A genetikai betegségek külső jelei. Milyen betegségek öröklődnek - lista, osztályozás, genetikai vizsgálatok és megelőzés

V.G. Vakharlovsky - orvosgenetikus, a legmagasabb kategóriájú gyermek neuropatológus, az orvostudomány kandidátusa. Az örökletes és veleszületett betegségek prenatális diagnosztikájával foglalkozó genetikai laboratórium orvosa ELŐTT. Otta - több mint 30 éve foglalkozik orvosi genetikai tanácsadással a gyermekek egészségi állapotának előrejelzésével, az örökletes és veleszületett idegrendszeri betegségekben szenvedő gyermekek tanulmányozásával, diagnosztizálásával és kezelésével. Több mint 150 publikáció szerzője.

Mindannyian, ha egy gyermekre gondolunk, arról álmodozunk, hogy csak egy egészséges és végső soron boldog fiunk vagy lányunk legyen. Néha tönkremennek az álmaink, súlyos betegen születik egy gyermek, de ez egyáltalán nem jelenti azt, hogy ezt a saját, őshonos, rokon (tudományosan: biológiai) gyermeket a legtöbb esetben kevésbé szeretik és kevésbé szeretik. Természetesen egy beteg gyermek születésekor mérhetetlenül több aggodalom, anyagi költség, stressz – fizikai és erkölcsi –, mint egy egészséges születésénél. Vannak, akik elítélnek egy anyát és/vagy apát, akik elhagytak egy beteg gyermeket. De ahogy az evangélium mondja: "Ne ítéljetek, és nem ítéltetnek." A gyermeket számos ok miatt hagyják el, mind az anya és/vagy az apa (szociális, anyagi, életkor stb.), mind a gyermek (a betegség súlyossága, a kezelés lehetőségei és kilátásai stb.) miatt. . Az úgynevezett elhagyott gyerekek lehetnek betegek és gyakorlatilag egészségesek is, életkortól függetlenül: újszülöttek és csecsemők és idősebbek egyaránt.

Különféle okok miatt a házastársak úgy döntenek, hogy egy gyermeket egy árvaházból vagy azonnal egy szülészeti kórházból vesznek a családba. Ritkábban, ezt a mi szempontunkból humánus, bátor polgári cselekedetet egyedülálló nők teszik meg. Előfordul, hogy a fogyatékkal élő gyermekek elhagyják az árvaházat, és a nevesített szüleik szándékosan családba vesznek egy betegségben szenvedő, agybénulásos, stb.

A munka célja, hogy rávilágítson a gyermekben a születés után azonnal megnyilvánuló leggyakoribb örökletes betegségek klinikai és genetikai sajátosságaira, és ezzel egyidejűleg a betegség klinikai képe alapján diagnózis állítható fel, ill. a gyermek életének következő éveiben, amikor a patológiát időtől függően diagnosztizálják, az erre a betegségre jellemző első tünetek megjelenése. Egyes betegségek a gyermeknél már a klinikai tünetek megjelenése előtt kimutathatók számos laboratóriumi biokémiai, citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálat segítségével.

A veleszületett vagy örökletes patológiás gyermekvállalás valószínűsége, az úgynevezett populációs vagy általános statisztikai kockázat 3-5%-kal egyenlő, minden várandós nőt nyomaszt. Egyes esetekben megjósolható egy adott betegségben szenvedő gyermek születése, és már a születés előtti időszakban diagnosztizálható a patológia. Egyes veleszületett rendellenességeket és betegségeket laboratóriumi biokémiai, citogenetikai és molekuláris genetikai módszerekkel, pontosabban prenatális (prenatális) diagnosztikai módszerekkel állapítanak meg a magzatban.

Meggyőződésünk, hogy minden örökbefogadásra/örökbefogadásra felajánlott gyermeket minden szakorvosnak a legrészletesebben meg kell vizsgálnia, hogy kizárja a releváns profilpatológiát, beleértve a genetikus vizsgálatot és vizsgálatot. Ebben az esetben a gyermekről és szüleiről minden ismert adatot figyelembe kell venni.

Kromoszómális mutációk

Az emberi test minden sejtjének magjában 46 kromoszóma található, i.e. 23 pár, amelyek minden örökletes információt tartalmaznak. Egy személy 23 kromoszómát kap egy petesejttel rendelkező anyától és 23-at egy spermával rendelkező apától. Amikor ez a két nemi sejt összeolvad, az az eredmény, amit a tükörben és magunk körül látunk. A kromoszómák vizsgálatát citogenetikus szakember végzi. Erre a célra limfocitáknak nevezett vérsejteket használnak, amelyeket speciálisan feldolgoznak. Kariotípusnak nevezik a kromoszómakészletet, amelyet egy szakember páronként és sorozatszám szerint oszt el - az első pár stb. Ismételjük, minden sejt magjában 46 kromoszóma vagy 23 pár található. Az utolsó kromoszómapár felelős az ember neméért. Lányoknál ezek az XX kromoszómák, az egyiket az anyától, a másikat az apától kapják. A fiúknak XY nemi kromoszómájuk van. Az első az anyától, a második az apától. A spermiumok fele X kromoszómát, másik fele Y kromoszómát tartalmaz.

A betegségeknek van egy csoportja, amelyet a kromoszómakészlet változása okoz. Ezek közül a leggyakoribb a Down-kór (700 újszülöttből egy). A gyermek betegségének diagnosztizálását neonatológusnak kell elvégeznie az újszülött szülészeti kórházban való tartózkodásának első 5-7 napjában, és meg kell erősítenie a gyermek kariotípusának vizsgálatával. Down-kórban a kariotípus 47 kromoszómából áll, a harmadik kromoszóma a 21. párban található. Lányok és fiúk ugyanúgy szenvednek ettől a kromoszómapatológiától.

Csak a lányoknak lehet Shereshevsky-Turner betegsége. A patológia első jelei leggyakrabban 10-12 éves korban észlelhetők, amikor a lány fejének hátulján kis termetű, mélyre ülő szőrzetű, 13-14 éves korban pedig már nincs menstruáció. A szellemi fejlődésben enyhe lemaradás tapasztalható. A Shereshevsky-Turner-kórban szenvedő felnőtt betegek vezető tünete a meddőség. Egy ilyen beteg kariotípusa 45 kromoszóma. Egy X kromoszóma hiányzik. A betegség gyakorisága 1/3000 lány, a 130-145 cm magas lányoknál pedig 73/1000.

Csak férfiaknál figyelhető meg a Kleinfelter-kór, amelynek diagnózisát leggyakrabban 16-18 éves korban állapítják meg. A beteg magas növekedésű (190 cm és afeletti), gyakran enyhe lemaradásban van a szellemi fejlődésben, a karjai aránytalanul magasak, és a mellkast fedik, amikor felövezzük. A kariotípus vizsgálata során 47 kromoszómát figyeltek meg - 47, XXY. Kleinfelter-kórban szenvedő felnőtt betegeknél a vezető tünet a meddőség. A betegség prevalenciája 1:18 000 egészséges férfi, 1:95 értelmi fogyatékos fiú, és minden 9. meddő férfi.

Ön/mi leírtuk a leggyakoribb kromoszómabetegségeket. Több mint 5000 örökletes természetű betegség minősül monogénnek, amelyekben az emberi sejt magjában található 30 000 gén bármelyikében változás, mutáció történik. Bizonyos gének munkája hozzájárul az ennek a génnek megfelelő fehérje vagy fehérjék szintéziséhez (képződéséhez), amelyek a sejtek, szervek és testrendszerek működéséért felelősek. Egy gén megsértése (mutációja) a fehérjeszintézis megsértéséhez, valamint a sejtek, szervek és testrendszerek élettani funkcióinak megsértéséhez vezet, amelyek tevékenységében ez a fehérje részt vesz. Tekintsük ezek közül a betegségek közül a leggyakoribbakat.

Minden gyermekről álmodozó pár azt szeretné, ha a baba minden bizonnyal egészségesen születne. De fennáll annak a lehetősége, hogy minden erőfeszítés ellenére a gyermek súlyos betegen születik. Ez gyakran olyan genetikai betegségek miatt következik be, amelyek az egyik vagy akár két szülő családjában fordultak elő. Melyek a leggyakoribb genetikai betegségek?

A genetikai betegség valószínűsége egy gyermekben

Úgy gondolják, hogy a veleszületett vagy örökletes patológiával, úgynevezett populációs vagy általános statisztikai kockázattal rendelkező baba születésének valószínűsége minden terhes nő esetében körülbelül 3-5%. Ritka esetekben már a gyermek méhen belüli fejlődésének időszakában megjósolható a genetikai betegségben szenvedő gyermek születésének valószínűsége, és a patológia diagnosztizálható. Egyes veleszületett fejlődési rendellenességeket és betegségeket laboratóriumi biokémiai, citogenetikai és molekuláris genetikai módszerekkel még magzatban is megállapítanak, mivel egyes betegségeket prenatális (prenatális) diagnosztikai módszerek komplexuma során mutatnak ki.

Down-szindróma

A kromoszómakészlet változása által okozott leggyakoribb betegség a Down-kór, amely 700 újszülöttből egy gyermeknél fordul elő. Ezt a gyermekkori diagnózist a születés utáni első 5-7 napban neonatológusnak kell felállítania, és a gyermek kariotípusának vizsgálatával meg kell erősítenie. Gyermekeknél Down-kór jelenlétében a kariotípus 47 kromoszóma, amikor 21 párral van egy harmadik kromoszóma. A lányok és a fiúk ugyanolyan gyakorisággal hajlamosak a Down-kórra.

A Shereshevsky-Turner-kór csak lányoknál fordul elő. Ennek a patológiának a jelei 10-12 éves korban válhatnak észrevehetővé, amikor a lány magassága túl kicsi, és a fej hátsó részén lévő szőrzet túl alacsony. 13-14 évesen egy ilyen betegségben szenvedő lánynak még csak nyoma sincs a menstruációról. Enyhe mentális retardáció is előfordul. A Shereshevsky-Turner-kórban szenvedő felnőtt lányok fő tünete a meddőség. Egy ilyen beteg kariotípusa 45 kromoszóma, egy X kromoszóma hiányzik.

Klinefelter-betegség

A Kleinfelter-kór csak férfiaknál fordul elő, ezt a betegséget leggyakrabban 16-18 éves korban állapítják meg. A beteg fiatalember nagyon magas növekedést mutat - 190 cm-től és afelett, miközben gyakran megfigyelhető mentális retardáció, és aránytalanul hosszú karok figyelhetők meg, amelyek teljesen lefedik a mellkast. A kariotípus vizsgálata során 47 kromoszómát találtak - 47, XXY. A Klinefelter-kórban szenvedő felnőtt férfiaknál a meddőség a fő tünet.

A phenylketonuria vagy pyruvic oligophrenia, amely egy örökletes betegség, egy beteg gyermek szülei lehetnek egészséges emberek, de mindegyikük pontosan ugyanazon kóros gén hordozója lehet, miközben fennáll annak a veszélye, hogy beteg gyermekük születhet. körülbelül 25%. Leggyakrabban rokon házasságokban fordulnak elő ilyen esetek. A fenilketonuria az egyik leggyakoribb örökletes betegség, 1:10 000 újszülöttnél fordul elő. A fenilketonuria lényege, hogy a fenilalanin aminosav nem szívódik fel a szervezetben, míg a toxikus koncentráció károsan befolyásolja a gyermek agyának és számos más szervének és rendszerének funkcionális aktivitását. A csecsemő mentális és motoros fejlődésében lemaradás tapasztalható, epilepsziás rohamok, dyspeptikus megnyilvánulások és dermatitis a betegség fő klinikai tünetei. A kezelés egy speciális diétából, valamint a fenilalanin aminosavat mentes aminosavkeverékek további használatából áll.

Vérzékenység

A hemofília leggyakrabban csak egy gyermek élete után jelentkezik. Leginkább a fiúk szenvednek ebben a betegségben, de az anyák leggyakrabban hordozói ennek a genetikai mutációnak. A hemofíliában fellépő vérzési rendellenesség gyakran súlyos ízületi károsodáshoz, például vérzéses ízületi gyulladáshoz és más testelváltozásokhoz vezet, amikor a legkisebb vágások is elhúzódó vérzést okoznak, ami végzetes lehet az ember számára.

A szülőktől a gyermek nemcsak bizonyos szemszínt, magasságot vagy arcformát szerezhet, hanem örökölhet is. Kik ők? Hogyan fedezheti fel őket? Milyen besorolás létezik?

Az öröklődés mechanizmusai

Mielőtt betegségekről beszélnénk, érdemes megérteni, hogy az elképzelhetetlenül hosszú aminosavláncból álló DNS-molekula mennyi információt tartalmaz rólunk. Ezen aminosavak váltakozása egyedülálló.

A DNS-lánc töredékeit géneknek nevezzük. Minden gén a szervezet egy vagy több jellemzőjéről tartalmaz integrált információt, amelyet a szülőktől a gyerekekig továbbítanak, például a bőrszín, a haj, a jellemvonások stb. Ha sérülnek, vagy megzavarják a munkájukat, genetikai betegségek öröklődnek.

A DNS 46 kromoszómára vagy 23 párra szerveződik, amelyek közül az egyik szexuális. A kromoszómák felelősek a gének működéséért, másolásukért, valamint károsodás esetén a javításért. A megtermékenyítés eredményeként minden párnak van egy kromoszómája az apától, a másik pedig az anyától.

Ebben az esetben az egyik gén domináns, a másik recesszív vagy elnyomott lesz. Egyszerűen fogalmazva, ha a szemszínért felelős gén dominál az apában, akkor a gyermek tőle örökli ezt a tulajdonságot, és nem az anyától.

Genetikai betegségek

Örökletes betegségek akkor fordulnak elő, ha rendellenességek vagy mutációk lépnek fel a genetikai információ tárolásának és továbbításának mechanizmusában. Az a szervezet, amelynek génje sérült, ugyanúgy továbbítja azt utódainak, mint az egészséges anyagokat.

Abban az esetben, ha a kóros gén recesszív, előfordulhat, hogy a következő generációkban nem jelenik meg, de hordozói lesznek. Annak az esélye, hogy nem fog megnyilvánulni, fennáll, ha egy egészséges gén is dominánsnak bizonyul.

Jelenleg több mint 6 ezer örökletes betegség ismert. Sokan közülük 35 év után jelennek meg, és néhányan soha nem nyilatkoznak a tulajdonosnak. A cukorbetegség, az elhízás, a pikkelysömör, az Alzheimer-kór, a skizofrénia és más betegségek rendkívül gyakoriak.

Osztályozás

Az öröklött genetikai betegségeknek nagyon sok fajtája van. Külön csoportokba bontásukhoz figyelembe lehet venni a rendellenesség helyét, okait, klinikai képét, az öröklődés jellegét.

A betegségeket az öröklődés típusa és a hibás gén elhelyezkedése szerint osztályozhatjuk. Tehát fontos, hogy a gén a nemi vagy nemi kromoszómán (autoszómán) található-e, és hogy szuppresszív-e vagy sem. Betegségek kijelölése:

• Autoszomális domináns - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia a lencse.
• Autoszomális recesszív - albinizmus, izomdystonia, dystrophia.
• Szexuálisan korlátozott (csak nőknél vagy férfiaknál figyelhető meg) - hemofília A és B, színvakság, bénulás, foszfát-cukorbetegség.

Az örökletes betegségek mennyiségi és minőségi osztályozása gén-, kromoszómális és mitokondriális típusokat különböztet meg. Ez utóbbi a sejtmagon kívüli mitokondriumok DNS-zavaraira utal. Az első kettő a DNS-ben fordul elő, amely a sejtmagban található, és több altípusa van:

Monogén	Gén mutációi vagy hiánya a nukleáris DNS-ben.	Marfan-szindróma, adrenogenitális szindróma újszülötteknél, neurofibromatosis, hemofília A, Duchenne myopathia.
poligén	hajlam és cselekvés	Psoriasis, skizofrénia, ischaemiás betegség, cirrhosis, bronchiális asztma, diabetes mellitus.
Kromoszómális
	A kromoszómák szerkezetének megváltozása.	Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion szindrómák.
	A kromoszómák számának változása.	Down-, Patau-, Edwards-, Klayfenter-szindrómák.

Okoz

Génjeink hajlamosak nemcsak felhalmozni az információt, hanem megváltoztatni is azt, új tulajdonságokat szerezni. Ez a mutáció. Meglehetősen ritkán, körülbelül egymillió esetből 1 alkalommal fordul elő, és a leszármazottakra is átterjed, ha csírasejtekben fordul elő. Az egyes gének esetében a mutációs ráta 1:108.

A mutációk természetes folyamatok, és minden élőlény evolúciós változékonyságának alapját képezik. Hasznosak és károsak lehetnek. Egyesek segítenek abban, hogy jobban alkalmazkodjunk a környezethez és életmódhoz (például az ellentétes hüvelykujj), mások betegségekhez vezetnek.

A patológiák előfordulását a génekben fokozzák fizikai, kémiai és biológiai, ezzel a tulajdonsággal rendelkeznek egyes alkaloidok, nitrátok, nitritek, egyes élelmiszer-adalékanyagok, növényvédő szerek, oldószerek és kőolajtermékek.

A fizikai tényezők közé tartozik az ionizáló és radioaktív sugárzás, az ultraibolya sugárzás, a túl magas és alacsony hőmérséklet. A biológiai okok rubeolavírusok, kanyaró, antigének stb.

genetikai hajlam

A szülők nemcsak az oktatással vannak hatással ránk. Ismeretes, hogy egyes embereknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki bizonyos betegségek, mint másokban az öröklődés miatt. A betegségekre való genetikai hajlam akkor fordul elő, ha valamelyik rokon génjei eltérést mutatnak.

Egy adott betegség kockázata egy gyermekben a nemétől függ, mivel egyes betegségek csak egy vonalon keresztül terjednek. Ez függ a személy fajtájától és a beteggel való kapcsolat mértékétől is.

Ha egy mutációval rendelkező személy gyermeke születik, akkor a betegség öröklődésének esélye 50%. Lehetséges, hogy a gén semmilyen módon nem mutatkozik meg, mivel recesszív, és egészséges emberrel való házasság esetén már 25% az esélye annak, hogy a leszármazottakra átkerüljön. Ha azonban a házastárs is rendelkezik ilyen recesszív génnel, annak leszármazotti megnyilvánulásának esélye ismét 50%-ra nő.

Hogyan lehet azonosítani a betegséget?

A genetikai központ segít időben felismerni a betegséget vagy az arra való hajlamot. Általában ez minden nagyobb városban van. A vizsgálatok elvégzése előtt konzultációt tartanak az orvossal, hogy megtudják, milyen egészségügyi problémákat figyeltek meg a rokonoknál.

Az orvosi-genetikai vizsgálat vérvétellel történik elemzés céljából. A mintát a laboratóriumban gondosan megvizsgálják az esetleges eltérések szempontjából. A várandós szülők általában a terhesség után vesznek részt ilyen konzultációkon. A genetikai központba azonban a tervezés során érdemes eljönni.

Az örökletes betegségek súlyosan befolyásolják a gyermek lelki és fizikai egészségét, befolyásolják a várható élettartamot. Legtöbbjük nehezen kezelhető, megnyilvánulásukat csak orvosi eszközökkel korrigálják. Ezért jobb, ha már a baba fogantatása előtt felkészülsz erre.

Down-szindróma

Az egyik leggyakoribb genetikai betegség a Down-szindróma. 10 000-ből 13 esetben fordul elő. Ez egy olyan anomália, amelyben az embernek nem 46, hanem 47 kromoszómája van. A szindróma születéskor azonnal diagnosztizálható.

A fő tünetek közé tartozik a lapított arc, a megemelkedett szemzug, a rövid nyak és az izomtónus hiánya. A fülkagyló általában kicsi, a szem bemetszése ferde, a koponya szabálytalan alakú.

Beteg gyermekeknél egyidejű rendellenességek és betegségek figyelhetők meg - tüdőgyulladás, SARS stb. Súlyosbodások lehetségesek, például halláskárosodás, látásvesztés, pajzsmirigy alulműködés, szívbetegség. A downizmussal lelassul, és gyakran hét éves szinten marad.

Az állandó munka, a speciális gyakorlatok, előkészületek jelentősen javítják a helyzetet. Számos olyan eset ismert, amikor a hasonló szindrómában szenvedők önálló életet élhetnek, munkát találhatnak és szakmai sikereket érhetnek el.

Vérzékenység

Ritka örökletes betegség, amely férfiakat érint. 10 000 esetből egyszer fordul elő. A hemofíliát nem kezelik, és a nemi X-kromoszóma egyik génjének megváltozása következtében alakul ki. A nők csak a betegség hordozói.

A fő jellemző a véralvadásért felelős fehérje hiánya. Ilyenkor már egy kisebb sérülés is vérzést okoz, amit nem könnyű elállítani. Néha csak a zúzódást követő napon jelentkezik.

Viktória angol királynő hemofília hordozója volt. A betegséget sok leszármazottjának továbbadta, köztük Alekszej Tsarevicsnek, II. Miklós cár fiának. Neki köszönhetően a betegséget "királyi" vagy "viktoriánus" néven kezdték el.

Angelman szindróma

A betegséget gyakran "boldog baba-szindrómának" vagy "Petrushka-szindrómának" nevezik, mivel a betegeknél gyakori a nevetés és a mosoly, a kaotikus kézmozdulatok. Ezzel az anomáliával az alvás és a mentális fejlődés megsértése jellemző.

A szindróma 10 000 esetből egyszer fordul elő bizonyos gének hiánya miatt a 15. kromoszóma hosszú karjában. Az Angelman-kór csak akkor alakul ki, ha az anyától örökölt kromoszómából hiányoznak a gének. Ha ugyanazok a gének hiányoznak az apai kromoszómából, Prader-Willi szindróma lép fel.

A betegséget nem lehet teljesen gyógyítani, de a tünetek megnyilvánulását enyhíteni lehet. Ehhez fizikai eljárásokat és masszázsokat végeznek. A betegek nem válnak teljesen függetlenné, de a kezelés során ki tudják szolgálni magukat.

Minden egészséges embernek 6-8 károsodott génje van, de ezek nem zavarják a sejtek működését és nem vezetnek betegséghez, mert recesszívek (nem manifesztálódnak). Ha egy személy két hasonló abnormális gént örököl anyjától és apjától, megbetegszik. Egy ilyen egybeesés valószínűsége rendkívül kicsi, de drámaian megnő, ha a szülők rokonok (vagyis hasonló genotípusúak). Emiatt a zárt populációkban magas a genetikai rendellenességek gyakorisága.

Az emberi szervezetben minden gén felelős egy meghatározott fehérje előállításáért. A sérült gén megnyilvánulása miatt megindul egy kóros fehérje szintézise, ​​ami sejtműködési zavarokhoz, fejlődési rendellenességekhez vezet.

Az orvos az esetleges genetikai anomália kockázatát úgy állapíthatja meg, hogy „harmadik térdig” kérdez rá a hozzátartozói betegségeiről, mind az Ön, mind a férje részéről.

Számos genetikai betegség létezik, és néhány nagyon ritka.

Ritka örökletes betegségek listája

Íme néhány genetikai betegség jellemzői.

Down-szindróma (vagy 21-es triszómia)- szellemi retardációval és testi fejlődési zavarokkal jellemezhető kromoszómabetegség. A betegség egy harmadik kromoszóma jelenléte miatt következik be a 21. párban (összesen egy személynek 23 pár kromoszómája van). Ez a leggyakoribb genetikai betegség, körülbelül 700 újszülöttből egynél fordul elő. A Down-szindróma gyakorisága nő a 35 év feletti nők gyermekeinél. Az ebben a betegségben szenvedő betegek különleges megjelenésűek, és szellemi és fizikai retardációban szenvednek.

Turner szindróma- lányokat érintő betegség, amelyet egy vagy két X-kromoszóma részleges vagy teljes hiánya jellemez. A betegség 3000 lányból egynél fordul elő. Az ilyen betegségben szenvedő lányok általában nagyon kicsik, és a petefészkük nem működik.

X-triszómia szindróma- olyan betegség, amelyben egy lány három X-kromoszómával születik. Ez a betegség átlagosan 1000 lányból egynél fordul elő. Az X-triszómia szindrómát enyhe mentális retardáció és egyes esetekben meddőség jellemzi.

Klinefelter szindróma- olyan betegség, amelyben a fiúnak egy extra kromoszómája van. A betegség 700-ból egy fiúnál fordul elő. A Klinefelter-szindrómás betegek általában magasak, nincsenek észrevehető külső fejlődési rendellenességek (pubertás után az arcszőrzet növekedése nehézkes, az emlőmirigyek enyhén megnagyobbodtak). A betegek intellektusa általában normális, de gyakoriak a beszédzavarok. A Klinefelter-szindrómás férfiak általában terméketlenek.

cisztás fibrózis- genetikai betegség, amelyben számos mirigy működése károsodik. A cisztás fibrózis csak a kaukázusiakat érinti. Körülbelül 20 fehér emberből egy sérült génnel rendelkezik, amely, ha megjelenik, cisztás fibrózist okozhat. A betegség akkor fordul elő, ha egy személy ebből a génből kettőt kap (az apától és az anyától). Oroszországban a cisztás fibrózis különböző források szerint 3500-5400-ból egy újszülöttnél fordul elő, az USA-ban pedig 2500-ból egynél. Ezzel a betegséggel a nátrium mozgását szabályozó fehérje termeléséért felelős gén a klór pedig a sejtmembránokon keresztül károsodik. Kiszáradás következik be, és a mirigyek váladékának viszkozitása nő. Ennek eredményeként egy vastag titok blokkolja tevékenységüket. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a fehérje és a zsír rosszul szívódik fel, ennek következtében a növekedés és a súlygyarapodás jelentősen lelassul. A modern kezelési módszerek (enzimek, vitaminok szedése és speciális diéta) lehetővé teszik, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő betegek fele 28 évnél tovább éljen.

Vérzékenység- genetikai betegség, amelyet az egyik véralvadási faktor hiánya miatt fokozott vérzés jellemez. A betegség a női vonalon keresztül öröklődik, míg a fiúk túlnyomó többségét (átlagosan 8500-ból egyet) érinti. Hemofília akkor fordul elő, ha a véralvadási faktorok aktivitásáért felelős gének károsodnak. A hemofília esetén gyakori vérzések figyelhetők meg az ízületekben és az izmokban, amelyek végső soron jelentős deformációjukhoz (azaz egy személy fogyatékosságához) vezethetnek. A hemofíliában szenvedőknek kerülniük kell azokat a helyzeteket, amelyek vérzést okozhatnak. A hemofíliában szenvedő betegek nem szedhetnek olyan gyógyszereket, amelyek csökkentik a véralvadást (például aszpirint, heparint és bizonyos fájdalomcsillapítókat). A vérzés megelőzésére vagy leállítására a betegnek nagy mennyiségű hiányzó alvadási faktort tartalmazó plazmakoncentrátumot adnak.

Tay Sachs betegség- genetikai betegség, amelyet a fitánsav (a zsírok lebontásának terméke) felhalmozódása jellemez a szövetekben. A betegség főként askenázi zsidók és francia származású kanadaiak körében fordul elő (3600-ban egy újszülöttnél). A Tay-Sachs-kórban szenvedő gyermekek kiskoruktól fogva retardáltak, majd lebénulnak és megvakulnak. Általában a betegek 3-4 évig élnek. Erre a betegségre nincs kezelés.

Minden gén az emberi szervezetben egyedi információkat tartalmaz DNS-ben található. Egy adott egyed genotípusa megadja egyedi külső tulajdonságait és nagymértékben meghatározza egészségi állapotát.

A genetika iránti orvosi érdeklődés a 20. század második felétől folyamatosan nő. Ennek a tudományterületnek a fejlődése új módszereket nyit meg a betegségek, köztük a ritka, gyógyíthatatlannak tartott betegségek tanulmányozásában. A mai napig több ezer olyan betegséget fedeztek fel, amelyek teljesen az emberi genotípustól függenek. Fontolja meg ezeknek a betegségeknek az okait, sajátosságukat, diagnosztikai és kezelési módszereket, amelyeket a modern orvostudomány alkalmaz.

A genetikai betegségek típusai

A genetikai betegségek olyan örökletes betegségek, amelyeket a gének mutációi okoznak. Fontos megérteni, hogy a méhen belüli fertőzések, az illegális kábítószert szedő terhes nők és a terhességet befolyásoló egyéb külső tényezők következtében fellépő születési rendellenességek nem kapcsolódnak genetikai betegségekhez.

Az emberi genetikai betegségek a következő típusokra oszthatók:

Kromoszóma aberrációk (átrendeződések)

Ebbe a csoportba tartoznak a kromoszómák szerkezeti összetételének változásaihoz kapcsolódó patológiák. Ezeket a változásokat a kromoszómák felszakadása okozza, ami a bennük lévő genetikai anyag újraelosztásához, megkettőzéséhez vagy elvesztéséhez vezet. Ennek az anyagnak kell biztosítania az örökletes információk tárolását, reprodukálását és továbbítását.

A kromoszóma-átrendeződések genetikai egyensúlyhiány kialakulásához vezetnek, ami negatívan befolyásolja a szervezet normális fejlődését. A kromoszómabetegségekben vannak eltérések: macskakiáltás szindróma, Down-szindróma, Edwards-szindróma, poliszómia az X- vagy Y-kromoszómán stb.

A világon a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a Down-szindróma. Ezt a patológiát az emberi genotípusban egy extra kromoszóma jelenléte okozza, vagyis a betegnek 46 kromoszóma helyett 47 kromoszómája van. Down-szindrómás betegeknél a 21. kromoszómapár (összesen 23) három kópiával rendelkezik, és nem. két. Ritka esetek fordulnak elő, amikor ez a genetikai betegség a 21. kromoszómapár transzlokációja vagy mozaikosság eredménye. Az esetek túlnyomó többségében a szindróma nem örökletes rendellenesség (100-ból 91).

Monogén betegségek

Ez a csoport a betegségek klinikai megnyilvánulásait tekintve meglehetősen heterogén, de itt minden genetikai betegséget génszintű DNS-károsodás okoz. Eddig több mint 4000 monogén eredetű betegséget fedeztek fel és írtak le. Ide tartoznak a mentális retardációval járó betegségek és az örökletes anyagcsere-betegségek, a mikrokefália izolált formái, a hydrocephalus és számos más betegség. A betegségek egy része már újszülötteknél is észrevehető, mások csak a pubertás időszakában vagy a 30-50 éves korban jelentkeznek.

Poligén eredetű betegségek

Ezek a patológiák nemcsak genetikai hajlamokkal magyarázhatók, hanem nagymértékben külső tényezőkkel is (alultápláltság, rossz ökológia stb.). A poligén eredetű betegségeket multifaktoriálisnak is nevezik. Ezt az a tény indokolja, hogy sok gén működésének eredményeként jelennek meg. A leggyakoribb multifaktoriális betegségek a következők: rheumatoid arthritis, magas vérnyomás, szívkoszorúér-betegség, diabetes mellitus, májcirrhosis, pikkelysömör, skizofrénia stb.

Ezek a betegségek az öröklött patológiák teljes számának körülbelül 92%-át teszik ki. Az életkor előrehaladtával a betegségek gyakorisága nő. Gyermekkorban a betegek száma legalább 10%, az időseknél pedig - 25-30%.

Eddig több ezer genetikai betegséget írtak le, ezek közül csak egy rövid lista:

A leggyakoribb genetikai betegségek	A legritkább genetikai betegségek
Hemofília (véralvadási zavar)	Capgras téveszme (egy személy azt hiszi, hogy valakit, aki közel áll hozzá, egy klón váltotta fel).
színvakság (a színek megkülönböztetésének képtelensége)	Klein-Levin szindróma (túlzott álmosság, viselkedési zavarok)
Cisztás fibrózis (légzési elégtelenség)	elefántbetegség (fájdalmas bőrkinövések)
Spina bifida (a csigolyák nem záródnak össze a gerincvelő körül)	Cicero (pszichológiai rendellenesség, vágy, hogy ehetetlen dolgokat együnk)
Tay-Sachs-kór (CNS károsodás)	Stendhal-szindróma (palpitáció, hallucinációk, eszméletvesztés műalkotások láttán)
Klinefelter-szindróma (androgénhiány férfiaknál)	Robin-szindróma (a maxillofacialis régió fejlődési rendellenessége)
Prader-Willi szindróma (késett fizikai és intellektuális fejlődés, megjelenési hibák)	Hypertrichosis (túlzott szőrnövekedés)
Fenilketonúria (romlott aminosav-anyagcsere)	Kék bőr szindróma (kék bőrszín)

Egyes genetikai betegségek szó szerint minden generációban megjelenhetnek. Általában nem gyermekeknél jelennek meg, hanem az életkorral. A kockázati tényezők (rossz környezet, stressz, hormonális egyensúlyhiány, alultápláltság) hozzájárulnak a genetikai hiba megnyilvánulásához. Ilyen betegségek közé tartozik a cukorbetegség, a pikkelysömör, az elhízás, a magas vérnyomás, az epilepszia, a skizofrénia, az Alzheimer-kór stb.

A génpatológiák diagnosztikája

Nem minden genetikai betegséget észlelnek az ember életének első napjától kezdve, néhányuk csak néhány év múlva jelentkezik. Ebben a tekintetben nagyon fontos, hogy időben megvizsgálják a génpatológiák jelenlétét. Lehetőség van egy ilyen diagnózis végrehajtására mind a terhesség tervezésének szakaszában, mind a gyermekvállalás időszakában.

Számos diagnosztikai módszer létezik:

Biokémiai elemzés

Lehetővé teszi az örökletes anyagcserezavarokhoz kapcsolódó betegségek megállapítását. A módszer emberi vérvizsgálatot, más testnedvek kvalitatív és kvantitatív vizsgálatát foglalja magában;

Citogenetikai módszer

Feltárja a genetikai betegségek okait, amelyek a sejtkromoszómák szerveződésének megsértésében rejlenek;

Molekuláris citogenetikai módszer

A citogenetikai módszer továbbfejlesztett változata, amely lehetővé teszi az egyenletes mikrováltozások és a kromoszómák legkisebb lebomlásának észlelését;

Szindrómás módszer

Egy genetikai betegségnek sok esetben ugyanazok a tünetei lehetnek, amelyek egybeesnek más, nem patológiás betegségek megnyilvánulásaival. A módszer abban rejlik, hogy genetikai vizsgálat és speciális számítógépes programok segítségével a tünetek teljes spektrumából csak azokat izolálják, amelyek konkrétan genetikai betegségre utalnak.

Molekuláris genetikai módszer

Jelenleg ez a legmegbízhatóbb és legpontosabb. Lehetővé teszi az emberi DNS és RNS tanulmányozását, akár kisebb változások kimutatását is, beleértve a nukleotidszekvenciát is. Monogén betegségek és mutációk diagnosztizálására szolgál.

Ultrahang vizsgálat (ultrahang)

A női reproduktív rendszer betegségeinek kimutatására a kismedencei szervek ultrahangját használják. Az ultrahangot a magzat veleszületett patológiáinak és egyes kromoszómabetegségeinek diagnosztizálására is használják.

Ismeretes, hogy a terhesség első trimeszterében a spontán vetélések körülbelül 60%-a annak a ténynek köszönhető, hogy a magzat genetikai betegségben szenvedett. Az anya szervezete így megszabadul az életképtelen embriótól. Az örökletes genetikai betegségek meddőséget vagy ismétlődő vetélést is okozhatnak. Egy nőnek gyakran sok eredménytelen vizsgálaton kell keresztülmennie, amíg genetikushoz nem fordul.

A magzati genetikai betegségek kialakulásának legjobb megelőzése a szülők genetikai vizsgálata a terhesség tervezése során. Egy férfi vagy nő még egészséges állapotban is hordozhat sérült génszakaszokat a genotípusában. Az univerzális genetikai teszt több mint száz olyan betegség kimutatására képes, amelyek génmutáción alapulnak. Annak tudatában, hogy legalább az egyik leendő szülő betegség hordozója, az orvos segít kiválasztani a megfelelő taktikát a terhességre való felkészüléshez és annak kezeléséhez. Az a tény, hogy a terhességgel járó génváltozások helyrehozhatatlan károkat okozhatnak a magzatban, és akár az anya életét is veszélyeztethetik.

A terhesség alatt a nőknél, speciális vizsgálatok segítségével, esetenként magzati genetikai betegségeket diagnosztizálnak, ami felveti a kérdést, hogy érdemes-e egyáltalán megtartani a terhességet. E patológiák diagnosztizálásának legkorábbi időpontja a 9. hét. Ezt a diagnózist egy biztonságos, nem invazív Panorama DNS-teszt segítségével végezzük. A teszt abból áll, hogy vért vesznek egy leendő anyától a vénából, a szekvenálási módszerrel a magzat genetikai anyagát izolálják belőle, és megvizsgálják a kromoszóma-rendellenességek jelenlétét. A tanulmány képes azonosítani olyan rendellenességeket, mint a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma, a mikrodeléciós szindrómák, a nemi kromoszómák patológiái és számos más anomália.

Egy felnőtt személy, miután átment a genetikai teszteken, megtudhatja genetikai betegségekre való hajlamát. Ebben az esetben lehetősége lesz hatékony megelőző intézkedésekhez folyamodni, és szakember megfigyelésével megelőzni a kóros állapot előfordulását.

Genetikai betegségek kezelése

Bármely genetikai betegség nehézségeket okoz az orvostudomány számára, különösen azért, mert néhányukat meglehetősen nehéz diagnosztizálni. Nagyon sok betegség elvileg nem gyógyítható: Down-szindróma, Klinefelter-szindróma, cisztás acidózis stb. Némelyikük súlyosan csökkenti az ember várható élettartamát.

A kezelés fő módszerei:

• Szimptomatikus

  Enyhíti a fájdalmat, kényelmetlenséget okozó tüneteket, megakadályozza a betegség előrehaladását, de nem szünteti meg annak okát.

  genetikus

  Kijev Julia Kirillovna

  Ha van:

  • kérdések a prenatális diagnózis eredményeivel kapcsolatban;
  • rossz szűrési eredmények
  kínálunk Önnek foglaljon ingyenes genetikus konzultációt*

  *A konzultáció Oroszország bármely régiójának lakosai számára történik az interneten keresztül. Moszkva és a moszkvai régió lakosai számára személyes konzultáció lehetséges (útlevél és érvényes kötelező egészségbiztosítási kötvény legyen nálad)