De ce nou-născuții au o punte lată a nasului. Boli congenitale și ereditare ale nou-născuților

Stigmate - malformatii foarte mici care apar ca urmare a efectelor adverse factori nocivi la fruct. Sunt multe, dar trebuie să știi despre cele mai comune. Dacă există mai mult de 6-7 dintre ele, atunci aceasta indică inferioritatea materialului genetic, că trebuie așteptate unele abateri de sănătate de la copil și, de asemenea, că părinții cu un astfel de copil ar trebui să consulte un genetician.

Cele mai frecvente stigmate

În regiunea craniului: formă specială cranii, inclusiv asimetrice; fruntea joasa, pronuntata crestele sprancenelor, surplontă OS occipital, occiput turtit.

În zona feței: frunte înclinată, incizie mongoloidă și anti-mongoloidă a ochilor, hipo- și hipertelorism, nas de șa, spatele aplatizat al nasului, asimetrie facială. formă neobișnuită maxilare, bărbie subdezvoltată, bărbie despicată, bărbie în formă de pană.

În zona ochilor: epicant, poziție scăzută a pleoapelor, asimetrie a fisurilor palpebrale, creșterea genelor duble, culoare diferită iris, pupile de formă neregulată.

În zona urechii: urechi mari proeminente, urechi mici deformate, urechi de dimensiuni și forme diferite, urechi așezate joase, nivel diferit localizarea urechilor, anomalie în dezvoltarea formei de bucle și antihelix, lobi urechi acreți, tragus suplimentar.

În zona gurii: gură mare sau mică (microstomie, macrostomie), „gura de crap”, gură înaltă și îngustă, gură înalt turtită, gură arcuită, căpăstru scurt limbă, limbă bifurcată.

În zona gâtului: gât scurt sau lung, torticolis, pliuri pterigoide.

În zona trunchiului: trunchiul este lung sau scurt, pieptul este deprimat sau chiulat, în formă de butoi, asimetric, o distanță mare între mameloane, mameloane accesorii, agenezia procesului xifoid, divergența rectului abdominal mușchi, poziție joasă a buricului, hernii.

În zona mâinilor: degete scurte și groase, degete lungi și subțiri (păianjen), sindactilie, șanț transversal al palmei, degetul V scurt curbat, curbura tuturor degetelor.

În zona picioarelor: brahidactilie, arahnodactilie, sindactilie, decalaj de sandale, bident, trident, picior gol, găsirea degetelor unul peste altul.

In zona pielii: pete depigmentate si hiperpigmentate, mari semne de nastere cu pilozitate, creștere locală excesivă a părului, hemangioame, zone de aplazie ale pielii scalpului.

sindromul Waardenburg

Telekant, puntea lată a nasului, heterocromie a irisilor

sindactilie

degete topite

Prognatism

hipoplazie mandibulă

sindactilie

degete topite

sindromul Aarskog

Hipertelorism, puntea nasului lat, fata rotunjita, frunte inalta, ochi anti-mongoloizi

Acrocefalie, incizie anti-mongoloidă a ochilor, pod deprimat a nasului, prognatism

Copiii cu anomalii în regiunea craniului și a feței suferă adesea de dureri de cap, care sunt agravate în special în perioada de creștere intensivă a copilului.

Stigmatele detectate la fața unui nou-născut pot avertiza părinții și medicii despre posibilă încălcare dezvoltarea neuropsihică copil, manifestări patologice superior activitate nervoasa copil în viitor.

Cu un astfel de copil, cu siguranță ar trebui să te ocupi de el încă de la naștere, să folosești tehnici de dezvoltare în creșterea lui la fiecare etapă de vârstă.

Așteptarea unui copil este întotdeauna învăluită în entuziasm, euforie și mister. Fiecare mamă așteaptă cu nerăbdare prima întâlnire cu copilul ei și crede ferm că acesta va fi cel mai sau unul dintre cele mai fericite momente din viața ei. Dar, uneori, răsturnările destinului sunt foarte ascuțite și nu toată lumea este capabilă să rămână în șa.

Merită ca medicii care iau naștere sau examinează un nou-născut în primele zile de viață să suspecteze un copil cu sindrom Down, întrucât inima părinților nu își găsește liniștea. Dorim să avertizăm imediat că prezența acestei patologii nu este diagnosticată doar de aspectul bebelușului. Cu toate acestea, semnele externe ale sindromului Down sunt atât de caracteristice încât o moașă cu experiență le poate discerne imediat la un nou-născut.

Cele mai frecvente semne ale sindromului Down la nou-născuți

În medicină, un sindrom este un set de semne care se dezvoltă într-o anumită stare a unei persoane. Un astfel de complex de simptome comune la aceiași pacienți în 1866 a fost observat de John Down, după care este numit acest sindrom. Cu sindromul Down, chiar și în stadiul de ouat intrauterin și de dezvoltare a fătului, tulburare cromozomiala dar dezvăluie cauza genetica iar natura acestui fenomen a fost reușită la numai un secol după descoperirea de către Down a modelelor în combinația de semne identice.

Multe dintre simptomele sindromului Down la un nou-născut sunt vizibile încă de la naștere.și, prin urmare, obstetricienii cu experiență sunt capabili să recunoască imediat anomalia, luând naștere de la o femeie. Mai mult, acest fenomen este destul de comun: în medie, sindromul Down este diagnosticat la unul dintre 600-800 de bebeluși, iar dintre toate anomaliile cromozomiale, aceasta este cea mai frecventă.

Majoritatea copiilor din primele zile de viață prezintă următoarele semne:

• fața pare aplatizată, plată în comparație cu fețele altor nou-născuți;
• se formează un pliu de piele pe gât;
• la colțul interior al ochilor se formează așa-numita „pliu mongol” (sau a treia pleoapă);
• colțurile ochilor sunt ridicate, incizia este oblică;
• lobii urechilor sunt mici auriculare deformate, pasajele auditive sunt înguste;
• cap „scurt” (brahicefalie);
• ceafa turtita;
• tonusul muscular este redus;
• articulațiile sunt excesiv de mobile, se formează displazie;
• membrele sunt scurtate (comparativ cu membrele altor copii);
• falangele mijlocii ale degetelor sunt subdezvoltate și, prin urmare, toate degetele par scurte, iar palma este plată și largă;
• inaltimea si greutatea copilului este sub medie, odata cu varsta exista tendinta de a creste in greutate.

Cele mai multe dintre diferențe sunt asociate cu deformările craniului și trăsăturile trăsăturilor faciale, precum și cu imperfecțiunile musculare și sistemele osoase copil. Acestea sunt semne care apar la 70-90% dintre toți nou-născuții cu sindrom Down. Mai puțin frecvente, dar încă nu neobișnuite, sunt diferențele externe care se observă la aproximativ jumătate din toți cei pufosi din copilărie:

• gura mică (fălcile) copilului rămâne întredeschisă tot timpul;
• copilul este diagnosticat cu un palat îngust arcuit;
• o limbă mare iese din gură (datorită dimensiunii reduse în comparație cu cea obișnuită cavitatea bucalăși scăderea tonusului muscular).
• bărbia este mai mică decât de obicei;
• degetul mic este curbat și de obicei se îndoaie spre degetul inelar;
• formarea brazdelor (pliurilor) în limbă (manifestată pe măsură ce copilul crește);
• pod plat;
• gâtul este scurtat;
• nas scurt, pod lat al nasului;
• pe palme se formează un pliu orizontal („linia de maimuță”) - datorită contopirii liniilor inimii și minții;
• degetul mare de la picior este situat la o distanță de celelalte degete (se formează un gol în formă de sandală), iar pe picior sub acesta se formează un pliu;
• examinarea ulterioară relevă adesea malformații ale sistemului cardiovascular.

Ce alte semne ale sindromului Down există la nou-născuți?

Deja doar aceste semne descrise mai sus pot fi suficiente pentru a suspecta sindromul Down la un nou-născut. Dar există încă unele diferențe externe între astfel de copii, care „apar” în timpul unei examinări și examinări mai detaliate a copilului, care pot indica această tulburare cromozomială:

• strabism;
• pete pigmentate de-a lungul marginii irisului pupilelor („pete Brushfield”) și întunecarea cristalinului;
• încălcarea structurii toracelui, se umflă anterior sau se scufundă în interior (piept cu chilă sau în formă de pâlnie);
• tendință la convulsii epileptice;
• stenoză sau atrezie duodenși alte malformații ale sistemului digestiv;
• defecte ale organelor sistemului genito-urinar;
• cancer de sânge congenital (leucemie).

Aceste semne apar în 8-30% din toate cazurile. De asemenea, un copil cu asta anomalie cromozomiala poate avea o fontanel în plus sau fontanelele nu se închid mult timp. Dar un nou-născut cu sindrom Down poate să nu aibă, de asemenea, trăsături externe caracteristice strălucitoare: diferențele vor apărea mai târziu.

Este de remarcat faptul că copiii cu sindrom Down sunt foarte asemănători între ei, precum frații și surorile, în timp ce este imposibil să recunoască trăsăturile parentale pe fețele lor.

Diagnosticul sindromului Down la nou-născuți

Cele mai multe dintre simptomele descrise în acest articol pot însoți un fel de boală, o altă tulburare sau chiar pot fi normă fiziologică, care este pur și simplu o caracteristică a unui nou-născut și nu are legătură cu sindromul descris. Și, prin urmare, numai pe baza prezenței unuia sau altui simptom sau a unei combinații a mai multor dintre ele, nu se pune diagnosticul sindromului Down. Pentru o concluzie medicală precisă, este necesar să se facă un test de sânge pentru un cariotip și numai el poate confirma sau infirma prezența acest sindrom Copilul are.

Sindromul Down nu are preferințe de gen: atât băieții, cât și fetele se nasc la fel de des cu un cromozom suplimentar. Dar, pe lângă caracteristicile menționate aici, au încă un lucru: experții spun că downyats predau dragoste adevărată! Niciun alt copil nu oferă atâta căldură, afecțiune, sinceritate, dragoste și atenție ca el. Dar exact aceeași cantitate pe care acești copii speciali o cer de la părinți în schimb.

Prin urmare, dacă mama și tata simt în ei înșiși umanitate, umanitate, bunătate și dragoste, dragoste pentru carnea și sângele lor, atunci nu există niciun motiv să fie chinuiți în disperare. Da, poate fi necesar să depui puțin mai mult efort și energie decât au nevoie alți părinți. Dar copiii cu sindrom Down pot trăi viață plină, trăiește momente de bucurie și fericire, obține succese și victorii! Doar că, aproape în întregime, viitorul lor depinde de tine și de mine, adulți. La urma urmei, nu este vina lor că s-au născut speciali.

Special pentru - Margarita SOLOVIEVA

Julia Kamalova, elevă a britanicilor liceu design, a câștigat scena nationala competiție internațională tineri ingineri James Dyson Award 2016. Proiectul de cuib de fototerapie neonatală SvetTex al Yulia a făcut-o să câștige prima etapă a competiției. Invenția SvetTex este capabilă să creeze maxim conditii confortabile tratamentul sugarilor și pentru a proteja ochii pacienților tineri de lumina orbitoare în timpul fototerapiei. În plus, protejează sistemul medical...

Discuţie

Niciun specialist la 10 luni nu poate confirma sau infirma diagnosticul de SAF pe baza unui examen extern. Amandoi sunt neprofesionisti – si cel care a spus ca exista FAS, si cel care a spus ca nu exista FAS. Cu o întârziere în dezvoltare de 10 luni. timp de 4 luni, adică aproape 40% din FAS poate fi. s-ar putea să nu fie. Dacă nu se știe dacă mama a băut, este INUTIL să faci previziuni.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Bine că ai dat dovadă de fermitate și ai găsit un cardiolog!

Am avut, de asemenea, boli de inimă și ischemie în diagramă, și acolo... altceva... in termeni generali (tulburări de mișcare, întârzierea dezvoltării și tu mori - nu mi-a spus nimic specific, dar sunt o persoană anume).
OOO a fost, 3 mm, coardă falsă. Strabism - da. Displazia articulară, care a fost enumerată în chestionar, nu b-s-l-o

Slavă Domnului că nu am întâlnit astfel de medici precum pediatrul tău.

Totuși, sincer să fiu, nu aveam de gând să ascult deloc medicii pe tema luării sau a nu lua (copiii erau deja acasă când i-am examinat), așa că mi-au scăpat multe lucruri, chiar dacă ar fi au fost ceva pentru doctori să-mi spună.

M-a interesat doar în mod specific: ce trebuie să fac acum.

Cum să îngrijești corect buricul unui nou-născut
... Rana ombilicală se vindecă treptat, devenind acoperită cu o crustă hemoragică (densă „sângeroasă”). Dacă copilul continuă să fie în maternitate în acest moment, atunci rana ombilicală este tratată în același mod ca înainte de restul de cordon ombilical - o dată pe zi. Cu o lată rană ombilicală, posibil scăzut secretii sanioase un tratament mai frecvent poate fi prescris de medic. Ca și în cazul oricărei plăgi, crusta hemoragică formată pe rana ombilicală dispare treptat. Dacă vindecarea se desfășoară în siguranță, atunci după ce crusta groasă cade, nu există nicio scurgere din rană. Uneori, atunci când o crustă mare cade (acest lucru se întâmplă cu o rană ombilicală largă), poate exista o eliberare de picături de sânge, rana „sfâșiată...

Icterul nou-născuților. Nou nascut

Tipuri de icter la nou-născuți. Cauzele icterului, tratamentul icterului
... De aceea medicii din maternități monitorizează cu atenție nivelul bilirubinei din sângele tuturor nou-născuților. Când apare icter, nou-născuții trebuie să li se facă acest test de 2-3 ori în timpul șederii lor în spital pentru a clarifica dacă există o creștere a concentrației de bilirubină în sânge. Mama poate întreba dacă astfel de teste au fost luate de la copil. Pentru tratamentul hiperbilirubinemiei (o creștere a nivelului de bilirubină în sânge), transfuziile intravenoase cu o soluție de glucoză 5% (este un precursor al acidului glucuronic care leagă bilirubina în ficat) au fost utilizate pe scară largă în trecut, acid ascorbicși fenobarbital (aceste medicamente cresc activitatea enzimelor hepatice), agenți coleretici(accelerează excreția bilirubinei cu bilă), adsorbanți (agar-agar, colestiramină), care leagă bilirubina în intestin și împiedică reabsorbția acesteia. O...

Pentru aceasta, bebelușul antrenează brațele și picioarele în interiorul burticii mamei pentru a învăța cum să le folosească după naștere. Nu ar fi violență împotriva naturii dacă am începe să-i îngrădim libertatea? În general, este firesc ca o persoană să creadă că este mai inteligent și mai înțelept decât natura. Deci ce, că în procesul de evoluție, mamiferele au venit pe pământ pentru a-și naște copiii? Avem neapărat o părere că continuarea mediului acvatic pentru un nou-născut este mai bună decât să intrăm în aer și mergem să naștem în apă. Deci, ce spune dentiția unei persoane despre adaptabilitatea sa la omnivor (o combinație de stiluri de viață erbivore și prădătoare)? Nici pentru noi, acesta nu este un argument și venim cu o teorie despre contaminarea organismului cu toxine atunci când consumăm carne, despre obținerea unei creșteri spirituale speciale atunci când o refuzăm - și lovim vegetarianul...

Discuţie

Și mă înfășesc. Mai precis, înfășat până la 2,5 luni. Confortabil și tot. Au încetat aproape imediat să mai folosească scutece noaptea - este neplăcut să dormi umed, a sughițat doar înainte sau în timpul hrănirii nocturne. Adevărat, toată lumea mi-a spus că m-am înfășat incorect - prea slab, mi-am scos mereu mâinile. Picioarele lui înăuntru smuciră calm. Acum scutecul este deja pe așternut și uneori când glisoarele sunt toate umede. Iese din ei o dată sau de două ori. Voi spune câteva cuvinte în apărarea scutecelor - 1. Mai ieftin decât scutecele și glisoarele. 2. Mai confortabil decât să porți glisoare sau un body (îți poți imagina cum să dai jos un body dacă faci caca peste cap?) 3. Preotul respiră. Mai ales în scutecele chinezești.
Și în plus voi spune: de ce să vă limitați doar la înfășat sau doar la scutece, dacă este mai rezonabil să le folosiți pe amândouă? De exemplu, dimineața, pentru a dormi suficient și a nu schimba scutecele la fiecare 5 minute, folosiți un scutec, tot noaptea și la plimbare? Și în restul timpului scutece, glisoare.

2. Prezența mai multor semne caracteristice FAS în același timp (au fost deja descrise mai jos) și din nou există probleme în dezvoltarea copilului.

În plus, acolo grade diferite FAS: intelectul poate fi sau nu afectat sau poate fi parțial afectat. Problemele de comportament sunt posibile, dar din nou - diferite.

În general, în orice caz, trebuie să vă uitați la copil: uitați-vă la modul în care înțelege și își amintește / aplică noi informații și abilități; vezi cat de dezinhibat este in comportament (daca este sau nu acceptabil pentru tine); si uita-te mai ales cu atentie sa vezi daca iti place doar de el (crede-ma, daca iti place cu adevarat copilul, problemele sunt experimentate si rezolvate mai usor).

Un neuropatolog a observat astăzi și m-a trimis la un specialist în genetică. Cută suplimentară pe palmă - ce fel de animal? poate da cineva peste?

Discuţie

SD este de obicei atât de clar vizibil în caracteristici diferite ca poate fi instalat imediat dupa nastere. Copilul este cel puțin „urât”. Toate aceste semne pot fi văzute chiar și de către însăși mamă, comparând copilul cu alți nou-născuți.
Prin urmare, cred că SD nu vă amenință, din moment ce nimeni nu a bănuit imediat nimic.
Dar ce altă genă. patologia poate fi. Și această pliură este rară, dar se întâmplă și la copiii absolut sănătoși din punct de vedere genetic. Ce iti doresti sincer!

Dar cum poți bănui prezența sindromului Down la un nou-născut?

La astfel de copii, incizia mongoloidă a ochilor, pielea se pliază colțurile interioare ochi, punte lată a nasului, auricule deformate, occiput turtit. Au o gură ceva mai mică decât în ​​mod normal și o limbă ușor mărită, motiv pentru care copiii o pot scoate. Degetele sunt scurtate, degetele mici sunt curbate, nu poate exista decât un singur pliu transversal pe palmă. Pe picioare, distanța dintre primul și al doilea deget este mărită. Pielea este umedă, netedă, părul este subțire, uscat. Tonusului muscular, deseori redus, ceea ce provoacă altul caracteristică- gura deschisă constant.
Adesea, aceste semne sunt atât de slabe încât pot fi doar observate medic experimentat sau o moașă.
Dacă bănuiți că copilul are sindromul Down, este necesar să efectuați teste cromozomiale pentru a confirma diagnosticul.

Au fost raportate 33 de boli ereditare de pipernicie. Se atrage atenția asupra asemănării lor fenotipice și a dificultăților reale de a le distinge unele de altele. Se propune evidențierea a două grupe și a unui tabel diagnostic diferentiat .

O parte semnificativă a patologiei ereditare a copilăriei este exprimată clinic printr-o întârziere accentuată a creșterii copiilor. Varietatea formelor nosologice, frecvența relativ scăzută a multora dintre ele creează mari dificultăți în procesul de diagnostic diferențial al acestor afecțiuni.

Din punctul de vedere al diagnosticului diferențial, este recomandabil să se împartă un grup mare de boli în subgrupe separate - întârzierea creșterii pe fondul unei disproporții accentuate a scheletului și întârzierea creșterii cu o formă proporțională a scheletului.

DAR. Diagnostic diferentiat boli însoțite de întârzierea creșterii cu o disproporție accentuată a scheletului

Acest grup este extrem de eterogen. Include boli legate de clasificarea lui M. V. Volkov, E. M. Meersov et al. la displazie epifizară - pseudocondroplazie etc.; fizice - achondroplazie etc.; spondiloepimetafizare - displazie paratrematică etc.; displazie diafizară - formarea osoasă imperfectă etc.; reprezentanți forme mixte boli sistemice schelet - boala Ellis-van-Kreveld; mucopolizaharidoze.

Majoritatea formelor nosologice se caracterizează prin manifestarea semnelor clinice încă de la naștere sau din primele luni de viață. Cu o serie de boli (sindromul Seckel, sindromul Russell-Silver etc.), copiii se nasc cu o lungime redusă a corpului. Mai jos este un scurt caracteristică clinică boli.

Achondroplazia. Nanism cu scurtarea pronunțată a membrelor. Tuberculi frontali pronunțați. Un pod scufundat. Prognatism. Waddling, mers „de rață”. lordoza lombară. În cele mai multe cazuri, pacienții au o inteligență normală.

Date radiografice: scurtarea părților proximale ale membrelor. Cifoza. Scurtarea colului femural. Alungirea fibulei. Îngustarea distanței dintre rădăcinile arcadelor vertebrelor lombare. Frecvență - 1: 10.000. Tip de moștenire: autosomal dominant. Aproximativ 80% din cazuri sunt sporadice (mutații proaspete). Varsta medie tatii de probanzi este crescut.

hipocondroplazie. Întârzierea creșterii se observă în principal după 3-4 ani. Scurtarea accentuată a membrelor. fata fara caracteristici patologice. Piept larg. Lordoză. Uneori - mici contracturi de flexie în articulațiile cotului.

Rg - scurtarea membrelor, o oarecare alungire a fibulei, mâini largi, o încălcare a structurii corpurilor vertebrale. Tipul de moștenire este autosomal dominant. S-a observat o creștere a vârstei taților.

Displazia paratrematică. Întârziere severă de creștere înălțime medie adulti 90-110 cm) in combinatie cu multiple deformari ale scheletului. Există o „răsucire” a oaselor în jurul axei. Gât scurt. Cifoscolioza. Deformări în varus și valgus ale picioarelor. Contracturi multiple ale articulațiilor mari.

Rg - structura trabeculară grosieră a oaselor cu zone de puncte dense și accidente vasculare cerebrale - oase „folosite”. Zonele de osificare endocondrală sunt transparente și extinse. Corpurile vertebrale sunt turtite. Oasele pelvine sunt displazice. Metafize și epifize oasele tubulare deformat. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

Displazia mezomică Langer. O întârziere accentuată în creștere cu o scurtare pronunțată a membrelor, în special a antebrațelor. Inteligența salvată.

Rg - hipoplazia ulnei și fibulei.

Tip de moștenire: autosomal dominant.

Displazia rizomelică. Întârzierea creșterii cu o scurtare accentuată a membrelor proximale. Microcefalie. Sept nazal scăzut. Retardare mintală. 70% dintre pacienți au cataractă. Contracturi multiple ale articulațiilor.

Rg - displazie vertebrală. Încălcarea structurii trabeculare oase lungi. Curbura oaselor tubulare.

Tip de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv.

displazie camptomelică. Numele provine de la cuvintele grecești: kamptos - îndoire, melos - membre. Deficiență de creștere prenatală. Lungimea copiilor la nastere este de 35-49 cm.fata mica cu sept nazal jos. Dolicocefalie. în mod disproporționat membre scurte. Hipoplazia scapulei. Cifoscolioza.

Rg - curbura tibiei, scurtarea fibulei. Clavicule subțiri, scurte. Dezvoltarea incompletă a cartilajului. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Displazia diastrofică. Numele provine de la termenul geologic diastrofism, referindu-se la îndoirea scoarței terestre, care are ca rezultat formarea munților și oceanelor. Deficiență de creștere prenatală. O întârziere accentuată în creștere în viața ulterioară. Scurtarea semnificativă a membrelor. Cifoscolioza. Picior strâmb. Limitarea mișcărilor în articulațiile degetelor. Uneori există o divizare a gurii, hipertrofie cartilajul urechii, subluxatie a vertebrelor cervicale.

Rg - calcificarea și osificarea cartilajului urechii. Anchiloza articulațiilor interfalangiene proximale. Scurtarea și îngroșarea oaselor tubulare. Subluxația articulației șoldului. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Displazia metatrofică. O întârziere accentuată în creștere cu scurtarea membrelor. Piept îngust cu coaste scurte. Cifoscolioza. Limitarea mobilității articulare.

Rg - platyspondylia, o creștere a spațiilor intervertebrale. Metafize largi. Hipoplazia oaselor pelvine. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Pseudoachondroplazie. Întârzierea creșterii apare în principal în al doilea an de viață. Creșterea adulților nu depășește 130 cm Se exprimă o scurtare accentuată a membrelor, în special a secțiunilor proximale. Cifoscolioza. Lordoză. Mersul rostogolit. Valgus și deformare virală extremitati mai joase. Mobilitate articulară crescută. Anomaliile feței și ale craniului sunt absente.

Rg - bazin larg. Aripi ilium dreptunghiular. Capetele coapselor sunt mici. Epifizele sunt mici, metafizele sunt contururi inegale, cu zone de rarefacție. Întârzierea formării nucleelor ​​de osificare a oaselor încheieturii mâinii. Tip de moștenire: boala este eterogenă genetic, se găsesc atât forme autosomal dominante, cât și autosomal recesive.

condrodisplazia metafizară Schmid. Aceasta este cea mai comună formă de condrodisplazie metafizară. Întârzierea creșterii de severitate moderată (înălțimea adultului - 130-160 cm). Primele semne apar în al doilea an de viață. Curbură varus semnificativă a picioarelor. Mers „de rață”. lordoza lombară. Rg - modificări ale metafizelor oaselor tubulare, în special ale extremităților inferioare - contururile sunt inegale, franjuri, zone extinse de rarefacție neuniformă. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

Formarea osoasă imperfectă. Una dintre cele mai frecvente și cunoscute leziuni ereditare sistemul osos. Patologia este eterogenă din punct de vedere genetic. Este împărțit în diferite tipuri clinice și genetice, dintre care principalele sunt - formă congenitală(rolă tip B) și tardiv (sindromul Lobstein).

Forma congenitală a lui Vrolik- deficit de crestere prenatala. Fracturi multiple intrauterine și postnatale, care afectează în special oasele tubulare lungi, coaste și clavicule. Deformarea secundară și scurtarea oaselor membrelor. scleră albastră. Megacefalie. Închiderea tardivă a fontanelelor și suturilor craniului. Moliciune extremă - craniu „de cauciuc”. Cursul este sever, de obicei copiii mor în primele luni de viață. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Forma târzie a lui Lobstein- Fragilitatea patologică a oaselor. Deficiență de creștere. Sclera albastră. Pierderea auzului. chiulat sau deformarea pâlniei cufăr. Cifoza. Deformarea oaselor pelvine. Tibie Saber. Hipoplazia dentinei. Mobilitate crescută articulațiilor.

Rg - subtierea stratului compact al oaselor tubulare. Osteoporoza. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

Sindromul Bloom. Stabilirea prenatală este asociată cu modificări ale pielii. Există eritem telangiectatic congenital sub formă de fluture pe față și antebrațe. Sensibilitatea pielii la lumină este puternic crescută. Se notează zone de hiperpigmentare a pielii, pete de culoare „cafea cu lapte”. Mică față îngustă. riduri premature. Hipogenitalism, criptorhidie. Ton înalt al vocii. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul ureche-palatin-deget. Deficiență de creștere. Încălcarea dezvoltării psihomotorii și dezvoltarea vorbirii. Frunte bombată. Hipertelorism. Secțiunea ochiului anti-mongoloid. Nas și gură mici. Despicătură de palat. Surditate condusă. Degetele de la picioare distanțate larg. Restricționarea mișcărilor în articulațiile cotului din cauza subluxării capului fasciculului.

Rg - hipoplazie oasele faciale.

Tip de moștenire: recesiv, legat de X.

Sindromul Weil Marchesani. Deficiență de creștere. Brahicefalie. Hipoplazia maxilarului superior. Hipodactilie. Palatul gotic. brahidactilie. Subluxație a cristalinului, glaucom secundar. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

boala Ellis-van Creveld. (Displazie condroectodermală). Cresterea pitica cu lungime normală trunchiul și membrele scurtate. Polidactilie. Hipoplazia dintilor, unghiilor. Alopecie. Uneori - defecte cardiace congenitale. Buza superioară scurtă.

Rg - scurtarea membrelor distale. Dezvoltarea lentă a nucleelor ​​de osificare. Polidactilie, exostoze multiple. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Mucopolizaharidoze. Bolile sunt tulburări ereditare metabolismul glicozaminoglicanilor și aparțin bolilor de depozitare - boli lizozomale. Un număr de tipuri de mucopolizaharidoze sunt caracterizate clinic leziune sistemică SIstemul musculoscheletal. Acest grup de diagnostic diferențial include cei care au tulburări de creștere clar exprimate.

sindromul Gurler. Cauzat de un defect al enzimei iduronidază. Se manifesta clinic inca din primele luni de viata. Deformații ascuțite ale scheletului și craniului. Caracteristici aspre. Hipertelorism. Epicantă. Nas larg, cu puntea turtită și nări răsucite. Buze mari și groase. Adesea gura deschisă limba mare. Dinți mici, larg distanțați. Rinite cronice. O întârziere accentuată în creștere. Gât scurt. Cifoză cu cocoașă în regiunile toracice inferioare și lombare superioare. Burta mare. Hepatosplenomegalie. Perii largi cu degete scurte. Contracturi de flexie. Retardare mintală. Inghinal și hernie ombilicala. Hirsutism. Încețoșarea corneei. Surditate.

Rg - corpuri vertebrale cuboidale. Cifoza. Îngroșarea claviculelor, omoplaților. Deformare inel pelvin. Aplatizarea, reducerea capetelor femurale. Întârzierea formării nucleelor ​​de osificare. Deformări pronunțate ale oaselor faciale. Excreție urinară crescută de sulfat de dermatan și sulfat de heparan. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul Hunter. Cauzat de un deficit de iduronat sulfatază. Semnele clinice apar la vârsta de 2-4 ani. Deficiență de creștere. Deformări osoase moderate. Caracteristici aspre. Hipertelorism. Pod plat cu nări mari. Buze groase. Macroglosia. Dinți distanțați larg. Gât scurt. Există contracturi articulare. Surditate. Retardare mintală. Hepatosplenomegalie. Hernie de abdomen. Hipertricoza.

Rg - modificări similare cu sindromul Hurler, dar mai puțin pronunțate. Excreție urinară crescută de sulfat de dermatan și sulfat de heparan. Tip de moștenire: recesiv, legat de X.

sindromul Morquio. Cauzată de un deficit al enzimei condroitin-6-sulfat-N-acetilglucozamină-4-sulfat-sulfatază. Simptome clinice se manifestă la vârsta de 1-3 ani. Deficiență de creștere. Deformări semnificative ale scheletului, în special ale toracelui. Gura mare. difuzor maxilar. Nas scurt. Dinți distanțați larg. Gât scurt. Cifoza. Deformare ascuțită a pieptului. Mișcări în articulații membrului superior limitat. Deformarea valgus tibie și picioare. Inteligența este normală. Încețoșarea corneei. Pierderea auzului. Tendința de a raceli. Herniile. hepatomegalie. Cardiopatii (uneori).

Rg - platyspondylia. Osteoporoza severa. Cifoza, scolioza. Hipoplazia dintilor. Extinderea metafizelor. Capetele femurale sunt turtite si fragmentate. Întârzierea nucleilor de osificare a încheieturii mâinii. Îngustarea conică a capetelor proximale ale oaselor metacarpiene. Creșterea excreției urinare de keratan sulfat. Tip de moștenire: autosomal recesiv.

Sindromul Maroto-Lami. Este cauzată de un defect al enzimei arilsulfatazei. Primul Semne clinice apar la 1-3 ani. O întârziere accentuată în creștere. Macrocefalie. Față aspră. Hipertelorism. Nas mare, buze groase. Macroglosia. Gât scurt. Cufăr cu butoi. Cifoză (uneori). Contracturi de flexie la nivelul articulațiilor. Deformarea valgus a picioarelor. Încețoșarea corneei până la orbire. Surditate (uneori). Hernii inghinale, ombilicale. Hepatosplenomegalie. Inteligența este neschimbată.

Rg - deformarea inelului pelvin. Subțierea gâtului coapselor. Forma rotunjită biconvexă a vertebrelor, suprafața posterioară concavă a vertebrelor lombare. Creșterea excreției urinare de dermatan sulfat. Tip de moștenire: autosomal recesiv.

B. Diagnosticul diferențial al bolilor însoțite de o întârziere accentuată a creșterii cu o formă proporțională a scheletului

Marea majoritate a bolilor incluse în acest grup de diagnostic diferențial se caracterizează prin rate scăzute de creștere la naștere. Pe viitor, pe măsură ce copiii se dezvoltă, întârzierea creșterii crește, fizicul rămâne proporțional.

Nanismul pituitar. Cauzat de disfuncția glandei pituitare. Totalitatea datelor moderne genetica clinica iar endocrinologia a făcut posibilă stabilirea faptului că există mai multe diferite forme nanismului hipofizar.

Nanismul hipofizar, tip I. Acum este stabilit că boala este cauzată de deficitul (izolat) al hormonului de creștere. O întârziere accentuată în creștere, care devine deosebit de pronunțată în primii 2 ani de viață. Piele groasa. voce subțire. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

boala lui Laron. Pacienții prezentau semne clinice de deficit de hormon de creștere la nivel ridicat acest hormon în ser. În acest caz, se pare, formarea de somatomedină în ficat are de suferit.

Sindromul Cornelia de Lange. O întârziere accentuată în creștere. Brahicefalie. Microcefalie. Sprâncene dense, topite, gene lungi. Hirsutism. Hipertelorism.

Nas scurt, punte nasală înfundată. Distanța crescută între nas și buza superioară. Creștere scăzută a părului pe frunte și occiput. O nuanță albăstruie a pielii în zona ochilor, nasului, buzelor, datorită unui model venos crescut. Mâini și picioare mici. Clino-camptodactilie (uneori). Contracturi ale articulațiilor cotului. Retardare mintală.

Rg - epifize în formă de con, hipoplazie a capului rază, aranjare orizontală coaste. Frecvența în rândul nou-născuților: 1:30.000-1:50.000. Tip de moștenire: moștenire neclară, posibil poligenică. Cele mai multe cazuri în pedigree sunt sporadice.

sindromul Seckel. Deficiență de creștere prenatală. Microcefalie. Față îngustă. poziție joasă urechile. Nas în formă de cioc de pasăre. Micrognatia. Păr tare. Piept cu chilă. Scolioza, cifoza. Clinodactilie. Subluxatie articulațiile șoldului. Retardare mintală, negativism, lacrimi. Malformații ale rinichilor, ficatului, organelor genitale. Hipergamaglobulinemie. Hiperaminoacidurie. Brazdă transversală pe palmă.

Rg - amprente cu degetele pe craniu, șa mică turcească. Hipoplazia radiusului și fibulei.

Sindromul Russell-Silver. Deficitul de creștere prenatal, în viitor - decalajul său puternic. O față mică, triunghiulară, cu colțurile gurii în jos. Hipoplazia maxilarului inferior. Închiderea târzie a fontanelelor și a dentiției. Asimetrie corporală - hemihipertrofie sau asimetrie în lungimea membrelor. Clinodactilie. brahidactilie. Scolioza, din cauza asimetriei trunchiului. Pe piele pete de culoare „cafea cu lapte”. Pubertate precoce.

sindromul Dubovich. Deficitul de creștere prenatal urmat de pirozie. Microcefalie. frunte inalta, nas larg Cu puntea plată a nasului. Asimetrie facială (uneori). Hipertelorism. Blefarofimoza. Ptoza. Micrognatia. Urechile jos. Păr tare. Polidactilie. Clinodactilie. Retardare mintală (nu întotdeauna). Voce înaltă. Pe piele - eczeme și psoriazis. Hipospadias, criptorhidie.

Rg - hiperostoza periostală a oaselor lungi, diverse anomalii ale coastelor.

Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul Rubinstein-Taybi. Crestere inceata. Microcefalie. Hipertelorism. Frunte bombată. Ptoza. strabism. Gene lungi. Gust înalt. Nas cu cioc. Micrognatia. Anomalii de mușcătură și poziție a dinților. Urechile jos. Retardare mintală. Falangele terminale largi degetele mari maini si picioare. brahidactilie. Polidactilie. Clinodactilie. scolioza. Hipermobilitatea articulară. Criptorhidia. Cataractă, hipermetropie, atrofie a nervului optic (uneori). Diverse vicii organe interne. Brazdă transversală pe palmă.

Rg - falange distale largi, îngroșate ale degetelor mari. Defecte ale coloanei vertebrale, sternului și coastelor.

Tipul moștenirii: nu este clar. Majoritatea cazurilor sunt sporadice.

spiriduanismul. Copiii se nasc adesea prematur. A existat o întârziere în înălțime și greutate. Microcefalie. Hipertelorism. Urechi mari, joase, proeminente. Trăsături grotești ale feței. Nas plat cu nări largi. Gură mare cu buze groase. Exoftalmie. Mâini mari, picioare. Întârzierea dezvoltării psihomotorii. Criptorhidia. Mărirea labiilor, a clitorisului. ombilical, hernie inghinală. Plierea pielii. Cursul este sever - copiii mor de obicei în primul an de viață. Hiperinsulinemie. Nivel scăzut fosfataza alcalină.

Rg - întârziere în formarea nucleelor ​​de osificare.

Tip de moștenire: autosomal recesiv.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz. Deficiență de creștere prenatală cu întârziere ulterioară. Microcefalie. Nas scurt și scurt. Creșterea distanței dintre nas și buza superioară. Micrognatia. Despicătură de palat sau uvulă. strabism. Urechile jos. Gât scurt. Sindactilie (piele). brahidactilie. Retardare mintală. stenoză pilorică, copilărie timpurie se observă vărsături. Hipospadias, criptorhidie. Brazdă transversală pe palmă. Defecte cardiace (uneori). Hernii (uneori). Tip de moștenire: autosomal recesiv.

sindromul Noonan. Deficiență de creștere. Frunte lată. Hipertelorism. Ptoza. Epicantă. Expresie tristă. Gust înalt. Anomalii ale dintilor. Despicarea limbii. Urechile jos. Păr tare. Creștere scăzută a părului în partea din spate a capului. Cifoscolioza. Clinodactilie. Autism. Pliul pterigoidian pe gât. Întârzierea caracteristicilor sexuale secundare. anomalii tractului urinar. Hepatosplenomegalie (uneori). Limfedemul congenital al mâinilor și picioarelor. Cariotipul este normal. Tip de moștenire: autosomal dominant.

sindromul Hanhart. O întârziere accentuată a creșterii, în principal din al doilea an de viață. Obezitatea. Întârzierea caracteristicilor sexuale secundare. Întârzierea formării nucleelor ​​de osificare. Modul de moștenire nu este clar.

Osteopetroza familială. tulburare de crestere. Macrocefalie. Frunte bombată. Ptoza. strabism. Anomalii dentare, carii. Frecvent fracturi multiple. Surditate (uneori). cataractă, atrofie nervul optic(uneori). Întârzierea dezvoltării psihomotorii. Hepatosplenomegalie. Anemie. Limfocitoza.

Rg - osteoscleroză difuză (oase de marmură). Aplazia parțială a falangelor distale. Tip de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv.

Astfel, dintre formele ereditare de întârziere a creșterii se pot distinge 33 de boli, fiecare dintre ele fiind relativ rară. Aceste boli au multe în comun. trăsături fenotipice. Tabelele de diagnostic diferenţial propuse pot facilita foarte mult diferenţierea unor boli similare.

Revista pentru femei www.

In contact cu

Colegi de clasa

Nu toți părinții știu asta strabism la sâni este adesea fiziologic. Pentru a înțelege când ar trebui să mergeți imediat la medic cu o astfel de problemă și, în acest caz, să nu vă faceți griji, trebuie să înțelegeți de ce se întâmplă acest lucru.

Care este norma?

La un adult, axele ochilor coincid în mod normal complet. Abaterea de la aceasta se numește strabism sau strabism. Există un alt nume clinic - heterotropie. Există două tipuri principale de strabism:

1. convergent.În acest caz, unul sau doi ochi sunt teșiți spre puntea nasului. La sugari se observă acest tip (în 90% din cazuri).
2. Divergent. Unul sau ambii ochi se deplasează spre tâmplă.

Ca urmare a faptului că un nou-născut are adesea slăbiciune muschii oculomotori, din acest motiv, se dezvoltă heterotropia.

Nu este întotdeauna capabil să controleze mișcarea la naștere globii oculari. Este important ca părinții să știe când trece acest fenomen, deoarece un astfel de proces nu poate fi început.

Divergența oculară persistă doar la 9% dintre copiii de șapte ani din numărul total de bebeluși cu strabism. În timp, mușchii ochilor devin mai puternici și nimic nu amintește că bebelușul avea strabism.

Caracteristicile structurale ale oaselor craniului și puntea largă a nasului conduc, de asemenea, la faptul că copilul are o oarecare abatere. Dispare în câteva luni.

Cauzele strabismului patologic

Dar există o serie de cazuri în care normalizarea nu are loc. Cauzele acestei patologii pot fi:

• complicații la naștere;
• lipsa de oxigen în timpul dezvoltării fetale;
• infecția și intoxicația fătului;
• rujeolă transferată, scarlatina sau gripă;
• anomalii neurologice;
• predispoziție ereditară;
• plasarea necorespunzătoare a jucăriilor deasupra patului.

Stresul psiho-emoțional (țipete, lumină puternică etc.) poate duce la apariția temporară a strabismului la nou-născut.

Dacă strobismul este observat mai mult de șase luni, atunci duce la deteriorarea acuității vizuale și la dezvoltarea ambliopiei.

Când să mergi la medic?

În ciuda faptului că strabismul poate dispărea într-o lună de la naștere sau după trei, este normal în copil de șase luni un astfel de fenomen nu trebuie observat.

La această vârstă se referă strabismul stare patologicăși este un motiv pentru a consulta un medic.

Distinge următoarele tipuri boli:

• în funcție de momentul apariției - congenital sau dobândit;
• permanent și temporar;
• unilateral sau intermitent;
• convergente, divergente și verticale.

Separat, este necesar să se evidențieze tipul paralitic, în care ochiul nu se mișcă într-o anumită direcție ca urmare a unei leziuni a mușchiului sau a nervului.

Cum să previi îmbolnăvirea?

Pentru ca strobismul să nu provoace pierderea vederii, există prevenirea strabismului la sugari.

Dacă un bebeluș la vârsta de o lună are strabism, atunci trebuie să faceți următoarele:

1. Agățați jucării strălucitoare peste centrul pătuțului la o distanță la care bebelușul nu le poate ajunge cu un stilou.
2. Jucăriile ar trebui să fie doar mari.
3. Faceți exerciții pentru a întări mușchii ochilor. În acest scop, trebuie să luați un zornăitură mare și strălucitor și să îl conduceți dintr-o parte în alta, astfel încât copilul să-l urmărească cu ochii.
4. La vârsta de două luni, treceți la o examinare programată de către un specialist și urmați toate recomandările acestuia.

Tratament

În prezent, există 25 de tipuri de strabism. Din acest motiv, numai un specialist ar trebui să se ocupe de tratamentul acestuia. În fiecare caz, se aplică doar o abordare individuală.

Nu ar trebui să începeți o astfel de boală, deoarece treptat vederea poate scădea brusc.

Odată diagnosticat, tratamentul este următorul:

1. Până la eliminarea completă a tuturor simptomelor, copilul este selectat pentru ochelari de corectare sau lentile moi.
2. Pentru a îmbunătăți funcționarea ochiului afectat, se utilizează metoda ocluziei. Constă în închiderea pentru un timp ochi sănătos, forțat să muncească bolnav.
3. O varietate de tehnici sunt folosite pentru a restabili vederea binoculară.
4. Dacă copilul are patru ani, atunci tratament complex folosit ortopedie si acupunctura.

La depistare formă paralitică strobismul trebuie neapărat să consulte un neurolog pediatru!

Dacă nu funcționează, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o intervenție chirurgicală. Este ținut sub anestezie generala. După aceea, copilul este supus reabilitării și se întărește muschii ochilor cu exercitii specifice.

Prezența strabismului la un nou-născut nu este un motiv de panică; în primele luni de viață, acesta nu își poate concentra ochii.

Dar în majoritatea cazurilor, la 4-6 luni, acest fenomen dispare fără urmă. Prevenirea adecvată ajuta la evitarea trecerii strabismului fiziologic în patologie.