Légúti cisztás fibrózis mit. Cisztás fibrózis gyermekeknél: tünetek és kezelés

A cisztás fibrózis a leggyakoribb örökletes betegség, amelyet a külső váladékmirigyek súlyos károsodása jellemez. A név latinul azt jelenti: "vastag nyálka". A cisztás fibrózisban azok a szervek érintettek, amelyek nyálkát termelnek és választanak ki.

Ez az örökletes szisztémás szervkárosodás élethosszig tartó gyógyszeres kezelést és fekvőbeteg kezelést kényszerít ki. A betegség nyomot hagy a gyermek pszichés állapotában, csökkenti a beteg várható élettartamát.

Ok

A betegség oka a nyálkahártya sűrűségét szabályozó gén mutációja. genetikai hiba A szabályozó gén (mutációja) a mirigy által kiválasztott titok sűrűségének és viszkozitásának növekedéséhez vezet, ami megsérti a csatornákon keresztül történő kiválasztását. A mirigyekben a titok ebből eredő pangása a kórokozó mikroflórájával (, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae stb.) való fertőzéshez és a gyulladásos folyamat kialakulásához vezet.

Jelenleg ennek a szabályozógénnek mintegy kétezer mutációja ismert. Ha mindkét szülő a mutált gén hordozója, akkor a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születésének kockázata bármely terhesség esetén 25%.

A hibás gén hordozóinak nincs klinikai megnyilvánulása a betegségnek.

Oroszországban 10 ezer újszülöttenként egy gyermek születik cisztás fibrózissal, az Egyesült Államokban pedig 7-8 gyermek 10 ezer újszülöttre számítva. Ez valószínűleg a betegség jobb diagnosztizálásának köszönhető.

Cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születhet egészséges szülőknek is, akik maguk sem betegszenek meg, hanem egy mutációt tartalmazó gén hordozói, anélkül, hogy tudnák.

Tünetek

A cisztás fibrózisban a következők érintettek:

• hasnyálmirigy;
• hörgőmirigyek tüdőrendszer;
• máj;
• nyálmirigyek;
• verejtékmirigyek;
• mirigyek a gyomor és a belek falában;
• nemi mirigyek.

A rendszer domináns károsodásától függően a cisztás fibrózis pulmonalis, bélrendszeri és vegyes formáit különböztetjük meg. A betegség leggyakoribb (akár 80%-ban) tüdő-bélrendszeri formája, azaz vegyes.

Egyes tudósok az ilyen formákat is megkülönböztetik:

• máj (fejlődéssel és ascitesszel);
• elektrolit (az elektrolit-egyensúly elszigetelt megsértésével);
• atipikus;
• törölve.

A betegségnek remissziós és exacerbációs szakasza van, amelyek aktivitása kicsi és közepes lehet.

Megnyilvánulások újszülötteknél

A cisztás fibrózis lehet az első klinikai megnyilvánulásai már korán szülés utáni időszak: a bél lumen elzáródása van az újszülött túl vastag székletével (meconium). A bélelzáródásnak ezt az állapotát meconium ileusnak nevezik. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek 15-20%-ában fordul elő.

A meconium ileus klinikai megnyilvánulásai a következők: puffadás, epe hányás, bőrszárazság és sápadtság. A gyermek letargikus és nem hajlandó szoptatni.

Ebben az esetben a belek volvulusa, a bél lumenének fertőzése és akár a bélfal perforációja is lehetséges. Ezek a szövődmények szükségessé tehetik sebészeti kezelésújszülött.

Cisztás fibrózis esetén a későbbi meconium felszabadulása és a belekben sűrű székletdugók kialakulása is lehetséges.

Újszülötteknél a meconium ileus hosszú távú, de önálló megnyilvánulása is lehet a cisztás fibrózisnak az epe megnövekedett sűrűsége és károsodott kiáramlása miatt.

Az újszülöttek cisztás fibrózisának egyik tünete a bőr sós íze a sókristályok bőrön történő lerakódása miatt.

Ha a csecsemőnél nem voltak meconium ileus tünetei, akkor a hosszú (születéskori) testsúly helyreállítási időszak és a későbbi gyenge súlygyarapodás szintén a cisztás fibrózis tünetei lehetnek.

Megnyilvánulások csecsemőknél

Leggyakrabban a betegség tünetei a kiegészítő élelmiszerek bevezetése vagy a csecsemő mesterséges táplálására való áthelyezése során jelentkeznek:

• a gyermek ürüléke sűrű, zsíros, büdös lesz;
• előfordulhat a végbél prolapsusa;
• lemaradt gyerek fizikai fejlődés;
• a mellkas deformálódott;
• kifejezett puffadás;
• száraz bőr;
• földes bőrszín;
• a végtagok elvékonyodnak;
• az ujjak falánjai "dobrudaknak" tűnnek;
• száraz hosszú köhögés van;
• a nyálkahártya felhalmozódása a hörgőkben megnehezíti a légzést.

A tünetek súlyossága változó lehet, ami néha megnehezíti a cisztás fibrózis korai diagnosztizálását.

Egyes gyermekeknél ismétlődő vagy későbbi krónikus bronchopulmonalis folyamat alakulhat ki állandó és bosszantó száraz köhögéssel. A rögeszmés száraz köhögés gyakran hányást okoz, megzavarja a gyermek alvását. A mellkas fokozatosan hordó alakúvá válik.

A hasnyálmirigy-csatornában is felhalmozódik a vastag nyák, aminek következtében az enzimek nem jutnak be a nyombélbe, és ezáltal az élelmiszer-emésztés megzavarodik. Ha a gyermek szója tápszert kap, ill tehéntej, akkor kialakul és megjelenhet a szervezet fehérjeszintjének csökkenése következtében.

A testtömeg csökken, bár a gyermek étvágya jó marad, vagy akár meg is nő. Csökken a bőr alatti zsírréteg és az izomtömeg. A zsírban oldódó A- és D-vitamin hiánya áll fenn.

Megnyilvánulások serdülőkorban

A cisztás fibrózis súlyosbodását fokozott köhögés és légszomj jellemzi.

A bronchopulmonalis rendszer károsodásának és a hasnyálmirigy-elégtelenség jeleinek növekedése mellett nemcsak a fizikai fejlődés, hanem a pubertás is késik. A gyerekek nem bírják a fizikai aktivitást.

A felső légutak is gyakran érintettek: orrpolipózis figyelhető meg, krónikus gyulladás orrmelléküregek orr. A hörgők megsértése kifejezettebb lehet, mint a tüdőben.

A légutak gennyes, viszkózus masszát tartalmaznak, amely dugókat képez. Abszolút minden beteg gyermekben krónikus folyamat alakul ki a tüdőben, és a tüdőfunkció károsodásához vezet: légzési elégtelenség kialakulásához. A folyamat súlyosbodásával a hőmérséklet magas számokra emelkedik, a légszomj nő, a köhögés fokozódik.

A hasnyálmirigy-elégtelenség növekszik, és a serdülők 17%-ánál fordul elő. A májkárosodás fokozatosan májcirrózis kialakulásához vezet, és ebből vérzés léphet fel.

Az emésztőrendszer vereségét a cisztás fibrózis bélformájában bonyolíthatja a nyelőcső, az epehólyag, a bélelzáródás stb. gyulladása.

Az élelmiszer emésztésének megsértése miatt a bélben a rothadó folyamatok jelentős gázképződéssel fokozódnak, ami paroxizmálist okoz. A szék meggyorsult, a száma büdös szék.

Nál nél enyhe forma betegségben kifejezett bőrsápadtság, néha csökkent étvágy, alkalmankénti hányás(gyakran köhögés okozza), . A köhögés gyakrabban jelentkezik éjszaka. Néha ezeket a megnyilvánulásokat, különösen újszülötteknél, gyakori emésztési rendellenességnek, a köhögést pedig úgy tekintik, mint.

És csak később, a kiegészítő élelmiszerek bevezetésével, amikor a csecsemőt mesterséges táplálásra helyezik, diagnosztizálják a cisztás fibrózist. A betegség klinikai képe különösen élénken fejlődik, ha a gyermek szójakeverékeket szed, amelyek cisztás fibrózis esetén ellenjavallt.

Mert súlyos forma hosszú és gyakori rohamok köhögés a baba életének első napjaitól kezdve. A támadás a viszkózus köpet elválasztásával, hányással végződhet. A gyakran előforduló bronchitis és tüdőgyulladás is előfordul súlyos lefolyásúés nehezen kezelhető.

A folyamat kezdeti súlyosbodása a következő tünetekkel nyilvánul meg:

• letargia és étvágytalanság;
• láz;
• fokozott köhögés;
• a köpet gennyes jellege;
• székletzavarok megjelenése (megnövekedett gyakoriság, cseppfolyósodás, bűz, megnövekedett zsír a székletben);
• hasfájás;
• puffadás.

A cisztás fibrózis diagnózisa

A feltételezett diagnózist az érintett szervek és rendszerek klinikai tünetei alapján állítják fel.

A diagnózis megbízható megerősítéséhez izzadás teszt: a klór mennyiségi meghatározása a verejtékfolyadékban. A vizsgálat során pilokarpinnal serkentik az izzadást, összegyűjtik és mérik a kiürült folyadék mennyiségét, és meghatározzák a benne lévő klórtartalmat.

A cisztás fibrózis klinikai megnyilvánulásai gyermekeknél vagy a betegség családtagokban való jelenléte esetén a 60 mEq / l feletti klórszint a diagnózis megerősítése. Az izzadásteszt 2-3 alkalommal történik.

Egy év alatti gyermekeknél nagy valószínűséggel cisztás fibrózis 30 meq / l feletti klórkoncentrációnál mondható.

Rendkívül ritkán (1:1000 cisztás fibrózisban szenvedő beteg) álnegatív eredmény adható: a klór kevesebb, mint 50 mEq/l. Ilyen klórszint lehet ödéma, a vér összfehérje-tartalmának csökkenése és elégtelen mennyiségű izzadtság. Ezért szem előtt kell tartani, hogy a negatív eredmény nem 100% -os garancia a betegség hiányára.

A klórkoncentráció átmeneti, átmeneti emelkedése figyelhető meg a gyermek nem megfelelő szociális és családi nevelése mellett (bántalmazás, a gyermekre való odafigyelés hiánya), anorexia nervosa(az étkezés megtagadása fogyás érdekében mentális betegség formájában).

A hamis pozitív teszt általában a teszt technikai hibáihoz kapcsolódik.

A diagnózist megtalálással is megerősíthetjük genetikai kutatás két génmutáció felelős a cisztás fibrózisért. A genetikai diagnosztikát a cisztás fibrózisra jellemző klinikai megnyilvánulások és az izzadságfolyadék normál klórszintje (vagy felső határa) esetén végezzük.

Két génmutáció kimutatása megerősíti a diagnózist atipikus cisztás fibrózisban, vagy testvéreknél e betegség jelenlétében.

Ha egy gyermeknél cisztás fibrózist észlelnek, a baba szüleit és testvéreit is géndiagnosztikára küldik.

Általában a diagnózist egy gyermeknél állítják fel és erősítik meg, legfeljebb egy évig fiatalon. De a betegek 10% -ában diagnosztizálják a betegséget serdülőkorés még később is.

A cisztás fibrózis vizsgálata már a születés után egy nappal megbízható, de ebben az időszakban nem mindig sikerül megszerezni a szükséges mennyiségű izzadságot. Ezért a vizsgálatot gyakrabban 3-4 hetes csecsemőknél végzik el.

Sok országban genetikai diagnózist végeznek a potenciális szülőknél a terhesség megtervezésekor vagy a születés előtti időszakban.

Észlelés at magzati ultrahang a bél fokozott echogenitása bizonyíték megnövekedett kockázat cisztás fibrózis. Ebben az esetben genetikai diagnózist is végeznek.

Hasnyálmirigy-elégtelenség esetén, enzimszintek a 12 nyombélfekély tartalmában (idősebb gyermekeknél szondán keresztül) és a székletben. Ez egy meglehetősen nehéz teszt.

Idősebb korban a hasnyálmirigy elégtelen működésének bizonyítéka a cisztás fibrózisban szenvedő betegek kialakulása.

Mellkasröntgen és számítógépes tomográfia lehetővé teszi a bronchopulmonalis rendszer patológiájának azonosítását: a hörgők kiterjedését és a nyálka, ciszták, gyulladásos területek felhalmozódását bennük.

Tüdőfunkciós teszt a tüdő létfontosságú kapacitásának csökkenését, a tüdő megnövekedett reziduális térfogatát és egyéb, a vér elégtelen oxigénellátására utaló változásokat mutatja.

Orrmelléküregek a röntgen vizsgálat vagy a komputertomográfia kitakart.

Így a "cisztás fibrózis" diagnózisához négy fő diagnosztikai kritériumot kell azonosítani:

• a bronchopulmonalis rendszer károsodásának krónikus folyamata;
• bél szindróma;
• pozitív verejtékteszt;
• a betegség családtörténete.

Az újszülöttek szűrése (örökletes rendellenességek és betegségek kimutatására szolgáló vizsgálati sorozat) szerint a 4. életnapon (koraszülötteknél a 7. napon) vért vesznek laboratóriumi vizsgálatra. Ha cisztás fibrózis gyanúja merül fel, további vizsgálatokat kell végezni.

Kezelés

A kezelés súlyosságától függően speciális kórházban vagy otthon is elvégezhető. A terápia célja a szövődmények kialakulásának leküzdése, a gyermek állapotának enyhítése, de ezt a betegséget az orvosi fejlettség jelenlegi szintjén lehetetlen gyógyítani.

Ma a következőkről fogunk beszélni:

A cisztás fibrózis krónikus, súlyosan progresszív betegség, amely elsősorban számos belső létfontosságú szerv külső váladékmirigyeit érinti. Egyes vélemények szerint a cisztás fibrózis társadalmi betegség, mivel a társadalom különböző szektorait érinti, nem gyógyítható, és elkerülhetetlenül a belső szervek súlyos működési zavarához vezet.

A cisztás fibrózis kifejezés két latin szóból származik: "mucus", ami nyákot jelent, és "viscidus", ami ragadós. Ez a kifejezés teljes mértékben tükrözi a betegség lényegét, mivel ez a viszkózus, viszkózus nyálka, amely a legkedvezőtlenebb hatással van az olyan szervek és rendszerek fejlődésére, mint: hörgők és tüdő, gyomor-bél traktus és urogenitális traktus, vesekárosodással, húgyutak és nemi szervek mirigyei.

Jelenleg a tudósok mintegy 600 mutációt fedeztek fel a cisztás fibrózis génjében. A földgömb minden egyes régiójában a hetedik gén megsértése eltérő gyakorisággal fordul elő. Átlagosan azonban a becslések szerint Európában a cisztás fibrózisos esetek száma körülbelül egy százalék.

A cisztás fibrózis okai

A cisztás fibrózis kialakulása az genetikai rendellenességek a 7-es kromoszómán. A mai napig folyamatban vannak tudományos fejleményekés kutasson annak kiderítésére igaz ok disszidál. A legfrissebb adatok szerint a hetedik kromoszóma egy fehérjeszintézisért felelős gént tartalmaz, amely a külső elválasztású mirigyek sejtjeinek külső membránjában található (külső szekréció). A fehérje-csatorna a kloridionok sejtből való kijutását szabályozza. A klórcsatorna megzavarása ahhoz a tényhez vezet, hogy a sejtek belsejében felhalmozódik nagyszámú klorid ionok.

Aztán a legérdekesebb dolog történik, a klór magához vonzza a nátriumionokat, ezek pedig vizet vonzanak a sejtbe, az intercelluláris térből. Így a mirigyek által termelt nyálka nagyon viszkózussá válik, elveszíti eredeti tulajdonságait, és nem látja el a szükséges funkciókat. normális élet szervezet.

Az exokrin mirigyek mindenütt jelen vannak a szervezetben, de a bronchopulmonáris rendszer és a gyomor-bél traktus betegségei fontosak a klinikai gyakorlatban.

A tüdőrendszer cisztás fibrózisában kialakuló kóros elváltozások kialakulásának mechanizmusa a következő:

• A nyálkahártya kezdeti pangása a hörgőkben megzavarja a poros apró részecskéktől, a füsttől és a környezetből belélegzett káros gázoktól való tisztításukat. A mindenütt jelenlévő mikrobák a kis hörgőkben és a tüdőszövetben is elidőznek. A viszkózus nyálka viszont kedvező környezet a patogén baktériumok fejlődéséhez, ami idővel megtörténik.
• Gyulladásos folyamatok kapcsolódó torlódás A nyálkahártya és a kórokozó mikroorganizmusok fejlődése fokozatosan zavarokhoz vezet védelmi rendszerek hörgőszövetben. A csillók hámszövetének szerkezete megzavart, ami egyébként a hörgők tisztításához hozzájáruló fő tényező. Ugyanebben a hámszövetben speciális védősejtek találhatók, amelyek normál esetben védőfehérjéket választanak ki a hörgők lumenébe - az A osztályú immunglobulinok.. Bizonyított, hogy cisztás fibrózisban az ilyen fehérjék száma jelentősen csökken.
• A mikroorganizmusok és a gyulladásos reakciók hatására a hörgők rugalmas, rugalmas szövetből álló kerete elpusztul. A hörgők fokozatosan alábbhagynak, lumenük beszűkül, ami tovább vezet a nyálkahártya stagnálásához, a patogén baktériumok fejlődéséhez és a rendszerszintű másodlagos változások megjelenéséhez, amelyek a bronchopulmonalis rendszer krónikus patológiájára jellemzőek.

A patológiás jelenségek kialakulásának mechanizmusa a gyomor-bél traktusban

A hasnyálmirigyet szervként kezelik belső szekréció, mivel enzimeket bocsát ki a vérbe, melyek a nyombél lumenébe választódnak ki és a tápanyagok teljes emésztését szolgálják.
Az elején még benn prenatális időszak, külső elválasztású mirigyek fejlődése késik. A gyermek születésekor a hasnyálmirigy már deformálódott, szakaszosan működni kezd, és nagyon sűrű nyálkát választ ki, amely a hasnyálmirigy-csatornák lumenében marad. A nyálka belsejében lévő enzimek aktiválódnak, és fokozatosan kezdik el pusztító hatásukat.

Mindezek mellett az emésztés is megzavarodik, az újszülött széklete nagyon viszkózus lesz, éles büdös szagú. A vastag széklet a bélüreg elzáródását okozza, a gyermeknél székrekedés alakul ki, és olyan tünetek jelentkeznek, mint a fájdalom és a puffadás. A tápanyagok felszívódása megzavarodik, a gyermek lemarad a fizikai fejlődésben, az immunitás csökken.

A gyomor-bél traktus más szervei is kóros elváltozásokon mennek keresztül, de kisebb mértékben. Egyes esetekben a máj, az epehólyag és a nyálmirigyek károsodása léphet fel.

Az életkortól, az első tünetek megjelenésétől és a betegség lefolyásának időtartamától függően, klinikai tünetek cisztás fibrózis igen változatos. De az esetek túlnyomó többségében a betegség tüneteit a bronchopulmonáris rendszer és a gyomor-bél traktus veresége határozza meg. Előfordul, hogy a bronchopulmonáris rendszer vagy a gyomor-bél traktus izolálódik.

A cisztás fibrózis tünetei a hörgők és a tüdő vereségében
Jellemző a betegség fokozatos kialakulása, melynek tünetei idővel fokozódnak, a betegség krónikus elhúzódó formát ölt. Születéskor a gyermek még nem teljesen fejlett, a tüsszögés és köhögés reflexei teljesen kifejlődnek. Ezért a köpet nagy mennyiségben halmozódik fel a felső légutakban és a hörgőkben.

Ennek ellenére a betegség először csak az élet első hat hónapja után jelentkezik. Ezt a tényt az magyarázza, hogy a szoptató anyák a gyermek életének hatodik hónapjától kezdődően vegyes táplálásra helyezik át, és az anyatej mennyisége csökken.

Az anyatej számos hasznos tápanyagot tartalmaz, beleértve az immunsejteket, amelyek megvédik a gyermeket a kórokozó baktériumokkal szemben. A női tej hiánya azonnal befolyásolja a baba immunállapotát. Azzal a ténnyel összefüggésben, hogy a viszkózus köpet pangása minden bizonnyal a légcső és a hörgők nyálkahártyájának fertőzéséhez vezet, könnyen kitalálható, hogy hat hónapos kortól miért kezdődnek a hörgők és a tüdő károsodásának tünetei. először jelennek meg.

Tehát a hörgőkárosodás első tünetei a következők:

• Köhögés csekély, szívós köpet váladékozásával. A köhögésre jellemző az állandósága. A köhögés kimeríti a gyermeket, megzavarja az alvást, az általános állapotot. Köhögéskor a bőr színe megváltozik, a rózsaszín árnyalat cianotikussá (kékessé) változik, légszomj jelentkezik.
• A hőmérséklet a normál határokon belül lehet, vagy kissé megemelkedett.
• Nincsenek akut mérgezés tünetei.

A belélegzett levegő oxigénhiánya az általános fizikai fejlődés késleltetéséhez vezet:

• A gyermek keveset hízik. Általában évente, körülbelül 10,5 kg testtömeggel, a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél jelentősen hiányzik a szükséges kilogramm.
• A letargia, a sápadtság és a letargia a fejlődési késleltetés jellegzetes jelei.

A fertőzés megtapadásával és a kóros folyamat mélyebbre terjedésével a tüdőszövetben alakul ki súlyos tüdőgyulladás számos jellegzetes tünettel a következő formában:

• A testhőmérséklet 38-39 fokos emelkedése
• Heves köhögés sűrű, gennyes köpettel.
• Légszomj, amelyet köhögés súlyosbít.
• A szervezet mérgezésének súlyos tünetei, mint pl fejfájás, hányinger, hányás, tudatzavar, szédülés és mások.

A tüdőgyulladás időszakos súlyosbodása fokozatosan elpusztítja a tüdőszövetet, és olyan betegségek formájában szövődményekhez vezet, mint a bronchiectasis, tüdőtágulás. Ha a páciens ujjbegyei megváltoztatják alakjukat és dobujjakká válnak, a körmök pedig óraszemüvegek formájában kerekednek, akkor ez azt jelenti, hogy krónikus betegség tüdő.

További jellemző tünetek:

• A mellkas alakja hordó alakúvá válik.
• A bőr kiszárad, veszít feszességéből és rugalmasságából.
• A haj elveszti fényét, törékennyé válik, kihullik.
• Állandó légszomj, amelyet az erőkifejtés súlyosbít.
• Cianotikus arcszín (kékés) és az egész bőr. Ez a szövetek oxigénellátásának hiányával magyarázható.

Szív- és érrendszeri elégtelenség cisztás fibrózisban

A hörgők vázának megsemmisítése, a gázcsere és a szövetek oxigénáramlásának megzavarása elkerülhetetlenül a szív- és érrendszeri szövődményekhez vezet. A szív nem tudja átnyomni a vért a beteg tüdőn. Fokozatosan a szívizom kompenzációsan növekszik, de egy bizonyos határig, amely felett szívelégtelenség lép fel. Ugyanakkor az amúgy is megzavart gázcsere még jobban gyengül. Felhalmozódik a vérben szén-dioxid, és nagyon kevés oxigénre van szükség normál működés minden szerv és rendszer.

A szív- és érrendszeri elégtelenség tünetei a szervezet kompenzációs képességeitől, az alapbetegség súlyosságától és az egyes betegektől egyénileg függenek. A fő tüneteket a növekvő hipoxia (oxigénhiány a vérben) határozza meg.

Közülük a főbbek a következők:

• Nyugalmi légszomj, amely fokozódik a fizikai aktivitás növekedésével.
• A bőr cianózisa, először az ujjbegyek, a nyak orrhegye, az ajkak - amit akrocianózisnak neveznek. A betegség előrehaladtával a cianózis fokozódik az egész testben.
• A szív gyorsabban kezd verni, hogy valahogyan kompenzálja az elégtelen vérkeringést. Ezt a jelenséget tachycardiának nevezik.
• A cisztás fibrózisban szenvedő betegek lemaradnak a fizikai fejlődésben, nincs súlyuk és magasságuk.
• Az alsó végtagokon ödéma jelenik meg, főleg este.

A cisztás fibrózis tünetei a gyomor-bél traktusban

Ha a hasnyálmirigy külső elválasztású mirigyei érintettek, a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás tünetei jelentkeznek.
A hasnyálmirigy-gyulladás a hasnyálmirigy akut vagy krónikus gyulladása, melynek jellemzője a súlyos emésztési zavarok. Akut hasnyálmirigy-gyulladásban a hasnyálmirigy enzimek aktiválódnak a mirigyek csatornáiban, elpusztítják azokat és bejutnak a véráramba.

Nál nél krónikus forma a cisztás fibrózisban a külső szekréciós mirigy betegségei korán kóros elváltozásokon mennek keresztül, és helyükre kötőszövet lép fel. Ebben az esetben a hasnyálmirigy enzimek nem elegendőek. Ez határozza meg a betegség klinikai képét.

A krónikus pancreatitis fő tünetei:

• Puffadás (felfúvódás). A nem megfelelő emésztés fokozott gázképződéshez vezet.
• Nehézség és kellemetlen érzés a hasban.
• Övfájdalom, különösen utána bőséges bevitel zsíros, sült ételek.
• Gyakori hasmenés(hasmenés). Hiányzik a hasnyálmirigy enzim - lipáz, amely feldolgozza a zsírt. A vastagbélben sok zsír halmozódik fel, amelyek vizet vonzanak a bél lumenébe. Emiatt a széklet elvékonyodik, bűzös lesz, és jellegzetes fénye is van (steatorrhea).

A krónikus hasnyálmirigy-gyulladás gasztrointesztinális rendellenességekkel kombinálva a táplálékfelvételből származó tápanyagok, vitaminok és ásványi anyagok felszívódásához vezet. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek gyengén fejlettek, nemcsak a fizikai, hanem az általános fejlődés is késik. Az immunrendszer gyengül, a beteg még fogékonyabb a fertőzés észlelésére.

A máj és az epeutak kisebb mértékben szenvednek. Súlyos tünetek a máj és az epehólyag elváltozásai sokkal később jelennek meg, mint a betegség egyéb megnyilvánulásai. Általában be késői szakaszok betegségek felfedhetik a máj növekedését, a bőr sárgulását, amely az epe pangásához kapcsolódik.

A húgyúti szervek működési zavarai a szexuális fejlődés késleltetésében nyilvánulnak meg. Leginkább fiúknál, serdülőkorban teljes a sterilitás. A lányok esetében is csökken az esély a gyermekvállalásra.

A cisztás fibrózis elkerülhetetlenül tragikus következményekkel jár. A fokozódó tünetek kombinációja a beteg fogyatékosságához, képtelenségéhez vezet önellátó. A bronchopulmonalis, kardiovaszkuláris rendszerek állandó súlyosbodása kimeríti a beteget, stresszes helyzeteket teremt, felszítja az amúgy is feszült helyzetet. Megfelelő ellátás, minden higiéniai szabály betartása, megelőző kezelés a kórházban és mások szükséges intézkedéseket- meghosszabbítja a beteg életét. Különböző források szerint a cisztás fibrózisban szenvedő betegek körülbelül 20-30 évig élnek.

A cisztás fibrózis diagnózisa több szakaszból áll. Az Ideal a leendő anyák és a tervezett apák genetikai vizsgálata. Ha a genetikai kódban bármilyen kóros elváltozást találunk, akkor erről haladéktalanul tájékoztatni kell a leendő szülőket, egyeztetni kell velük a várható lehetséges kockázatokról és következményekről.

Az orvosi gyakorlat jelenlegi szakaszában nem mindig lehet költséges genetikai vizsgálatokat végezni. Ezért a gyermekorvosok fő feladata az korai észlelés olyan betegség lehetséges jelenlétére utaló tünetek, mint a cisztás fibrózis. A korai diagnózis megakadályozza a betegség szövődményeit, valamint megelőző intézkedéseket tesz a javításra életkörülmények gyermek.
A cisztás fibrózis modern diagnózisa elsősorban a hörgők és a tüdő krónikus gyulladásos folyamatának tünetein alapul. És a gyomor-bél traktus vereségével - a megfelelő tünetekkel.

Laboratóriumi diagnosztika

1959-ben egy speciális izzadástesztet fejlesztettek ki, amely a mai napig nem veszítette el relevanciáját. Ennek a laboratóriumi elemzésnek az alapja a klórionok mennyiségének kiszámítása a páciens verejtékében, miután a pilokarpin nevű gyógyszert előzetesen bevitték a szervezetbe. A pilokarpin bevezetésével megnövekszik a nyál, a könnymirigyek nyálkakiválasztása, valamint a bőr verejtékmirigyei általi izzadság.

A diagnózist megerősítő diagnosztikai kritérium a páciens verejtékének megnövekedett kloridtartalma. Az ilyen betegek klórtartalma meghaladja a 60 mmol/l-t. A tesztet háromszor megismételjük, bizonyos időközönként. Kötelező kritérium a bronchopulmonalis rendszer és a gyomor-bél traktus károsodásának megfelelő tüneteinek jelenléte.

Újszülötteknél az elsődleges széklet hiánya (meconium), ill elhúzódó hasmenés, cisztás fibrózisra gyanús.

További laboratóriumi vizsgálatok, amelyek a szervek és rendszerek működésében jellemző kóros elváltozásokat tárnak fel.

• A teljes vérkép a vörösvértestek és a hemoglobin számának csökkenését mutatja. Ez az állapot anémiának nevezik. Az eritrociták normája 3,5-5,5 millió A hemoglobin normája 120-150 g / l.
• Székletelemzés - koprogram. A gyomor-bélrendszer és a hasnyálmirigy vereségét a széklet zsírtartalmának növekedése (steatorrhea), az emésztetlen élelmi rost kíséri.
• Köpetelemzés. A köpet leggyakrabban bármilyen kórokozó mikroorganizmussal fertőzött. Rajtuk kívül hatalmas mennyiségű immunsejtek(neutrofilek, makrofágok, leukociták). A köpet vizsgálata során megállapítják a benne lévő baktériumok érzékenységét az antibiotikumokra.

Antropometriai adatok

Az antropometriai vizsgálat magában foglalja a súly, magasság, fejkörfogat, mellkas mérését és mindezt életkor szerint. Vannak speciális táblázatok, amelyeket a gyermekorvosok fejlesztettek ki, hogy megkönnyítsék a kérdés megválaszolását - a gyermek normálisan fejlődik-e életkorától függően?

Mellkas röntgen

Tól től instrumentális módszerek a vizsgálatok leggyakrabban sima mellkasröntgenhez folyamodnak.
A cisztás fibrózisban nincs egyértelmű radiográfiai kép. Mindez a tüdőben és a hörgőkben előforduló kóros folyamat előfordulásától, az exacerbációk jelenlététől és a krónikus fertőző folyamathoz kapcsolódó egyéb szövődményektől függ.

Ultrahangos eljárás

A szívizom, a máj és az epehólyag jelentős elváltozásaival végezték. Megelőző céllal is, hogy megelőzzük a szövődmények előfordulását.

A cisztás fibrózis kezelése hosszú és nagyon nehéz feladat. Az orvosok erőinek fő célja a betegség gyors előrehaladásának megakadályozása. Más szóval, a cisztás fibrózis kezelése kizárólag tüneti jellegű. Ezenkívül a remissziós időszakokban nem zárható ki a betegség kialakulását elősegítő kockázati tényezők befolyása. Csak aktív kezelés a beteg akut állapotai, valamint az egész életen át tartó megelőzés, a lehető legnagyobb mértékben meghosszabbíthatják a gyermek életét.

A cisztás fibrózis kezelésére több alapvető műveletet kell végrehajtani:

• Időnként tisztítsa meg a hörgőket a vastag nyálkától.
• Megakadályozza a patogén baktériumok szaporodását és terjedését a hörgőkön keresztül.
• Folyamatosan tartsa fenn az immunitást magas szinten diéta betartásával és minden hasznos tápanyagban gazdag ételek fogyasztásával.
• Az állandó legyengítő állapotból adódó stressz elleni küzdelem a terápiás és megelőző eljárások hátterében.

A modern kezelési módszerek számos Általános elvek: orvosi eljárások a betegség súlyosbodásának rohamai során és átmeneti nyugalom időszakában. A remisszió idején alkalmazott gyógyszereket és kezeléseket azonban fellángolásra is alkalmazzák.

Akut és krónikus gyulladásos folyamatokban a következőket használják:

• Antibiotikumok széles választék akciók. Ez azt jelenti, hogy a mikroorganizmusok széles körével kapcsolatban célzott intézkedést hajtanak végre. Az antibiotikumokat szájon át szedik tabletták formájában, intramuszkulárisan vagy intravénásan, a beteg állapotától függően. A bevitt gyógyszer mennyiségét és az adagolási rendet a kezelőorvos írja elő. A cisztás fibrózis kezelésére leggyakrabban használt antibiotikumok a következők: klaritromicin, ceftriaxon, cefamandol.
• Glükokortikoszteroidok. Ez a hormonális eredetű gyógyszerek csoportja. A glükokortikoszteroidok jól beváltak a szervezet akut gyulladásos és fertőző folyamataiban. A leggyakoribb és legszélesebb körben használt glükokortikoszteroid a prednizolon. A hormonális gyógyszerek alkalmazása korlátozott, mert nagyon sok mellékhatást okoznak, mint például csontritkulás, gyomor- és nyombélfekély kialakulása, elektrolitzavarok a szervezetben és még sok más. Más csoportok gyógyszereinek hatásának hiányában azonban glükokortikoszteroidokat alkalmaznak.
• Prednizolont írjon fel a legsúlyosabb esetekben, elzáródással légutak, enyhíti a hörgők simaizmainak görcsét, növeli lumenüket és csökkenti a gyulladásos reakciók erejét. A kezelőorvos döntése alapján a fogadás hét közben rövid tanfolyamokon, ill nagy adagok 1-2 napon belül (pulzusterápia).
• Oxigénterápia. Mind akut körülmények között, mind hosszú ideig a gyermek élete során végzik. Az oxigénterápia céljára a vér oxigénnel való telítettségének mutatói vezérlik őket. Ebből a célból pulzoximetriát végeznek. A kéz ujjának hegyére egy speciális ruhacsipeszt helyeznek, amely a készülékhez csatlakozik - egy pulzoximéter. Az adatok egy percen belül leolvasásra kerülnek a kéz egyik ujjáról, és megjelennek a monitor kijelzőjén. A pulzoximetriás adatok százalékban vannak kiszámítva. A vér oxigéntelítettsége általában legalább 96%. A cisztás fibrózis esetében ezeket a számokat nagyon alulbecsülik, ezért szükség van oxigéninhaláció használatára.
• Fizioterápia inhalációval együtt. Fizioterápiaként a mellkasi terület melegítését alkalmazzák. Ugyanakkor a tüdőerek és a hörgők kitágulnak. Javítja a légvezetést és a gázcserét a tüdőben. Az inhalációs gyógyszerek alkalmazásával együtt fokozódik a tüdőszövet és a hörgők tisztítása a bennük pangó viszkózus nyálkahártyától.

Az inhalációs gyógyszerek közé tartoznak:

• 5%-os acetilcisztein oldat - lebontja a nyálka és a gennyes köpet erős kötéseit, hozzájárulva ezzel a titok gyors elválasztásához.
• Sóoldat a nátrium-klorid (0,9%) a vastag nyálka vékonyítását is segíti.
• nátrium-kromoglikát. A gyógyszer az inhalációs glükokortikoidokkal (flutikazon, beklometazon) együtt csökkenti az erőt. gyulladásos válasz a hörgőkben, és antiallergén hatású is, kitágítja a légutakat.

• Emésztési zavarok korrekciója. Az elfogyasztott élelmiszerek emészthetőségének javítása érdekében, kiegyensúlyozott étrenden keresztül, magas kalóriatartalmú élelmiszerek (tejföl, sajt, húskészítmények, tojás) hozzáadásával az étrendhez. Az elfogyasztott élelmiszer feldolgozásának és asszimilációjának javítása érdekében az ilyen betegek további adagokat kapnak enzimkészítmények(creon, panzinorm, festal és mások).
• A lombikbébivel táplált egy év alatti gyermekek speciálisan fejlődtek ki táplálék-kiegészítők típusok: "Dietta Plus" "Dietta Extra" - Finnországban készült, "Portagen" - USA-ban és "Humana Heilnahrung" - Németországban készült.
• A máj megsértése esetén olyan gyógyszereket szednek, amelyek javítják az anyagcserét, védelmet nyújtanak a toxinok és egyéb káros hatások ellen. káros anyagok törött csere. Ezek a gyógyszerek a következők: heptral (ademetionin), Essentiale, phosphogliv. Az epehólyag kóros elváltozásaival és az epe kiáramlásának megsértésével ursodeoxikólsavat írnak fel.
• A krónikus fertőzési gócok kezelését sikertelenül végzik. A gyermekeket megelőző célból fül-orr-gégészek megvizsgálják a nátha, arcüreggyulladás, mandulagyulladás, adenoidok és a felső légúti egyéb fertőző és gyulladásos megbetegedések esetleges jelenlétét.
• a legfontosabbhoz megelőző intézkedések magában foglalja a terhes nők és a magzat prenatális diagnózisát a cisztás fibrózis gén hibáinak jelenlétére vonatkozóan. Ebből a célból speciális DNS-teszteket végeznek polimeráz láncreakció segítségével.

Gondos gyermekfelügyelet, környezeti veszélyek megelőzése, helyes táplálkozás, mértékletes gyakorolja a stressztés higiénia - erősíti a gyermek immunitását és meghosszabbítja életét kényelmesebb körülmények között, amennyire csak lehetséges.

Mi a prognózis a cisztás fibrózisra

Az orvostudomány fejlődésének jelenlegi szakaszában a cisztás fibrózisban szenvedők hosszú és teljes életet élhetnek, ha időben, megfelelő és állandó kezelés. másfajta az orvos előírásainak be nem tartásából, illetve a kezelési folyamat megszakításából adódó szövődmények a betegség előrehaladását és a különböző szervekben, rendszerekben visszafordíthatatlan elváltozások kialakulását idézhetik elő, amelyek általában a betegek halálához vezetnek.

A cisztás fibrózisra jellemző, hogy a test minden mirigyében vastag és viszkózus nyálka képződik, amely eltömíti a mirigyek kiválasztó csatornáit, és felhalmozódik az érintett szervekben, működésük megsértéséhez vezet.

• Tüdőrendszer. A viszkózus nyálka eltömíti a hörgők lumenét, megakadályozva a normál gázcserét. megsértették védő funkció nyálka, amely a környezetből a tüdőbe jutó porrészecskék és kórokozó mikroorganizmusok semlegesítéséből és eltávolításából áll. Ez fertőző szövődmények kialakulásához vezet - tüdőgyulladás (tüdőgyulladás), hörghurut (hörgők gyulladása), bronchiectasis (a hörgők kóros kiterjedése, amelyet a normál tüdőszövet pusztulása kísér) és krónikus légzési elégtelenség. A betegség végső szakaszában a funkcionális alveolusok száma csökken ( anatómiai képződmények, közvetlenül biztosítva a gázcserét a vér és a levegő között) és a pulmonalis erekben megemelkedik a vérnyomás (pulmonalis hypertonia alakul ki).
• Hasnyálmirigy. Normális esetben emésztőenzimek képződnek benne. A belekben való felszabadulás után aktiválódnak és részt vesznek az élelmiszer feldolgozásában. A cisztás fibrózisnál egy viszkózus titok elakad a mirigy csatornáiban, aminek következtében magában a szervben az enzimek aktiválódása következik be. A hasnyálmirigy pusztulása következtében ciszták képződnek (a szerv elhalt szövetével telt üregek). Az erre az állapotra jellemző gyulladásos folyamat a kötőszövet (heg) növekedéséhez vezet, amely helyettesíti a mirigy normál sejtjeit. Végső soron nemcsak enzimhiány áll fenn, hanem az is hormonális működés szerv (általában inzulin, glukagon és más hormonok képződnek a hasnyálmirigyben).
• Máj. Az epe stagnálása és a gyulladásos folyamatok kialakulása a kötőszövet növekedéséhez vezet a májban. A hepatociták (normál májsejtek) elpusztulnak, ami csökkent funkcionális tevékenység szerv. A végső szakaszban májcirrózis alakul ki, amely gyakran a betegek halálának oka.
• Belek. Normális esetben a bélmirigyek nagy mennyiségű nyálkát választanak ki. Cisztás fibrózis esetén e mirigyek kiválasztó csatornái elzáródnak, ami a bélnyálkahártya károsodásához és felszívódási zavarokhoz vezet. élelmiszer termékek. Emellett a vastag nyák felhalmozódása megzavarhatja a székletnek a belekben való áthaladását, aminek következtében bélelzáródás alakulhat ki.
• Szív. A cisztás fibrózisban a szív másodszor is érintett a tüdő patológiája miatt. A pulmonalis erek nyomásának növekedése miatt jelentősen megnő a szívizom terhelése, amelynek nagyobb erővel kell összehúzódnia. A kompenzációs reakciók (a szívizom méretének növekedése) idővel hatástalannak bizonyulnak, aminek következtében szívelégtelenség alakulhat ki, amelyet az jellemez, hogy a szív nem képes vért pumpálni a szervezetben.
• Szexuális rendszer. A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő férfi terméketlen. Ennek oka a spermiumzsinór veleszületett hiánya vagy nyálkahártya elzáródása (amely tartalmazza a herék ereit és idegeit, valamint a vas deferenseket). Nőknél megnövekszik a méhnyak mirigyei által kiválasztott nyálka viszkozitása. Ez megnehezíti a spermiumok (férfi csírasejtek) átjutását a méhnyakcsatornán, ami megnehezíti az ilyen nők teherbeesését.

A fent leírt változások a különböző szervekben a beteg gyermek fizikai fejlődésének megsértését okozhatják. Ugyanakkor meg kell jegyezni, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek szellemi képességei nem sérülnek. Megfelelő támogató ellátás mellett iskolába járhatnak, tanulmányi sikereket érhetnek el és élhetnek teljes élet sok éven.

A cisztás fibrózis szövődményei általában a nem megfelelően elvégzett vagy gyakran megszakított kezelés következtében lépnek fel, ami a beteg általános állapotának romlásához és a létfontosságú szervek és rendszerek működésének megzavarásához vezet.

A cisztás fibrózist a nyálkaképződés folyamatának megsértése jellemzi a test minden mirigyében. A keletkező nyálka kevés vizet tartalmaz, túl viszkózus és vastag, és nem tud normálisan ürülni. Ennek eredményeként nyálkahártya dugók képződnek, amelyek eltömítik a mirigyek kiválasztó csatornáinak lumenét (a nyálka felhalmozódik a mirigy szövetében és károsítja azt). A nyálkakiválasztás megsértése az egész szerv károsodásához vezet, amelyben a nyálkaképző mirigyek találhatók, ami meghatározza a betegség klinikai lefolyását.

A cisztás fibrózisban a következőket érinti:

• Tüdőrendszer. A viszkózus nyálka eltömíti a hörgők lumenét, megzavarja a légzési folyamatot és csökkenti védő tulajdonságok tüdő.
• A szív- és érrendszer. A szív működési zavara annak köszönhető szerves elváltozás tüdő.
• Emésztőrendszer. A hasnyálmirigy emésztőenzimeinek szekréciója megszakad, a belek és a máj károsodnak.
• Szexuális rendszer. A cisztás fibrózisban szenvedő nőknél megnövekedett a méhnyak nyálka viszkozitása, ami megakadályozza a spermiumok (férfi csírasejtek) behatolását a méh üregébe, és megzavarja a megtermékenyítési folyamatot. A legtöbb érintett férfit azoospermia (a spermiumok hiánya az ejakulátumban) jellemzi.

A tüdőrendszer veresége bonyolíthatja:

• Tüdőgyulladás (tüdőgyulladás). A nyálkahártya stagnálása a hörgőfában kedvező feltételeket teremt a patogén mikroorganizmusok (Pseudomonas aeruginosa, pneumococcusok és mások) növekedéséhez és szaporodásához. A gyulladásos folyamat előrehaladását a gázcsere megsértése és nagyszámú védősejt (leukocita) tüdőszövetbe való migrációja kíséri, ami megfelelő kezelés nélkül visszafordíthatatlan változások a tüdőben.
• Hörghurut. Ez a kifejezés a hörgők falának gyulladására utal. A bronchitis általában bakteriális jellegű, amelyet hosszan tartó, krónikus lefolyásés a kezeléssel szembeni rezisztencia. A gyulladásos folyamat kialakulása következtében a hörgők nyálkahártyája elpusztul, ami szintén hozzájárul a fertőző szövődmények kialakulásához, és tovább súlyosbítja a betegség lefolyását.
• bronchiectasis. bronchiectasisnak nevezik patológiás expanzió falaik károsodásából eredő kis és közepes hörgők. Cisztás fibrózisban ezt a folyamatot a hörgők nyálkahártyával való elzáródása is elősegíti. A keletkező üregekben nyálka halmozódik fel (ami szintén hozzájárul a fertőzés kialakulásához), és köhögés során nagy mennyiségben szabadul fel, néha vérrel csíkozva. A végső stádiumban a hörgőkben végbemenő elváltozások visszafordíthatatlanokká válnak, aminek következtében a külső légzés zavart okozhat, légszomj (levegőhiány-érzés) jelentkezik, gyakran tüdőgyulladás lép fel.
• Atelektázia. Ez a kifejezés a tüdő egy vagy több lebenyének összeomlását jelenti. Normál körülmények között még a legmélyebb kilégzés esetén is mindig marad egy kis mennyiségű levegő az alveolusokban (speciális anatómiai struktúrák, amelyekben gázcsere történik), ami megakadályozza azok összeomlását és összetapadását. A hörgő lumenének nyálkahártya-dugóval való elzárásakor az elzáródás helyén túli alveolusokban lévő levegő fokozatosan felszívódik, aminek következtében az alveolusok összeesnek.
• Pneumothorax. A pneumothoraxot a levegő behatolása a pleurális üregbe az integritásának megsértése miatt jellemzi. A pleurális üreg egy lezárt tér, amelyet a tüdő savós membránjának két lapja alkot - a belső, közvetlenül a tüdőszövet mellett és a külső, amely a mellkas belső felületéhez kapcsolódik. Belégzéskor a mellkas kitágul és a mellhártya üregében negatív nyomás keletkezik, aminek következtében a légkör levegője a tüdőbe jut. A cisztás fibrózisban a pneumothorax oka lehet a bronchiectasis szakadása, a mellhártya rothadásos fertőző folyamat által okozott károsodása stb. A pleurális üregben felhalmozódó levegő kívülről összenyomja az érintett tüdőt, aminek következtében az teljesen kikapcsolható a légzési aktusból. Ez az állapot gyakran veszélyt jelent a beteg életére, és sürgős orvosi beavatkozást igényel.
• Pneumosclerosis. Ez a kifejezés a rostos (heg) szövet növekedésére utal a tüdőben. Ennek oka általában a gyakori tüdőgyulladás és hörghurut. A növekvő rostos szövet elmozdul funkcionális szövet tüdő, amelyet a gázcsere folyamatának fokozatos romlása, a légszomj fokozódása és a légzési elégtelenség kialakulása jellemez.
• Légzési elégtelenség. Különféle kóros folyamatok végső megnyilvánulása, és a tüdő képtelensége a vér megfelelő oxigénellátására, valamint a szén-dioxid (a sejtlégzés mellékterméke) eltávolítása a szervezetből. Általában ezt a komplikációt A cisztás fibrózis helytelen vagy következetlen kezelésével alakul ki, és rendkívül kedvezőtlen prognózis jellemzi - a súlyos légzési elégtelenségben szenvedő betegek több mint fele a diagnózist követő első éven belül meghal.

A szív- és érrendszer károsodása a következők kialakulásához vezethet:

• "Tüdős" szív. Ez a kifejezés a szív jobb oldali részeinek kóros elváltozására utal, amelyek általában a test vénáiból a tüdőbe pumpálják a vért. A tüdő ereiben bekövetkező változásokat a falak oxigénellátásának megsértése okozza, amely az egyes hörgők, atelektázia és gyulladásos folyamatok (tüdőgyulladás, bronchitis) elzáródásával jár. Ennek eredménye az erek falának fibrózisa és izomhártyájuk megvastagodása. Az erek kevésbé rugalmasak, aminek következtében a szívnek több erőfeszítést kell tennie, hogy vérrel töltse fel őket. A kezdeti szakaszban ez szívizom hipertrófiához (a szívizom térfogatának növekedéséhez) vezet, azonban a betegség előrehaladtával ez a kompenzációs reakció hatástalan, és szív (jobb kamrai) elégtelenség alakul ki. Mivel a szív nem képes a vért a tüdőbe pumpálni, az a vénákban felhalmozódik, ami ödéma kialakulásához vezet (a vénás vérnyomás emelkedésének és a vér folyékony részének felszabadulásának következtében). érrendszeri ágy) és a beteg általános állapotának megsértése (a szervezet oxigénhiánya miatt).
• Szív elégtelenség. A szívizom térfogatának növekedése jelentősen megzavarja a vérellátását. Ezt elősegíti a gázcsere megsértése is, amely során kialakul különféle szövődmények a légzőrendszerből. E folyamatok eredménye a szív izomsejtek szerkezetének megváltozása, elvékonyodása, a szívizom hegszövetének növekedése (fibrózis). E változások végső szakasza a szívelégtelenség kialakulása, amely az gyakori ok cisztás fibrózisban szenvedő betegek halálozása.

Az emésztőrendszer károsodását bonyolíthatja:

• A hasnyálmirigy megsemmisítése. Normális esetben a hasnyálmirigy sejtjei emésztőenzimeket termelnek, amelyek a belekben szabadulnak fel. Cisztás fibrózisban ez a folyamat a szerv kiválasztó csatornáinak elzáródása miatt megszakad, aminek következtében az enzimek felhalmozódnak a mirigyben, aktiválódnak és elkezdik belülről pusztítani (emészteni) a mirigyet. Ennek eredménye a nekrózis (a szervsejtek elpusztulása) és a ciszták (elhalásos tömeggel teli üregek) képződése. Az ilyen változásokat általában közvetlenül a születés után vagy a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek életének első hónapjaiban észlelik.
• Diabetes mellitus. A hasnyálmirigy bizonyos sejtjei az inzulin hormont termelik, amely biztosítja a szervezet sejtjeinek normál glükózfelvételét. A nekrózissal és a ciszták képződésével ezek a sejtek elpusztulnak, ennek következtében csökken a termelt inzulin mennyisége és cukorbetegség alakul ki.
• Bélelzáródás. A székletnek a belekben való áthaladásának megsértése az élelmiszer rossz feldolgozása (ami az emésztőenzimek hiányával jár), valamint a bélmirigyek vastag és viszkózus nyálka felszabadulásának köszönhető. Ez az állapot különösen veszélyes újszülötteknél és csecsemőknél.
• Májzsugorodás. A máj kóros elváltozásait az epe stagnálása okozza (a hasnyálmirigyen áthalad a csatorna, amelyen keresztül az epe a májból a bélbe jut), ami gyulladásos folyamat kialakulásához és a kötőszövet növekedéséhez (fibrózis) vezet. A leírt változások utolsó szakasza a májcirrózis, amelyet a májsejtek hegszövettel való visszafordíthatatlan helyettesítése és a szerv összes funkciójának megsértése jellemez.
• Lemaradás a fizikai fejlődésben. Megfelelő kezelés nélkül a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek lemaradnak a fizikai fejlődésben. Ez esedékes nem elég oxigén a vérben, a tápanyagok felszívódásának csökkenése a belekben, gyakori fertőző betegségek és a szervezet védőfunkcióinak megsértése (májkárosodás miatt).

Van-e cisztás fibrózis prenatális diagnózisa?

A cisztás fibrózis prenatális (gyermek születése előtti) diagnózisa lehetővé teszi a betegség magzatban való jelenlétének megerősítését vagy kizárását. A magzat cisztás fibrózisa már a terhesség korai szakaszában kimutatható, ami felveti annak megszakításának kérdését.

A cisztás fibrózis egy genetikai betegség, amelyet a gyermek az érintett szülőktől örököl. Ez a betegség autoszomális recesszív módon terjed, vagyis ahhoz, hogy a gyermek betegen szülessen, mindkét szülőtől hibás géneket kell örökölnie. Ha fennáll ilyen valószínűség (ha mindkét szülő cisztás fibrózisban szenved, ha a családban már születtek ilyen betegségben szenvedő gyermekek stb.), szükség van a prenatális diagnózisra.

A cisztás fibrózis prenatális diagnózisa a következőket tartalmazza:

Polimeráz láncreakció(PCR);
a magzatvíz biokémiai vizsgálata.

polimeráz láncreakció

A PCR egy modern kutatási módszer, amely lehetővé teszi annak pontos meghatározását, hogy a magzatnak van-e hibás génje (cisztás fibrózisban a 7. kromoszómán található). Bármilyen DNS-t (dezoxiribonukleinsavat, az emberi genetikai apparátus alapját) tartalmazó szövet vagy folyadék szolgálhat kutatási anyagként.

A magzati DNS forrása lehet:

• A chorion biopsziája (szövetdarab). A chorion a magzati membrán, amely biztosítja az embrió fejlődését. Egy kis részének eltávolítása nem károsítja a magzatot. Ezt a módszert a terhesség korai szakaszában (9-14 hét) alkalmazzák.
• magzatvíz. A magzatot körülvevő folyadék az intrauterin fejlődés teljes időtartama alatt bizonyos mennyiségű magzati sejtet tartalmaz. Többek között a magzatvíz mintavételét (amniocentézis) veszik igénybe későbbi időpontok terhesség (16-21 hét között).
• Magzati vér. Ezt a módszert 21 hetes terhesség után alkalmazzák. Ultrahangos gép irányítása alatt egy speciális tűt szúrnak a köldökzsinór erébe, majd 3-5 ml vért vesznek.

A magzatvíz biokémiai vizsgálata

A terhesség 17-18. hetétől kezdődően a magzat gyomor-bél traktusából bizonyos enzimek szabadulnak fel a magzatvízbe, amelyek a szervezetében képződnek (aminopeptidázok, bélforma). alkalikus foszfatázés mások). Cisztás fibrózis esetén koncentrációjuk lényegesen alacsonyabb a normálnál, mivel a nyálkahártya dugók eltömítik a bél lumenét, megakadályozva annak tartalmának a magzatvízbe való felszabadulását.

A cisztás fibrózis fertőző?

A cisztás fibrózis nem fertőző, mert az egyik genetikai betegségek. Csak a fertőző betegségek terjedhetnek át egyik emberről a másikra ilyen vagy olyan módon, mivel van egy bizonyos kórokozó, émelyítő. Cisztás fibrózis esetén nincs ilyen szer.

Ez a betegség egy speciális fehérje - a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó - szintézisét kódoló gén hibája miatt alakul ki. Ez a gén található hosszú váll hetedik kromoszóma. Körülbelül ezren vannak különféle lehetőségeket mutációi, amelyek a betegség kialakulásának egyik vagy másik változatához, valamint a tünetek eltérő súlyosságához vezetnek.

Ennek a fehérjének a hibája csökkenti a speciális transzmembrán sejtpumpák permeabilitását a kloridionok számára. Így a kloridionok a külső szekréciós mirigyek sejtjében koncentrálódnak. A negatív töltésű kloridionok után a pozitív töltésű nátriumionok rohannak, hogy a sejten belül a semleges töltést fenntartsák. A nátriumionokat követően a víz bejut a sejtbe. Így a víz a külső szekréció mirigyeinek sejtjeiben koncentrálódik. A sejtek körüli terület kiszárad, ami e mirigyek váladékának megvastagodásához vezet.

Mint fentebb említettük, ezt a betegséget kizárólag genetikailag továbbítják. Az egyik személyről a másikra történő átvitel csak vertikálisan lehetséges, azaz a szülőktől a gyermekekig. Fontos megjegyezni, hogy a gyermekek nem minden 100 százalékában alakul ki cisztás fibrózis, ha az egyik szülő beteg volt.

Ennek a betegségnek a átvitele autoszomális recesszív, vagyis ahhoz, hogy legalább minimális esélye legyen a beteg gyermeknek, mindkét szülőnek hordozónak kell lennie ennek a hibás génnek. Ebben az esetben a valószínűség 25%. Annak a valószínűsége, hogy a gyermek egészséges hordozója lesz a betegségnek, 50%, és annak valószínűsége, hogy a gyermek egészséges lesz, és a betegség génje nem kerül át rá, 25%.

Lehetséges lenne kiszámítani a betegek születési valószínűségét, egészséges hordozókés csak egészséges gyerekek olyan párokban, ahol az egyik vagy mindkét partner cisztás fibrózisban szenved, de ez gyakorlatilag értelmetlen. Ebben az esetben a természet gondoskodott arról, hogy a betegség ne terjedjen tovább. Elméletileg a cisztás fibrózisban szenvedő nő is teherbe eshet, akárcsak a betegségben szenvedő férfi, de ennek gyakorlati valószínűsége elhanyagolható.

A cisztás fibrózisban végzett tüdőtranszplantáció (transzplantáció) csak akkor javíthat a beteg állapotán, ha más szervek és rendszerek károsodása nem vált visszafordíthatatlanná. Ellenkező esetben a művelet értelmetlen lesz, mivel a betegségnek csak egy aspektusát szünteti meg.

Cisztás fibrózis esetén vastag, viszkózus nyálka képződik a test összes mirigyében. A betegség első és fő megnyilvánulása a tüdőkárosodás, amely a hörgők nyálkahártya-dugóinak kialakulásához, légzési elégtelenséghez, fertőző és disztrófiás elváltozások kialakulásához kapcsolódik. Kezelés hiányában légzési elégtelenség alakul ki, amely más szervek és rendszerek károsodásához vezet - érintett a szív, az oxigénhiány miatt a központi idegrendszer munkája megzavarodik, és a testi fejlődés is elmarad. A tüdőfibrózis és szklerózis (azaz a tüdőszövet hegszövettel történő cseréje) visszafordíthatatlan folyamat, amelyben a tüdőtranszplantáció lehet az egyetlen hatékony terápiás intézkedés.

A módszer elve

Cisztás fibrózis esetén a tüdőszövet egyidejű kétoldali károsodása következik be, ezért mindkét tüdő átültetése javasolt. Ezenkívül, ha csak egy tüdőt ültetnek át, a fertőző folyamatok a második (beteg) tüdőből átterjednek egy egészségesre, ami annak károsodásához és a légzési elégtelenség kiújulásához vezet.

A tüdőt általában elhunyt donortól veszik. A donortüdő mindig „idegen” a recipiens (akibe átültetik) szervezete számára, ezért a műtét előtt, valamint a transzplantációt követő élete teljes időtartama alatt a betegnek olyan gyógyszereket kell szednie, amelyek depresszív hatást fejtenek ki. az immunrendszer aktivitása (ellenkező esetben transzplantátum kilökődési reakció lép fel). Kívül, tüdőtranszplantáció nem gyógyítja meg a cisztás fibrózist, csak megszünteti a pulmonalis megnyilvánulásait, így az alapbetegség kezelését is élete végéig el kell végeznie.

alatt végezzük a tüdőtranszplantációs műtétet Általános érzéstelenítésés 6-12 óráig tart. A műtét során a beteget egy szív-tüdő géphez kapcsolják, amely oxigénnel telíti a vért, eltávolítja a szén-dioxidot és biztosítja a szervezet vérkeringését.

A tüdőtranszplantáció bonyolult lehet:

• A beteg halála a műtét során.
• Transzplantációs kilökődés - ez a szövődmény meglehetősen gyakori a donor gondos kiválasztása, a kompatibilitás vizsgálata és az immunszuppresszánsokkal (az immunrendszer aktivitását elnyomó gyógyszerek) történő folyamatos terápia ellenére.
• Fertőző betegségek - az immunrendszer aktivitásának gátlása következtében alakulnak ki.
• Az immunszuppresszánsok mellékhatásai - anyagcserezavarok a szervezetben, károsodás urogenitális rendszer, rosszindulatú daganatok kialakulása és így tovább.

A cisztás fibrózis miatt tüdőtranszplantációt nem végeznek:

Májcirrózissal;
a hasnyálmirigy visszafordíthatatlan károsodásával;
szívelégtelenséggel;
veseelégtelenség esetén;
vírusos hepatitisben (C vagy B) szenvedő betegek;
drogosok és alkoholisták;
rosszindulatú daganatok jelenlétében;
AIDS-ben (szerzett immunhiányos szindróma) szenvedő betegek.

Hogyan terjed a cisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis egy genetikai betegség, amely az érintett szülőktől a gyermekekre öröklődik.

Az emberi genetikai apparátust 23 kromoszómapár képviseli. Mindegyik kromoszóma egy kompakt DNS (dezoxiribonukleinsav) molekula, amely hatalmas számú gént tartalmaz. Bizonyos gének szelektív aktiválása minden egyes sejtben meghatározza annak fizikai és kémiai tulajdonságait, ami végső soron meghatározza a szövetek, szervek és az egész szervezet működését.

A fogantatás során 23 férfi és 23 női kromoszóma egyesül, ennek eredményeként egy teljes értékű sejt képződik, amely az embrió fejlődését eredményezi. Így a génkészlet kialakításakor a gyermek mindkét szülőtől örökli a genetikai információkat.

A cisztás fibrózist egyetlen gén mutációja jellemzi, amely a 7. kromoszómán található. E hiba következtében a mirigyek kiválasztó csatornáit bélelő hámsejtek nagy mennyiségű klórt kezdenek felhalmozni, majd a klór után nátrium és víz kerül beléjük. A vízhiány miatt a keletkező nyálkás titok sűrűvé és viszkózussá válik. "Elakad" a különböző szervek (hörgő, hasnyálmirigy és mások) mirigyei kiválasztó csatornáinak lumenében, ami a betegség klinikai megnyilvánulásait okozza.

A cisztás fibrózis autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a gyermek csak akkor lesz érintett, ha mindkét szülőtől örökli a mutált géneket. Csupán 1 mutáns gén öröklődése esetén a betegség klinikai megnyilvánulása nem lesz, azonban a gyermek a betegség tünetmentes hordozója lesz, aminek következtében az érintett utódok megszületésének kockázata megmarad.

A hibás gén azonosítása és a beteg gyermekvállalás kockázatának felmérése érdekében a jövőbeli szülők molekuláris genetikai vizsgálatát végzik.

A magas kockázatú csoportba tartoznak:

• Olyan párok, amelyekben az egyik vagy mindkét házastárs cisztás fibrózisban szenved.
• Azok az emberek, akiknek szülei vagy közeli hozzátartozói (nagyszülők, testvérek) cisztás fibrózisban szenvedtek.
• Olyan párok, akiknek korábban cisztás fibrózisban szenvedő gyermekük volt.

A szülők genetikai vizsgálata feltárhatja:

• Hogy mindkét szülő beteg. Ebben az esetben a beteg gyermek születésének valószínűsége 100%, mivel mind az apa, mind az anya mindkét gén a 7. kromoszómapáron mutált.
• Hogy az egyik szülő beteg, a másik egészséges. Egy ilyen pár gyermeke a cisztás fibrózis gén tünetmentes hordozója lesz, mivel az egyik szülőtől 1 hibás gént, a másiktól pedig 1 normál gént örököl.
• Hogy az egyik szülő beteg, a másik pedig tünetmentes hordozó. Ebben az esetben a gyermek beteg vagy tünetmentes a betegség hordozója.
• Mindkét szülő a cisztás fibrózis gén tünetmentes hordozója. A beteg gyermek születésének valószínűsége ebben az esetben 25%, míg a tünetmentes hordozó születésének valószínűsége 50%.

A genetikai vizsgálat eredményeitől függően kiszámítják a beteg gyermek születésének valószínűségét. Ha fennáll ilyen valószínűség, a terhesség korai szakaszában (9-16 hét között) javasolt a cisztás fibrózis prenatális diagnosztizálása (a magzati membrán egy kis részét speciális tűvel veszik, amelynek sejtjei jelenlétét vizsgálták genetikai mutációk). A magzati betegség kimutatása esetén felvetődik a terhesség megszakításának kérdése.

Cisztás fibrózis kezelése népi gyógymódok elfogadható és jelentősen javíthatja a beteg állapotát, de hozzá kell tenni, hogy csak a hagyományos gyógyszeres kezeléssel együtt alkalmazható.

A hagyományos orvoslás elég erős fegyver szinte minden betegség elleni küzdelemben, ha bölcsen alkalmazza a tanácsait. A cisztás fibrózis csak természetes gyógyszertárból származó gyógyszerekkel kezelhető csak ben kezdeti szakaszban amikor a betegség megnyilvánulásai minimálisak. A betegség súlyosabb szakaszaiban beavatkozásra van szükség. hagyományos gyógyászat szintetikus és tisztított gyógyszerekkel, amelyek analógjai nem léteznek a természetben. Ellenkező esetben a betegség kicsúszik az irányítás alól, és a beteg meghalhat.

Cisztás fibrózisban a legtöbb legelterjedtebb természetes nyálkaoldókat kapott - köpet hígítókat. Belül és belélegzés formájában is használják.

A természetes mucolitikumok csoportjába tartozik:

Thermopsis;
kakukkfű;
édesgyökér;
mályvacukor gyökér és mások.

Használhat természetes görcsoldó szereket is - azt jelenti, hogy pihenjen simaizom. Ebben a betegségben hasznos a hörgők izmainak ellazítása és vízelvezetésük fokozása. Ezeket a főzeteket, forrázatokat azonban az adagok változékonysága miatt nagyon óvatosan kell szedni. A hörgők lumenét kiterjesztő gyógyszerek dózisbeli különbségei veszélyesek, mert felgyorsítják a krónikus bronchitis progresszióját, és közelebb hozzák a pneumofibrózist - a tüdőszövet kötőszövettel való helyettesítését. A természetes görcsoldókat szájon át és inhaláció formájában alkalmazzák.

A természetes görcsoldók csoportjába tartozik:

Nadragulya;
lovage;
kamilla;
kéri körömvirág;
menta;
oregánó és mások.

A természetes antiszeptikumok is nyújthatnak bizonyos előnyöket, de elvárják tőlük nagy hatás Nem éri meg. Fő feladatuk a gyomor-bél traktus fertőzéseinek megelőzése lehet annak teljes hosszában. Ezek az infúziók és főzetek belsőleg és szájöblítésre is használhatók.

A természetes antiszeptikumok csoportjába tartozik:

Fenyőkéreg;
szegfű;
áfonya;
piros áfonya;
kakukkfű;
eukaliptusz;
bazsalikom és mások.

Mi a cisztás fibrózis osztályozása

A cisztás fibrózisnak számos formája létezik, amelyek bizonyos szervek túlnyomó elváltozásától függően határozhatók meg. Érdemes megjegyezni, hogy egy ilyen felosztás nagyon feltételes, mivel ezzel a betegséggel a test minden szerve és rendszere bizonyos mértékig érintett.

Az uralkodó klinikai megnyilvánulásoktól függően a következők vannak:

Pulmonális forma;
bélforma;
vegyes formában;
törölt űrlapok;
meconium ileus.

Pulmonalis forma

A betegek 15-20%-ában fordul elő, és a tüdő túlnyomó léziója jellemzi. A betegség általában a gyermek életének első éveiben nyilvánul meg. A viszkózus nyálka megakad a kis és közepes méretű hörgőkben. A tüdő szellőzésének csökkenése a vér oxigénkoncentrációjának csökkenéséhez vezet, ami az összes belső szerv (elsősorban a központi idegrendszer) munkájának megsértését eredményezi. A tüdő védőfunkciója is károsodik (általában a légzés során a tüdőbe jutó por, vírusok, baktériumok és egyéb mérgező anyagok mikrorészecskéit nyálkával távolítják el). Feltörekvő fertőző szövődmények(tüdőgyulladás, hörghurut) a tüdőszövet károsodásához és fibrózis kialakulásához vezet (rostos, hegszövet növekedése a tüdőben), ami tovább súlyosbítja a légzési elégtelenséget.

bélforma

Mivel a cisztás fibrózis első megnyilvánulása a betegek 10% -ában fordul elő. A betegség első tünetei a születés után 6 hónappal jelentkeznek, amikor a gyermek mesterséges táplálásra tér át (az anyatejben lévő tápanyagok és védőanyagok átmenetileg megállítják a betegség kialakulását). A hasnyálmirigy károsodása az emésztőenzimek hiányához vezet, aminek következtében az étel nem emésztődik meg, a belekben pedig a rothadó folyamatok dominálnak. A tápanyagok felszívódásának megsértése hypovitaminosishoz, a fizikai fejlődés elmaradásához, a különböző szervek degeneratív elváltozásaihoz stb.

vegyes formában

Az esetek több mint 70% -ában fordul elő. A légzőrendszer és az emésztőrendszer károsodásának tüneteinek egyidejű jelenléte jellemzi.

Törölt űrlapok

Ezek a cisztás fibrózis kialakulásáért felelős gén különféle mutációi következtében keletkeznek. A betegség klasszikus klinikai képe ebben az esetben nem figyelhető meg, és egy vagy több szerv veresége érvényesül.

A cisztás fibrózis törölt formái megnyilvánulhatnak:

• A sinusitis az orrmelléküregek gyulladása, amely a nyálkahártya kiáramlásának megsértése miatt alakul ki, ami kedvező feltételeket teremt a kórokozó mikroorganizmusok szaporodásához.
• Ismételt hörghurut - a nyálkahártya kiáramlásának megsértése esetén is kialakul, azonban a klinikai megnyilvánulások enyhék, tüdőszövet kisebb mértékben érinti, és a betegség nagyon lassan halad előre, ami megnehezíti a diagnózist.
• Férfi meddőség - a hímivarsejtek fejletlensége vagy a vas deferens károsodott átjárhatósága következtében alakul ki.
• Női meddőség - a méhnyakcsatornában lévő nyálka fokozott viszkozitásával figyelhető meg, aminek következtében a spermiumok (férfi csírasejtek) nem tudnak behatolni a méh üregébe és megtermékenyíteni a tojást (női csírasejt).
• Májcirrhosis - hogyan elszigetelt forma A cisztás fibrózis rendkívül ritka, ezért a betegeket hosszú ideig kezelik vírusos hepatitis és más, valójában nem létező betegségek miatt.

meconium ileus

Ez a kifejezés az utolsó szakasz elzáródása miatti bélelzáródásra utal ileum meconium (az újszülött első ürüléke, amely a hámló bélhám sejtjei, magzatvíz, nyálka és víz). Az újszülöttek körülbelül 10%-ában fordul elő. A születés után 1-2 nappal a gyermek gyomra megduzzad, epe hányást észlel, szorongást, amelyet később letargia, csökkent aktivitás és általános mérgezés (láz, szívdobogásérzés, az általános vérvizsgálat változása) vált fel.

Sürgős kezelés nélkül bélrepedés és hashártyagyulladás (hashártyagyulladás - a belső szerveket borító savós hártya) kialakulása léphet fel, ami gyakran a baba halálával végződik.
Segít-e a kineziterápia a cisztás fibrózisban?
A "kineziterápia" olyan eljárások és gyakorlatok sorozatát foglalja magában, amelyeket minden cisztás fibrózisban szenvedő betegnek el kell végeznie. Ez a technika elősegíti a köpet kiválasztását hörgőfa, amely javítja a tüdő szellőzését és csökkenti számos veszélyes szövődmény kialakulásának kockázatát.

A kineziterápia a következőket tartalmazza:

testtartási vízelvezetés;
vibrációs masszázs;
aktív légzési ciklus;
pozitív nyomás kilégzéskor.

Posturális vízelvezetés

Ennek a módszernek az a lényege, hogy a páciens testét olyan speciális helyzetbe hozzuk, amelyben a nyálka a hörgőktől való elválasztása a lehető legintenzívebben megy végbe. Az eljárás megkezdése előtt ajánlott olyan gyógyszereket bevenni, amelyek hígítják a köpetet (nyálkahártya). 15-20 perc elteltével a betegnek le kell feküdnie az ágyra úgy, hogy a feje kissé lejjebb legyen, mint a mellkas. Utána elkezd átgurulni egyik oldalról a másikra, hátáról a hasára stb. Az egyidejűleg leválasztott köpet serkenti a köhögési receptorokat a nagy hörgőkben, és a köhögéssel együtt szabadul fel a tüdőből.

Vibrációs masszázs

A módszer elve a páciens mellkasának kopogtatásán alapul (kézzel vagy speciális készülékkel). A létrejövő rezgések hozzájárulnak a nyálka elválasztásához a hörgőktől és a köhögéshez. A vibrációs masszázst naponta kétszer kell elvégezni. A koppintás gyakorisága percenként 30-60 ütés legyen. Mindössze 1 alkalom alatt 3-5, egyenként 1 perces ciklust javasolt végrehajtani, amelyek között két perces szünetet kell tartani.

aktív légzési ciklus

Ez a gyakorlat magában foglalja a különböző légzési technikák váltakozását, amelyek együttesen hozzájárulnak a köpet felszabadulásához a hörgőkből.

Az aktív légzési ciklus a következőket tartalmazza:

• Légzésszabályozás. Nyugodtan, lassan kell lélegezni, anélkül, hogy megerőltené a hasizmokat. Ezt a gyakorlatot más típusú légzések között használják.
• Gyakorlatok a mellkas bővítésére. Ebben a szakaszban a lehető legmélyebb és leggyorsabb lélegzetet kell venni, 2-3 másodpercig visszatartani a lélegzetet, és csak ezután kell kilélegezni. Ez a technika elősegíti a levegő átjutását a nyálkahártya által elzárt hörgőkbe, és ennek elválasztásához és eltávolításához vezet. Végezze el ezt a gyakorlatot 2-3 alkalommal, majd lépjen át a kényszerített kilégzésre.
• Kényszer kilégzés. Jellemzője az éles, maximálisan teljes és gyors kilégzés után Mély lélegzetet. Ez megkönnyíti a nyálka átjutását többbe nagy hörgők ahonnan köhögéssel könnyebben eltávolítható. 2-3 kényszerkilégzés után javasolt 1-2 percig a "légzéskontroll" technikát végezni, utána az egész komplexum megismételhető.

Érdemes megjegyezni, hogy ennek a módszernek a megvalósíthatóságát és biztonságosságát csak szakember tudja megállapítani, ezért a leírt technika alkalmazása előtt tanácsos konzultálni orvosával.

Ez a módszer biztosítja, hogy a kis hörgők nyitva maradnak a kilégzés során, ami hozzájárul a köpet kiürítéséhez és a hörgők lumenének helyreállításához. Erre a célra speciális eszközöket fejlesztettek ki, amelyek nyomásnövelő szelepekkel és nyomásmérővel felszerelt légzőmaszkok (nyomásmérő készülék). Javasoljuk, hogy az ilyen maszkokat naponta 2-3 alkalommal 10-20 percig alkalmazza munkamenetenként. Nem ajánlott a nyomást a kilégzés közepén 1-2 higanymilliméternél nagyobb mértékben növelni, mert ez tüdősérüléshez vezethet (főleg gyermekeknél).
Mennyi a cisztás fibrózisban szenvedők várható élettartama?
A cisztás fibrózis várható élettartama jelentősen változhat a betegség formájától és a beteg fegyelmétől függően. Statisztikailag egy ilyen genetikai betegségben szenvedő beteg átlagosan 20-30 évig él. A fenti adatoktól azonban eltéréseket is regisztráltak, mind az egyik, mind a másik irányba. A súlyos cisztás fibrózisban szenvedő újszülöttek minimális várható élettartama több óra volt. Ennek a patológiának a maximális várható élettartama valamivel több mint 40 év volt.

Fő klinikai formák A cisztás fibrózis a következők:

Tüdő;
bél;
vegyes.

A cisztás fibrózis tüdőformája

A betegség ezen formáját egy domináns elváltozás jellemzi. Különösen a következő esetekben: - http:// site

A betegség neve a latin mucus "mucus" és a viscidus "viszkózus" szavakból származik. cisztás fibrózis - Ez egy szisztémás örökletes betegség, amelyben minden nyálkát kiválasztó szerv érintett: a bronchopulmonalis rendszer, a hasnyálmirigy, a máj, a verejtékmirigyek, a nyálmirigyek, a bélmirigyek, a nemi mirigyek. A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb örökletes betegség, de az ilyen diagnózisú gyermekek kezelése évek óta nem kapott kellő figyelmet. Csak a 20. század végén kezdtek Oroszországban létrehozni a cisztás fibrózis elleni küzdelem orosz és regionális központjait. A betegek terápiás ellátásának alapja a jól megválasztott, élethosszig tartó, rendszeres gyógyszeres terápia megelőző vizsgálatokés fekvőbeteg kezelés az exacerbációk idején.

A betegség okai

A cisztás fibrózis patológiás elváltozásainak oka a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó génjének mutációja. Ez a fehérje szabályozza az elektrolitok (főleg klór) szállítását a sejtmembránon keresztül, amely a külső elválasztású mirigyek kiválasztó csatornáit szegélyezi. A mutáció a szintetizált fehérje szerkezetének és működésének megsértéséhez vezet, aminek következtében a mirigyek által kiválasztott titok túlságosan vastag és viszkózus lesz.

A cisztás fibrózis tünetei

A cisztás fibrózisnak a következő fő formái vannak:

• vegyes (tüdő-bélrendszer, 75-80%);
• broncho-pulmonalis (15-20%);
• bélben (5%).

broncho- pulmonalis forma cisztás fibrózis már a gyermek életének 1-2 évében jelentkezik, a károsodás jelei megjelennek légzőkészülék. A kis és közepes hörgőkben nagy mennyiségű viszkózus köpet halmozódik fel, szétválása csökken.

A betegek aggódnak a rögeszmés, fájdalmas, paroxizmális, nehezen elkülöníthető köpet miatt. A folyamat súlyosbodásával és a csatlakozással bakteriális fertőzés visszatérő bronchitis, elhúzódó lefolyású tüdőgyulladás alakul ki, a hőmérséklet 38-39 ° C-ra emelkedik, köhögés és légszomj nő.

A cisztás fibrózis bélformájának klinikai képe a gyomor-bél traktus enzimatikus aktivitásának elégtelenségéből adódik, ami különösen hangsúlyos a gyermek mesterséges táplálására vagy kiegészítő táplálékra való átadása után. A tápanyagok lebomlása és felszívódása csökken, a bélben a rothadási folyamatok dominálnak, amihez gázok felhalmozódása társul. Nagyon gyakori széklet, a napi széklet mennyisége 28-szor haladhatja meg az életkori normát. A puffadás görcsös hasi fájdalmat okoz.

Az étvágy az első hónapokban megmarad, sőt megnövekszik, de az emésztési folyamatok megsértése miatt a betegek gyorsan alultápláltságot, polihipovitaminózist alakítanak ki.

A betegek 10-15%-ánál a cisztás fibrózis az élet első napjaiban bélelzáródás (meconium) formájában jelentkezik. Ebben az esetben a gyermeket epe keverékével figyelik meg, nincs széklet, puffadás. 12 nap elteltével az újszülött állapota romlik: a bőr száraz és sápadt, a has bőrén kifejezett érrendszeri mintázat jelenik meg, a szorongást letargia és adynámia váltja fel, fokozódnak a mérgezés tünetei.

A cisztás fibrózis formájától függetlenül sok gyermekben van a „sós baba” szindróma, amely az arcbőrön sókristályok lerakódásával, ill. hónalj, a baba bőre sós ízű.

A cisztás fibrózis diagnózisa

Cisztás fibrózis gyanúja esetén a körzeti rendőr beutalja az orosz ill regionális központ a cisztás fibrózis elleni küzdelemben.

A betegség diagnózisának felállításához négy fő kritériumnak kell jelen lennie: krónikus bronchopulmonalis folyamatés bélszindróma, cisztás fibrózis esetei a családban, pozitív eredményeket izzadás teszt. Az izzadásteszt a verejték-kloridok koncentrációjának meghatározásán alapul. Cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél ez a szám általában magasabb a normálisnál. Tudnia kell azonban, hogy a negatív eredmény nem zárhatja ki 100%-ban a betegséget.

Ha gyermekénél diagnosztizálják, az orvos a családjához irányítja genetikai elemzés. Ez nemcsak a diagnózis megerősítéséhez, hanem a későbbi esetekben a prenatális diagnózishoz is fontos.

Mit tudsz csinálni

Ha ezeket a tüneteket észleli gyermekénél, próbáljon meg mielőbb gyermekorvoshoz fordulni. Minél hamarabb kerül sor a diagnózis felállítására és a megfelelő terápia megkezdésére, annál könnyebb lesz a baba állapota.
A szülők nagyon fontos szerepet játszanak a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek kezelésében. A beteg gyermek gondozásának nagy felelőssége az anya és az apa vállára hárul. Végtére is, ennek a betegségnek a terápiája egész életen át tartó, és megköveteli az orvos összes ajánlásának alapos végrehajtását. Csak a szülők, percenként a gyermekkel együtt tudják felmérni a baba állapotának változását és időben orvosi segítséget kérni.

A kezdődő súlyosbodás első jelei: letargia, étvágytalanság, láz, fokozott köhögés, a köpet színének és mennyiségének megváltozása, kifejezett székletzavarok (gyakori, zsíros, formálatlan, bűzös), hasi fájdalom megjelenése. A betegség súlyosbodása általában kórházi kezelést igényel.

Hogyan segíthet az orvos

Az állapot súlyosságától függően a kezelés a kórház szakosodott osztályán, nappali kórházakban vagy otthon is végezhető.
A cisztás fibrózis terápiája összetett, és célja a viszkózus köpet elvékonyítása és eltávolítása a hörgőkből, a tüdő fertőző betegségei elleni küzdelem, a hiányzó hasnyálmirigy enzimek pótlása, a multivitamin-hiány korrekciója és az epe hígítása. A cisztás fibrózis broncho-pulmonáris formáinak kezelésében fontos helyet foglal el a kineziterápia (speciális komplexum köpet eltávolítását célzó gyakorlatok és légzőgyakorlatok). Az óráknak mindennaposnak és egész életen át tartónak kell lenniük.

Megelőzés

Ha a családjában vannak cisztás fibrózisos esetek, akkor a terhesség tervezésekor feltétlenül forduljon orvos-genetikushoz. Lehetővé vált a magzat cisztás fibrózisának születés előtti diagnosztizálása. Éppen ezért minden új terhesség előfordulásakor azonnal (legkésőbb a terhesség 8 hetében) fel kell vennie a kapcsolatot a központtal a prenatális diagnózis érdekében.

Az egyik leggyakoribb örökletes betegség a cisztás fibrózis. A gyermekben kórokozó titok alakul ki, ami az emésztőrendszer megzavarásához vezet.Jellemző, hogy ez a betegség krónikus, és leggyakrabban akkor nyilvánul meg, ha mindkét szülő speciális génhibás. Ha csak az egyik szülőnek van ilyen mutációjú helye, akkor a gyerekek nem öröklik a betegséget. A cisztás fibrózist általában a gyermek életének első évében (vagy akár az anyaméhben) diagnosztizálják.

Kórtörténet

A gyermekek cisztás fibrózisa a 7. kromoszóma (váll) szerkezetének megsértése miatt alakul ki. Ebben az esetben a testben lévő nyálka viszkózusabbá válik. Ismeretes, hogy szinte minden belső szervet ilyen típusú titok borít. Emiatt felületük megnedvesedik, és a váladék szétválása tovább tisztítja azt. De ha meghibásodás történik, akkor a viszkózus titok stagnál és felhalmozódik. Ilyen környezetben a kórokozó mikroorganizmusok is elszaporodnak, ami tartós fertőzéshez vezet. A jövőben az emésztőrendszer szervei érintettek, a szervezet elégtelen oxigénellátásban szenved. Először 1938-ban D. Andersen írta le a cisztás fibrózist gyermekeknél. Addig a gyermekek nagy része egyszerűen belehalt tüdőgyulladásba és más olyan betegségekbe, amelyek a cisztás fibrózis következményei voltak. A betegségről már a huszadik század végén több információ jelent meg. Bolygónk csaknem minden huszadik lakója mutáló cisztás fibrózis gén hordozója. Ez a hiba semmilyen módon nem kapcsolódik a szülők rossz szokásaihoz a fogantatás során, a gyógyszerek szedésével. Továbbá, jelenlétét nem befolyásolja kedvezőtlen ökológiai helyzet. A lányok és a fiúk egyaránt érintettek.

A cisztás fibrózis formái

Ennek a betegségnek három fő formája lehet.

• Az első közülük a tüdő. Körülbelül az összes eset számából következik be. Jellemzője, hogy a hörgők vastag nyálkahártyával vannak eltömve. Egy idő után képesek teljesen eltömődni. A titok kiváló táptalaja lesz a baktériumok és mikrobák számára. Idővel tüdőszövet besűrűsödik és kemény lesz. Ciszták jelennek meg. Ezenkívül a tüdőfunkció csak romlik. A személy fulladás következtében meghalhat.
• A gyermek cisztás fibrózisának bélrendszeri formája is lehet. Ugyanakkor az emésztőrendszer szerveinek munkája megszakad, az élelmiszer rosszul emésztődik. Ez az állapot cukorbetegség, peptikus fekély, májcirrhosis stb. kialakulását váltja ki. Az esetek 5% -ában fordul elő.
• A leggyakoribb forma vegyes. A genetikai betegségben szenvedő betegek 75%-ánál diagnosztizálják.
• Nagyon ritkán (kb. 1%) van atipikus forma is.

A betegség ezen formáját gyakran légzőszervinek nevezik. Általános szabály, hogy a betegség jelei azonnal megjelennek az újszülötteknél. A gyermekek tüdő cisztás fibrózisának tünetei a következők: köhögés, általános letargia, sápadt bőr. Idővel a köhögés erősödik, sűrű köpet felszabadulásával jár. A gázcsere folyamatok zavartak. Az ujjbegyek megvastagodhatnak. Gyakran a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek tüdőgyulladásban is szenvednek, ami meglehetősen súlyos. A légúti szöveteket gennyes gyulladásos folyamatok érintik. A tüdőgyulladás krónikussá válik. Talán a kötőszövet elszaporodása a tüdőben. Idővel a "cor pulmonale" megjelenése nem ritka.

A pulmonalis cisztás fibrózis tünetei gyermekeknél és felnőtteknél hasonlóak: a bőr földes színű, a mellkas hordó alakú lesz, az ujjbegyek deformálódnak. Légszomj is van még bent is nyugodt állapot. Az étvágy csökkenése miatt a beteg súlya is csökken. A betegség tünetei azonban sokkal később jelentkezhetnek. Ez a beteg számára kedvezőbb forma.

A tüdő cisztás fibrózisának lefolyásának szakaszai

Ennek a betegségnek több szakasza van.

1. Az első szakaszt a köhögés megjelenése jellemzi, általában száraz és köpet nélkül. Egyes esetekben légszomj is megfigyelhető. Ennek a szakasznak az a jellemzője, hogy akár több évig is eltarthat (legfeljebb 10).
2. A második szakasz a hörghurut megjelenése krónikus formában, az ujjak falángjainak megváltozása. Köhögéskor váladék keletkezik. Ezt a fokozatot A betegség is elég hosszú ideig tart - akár 15 évig.
3. A harmadik szakaszban komplikációk alakulnak ki. A tüdő szövetei tömörödnek, ciszták jelennek meg. Ennek hátterében a szív is szenved. A betegség ezen időszakának időtartama 3-5 év.
4. A negyedik szakaszt (több hónapos) a légzőszervek, a szív rendkívül súlyos károsodása jellemzi. Az eredmény általában végzetes.

A bél cisztás fibrózisának jelei

A betegség ezen formáját az emésztőrendszer hibás működése jellemzi. A bél cisztás fibrózisa egy gyermekben különösen kifejezett a kiegészítő élelmiszerek bevezetésekor. Ugyanakkor a zsírok és fehérjék rossz felszívódása figyelhető meg (a szénhidrátok valamivel jobban felszívódnak). A belekben bomlási folyamatok kialakulása miatt mérgező vegyületek képződnek, a gyomor megduzzad. Jelentősen megnövelte a székletürítések számát. "Cisztás fibrózis" (bélforma) diagnózisa esetén gyermekek is megfigyelhetők.Gyakran szájszárazságra is panaszkodnak a betegek. Nehézségek a száraz élelmiszerek fogyasztásával. A betegség további progressziójával a testtömeg csökken.

Ezt a betegséget a polihipovitaminózis is jellemzi, mivel ennek következtében a szervezetből szinte minden csoport vitamin hiányzik. Általában az izmok elvesztik tónusukat, a bőr kevésbé rugalmas lesz. A cisztás fibrózis egyéb jellegzetes tünetei gyermekeknél ( béltípus) - eltérő jellegű fájdalom a hasban. Idővel mind a peptikus fekély, mind a diabetes mellitus (látens forma) előfordulhat. A betegség a vesék és a máj működését is befolyásolja. Ha a máj érintett, a széklet feketévé válik. A toxinok felhalmozódnak a szervezetben, és a véráramon keresztül jutnak el az agyba. Renderelnek negatív hatás az idegsejteken encephalopathia alakul ki. Szintén hozzájárul fokozatos növekedése lép bél cisztás fibrózisa gyermekeknél. Az alábbiakban bemutatjuk a kórosan megváltozott bél fényképét (keresztmetszetben).

A betegség vegyes formája

Ezt a fajta betegséget a tüdő és a bélrendszeri formák jeleinek jelenléte jellemzi. Általános szabály, hogy újszülötteknél gyakori és elhúzódó tüdőgyulladás, hörghurut figyelhető meg. Szinte minden esetben van köhögés is. Ezenkívül a vegyes cisztás fibrózist gyermekeknél puffadás kíséri, a széklet általában folyékony, színe zöldre vált. A betegség lefolyásának súlyossága a tünetek első megjelenésének időpontjától függ. Általános szabály, hogy ha az első jeleket nagyon korai életkorban észlelik, akkor a prognózis meglehetősen kedvezőtlen.

Meconium ileus

A cisztás fibrózis a test titkainak viszkozitásának növekedését idézi elő, beleértve a meconiumot - a gyermekek eredeti székletét. Ennek eredményeként bélelzáródás lép fel. A betegség ezen formáját a születéstől kezdve figyelik meg, amikor a meconium nem távozik. A gyermek nyugtalan lesz, gyakran böfög (akár epeszennyeződésekkel együtt). Ezután puffadás lép fel, a bőr sápadt lesz. A betegség további lefolyása hozzájárul ahhoz, hogy az újszülött jelentősen csökkenti a motoros aktivitást (vagy akár teljesen leállítja). Ennek az állapotnak az oka a tripszin hiánya. A meconium ileus meglehetősen veszélyes, és sebészeti beavatkozást igényel.

A betegség diagnózisa

A cisztás fibrózis diagnózisa gyermekeknél magában foglalja az örökletes és veleszületett patológiák jelenlétének vizsgálatát. A vért, a vizeletet és a köpetet is elemzik. Van koprogram is. Lehetővé teszi a zsíros zárványok jelenlétének meghatározását a gyermek székletében. A légzőszerveket is megvizsgálják (radiográfia, bronchográfia, bronchoszkópia). Spirometria is szükséges, mivel lehetővé teszi az értékelést funkcionális állapot tüdő. Ha cisztás fibrózis gyanúja merül fel (előfordulhat, hogy a gyermekek nem mutatnak tüneteket), genetikai vizsgálatot végeznek. Segítenek megállapítani a mutációk jelenlétét a szervezet szekréciós tevékenységéért felelős génben. Az újszülöttek újszülöttkori szűrésen esnek át (egy kiszáradt vérfoltban vizsgálják a tripszin koncentrációját). Az izzadásteszt is meglehetősen informatív. Ha a nátriumionok, klórionok fokozott mennyiségben találhatók a verejtékben, akkor azzal Több, mint valószínű beszélhetünk e betegség jelenlétéről. Ha egy nő, akinek családjában cisztás fibrózissal diagnosztizáltak voltak, babát vár, akkor az orvosok körülbelül 18-20 hetes vizsgálatot javasolnak.

Cisztás fibrózis terápia

Érdemes megjegyezni, hogy lehetetlen teljesen megszabadulni ettől a betegségtől. A terápia azonban jelentősen javíthatja mind az életminőséget, mind annak időtartamát. Korábban sok hasonló diagnózisú beteg halt meg 20 éves kora előtt. Most azonban megfelelő és időben történő kezeléssel sokkal tovább élhet. bélforma speciális diétát igényel. Az ételnek fehérjében gazdagnak kell lennie (hal, tojás). A komplexum emellett hozzá van rendelve vitaminkészítmények. Enzimeket is be kell venni ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" stb.). Érdemes megjegyezni, hogy az ilyen gyógyszereket egész életében kell szednie. Azt a tényt, hogy a kezelés eredményes, a széklet normalizálódása, a fogyás hiánya és még a gyarapodás is bizonyítja. A hasi fájdalom megszűnik, és a székletben nem találhatók zsírzárványok.

A betegség pulmonális formájában olyan gyógyszerekre van szükség, amelyek elősegítik a köpet hígítását és a hörgők működőképességének helyreállítását (Mukosolvin, Mukaltin). A tüdő cisztás fibrózisának kezelésében nagyon fontos a kialakulásának megelőzése fertőző folyamatok a tüdőben. jó hatást speciális légzőgyakorlatokat ad. Rendszeresen kell elvégezni. A kezeléshez antibiotikumokat is fel lehet írni. Ha hosszú időre elfelejtjük a betegséget, az segít radikális módszer mint Ennek azonban megvannak a maga hátrányai: a kilökődés kockázata, az immunrendszert lenyomó gyógyszerek szedése. Ezenkívül a betegnek ésszerűen jó fizikai állapotban kell lennie. A legtöbb ilyen transzplantációt külföldön végzik.

Az orvosok nyomatékosan javasolják, hogy az ilyen diagnózisban szenvedő betegeket időben oltsák be szamárköhögés és hasonló betegségek ellen. Nagyon fontos, hogy kizárjuk a lehetséges allergéneket: állati szőrt, párnákat és takarókat a madártollból. A passzív dohányzás szintén szigorúan tilos. Egy ilyen diagnózis azt sugallja Spa kezelés gyermekek. Ha a betegség súlyossága nem kritikus, akkor a gyermek oktatási intézményekbe, sportszakaszba jár, eléggé vezet aktív képélet. A cisztás fibrózis kezelése egy év alatti gyermekeknél speciális keverékek (Dietta Extra, Dietta Plus) alkalmazását jelenti. Ezenkívül az egyszeri adagot 1,5-szeresére kell növelni. Ezenkívül kis mennyiségű sót is bevezetnek a baba étrendjébe (ez nyáron rendkívül szükséges).

A betegmenü külön figyelmet érdemel. Zsírban gazdag legyen (tejszín, vaj, hús), mert a tápanyagok felszívódása romlik. A bőséges ivás is szükséges. Emlékeztetni kell arra, hogy minden nap enzimkészítményeket kell szedni. A fő kezelés mellett használhatja az eszközöket népi terápia. Köpet, gyógynövények, például mályvacukor, csikósláb ürítésének megkönnyítése. jó hatással a emésztőrendszer render pitypang, elecampane. Használja és illóolajok inhalációhoz (levendula, bazsalikom, izsóp). Ezenkívül az általános erősítő termékek, például a méz is hasznosak.

Előrejelzések

Sajnos a várható élettartam ezzel a diagnózissal nem túl magas. Átlagosan a betegek körülbelül 30 évig élnek (Oroszországban) vagy 40 vagy annál többet (külföldön). azonban időben történő diagnózisés a megfelelő kezelés jelentősen javítja a beteg állapotát. A legkedvezőtlenebb prognózis az korai megnyilvánulásai cisztás fibrózis (in csecsemők). De van olyan eset is, amikor a beteg a hasonló betegség több mint 70 évig élt. A várható élettartam ilyen különbsége Oroszországban és más országokban a pénzügyi pillanatnak köszönhető. Külföldön élethosszig tartó állami támogatást kapnak a betegek. Ennek köszönhetően normális életet élhetnek, tanulhatnak, családot alapíthatnak, gyermeket szülhetnek. Oroszország viszont nem tudja megfelelően ellátni a betegeket a szükséges gyógyszerekkel (beleértve az enzimkészítményeket, speciális antibiotikumokat, nyálkaoldó szereket). Csak korlátozott számú gyermek részesül ingyenesen egészségügyi ellátásés szükséges gyógyszereket. A betegek egész életükben egy speciális számlán maradnak. Az ilyen betegség előfordulásának kizárása érdekében a terhesség tervezésének szakaszában konzultálni kell egy genetikussal.

Pszichológiai tanácsok szülőknek

Számos publikáció célja azoknak a szülőknek a támogatása, akiknek gyermeke cisztás fibrózisban szenved. Először is ne essen pánikba. A lehető legtöbb információt meg kell szerezni a betegségről, hogy hatékonyan segítsük a gyermeket a következmények leküzdésében. Fontos, hogy rendszeresen emlékeztesse őt szerelmére.

A betegség jelentősen érinti nemcsak fizikai állapot, hanem bizonyos mértékig az érzelmi. Ezért a nehézségek nem kerülhetők el (viszont az egészséges gyermekek nevelésében is jelen vannak). Néhány manipulációt a legkisebb páciensre is lehet bízni. Szakértők szerint ugyanakkor a gyerekek nemcsak a betegségükről értesülnek, hanem önmagukról is gondoskodva sokkal jobban érzik magukat.

Annak érdekében, hogy a szülők ne érezzék magukat egyedül a cisztás fibrózis elleni küzdelemben, kommunikálni kell azokkal a családokkal, akik hasonló problémával szembesülnek. Ezt speciális internetes fórumokon lehet megtenni. Sok olyan alap van, ahol pszichológiai és anyagi segítségért egyaránt folyamodhat. Fontos megjegyezni, hogy egy ilyen diagnózis nem mondat. Sok híres ember szenvedett ebben a genetikai betegségben, de ez nem akadályozta meg őket abban, hogy sikereket érjenek el az életben. Gregory Lemarchal énekes, Bob Flanagan komikus színész (43 évig élt) csak néhány példa arra, hogyan lehet élni és fejlődni egy ilyen diagnózissal. Ráadásul az orvostudomány sem áll meg: az Egyesült Államokban globális tanulmányokat folytatnak a cisztás fibrózis génterápiájáról. Ha nehéz egyedül megbirkózni érzelmeivel, mindig kérhet segítséget egy pszichológustól.

A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb genetikai betegség az emberben. Ezzel a betegséggel a légzőrendszer mirigyei, a gyomor-bél traktus és mások túl vastag nyálkát képeznek.

A tüdőbetegség idővel a szív jobb alsó részének (jobb kamra) összeomlását okozhatja.

Emésztési szövődmények

A cisztás fibrózis hajlamosabbá teszi a betegeket a hasmenésre. A viszkózus váladék eltömíti a hasnyálmirigy-csatornákat, megakadályozva a zsírok és fehérjék emésztéséhez szükséges enzimek felszabadulását. A váladék megakadályozza, hogy a szervezet felszívja a zsírban oldódó vitaminokat (A, D, E, K).

A cisztás fibrózis a hasnyálmirigyet érinti, és mivel ez a szerv szabályozza a vércukorszintet, a cisztás fibrózisban szenvedőknél cukorbetegség alakulhat ki. Kívül, epevezeték eltömődhet és begyulladhat, ami májproblémákhoz, például cirrózishoz vezethet.

A cisztás fibrózis kezelése és terápiája

A cisztás fibrózis tüneteinek és szövődményeinek minimalizálása érdekében többféle kezelést alkalmaznak, amelyek fő céljai:

• fertőzés megelőzése
• a tüdőből származó váladék mennyiségének és konzisztenciájának cseppfolyósítása
• javult a légzés
• kalóriaszabályozás és megfelelő táplálkozás

E célok elérése érdekében a cisztás fibrózis terápia a következőket foglalhatja magában:

• Antibiotikumok. A legújabb generációs gyógyszerek kiválóan küzdenek a cisztás fibrózisban szenvedő betegek tüdőfertőzését okozó baktériumok ellen. Az egyik legtöbb nagy problémák az antibiotikumok alkalmazása a gyógyszeres terápiával szemben rezisztens baktériumok megjelenése. Ezenkívül az antibiotikumok hosszú távú alkalmazása gombás fertőzéseket okozhat a szájban, a torokban és a légzőrendszerben.
• Mucolitikus gyógyszerek. A nyálkaoldó gyógyszer vékonyabbá teszi a nyálkát, és ezáltal javítja a köpet elválasztását.
• Hörgőtágítók. A szalbutamolhoz hasonló gyógyszerek használata segíthet a hörgők nyitva tartásával, ami elősegíti a nyálka és a váladék kiürülését.
• Bronchialis elvezetés. Cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a nyálkát kézzel kell eltávolítani a tüdőből. A víztelenítést gyakran úgy végzik, hogy kézzel verik a mellkast és a hátat. Néha elektromos eszközt használnak ehhez. Felfújható mellényt is viselhet, amely magas frekvenciájú rezgéseket bocsát ki. A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő felnőttnek és gyermeknek naponta legalább kétszer 20 perctől fél óráig tartó hörgőt kell ürítenie.
• Enzimes orális terápia és megfelelő táplálkozás. A cisztás fibrózis alultápláltsághoz vezethet, mivel az emésztéshez szükséges hasnyálmirigy enzimek nem jutnak el a vékonybélbe. Tehát a cisztás fibrózisban szenvedőknek több kalóriára van szükségük, mint az egészségeseknek. A kalóriadús étrend, a speciális vízben oldódó vitaminok és a hasnyálmirigy enzimeket tartalmazó tabletták segítenek abban, hogy ne fogyjon le, sőt hízzon.
• Tüdőtranszplantáció. Orvosa tüdőátültetést javasolhat, ha súlyos légzési problémái vannak, tüdőszövődmények amelyek veszélyeztetik az életet, vagy ha a baktériumok rezisztenciát fejlesztettek ki az alkalmazott antibiotikumokkal szemben.
• Fájdalomcsillapítók. Az ibuprofén lelassíthatja a tüdő pusztulását egyes cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél.

Életmód cisztás fibrózisban szenvedők számára

Ha gyermeke cisztás fibrózisban szenved, az egyik legjobb dolog, amit tehet, ha minél többet megtud a betegségről. Nagyon fontos a diéta, a terápia és a fertőzések korai felismerése.

A felnőtt betegekhez hasonlóan fontos, hogy napi "ütős" eljárásokat végezzenek a nyálka eltávolítására a gyermek tüdejéből. Egy orvos vagy pulmonológus javasolhatja ennek a nagyon fontos eljárásnak a legjobb módját.

• Legyen tisztában a védőoltásokkal. A rendszeres védőoltások mellett kapjon védőoltást is pneumococcus fertőzésés influenza. A cisztás fibrózis nem támadja meg az immunrendszert, de hajlamosabbá teszi a gyermekeket a szövődményekre.
• Ösztönözze gyermekét normális életvitelre. A testmozgás rendkívül fontos a cisztás fibrózisban szenvedő bármely korosztály számára. Szabályos fizikai gyakorlatok, segít a nyálka eltávolításában a légutakból és erősíti a szívet és a tüdőt.
• Győződjön meg róla, hogy gyermeke követi egészséges diéta . Beszéljen háziorvosával vagy dietetikusával gyermeke étrendi szükségleteiről.
• Használjon táplálék-kiegészítőket. Adjon gyermekének zsírban oldódó vitamin- és hasnyálmirigy-enzim-kiegészítőket.
• Ügyeljen arra, hogy a gyerek sok folyadékot ivott, - segít elvékonyítani a váladékot. Ez különösen fontos a nyári szezonban, amikor a gyerekek aktívabbak és sok folyadékot veszítenek.
• Ne dohányozz a házban, sőt az autóban is, és ne engedje, hogy mások dohányozhassanak gyermeke jelenlétében. A passzív dohányzás mindenki számára káros, de a cisztás fibrózisban szenvedők különösen érintettek.
• Emlékezni mindig moss kezet. Tanítsa meg minden családtagját, hogy mosson kezet evés előtt, WC-használat után, amikor hazaér a munkából vagy az iskolából. A kézmosás a fertőzés megelőzésének legjobb módja.

A cisztás fibrózisban fontos a fehérje és a kalória hozzáadása az étrendhez. Orvosi tanácsot követően további A-, D-, E- és K-vitamint tartalmazó multivitaminokat is szedhet.

Enzimek és ásványi sók

Minden cisztás fibrózisban szenvedő betegnek hasnyálmirigy enzimeket kell szednie. Ezek az enzimek segítik a szervezetet a zsírok és fehérjék metabolizmusában.

A forró éghajlaton élőknek szükségük lehet egy kis konyhasóra.

Étkezési szokások

• Egyél, ha van étvágyad. Ez azt jelenti, hogy jobb, ha több kis étkezést eszünk a nap folyamán.
• Mindig legyen kéznél különféle tápláló harapnivalók. Próbálj óránként enni valamit.
• Próbálj meg rendszeresen enni még ha csak néhány korty.
• Adjunk hozzá reszelt sajtot levesekben, szószokban, pitékben, zöldségekben, főtt burgonyában, rizsben, tésztában vagy galuskában.
• Használjon sovány tejet, részben fölözött, dúsított tejszínnel vagy tejjel, főzéshez vagy csak iváshoz.
• Adjunk hozzá cukrot a gyümölcslevekhez vagy a forró csokoládéhoz. Amikor gabonapelyhet eszik, próbáljon meg mazsolát, datolyát vagy dióféléket hozzáadni.