A cisztás fibrózist kezelik vagy sem. Cisztás fibrózis - milyen betegség? A cisztás fibrózis pulmonalis formájának kezelése

a mirigyek örökletes betegsége belső szekréció, valamint a hasnyálmirigy és a máj, amelyet elsősorban a gyomor-bél traktus és a légzőszervek károsodása jellemez. A cisztás fibrózis patogenezisében a külső elválasztású mirigyek, a test mirigysejtjeinek, a hörgők, a hasnyálmirigy, a belek, a máj szekretáló sejtjeinek örökletes elváltozása (epeműködés), verejtékmirigyek. Az összes külső szekréciós mirigy patológiájában gyakori a kloridok membránokon keresztüli szállítási folyamatának megsértése. hámsejtek. Ezt a folyamatot a kloridok túlzott felszabadulása kíséri, ami hiperszekréciót eredményez vastag nyálka a hasnyálmirigy endokrin részének sejtjeiben, a hörgők hámjában, a gyomor-bél traktus nyálkahártyájában, ami szekréciójuk megsértésével jár.

Ez a megsértés stagnáló-obstruktív változásokhoz vezet az érintett szervekben, majd gyulladásos és szklerotikus változásokhoz vezet. A cisztás fibrózisban szenvedő szervezet kiválasztó titkaiban a következők találhatók:

• a fehérje-szénhidrát komponensek arányának változása;
• csökken az elektrolitok reabszorpciója a verejtékmirigyek kiválasztó csatornáiban;
• a hasnyálmirigy nem választja ki a szükséges mennyiségű enzimet.

A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb örökletes betegség. A transzmembrán vezetőképesség-szabályozó gén mutációi okozzák, amelyek egy része kloridcsatornát képez.

A gént CFTR-nek (cysticus fibrosis transmembrán konduktancia szabályozó) hívják, a mutáció következtében a tüdő epitéliumában ez a szabályozó hibás, ami krónikus fertőzések, gyulladás és fokozatos pusztulás (rendellenesség) légzőkészülék. A CPTR gén egyes mutációi a CPTR fehérje szintézisének csökkenéséhez vezetnek az RNS feldolgozás hiánya miatt, míg mások a membrán klorid csatornáiban minőségi változásokhoz vezetnek. Az egyik elsődleges biokémiai anomália (a kloridtranszport károsodása) több szervet érintő patológiás folyamatot (progresszív elváltozást) okoz. légutak, krónikus arcüreggyulladás, a hasnyálmirigy exokrin szekréciós funkciójának elégtelensége, férfiaknál sterilitás).

A cisztás fibrózis előfordulása

A cisztás fibrózis átlagosan 2000-3000 újszülöttből 1-nél fordul elő, a fekete-afrikai és japán lakosság körében pedig 1:100 000. A cisztás fibrózis szisztémás örökletes betegség, általában gyermekkorban nyilvánul meg, bár az esetek 4%-át felnőttkorban diagnosztizálják . A cisztás fibrózis autoszomális recesszív módon öröklődik. A betegség előfordulási gyakorisága nagyon eltérő a különböző etnikai csoportok. Észak-Amerika és Észak-Európa fehér lakossága körében a cisztás fibrózis 3000 élveszületésből 1-nél fordul elő, míg az amerikai feketéknél - 17 000-ből 1-nél, a hawaii polinézeknél pedig csak 90 000-ből 1-nél fordul elő.

A cisztás fibrózis kezelésében alkalmazott antibiotikumok és enzimkészítmények alkalmazása óta a betegek várható élettartama megnövekedett. Jelenleg közel 34%-uk eléri Közép korés a betegek körülbelül 10%-a él 30 évnél tovább. Az átlagos várható élettartam 28 év. Tehát a cisztás fibrózis már nem tekinthető gyermekbetegségnek. Minden terapeutának képesnek kell lennie felismerni és kezelni. A cisztás fibrózis krónikus tüdőfertőzésekben nyilvánul meg, amelyek végül bronchiectasishoz, elégtelenséghez vezetnek. exokrin funkció hasnyálmirigy, verejtékmirigyek, vesék és gyomor-bél traktus működési zavarai, valamint meddőség.

A cisztás fibrózis tünetei

A cisztás fibrózis legtöbb tünetét vastag és ragadós nyálka okozza. A cisztás fibrózis leggyakoribb tünetei a következők:

• gyakori köhögés váladékkal;
• a hörghurut és a tüdőgyulladás gyakori rohamai gyulladáshoz és a tüdő átmeneti károsodásához vezethetnek;
• sós bőríz;
• kiszáradás, hasmenés vagy bűzös, zsíros széklet;
• jó étvágy, de alulsúly;
• növekedési zavar a magasságban - az ember abbahagyja a növekedést, mert. nem kapja meg a szükséges tápanyagokat;
• hasi fájdalom és kellemetlen érzés nagy mennyiségű gáz halmozódik fel a belekben;
• impotencia.

A cisztás fibrózis a következő betegségekhez vezethet. Sinusitis: Az orrmelléküregek olyan melléküregek, amelyek a koponya csontjaiban találhatók az orr közelében. Az orrmelléküregek nyálkát termelnek, amely nedvesíti az orr belsejét. Amikor gyulladás lép fel az orrmelléküregekben, nyálkahártya blokkolja őket, és baktériumok szaporodnak el bennük. Sok cisztás fibrózisban szenvedő embernél arcüreggyulladás alakul ki. Polipok az orrban, műtétre lehet szükség. Hörgőbetegségek: bármilyen fertőzés súlyos hörgőkárosodást okozhat. Ha nem kezelik, a hörgő betegségek légzési elégtelenséghez vezethetnek. A pneumothorax tüdősérülés. Pancreatitis: Ez a hasnyálmirigy fájdalmas gyulladása. . Az ujjak megvastagodása: ez azért történik, mert a tüdő nem juttat elegendő oxigént a véráramhoz. Végbélsüllyedés: Gyakori köhögés vagy székletürítési nehézség esetén a végbél belső falának szövetei kiléphetnek a végbélből. Az epeutak gyulladásával vagy elzáródásával járó májbetegség. Cukorbetegség. A kövek képződése az epehólyagban. Törékeny csontok a D-vitamin hiánya miatt.

Cisztás fibrózis kezelése

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek étrendjének életkorának megfelelőnek kell lennie, 10-15%-os fehérje- és normál mennyiségben zsírok és szénhidrátok. Ugyanakkor csak könnyen emészthető zsírok (vaj és növényi olaj) szerepelnek az étrendben. Az élelmiszerek nem tartalmazhatnak durva rostot. Másodlagos laktázhiányban szenvedő gyermekeknél a tej kizárva. Kiejtéssel bél szindrómaés a különböző vitaminok elégtelensége miatti tünetek, a vitaminokat parenterálisan írják fel. Intestinalis szindrómában az enzimkészítményeket helyettesítő céllal alkalmazzák: a cisztás fibrózisban szenvedő betegeknek új, saválló héjú mikrogömb alakú enzimeket kell szedniük - Creon vagy Pantsitrate, amelyek hatékonyabbak, mint az olyan jól ismert formák, mint a panzinorm, mezim-forte. , ünnepi. A gyógyszereket egész életen át, minden étkezéskor szedik.Az enzim dózisa a betegség súlyosságától függ, és egyénileg választják ki. A dózis elegendőségének kritériumai a hasi fájdalom megszűnése, a széklet normalizálódása, a semleges zsír hiánya a katológiai vizsgálatban, valamint a súly normalizálódása. Az enzimkészítményeket étkezés közben kell bevenni.

A tüdőszindróma kezelése magában foglalja a köpet viszkozitásának csökkentését és a hörgőelvezetés javítását, az antibiotikum-terápiát, az intoxikáció és a hipoxia, a hipovitaminózis és a szívelégtelenség elleni küzdelmet. Az inhalációt a köpet viszkozitásának csökkentésére használják. enzimkészítmények(kimopszin, kimotripszin, kristályos fibrinolizin) vagy mucolitikus gyógyszerek, acetilcisztein, mukoszolvin. A köpet hígítására az acetilcisztein és a mukoszolvin intramuszkulárisan, valamint a mukoszolvin szájon át is beadható. A brómhexin és a mukaltin gyengébb hígító hatású. A hörgő vízelvezetés javítására mellkas vibrációs masszázs, gyógytorna, testtartás drenázs, v gyermekek fiatalon a köpet elektromos szívással távolítják el. A tüdőfolyamat súlyosbodása esetén az antibiotikum-terápiát legalább 3-4 hétig írják elő. Az antibiotikumok kiválasztása az antibiogram figyelembevételével történik, de ha ez a vizsgálat nem lehetséges, akkor azon a tényen alapulnak, hogy a leggyakoribb kórokozók gyulladásos folyamat az M. betegek tüdejében staphylococcus aureus és Pseudomonas aeruginosa található.

Az antibiotikumokkal együtt gombaellenes szereket (nystatin, chevorin) és antihisztaminokat használnak. Az exacerbáció időszakában UHF-, mikrohullámú terápiát is végeznek. majd hüvely- és magnéziumkészítmények elektroforézise (a kalciumkészítmények ellenjavallt, mert fokozzák a pneumoszklerózist); csökkentése érdekében multivitamint írjon fel pulmonális hipertónia- Eufillin 7-10 mg/ttkg naponta szájon át (az adag 3 adagra van osztva) 4-5 hétig. az exacerbáció kezdetétől. A szívizom anyagcseréjét javító gyógyszerek bemutatása: kálium-orotát, kokarboxiláz. A pulmonalis szív dekompenzációjával szívglikozidok (digoxin), glükokortikoidok (napi 1-1,5 mg / kg prednizolon tekintetében, figyelembe véve cirkadián ritmus mellékvesék 3-4 hétig). Ugyanebben az adagban glükokortikoidokat is felírnak a pneumoszklerózis gyors progressziójára, valamint a gennyes mérgezés és hipoxia következtében kialakult krónikus mellékvese-elégtelenségre, napi 0,4 mg/ttkg dózisban a prednizolon szerint, figyelembe véve a napi ritmus.

Cisztás fibrózis kezelése gyermekeknél

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek helyi orvos és pulmonológus felügyelete alatt állnak, mert a folyamat általánossá válása, valamint számos szerv és rendszer változása ellenére a legtöbb betegnél légúti károsodás figyelhető meg, és ez meghatározza a betegség súlyosságát és prognózisát. A szülőket ki kell képezni a betegellátási és kezelési módszerekről, mint például a masszázs, a terápiás gyakorlatok, az aeroszolterápia. A rendelői megfigyelés feladatai a bronchopulmonalis, a szív- és érrendszer, a gyomor-bél traktus, a vesék, a máj funkcionális állapotának ellenőrzése és az enzimkészítmények megfelelő adagolása, a betegség súlyosbodása esetén időben történő kezelés, általános erősítő terápia, a gyomor-bél traktus működésének ellenőrzése. remisszió - a krónikus fertőzés gócainak fertőtlenítése.

A kezelés ambulánsan és otthon történik, ahol a gyermek egyéni gondozása biztosítható, és az újrafertőződés kizárt. A kórházi kezelés csak súlyos állapotban vagy komplikációk jelenlétében javasolt. intenzív osztály légzési elégtelenségben szenvedő betegeknek adják II-III fokozat, cor pulmonale dekompenzációval, mellhártya szövődményekkel, tüdő destrukcióval, vérzéscsillapítással Sebészeti beavatkozás javallott meconium obstrukció esetén, a konzervatív terápia hatásának hiányában idősebb gyermekek bélelzáródása esetén, esetenként a tüdőben destrukcióval. Bronchiectasis esetén a műtéti kezelés nem javasolt, mert. folyamat gyakori. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek minden járóbeteg-kezelésre szánt gyógyszert ingyenesen kapnak.

A cisztás fibrózis enyhe vagy közepesen súlyos bélrendszeri formáiban szenvedő gyermekek javasoltak spa kezelés. A pulmonalis cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek számára a szanatóriumi kezelés hasznos, ha lehet létrehozni speciális csoportok. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeket javasolt a helyi szanatóriumokba utalni. A szanatórium kiválasztási kritériumai a kompenzáció bélrendszeri rendellenességek enzimkészítmények felírásakor a cor pulmonale dekompenzáció és a tüdőgyulladás hiánya. Cisztás fibrózisban szenvedő betegek tartózkodása gyermekeknél óvodai intézmények nem praktikus. Jó és kielégítő állapotú iskolalátogatásra van lehetőség, de heti plusz szabadnap és ingyenes iskolalátogatás a klinikán (tüdőgyógyászati ​​központban) végzett kezelés és vizsgálat napjain, vizsgamentesség szükséges. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek oltásának lehetőségét egyénileg kell eldönteni. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeket nem távolítják el a rendelői nyilvántartásból, 15 éves koruk után terapeuta felügyelete mellett egy felnőtt poliklinikára szállítják őket.

Kérdések és válaszok a "Cisztás fibrózis" témában

Kérdés:Fiú 2,8, súlya 13 400. Egy év óta székletproblémák - néha pépes, majd székrekedés (székrekedés esetén vér jelenik meg a székletben). A koprogramban semleges zsírok közepes vagy nagy mennyiségben, szappanok, zsírsavak, jódfil flóra, giardia. A bőr sárgás árnyalatú, különösen a kezek és a lábak. A vér biokémiája – mindez a normán vagy arányon belül. A gyermekorvos és a gasztroenterológus mindent a Giardiának és a hasnyálmirigy időskori éretlenségének tulajdonít, és nem látják a problémát. Hiadin és szöveti tranglutamináz elleni antitestek elemzése - normál határokon belül. Még mindig ki kell vizsgálnom a cisztás fibrózist? A legkisebb gyereknek ugyanez a problémája (1,3).

Válasz: A cisztás fibrózis diagnosztizálására irányuló vizsgálatot ismétlődő bronchopulmonalis betegségben, valamint alulsúlyos és steatorrhoeás gyermekeknél kell elvégezni. Ez azt jelenti, hogy gyermekét tesztelni kell, hogy kizárja a cisztás fibrózist. És ha a fiatalabb gyermek hasonló teszteredményekkel rendelkezik, és a súlygyarapodás nem elegendő, akkor neki is el kell végeznie ezt a vizsgálatot.

Kérdés:Sziasztok! A kérdésem a következő: felnőttnél hirtelen kialakulhat cisztás fibrózis? Mi az oka a megjelenésének és mennyire ijesztő.

Válasz: A cisztás fibrózis bármely életkorban megnyilvánulhat. Minden a mutációktól függ. A súlyos mutációk már az élet első napjaiban tudatára ébrednek a betegségnek.

Kérdés:Mennyi a cisztás fibrózisban szenvedők várható élettartama?

Válasz: Negyven évvel ezelőtt, amikor az orvosok keveset tudtak a betegségről, és nem volt rá gyógymód, a legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő ember nem élte meg 5 éves korát. Most átlagos időtartama az ilyen betegek élettartama Európában 50 év vagy több, Oroszországban - 25 év felett.

Kérdés:Szia! Talán tud segíteni! A gyerek 9 hónapos, folyamatosan gyűlik a köpet, kifolyik, majd köhögésben, majd orrfolyásnál! Már három hónapja! Már a kórházban voltak, röntgenen tiszták voltak, electasisra számítottak. A diagnózis laryngotracheitis és bronchitis volt. Kisült, de van köhögés, zajos légzés. A vérvizsgálatok szerint a gyermek nem beteg, minden mutató normális. Chlamydia és mecaplasma neg, szamárköhögés neg. Nyár után kezdődött, állandóan zihál, köpet száll fel a torkában, aztán kiköhögi, aztán nem. És takony, majd folyó, majd vastag! És úgy tűnik, nem lesz beteg! Mi lehet ez, és milyen orvoshoz kell menni!

Válasz: Feltétlenül forduljon allergológushoz ezt a köhögést- allergia jelenségei. A cisztás fibrózis kizárása érdekében székletet is át kell adni a Shvahman teszthez.

Kérdés:A lányomnak cisztás fibrózisa van. 1,5 éves. Bél-pulmonalis forma. Születéstől kezdve a "Creon 10000"-et naponta 3-szor 7500 ezerrel szedjük. Neki van gyakori hörghurut. Teljes felépülés 2-3 héten belül. Most egy genetikus a "Pulmozim" gyógyszert írta fel nekünk. Hatalmas nehéz listája van mellékhatásokés gyakorlatilag nincs adat a gyógyszer 5 év alatti gyermekek tolerálhatóságára vonatkozóan. Indokolt-e ebben a szakaszban a kinevezése: nincs közérzetromlás, a gyerek aktív, soha nem volt tüdőgyulladása, gyakori a hörghurut. Jogosultunk-e rokkantságra? Az ITU bizottságának orvosai azt mondják, hogy ha nincs dinamika a rosszabbra, akkor a fogyatékosságot a törvény nem teszi lehetővé számunkra. így van?

Válasz:Általában a Pulmozyme-ot cisztás fibrózisban szenvedő betegeknek adják a tüneti terápia. Az exacerbációkon (hörghurut, tüdőgyulladás) kívül ezt a gyógyszert nem írják fel. Ami a fogyatékosságot illeti, az Orosz Föderáció törvényei szerint azoknak a gyermekeknek, akiknél cisztás fibrózist diagnosztizáltak, fogyatékkal élő gyermekek státuszát kell kapniuk.

Kérdés:Lehetséges-e diagnosztizálni a cisztás fibrózist a székletben lévő tripszin és a széklet elasztáz jelenlétében 170,3 mcg-nál?

Válasz: A cisztás fibrózis összetett betegség. Egyetlen elemzési eredmény alapján nem lehet ilyen diagnózist felállítani. Ha izomfibrózis gyanúja merül fel, átfogó vizsgálatot végzünk, amely a következőket tartalmazza: Általános egészségi állapot, fejlődés felmérése. Hosszú távú betegségek jelenléte (légzőszervek, hasnyálmirigy-gyulladás, kolecisztitisz, vastagbélgyulladás); Izzadtsági teszt (iontoforézist pilokarpin gyógyszerrel végeznek); A kimotripszin szintjének meghatározása és zsírsavak egy széken; DNS diagnosztika. Csak azután átfogó vizsgálat az orvos olyan diagnózist állíthat fel, mint például a cisztás fibrózis. Esetében azt javaslom, hogy forduljon a helyi orvoshoz, aki elvégzi szükséges vizsgálatés kezelést írhat elő.

A gyermekek cisztás fibrózisát egy hibás gén okozza, amely szabályozza a só felszívódását a szervezetben. Egy betegség esetén túl sok só és kevés víz kerül a szervezet sejtjeibe.

Ezáltal a szerveinket általában "kenő" folyadékok sűrű, ragadós nyálkává változnak. Ez a nyálka elzárja a légutakat a tüdőben, és eltömíti az emésztőmirigyek réseit.

A cisztás fibrózis kialakulásának egyik fő kockázati tényezője a betegség családtörténete, különösen, ha bármelyik szülő hordozó. A cisztás fibrózist okozó gén recesszív.

Ez azt jelenti, hogy az állapot eléréséhez a gyermekeknek a gén két példányát kell örökölniük, egy-egy példányt anyától és apától. Ha egy gyermek csak egy példányt örököl, nem alakul ki cisztás fibrózis. De ez a baba továbbra is hordozó marad, és továbbadhatja a gént utódainak.

A CF gént hordozó szülők gyakran egészségesek és tünetmentesek, de továbbadják a gént gyermekeiknek.

Valójában különböző becslések szerint akár 10 millió ember is lehet a cisztás fibrózis gén hordozója, és nem is tud róla. Ha az anyának és az apának hibás a cisztás fibrózis génje, akkor 1:4 esély van arra, hogy cisztás fibrózisban szenvedő gyermekük legyen.

Tünetek

A cisztás fibrózis tünetei változatosak, és idővel változhatnak. Általában a gyermekeknél a tünetek nagyon korai életkorban jelentkeznek először, de néha egy kicsit később jelentkeznek.

Bár ez a betegség számos komoly problémákat egészségre, elsősorban a tüdőt és az emésztőrendszert károsítja. Ezért megkülönböztetik a betegség tüdő- és bélformáját.

A modern diagnosztikai módszerek lehetővé teszik az újszülöttek cisztás fibrózisának kimutatását speciális szűrővizsgálatok segítségével, még a tünetek megjelenése előtt.

1. A cisztás fibrózisban szenvedő újszülöttek 15-20%-ának születéskor meconium ileusa van. Ez azt jelenti, hogy vékonybelüket eltömíti a mekónium, az eredeti széklet. Normális esetben a meconium probléma nélkül elmúlik. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél azonban olyan sűrű és vastag, hogy a belek egyszerűen nem tudják eltávolítani. Ennek eredményeként a bélhurkok elcsavaródnak, vagy nem fejlődnek megfelelően. A meconium is blokkolhat kettőspont, és ebben a helyzetben a gyermeknek a születés után egy-két napig nem lesz széklete.
2. A szülők maguk is észrevehetik a cisztás fibrózis jeleit újszülötteknél. Például amikor anya és apa megcsókol egy babát, észreveszik, hogy a bőre sós ízű.
3. A gyermek nem gyarapodik elég testsúlyban.
4. A sárgaság a cisztás fibrózis másik korai jele lehet, de ez a tünet nem biztos, hogy sok csecsemőnél azonnal megszületik a betegség, és általában néhány napon belül magától vagy fényterápiával meggyógyul. Valószínűbb, hogy a sárgaság ebben az esetben társul genetikai tényezők de nem cisztás fibrózissal. A szűrés lehetővé teszi az orvosok számára a pontos diagnózis felállítását.
5. A betegségben keletkező ragacsos nyálka súlyos tüdőkárosodást okozhat. A fertőzések gyakran fordulnak elő cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél mellkasi üreg, mert ez a sűrű folyadék képződik termékeny föld baktériumok fejlődéséhez. Minden ilyen betegségben szenvedő gyermek számos betegségben szenved erős köhögésés hörgőfertőzések. A kifejezett sípoló légzés és a légszomj további problémák, amelyektől a csecsemők szenvednek.

   Bár ezek az egészségügyi problémák nem csak a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekekre jellemzőek, és antibiotikumokkal is kezelhetők, a hosszú távú következmények súlyosak. Végső soron a cisztás fibrózis akkora károsodást okozhat a gyermek tüdejében, hogy nem tud megfelelően működni.

6. Egyes cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek orrjárataiban polipok alakulnak ki. A kisgyermekek súlyos akut vagy krónikus arcüreggyulladásban szenvedhetnek.
7. Az emésztőrendszer egy másik olyan terület, ahol a cisztás fibrózis a károsodás egyik fő oka. Ahogy a ragacsos nyálka blokkolja a tüdőt, hasonló problémákat okoz a gyomor-bélrendszer különböző részein. Ez akadályozza az élelmiszerek zökkenőmentes áthaladását a belekben, és a rendszer tápanyag-emésztési képességét. Ennek eredményeként a szülők észrevehetik, hogy gyermekük nem hízik, vagy nem nő normálisan. A csecsemő széklete is rossz szagú és fényesnek tűnik a zsírok rossz emésztése miatt.A gyermekek (általában négy évesnél idősebbek) néha intussuscepcióban szenvednek. Amikor ez megtörténik, a bél egyik része beágyazódik a másikba. A bél teleszkóposan össze van hajtva önmagában, mint egy televíziós antenna.
8. A hasnyálmirigy is szenved. Gyakran gyulladás alakul ki. Ezt az állapotot pancreatitisnek nevezik.
9. A gyakori köhögés vagy nehéz széklet néha végbélsüllyedést okoz. Ez azt jelenti, hogy a végbél egy része kinyúlik vagy kijön a végbélnyílásból. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek körülbelül 20%-a tapasztalja ezt az állapotot. Egyes esetekben a végbél prolapsus a cisztás fibrózis első észrevehető jele.

Így, ha egy gyermek cisztás fibrózisban szenved, a következő megnyilvánulásai és tünetei lehetnek, amelyek lehetnek enyhék vagy súlyosak:

Diagnosztika

Amikor a tünetek megjelennek, a legtöbb esetben a cisztás fibrózis nem az orvos első diagnózisa. A cisztás fibrózisnak számos tünete van, és nem minden gyermeknél jelentkezik az összes tünet.

Egy másik tényező az, hogy a betegség enyhétől a súlyosig változhat különböző gyermekeknél. A tünetek megjelenésének kora is változó. Egyeseknél csecsemőkorban diagnosztizálják a cisztás fibrózist, míg másokat későbbi életkorukban diagnosztizálnak. Ha a betegség lefolyása enyhe, előfordulhat, hogy a gyermeknek nem lesz problémája serdülő- vagy akár felnőttkoráig.

elhaladó genetikai tesztek a terhesség alatt a szülők most megtudhatják, hogy leendő gyermekeiknek lehet-e cisztás fibrózisa. De még akkor sem, ha a genetikai tesztek megerősítik a cisztás fibrózis jelenlétét, még mindig nem lehet előre megjósolni, hogy egy adott gyermek betegségének tünetei súlyosak vagy kifejezetlenek lesznek-e.

A genetikai vizsgálat a baba születése után is elvégezhető. Mivel a cisztás fibrózis örökletes állapot, orvosa javasolhatja a baba testvéreinek vizsgálatát, még akkor is, ha nincsenek tüneteik. A többi családtagot, különösen az első unokatestvéreket is meg kell vizsgálni.

A csecsemőt általában cisztás fibrózisra vizsgálják, ha meconium ileusszal születik.

izzadás teszt

Születés után a cisztás fibrózis standard diagnosztikai tesztje egy verejtékteszt. Ez egy pontos, biztonságos és fájdalommentes diagnosztikai módszer. A tanulmány kis elektromos áramot használ a stimulációhoz verejtékmirigyek a pilokarpint. Ez serkenti a verejtéktermelést. 30-60 percen belül a verejtéket szűrőpapírra vagy gézre gyűjtik, és ellenőrzik a kloridszintet.

A cisztás fibrózis diagnosztizálásához a gyermek verejték-klorid eredményének 60-nál nagyobbnak kell lennie két különálló verejtékezési teszt során. Normál értékek izzadság babáknak lent.

A tripszinogén meghatározása

A teszt újszülötteknél nem feltétlenül tájékoztató jellegű, mivel nem termelnek elegendő izzadságot. Ebben az esetben más típusú vizsgálat is alkalmazható, például immunreaktív tripszinogén meghatározása. Ebben a tesztben a születés után 2-3 nappal vett vérből egy specifikus fehérjét, az úgynevezett tripszinogént elemzik. Pozitív eredmények izzadásteszttel és egyéb tanulmányokkal kell megerősíteni. Ezenkívül a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek kis százaléka normál szinten verejték-klorid. Csak kémiai vizsgálatokkal lehet diagnosztizálni a mutált gén jelenlétét.

Néhány egyéb teszt, amely segíthet a cisztás fibrózis diagnosztizálásában, a mellkas röntgen, a tüdőfunkciós tesztek és a köpet elemzése. Megmutatják, milyen jól működik a tüdő, a hasnyálmirigy és a máj. Ez segít meghatározni a cisztás fibrózis mértékét és súlyosságát, miután diagnosztizálták.

Ezek a tesztek a következőket tartalmazzák:

Cisztás fibrózis kezelése gyermekeknél

1. A cisztás fibrózis miatt genetikai betegség, az egyetlen módja megelőzésére vagy gyógyítására a korai életkor előrehaladása génmanipuláció. Ideális esetben a génterápia javíthatja vagy helyettesítheti a hibás gént. A tudomány fejlődésének jelenlegi szakaszában ez a módszer továbbra is irreális.
2. Egy másik kezelési lehetőség a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek beadása aktív forma fehérjetermék, ami nem elég a szervezetben vagy sem. Sajnos ez sem kivitelezhető.

Tehát jelenleg sem génterápia, sem más radikális kezelés A cisztás fibrózist az orvostudomány nem ismeri, bár gyógyszeralapú megközelítéseket kutatnak.

Addig is a legjobb, amit az orvos tehet, ha enyhíti a cisztás fibrózis tüneteit, vagy lassítja a betegség progresszióját, hogy javítsa a gyermek életminőségét. Ezt az antibiotikum-terápiával érik el, kombinálva a vastag nyálka tüdőből történő eltávolításával.

A terápia minden gyermek szükségleteihez igazodik. Azoknál a gyermekeknél, akiknél a betegség nagyon előrehaladott, a tüdőtranszplantáció alternatíva lehet.

Korábban cisztás fibrózis volt halálos betegség. Az elmúlt 20 év során kifejlesztett továbbfejlesztett terápiák bővültek átlagos kifejezés cisztás fibrózisban szenvedők élettartama legfeljebb 30 év.

Tüdőbetegségek kezelése

A cisztás fibrózis kezelésének legfontosabb iránya a légszomj elleni küzdelem, amely gyakori tüdőfertőzést okoz. Fizikoterápia, fizikai gyakorlatokés gyógyszereket használnak a nyálkahártya-elzáródás enyhítésére a tüdő légutaiban.

Ezek a gyógyszerek a következők:

• hörgőtágítók, amelyek tágítják a légutakat;
• mucolitikumok, amelyek hígítják a nyálkát;
• dekongesztánsok, amelyek csökkentik a légutak duzzadását;
• antibiotikumok a tüdőfertőzések leküzdésére. Beadhatók szájon át, aeroszolos formában vagy vénába fecskendezve.

Emésztési problémák kezelése

A cisztás fibrózis emésztési problémái kevésbé súlyosak és könnyebben kezelhetők, mint a tüdőproblémák.

Gyakran kiegyensúlyozott, magas kalóriatartalmú étrend alacsony zsírtartalmú és magas az emésztést segítő fehérje- és hasnyálmirigy enzimek.

A-, D-, E- és K-vitamin-kiegészítők adása javasolt jó étel. A bélelzáródások kezelésére beöntést és nyálkaoldó szereket használnak.

Ha azt mondják, hogy gyermekének cisztás fibrózisa van, be kell szednie további intézkedéseket hogy az újszülött megkapja a számára szükséges tápanyagokat, és hogy a légutak tiszták és egészségesek maradjanak.

Táplálás

Segíteni megfelelő emésztés, minden etetés elején be kell adnia a babának az orvos által felírt enzim-kiegészítőket.

Mivel a kisgyermekek gyakran esznek, mindig vigyen magával enzimeket és bébiételt.

A következő jelek arra utalnak, hogy a gyermeknek szüksége lehet enzimekre vagy enzimadag módosítására:

• képtelenség hízni az erős étvágy ellenére;
• gyakori, zsíros, bűzös széklet;
• puffadás vagy gázképződés.

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek szüksége van több kalóriát, mint a korcsoportjukba tartozó többi gyermek. A szükséges extra kalóriák mennyisége az egyes csecsemők tüdőfunkciójától, fizikai aktivitási szintjétől és a betegség súlyosságától függően változik.

Egy gyermek kalóriaigénye még magasabb lehet, ha beteg. Még egy enyhe fertőzés is jelentősen növelheti a kalóriákat.

A cisztás fibrózis megzavarja a bőr verejtékmirigyeit alkotó sejtek normál működését is. Ennek eredményeként a csecsemők nagy mennyiségű sót veszítenek, amikor izzadnak, ami nagyfokú kiszáradáshoz vezet. Minden további sóbevitelt szakember javaslata szerint kell adagolni.

Oktatás és fejlesztés

Várható, hogy a gyermek a normának megfelelően fejlődik. Amikor a baba odamegy Óvoda vagy iskolába, egyéni oktatási tervet kaphat a fogyatékos személyek oktatásáról szóló törvény alapján.

Egyénre szabott terv biztosítja, hogy a gyermek továbbtanulhasson, ha megbetegszik vagy kórházba kerül, és ez magában foglalja szükséges intézkedéseket oktatási intézményben való részvételért (például további idő biztosítása egy uzsonnára).

Sok cisztás fibrózisban szenvedő gyermek továbbra is élvezi gyermekkorát, és felnőve teljes életet él. Amikor egy gyermek felnő, számos orvosi eljárásra lehet szüksége, és időről időre kórházba kell mennie.

A gyermeket arra kell ösztönözni, hogy minél aktívabb legyen. Gyermekének további segítségre lehet szüksége szüleitől az iskolához való alkalmazkodáshoz és Mindennapi élet. Az átmenet a gyermekkorból a felnőttkor kihívást is jelenthet, mivel a gyermeknek meg kell tanulnia egyedül kezelni a cisztás fibrózist.

Mindenekelőtt a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek és családjaiknak pozitív hozzáállást kell fenntartaniuk. A tudósok továbbra is jelentős előrelépéseket tesznek a genetikai és élettani rendellenességek cisztás fibrózisban, új kezelési megközelítések, például génterápia kifejlesztésében. A cisztás fibrózisos betegek ellátásának további javulására, sőt a gyógymód felfedezésére is van kilátás!

A cisztás fibrózis egy genetikai betegség, amely öröklődik. Egy speciális gént izoláltak - a cisztás fibrózis gént. A bolygó minden huszadik lakója rendelkezik ezzel a génhibával (mutációval), és az ilyen személy a betegség hordozója. A betegség akkor fordul elő egy gyermekben, ha mindkét szülőjétől kapott egy mutációval rendelkező gént. Nem játszanak semmilyen szerepet ökológiai helyzet, szülői életkor, dohányzás, szülői elfogadás alkoholos italok, bármilyen gyógyszer, stressz terhesség alatt. A cisztás fibrózis egyformán gyakori mind fiúknál, mind lányoknál.
Azoknak a pároknak, akik a hibás gén hordozói, tisztában kell lenniük azzal, hogy lehet egészséges gyermek. Annak a valószínűsége, hogy egy ilyen párban beteg baba születik, minden terhességnél csak 25%.

A cisztás fibrózis megnyilvánulásai az első életévben

Születéskor a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek 20%-ánál bélelzáródás jelei mutatkoznak. Ezt az állapotot meconium ileusnak nevezik. A vékonybélben a nátrium, a klór és a víz felszívódásának károsodása következtében alakul ki. Ennek eredményeként az emésztési folyamat megzavarodik, és ennek következtében a vékonybelet vastag és viszkózus mekónium (eredeti széklet) tömíti el. Ritka kivételektől eltekintve a meconium ileus jelenléte cisztás fibrózisra utal.
Elhúzódó sárgaság születés után a meconium ileusban szenvedő gyermekek 50%-ában észlelhető. Ez azonban önmagában is lehet a betegség első jele. A sárgaság az epe megvastagodása miatt alakul ki, ami miatt az epehólyagból való kiáramlása nehézkes.
Az első életévben baba, cisztás fibrózisban szenvedő betegnél tartós száraz köhögés van. A légutakat bélelő nyálkahártya mirigyei nagy mennyiségű viszkózus nyálkát termelnek, amely a hörgőkben felhalmozódva lezárja lumenüket és megakadályozza a normális légzést. Mivel a nyálka stagnál, a kórokozó mikroorganizmusok elkezdenek szaporodni benne, ami gennyes gyulladást okoz. Ezért ezek a gyerekek gyakran hörghurutban és tüdőgyulladásban szenvednek. Ha a cisztás fibrózis megnyilvánulásai között a légzőrendszer megsértése dominál, akkor a betegség pulmonalis formájáról beszélnek.
A baba fizikai fejlődésében gyakran lemarad - a gyermek nem hízik, a bőr alatti zsír nagyon gyengén fejlett, és a növekedésben észrevehető késés tapasztalható a társaihoz képest. Ebben az esetben a betegség állandó megnyilvánulása a nagyon gyakori, bőséges, bűzös, olajos, emésztetlen ételmaradványokat tartalmazó széklet. A pelenkáról alig mosódik le a széklet, jól láthatóak a zsírszennyeződések. Ilyen megnyilvánulások alakulnak ki a hasnyálmirigy-lé megvastagodásával kapcsolatban: a vérrögök eltömítik a csatornáit. Ennek eredményeként az emésztési folyamatokat aktívan befolyásoló hasnyálmirigy-enzimek nem jutnak el a belekben - emésztési zavarok és az anyagcsere, különösen a zsírok és fehérjék lelassulása figyelhető meg. Megfelelő kezelés hiányában ez elkerülhetetlenül a gyermek testi fejlődésének elmaradásához vezet. A hasnyálmirigy enzimei, amelyek nem jutnak be a belekben, lebontják magát a hasnyálmirigyet, felhalmozódnak benne. Ezért gyakran már az élet első hónapjában a hasnyálmirigy szövetét kötőszövet váltja fel (innen a betegség második neve cisztás fibrózis). Ha a betegség során az emésztőrendszer rendellenességei dominálnak, akkor a cisztás fibrózis bélformájáról beszélnek.
Leggyakrabban a betegség vegyes formája figyelhető meg, amikor mind a légzőrendszer, mind az emésztőrendszer megsértése van.
Magasan fontos jel cisztás fibrózis a verejték összetételének megváltozása.
A verejtékfolyadékban a nátrium- és klórtartalom többszörösére nő. Néha csókolózáskor a szülők észreveszik a gyermek bőrének sós ízét, ritkábban lehet sókristályokat látni a bőrén.
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek 5%-ánál előfordulhat végbélsüllyedés (a bélmozgás során a végbélnyálkahártya „kijön” a végbélnyílásból, ami a gyermek szorongásával jár együtt). Ha ilyen tünetei vannak, forduljon orvoshoz, beleértve a cisztás fibrózis kizárását is.

Hogyan lehet megerősíteni a diagnózist?

1. Újszülöttkori diagnózis. Az élet első hónapjának újszülöttjei számára végzik. A módszer a hasnyálmirigy enzim, az immunreaktív tripszin (IRT) szintjének meghatározásán alapul a gyermek vérében. A cisztás fibrózisban szenvedő újszülöttek vérében ennek tartalma csaknem 5-10-szeresére nő. Ezt az elemzést cisztás fibrózis gyanúja esetén végezzük.
2. Ha az orvos cisztás fibrózisra gyanakszik, elküldi gyermekét verejtéktesztre – ez a betegség diagnosztizálásának fő tesztje. A teszt a verejtékfolyadék kloridtartalmának meghatározásán alapul. A verejtékteszt beállításához a pilokarpint használjuk - gyenge elektromos áram segítségével (elektroforézissel) a gyógyszert a bőrbe fecskendezik, és serkentik a verejtékmirigyeket. Az összegyűjtött verejtéket lemérjük, majd meghatározzuk a nátrium- és klórionok koncentrációját. A végső következtetéshez 2-3 izzadásteszt szükséges.
3. A hasnyálmirigy-elégtelenség vizsgálata. A kezelés felírása előtt koprológiai vizsgálatot kell végezni - a székletet megvizsgálják a zsírtartalom szempontjából. Az eddigi legmegfelelőbb és legpontosabb teszt az elasztáz-1, a hasnyálmirigy által termelt enzim meghatározására szolgáló teszt.
4. A cisztás fibrózis prenatális diagnosztikája. Jelenleg a cisztás fibrózisban szenvedő betegek és szüleik DNS-diagnosztikájának lehetősége miatt a magzati betegség prenatális diagnózisa valós. A cisztás fibrózis miatt terhelt öröklődésű, gyermeket vállalni kívánó családoknak az esetek közel 96-100%-ában garantált a cisztás fibrózismentes gyermek születése. Ehhez a jövőbeli szülőknek még a terhesség tervezése során is DNS-diagnosztikát kell végezniük, és konzultálniuk kell egy genetikussal. Minden terhesség esetén azonnal (legkésőbb a terhesség 8 hetében) fel kell vennie a kapcsolatot a prenatális diagnosztikai központtal, ahol a terhesség 8-12 hetében az orvos elvégzi a magzati cisztás fibrózis genetikai diagnózisát. A prenatális diagnózis lényegében ennek a betegségnek a megelőzése.

Cisztás fibrózis kezelése

A cisztás fibrózis terápiája egy életre szóló komplex, célja a hörgők hígítása és viszkózus köpet eltávolítása, a tüdő fertőzésének leküzdése, a hiányzó hasnyálmirigy enzimek pótlása, a vitamin- és mikroelemhiány pótlása, valamint az epe hígítása. A gyógyszereket a szokásos adagokat néha meghaladó adagokban írják fel (mivel a gyógyszerek felszívódása nehézkes).

Pótló enzimterápia hasnyálmirigy-készítményekkel.
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek olyan gyógyszereket kell szedniük, mint a Creon vagy a Pancytrate. Különlegességük, hogy mikrogömbök, azaz több száz bevonatos enzimmikrogömbbel töltött zselatin kapszulák. A kapszulából való kiszabadulás után, amely 1-2 percen belül feloldódik a gyomorban, a mikrogömbök egyenletesen oszlanak el a gyomorban. Ez biztosítja az enzimek keveredését az emésztett táplálékkal és helyreállítja normál folyamat emésztés. A gyógyszereket egész életen át, minden étkezéskor szedik. Minden gyermeknek saját enzimadagja van, amelyet egy szakember választ ki egyénileg. Azok a gyermekek, akik óvatosan és folyamatosan szedik a megfelelő adagot a gyógyszerből, jól nőnek és híznak.

Antibakteriális terápia.
Célja a hörgők és a tüdő fertőzéseinek leküzdése. Az antibiotikumokat az exacerbáció első jeleinél vagy profilaktikusan írják fel az ARVI-re (a bakteriális fertőzés hozzáadásának elkerülése érdekében). Az antibiotikum kiválasztását a köpettenyésztés eredményei határozzák meg, amely meghatározza a kórokozó típusát és a gyógyszerekkel szembeni érzékenységét. A köpettenyésztést 3 havonta egyszer kell elvégezni, még súlyosbodás nélkül is. A kórokozók kimutatására szolgáló antibiotikum terápia tanfolyamok legalább 2-3 hétig tartanak. A gyógyszereket tablettákban, intravénás beadásra és inhalációra szolgáló oldatokban veszik (a módszer megválasztását az orvos határozza meg a betegség megnyilvánulásaitól függően).

mucolitikus terápia.
A nyálka fellazítására tervezték. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek számára a Pulmozyme a legalkalmasabb gyógyszer, melynek hatása többszörösen hatékonyabb. hagyományos eszközökkel(például ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). A mucolitikumokat inhalációval és tabletták formájában is beveszik.

Kineziterápia.
A cisztás fibrózis kezelése hatástalan a modern kineziterápia - speciális gyakorlatsor alkalmazása nélkül. légzőgyakorlatok. Az óráknak napinak, egész életen át tartónak kell lenniük, napi 20 perctől 2 óráig tartanak (a gyermek állapotától függően). A kineziterápiát a diagnózis felállítása után azonnal el kell sajátítani a gyermek életkorának megfelelő mennyiségben. A kineziterápiás technikákat minden cisztás fibrózis centrum szakemberei, gyermekorvosok tanítják.

Hepatoprotektorok.
Ezek olyan gyógyszerek, amelyek hígítják az epét és javítják a májműködést. Az olyan gyógyszerek, mint az Urosan, Ursofalk, segítenek a májnak megszabadulni a vastag epétől, lelassítják vagy megakadályozzák a cirrhosis és a cholelithiasis kialakulását.

Vitaminterápia.
Szükséges a vitaminok (különösen az A-, D-, E- és K-vitaminok) rossz felszívódása, székletben való elvesztése, valamint fokozott igény náluk a bronchopulmonalis rendszer krónikus gyulladásával és májkárosodással. A vitaminokat folyamatosan, étkezés közben kell bevenni.

Napi terápia.
Belégzés és/vagy nyálkaoldó tabletták bevétele.
10-15 perc elteltével - légzőgyakorlatok (kineziterápia).
Légzési gyakorlatok után - köhögés (a köpet eltávolítására).
Ezt követően (ha exacerbáció van) - antibiotikum bevezetése.

A bronchopulmonalis folyamat kezdődő súlyosbodásának jelei.
A szülőknek ajánlatos naplót vezetniük a gyermek állapotáról, amely megmutatja a baba jólétének változásait. Ez az információ segít Önnek és orvosának észrevenni a normától való legkisebb eltéréseket. A napló vezetésével a szülők megtanulják érezni gyermeküket, felismerni a kezdődő súlyosbodás első jeleit.
Tünetek: letargia, étvágytalanság, láz, fokozott köhögés (különösen éjszaka), a köpet színének és mennyiségének megváltozása, légszomj. Amikor ezek a tünetek megjelennek, a szülőknek hívniuk kell a helyi orvost.

Hogyan etessük a babát
Az első életév gyermekének optimális táplálkozása az anyatej. Nál nél mesterséges táplálás lehetőség van speciális keverékek használatára – ezeket orvos fogja javasolni. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermek étrendjének 120-150%-nak kell lennie életkori norma. Ugyanakkor az élelmiszer 30% -át zsírokra kell fordítani.
A speciális hasnyálmirigy enzimeket kapó gyermek mindent megehet, ami életkorának köszönhető. Kisgyerek nem tudja egészben lenyelni a kapszulát, ezért a kapszulából származó granulátumot egy kanálra öntik, tejjel, tápszerrel vagy gyümölcslével összekeverik, és az étkezés elején adják a gyermeknek. Amikor a gyermeknek kitörnek a fogai, ügyeljen arra, hogy ne rágja meg a szemcséket.
Amikor új ételeket vezet be a gyermek étrendjébe, próbáljon meg a magas kalóriatartalmú ételekre összpontosítani: tejföl, tejszín, krémes joghurt, méz, vaj. Például, miután reggelire tejes kását készítettünk, adjunk hozzá vajat és 1-2 evőkanál tejszínt.
A babának sok folyadékot kell kapnia, az életkori normának kétszerese. A gyermek székletének megsértése esetén (gyakori, zsíros, formálatlan, büdös), a hasi fájdalom megjelenését azonnal jelenteni kell a szakembernek.
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermek nagy mennyiségben veszít ásványi sók. Súlyos esetekben ez eszméletvesztéshez vezethet. Ezért a forró évszakban, valamint a gyermek megemelkedett testhőmérsékletén további sót kell hozzáadni az ételhez (napi 1-5 gramm só).

Különleges intézkedések szükségesek a gyermek számára

Jobb, ha a cisztás fibrózisban szenvedő gyermeknek saját, külön, jól szellőző szobája van. Ez annak köszönhető, hogy biztosítani kell a kineziterápia és az inhaláció feltételeit. Kívánatos, hogy minden családtag részt vegyen a szülők minden lehetséges segítségnyújtásában (a gyermeket még idősebb korban sem lehet egyedül hagyni, gyakori konzultáció szükséges a kezelőorvossal, hatszoros étkeztetés a gyermek számára 1 éves kor után a rendszeres gyógyszeres kezelés folyamatos ellenőrzést igényel). A családtagok dohányzását teljesen ki kell zárni.

Megelőző védőoltások elvégzése

Megelőző védőoltásokat a gyermekek számára kell a szokásos mintát- az oltási ütemterv szerint. A bronchopulmonalis folyamat súlyosbodása esetén a vakcinázási ütemtervet meg kell egyeztetni a gyermekorvossal. Ősszel célszerű beadatni az influenza elleni védőoltást.
Szociális ellátások cisztás fibrózisban szenvedő betegek számára Oroszországban
A cisztás fibrózis kezelése költséges. gyógyszereket, orvosi felszerelés, utazás a kezelés helyére. Az ebben a betegségben szenvedő emberek Oroszországban gyermekkoruk óta fogyatékosok, és számos szociális juttatások. Ezért a diagnózis felállítása után azonnal rokkantságot kell kiadni a lakóhelyen és igazolást kell szerezni. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek kapnak gyógyszertári lánc a kezeléshez szükséges összes gyógyszer ingyenes.

A cisztás fibrózis súlyos genetikai betegség, amelynek fő oka az öröklődés. A betegség az összes váladékmirigyet, légzőszerveket és az egész emésztőrendszert érinti. Beteg embernél visszafordíthatatlan folyamatok mennek végbe a szervezetben, ezért nagyon fontos ennek a betegségnek a korai felismerése és kezelése. A megfelelő terápiával a felnőttkori cisztás fibrózis tünetei fokozatosan enyhülnek. Néhány évtizeddel ezelőtt ez a betegség végzetesnek számított, a modern orvostudomány képes jelentősen enyhíteni a beteg állapotát.

A betegség kialakulásának mechanizmusa

A cisztás fibrózis felnőtteknél olyan kóros állapot, amely a génmutáció. Ebben az esetben a hetedik kromoszómán található gén megváltozik. A betegség csak akkor terjed, ha mindkét szülő ilyen gén hordozója, míg a megbetegedések kockázata 25%.

Bizonyos feltételek ellenére egy ilyen betegség az orvosi gyakorlatban gyakran előfordul. Ez annak köszönhető, hogy minden 20. lakos ilyen gén hordozója.

A cisztás fibrózis abban nyilvánul meg kisgyermekkori, de at könnyű pálya betegség helyes diagnózis nem állítja be azonnal.

A betegség formái

A betegség formája közvetlenül függ a leginkább érintett területtől. Például, ha a tüdőszövet jobban érintett, akkor a tüdő cisztás fibrózisáról beszélnek, de ez egyáltalán nem jelenti azt, hogy más szervek egyáltalán nem érzékenyek erre a patológiára. Ezt érdemes megjegyezni a betegség bármely formája esetén a kóros változások abszolút minden fontos szervet érintenek.

Az orvosi gyakorlatban a cisztás fibrózis következő formáit különböztetik meg:

• tüdő;
• bél;
• vegyes.

A cisztás fibrózis minden formájának vannak bizonyos tünetei és a terápia sajátosságai. De mindenesetre nagyon fontos a korai diagnózis és kezelés a beteg állapotának enyhítése érdekében.

Állandó kezeléssel és szövődmények hiányával a cisztás fibrózisban szenvedő betegek csak 40 évig élnek.

Pulmonalis forma

A betegség ezen formáját az jellemzi erős köhögés ami gyakran hányással végződik. Ha a betegség korai életkorban kezdődik, és sok embernél az első tünetek születésüktől kezdve figyelhetők meg, akkor felnőtteknél a köhögés krónikussá válik.

A betegség pulmonális formájának fő jelei az alábbi egészségügyi rendellenességek:

• sápadtság bőrés szürkés árnyalat a bőr egyes területein;
• gyengeség és letargia;
• kifejezett fogyás jó táplálkozással;
• hacker köhögés, ami némileg a szamárköhögésre emlékeztet.

Köhögéskor viszkózus köpet jön ki, gyakran nyálkával és gennyszemcsékkel. A gennyes tartalom mindig bakteriális fertőzésre utal. A viszkózus köpet nyálkahártya-gyulladáshoz, valamint a hörgők teljes elzáródásához vezethet. Emiatt súlyos tüdőgyulladás alakul ki, amely nehezen kezelhető. Ebben az esetben a betegség egyéb tünetei is hozzáadhatók:

• a bőr cianózisa;
• a szegycsont elkezd előre domborodni, és hordóhoz hasonlít;
• még teljes nyugalomban is légszomj figyelhető meg;
• étvágytalanság és fogyás;
• az ujjak falánjai észrevehetően görbültek.

Hosszan tartó cisztás fibrózis esetén változások következnek be a nasopharynxben. Ennek eredményeként fejlődhetnek kísérő betegségek- adenoidok, polipok, krónikus mandulagyulladásés arcüreggyulladás.

A cisztás fibrózisban szenvedő nőknek lehet gyermekük, de a szülés során gyakran alakul ki tüdőelégtelenség. Az ebben a betegségben szenvedő férfiak terméketlenek, de várható élettartamuk magasabb.

bélforma

A betegség ezen formáját a gyomor-bél traktus szekréciós elégtelensége jellemzi. A bélben megfigyelhető torlódás, amihez túlzott gázképződés és ennek következtében puffadás társul. A bélrendszerben a következő tünetek figyelhetők meg:

• gyakori késztetés a WC-re menni;
• a szájnyálkahártya szárazsága;
• csökkent izomtónus;
• hypotrophia, amely mindig fogyáshoz vezet;
• polihipovitaminózis;
• gyakori fájdalom a hasban, a jobb borda alatt és az izmokban.

A betegség ezen formájával gyakran különféle szövődmények jelentkeznek az ilyen patológiákban:

• gyomorfekély;
• krónikus pyelonephritis;
• diszacharidáz-hiány;
• urolithiasis betegség;
• teljes vagy részleges bélelzáródás.

Néha biliáris cirrhosis alakulhat ki a cisztás fibrózis hátterében., amelyben a bőr erős égő érzése és kifejezett sárgasága.

A cisztás fibrózis bélrendszeri formáját nagyon súlyosnak és nehezen kezelhetőnek tekintik.

vegyes formában

A legrosszabb prognózis az, ha cisztás fibrózis fordul elő vegyes formában. Ekkor a pulmonalis és bélrendszeri formák összes tünete észrevehető.. Ennek a formának a betegségnek 4 szakasza van, és a tünetek súlyossága minden esetben eltérő:

1. Nem produktív és száraz köhögés, amely nem termel köpet. Légszomj csak erős fizikai erőfeszítés után jelentkezik. A betegség ezen szakasza akár 10 évig is eltarthat.
2. Fejlesztés Krónikus bronchitis, nagy mennyiségű viszkózus köpet felköhögése. Stressz esetén súlyos légszomj lép fel. Az ujjak falánjai észrevehetően íveltek. A betegség ezen szakasza 2-15 évig tarthat.
3. Ebben a szakaszban a bronchopulmonalis folyamat előrehalad, és szövődményeket okoz. Ugyanakkor jól láthatóvá válik a légzési és szívelégtelenség. Ez a szakasz 3-5 évig tart;
4. Az utolsó szakaszra jellemző, hogy a szív- és légzési elégtelenség beköltözik súlyos forma. Ez az állapot több hónapig tart, és halállal végződik.

Minél hamarabb kezdődik a kezelés, annál jobb a prognózis. A felnőtteknél kialakuló cisztás fibrózis gyakran jól reagál a terápiára. A legfontosabb dolog az, hogy ne hagyja ki a betegség kezdetét.

Néha a betegség látens formában halad előre, ilyenkor a változások röntgensugarakkal kimutathatók.

A betegség diagnózisa

Nagyon fontos, hogy ezt a lehető legkorábban diagnosztizálják. veszélyes betegség, ebben az esetben a prognózis sokkal kedvezőbb, mint egy idő előtti diagnózis és kezelés megkezdése esetén. Mert időben történő diagnózis a következő módszereket alkalmazzák:

• Bronchoszkópia - szükséges a képződött köpet konzisztenciájának tanulmányozásához.
• Teljes vér- és vizeletvizsgálat.
• Izzadás teszt. A mai napig ez a leginformatívabb módszer a cisztás fibrózis meghatározására;
• Bronchográfia - szükséges a kialakuló bronchiectasis meghatározásához.
• DNS-elemzés a mutáló gén meghatározására.
• A kilépő köpet mikrobiológiai vizsgálata.
• Spirometria, a tüdőszövet állapotának meghatározására.
• Röntgen, a hörgők és a tüdő elváltozásainak kimutatására.
• Koprogramra van szükség a székletben lévő zsír mennyiségének tanulmányozására.

Az orvos tanúsága szerint más vizsgálatok is előírhatók, amelyek tisztázzák a diagnózist, de általában a fenti intézkedések elegendőek a patológia diagnosztizálásához.

A cisztás fibrózis tüdő- és vegyes formáiban a bronchoszkópia a fő diagnosztikai módszer.

Kezelés

A cisztás fibrózis nem teljes körű kezelés ezért a terápia csak tüneti jellegű, és a légzés helyreállítására és a fontos szervek működésének normalizálására irányul.. Tehát a betegség különböző formáival az ilyen terápia bemutatható:

• Tüdőforma. A betegség ilyen lefolyása esetén nagyon fontos a helyreállítás normál légzésés megelőzi az együttfertőzéseket. Ebben az esetben mucolitikumokat és enzimkészítményeket írnak fel. Ezenkívül ajánlott fizikoterápiaés gyengéd mellmasszázs.
• bélforma. Ebben az esetben csak be kell tartania egy olyan étrendet, amely nagy mennyiségű fehérjét tartalmaz. A betegeknek sok húskészítményt, halat, túrót és tojást kell fogyasztaniuk. Ezzel párhuzamosan csökken a zsírok és szénhidrátok fogyasztása, az emésztés javítására enzimek, vitaminkészítmények írhatók fel.
• Ha a patológiát akut hörghurut vagy tüdőgyulladás bonyolítja, akkor az antibiotikumokat a terápia tartalmazza. Súlyos tüdőgyulladás esetén hormonális gyógyszereket lehet előírni.
• A szívizom munkájának támogatására gyakran metabolitokat írnak fel;
• Ha az előírt kezelés után nincs hatás, akkor speciális oldatokkal hörgőmosás javasolt.

A cisztás fibrózis nem teljesen gyógyítható, ezért sok orvos egyetért ezzel az egyetlen kiút tüdőtranszplantáció lehet. A prognózis azonban ebben az esetben sem túl kedvező, mert a betegnek folyamatosan gyógyszert kell szednie, és senki nem ad garanciát arra, hogy az átültetett szervet nem utasítják el.

cisztás fibrózis - súlyos veleszületett betegség, amely a szövetkárosodásban és a külső elválasztású mirigyek károsodott szekréciós aktivitásában nyilvánul meg, valamint funkcionális zavarok elsősorban a légzőrendszerből és az emésztőrendszerből. A cisztás fibrózis változásai hatással vannak a hasnyálmirigyre, a májra, a verejtékre, nyálmirigyek, belek, bronchopulmonalis rendszer.

A betegség örökletes, autoszomális recesszív öröklődés (mindkét szülőtől származik, akik a mutáns gén hordozói). A cisztás fibrózisban a szervek megsértése már a fejlődés prenatális szakaszában előfordul, és a beteg életkorával fokozatosan növekszik. Minél korábban jelentkezik a cisztás fibrózis, annál súlyosabb a betegség lefolyása, és annál súlyosabb lehet a prognózisa. Kapcsolatban krónikus lefolyású kóros folyamat, a cisztás fibrózisban szenvedő betegek folyamatos kezelést és szakorvosi felügyeletet igényelnek.

Ami?

A cisztás fibrózis egy szisztémás örökletes betegség, amelyet a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó génjének mutációja okoz, és a külső szekréciós mirigyek károsodása jellemez. súlyos jogsértések légzési funkciók. A cisztás fibrózis nemcsak széles körű elterjedtsége miatt különösen érdekes, hanem azért is, mert az egyik első örökletes betegségek hogy megpróbálták kezelni.

Etiológia és patogenezis

A cisztás fibrózisért felelős gént 1989-ben klónozták. Ennek köszönhetően sikerült tisztázni a mutáció természetét és javítani a hordozók azonosításának módszerét. A betegség alapja a CFTR gén mutációja, amely a 7. kromoszóma hosszú karjának közepén található. A cisztás fibrózis autoszomális recesszív módon öröklődik, és a legtöbb európai országban 1:2000-1:2500 újszülött gyakorisággal regisztrálják. Oroszországban a betegség átlagos előfordulása 1:10 000 újszülöttnél. Ha mindkét szülő heterozigóta (mutált gén hordozója), akkor a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születésének kockázata 25%. Csak egy hibás gén (allél) hordozói nem kapnak cisztás fibrózist. A tanulmányok szerint egy kóros gén heterozigóta hordozásának gyakorisága 2-5%.

Körülbelül 2000 mutációt azonosítottak a cisztás fibrózis génjében. A génmutáció következménye a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozójának (MVTP) nevezett fehérje szerkezetének és működésének megsértése. Ennek következménye a külső szekréció mirigyeinek váladékának megvastagodása, a titok kiürítésének, megváltoztatásának nehézsége. fizikai és kémiai tulajdonságok, ami viszont meghatározza a betegség klinikai képét. Változások a hasnyálmirigyben, a légzőszervekben, gyomor-bél traktus már regisztrált prenatális időszakés az életkorral folyamatosan növekszik. A viszkózus váladék kiválasztása az exokrin mirigyek által kiáramlási nehézségekhez és stagnáláshoz vezet, amit expanzió követ. kiválasztó csatornák mirigyek, sorvadás mirigyszövetés progresszív fibrózis. A bél- és hasnyálmirigy enzimek aktivitása jelentősen csökken. A szervekben a szklerózis kialakulásával együtt a fibroblasztok funkcióinak megsértése következik be. Megállapítást nyert, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő betegek fibroblasztjai ciliáris faktort vagy M-faktort termelnek, amely anticiliáris aktivitással rendelkezik - megzavarja a hám csillóinak működését.

Jelenleg az immunválasz kialakulásáért felelős gének (különösen az interleukin-4 (IL-4) és receptora gének), valamint a szintézist kódoló gének lehetséges részvétele a tüdőpatológia kialakulásában a CF-ben. nitrogén-monoxid (NO) mennyisége a szervezetben.

Tünetek

A cisztás fibrózis klinikai tünetei az életkortól, az első tünetek megjelenésétől és a betegség lefolyásának időtartamától függően igen változatosak. De az esetek túlnyomó többségében a betegség tüneteit a bronchopulmonáris rendszer és a gyomor-bél traktus veresége határozza meg.

Előfordul, hogy a bronchopulmonáris rendszer vagy a gyomor-bél traktus izolálódik.

Szív- és érrendszeri elégtelenség cisztás fibrózisban

A krónikus tüdőbetegségek, amelyek tönkreteszik a hörgők keretét, megzavarják a gázcserét és a szövetek oxigénellátását, elkerülhetetlenül szövődményekhez vezetnek a szív- és érrendszerben. A szív nem tudja átnyomni a vért a beteg tüdőn. Fokozatosan a szívizom kompenzációsan növekszik, de egy bizonyos határig, amely felett szívelégtelenség lép fel. Ugyanakkor az amúgy is megzavart gázcsere még jobban gyengül. A szén-dioxid felhalmozódik a vérben, és ehhez nagyon kevés oxigén szükséges normál működés minden szerv és rendszer.

A szív- és érrendszeri elégtelenség tünetei a szervezet kompenzációs képességeitől, az alapbetegség súlyosságától és az egyes betegektől egyénileg függenek. A fő tüneteket a növekvő hipoxia (oxigénhiány a vérben) határozza meg.

Közülük a főbbek a következők:

1. Nyugalmi légszomj, amely fokozódik a fizikai aktivitás növekedésével.
2. A bőr cianózisa, először az ujjbegyek, a nyak orrhegye, az ajkak - amit akrocianózisnak neveznek. A betegség előrehaladtával a cianózis fokozódik az egész testben.
3. A szív gyorsabban kezd verni, hogy valahogyan kompenzálja az elégtelen vérkeringést. Ezt a jelenséget tachycardiának nevezik.
4. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek lemaradnak a fizikai fejlődésben, nincs súlyuk és magasságuk.
5. Az alsó végtagokon ödéma jelenik meg, főleg este.

A cisztás fibrózis tünetei a hörgők és a tüdő vereségében

Jellemző a betegség fokozatos kialakulása, melynek tünetei idővel fokozódnak, a betegség krónikus elhúzódó formát ölt. Születéskor a gyermek még nem teljesen fejlett, a tüsszögés és köhögés reflexei teljesen kifejlődnek. Ezért a köpet nagy mennyiségben halmozódik fel a felső légutakban és a hörgőkben.

Ennek ellenére a betegség először csak az élet első hat hónapja után jelentkezik. Ezt a tényt az magyarázza, hogy a szoptató anyák a gyermek életének hatodik hónapjától kezdődően vegyes táplálásra helyezik át, és anyatej csökken a hangerő.

Az anyatej számos hasznos tápanyagot tartalmaz, beleértve azokat is, amelyek a vele átvitt anyagokat is tartalmazzák immunsejtek a gyermek védelme a kórokozó baktériumokkal szemben. A női tej hiánya azonnal befolyásolja a baba immunállapotát. Azzal a ténnyel összefüggésben, hogy a viszkózus köpet pangása minden bizonnyal a légcső és a hörgők nyálkahártyájának fertőzéséhez vezet, könnyen kitalálható, hogy hat hónapos kortól miért kezdődnek a hörgők és a tüdő károsodásának tünetei. először jelennek meg.

Tehát a hörgőkárosodás első tünetei a következők:

1. Köhögés csekély, szívós köpet váladékozásával. A köhögésre jellemző az állandósága. A köhögés kimeríti a gyermeket, megzavarja az alvást, az általános állapotot. Köhögéskor a bőr színe megváltozik, a rózsaszín árnyalat cianotikussá (kékessé) változik, légszomj jelentkezik.
2. A hőmérséklet a normál határokon belül lehet, vagy kissé megemelkedett.
3. Nincsenek akut mérgezés tünetei.

A belélegzett levegő oxigénhiánya az általános fizikai fejlődés késleltetéséhez vezet:

1. A gyermek keveset hízik. Általában évente, körülbelül 10,5 kg testtömeggel, a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél jelentősen hiányzik a szükséges kilogramm.
2. A letargia, a sápadtság és a letargia a fejlődési késleltetés jellegzetes jelei.

A fertőzés hozzáadásával és a kóros folyamat továbbterjedésével mélyebbre tüdőszövet, fejleszteni súlyos tüdőgyulladás számos jellegzetes tünettel a következő formában:

1. A testhőmérséklet 38-39 fokos emelkedése
2. Heves köhögés sűrű, gennyes köpettel.
3. Légszomj, amelyet köhögés súlyosbít.
4. A test mérgezésének súlyos tünetei, például fejfájás, hányinger, hányás, tudatzavar, szédülés és mások.

A tüdőgyulladás időszakos súlyosbodása fokozatosan elpusztítja a tüdőszövetet, és olyan betegségek formájában szövődményekhez vezet, mint a bronchiectasis, tüdőtágulás. Ha a páciens ujjbegyei megváltoztatják alakjukat és formába kerülnek dob ujjai, a körmök pedig óraszemüveg formájában kerekítettek, ez azt jelenti, hogy krónikus tüdőbetegségről van szó.

További jellemző tünetek:

1. A mellkas alakja hordó alakúvá válik.
2. A bőr kiszárad, veszít feszességéből és rugalmasságából.
3. A haj elveszti fényét, törékennyé válik, kihullik.
4. Állandó légszomj, amelyet az erőkifejtés súlyosbít.
5. Cianotikus arcszín (kékés) és az egész bőr. Ez a szövetek oxigénellátásának hiányával magyarázható.

A cisztás fibrózis tünetei a gyomor-bél traktusban

Ha a hasnyálmirigy külső elválasztású mirigyei érintettek, a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás tünetei jelentkeznek.

A hasnyálmirigy-gyulladás akut ill krónikus gyulladás hasnyálmirigy, jellegzetes tulajdonsága amelyek az emésztőrendszer súlyos rendellenességei. Akut hasnyálmirigy-gyulladásban a hasnyálmirigy enzimek aktiválódnak a mirigyek csatornáiban, elpusztítják azokat és bejutnak a véráramba.

A betegség krónikus formájában a külső szekréciós mirigyek cisztás fibrózisban korán mennek keresztül kóros elváltozásokés kötőszövet váltja fel. Ebben az esetben a hasnyálmirigy enzimek nem elegendőek. Ez határozza meg a betegség klinikai képét.

A krónikus pancreatitis fő tünetei:

1. Puffadás (felfúvódás). A nem megfelelő emésztés fokozott gáztermeléshez vezet.
2. Nehézség és kellemetlen érzés a hasban.
3. Övfájdalmak, különösen zsíros, sült ételek bőséges fogyasztása után.
4. Gyakori hasmenés (hasmenés). Hiányzik a hasnyálmirigy enzim - lipáz, amely feldolgozza a zsírt. A vastagbélben sok zsír halmozódik fel, amelyek vizet vonzanak a bél lumenébe. Emiatt a széklet elvékonyodik, bűzös lesz, és jellegzetes fénye is van (steatorrhea).

A krónikus hasnyálmirigy-gyulladás gasztrointesztinális rendellenességekkel kombinálva a táplálékfelvételből származó tápanyagok, vitaminok és ásványi anyagok felszívódásához vezet. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek gyengén fejlettek, nemcsak a fizikai, hanem az általános fejlődés is késik. Az immunrendszer gyengül, a beteg még fogékonyabb a fertőzés észlelésére.

A máj és az epeutak kisebb mértékben szenvednek. A máj- és epehólyag-károsodás súlyos tünetei sokkal később jelentkeznek a betegség egyéb megnyilvánulásaihoz képest. Általában a betegség későbbi szakaszaiban a máj növekedése, a bőr sárgás elszíneződése észlelhető, amely az epe pangásához kapcsolódik.

Funkciózavarok húgyúti szervek késleltetett szexuális fejlődésben nyilvánul meg. Főleg fiúknál serdülőkor, teljes sterilitás figyelhető meg. A lányok esetében is csökken az esély a gyermekvállalásra.

A cisztás fibrózis elkerülhetetlenül tragikus következményekkel jár. A fokozódó tünetek kombinációja a beteg fogyatékosságához, önellátási képtelenségéhez vezet. A bronchopulmonalis, kardiovaszkuláris rendszerek állandó súlyosbodása kimeríti a beteget, stresszes helyzeteket teremt, felszítja az amúgy is feszült helyzetet. Megfelelő ellátás, minden higiéniai szabály betartása, megelőző kezelés a kórházban és mások szükséges intézkedéseket- meghosszabbítja a beteg életét. Különböző források szerint a cisztás fibrózisban szenvedő betegek körülbelül 20-30 évig élnek.

Tünetek felnőtteknél

A betegség kitörölt formáit általában felnőtteknél szúrópróbaszerű vizsgálat során észlelik. A patológiás gén mutációinak specifikus változataihoz kapcsolódnak, amelyek a hámsejtek kisebb károsodásához vezetnek.

A betegség mások „álarca” alatt zajlik kóros folyamatok amelyről alapos vizsgálat kezdődik:

• az orrmelléküregek gyulladása;
• visszatérő hörghurut;
• májzsugorodás;
• férfi meddőség - a spermiumzsinór elzáródásával vagy sorvadásával jár, ennek eredményeként a spermiumok nem tudnak bejutni a spermába;
• női meddőség - a méhnyak titkának megnövekedett viszkozitásával jár, ami megzavarja a spermiumok szállítását a méhbe, és késlelteti őket a hüvelyben.

Ezért minden olyan beteget, aki meddőségben szenved, melynek oka standard vizsgálati módszerekkel nem azonosítható, genetikushoz kell fordulni. A genetikai anyag elemzése és további biokémiai elemzések feltárhatják a cisztás fibrózis egy törölt formáját.

Komplikációk

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek szervezetében sok szövődmény van, amelyek később halálhoz vezetnek. Súlyos patológiák fordulnak elő a kezelés hiányában vagy annak gyakori megszakításában, az orvos ajánlásainak be nem tartása esetén.

A szervezetben enzimeket termelő összes mirigyben viszkózus nyálka képződik. Az enzimek szekréciójának megsértése a szervek károsodásához vezet.

1. A hasnyálmirigy nem választ ki elegendő enzimet, ami bélkárosodáshoz, emésztőrendszeri zavarokhoz, májkárosodáshoz, cukorbetegséghez, bélelzáródás májzsugorodás.
2. A tüdő károsodása befolyásolja a szív munkáját, a szív- és érrendszer funkciói károsodnak. Szövődmények: cor pulmonale, szívelégtelenség.
3. A bronchopulmonáris rendszer részéről: artériás magas vérnyomás, bronchopulmonalis lebenyek ekcémája, asztma, sinusitis, bronchiectasia, bakteriális pusztulás kialakulása a tüdőben, cukorbetegség, bronchitis, tüdőgyulladás, pneumothorax, atelektázia, pneumoszklerózis, légzési elégtelenség és még sokan mások.
4. A cisztás fibrózis nőknél, akárcsak a férfiaknál, meddőséget okozhat.

Fibrózis látható benne különféle testek amikor a kötőszövet növekszik és felváltja a normális sejteket.

Diagnosztika

A cisztás fibrózis időben történő diagnosztizálása nagyon fontos a beteg gyermek életének előrejelzése szempontjából. A cisztás fibrózis pulmonális formája megkülönböztethető obstruktív bronchitis, szamárköhögés, eltérő eredetű krónikus tüdőgyulladás, bronchiális asztma; bélforma - bélrendszeri felszívódási zavarokkal, amelyek cöliákiával, enteropathiával, bélrendszeri diszbakteriózissal, diszacharidáz-hiánnyal fordulnak elő.

A cisztás fibrózis diagnózisa a következőket tartalmazza:

1. A vér és a vizelet általános elemzése;
2. A családi és örökletes anamnézis tanulmányozása, korai jelei betegségek, klinikai megnyilvánulások;
3. A köpet mikrobiológiai vizsgálata;
4. Coprogram - a széklet tanulmányozása zsír, rost, izomrostok, keményítő jelenlétére és tartalmára (meghatározza a mértéket enzimatikus rendellenességek mirigyek emésztőrendszer);
5. Bronchoszkópia (feltárja a vastag és viszkózus köpet jelenlétét fonalak formájában a hörgőkben);
6. Bronchográfia (a jellegzetes "könnycsepp" bronchiectasia, hörgőhibák jelenlétét észleli);
7. Spirometria (meghatározza a tüdő funkcionális állapotát a kilélegzett levegő térfogatának és sebességének mérésével);
8. A tüdő röntgenfelvétele (infiltratív és szklerotikus változásokat mutat fel a hörgőkben és a tüdőben);
9. Molekuláris genetikai vizsgálat (vérvizsgálat vagy DNS minták a cisztás fibrózis gén mutációinak jelenlétére);
10. Izzadtsági teszt - verejtékelektrolitok vizsgálata - a cisztás fibrózis fő és leginformatívabb elemzése (lehetővé teszi az azonosítást magas tartalom klorid- és nátriumionok cisztás fibrózisban szenvedő betegek verejtékében);
11. Prenatális diagnózis - újszülöttek vizsgálata genetikai és veleszületett betegségekre.

Cisztás fibrózis kezelése

A kezelés súlyosságától függően speciális kórházban vagy otthon is elvégezhető. A terápia célja a szövődmények kialakulásának leküzdése, a gyermek állapotának enyhítése, de ezt a betegséget az orvosi fejlettség jelenlegi szintjén lehetetlen gyógyítani. A cisztás fibrózis kezelésének átfogónak kell lennie.

Az emésztőrendszer károsodásának túlsúlya esetén alkalmazza:

1. Vitaminterápia: vitamin komplexek mikrotápanyagokkal.
2. Májkárosodás esetén hepatoprotektorokat alkalmaznak (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin stb.). Az urzodezoxikólsav taurinnal kombinálva jó hatású. A májelégtelenség kialakulásával májátültetést végeznek. Mind a tüdő, mind a máj súlyos károsodása esetén máj- és tüdőtranszplantáció lehetséges.
3. Állandó fogadás enzimatikus készítmények. Hatékony gyógyszerek Pancreatin, Pancitrate, Mezim-forte, Creon.
4. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek táplálkozásának meg kell haladnia az életkori normát a kalória, a vitaminok és a nyomelemek tekintetében. Kijelölt fehérje diéta, a zsírok nem korlátozottak, hanem az enzimes készítmények állandó bevitelének függvényében.

Tüdőpatológia esetén alkalmazza:

1. Hörgőgörcsös szindróma esetén hörgőtágítókkal történő inhalációt végeznek.
2. Nyálkaoldó szerek a köpet hígítására (belső használatra és inhalációra): ACC, Fluifort (nem csak a nyálka viszkozitását csökkenti, hanem helyreállítja a légúti csillók működését is), Amiloride vagy Pulmozyme. A mucolitikumok beadhatók bronchoszkóp segítségével is, majd a váladék leszívása és az antibiotikum közvetlenül a hörgőkbe történő bevezetése követi.
3. Antibiotikumok befolyásolás céljából patogén flóra ami gyulladást okozott. 3. generációs cefalosporinokat, aminoglikozidokat, fluorokinolonokat alkalmaznak, az izolált kórokozó érzékenységétől függően. A gyógyszerek beadásának injekciós és inhalációs módszerét alkalmazzák.
4. A gyulladásos folyamat gyorsabb leállítására kortikoszteroid gyógyszereket, anticitokineket, proteázgátlókat és nem szteroid gyulladáscsökkentő szereket írnak fel.
5. Kinezioterápia: a légzőgimnasztika speciális komplexuma, amely elősegíti a váladék felszabadulását a légutakból. Az ilyen gyakorlatokat naponta és egész életen át végezzük.

Mint már említettük, a cisztás fibrózis gyógyíthatatlan betegség, azonban a kompetens szupportív terápia jelentősen enyhítheti és meghosszabbíthatja a betegek életét.

A cisztás fibrózis kezelésének legújabb fejleményei

Jelenleg a betegség géngyógyszerének keresése szinte zsákutcába jutott. Ezért a tudósok úgy döntöttek, hogy nem a patológia okát, hanem a cisztás fibrózis kialakulásának mechanizmusát vizsgálják. Megállapították, hogy a mirigyek váladékának megvastagodása egy mikroelem (klór) hiánya miatt következik be. Ennek megfelelően ezekben a folyadékokban való tartalmának növelésével jelentősen javítható a betegség lefolyása.

Erre a célra fejlesztették ki a VX-770 készítményt, amely részben visszaállítja a klór normál arányát. A klinikai vizsgálatok során az orvosoknak sikerült csaknem 61%-kal csökkenteni az exacerbációk gyakoriságát, javulni légzési funkciók 24%-kal, és 15-18%-os súlynövekedést érhet el. Ez jelentős siker, ami azt sugallja, hogy a cisztás fibrózis belátható időn belül sikeresen kezelhető, nem csak tüneteit lehet megszüntetni. Jelenleg a VX-770 fejlesztés alatt áll további vizsgálatok, legkorábban 2018-2020 között jelenik meg az akcióban.

Előrejelzés

A cisztás fibrózis prognózisa a mai napig kedvezőtlen. A halálozás 50-60%, a kisgyermekek körében magasabb. Nál nél késői diagnózisés nem megfelelő terápia, a prognózis sokkal kedvezőtlenebb. Nagy jelentőséget kap orvosi genetikai tanácsadás cisztás fibrózisos betegek családjai.

A cisztás fibrózis diagnózisának és kezelésének minőségi kritériuma a betegek átlagos várható élettartama. Az európai országokban ez a szám eléri a 40 évet, Kanadában és az USA-ban - 48 évet, Oroszországban pedig - 22-29 évet.

Megelőzés

Ami a cisztás fibrózis megelőzését illeti, a morbiditás megelőzésének egyik legfontosabb intézkedése a prenatális diagnosztika, amely már a szülés megkezdése előtt képes kimutatni a hetedik gén defektusának jelenlétét. Az immunrendszer erősítésére és javítására életkörülmények minden betegnek gondos ápolásra, megfelelő táplálkozásra, személyes higiéniára, mérsékelt fizikai aktivitásra és a legkényelmesebb életkörülmények biztosítására van szüksége.