Neuropatii senzitivo-motorii ereditare. Neuropatie senzorială motrică ereditară (HMSN, cmt, boala Charcot-Marie-Tooth) tip i, ii

EMG de stimulare include diferite metode pentru studierea nervilor periferici, a sistemului nervos autonom și a transmisiei neuromusculare:

• SRV pe fibre de motor;
• NRT pentru fibre sensibile;
• undă F;
• H-reflex;
• reflex de clipire;
• reflex bulbocavernos;
• potențial evocat cutanat-simpatic (VKSP);
• test de scădere.

Metodele de stimulare pentru studierea funcției conductoare a fibrelor motorii, a fibrelor senzoriale și a VCSP fac posibilă identificarea patologiei fiecărui tip de fibră nervoasă din nerv și determinarea localizării leziunii (tipul distal de afectare a nervului este tipic pentru polineuropatii, afectarea locală a funcției de conducere - pentru sindroame de tunel etc.) .

Opțiunile de reacție a nervului periferic la deteriorare sunt destul de limitate.

Orice factor patologic care cauzează disfuncția nervului duce în cele din urmă la deteriorarea axonilor, a tecii de mielină sau a ambelor formațiuni.

Obiectivele studiului: determinarea stării funcționale și a gradului de afectare a structurilor motorii, senzoriale și autonome ale nervilor; disfuncții locale ale nervilor mielinizați, precum și restabilirea funcțiilor motorii; diagnosticul și diagnosticul diferențial al leziunilor formațiunilor senzoriomotorii la nivel segmentar, suprasegmental, periferic și neuromuscular; identificarea și evaluarea gradului de tulburări de transmisie neuromusculară în miastenia gravis și sindroamele miastenice; evaluarea perspectivelor diferitelor metode de tratament și a rezultatelor utilizării anumitor medicamente, precum și a gradului de reabilitare a pacienților și a restabilirii funcției nervilor motorii și senzoriali afectați.

INDICAȚII

Suspiciunea de boli asociate cu funcția afectată a fibrelor motorii și senzoriale ale nervilor periferici sau transmisie neuromusculară:

• diverse polineuropatii;
• mononeuropatii;
• neuropatii motorii, senzoriale și senzoriomotorii;
• neuropatie motorie multifocală;
• sindroame de tunel;
• leziuni traumatice ale nervilor;
• amiotrofie neuronală, inclusiv forme ereditare;
• leziuni ale rădăcinilor măduvei spinării, plexului cervico-brahial și lombo-sacral;
• tulburări endocrine (în special hipotiroidism, diabet de tip 2);
• disfuncție sexuală, tulburări de sfincter;
• miastenia gravis și sindroamele miastenice;
• botulismul.

CONTRAINDICAȚII

Nu există contraindicații speciale (inclusiv prezența implanturilor, stimulatoarelor cardiace, epilepsiei) pentru stimularea EMG. Dacă este necesar, studiul poate fi efectuat la pacienții aflați în comă.

PREGĂTIREA PENTRU STUDIU

Nu este necesară pregătirea specială. Înainte de începerea studiului, pacientul își scoate ceasul, brățările. De obicei pacientul se află într-o poziție semișezând pe un scaun special, mușchii trebuie să fie cât mai relaxați. Membrul studiat este imobilizat pentru a exclude distorsiunea formei potențialelor.

Extremitatea în timpul studiului trebuie să fie caldă (temperatura pielii 26-32 ° C), deoarece cu o scădere a temperaturii pielii cu 1 ° C, are loc o scădere a VNR cu 1,1-2,1 m/s. Dacă membrul este rece, înainte de examinare este bine încălzit cu o lampă specială sau orice sursă de căldură.

METODOLOGIA SI INTERPRETAREA REZULTATELOR

EMG de stimulare se bazează pe înregistrarea răspunsului total al unui mușchi (răspuns M) sau al unui nerv la stimularea cu un impuls de curent electric. Se examinează funcția conductivă a axonilor motori, senzoriali și autonomi ai nervilor periferici sau starea funcțională a transmisiei neuromusculare.

Disfuncția axonului (procesul axonal) duce la dezvoltarea procesului de denervare-reinervare (DRP) în mușchi, a cărui severitate este determinată cu ajutorul EMG cu ac. EMG de stimulare relevă o scădere a amplitudinii răspunsului M.

Disfuncția tecii de mielină (procesul demielinizant) se manifestă printr-o scădere a VNR de-a lungul nervului, o creștere a pragului de evocare a unui răspuns M și o creștere a latenței reziduale.

Trebuie avut în vedere faptul că procesul axonal primar provoacă adesea demielinizare secundară, iar în timpul procesului de demielinizare, lezarea secundară a axonului are loc într-un anumit stadiu. Sarcina EMG este de a determina tipul de leziune nervoasă: axonală, demielinizantă sau mixtă (demielinizantă axonală).

Stimularea și înregistrarea răspunsului muscular se realizează cu ajutorul electrozilor de suprafață. Ca electrozi de plumb se folosesc electrozi cu disc sau cupă cu clorură dermică de argint (AgCl), care sunt atașați cu o ghips adeziv. Pentru a reduce impedanța, se folosește gel sau pastă conductivă, pielea este ștearsă bine cu alcool etilic.

M-răspuns

Răspuns M - potențialul total de acțiune care apare în mușchi cu stimularea electrică a nervului său motor. Răspunsul M are amplitudinea și aria maximă în zona de distribuție a plăcilor de capăt (la punctul motor). Punctul motor este proiecția pe piele a zonei plăcilor terminale ale nervului. Punctul motor este de obicei situat pe secțiunea cea mai convexă (abdomen) a mușchiului.

În studiul răspunsului M, se utilizează o metodă bipolară de atribuire: un electrod este activ, al doilea este o referință. Un electrod de înregistrare activ este plasat în regiunea punctului motor al muşchiului inervat de nervul studiat; electrod de referință - în zona tendonului acestui mușchi sau în locul în care tendonul este atașat de proeminența osoasă (Fig. 8-1).

Figura 8-1. Studiul funcției conductoare a nervului ulnar. Aplicarea electrozilor: un electrod activ de abductie este situat in punctul motor al muschiului care abduce degetul mic; referință - pe falangea proximală a degetului al cincilea; stimulatoare - în punctul distal de stimulare pe încheietura mâinii; împământare - chiar deasupra încheieturii mâinii.

În studiul funcției conductoare a nervilor se folosesc stimuli de intensitate supramaximală. De obicei, răspunsul M de la nervii mâinilor începe să fie înregistrat la o valoare a stimulului de 6-8 mA, de la nervii picioarelor - 10-15 mA. Pe măsură ce intensitatea stimulului crește, amplitudinea răspunsului M crește datorită includerii de noi MU în răspunsul M.

O creștere lină a amplitudinii răspunsului M este asociată cu o excitabilitate diferită a fibrelor nervoase: în primul rând, fibrele groase conducătoare rapide cu prag scăzut sunt excitate, apoi fibrele subțiri, conductoare lente. Când toate fibrele musculare ale mușchiului studiat sunt incluse în răspunsul M, cu o creștere suplimentară a intensității stimulului, amplitudinea răspunsului M încetează să crească.

Pentru fiabilitatea studiului, amplitudinea stimulului este crescută cu încă 20-30%.

Această valoare a stimulului se numește supramaximală.

Stimularea se efectuează în mai multe puncte de-a lungul cursului nervului (Fig. 8-2). Este de dorit ca distanța dintre punctele de stimulare să fie de cel puțin 10 cm. Răspunsul M este înregistrat la fiecare punct de stimulare. Diferența de latență a răspunsurilor M și distanța dintre punctele de stimulare fac posibilă calcularea NPV pentru nerv.

Orez. 8-2. Schema pentru studiul funcției de conducere a nervului ulnar. Afișează schematic locația electrozilor de ieșire și punctele de stimulare ale nervului ulnar. În punctul distal de stimulare, răspunsul M are cea mai scurtă latență terminală. Diferența de latențe dintre punctele distale și cele mai proximale de stimulare determină SRV.

Când se examinează funcția conductivă a nervilor motori, sunt analizați următorii parametri:

• amplitudinea răspunsului M;
• forma, aria, durata fazei negative a răspunsului M;
• prezența blocurilor de conducere, scăderea amplitudinii și a ariei răspunsului M;
• Pragul de evocare a răspunsului M;
• NRV pentru fibre motorii (motorii), latența răspunsului M;
• latenta reziduala.

Principalii parametri semnificativi din punct de vedere diagnostic sunt amplitudinea răspunsului M și CRV. Amplitudinea, aria, forma și durata răspunsului M reflectă cantitatea și momentul contracției fibrelor musculare ca răspuns la stimularea nervoasă.

Amplitudinea răspunsului M

Amplitudinea răspunsului M este estimată din faza negativă, deoarece forma sa este mai constantă și este măsurată în milivolți (mV). O scădere a amplitudinii răspunsului M este o reflectare electrofiziologică a scăderii numărului de fibre musculare contractante dintr-un mușchi.

Motive pentru scăderea amplitudinii răspunsului M:

Încălcarea excitabilității fibrelor nervoase, atunci când o parte a fibrelor nervoase nu generează un impuls ca răspuns la stimularea electrică (tip axonal de afectare a nervilor - polineuropatii axonale);

Demielinizarea fibrelor nervoase, atunci când fibrele musculare nu răspund la un impuls nervos, ceea ce duce la o scădere a amplitudinii răspunsului M, cu toate acestea, funcția trofică a nervului rămâne intactă;

Diverse miopatii (PMD, polimiozită etc.). Răspunsul M este absent în atrofia musculară, ruptura nervoasă sau degenerarea sa completă.

Nivelul neuronal al leziunii se caracterizează printr-o creștere a pragului pentru evocarea unui răspuns M și o încălcare a SRV, o creștere a latenței reziduale și unde F „împrăștiate”.

Pentru nivelul neuronal de afectare (ALS, amiotrofii ale coloanei vertebrale, tumora măduvei spinării, mielopatie etc.), când numărul de motoneuroni și, în consecință, axonilor și fibrelor musculare scade, pragul normal de evocare a răspunsului M, SRV normal, unde F „gigant”, mari și repetate și pierderea lor completă.

Nivelul muscular al leziunii este caracterizat de SRV normal și pragul pentru inducerea unui răspuns M, absența undelor F sau prezența undelor F de amplitudine mică.

Datele EMG de stimulare nu permit o evaluare fără ambiguitate a nivelului de deteriorare a aparatului neuromotor periferic - aceasta necesită EMG cu ac.

Forma, aria și durata răspunsului M

În mod normal, răspunsul M este o fluctuație a semnalului negativ-pozitiv. Durata răspunsului M este măsurată prin durata fazei negative, zona

Răspunsul M este măsurat și prin aria fazei negative. Indicatorii zonei și duratei răspunsului M nu au valoare diagnostică independentă, dar împreună cu analiza amplitudinii și formei acestuia, se pot judeca procesele de formare a răspunsului M.

Odată cu demielinizarea fibrelor nervoase, răspunsul M este desincronizat cu o creștere a duratei sale și o scădere a amplitudinii, iar la punctele proximale, desincronizarea crește.

Bloc de excitare

Blocul de conducere a excitației este scăderea amplitudinii răspunsului M în timpul stimulării în două puncte adiacente de mai mult de 25% (calculat ca raport al amplitudinii A1:A2, exprimat ca procent, unde A1 este amplitudinea Răspunsul M la un punct de stimulare, A2 este amplitudinea răspunsului M la următorul punct de stimulare mai proximal). În acest caz, creșterea duratei fazei negative a răspunsului M nu trebuie să depășească 15%.

În centrul patogenezei blocului de conducere a excitației este un focar local persistent de demielinizare (nu mai mult de 1 cm), provocând o încălcare a conducerii impulsului. Sindroamele de tunel sunt un exemplu clasic de blocaje în conducerea excitației.

Sunt cunoscute două boli cu multiple blocuri persistente ale conducerii excitației - polineuropatia multifocală motor-senzorială (Sumner-Lewis) și neuropatia motorie multifocală cu blocuri ale conducerii excitației.

Diagnosticul corect al neuropatiei motorii multifocale este extrem de important, deoarece boala imită clinic ALS, ceea ce duce adesea la erori grave de diagnostic.

O metodă adecvată de identificare a blocurilor de conducere a excitației în neuropatia motorie multifocală este metoda de examinare în trepte a nervului - „inching”, care constă în stimularea nervului în mai multe puncte cu un pas de 1-2 cm. Localizarea blocurilor a conducerii excitației în neuropatia motorie multifocală nu trebuie să coincidă cu locurile de compresie nervoasă în sindroamele tipice de tunel carpian.

Pragul de răspuns M

Pragul pentru evocarea unui răspuns M este intensitatea stimulului la care apare răspunsul M minim. De obicei, răspunsul M de la nervii brațelor începe să fie înregistrat la o amplitudine a stimulului de 15 mA și o durată de 200 μs, de la picioare - 20 mA și, respectiv, 200 μs.

Pentru polineuropatiile demielinizante, în special pentru formele ereditare, în care răspunsul M inițial poate apărea la o intensitate a stimulului de 100 mA și 200 μs, este caracteristică o creștere a pragului de evocare a răspunsurilor M. Praguri de stimulare scăzute se observă la copii, la pacienţii slabi (3-4 mA). Modificările în pragurile pentru evocarea răspunsurilor M nu ar trebui să fie considerate un criteriu de diagnostic independent - ele trebuie evaluate împreună cu alte modificări.

Viteza de propagare a excitației de-a lungul fibrelor motoare și latența răspunsului M

CVD este definită ca distanța pe care o parcurge un impuls de-a lungul unei fibre nervoase pe unitatea de timp și este exprimată în metri pe secundă (m/s). Timpul dintre livrarea unui stimul electric și debutul răspunsului M se numește latența răspunsului M.

CRV scade în timpul demielinizării (de exemplu, cu polineuropatii demielinizante), deoarece în zonele de distrugere a tecii de mielină, impulsul nu se propagă într-o manieră saltativă, ci secvenţial, ca în fibrele nemielinizante, ceea ce determină o creştere a latenţei răspunsul M.

Latența răspunsului M depinde de distanța dintre electrodul de stimulare și cel de retractare, prin urmare, la stimularea în puncte standard, latența depinde de înălțimea pacientului. Calculul RTS evită dependența rezultatelor studiului de înălțimea pacientului.

VNR în zona nervului este calculat prin împărțirea distanței dintre punctele de stimulare la diferența de latențe de răspuns M în aceste puncte: V = (D 2 - D 1)/ (L 2 - L 1), unde V este viteza de conducere de-a lungul fibrelor motorului; D 2 - distanța pentru al doilea punct de stimulare (distanța dintre catodul electrodului de stimulare și electrodul de descărcare activă); D 1 - distanța pentru al doilea punct de stimulare (distanța dintre catodul electrodului de stimulare și electrodul de descărcare activă); D 2 - D 1 reflectă distanța dintre punctele de stimulare; L 1 - latenta la primul punct de stimulare; L 2 - latenta la al doilea punct de stimulare.

O scădere a CRV este un marker al procesului de demielinizare completă sau segmentară a fibrelor nervoase în nevrite, polineuropatie, cum ar fi polineuropatii demielinizante acute și cronice, polineuropatia ereditară (boala Charcot-Marie-Tooth, cu excepția formelor sale axonale), polineuropatia diabetică. , compresie nervoasă (sindroame de tunel, leziuni) . Determinarea SRV face posibilă aflarea în ce parte a nervului (distal, mijlociu sau proximal) au loc modificări patologice.

Latența reziduală

Latența reziduală este timpul calculat de trecere a unui impuls de-a lungul terminalelor axonilor. În segmentul distal, axonii fibrelor motorii se ramifică în terminale. Deoarece terminalul nu are o înveliș de mielină, CRF pentru acestea este semnificativ mai mic decât pentru fibrele mielinizate. Timpul dintre stimul și debutul răspunsului M la stimulare în punctul distal este suma timpului de tranzit de-a lungul fibrelor mielinice și timpul de tranzit de-a lungul terminalelor axonilor.

Pentru a calcula timpul de trecere a impulsului prin terminale, este necesar să se scadă timpul de trecere a impulsului prin partea mielinică din latența distală la primul punct de stimulare. Acest timp poate fi calculat presupunând că CRV la locul distal este aproximativ egal cu CRV la segmentul dintre primul și al doilea punct de stimulare.

Formula pentru calcularea latenței reziduale: R = L - (D:V l-2), unde R - latența reziduală; L - latența distală (timpul de la stimul până la începutul răspunsului M la stimularea în punctul distal); D - distanța (distanța dintre electrodul de descărcare activ și catodul electrodului de stimulare); V l-2 - SRV pe segmentul dintre primul și al doilea punct de stimulare.

O creștere izolată a latenței reziduale pe unul dintre nervi este considerată un semn al sindroamelor de tunel. Cel mai frecvent sindrom de tunel carpian pentru nervul median este sindromul de tunel carpian; pentru cot - sindromul canalului Guyon; pentru sindromul tibial-tunel tarsal; pentru peronier - compresie la nivelul posterioară a piciorului.

O creștere a latențelor reziduale pe toți nervii studiați este caracteristică neuropatiilor de tip demielinizant.

Criterii pentru valori normale

În practica clinică, este convenabil să se utilizeze limitele inferioare ale normei pentru amplitudinea răspunsului M și SRV și limitele superioare ale normei pentru latența reziduală și pragul de inducere a răspunsului M (Tabelul 8-1). ).

Tabelul 8-1. Valorile normale ale parametrilor studiului funcției de conducere a nervilor motori

În mod normal, amplitudinea răspunsului M este puțin mai mare în punctele distale de stimulare; în punctele proximale, răspunsul M este oarecum întins și desincronizat, ceea ce duce la o oarecare creștere a duratei sale și la o scădere a amplitudinii (cu mai mult de 15%). VNR de-a lungul nervilor este puțin mai mare la punctele de stimulare proximale

O scădere a CRV, a amplitudinii și a desincronizării (creșterea duratei) răspunsului M indică leziuni nervoase. Studiul VNR pe fibrele motorii vă permite să confirmați sau să infirmați diagnosticul și să efectuați diagnostice diferențiale în boli precum sindroame de tunel, polineuropatii axonale și demielinizante, mononeuropatii, polineuropatii ereditare.

Criterii electromiografice pentru afectarea nervului demielinizant

Exemple clasice de neuropatii demielinizante sunt polineuropatii demielinizante inflamatorii acute și cronice (CIDP), neuropatiile disproteinemice, neuropatiile senzoriale motorii ereditare (HMSN) de tip 1.

Principalele criterii pentru polineuropatii demielinizante:

• o creștere a duratei și polifaziei răspunsului M cu amplitudine normală
• scăderea VNR de-a lungul axonilor motori și senzoriali ai nervilor periferici;
• caracterul „liber” al undelor F;
• prezența blocurilor de excitație.

Electromiografice „criterii clare pentru afectarea nervilor de natură axonală. Cele mai multe neuropatii toxice (inclusiv medicinale) sunt considerate exemple clasice de neuropatii axonale. HMSN tip 11 (tip axonal al bolii Charcot-Marie-Tous).

Principalele criterii pentru polineuropatii axonale:

• scăderea amplitudinii răspunsului M;
• valori normale VNR pentru axonii motori și senzoriali ai nervilor periferici;

Cu o combinație de semne demielinizante și axonale, se constată un tip de leziune axonal-demielinizantă. Cea mai dramatică scădere a CRV în nervii periferici se observă în polineuropatiile ereditare.

În sindromul Russi-Levi, BCV poate scădea la 7-10 m/s. cu boala Charcot-Marie-Tus - până la 15-20 m/s. În cazul polineuropatiilor dobândite, gradul de scădere a CRV este diferit în funcție de natura bolii și de gradul de patologie a nervilor. Cea mai pronunțată scădere a vitezelor (până la 40 m/s pe nervii extremităților superioare și până la 30 m/s pe nervii extremităților inferioare) se observă în polineuropatiile demielinizante. în care procesele de demielinizare a fibrei nervoase prevalează asupra afectarii axonului: în polineuropatia cronică demielinizantă și acută demielinizantă (GBS, sindrom Miller-Fisher).

Polineuropatia predominant axonală (de exemplu, toxică: uremică, alcoolică, diabetică, medicamentoasă etc.) se caracterizează printr-un CRV normal sau ușor redus cu o scădere pronunțată a amplitudinii răspunsului M. Pentru a stabili diagnosticul de polineuropatie. trebuie examinați cel puțin trei nervi. cu toate acestea, în practică, este adesea necesar să se examineze un număr mai mare (șase sau mai mulți) de nervi.

O creștere a duratei răspunsului M servește ca dovadă suplimentară a proceselor demielinizante în nervul studiat. Prezența blocurilor de conducere a excitației este caracteristică sindroamelor de tunel. și, de asemenea, pentru neuropatia motorie multifocală cu blocuri de conducere.

O leziune izolată a unui nerv sugerează mononeuropatie. inclusiv sindromul de tunel carpian. Cu radiculopatia în stadiile inițiale, funcția conductivă a nervilor motori rămâne adesea intactă. În absența unui tratament adecvat în 2-3 luni, amplitudinea răspunsului M scade treptat. pragul pentru evocarea lui poate crește cu SRV intactă.

O scădere a amplitudinii răspunsului M, cu alți indicatori absolut normali, necesită extinderea căutării diagnostice și luarea în considerare a posibilității unei boli musculare sau a unei boli a motoneuronilor măduvei spinării. ceea ce poate fi confirmat prin EMG cu ac.

Studiul funcției conductoare a nervilor senzoriali

VNR pe fibrele senzoriale este determinată prin înregistrarea potențialului de acțiune al nervului aferent (senzorial) ca răspuns la stimularea sa electrică transcutanată. Metodele de înregistrare a SRV pe fibrele senzoriale și motorii au multe în comun. în același timp, între ele există o diferență fiziopatologică importantă: în studiul fibrelor motorii se înregistrează răspunsul reflex al mușchiului. iar în studiul fibrelor senzoriale – potențialul de excitație al nervului senzitiv.

Există două modalități de a efectua cercetări: ortodromică. în care sunt stimulate părţile distale ale nervului. iar semnalele sunt înregistrate în punctele proximale. și antidromic. la care înregistrarea se efectuează distal de punctul de stimulare. În practica clinică, metoda antidromică este folosită mai des ca una mai simplă. deși mai puțin precisă.

Metodologie

Poziția pacientului, regimul de temperatură, electrozii utilizați sunt similare cu cele din studiul funcției fibrelor motorii. De asemenea, puteți utiliza electrozi speciali pentru degete pentru studiul fibrelor senzoriale. La înregistrarea din nervii mâinilor, electrodul activ este aplicat pe falangea proximală II sau III (pentru nervul median) sau al cincilea deget (pentru nervul ulnar), electrodul de referință este situat pe falangea distală a aceluiași degetul (Fig. 8-3).

Poziția electrozilor de împământare și stimulare este similară cu cea din studiul fibrelor motorii. La înregistrarea răspunsului senzorial al nervului sural, electrodul activ este plasat la 2 cm mai jos și 1 cm posterior de maleola laterală, electrodul de referință este la 3-5 cm distal, electrodul de stimulare este plasat de-a lungul nervului sural pe suprafața posterolaterală. a piciorului. Cu amplasarea corectă a electrodului de stimulare, pacientul simte iradierea unui impuls electric de-a lungul suprafeței laterale a piciorului.

Electrodul de masă este situat pe piciorul inferior distal de cel de stimulare. Răspunsul senzorial este mult mai mic ca amplitudine (pentru nervul ulnar - 6-30 mV, în timp ce răspunsul motor este de 6-16 mV). Pragul de excitație al fibrelor senzoriale groase este mai mic decât cel al fibrelor motorii mai subțiri; prin urmare, se folosesc stimuli de intensitate subprag (în raport cu fibrele motorii).

Cel mai adesea, se examinează nervul median, ulnar, gastrocnemiu și, mai rar, nervul radial.

Cei mai semnificativi parametri pentru practica clinica:

• amplitudinea răspunsului senzorial;
• NRT pe fibre senzoriale, latență.

Amplitudinea răspunsului senzorial

Amplitudinea răspunsului senzorial se măsoară prin metoda „vârf-vârf” (maxim negativ - minim pozitiv fază). Încălcarea funcției axonului se caracterizează printr-o scădere a amplitudinii răspunsului senzorial sau pierderea completă a acestuia.

Viteza de propagare a excitației și a latenței

Ca și în cazul testării fibrelor motorii, latența este măsurată de la artefactul stimul până la debutul răspunsului. CRV se calculează în același mod ca și în studiul fibrelor motoare. O scădere a CRV indică demielinizare.

Valori normale

În practica clinică, este convenabil să se analizeze rezultatele în raport cu limita inferioară a valorilor normale (Tabelul 8-2).

Tabelul 8-2. Limitele inferioare ale valorilor normale ale amplitudinii și VNR a răspunsului senzorial

Semnificația clinică a parametrilor analizați

Ca și în studiul fibrelor motorii, o scădere a CRF este caracteristică proceselor demielinizante, iar o scădere a amplitudinii este caracteristică proceselor axonale. Cu hipestezie severă, răspunsul senzorial uneori nu este posibil de înregistrat.

Tulburările senzoriale sunt detectate în sindroamele de tunel, mono- și polineuropatii, radiculopatii etc. De exemplu, sindromul de tunel carpian se caracterizează printr-o scădere izolată a CRV distal de-a lungul nervului senzitiv median la viteză normală la nivelul antebrațului și de-a lungul nervul ulnar. În același timp, în stadiile inițiale, SRV scade, dar amplitudinea rămâne în intervalul normal. În absența unui tratament adecvat, amplitudinea răspunsului senzorial începe și ea să scadă. Compresia nervului ulnar în canalul Guyon se caracterizează printr-o scădere izolată a vitezei distale de-a lungul fibrelor senzoriale ale nervului ulnar. O scădere generalizată a CRV de-a lungul nervilor senzitivi este caracteristică polineuropatiei senzoriale. Adesea este combinată cu o scădere a amplitudinii răspunsului senzorial. O scădere uniformă a CRV sub 30 m/s este caracteristică polineuropatiilor ereditare.

Prezența anesteziei/hipesteziei în prezența funcției conductoare normale a fibrelor senzoriale face posibilă suspectarea unui nivel mai ridicat de afectare (geneza radiculară sau centrală). În acest caz, nivelul tulburărilor senzoriale poate fi clarificat utilizând potențialele evocate somatosenzoriale (SSEP).

Cercetarea undelor F

Unda F (răspuns F) - potențialul total de acțiune al mușchiului DE care apare în timpul stimulării electrice a unui nerv mixt. Cel mai adesea, undele F sunt analizate în studiul nervilor median, ulnar, peronier și tibial.

Metodologie

În multe privințe, tehnica de înregistrare este similară cu cea din studiul funcției conductoare a fibrelor motorii. În procesul de studiu a fibrelor motorii, după înregistrarea răspunsului M la punctul de stimulare distal, cercetătorul trece la aplicația de înregistrare a undelor F, înregistrează undele F cu aceiași parametri de stimul și apoi continuă să studieze fibrele motorii la alte puncte de stimulare.

Unda F are o amplitudine mică (de obicei până la 500 µV). Când un nerv periferic este stimulat într-un punct distal, pe ecranul monitorului apare un răspuns M cu o latență de 3-7 ms, un răspuns F are o latență de aproximativ 26-30 ms pentru nervii brațelor și aproximativ 48-55 ms pentru nervii picioarelor (Fig. 8-4) . Cercetarea standard include înregistrarea a 20 de unde F.

Indicatori semnificativi din punct de vedere diagnostic ai undei F:

• latența (minimă, maximă și medie);
• intervalul vitezelor de propagare a undei F;
• fenomenul undelor F „împrăștiate”;
• Amplitudinea undei F (minima si maxima);
• raportul dintre amplitudinea medie a undei F și amplitudinea răspunsului M, fenomenul „unde F gigant”;
• blocuri (procent de cădere) ale undelor F, adică numărul de stimuli lăsați fără un răspuns F;
• unde F repetate.

Latență, interval de viteză a undei F, unde F „împrăștiate”.

Latența este măsurată de la artefactul stimul până la debutul undei F. deoarece latența depinde de lungimea membrului, este convenabil să se utilizeze intervalul de viteze de propagare a undei F. Extinderea intervalului de viteză spre valori scăzute indică o încetinire a conducerii de-a lungul fibrelor nervoase individuale, care poate fi un semn precoce al unui proces demielinizant.

În acest caz, o parte a undelor F poate avea o latență normală.

Calculul RTS din unda F: V = 2 x D: (LF - LM - 1 ms), unde V - RTS determinat folosind unda F; D este distanța măsurată de la punctul de sub catodul electrodului de stimulare până la procesul spinos al vertebrei corespunzătoare; LF - latența undei F; LM - latența răspunsului M; 1 ms - timpul de întârziere centrală a pulsului.

Cu un proces demielinizant pronunțat, fenomenul undelor F „împrăștiate” este adesea detectat (Fig. 8-5), iar în cele mai avansate stadii este posibilă pierderea lor completă. Motivul undelor F „împrăștiate” este prezența focarelor multiple de demielinizare de-a lungul cursului nervului, care poate deveni un fel de „reflector” al impulsului.

Ajungând la focarul demielinizării, impulsul nu se propagă în continuare antidromic, ci se reflectă și se propagă ortodomic la mușchi, determinând contracția fibrelor musculare. Fenomenul undelor F „împrăștiate” este un marker al nivelului de deteriorare neuritic și practic nu apare în bolile neuronale sau musculare primare.

Orez. 8-4. Înregistrarea undei F din nervul ulnar al unei persoane sănătoase. Răspunsul M a fost înregistrat la un câștig de 2 mV/D, amplitudinea sa a fost de 10,2 mV, latența a fost de 2,0 ms; Undele F au fost înregistrate la o amplificare de 500 μV/d, latența medie este de 29,5 ms (28,1 -32,0 ms), amplitudinea este de 297 μV (67-729 μV), CRP determinată prin metoda undelor F este de 46 .9 m/s, interval de viteză - 42,8-49,4 m/s.

Orez. 8-5. Fenomenul undelor F „împrăștiate”. Studiul funcției de conducere a nervului peronier la un pacient de 54 de ani cu polineuropatie diabetică. Rezoluția regiunii de răspuns M este de 1 mV / D, regiunea undei F este de 500 μV / d, măturarea este de 10 ms / d. Nu este posibil să se determine intervalul RTS în acest caz.

Amplitudinea undei F, fenomen de undă F „gigant”.

În mod normal, amplitudinea undei F este mai mică de 5% din amplitudinea răspunsului M în acest mușchi. De obicei, amplitudinea undei F nu depășește 500 μV. Amplitudinea undei F este măsurată „de vârf la vârf”. În timpul reinervației, undele F devin mai mari. Semnificativ din punct de vedere diagnostic este raportul dintre amplitudinea medie a undei F și amplitudinea răspunsului M. O creștere a amplitudinii undei F cu mai mult de 5% din amplitudinea răspunsului M (unde F mari) indică procesul de reinervare în mușchi.

Apariția așa-numitelor unde F gigant cu o amplitudine mai mare de 1000 μV, care reflectă gradul de reinervare pronunțată în mușchi, are, de asemenea, semnificație diagnostică. Undele F „gigant” sunt cel mai adesea observate în bolile neuronilor motori ai măduvei spinării (Fig. 8-6), deși pot apărea și în patologia neuronală care apare cu reinervare severă.

Abandonarea undei F

Cauza undei F se numește absența ei pe linia de înregistrare. Cauza pierderii undei F poate fi o leziune atât a nervului, cât și a neuronului motor. În mod normal, 5-10% unde F sunt acceptabile. Pierderea completă a undelor F indică prezența unei patologii pronunțate (în special, este posibilă în stadiile ulterioare ale bolilor cu atrofie musculară severă).

Orez. 8-6. Unde F „gigant”. Examenul nervului ulnar al unui pacient (48 de ani) cu SLA. Rezoluția regiunii de răspuns M este de 2 mV / d, regiunea undei F este de 500 μV / d, măturarea este de 1 ms / d. Amplitudinea medie a undelor F este de 1084 µV (43-2606 µV). Intervalul de viteză este normal (71 -77 m/s).

Unde F repetate

În mod normal, probabilitatea unui răspuns de la același neuron motor este extrem de mică. Cu o scădere a numărului de motoneuroni și o modificare a excitabilității acestora (unii motoneuroni devin hiperexcitabili, alții, dimpotrivă, răspund doar la stimuli puternici), există posibilitatea ca același neuron să răspundă de multe ori, deci F -apar unde de aceeasi latenta, forma si amplitudine, numite repetate. Al doilea motiv pentru apariția undelor F repetate este creșterea tonusului muscular.

Valori normale

la o persoană sănătoasă, este considerat acceptabil dacă apar până la 10% din fallouts, „gigant” ȘI unde F repetate. La determinarea intervalului de viteză, viteza minimă nu trebuie să fie mai mică de 40 m/s pentru nervii brațelor și 30 m/s pentru nervii picioarelor (Tabelul 8-3). Undele F „împrăștiate” și pierderea completă a undelor F nu sunt observate în mod normal.

Tabelul 8-3. Valori normale ale amplitudinii și vitezei de propagare a undelor F

Valorile normale ale latențelor minime ale undei F în funcție de creștere sunt prezentate în tabel. 8-4.

Tabelul 8-4. Valorile normale de latență ale undelor F, MS

Relevanță clinică

Extinderea intervalului erv, determinată de metoda undei F și, în consecință, prelungirea latențelor undei F, fenomenul undelor F „împrăștiate”, sugerează prezența unui proces demielinizant.

În polineuropatia acută demielinizantă, de regulă, este detectată doar o încălcare a conducerii undelor F, în cazuri cronice - undele F pot fi absente (blocuri de unde F). Unde F repetate frecvente sunt observate cu leziuni ale neuronilor motori ai măduvei spinării. O caracteristică deosebită a bolilor neuronilor motori este combinația de unde F repetate „gigant” și pierderea lor.

Un alt semn de deteriorare a neuronilor motori este apariția unui număr mare de unde F „gigant”. Prezența undelor F mari indică prezența unui proces de reinervare în mușchi.

În ciuda sensibilității ridicate a undelor F, această metodă poate fi utilizată doar ca metodă suplimentară (împreună cu datele din studiul funcției conductoare a nervilor periferici și a acului EMG).

Studiul reflexului H

H-reflex (H-response) - potențialul total de acțiune al mușchiului DE, care apare atunci când un curent electric slab stimulează fibrele nervoase aferente care provin din acest mușchi.

Excitația este transmisă de-a lungul fibrelor aferente ale nervului prin rădăcinile posterioare ale măduvei spinării către neuronul intercalar și neuronul motor, iar apoi prin rădăcinile anterioare de-a lungul fibrelor nervoase eferente către mușchi.

Indicatori analizați ai răspunsului H: pragul de declanșare, forma, raportul dintre amplitudinea reflexului H și răspunsul M, perioada latentă sau viteza răspunsului său reflex.

Relevanță clinică. Când neuronii piramidali sunt deteriorați, pragul pentru evocarea unui răspuns H scade, iar amplitudinea răspunsului reflex crește brusc.

Motivul absenței sau scăderii amplitudinii răspunsului H poate fi modificări patologice în structurile cornului anterioare ale măduvei spinării, fibrele nervoase aferente sau eferente, rădăcinile nervoase spinale posterioare sau anterioare.

Studiul reflexului de clipire

Reflex de clipire (orbicular, trigeminofacial) - potențialul total de acțiune care apare în mușchiul facial examinat (de exemplu, t. Orbicularis ocu li) cu stimularea electrică a fibrelor nervoase aferente ale uneia dintre ramurile n. trigem eni - I, II sau III. De regulă, sunt înregistrate două răspunsuri reflexe evocate: primul cu o perioadă latentă de aproximativ 12 ms (monosinaptic, un analog al reflexului H), al doilea cu o perioadă latentă de aproximativ 34 ms (exteroceptiv, cu răspândire polisinaptică de excitare ca răspuns la iritare).

În cazul SRV normal de-a lungul nervului facial, o creștere a timpului de răspuns reflex de clipire de-a lungul uneia dintre ramurile nervului indică deteriorarea acestuia, iar creșterea sa de-a lungul tuturor celor trei ramuri ale nervului indică deteriorarea nodului sau nucleului său. . Cu ajutorul studiului, este posibil să se efectueze un diagnostic diferențial între afectarea nervului facial din canalul osos (în acest caz, nu va exista un răspuns reflex de clipire) și înfrângerea acestuia după ieșirea din foramenul stilomastoid.

Studiul reflexului bulbocavernos

Reflex bulbocavernos - potențialul de acțiune total care apare în mușchiul examinat al perineului în timpul stimulării electrice a fibrelor nervoase aferente n. pudendus.

Arcul reflex al reflexului bulbocavernosal trece prin segmentele sacrale ale măduvei spinării la nivelul S 1 -S 4 , fibrele aferente și eferente sunt situate în trunchiul nervului pudendal. Când se examinează funcția arcului reflex, se poate face o idee despre nivelul coloanei vertebrale de inervație a sfincterelor, mușchilor perineului, precum și identificarea tulburărilor în reglarea funcției sexuale la bărbați. Studiul reflexului bulbocavernos este utilizat la pacienții care suferă de disfuncție sexuală și tulburări pelvine.

Studiul potențialului simpatic cutanat evocat

Studiul VKSP este efectuat din orice parte a corpului unde sunt prezente glandele sudoripare. De regulă, înregistrarea VKSP se efectuează de pe suprafața palmară a mâinii, suprafața plantară a piciorului sau regiunea urogenitală. Un stimul electric este folosit ca stimul. Evaluați SRV pe fibrele vegetative și amplitudinea VKSP. Studiul VKSP vă permite să determinați gradul de deteriorare a fibrelor vegetative. Analizați fibrele vegetative mielinizate și nemielinizate.

Indicatii. Tulburări autonome asociate cu o încălcare a ritmului cardiac, transpirație, tensiune arterială, precum și tulburări de sfincter, disfuncție erectilă și ejaculare.

Indicatori normali ai VKSP. Suprafata palmara: latenta - 1,3-1,65 ms; amplitudine - 228-900 μV; suprafata plantara - latenta 1,7-2,21 ms; amplitudine 60-800 μV.

Interpretarea rezultatelor. Amplitudinea VNR și VCSP sunt reduse în leziunile fibrelor simpatice. Unele neuropatii dezvoltă simptome asociate cu deteriorarea fibrelor autonome mielinizate și nemielinice. Baza acestor tulburări este înfrângerea ganglionilor autonomi (de exemplu, în polineuropatia diabetică), moartea axonilor nemielinizați ai nervilor periferici, precum și a fibrelor nervului vag. Tulburările de transpirație, ritmul inimii, tensiunea arterială și sistemul genito-urinar sunt cele mai frecvente tulburări autonome în diferite polineuropatii.

Studiul transmiterii neuromusculare (test de scădere)

Tulburările în transmiterea sinaptică se pot datora proceselor presinaptice și postsinaptice (deteriorarea mecanismelor de sinteza și eliberare a mediatorilor, întreruperea acțiunii sale asupra membranei postsinaptice etc.). Testul de decrement este o metodă electrofiziologică prin care se evaluează starea de transmitere neuromusculară, pe baza faptului că, ca răspuns la stimularea nervoasă ritmică, se dezvăluie fenomenul de scădere a amplitudinii răspunsului M (scăderea acestuia).

Studiul vă permite să determinați tipul de tulburare de transmisie neuromusculară, să evaluați severitatea leziunii și reversibilitatea acesteia în procesul de teste farmacologice [test cu neostigmină metil sulfat (prozerin)], precum și eficacitatea tratamentului.

Indicatii: suspiciunea de miastenie gravis si sindroame miastenice.

Varietatea formelor clinice de miastenie gravis, asocierea sa frecventă cu tiroidite, tumori, polimiozite și alte procese autoimune, variațiile mari în eficacitatea acelorași intervenții la diferiți pacienți fac ca această metodă de examinare să fie extrem de importantă în sistemul de diagnosticare funcțională.

Metodologie

Poziția pacientului, regimul de temperatură și principiile aplicării electrozilor sunt similare cu cele din studiul funcției conductoare a nervilor motori.

Studiul transmiterii neuromusculare se efectuează într-un mușchi clinic mai slab, deoarece într-un mușchi intact, o încălcare a transmisiei neuromusculare este fie absentă, fie minim exprimată. Dacă este necesar, testul de scădere poate fi efectuat în diverși mușchi ai extremităților superioare și inferioare, feței și trunchiului, totuși, în practică, studiul se realizează cel mai adesea în mușchiul deltoid (stimularea nervului axilar la punctul Erb). Dacă forța în mușchiul deltoid este păstrată (5 puncte), dar este prezentă slăbiciune a mușchilor faciali, trebuie testat mușchiul orbicular ocular. Dacă este necesar, se efectuează un test de scădere a mușchiului care îndepărtează degetul mic al mâinii, mușchiul triceps al umărului, mușchiul digastric etc.

La începutul studiului, pentru a stabili parametrii optimi de stimulare, răspunsul M al muşchiului selectat este înregistrat în mod standard. Apoi, se efectuează stimularea electrică indirectă de joasă frecvență a nervului care inervează mușchiul studiat la o frecvență de 3 Hz. Sunt utilizați cinci stimuli și ulterior se evaluează prezența unei scăderi a amplitudinii ultimului răspuns M față de primul.

După efectuarea testului standard de scădere, se efectuează teste de epuizare post-activare și de epuizare post-activare.

Interpretarea rezultatelor

În timpul unei examinări EMG la o persoană sănătoasă, stimularea cu o frecvență de 3 Hz nu evidențiază o scădere a amplitudinii (ariei) răspunsului M al mușchiului datorită marjei mari de fiabilitate a transmisiei neuromusculare, adică amplitudinea potențialului total rămâne stabilă pe toată perioada de stimulare.

Orez. 8-7. Test de scădere: studiul transmiterii neuromusculare la un pacient (27 de ani) cu miastenie gravis (forma generalizată). Stimularea ritmică a nervului axilar cu o frecvență de 3 Hz, înregistrare de la mușchiul deltoid (forța musculară 3 puncte). Rezoluție - 1 mV / d, baleiaj - 1 ms / d. Amplitudinea inițială a răspunsului M este de 6,2 mV (norma este mai mare de 4,5 mV).

Dacă fiabilitatea transmisiei neuromusculare scade, excluderea fibrelor musculare din răspunsul M total se manifestă printr-o scădere a amplitudinii (ariei) răspunsurilor M ulterioare într-o serie de impulsuri în raport cu primul, adică Scăderea răspunsului M (Fig. 8-7). Miastenia gravis se caracterizează printr-o scădere a amplitudinii răspunsului M cu mai mult de 10% cu amplitudinea inițială normală. Scăderea corespunde de obicei gradului de scădere a forței musculare: cu o forță de 4 puncte este de 15-20%, 3 puncte - 50%, 1 punct - până la 90%. Dacă, cu o forță musculară de 2 puncte, scăderea este nesemnificativă (12-15%), diagnosticul de miastenie gravis trebuie pus la îndoială.

Pentru miastenie, reversibilitatea tulburărilor de transmisie neuromusculară este, de asemenea, tipică: după administrarea de metil sulfat de neostigmină (prozerin), se observă o creștere a amplitudinii răspunsului M și/sau o scădere a blocului transmisiei neuromusculare.

O creștere pronunțată a amplitudinii răspunsului M în perioada de ameliorare post-activare face posibilă suspectarea nivelului presinaptic al leziunii, în acest caz, un test cu tetanizare (stimulare cu o serie de 200 de stimuli la o frecvență). de 40-50 Hz) se efectuează în mușchiul care abduce degetul mic al mâinii, ceea ce relevă o creștere a amplitudinii răspunsului M . Creșterea de amplitudine a răspunsului M de peste +30% este patognomonică pentru nivelul presinaptic al leziunii.

Majoritatea neuropatiilor senzoriomotorii ereditare sunt demielinizante (de exemplu, boala Charcot-Marie-Tooth tip 1). Modelul de moștenire poate fi autosomal dominant (cel mai frecvent), X-linked dominant, autosomal recesiv și X-linked recesiv; cazurile sporadice nu sunt rare.

În copilărie sau adolescență apare deformarea piciorului (picior gol cu ​​degete în formă de ciocan, ceea ce face dificilă alegerea pantofilor), picioare suspendate, atrofie progresivă a mușchilor distali ai picioarelor, iar mai târziu a mâinilor. Datorită atrofiei mușchilor treimii inferioare a coapsei și a piciorului inferior, picioarele capătă forma unor sticle inversate. Reflexele tendonului de la picioare se pierd devreme, în mâini - mult mai târziu. O scădere moderată a sensibilității tactile, vibraționale și proprioceptive se alătură mai târziu.

Unii pacienți prezintă simptome concomitente: atrofie a nervului optic, degenerare pigmentară a retinei, tulburări de coordonare, tulburări extrapiramidale, simptome de afectare a neuronilor motori corticali, scolioză, disrafie, tulburări de autonomie. De regulă, există sindromul Raynaud, nervii îngroșați sunt uneori vizibili sau palpabili. Un picior gol este observat într-o treime din cazuri; acesta este un simptom caracteristic, dar nu patognomonic și nu este neobișnuit la persoanele sănătoase.

Majoritatea cazurilor sunt familiale, deși acest lucru nu este întotdeauna evident (există cazuri asimptomatice, unele rude consideră că boala lor este „artrita” etc.). În general, boala progresează lent, dar poate decurge în moduri diferite: dacă unii pacienți își pierd capacitatea de a munci destul de devreme, alții lucrează până la vârsta de pensionare.

Rata de propagare a excitației de-a lungul nervilor motori este semnificativ redusă, potențialele de acțiune ale nervilor senzoriali sunt reduse sau absente. Biopsia nervoasă arată adesea hipertrofie nervoasă cu îngroșări ale celulelor Schwann „buloase” rezultate din alternarea demielinizării și remielinizării.

Tratamentul este simptomatic, terapia cu exerciții fizice este importantă pentru prevenirea contracturilor și facilitarea mișcărilor. Majoritatea pacientilor au nevoie de pantofi ortopedici, unii au nevoie de glezna, uneori recurg la tratamentul chirurgical al contracturilor si paraliziei.

Alte polineuropatii senzoriomotorii ereditare

Alte forme de neuropatii senzoriomotorii ereditare includ boala Charcot-Marie-Tooth de tip 2, sindromul Dejerine-Sotte și boala Refsum. Sindromul Dejerine-Sott se caracterizează printr-un debut precoce, evoluție severă, îngroșare pronunțată a nervilor, ataxie, nistagmus, hiperkineză, cifoscolioză și niveluri crescute de proteine ​​în LCR.

Polineuropatia cronică demielinizantă cu hipertrofie nervoasă se observă în unele leucodistrofii din copilărie, combinată în acest caz cu atrofie a nervului optic, retard mintal sau demență, crize epileptice și diverse tulburări motorii.

Neuropatia senzitivo-motorie este inclusă în tabloul clinic al unui număr de tulburări metabolice ereditare.

Dintre acestea predomină cele autosomal recesive, dar există și cele recesive legate de X (boala Fabry și adrenomieloneuropatia). Aceste boli sunt rare, dar tratabile, de aceea este important să le diagnosticăm.

Prof. D. Nobel

Prima descriere a HMSN cunoscută în literatura mondială a fost făcută de neurologii francezi Charcot și Marie în 1886, în articolul „Cu privire la o formă specifică de atrofie musculară progresivă, adesea familială, începând cu leziuni ale picioarelor și picioarelor, și implicare tardivă. a mâinilor”. Concomitent cu ei, boala a fost descrisă de Howard Tut în disertația sa „Tipul peroneal de atrofie musculară progresivă”, care a făcut pentru prima dată presupunerea corectă despre relația bolii cu defecte ale nervilor periferici. În Rusia, un neuropatolog, Davidenkov Sergey Nikolaevich, a descris pentru prima dată în 1934 o variantă de amiotrofie neuronală cu slăbiciune musculară crescută în timpul răcirii.

Charcot-Marie-Tooth ( CMT), cunoscută și sub denumirea de neuropatie senzorială motrică ereditară (HMSN), este un grup extins de boli heterogene genetic ale nervilor periferici, caracterizate prin simptome de polineuropatie progresivă cu o leziune predominantă a mușchilor extremităților distale. HMSN este nu numai cea mai frecventă boală ereditară a sistemului nervos periferic, ci și una dintre cele mai frecvente boli ereditare umane. Frecvența tuturor formelor de HMSN variază de la 10 la 40:100.000 în diferite populații.

Eterogenitatea clinică și genetică a neuropatiilor motorii-senzoriale ereditare a stat la baza căutării locilor asociate acestor boli. Până în prezent, au fost cartografiați peste 40 de loci responsabili de neuropatiile motorii-senzoriale ereditare, au fost identificate peste douăzeci de gene care duc la dezvoltarea fenotipului clinic al HMSN. Au fost descrise toate tipurile de moștenire HMSN: autosomal dominant, autosomal recesiv și X-linked. Cea mai frecventă este moștenirea autosomal dominantă.

Leziunea primară a nervilor duce la slăbiciune musculară secundară și atrofie. Fibrele nervoase groase „rapide” acoperite cu o teacă de mielină (fibrele „pulpei”) suferă cel mai mult - astfel de fibre le inervează pe cele ale scheletului. Fibrele lungi sunt afectate mai puternic, prin urmare, inervația celor mai distali (la distanță) mușchi, care sunt supuși unui mare stres fizic, este în primul rând perturbată - acestea sunt picioarele și picioarele, într-o măsură mai mică - mâinile și antebrațele. Înfrângerea nervilor senzoriali duce la o încălcare a durerii, a sensibilității tactile și la temperatură în picioare, picioare și mâini. În medie, boala începe la vârsta de 10-20 de ani. Primele simptome sunt slăbiciune la nivelul picioarelor, o schimbare a mersului (ștampilare, mers „cocoș” sau „pasare”), strângerea picioarelor, uneori există dureri ușoare trecătoare în partea inferioară a picioarelor. În viitor, slăbiciunea musculară progresează, apare atrofia mușchilor picioarelor, picioarele capătă aspectul de „sticle inversate”, apare adesea deformarea picioarelor (picioarele capătă un arc înalt, apoi așa-numitul „gol ” se formează piciorul), mâinile și antebrațele sunt implicate în proces. Atunci când este examinat de un neuropatolog, o scădere sau pierdere a reflexelor tendinoase (Achile, carporadial, mai rar genunchi), sunt relevate tulburări senzoriale.

Toate neuropatiile motor-senzoriale sunt în prezent împărțite în trei tipuri principale în funcție de caracteristicile electroneuromiografice (ENMG) și morfologice: 1) demielinizante (HMSHI), caracterizată printr-o scădere a vitezei de conducere a impulsurilor (SPI) de-a lungul nervului median, 2) axonal varianta (HMSHII), caracterizată prin SPI normal sau ușor redus de-a lungul nervului median, 3) o variantă intermediară (intermedia) cu SPI de-a lungul nervului median de la 25 la 45 m/s. Valoarea SPI egală cu 38 m/s, determinată de componenta motorie a nervului median, este considerată o graniță condiționată între HMSHI (SPI<38м/с) и НМСНII (СПИ>38 m/s). Astfel, studiul ENMG capătă o semnificație specială pentru -diagnostic, deoarece vă permite să selectați cel mai optim algoritm de examinare genetică pentru fiecare familie.

Vârsta de debut, severitatea și progresia depind de tipul de neuropatie, dar pot varia foarte mult chiar și în cadrul aceleiași familii. Cea mai frecventă formă a bolii este HMCHIA, reprezentând 50% până la 70% din toate cazurile de HMCH tip 1 la diferite populații. În 10% din cazuri, sunt detectate forme de HMSN legate de X, printre care predomină forma cu tip dominant de moștenire, HMCNIX, reprezentând 90% din toate polineuropatiile legate de X. Dintre HMSN de tip II, forma dominantă, HMSHIIA, este cea mai frecventă în 33% din toate cazurile (Tabelul 1).

Tabelul 1. Gene responsabile pentru dezvoltarea diferitelor forme de HMSN. (Genele sunt evidențiate cu albastru, a căror analiză este efectuată la Center for Molecular Genetics LLC

	Locus	Tipul bolii	Tipul de moștenire
PMP22	17p11	CMT 1ADejerine-Sottas	ADAD
P0 (MPZ)	1q22	CMT 1BCMT 1E	ADAD BP (intermediar)
LITAF	16p13	CMT 1C	IAD
EGR2	10q21	CMT 1DCMT 4E	AD/ARAD/AR
NEFL	8p21	CMT 1FCMT 2E	ADAD
GJB1	Xq13	CMT 1X	HD-linked
PRPS1	Xq22.3	CMT5X	legat de XP
MFN2	1p36	CMT2ACMT6	ADAD
DNM2	19p12	CMT 2CMT-DIB	ADAD
ANI	1p34	CMT-DIC	IAD
GDAP1	8q21	CMT4ACMT2K	APAP
HSPB1	7q11	CMT 2HDistal HMN	AD/ARAD/AR
KIF1B	1p36	CMT 2A1	IAD
LMNA A/C	1q21	CMT 2A1	AR
GARS	7p15	CMT 2D	IAD
HSPB8	12q24	CMT 2L	IAD
MTMR2	11q23	CMT4B	AR
SBF2	11p15	CMT4B2	AR
SH3TC2 (KIAA1985)	5q32	CMT4C	AR
NDRG1	8q24	CMT4D (Lom)	AR
Periaxină	19q13	CMT4F	AR
FGD4	12q12	CMT4H	AR
FIG4	6q21	CMT4J	AR

Centrul pentru Genetică Moleculară LLC a dezvoltat și efectuează diagnostice ale HMSN I, II și tipuri intermediare cu moștenire autozomal dominantă (AD), autosomal recesiv (AR) și moștenire legată de X.

Am dezvoltat un kit pentru înregistrarea dublărilor în locusul genei PMP22 în boala HMSN 1A utilizând două repetări microsateliți prin PCR. Setul este destinat utilizării în laboratoarele de diagnosticare a profilului genetic molecular.

Paragraf listă de prețuri	Studiu	preț, freacă.	Perioada de executie (zile)
Neuropatia senzorială motrică ereditară (boala Charcot-Marie-Tooth) tip I
	Studiul duplicărilor pe cromozomul 17 în regiunea genei PMP22 (1 persoană)	1 500,00	14
	Studiul mutațiilor în gena EGR2 (1 persoană)
	Studiul mutațiilor în gena LITAF (1 persoană)
	Studiul mutațiilor în gena P0 (1 persoană)
	Studiul mutațiilor în gena PMP22 (1 persoană)
	Studiul mutațiilor în gena GJB1 (1 persoană)
	Studiul mutațiilor în gena PRPS1 (1 persoană)
	Studiul mutațiilor în gena YARS (1 persoană)
	Diagnosticul ADN prenatal
Neuropatie ereditară motor-senzorială (boala Charcot-Marie-Tooth) tip II
	Analiza celor mai frecvente mutații ale genei MFN2 (1 persoană)
4.2.30	Analiza celor mai frecvente mutații ale genei GDAP1 (1 persoană)
	Diagnosticul ADN cuprinzător al unei familii cu o mutație identificată (2-4 persoane)
	Studiul mutațiilor în gena NEFL (1 persoană)
	Investigarea mutațiilor în gena MFN2 (1 persoană)
	Studiul mutațiilor în gena HSPB1 (1 persoană)
4.83.6.4	Studiul mutațiilor în gena LMNA (1 persoană)	15 000,00	21
	Studiul mutațiilor în gena GDAP1 (1 persoană)
4.90.3.1	Studiul mutațiilor în gena DNM2 (1 persoană)	33 000,00	30
	Diagnosticul ADN prenatal

http://www.dnalab.ru/diagnosticheskie_uslugi/monogennye_zabolevanija-diagnostika/nmsn

Vorbirea depinde de multe mecanisme care se formează în primii 20 de ani de viață și sunt strâns legate de anumite zone ale emisferelor cerebrale. Procesele patologice sau afectarea zonelor creierului responsabile de vorbire provoacă afazie - o tulburare de vorbire. În fiecare emisferă, funcțiile responsabile de vorbire au suport motor și senzorial. Deci, de exemplu, afectarea cortexului premotor, care este responsabil de mișcare, implică dezvoltarea afaziei motorii aferente sau eferente.

Patologia părții corticale a analizorului auditiv duce la afectarea senzorială a vorbirii. Afaziile motorii și senzoriale sunt legate de patologiile transcorticale. Cu alte cuvinte, tulburări care apar atunci când semnalele trec prin cortexul cerebral. Modificările motorii se datorează scăderii activității vorbirii orale și scrise, modificările senzoriale se datorează înțelegerii vorbirii.

afazia motorie a lui Broca

Afazia motorie a lui Broca are 3 tipuri de tulburări:

1. Tulburare aferentă a vorbirii. Se referă la forme ușoare. Pacientul vorbește fluent, fără pauze. Examinarea relevă defecte în timpul citirii și articulare incorectă.
2. Tulburare eferentă de vorbire. O formă severă în care pacientul rostește fraze incoerente la intervale lungi sau tace. Încălcări grave marcate ale vorbirii scrise. Pacientul poate citi cu dificultate.
3. Afazie senzitivo-motorie. Tulburări complete de înțelegere și pronunție a vorbirii orale și scrise.

Cauzele afaziei motorie sunt:

• embolie a ramurii superioare a arterei cerebrale;
• hemoragie;
• rănire;
• inflamaţie;
• tumori;
• procese degenerative (, Peak).

Practic, afazia motorie este detectată după un accident vascular cerebral. Într-o formă ușoară, pacienții au deficiențe moderate în capacitatea de a vorbi și de a scrie, dar înțelegerea a ceea ce este spus și scris are de suferit minim. Numai la examinarea cu executarea comenzilor complexe, sunt relevate abaterile.

În unele cazuri, pacientul își pierde vorbirea pentru o perioadă scurtă, dar în același timp îi înțelege pe ceilalți și poate înțelege textul pe care l-a citit. De regulă, această stare este înlocuită cu vorbirea sărăcită. Pacientul pronunță cuvintele cu efort, în timp ce conștientizează defectele de pronunție.

El nu poate efectua mișcări arbitrare ale limbii și buzelor la comandă, în ciuda faptului că mișcările automate sunt stocate în ele. La examinare, se determină slăbiciune a mușchilor din partea dreaptă inferioară a feței, brațului drept și mâinii. Cu tulburări ușoare, vorbirea este restabilită complet sau parțial.

Cu tulburări severe, pacientul nu poate vorbi și înțelege vorbirea în mod normal. Când se recuperează în timpul tratamentului, pacientul răspunde numai în fraze formulate ca răspuns la toate întrebările care i se pun. În alte cazuri, apare vorbirea lentă, care se pronunță cu efort. De obicei, pronunția frazelor este incorectă din punct de vedere gramatical, fără prepoziții și conjuncții. Pacientul vorbește fără intonație și fluență.

Tulburări motorii de vorbire la copii

Afazia motorie la copii se manifestă printr-o încălcare a vorbirii vorbite și scrise. Copilul are un aparat auditiv complet conservat, înțelege ce i se spune, dar nu poate răspunde. Înțelegerea discursului altcuiva se limitează la fraze simple și cuvinte obișnuite.

Nu sunt acceptate propoziții mai complexe care nu au legătură cu viața copilului. Cu un curs ușor de patologie, se păstrează un anumit vocabular, cu ajutorul căruia copilul încearcă să comunice cu ceilalți. Un curs sever are loc cu afectare completă sau absență a vorbirii.

Semnele evidente ale tulburărilor motorii de vorbire la un copil includ:

• vorbire incorectă din punct de vedere gramatical (fără desinențe, prepoziții);
• denaturarea cuvintelor;
• permutarea sunetelor;
• înlocuirea cuvintelor care nu sunt potrivite ca sens, dar similare ca pronunție;
• inserarea haotică a diferitelor cuvinte scurte în timpul pronunției vorbirii (embolofrazie).

Cu embolofrazie, este dificil pentru un copil să scrie un dictat și este imposibil să scrie un eseu. Este ușor să rescrieți textul sau să scrieți fraze simple și ușor de înțeles. Aproape întotdeauna cu tulburări motorii de vorbire există dificultăți la citire.

Copilul poate pune litere în cuvinte, dar, în același timp, nu înțelege ce a citit. Prognosticul bolii depinde de cât de gravă este afectarea cortexului cerebral și de dezvoltarea copilului înainte de debutul patologiei.

Tratamentul afaziei motorii

Înainte de a prescrie tratamentul pentru afazie motorie, se realizează un diagnostic obiectiv. Pacientul este examinat de neuropsihologi, logopediști, neuropatologi. Pentru a determina cauza patologiei, sunt prezentate următoarele examinări:

• MRA (angiografie prin rezonanță magnetică);
• dopplerografie;
• puncția coloanei vertebrale.

Odată ce afazia motorie este diagnosticată, se prescrie tratamentul. Pacienților li se prescriu medicamente:

• fonduri pentru circulația cerebrală (Cavinton, Cinarizine, Actovegin, Vinpocetine);
• mijloace pentru reducerea tonusului muscular (Mydocalm, Baclofen, preparate cu magneziu);
• antidepresive;
• nootropice pentru îmbunătățirea activității creierului (Gliatillin, Piracetam);
• medicamente tonice (cofeina);
• medicamente anticolinesterazice pentru a îmbunătăți transmiterea excitației în sistemul nervos (galantamina).

Tratamentele non-medicamentale includ:

• metode de corectare a logopediei;
• proceduri de fizioterapie;
• psihoterapie.

Important! Autocorecția acasă poate duce la tulburări ireversibile de vorbire sau bâlbâială.

În cazuri extreme, se pune problema intervenției chirurgicale (impunerea microanastomozei extraincraniene) pentru îmbunătățirea circulației cerebrale.

Forme de afazie senzorială

Cele mai frecvente cauze de patologie sunt embolia arterei temporale posterioare sau cerebrale medii, encefalita, contuzia cerebrală, tumora. Se disting următoarele forme senzoriale de afazie:

1. Semantic. Pacienții nu percep fraze complexe.
2. Conductor. Dificultate la repetarea frazelor după medic sau citit.
3. Amnestic. Pacienții au dificultăți în construirea și recunoașterea cuvintelor.
4. Acustic-mnestic. Pacienții nu pot forma cuvinte. Vorbirea este rară, constând în principal din pronume.
5. Optic-mnestic. Pacienții pot recunoaște obiectele, dar au dificultăți în a-și aminti numele.

Principalele manifestări ale patologiei:

• în timp ce păstrează vederea și auzul, pacienții nu înțeleg vorbirea orală și scrisă;
• pacienții pronunță fluent cuvintele și frazele incorect (vorbire rapidă fără sens);
• tulburări de citire și scriere;
• activitate emoțională, iritabilitate;
• deficiență vizuală.

Adesea, boala are o evoluție progresivă. Tratamentul pe termen lung include cursuri cu un logoped, terapie cu exerciții fizice, masaj, fizioterapie, psihoterapie. Complexul de măsuri terapeutice include