Descrierea hemofiliei. Hemofilie - hemofilia A, hemofilia B

Hemofilie - severă boala ereditara caracterizată prin tulburări de sângerare. Numele bolii provine de la cuvintele grecești „sânge” și „dragoste”. Simptomul său principal este sângerare frecventă care sunt foarte greu de oprit. Gena hemofiliei este legată („legată”) de cromozomii sexuali, cu care se transmite. În istorie, sunt cunoscute cazuri de hemofilie la bărbații din familia regală, cel mai faimos pacient este fiul țarului Nicolae al II-lea și al țarinei Alexandra - țareviciul Alexei.

Cauzele hemofiliei și mecanismul moștenirii

Hemofilia afectează predominant bărbații. Femeile se îmbolnăvesc rar și numai atunci când mama este purtătoare a genei și tatăl are hemofilie. Practic, ei transmit doar cromozomul anormal copiilor lor. Dacă o fată se naște unei astfel de femei, ea va deveni și purtătoarea unei gene patologice, în timp ce un fiu se poate naște deja bolnav.

Regina Victoria a Angliei (1819-1901) a fost un cunoscut purtător al genei hemofiliei. Ea a transmis boala copiilor ei Alice și Leopold. Prințesa Alice, la rândul ei, a născut-o pe Alix de Hesse-Darmstadt, viitoarea împărăteasă rusă Alexandra Feodorovna. Fiul țarului Nicolae al II-lea și al prințesei Alix Alexei era bolnav de hemofilie.

Arborele genealogic al Reginei Victoria cu informații despre purtătorii genei hemofiliei și cazuri

Mecanismul de transmitere a bolii depinde de cine este purtătorul cromozomului anormal - un bărbat sau o femeie. Fiecare cușcă masculină conține două tipuri de cromozomi - X și Y. În celulele feminine, există doi cromozomi X, dintre care unul poate fi anormal. Acest lucru oferă o șansă de 50% ca o femeie să le transmită copiilor ei.

La cuplu căsătorit, în care soțul este bolnav de hemofilie, iar soția nu este purtătoarea genei patologice, fiii se nasc sănătoși, deoarece primesc un cromozom X sănătos de la mamă și doar cromozomul Y de la tată. În timp ce fiicele care au apărut într-o astfel de căsnicie moștenesc cromozomul X bolnav de la tată și cel sănătos de la mamă. Ca urmare, ei devin conducători obișnuiți (purtători) ai genei anormale.

Hemofilia poate fi moștenită de la bunic la nepot printr-o mamă cu un cromozom anormal sau cazuri rare apar spontan (mutatie sporadica a genei) in unele boli. Istoria nu oferă date despre modul în care regina Victoria a moștenit boala; Nu au fost găsite dovezi că tatăl ei nu a fost de fapt Edward, Prinț de Kent. Astfel, putem presupune că, în acest caz, hemofilia, de care a suferit ulterior țareviciul Alexei, a apărut spontan.

În orice caz, odată manifestată în familie, hemofilia va continua să fie moștenită, așa cum sa întâmplat în Familia regală. Din această cauză, boala are mai multe denumiri figurative alternative: „boala regală”, „boala regilor”. La începutul secolului al XX-lea, medicina nu era atât de dezvoltată ca astăzi, așa că un pacient cu hemofilie a mers literalmente pe tăișul unui cuțit. Oricare, chiar și sângerare minoră i-ar fi putut costa viața pe băiat. Dar cu anumite precauții, o persoană ar putea trăi aproape la fel ca una sănătoasă. De exemplu, Waldemar, strănepotul reginei Victoria, a trăit cu această boală rară timp de 56 de ani.

Clasificarea hemofiliei

În mecanismul de coagulare a sângelui la o persoană sănătoasă, sunt implicați 12 factori: 12 proteine, care sunt indicate prin cifre latine de la I la XII. Absența sau scăderea nivelului unuia dintre ele în sânge duce la o încălcare a coagulării sângelui.

Anterior, existau trei tipuri de hemofilie ereditară:

• hemofilia A (clasică - lipsa de Factorul VIII- globulină antihemofilă);
• hemofilie B (boala de Crăciun - deficit de factor IX - tromboplastină plasmatică);
• hemofilie C (o formă foarte rară - lipsa componentei factorului XI - un precursor al tromboplastinei plasmatice).

Datorită faptului că simptomele hemofiliei C și modul de moștenire sunt semnificativ diferite de primele două tipuri, a fost exclusă din clasificare și atribuită coagulopatiei rare: un grup de boli cu tulburări de sângerare cauzate de diverse cauze.

În funcție de severitatea hemofiliei, poate fi împărțită în trei forme:

• uşoară - sângerarea apare numai când operatii chirurgicale sau ca urmare a unei răniri;
• mediu - simptomele bolii (hematoame extinse și sângerări după leziuni) apar la o vârstă fragedă;
• severă - boala se face simțită încă din primele zile de viață ale unui copil.

Simptomele hemofiliei

În hemofilie, sângele își pierde capacitatea de a coagula.

Manifestările hemofiliei pot apărea la un copil de orice vârstă. Chiar și la copiii din primele zile de viață - sub formă de cefalohematom generic, sângerare din cordonul ombilical sau hematoame subcutanate și intradermice. La copiii sub un an, pot apărea sângerări cu.

Dar cel mai adesea, simptomele bolii în primele luni de viață sunt aproape invizibile datorită faptului că laptele matern conține substanțe care susțin coagularea normală a sângelui la copil.

În cele mai multe cazuri, semnele de hemofilie apar după un an, când copilul învață să meargă, iar primele răni apar inevitabil. În acest moment puteți vedea simptome inițiale hemofilie:

• apariția după căderea hematoamelor extinse și dureroase, care sunt slab absorbite;
• sângerare prelungită care nu corespunde severității leziunii: de exemplu, pot fi provocate de tăieturi, abraziuni sau mici proceduri medicale, cum ar fi extragerea de sânge dintr-un deget sau injecții;
• sângerare de la gingii în timpul dentiției sau extracției dentare;
• sângerări nazale, care apar adesea fără un motiv aparent.

În timp, copilul dezvoltă noi simptome:

• probleme digestive;
• creșterea temperaturii corpului fără motive vizibile;
• sânge în urină și fecale;
• hemartroză (sângerare în articulații) a articulațiilor mari: șold, genunchi, cot, umăr. Acestea sunt însoțite de durere, umflături, febră și mobilitate limitată a articulațiilor. La leziune primară aceste fenomene dispar complet după ceva timp, dar cu hemoragii repetate, articulația se poate deforma treptat.

De multe ori sângerare severă nu începe imediat după accidentare, ci după 6-12 ore. Acest lucru se datorează faptului că, în momentul accidentării, sângerarea incipientă este oprită de trombocite, care sunt prezente în sânge în cantități nemodificate chiar și în cazurile de hemofilie.

Complicațiile hemofiliei

Ca urmare a sângerării, pot apărea o serie de complicații:

• paralizie, cangrenă (datorită comprimării terminațiilor nervoase și a vaselor mari de către un hematom extins);
• severă (datorită sângerării abundente ca urmare a unui traumatism sau a unei intervenții chirurgicale);
• acut insuficiență respiratorie(din cauza obstrucției mecanice tractului respirator care rezultă din sângerare din membrana mucoasă a laringelui);
• leziuni severe sistem nervosși chiar rezultat fatal(datorită hemoragiilor la nivelul creierului și măduvei spinării, precum și în meningele);
• (scăderea numărului de trombocite);
• necroza aseptică a țesutului și decalcificarea osoasă () din cauza hemoragii frecventeîn țesut osos.

Se crede în mod eronat că pacientul poate muri din cauza sângerării externe. Acest lucru este posibil în cazuri rare. Cele mai amenințătoare sunt sângerările interne care rezultă din răni.

Cu cât o boală este diagnosticată mai devreme la un copil și începe tratamentul, cu atât apar mai rar complicații.

Diagnosticul hemofiliei

Diagnosticul bolii se realizează în trei etape:

• culegere de anamneză: informaţii despre manifestare simptome similareîn plângerile familiei și ale mamei cu privire la starea copilului;
• analize de sânge de laborator, în care indicatorul principal este un timp de coagulare crescut, precum și o probă de plasmă în care nivelul a cel puțin unui factor de coagulare este absent sau redus;
• simptomele clinice ale bolii.

Când se pune un diagnostic, medicul trebuie să efectueze un diagnostic diferențial cu purpură trombocitopenică, boala von Willebrand și trombastenia Glanzmann.

Tratamentul hemofiliei

Hemofilia este o boală care însoțește copilul pe viață. Este imposibil să scapi complet de el. Tratamentul este de a opri sângerarea care a apărut și de a elimina consecințele acestora.

Metoda de tratament a bolii depinde direct de tipul de hemofilie. Pacienții primesc componenta lipsă a coagulării sângelui prin injecții intravenoase.

Înainte de a începe tratamentul, copilul trebuie examinat de specialiști: un medic pediatru, un hematolog, un stomatolog, un ortoped și un psiholog. Împreună vor face schema individuala curs de tratamentținând cont de tipul de hemofilie și de severitatea procesului.

Pentru hemofilia de tip A, este prescrisă terapia de substituție. Factorul VIII lipsă este introdus în sânge prin perfuzarea copilului cu sânge citrat proaspăt preparat sau transfuzie de sânge directă (una dintre rude trebuie să fie donator). Sângele conservat pentru transfuzie nu este potrivit în acest caz, deoarece. globulina necesară este distrusă în timpul depozitării pe termen lung.

În tratamentul hemofiliei de tip A se mai folosesc globulină antihemofilă, plasmă antihemofilă și crioprecipitat - globulină antihemofilă preparată din sânge uman proaspăt congelat. Introduse într-un flux, aceste medicamente prezintă un efect hemostatic (hemostatic) excelent.

În tratamentul hemofiliei B, sângele depozitat este permis deoarece factorii IX și XI nu sunt distruși prin depozitare.

În timpul unei exacerbări a bolii, copilul are nevoie de stricte odihna la pat până când starea lui se stabilizează.

În cazurile de sângerare externă minoră, se recomandă utilizarea unui burete hemostatic, film de fibrină și chiar lapte uman, care este bogat în tromboplastină.

În cazul hemartrozei, medicul prescrie o consultație cu un chirurg ortoped. Tratamentul principal vizează imobilizarea completă a articulației timp de 2-3 zile, aplicând la rece. Cu hemoragie masivă, se efectuează o puncție articulară și introducerea hidrocortizonului. Câteva zile mai târziu, este prescris un masaj ușor al mușchilor membrului afectat, începeți cu atenție să faceți exerciții. fizioterapieși proceduri de fizioterapie. Și numai în cazuri extreme este indicat tratamentul chirurgical al articulației.

Prevenirea hemofiliei

În scopul tratamentului și prevenirii hemofiliei, se utilizează introducerea unui factor de coagulare lipsă sau a altor produse sanguine în corpul unui copil bolnav.

Deși boala este considerată incurabilă, medicina poate menține un copil cu hemofilie în stare bună de sănătate.

Primul pas este prevenirea sângerării. Acest lucru se realizează prin perfuzia în timp util a factorului de coagulare lipsă, care previne hemoragiile la nivelul mușchilor și articulațiilor.

Toți copiii trebuie să fie înregistrați la un medic pediatru și să aibă un document care să indice tipul de hemofilie, metoda de tratament și rezultatul acesteia.

Părinții ar trebui să știe să îngrijească corect un copil, astfel încât acesta să nu se simtă inconfortabil acasă și printre semenii săi. De asemenea, trebuie să poată oferi asistență atunci când este nevoie.

Cu hemofilie, este necesar să se îmbogățească hrana copilului cu vitamine, precum și cu săruri de calciu și fosfor.

(hemofilie) - patologia ereditară din grupul coagulopatiei, ducând la o încălcare a sintezei factorilor VIII, IX sau XI responsabili de coagularea sângelui, terminând cu insuficiența acestuia. Boala se caracterizează printr-o tendință crescută atât de a provoca hemoragii spontane, cât și de a provoca: hematoame intraperitoneale și intramusculare, intraarticulare (hemartroză), sângerări ale tractului digestiv, incapacitatea de a coagula sângele cu diverse leziuni chiar minore. piele.

Boala este relevantă în pediatrie, deoarece este detectată la copii vârstă mai tânără de obicei în primul an de viață al unui copil.

Istoria apariției hemofiliei merge adânc în antichitate. În acele zile, era răspândită în societate, în special în familiile regale atât din Europa, cât și din Rusia. Dinastii întregi de bărbați încoronați sufereau de hemofilie. Aici sunt termenii " hemofilie încoronată" și " boala regală».

Exemplele sunt binecunoscute - Regina Victoria a Angliei suferea de hemofilie, care a transmis-o urmașilor ei. Stră-strănepotul ei a fost țarevicul rus Alexei Nikolaevici, fiul împăratului Nicolae al II-lea, care a moștenit „ boala regală».

Etiologie și genetică

Cauzele bolii sunt asociate cu mutații ale genei care este legată de cromozomul X. Ca urmare, nu există globulină antihemofilă și există o deficiență a unui număr de alți factori plasmatici care fac parte din tromboplastina activă.

Hemofilia are un tip recesiv de moștenire, adică se transmite prin linia feminină, dar numai bărbații se îmbolnăvesc de ea. Femeile au, de asemenea, o genă deteriorată, dar nu se îmbolnăvesc, ci acționează doar ca purtătoare a acesteia, transmițând patologia fiilor lor.

Aspectul urmașilor sănătoși sau bolnavi depinde de genotipul părinților. Dacă soțul este sănătos în căsătorie, iar soția este purtătoare, atunci ei au șanse de 50/50 să aibă atât fii sănătoși, cât și hemofili. Și fiicele au șanse de 50% să obțină gena defectă. Într-un bărbat care suferă de o boală și care are un genotip cu o genă mutantă și o femeie sănătoasă, se nasc fiice purtătoare de genă și fii complet sănătoși. Fetele cu hemofilie congenitală pot proveni de la o mamă purtătoare și un tată afectat. Astfel de cazuri sunt foarte rare, dar încă apar.

Hemofilia ereditară este detectată în 70% din cazuri din numărul total dintre pacienți, restul de 30% reprezintă detectarea formelor sporadice ale bolii asociate cu o mutație în locus. Ulterior, o astfel de formă spontană devine ereditară.

Clasificare

Codul hemofiliei ICD-10 - D 66.0, D67.0, D68.1

Tipurile de hemofilie diferă în funcție de lipsa unuia sau a altuia factor care contribuie la hemostaza:

Hemofilie de tip A(clasic). Se caracterizează printr-o mutație recesivă a genei F8 pe cromozomul X. Acesta este cel mai frecvent tip de boală, care apare la 85% dintre pacienți, caracterizată prin deficiență congenitală a globulinei antihemofile, ducând la o eșec în formarea trombokinazei active.

boală de Crăciun sau hemofilie de tip B este asociat cu deficiența factorului IX, altfel numit factor de Crăciun, componenta plasmatică a tromboplastinei, care este, de asemenea, implicată în formarea trombokinazei. Acest tip de boală este detectat la nu mai mult de 13% dintre pacienți.

boala Rosenthal sau hemofilie de tip C(dobândită) se distinge printr-un tip de moștenire autosomal recesiv sau dominant. În acest tip, factorul XI este defect. Este diagnosticat doar la 1-2% din numărul total de pacienți.

Hemofilie concomitentă- o formă foarte rară cu o lipsă simultană a factorilor VIII și IX.

Hemofiliile de tip A și B se găsesc exclusiv la bărbați, tipul C - la ambele sexe.

Alte soiuri, cum ar fi hipoproconvertinemia, sunt foarte rare, reprezentând nu mai mult de 0,5% din toți pacienții cu hemofilie.

Manifestari clinice

Severitatea evoluției clinice nu depinde de tipul bolii, ci este determinată de nivelul factorului antihemofil deficitar. Există mai multe forme:

Uşor, caracterizat prin nivelul factorului de la 5 la 15%. Debutul bolii cade de obicei în anii școlari, în cazuri rare după 20 de ani, și este asociat cu intervenții chirurgicale sau leziuni. Sângerarea este rară și neintensă.

Mediu. Cu o concentrație de factor antihemofil de până la 6% din normă. Apare în inainte de varsta scolara sub forma unui moderat sindromul hemoragic agravată de până la 3 ori pe an.

greu expuse la o concentraţie a factorului lipsă de până la 3% din normă. Însoțită de sindromul hemoragic sever din copilărie timpurie. Un nou-născut are sângerare prelungită de la cordonul ombilical, melenă, cefalohematom. Odată cu dezvoltarea copilului - hemoragii posttraumatice sau spontane la nivelul mușchilor, organelor interne, articulațiilor. Poate exista sângerare pe termen lung de la erupție sau schimbarea dinților de lapte.

Ascuns (latent) forma. Cu un indicator factor care depășește 15% din normă.

subclinic. Factorul antihemofil nu scade sub 16-35%.

La copiii mici, sângerarea poate apărea din mușcarea buzelor, obrajilor, limbii. După infecții transferate(varicela, gripa, SARS, rujeola), sunt posibile exacerbări ale diatezei hemoragice. Datorită sângerărilor frecvente și prelungite, se detectează trombocitopenie și anemie de diferite tipuri și severitate.

Semne caracteristice ale hemofiliei:

hemartroze - sângerare abundentăîn articulații. În funcție de puritatea hemoragiilor, acestea reprezintă 70 până la 80%. Cel mai adesea sunt afectate gleznele, coatele, genunchii, mai rar șoldurile, umerii și articulații mici degetele de la mâini și de la picioare. După primele hemoragii în capsulele sinoviale, sângele se rezolvă treptat fără complicații, funcția articulației este complet restabilită. Sângerarea repetată duce la resorbție incompletă, formarea de cheaguri fibrinoși depuse în capsula articulară și cartilaj cu germinarea treptată a acestora țesut conjunctiv. Se manifestă prin durere severă și limitarea mișcării în articulație. Hemartrozele recurente provoacă obliterarea, anchiloza articulațiilor, osteoartrita hemofilă și sinovita cronică.

Sângerarea în țesutul osos se termină cu decalcifiere osoasă și necroză aseptică.

Hemoragii în muşchi şi țesut subcutanat(de la 10 la 20%). Sânge vărsat în mușchi sau în spații intermusculare pentru mult timp nu se pliază, astfel încât pătrunde cu ușurință în fascie și în țesuturile din apropiere. Clinica de hematoame subcutanate și intramusculare - vânătăi slab absorbite marimi diferite. Ca complicatii este posibila gangrena sau paralizia, aparand ca urmare a compresiei arterelor mari sau a trunchiurilor nervoase periferice prin hematoame volumetrice. Aceasta este însoțită de sindrom de durere severă.

Statistici
Pe teritoriul Rusiei există aproximativ 15 mii de bărbați cu hemofilie, dintre care aproximativ 6 mii sunt copii. În lume, peste 400 de mii de oameni trăiesc cu această boală.

Sângerare prelungită de la gingii mucoase, nas, gură, diferite părți ale stomacului sau intestinelor, precum și de la rinichi. Frecvența de apariție este de până la 8% din numărul total al tuturor sângerărilor. Orice manipulare sau operație medicală, fie că este vorba de extracție dentară, amigdalectomie, injecție intramusculară sau vaccinare, se termină cu sângerare abundentă și prelungită. Sângerare extrem de periculoasă din membrana mucoasă a laringelui și faringelui, deoarece aceasta poate duce la obstrucția căilor respiratorii.

Hemoragii în diferite departamente creierul și meningele duc la tulburări ale sistemului nervos și simptome corespunzătoare, care se termină adesea cu moartea pacientului.

Hematurie spontană sau datorată unui traumatism lombar. Găsit în 15-20% din cazuri. Simptome și tulburări care îl preced - tulburări de urinare, pielonefrită, hidronefroză, pieloectazie. Pacienții sunt atenți la apariția sângelui în urină.

Sindromul hemoragic se caracterizează prin apariția întârziată a sângerării. În funcție de intensitatea leziunii, aceasta poate apărea după 6-12 ore sau mai târziu.

Hemofilia dobândită este însoțită de o încălcare a percepției culorilor (daltonism). Gasit in copilărie rar, doar cu boli mieloproliferative și autoimune, când încep să se producă anticorpi la factori. Doar la 40% dintre pacienți este posibil să se identifice cauzele hemofiliei dobândite, acestea includ sarcina, boli autoimune, luarea anumitor medicamente, neoplasme maligne.

Dacă apar manifestările de mai sus, o persoană trebuie să contacteze un centru specializat pentru tratamentul hemofiliei, unde i se va prescrie o examinare și, dacă este necesar, un tratament.

Diagnosticare

În etapa de planificare a sarcinii, viitorii părinți pot fi supuși consilierii genetice medicale cu testare genetică moleculară și colectare de date genealogice.

Diagnosticul perinatal constă în amniocenteză sau biopsie de corin urmată de un studiu ADN al materialului celular obținut.

Diagnosticul se stabileşte după o examinare amănunţită şi diagnostic diferentiat rabdator.

Examen fizic obligatoriu cu examinare, auscultatie, palpare, colectare a istoricului familial pentru identificarea posibila mostenire.

Studii de laborator ale hemostazei:

Coagulograma;
- determinarea cantitativă a factorilor IX și VIII;
- definirea INR - raportul international normalizat;
- un test de sânge pentru a calcula cantitatea de fibrinogen;
- tromboelastografia;
- trombodinamica;
- indicele de protrombină;
- calculul APTT (timp de tromboplastină parțială activată).

Apariția hemartrozei la om necesită radiografie a articulației afectate și hematurie - cercetări suplimentare funcția urinei și a rinichilor. Diagnosticarea cu ultrasunete efectuate cu hemoragii retroperitoneale şi hematoame în fascie organe interne. Dacă se suspectează hemoragie cerebrală, CT sau RMN sunt obligatorii.

Diagnosticul diferențial se realizează cu trombastenia Glanzmann, purpura trombocitopenică, boala von Willebrand și trombocitopatia.

Tratament

Boala este incurabilă, dar este susceptibilă de terapie de înlocuire hemostatică cu concentrate de factori lipsă. Doza de concentrat este selectată în funcție de gradul deficienței sale, de severitatea hemofiliei, de tipul și severitatea sângerării.

Este important să începeți tratamentul la prima sângerare. Acest lucru ajută la evitarea multor complicații care necesită deja intervenție chirurgicală.

Tratamentul constă din două componente – permanent de susținere sau profilactic și imediat, cu manifestări ale sindromului hemoragic. Îngrijirea de susținere constă în autoîngrijire intermitentă administrare intravenoasă concentrat de factor antihemofil. Sarcina medicilor este de a preveni apariția artropatiei și a sângerărilor în diferite părți ale corpului. În hemofilia severă, frecvența de administrare ajunge la 2-3 ori pe săptămână cu tratament preventiv si de pana la 2 ori pe zi cu principala.

Baza tratamentului o constituie medicamentele antihemofile, transfuziile de sânge și componentele sale.

Terapia hemostatică pentru hemofilia de tip A implică utilizarea crioprecipitatului, un concentrat de globulină antihemofilă făcut din plasmă umană proaspătă congelată.
Hemofilia tip B este tratată cu PPSB IV - medicament complex, care include mai mulți factori, inclusiv protrombina, proconvertina și componenta tromboplastină plasmatică. În plus, se administrează plasma donatoare proaspătă congelată.
Pentru hemofilia de tip C se folosește plasmă uscată proaspătă congelată.

Tratament simptomatic constă în numirea de glucocorticoizi, angioprotectori. Completat cu fizioterapie. Primul ajutor pentru sângerare externă include aplicarea locală a unui burete hemostatic, tratarea plăgii cu trombină și aplicarea unui bandaj de presiune temporar.

Ca urmare a terapiei transfuzionale intensive de substituție, apare o formă inhibitoare de hemofilie, caracterizată prin apariția unor inhibitori ai factorilor de coagulare care neutralizează factorul antihemofil administrat pacientului, ducând la inutilitatea tratamentului. Situația este salvată prin plasmafereză și numirea imunosupresoarelor.

In caz de hemoragie la nivelul articulatiei se recomanda repaus 3-5 zile, antiinflamatoare nesteroidiene in tablete si glucocorticoizi local. Interventie chirurgicala arătat la daune ireversibile funcția articulară, distrugerea acesteia.

Tratament alternativ

Pe lângă tratamentul medical, pacienții pot fi tratați cu Medicină tradițională. Prevenirea sângerării poate fi efectuată cu ajutorul ierburilor care au o proprietate astringentă care ajută la întărirea pereților vaselor de sânge. Acestea includ șoricelă, extract de semințe de struguri, afine, urzică.

Pentru a îmbunătăți coagularea sângelui, luați următoarele plante medicinale: arnică, coriandru, astragalus, rădăcină de păpădie, fructe de Sophora japoneză și altele.

Complicații

Complicațiile sunt împărțite în grupuri.

asociate cu hemoragii:

a) obstrucția intestinală sau compresia ureterelor prin hematoame extinse;
b) deformări ale sistemului musculo-scheletic - pierderea musculară, uzura cartilajului, curbura pelvisului sau coloană vertebrală ca o complicație a osteoartritei hemofile;
c) infectie cu hematoame;
d) obstrucția căilor respiratorii.

Legate de sistem imunitar - aparitia inhibitorilor factorilor care impiedica tratamentul.

Sunt mai expuși riscului de a contracta infecția cu HIV, infecția cu herpetică și citomegalovirus și hepatita virală.

Prevenirea

Nu există o prevenire specifică. Numai posibil profilaxia medicamentoasă pentru a preveni sângerarea. Când te căsătorești și plănuiești o sarcină, este important să treci prin consiliere genetică medicală deloc examinarea necesară .

Prognoza

La formă blândă prognosticul este favorabil. Când este gravă, se agravează semnificativ. În general, depinde de tipul, severitatea, oportunitatea tratamentului și eficacitatea acestuia. Pacientul este înregistrat, având în vedere handicap.

Câți locuiesc la tipuri diferite hemofilie? Forma ușoară nu afectează speranța de viață a pacientului. Tratamentul eficient și permanent pentru formele moderate și severe ajută pacientul să trăiască atâta timp cât trăiesc oamenii sănătoși. Moartea apare în majoritatea cazurilor după hemoragii la nivelul creierului.

Hemofilia este un grup boli genetice moștenite, în care coagularea sângelui este afectată. La om, gena care provoacă hemofilia este localizată pe cromozomii X, care sunt responsabili de sexul unei persoane.

În mod normal, această genă este responsabilă pentru sinteza unor proteine ​​speciale - factori de coagulare a sângelui. În hemofilia de tip A, o mutație genetică are ca rezultat scăderea nivelului factorului VIII de coagulare în organism. În hemofilia de tip B, nivelul factorului IX este redus.

Pacienții cu hemofilie, din cauza lipsei factorilor de coagulare, suferă de sângerare crescută cu abraziuni, tăieturi și injecții. Există o mare probabilitate de hemoragii spontane în organe și țesuturi fără motive evidente. Există hemoragii în articulații în timpul normal, zilnic activitate fizica. Dacă hemoragia are loc într-un organ vital, este posibil un rezultat fatal.

Contrar mitului popular, persoanele cu hemofilie nu pot muri dintr-o simplă tăietură. defect genetic afectează numai calea interioară coagularea sângelui. calea exterioară, activat de alți factori, ajută la oprirea sângerării de la mici tăieturi și abraziuni.

Problema este că, în cazul unor traume sau intervenții chirurgicale extinse, sunt necesare atât căi de coagulare externe, cât și interne pentru a opri cu succes sângerarea.

Cum se transmite hemofilia?

Bolile ereditare se transmit de la părinți la copii. Deoarece mutația este localizată pe cromozomii X sexuali, dacă o persoană va avea sau nu hemofilie depinde de sex.

De regulă, femeile nu fac hemofilie. În cazuri rare, este posibilă o nouă mutație; în acest caz, o persoană cu hemofilie nu a avut niciodată rude bolnave.

Mitul că doar oamenii regali suferă de hemofilie nu a apărut din senin. Regina Victoria a Regatului Unit al Marii Britanii a fost purtătoare a genei hemofiliei și a transmis-o copiilor ei. Deoarece în acele vremuri persoanele regale nu puteau să se căsătorească decât cu egalii lor, acest lucru a condus curând la faptul că hemofilia s-a răspândit în familiile dinastiilor conducătoare în toată Europa.

Cum se moștenește hemofilia?

În medicină, ereditar boli genetice asociate cu sexul sunt numite X-linked. Hemofilia este o trăsătură recesivă, pentru manifestarea bolii este necesar:
1. Obțineți 2 cromozomi XX de la părinți, fiecare având o genă cu un defect. Deoarece femeile poartă 2 cromozomi XX, acest lucru explică raritatea bolii în ele. Dacă o femeie are 1 genă defectă și 1 normală, boala nu se va manifesta, deoarece informațiile pentru codificarea proteinei, factorul de coagulare, vor fi „citite” dintr-o sursă normală. Gena defectă va fi purtată în familie, femeia este purtătoare de hemofilie.

2. Obțineți de la tată sau mamă un cromozom X, în care va exista o genă defectă. În acest caz, fetele din această familie fie vor fi purtătoare de hemofilie, fie vor fi complet sănătoase. Bărbații nu au un al doilea cromozom X, așa că boala fie se va manifesta, fie copilul va avea noroc și va fi absolut sănătos și nu va fi purtător.
Pentru a determina probabilitatea de a avea un copil sănătos, este necesar să se conducă cercetare genetică.

Un alt mit este că persoanele cu hemofilie nu trăiesc mult. Înainte de anii 1960 durata medie viata unui pacient cu hemofilie a fost de 10-11 ani. În prezent, supuși unui tratament adecvat, pacienții cu hemofilie au aproape viata normala, cu câteva avertismente. Începând cu anii 1980, HIV și SIDA s-au mutat pe primul și al doilea loc ca cauze de deces pentru pacienții cu hemofilie. Infecția apare în timpul tratamentului cu preparate din sânge integral luate de la persoanele bolnave.
Pe locul 3 - ciroza hepatică cauzată de transmitere hepatita virala la fel.

Tratamentul se bazează pe înlocuirea factorilor de coagulare lipsă derivați din sânge donat, sânge de animale sintetizat prin metode de inginerie genetică. În țările dezvoltate, se acordă preferință ultima metoda, ca fiind cel mai eficient și sigur.
Marele dezavantaj este preț mare tratamentul cu factori recombinanți, adică. obţinut prin inginerie genetică.

Mare importanță Are suport socialși adaptarea pacienților cu hemofilie. Diverse organizații internaționale și regionale precum Federația Internațională de Hemofilie sau Societatea integrală rusească Hemofilie. Ei desfășoară cursuri și seminarii pentru familiile cu un copil bolnav. De asemenea, oferă suport juridic și informațional.
Societatea Rusă de Hemofilie are filiale regionale.

- o patologie ereditară a sistemului hemostazei, care se bazează pe scăderea sau încălcarea sintezei VIII, IX sau XI factori de coagulare a sângelui. O manifestare specifică a hemofiliei este tendința pacientului de a diverse sângerări: hemartroză, hematoame intramusculare și retroperitoneale, hematurie, sângerări gastrointestinale, sângerări prelungite în timpul operațiilor și leziunilor etc. În diagnosticul hemofiliei, consilierea genetică, determinarea nivelului de activitate a factorilor de coagulare, cercetarea ADN și analiza coagulogramei sunt de o importanță capitală. . Tratamentul pentru hemofilie presupune terapie de substituție: transfuzie de hemoconcentrate cu factori de coagulare VIII sau IX, plasmă proaspătă congelată, globulină antihemofilă etc.

Informatii generale

Hemofilia este o boală din grupa coagulopatiilor ereditare, cauzată de o deficiență a factorilor de coagulare a plasmei sanguine și caracterizată printr-o tendință crescută la hemoragii. Prevalența hemofiliei A și B este de 1 caz la 10.000-50.000 de bărbați. Cel mai adesea, debutul bolii are loc în copilăria timpurie, astfel încât hemofilia la un copil este problemă de actualitate pediatrie si hematologie pediatrica. Pe lângă hemofilie, la copii apar și alte diateze hemoragice ereditare: telangiectazie hemoragică, trombocitopatie, boala Glanzman etc.

Cauzele hemofiliei

Genele care provoacă dezvoltarea hemofiliei sunt legate de cromozomul X sexual, astfel încât boala este moștenită ca o trăsătură recesivă în linia feminină. hemofilie ereditară aproape exclusiv bărbaţii sunt afectaţi. Femeile sunt conducătoare (conductoare, purtătoare) ale genei hemofiliei, transmitând boala unora dintre fiii lor.

La om sanatos iar femeile dirijor sunt la fel de probabil să aibă atât fii bolnavi, cât și sănătoși. Din căsătoria unui bărbat cu hemofilie femeie sanatoasa se nasc fii sau fiice-dirijori sanatosi. Descris cazuri izolate hemofilie la fetele născute dintr-o mamă purtătoare și un tată cu hemofilie.

Hemofilia congenitală apare la aproape 70% dintre pacienți. În acest caz, forma și severitatea hemofiliei sunt moștenite. Aproximativ 30% din observații sunt forme sporadice de hemofilie asociate cu o mutație în locusul care codifică sinteza factorilor de coagulare ai plasmei pe cromozomul X. În viitor, această formă spontană de hemofilie devine ereditară.

Coagularea sângelui, sau hemostaza, este cea mai importantă reacție defensivă organism. Activarea sistemului hemostazei are loc în caz de lezare a vaselor de sânge și apariția sângerării. Coagularea sângelui este asigurată de trombocite și substanțe speciale - factorii plasmatici. Cu o deficiență a unuia sau a altuia factor de coagulare, hemostaza oportună și adecvată devine imposibilă. În hemofilie, din cauza deficienței VIII, IX sau a altor factori, prima fază a coagulării sângelui este perturbată - formarea tromboplastinei. Aceasta crește timpul de coagulare a sângelui; uneori sângerarea nu se oprește timp de câteva ore.

Clasificarea hemofiliei

În funcție de deficiența unuia sau altuia factor de coagulare a sângelui, există hemofilia A (clasică), B (boala de Crăciun), C etc.

• Hemofilie clasică reprezintă marea majoritate (aproximativ 85%) a cazurilor de sindrom și este asociată cu o deficiență a factorului VIII de coagulare (globulină antihemofilă), ducând la formarea afectată a trombokinazei active.
• Pentru hemofilia B, constituind 13% din cazuri, există o lipsă a factorului IX (componenta plasmatică a tromboplastinei, factorul Crăciun), care este implicat și în formarea trombokinazei active în faza I de coagulare a sângelui.
• apare cu o frecvență de 1-2% și se datorează insuficienței factorului XI de coagulare a sângelui (precursorul tromboplastinei). Alte soiuri de hemofilie reprezintă mai puțin de 0,5% din cazuri; în acest caz, poate exista o deficiență a diverșilor factori plasmatici: V (parahemofilie), VII (hipoproconvertinemie), X (boala Stuart-Prawer) etc.

Severitatea evoluției clinice a hemofiliei depinde de gradul de insuficiență al activității de coagulare a factorilor de coagulare plasmatică.

• Pentru hemofilie severă nivelul factorului lipsă este de până la 1%, care este însoțit de dezvoltarea sindromului hemoragic sever deja în copilăria timpurie. Un copil cu hemofilie severă are frecvente hemoragii spontane și post-traumatice la nivelul mușchilor, articulațiilor și organelor interne. Imediat după nașterea unui copil, se pot detecta cefalohematoame, sângerare prelungită din procesul ombilical, melena; mai târziu - sângerare prelungită asociată cu erupția și schimbarea dinților de lapte.
• Pentru hemofilie moderată la un copil, nivelul factorului plasmatic este de 1-5%. Boala se dezvoltă la vârsta preșcolară; sindromul hemoragic este moderat exprimat, există hemoragii la nivelul mușchilor și articulațiilor, hematurie. Exacerbările apar de 2-3 ori pe an.
• Forma ușoară de hemofilie caracterizat printr-un nivel de factor peste 5%. Debutul bolii are loc la vârsta școlară, adesea în legătură cu leziuni sau operații. Sângerarea este mai rară și mai puțin intensă.

Simptomele hemofiliei

La nou-născuți, semnele de hemofilie pot fi sângerare prelungită de la ciotul cordonului ombilical, hematoame subcutanate, cefalohematoame. Sângerarea la copiii din primul an de viață poate fi asociată cu dentiție, intervenții chirurgicale (incizie a frenului limbii, circumcizie). Marginile ascuțite ale dinților de lapte pot provoca mușcături ale limbii, buzelor, obrajilor și sângerări de la mucoasele cavității bucale. Cu toate acestea, în pruncie hemofilia debutează rar datorită faptului că laptele matern conținute suficient trombokinaza activă.

Probabilitatea de sângerare post-traumatică crește semnificativ atunci când un copil cu hemofilie începe să se ridice și să meargă. Pentru copiii după un an, sunt caracteristice sângerări nazale, hematoame subcutanate și intermusculare, hemoragii la articulațiile mari. Exacerbările diatezei hemoragice apar după infecții (ARVI, varicela, rubeolă, rujeolă, gripă etc.) din cauza permeabilității vasculare afectate. În acest caz, apar adesea hemoragii diapedetice spontane. Având în vedere constanta şi sângerare prelungită copiii cu hemofilie au anemie grade diferite expresivitate.

În funcție de gradul de scădere a frecvenței hemoragiei în hemofilie sunt distribuite în felul următor: hemartroze (70-80%), hematoame (10-20%), hematurie (14-20%), hemoragii gastrointestinale (8%), hemoragii la nivelul sistemului nervos central (5%).

Hemartrozele sunt cea mai frecventă și specifică manifestare a hemofiliei. Primele hemoragii intraarticulare la copiii cu hemofilie apar la vârsta de 1-8 ani după vânătăi, leziuni sau spontan. Cu hemartroză exprimată sindrom de durere, există o creștere a volumului articulației, hiperemie și hipertermie a pielii de deasupra acesteia. Hemartrozele recurente duc la dezvoltarea sinovitei cronice, deformarea osteoartritei și contracturilor. Osteoartrita deformantă duce la perturbarea dinamicii sistemului musculo-scheletic în ansamblu (curbura coloanei vertebrale și a pelvisului, hipotrofie musculară, osteoporoză, hallux valgus etc.) și la apariția dizabilității deja în copilărie.

Hemofilia provoacă adesea sângerare tesuturi moi- tesut subcutanat si muschi. La copii se găsesc vânătăi persistente pe trunchi și membre și apar adesea hematoame intermusculare profunde. Astfel de hematoame tind să se răspândească, deoarece sângele care curge nu se coagulează și, pătrunzând de-a lungul fasciei, se infiltrează în țesuturi. Hematoamele extinse și intense pot comprima arterele mari și periferice trunchiuri nervoase, provocând durere intensă, paralizie, atrofie musculară sau cangrenă.

Destul de des, cu hemofilie, sângerarea apare de la gingii, nas, rinichi și organe gastrointestinale. Sângerarea poate fi inițiată de orice manipulări medicale (injecție intramusculară, extracție dentară, amigdalectomie etc.). Extrem de periculoase pentru un copil cu hemofilie sunt sângerările din gât și nazofaringe, deoarece pot duce la obstrucția căilor respiratorii și necesită o traheostomie de urgență. Hemoragiile la nivelul meningelor și creierului duc la leziuni severe ale SNC sau la moarte.

Hematuria în hemofilie poate apărea spontan sau ca urmare a unui traumatism la nivelul regiunii lombare. În același timp, se remarcă fenomene dizurice, cu formarea de cheaguri de sânge în tractul urinar - atacuri de colică renală. La pacienții cu hemofilie, pieloectazie, hidronefroză, pielonefrită sunt adesea întâlnite.

Sângerări gastrointestinale la pacienții cu hemofilie, acestea pot fi asociate cu administrarea de AINS și alte medicamente, cu o exacerbare a cursului latent al ulcerului gastric și duodenal, gastrită erozivă, hemoroizi. Cu hemoragii în mezenter și epiploon, se dezvoltă o imagine abdomen acut necesitand diagnostic diferential cu apendicita acuta, obstructie intestinala etc.

Un semn caracteristic al hemofiliei este natura întârziată a sângerării, care de obicei nu se dezvoltă imediat după leziune, ci după un timp, uneori după 6-12 sau mai multe ore.

Diagnosticul hemofiliei

Diagnosticul hemofiliei se realizează cu participarea unui număr de specialiști: neonatolog, pediatru, genetician, hematolog. Dacă copilul are patologie concomitentă sau complicatii ale bolii de baza, se fac consultatii cu gastroenterolog pediatru, traumatolog ortoped pediatru, otolaringolog pediatru, neurolog pediatru etc.

Cuplurile căsătorite care riscă să aibă un copil cu hemofilie ar trebui să se supună consilierii genetice medicale în etapa de planificare a sarcinii. Analiza datelor genealogice și cercetarea genetică moleculară pot dezvălui purtătorul unei gene defecte. Este posibil să se efectueze diagnosticul prenatal al hemofiliei folosind biopsie corială sau amniocenteză și testarea ADN-ului materialului celular.

După ce copilul se naște, diagnosticul de hemofilie este confirmat de cercetare de laborator hemostaza. Principalele modificări ale parametrilor coagulogramei în hemofilie sunt reprezentate de creșterea timpului de coagulare a sângelui, APTT, timpul de trombină, INR, timpul de recalcificare; scăderea PTI etc. Crucial la diagnosticarea unei forme de hemofilie, aceasta aparține definiției unei scăderi a activității procoagulante a unuia dintre factorii de coagulare sub 50%.

Cu hemartroză, un copil cu hemofilie este supus unei radiografii a articulațiilor; la hemoragie internăși hematoame retroperitoneale - ecografie a cavității abdominale și a spațiului retroperitoneal; cu hematurie - o analiză generală a urinei și ultrasunete ale rinichilor etc.

Tratamentul hemofiliei

Cu hemofilie, eliminarea completă a bolii este imposibilă, prin urmare, baza tratamentului este terapia de înlocuire hemostatică cu concentrate de factori de coagulare a sângelui VIII și IX. Doza necesară concentratul este determinat de severitatea hemofiliei, de severitatea și tipul de sângerare.

În tratamentul hemofiliei, se disting două direcții - preventiv și „la cerere”, în perioada manifestărilor sindromului hemoragic. Administrarea profilactică a concentratelor de factor de coagulare este indicată pacienților cu hemofilie severă și se efectuează de 2-3 ori pe săptămână pentru a preveni dezvoltarea artropatiei hemofile și a altor sângerări. Odată cu dezvoltarea sindromului hemoragic, sunt necesare transfuzii repetate ale medicamentului. În plus, se utilizează plasmă proaspătă congelată, eritromasă, hemostatice. Toate intervențiile invazive la pacienții cu hemofilie (sutură, extracție dentară, orice operație) sunt efectuate sub pretextul terapiei hemostatice.

Pentru hemoragii externe minore (taieturi, sangerari de la nas si gura) pot fi folosite burete hemostatic, aplicarea unui bandaj de presiune, tratarea plagii cu trombina. Cu hemoragie necomplicată, copilul are nevoie de odihnă completă, frig, imobilizarea articulației bolnave cu o atela de ipsos, în viitor - UHF, electroforeză, terapie cu exerciții fizice, masaj ușor. Pacienților cu hemofilie li se recomandă o dietă îmbogățită cu vitaminele A, B, C, D, săruri de calciu și fosfor.

Prevenirea presupune consiliere genetică medicală cupluri cu un istoric familial împovărat de hemofilie. Copiii cu hemofilie ar trebui să aibă întotdeauna la ei un pașaport special, care indică tipul de boală, grupa sanguină și afilierea Rh. Sunt prezentate regim protector, prevenirea vătămărilor; observarea dispensarului medic pediatru, hematolog, stomatolog pediatru, ortoped pediatru și alți specialiști; observare într-un centru specializat hemofil.

Hemofilia este o boală ereditară asociată cu o încălcare a coagulării sângelui, care duce la hemoragii prelungite. Sângerarea apare fără un motiv aparent și nu pot fi oprite mult timp.

Hemofilia la bărbați și femei poate duce la decesul pacientului ca urmare a hemoragiei în zona vitală. organe importante, de exemplu, la creier, chiar și cu o leziune ușoară. Pacienții cu hemofilie severă devin invalidi din cauza apariției hemoragiilor frecvente în tesuturile musculareși articulații.

Hemofilia a fost înregistrată în Talmud încă din secolul al II-lea î.Hr., moment în care au fost descrise cazuri de moarte a băieților care au fost circumciși ritual.

Cauzele hemofiliei sunt asociate cu o modificare a uneia dintre genele de pe cromozom

Cauzele hemofiliei sunt asociate cu o modificare a uneia dintre genele de pe cromozom. Hemofilia se moștenește din generație în generație. Hemofilia se moștenește prin linie maternă, adică. corp feminin este purtătorul unei gene defectuoase, în timp ce hemofilia se manifestă mai ales la bărbați. Sunt descrise caz medical indicând faptul că boala apare și în rândul femeilor. Hemofilia este extrem de rară la femei. Hemofilia la femei se dezvoltă dacă ambii părinți sunt purtători ai genei modificate.

Femeia purtătoare transmite boli copiilor, în timp ce ea însăși rămâne sănătoasă. Fiii unei astfel de femei vor suferi de hemofilie, iar fiicele vor fi purtătoare ale bolii. Pentru a rupe acest lanț, geneticienii recomandă planificarea atentă a nașterii viitorilor copii. Geneticienii sfătuiesc să acționeze destul de dur: purtătoarele de sex feminin ale genei nu ar trebui să dea naștere deloc, iar dacă un bărbat din familie are hemofilie, atunci ar trebui să se nască fii, iar dacă o fată este concepută, este necesar să se întrerupă artificial sarcina. . Aceasta este o măsură foarte dură, dar este forțată, deoarece până în prezent oamenii de știință nu au reușit încă să elimine cauza bolii la nivel genetic.

Natura și durata sângerării în cazul leziunilor tisulare la un pacient cu hemofilie este foarte diferită de sângerarea care apare în oameni sanatosi

Se disting următoarele simptome ale hemofiliei:

• sângerare crescută;
• hematoame subcutanate, subfasciale și intermusculare;
• hemartroza articulațiilor mari;
• sângerare post-traumatică severă.

Natura și durata sângerării în cazul leziunilor tisulare la un pacient cu hemofilie este foarte diferită de sângerarea care apare la persoanele sănătoase. Chiar și o injecție obișnuită poate face ca rana să sângereze timp de câteva săptămâni și să formeze un hematom subcutanat.

Un simptom comun al hemofiliei este abundent sângerare din nas care este foarte greu de oprit. Cu hemofilie, pacientul poate avea sânge în urină.

Nou-născuții cu hemofilie dezvoltă hematoame mari pe cap în timpul nașterii

La nou-născuții cu hemofilie se formează vânătăi mari pe cap în timpul nașterii. Apoi hemofilia la copii se manifestă prin apariția sângerării din cordonul ombilical și în timpul erupției primilor dinți.

Cel mai adesea, părinții învață că un copil are hemofilie atunci când începe să meargă, deoarece în această perioadă copiii sunt cel mai des răniți.

Hemofilia la copii poate fi însoțită de hemoragii ale organelor interne și leziuni ale articulațiilor mari. Dacă articulația sângerează de două ori, aceasta poate provoca deformarea acesteia.

Dacă observați semne de hemofilie la copilul dumneavoastră, trebuie să consultați imediat un medic. Părinții ar trebui să monitorizeze cu atenție dacă copilul lor cu această boală este mai puțin rănit, dar în niciun caz copilul nu trebuie să fie limitat în comunicarea cu semenii. Când copilul crește, ar trebui să fie purtat de un sport sigur, cum ar fi înotul. Înotul este complet sigur pentru un copil cu hemofilie și, de asemenea, ajută la întărirea articulațiilor.

Diagnosticul bolii

Diagnosticul hemofiliei se realizează folosind mai multe teste de laborator.

Diagnosticul hemofiliei se realizează folosind următoarele teste de laborator:

• Timp lung de coagulare a sângelui capilar și venos;
• Întreruperea procesului de formare a tromboplastinei;
• Încetinirea timpului de recalcificare;
• Scăderea consumului de protrombină

Cum se tratează hemofilia?

Tratamentul hemofiliei se reduce la terapie de substituție, în care se folosesc concentratele VIII și IX ale factorilor de coagulare a sângelui.

Din păcate, tratamentul hemofiliei de astăzi nu permite salvarea pacientului de această boală.

Tratamentul hemofiliei se reduce la terapie de substituție, în care se folosesc concentratele VIII și IX ale factorilor de coagulare a sângelui. În fiecare caz, medicamentele și dozele sunt determinate.

Medicamentele antihemofile sunt administrate intravenos în flux. Pacienților se administrează injecții zilnic de 1-2 ori pe zi.

Dacă apare o hemoragie în articulație, pacientul trebuie să i se odihnească complet timp de 3-5 zile și să imobilizeze complet partea bolnavă a corpului. Cu o hemoragie masivă, se efectuează o puncție și se injectează hidrocortizon în articulație. Apoi pacientului i se prescrie un masaj ușor al membrului și fizioterapie.

Hemofilia este extrem de boala periculoasa mai ales în copilărie. Apelul în timp util la un hematolog profesionist poate îmbunătăți cursul bolii și poate stabiliza starea corpului pacientului. O persoană cu hemofilie nu are de ales decât să învețe să trăiască cu această boală și să înțeleagă că organismul său are nevoie de precauții speciale.