul poate prelua o genă defectă de la fiecare dintre ei.

Două gene defecte sunt o formă clară de boală, adesea cu simptome severe și uneori conducând la dizabilitate și chiar la moarte.

Dar este posibilă și o altă opțiune: dacă copilul preia gena mutantă de la unul dintre părinți, iar al doilea are una normală. În acest caz, boala va fi asimptomatică. Acesta este așa-numitul cărucior, care poate să nu afecteze calitatea vieții copilului.

Trebuie luat în considerare doar că absența simptomelor nu va face gena defectă mai normală. Și dacă doi purtători ai unei astfel de gene decid să aibă un copil, s-ar putea să obțină prima opțiune, cu un tablou clinic viu.

Probabilitatea de a avea un copil sănătos este, în general, egală cu zero dacă cel puțin unul dintre părinți suferă de o formă deschisă a bolii. În acest caz, rezultatul cel mai favorabil la care se poate spera este nașterea unui copil cu purtător. Cu toate acestea, chiar și această opțiune este exclusă dacă ambii părinți au boala într-o formă deschisă - copilul își va împărtăși soarta.

Dacă ambii părinți sunt purtători ai unei forme asimptomatice a bolii, atunci ei au șansa de a da naștere unui copil sănătos care nu va fi afectat deloc de boala lor: probabilitatea ca aceasta este de 25%.

Cu toate acestea, s-a întâmplat ca eritrocitele, care au dobândit o formă de semilună în timpul bolii, să nu-i placă plasmodiul malaric. Acest lucru cu greu poate fi numit o coincidență. Există chiar și o versiune conform căreia mutația genei care provoacă anemia falciforme este protecție împotriva malariei.

Desigur, în lumea liberă modernă, unde o persoană a încetat să mai fie legată de locul nașterii sale, această boală poate fi găsită în aproape orice colț al Pământului.

Simptomele anemiei

Dezvoltarea anemiei falciforme poate fi împărțită în trei perioade:

• copilărie și copilărie timpurie;
• copilărie;
• adolescență și mai în vârstă.

Prima etapă a anemiei apare de la 3-4 luni, până în acest moment copilul nu este diferit de ceilalți bebeluși. Simptomele primei perioade de anemie sunt umflarea și durerea extremităților ca urmare a tulburărilor circulatorii. Acest lucru poate duce în cele din urmă la faptul că copilul nu dorește să învețe să meargă: durerea și inconvenientul mersului vor fi factori puternici de respingere.

Un alt simptom al anemiei este starea pielii: letargia și paloarea acesteia, precum și prezența unei nuanțe gălbui. Acest lucru este valabil și pentru membranele mucoase: nu au o culoare roz caracteristică, dar pot avea o nuanță galbenă.

A doua etapă - copilăria - dezvăluie și mai multe simptome (pe lângă cele deja disponibile):

• lipsa de activitate caracteristică copilăriei. Din cauza lipsei de oxigen, organismul devine incapabil de acțiuni active, acestea provoacă oboseală rapidă și încep să fie percepute ca nedorite;
• amețeli - cauzate de aceeași lipsă de oxigen;
• mărirea splinei, care slăbește organismul înainte de infecții;
• rămas în urmă în dezvoltarea fizică și mentală: toate abilitățile (vorbirea, motrică și cognitivă) se dezvoltă mai lent decât cele ale semenilor lor.

Ultima etapă a anemiei decurge fără probleme din a doua: întârzierea dezvoltării captează acum sfera sexuală. Cu toate acestea, pubertatea la un copil, deși cu întârziere, apare.

Alte simptome observate la adulții cu anemie falciformă pot include:

• atrofia și moartea țesuturilor sau organelor;
• boli de piele;
• probleme de vedere de severitate diferită (de la acuitate vizuală redusă la orbire completă);
• probleme cardiace de severitate diferită;
• sânge în urină;
• erecție involuntară, care poate fi însoțită de senzații dureroase;
• fragilitatea și deformarea oaselor;
• deteriorarea articulațiilor;
• încălcarea sensibilității și a funcțiilor motorii ale membrelor, până la pierderea acestora.

Este demn de menționat că fiecare copil poate prezenta simptome diferite, dar întreaga listă dintr-o singură persoană este mai degrabă o excepție și rară.

În plus față de toate cele de mai sus, în orice stadiu al anemiei, sunt posibile crize hemolitice, care sunt provocate de factori precum o infecție, efort fizic sever, hipotermie, supraîncălzire sau ridicarea la o altitudine mare (mai mult de 2 km deasupra mării). nivel). Criza hemolitică se exprimă prin:

• scăderea tensiunii arteriale;
• vărsături;
• slăbiciune;
• o creștere a temperaturii corpului;
• pierderea conștienței.

Complicațiile anemiei falciforme

Există multe complicații ale bolii și toate reprezintă o amenințare pentru viață.

La sugari și copii mici, infecția este o complicație gravă a anemiei falciforme. Grav deoarece poate duce la intoxicații cu sânge.

Este necesar să faceți o vigilență extremă și, la cea mai mică suspiciune de infecție la un copil (pierderea poftei de mâncare, febră și capriciu), solicitați imediat ajutor medical.

Dacă dați alarma la timp și începeți tratamentul anemiei cu antibiotice în timp util, atunci amenințarea la adresa vieții copilului poate fi evitată. Aproximativ după ce copilul împlinește vârsta de 5 ani, riscul de deces este redus semnificativ (dar, din păcate, nu dispare).

La adulți, ca urmare a blocării prelungite a capilarelor plămânilor sau rinichilor, se poate dezvolta insuficiență pulmonară sau renală. Acest lucru poate duce la moarte timpurie.

Blocarea capilarelor poate apărea și în plămâni, ceea ce poate duce la sindromul de suferință, care se termină adesea cu moartea.

O altă complicație a anemiei falciforme este accidentul vascular cerebral. De asemenea, mortal. Nu este un simptom foarte frecvent al bolii, dar afectează adulții și copiii.

În ceea ce privește capacitatea de a purta și de a da naștere unui copil, femeile cu anemie falciformă pot face acest lucru. Dar au nevoie de monitorizare constantă de către un ginecolog cu experiență, deoarece boala crește semnificativ probabilitatea de avort spontan sau de naștere prematură.

În plus, asupra corpului femeii cade o povară suplimentară, care poate deveni acea graniță critică, după care vor începe grave probleme de sănătate.

Diagnosticul bolii

Orice boală de sânge este sfera unui hematolog. Anemia falciforme pe baza examinării și a tabloului clinic, medicul poate doar presupune, dar nu diagnostica cu exactitate.

Pentru a obține confirmarea sau infirmarea bolii, sunt necesare teste. Desigur, în primul rând, acestea sunt analize de sânge: generale și biochimice. Citind și comparând rezultatele, medicul va obține o imagine mai precisă a ceea ce se întâmplă.

Un alt test important pentru diagnosticarea anemiei este electroforeza hemoglobinei. Aceasta este o metodă de laborator pentru determinarea cantitativă a hemoglobinelor normale și anormale. Bineînțeles, în cazul anemia cu celule falciforme, cantitatea de hemoglobine normale va fi mult redusă, iar anormală, dimpotrivă, prea mare.

Pentru a confirma diagnosticul sau a clarifica daunele cauzate de boală organismului, se pot prescrie ultrasunete. Va prezenta o splina mărită (dacă există) și tulburări circulatorii la nivelul organelor și membrelor (din nou, dacă există).

Oasele pot suferi, de asemenea, de anemie falciformă, devenind fragilă, subțierea sau deformarea. Razele X vor ajuta la identificarea acestor modificări, astfel încât razele X sunt, de asemenea, o parte importantă a diagnosticării anemiei.

Tratamentul anemiei falciforme

Nu există nicio modalitate de a scăpa de această boală, așa că tratamentul în general este să prezinte cât mai puține simptome și să le menții cât mai uşoare. Iată câteva domenii în care se poate lucra în tratamentul anemiei:

• excluderea factorilor provocatori (efort fizic intens, hipotermie, supraîncălzire, urcare la înălțimi);
• menținerea unui stil de viață sănătos (renuntarea la fumat și alcool, consumul de multă apă);
• creșterea numărului de globule roșii cu o transfuzie de sânge;
• creșterea nivelului de hemoglobină cu ajutorul medicamentelor;
• utilizarea oxigenoterapiei;
• luarea de analgezice;
• luarea de medicamente care reduc nivelul de fier din sânge;
• prevenirea si tratarea infectiilor.

Cum să previi boala?

Aici întrebarea poate fi pusă diferit: cum să preveniți nașterea unui copil cu anemie falciformă. Nu toți părinții expuși riscului își pun această întrebare: unii vor prefera să nască un copil care se va lupta toată viața cu boala decât să întrerupă sarcina.

Există însă și părinți care aleg a doua variantă. Pentru a-i ajuta să decidă ce să facă în continuare, cercetările pot determina într-un stadiu incipient al dezvoltării fătului dacă acesta are gene defecte.

În jurul săptămânii a unsprezecea, puteți efectua un studiu al lichidului amniotic, a cărui precizie este de 99%. Un alt studiu de înaltă precizie este o biopsie a vilozităților coriale (viitoarea placentă).

Cu aceste studii, anemia falciformă nu va fi o surpriză tragică, permițându-vă să luați o decizie adecvată la timp sau să vă pregătiți mental pentru cea care urmează. Și, de asemenea, să te calmezi și să te bucuri de viață, dacă se dovedește că totul este în ordine cu genele copilului.

Anemia falciforme este o boală care nu te lasă să uiți de tine. Merită să-l lași să-și urmeze cursul - și va începe să distrugă corpul până când își va atinge moartea. A fi atent la corpul tău este principala regulă a persoanelor care suferă de această boală. O regulă care ar trebui să fie respectată în mod ideal de fiecare persoană.

În ciuda speranței de viață reduse (în medie, nu mai mult de 60 de ani), o persoană cu anemie falciformă poate trăi o viață fericită în cercul celor dragi, respingând cu succes atacurile bolii.

Anemia falciforme este o boală a sistemului hematopoietic care este moștenită. Patologia se caracterizează printr-o încălcare a formării lanțurilor de hemoglobină în eritrocite.

Conform ICD-10, anemia cu celule falciforme are codul D57, iar conform ICD-9 i se atribuie codul 282.6.

Anemia falciforme - ce este?

Anemia falciforme este considerată a fi cea mai complexă formă de boală a sângelui, moștenită. În acest caz, în locul hemoglobinei A, hemoglobina S este produsă în corpul pacientului.

Proteina mutantă are o structură neregulată, ceea ce îi conferă caracteristici pe care în mod normal nu ar trebui să le aibă. Celulele roșii care transportă hemoglobina S își schimbă forma de la un disc biconcav la forma de seceră, prelungindu-se în dimensiune. Astfel de eritrocite nu sunt deosebit de stabile și sunt rapid distruse în vase.

Cel mai adesea, patologia apare în Africa, atât bărbații, cât și femeile nu sunt afectați în mod egal. Persoanele cu anemie falciformă (atât simptomatică, cât și latentă) nu sunt susceptibile la malarie.

Anemia falciforme este cauzată de o mutație a genelor care este moștenită. În acest caz, gena HBB, care este responsabilă pentru producția de hemoglobină, are de suferit. Ca urmare, în corpul unei persoane bolnave, se formează o proteină cu poziția greșită a lanțului beta (acidul glutamic din acest lanț este înlocuit cu valină).

În același timp, hemoglobina continuă să fie produsă, dar proprietățile sale electrice sunt încălcate. Dacă organismul suferă de lipsă de oxigen, atunci proteina își schimbă structura - se cristalizează și se întinde în lanțuri lungi, adică se transformă în hemoglobină S (HbS). Eritrocitele reacţionează la o astfel de deformare prin schimbarea formei lor. De asemenea, se lungesc, ceea ce duce la subțierea pereților și distrugerea lor.

Anemia falciforme este moștenită în mod autosomal recesiv. Pentru ca patologia să se facă simțită, gena alterată trebuie obținută atât de la tată, cât și de la mamă. Aceasta este așa-numita formă homozigotă, în care moleculele de hemoglobină S și nu altele vor fi prezente în sângele uman.

Dacă doar unul dintre părinți are o genă mutantă, atunci patologia va fi, de asemenea, moștenită, dar forma de polimorfism va fi heterozigotă. În același timp, copilul însuși nu va suferi de anemie, ci va deveni un purtător asimptomatic al genei patologice. În sângele său, hemoglobina A și hemoglobina S vor circula în proporții diferite. Dacă o persoană este sănătoasă, atunci anemia nu se manifestă în niciun fel, deoarece hemoglobina A este suficientă pentru a acoperi toate nevoile corpului. Cu deshidratare severa sau cu anemie, se va face simtita. O persoană care este purtătoarea asimptomatică a unei gene HBB mutante o poate transmite copiilor lor.

Mecanismul dezvoltării anemiei falciforme

Eritrocitele din anemia secerată încetează să-și îndeplinească funcțiile. Pereții lor devin subțiri și fragili. În plus, globulele roșii care transportă hemoglobina S nu sunt capabile să transporte cantitatea necesară de oxigen. Ei înșiși nu își pot schimba forma și pătrunde în cele mai mici capilare.

Toate aceste modificări patologice în structura eritrocitelor și hemoglobinei duc la dezvoltarea următoarelor tulburări:

Durata de viață a eritrocitelor este redusă. Ei mor rapid și masiv în splină.

Globulele roșii modificate precipită și se acumulează în capilare, blocându-le golurile.

Deficiența eritrocitelor duce la creșterea formării lor în rinichi, iar germenul eritrocitar al măduvei osoase însuși renaște.

La o persoană, simptomele anemiei falciforme vor fi mai pronunțate, cu cât sănătatea este mai precară. De asemenea, manifestările clinice ale anemiei sunt afectate de vârsta pacientului, condițiile sale de viață și prezența bolilor concomitente. Se obișnuiește să se facă distincția între mai multe grupuri de simptome, inclusiv:

Simptomele anemiei datorate distrugerii accelerate a globulelor roșii.

Simptome de anemie datorate vaselor de sânge blocate.

Simptome de anemie provocate de o criză hemolitică.

Boala nu se face simțită la copiii sub 3 luni. Uneori se manifestă pentru prima dată la vârsta de 6 luni.

Simptomele pot fi după cum urmează:

Structura oaselor se modifică.

Articulațiile încep să doară, să se umfle foarte mult.

Sensibilitatea membrelor se deteriorează, pareza deranjează.

Criza hemolitică este o condiție periculoasă pentru o persoană. În cazul anemiei falciforme, poate fi provocată de deshidratare, hipotermie severă, efort fizic excesiv, rău de altitudine.

Următoarele simptome indică o criză în curs de dezvoltare:

Reducerea nivelului de hemoglobină la niveluri critice.

Stări de leșin.

Temperatura ridicată a corpului.

Urina devine închisă la culoare.

Diagnosticul anemiei falciforme începe cu un studiu al plângerilor și anamnezei pacientului. Simptomele pe care le dă boala sunt caracteristice multor patologii, așa că sunt necesare analize de laborator.

Principalele metode de diagnosticare includ:

Prelevare de sânge pentru analize clinice. În acest caz, va fi detectată o scădere a nivelului de eritrocite și hemoglobină din sânge la niveluri mai mici de 3,5-4,0 * 10 12 / l și, respectiv, 120 g / l.

Un test biochimic de sânge vă permite să diagnosticați o creștere a nivelului de bilirubină și a fierului liber din sânge.

Procedurile suplimentare de diagnosticare includ:

Efectuarea unui test de sânge folosind metabisulfit de sodiu. Atunci când interacționează cu această substanță, eritrocitele eliberează oxigen, după care se poate vizualiza forma semilună.

Tratamentul sângelui cu compuși tampon. HbS este slab solubil în ele.

Efectuarea electroforezei hemoglobinei, care face posibilă vizualizarea celulelor roșii din sânge mutante. De asemenea, această metodă face posibilă distingerea unei mutații heterozigote de una homozigotă.

Alte metode de examinare care pot fi necesare:

Examinarea cu ultrasunete a ficatului și a splinei, precum și a altor organe interne pentru a detecta modificări patologice ale acestora.

Radiografia oaselor scheletului și coloanei vertebrale.

Tratamentul anemiei falciforme implică impactul asupra simptomelor bolii și este, de asemenea, conceput pentru a preveni dezvoltarea complicațiilor.

Prin urmare, atunci când efectuați terapie, trebuie să vă concentrați pe următoarele principii:

Completați lipsa de globule roșii și hemoglobină.

Îndepărtați durerea.

Elimina excesul de fier din organism.

Eliminați consecințele unei crize hemolitice.

Poate fi necesară o transfuzie de celule roșii din sânge pentru a normaliza nivelul globulelor roșii și al hemoglobinei. Alternativ, pacientului i se injectează citostatice (hidroxiuree), care pot crește nivelul de hemoglobină din sânge.

Pentru a calma durerea pacientului, i se prescriu medicamente analgezice (Morfină, Tramadol, Promedol). Când boala este acută, este necesar să se administreze medicamente pe cale intravenoasă. După îndepărtarea exacerbarii, acestea sunt utilizate pe cale orală.

Este posibil să eliminați excesul de fier din organism folosind anumite medicamente, de exemplu, cu ajutorul Deferoxaminei.

Cu o criză hemolitică, pacientului i se arată terapie cu oxigen, completarea adecvată a rezervelor de lichide, analgezice, medicamente pentru ameliorarea convulsiilor etc.

Când o infecție intră în organism, pacientului i se prescriu antibiotice, care pot preveni sepsisul. Acestea pot fi medicamente precum Cefuroxime, Amoxicilină, Eritromicină.

Asigurați-vă că toți pacienții cu anemie falciformă trebuie să respecte următoarele recomandări medicale:

Duceți un stil de viață sănătos și renunțați complet la obiceiurile proaste.

Evitați cățăratul.

Evitați activitatea fizică excesivă.

Bea suficientă apă.

Evitați supraîncălzirea și hipotermia.

Mănâncă alimente sănătoase.

Nu există un remediu pentru anemia falciformă. Cu toate acestea, dacă pacientul respectă toate recomandările medicale, atunci el poate trăi până la 50 de ani sau mai mult.

Complicațiile anemiei care pot provoca moartea pacientului includ:

Infecții bacteriene, care pot fi foarte severe.

Hemoragie cerebrală.

Încălcări în funcționarea sistemului urinar, cardiovascular și hepatobiliar.

În ceea ce privește măsurile preventive, acestea lipsesc. Această boală se dezvoltă ca urmare a unor mutații genetice, pe care știința nu este încă capabilă să le prevină. Dacă o anumită persoană din familie a avut cazuri de anemie falciformă, atunci trebuie consultat un genetician înainte de a planifica o sarcină. Medicul examinează bărbatul și femeia și determină probabilitatea ca aceștia să aibă un copil cu anemie falciformă.

Educaţie:În 2013, a absolvit Universitatea de Medicină de Stat din Kursk și a primit o diplomă în Medicină Generală. După 2 ani a fost finalizat rezidențiatul în specialitatea „Oncologie”. În 2016, a finalizat studiile postuniversitare la Centrul Național Medical și Chirurgical Pirogov.