Miért van az újszülötteknél széles orrhíd? Újszülöttek veleszületett és örökletes betegségei

Stigmák - nagyon kicsi fejlődési rendellenességek, amelyek káros hatások eredményeként jelennek meg káros tényezők a gyümölcshöz. Nagyon sok van belőlük, de tudnia kell a leggyakoribbakról. Ha 6-7-nél több van belőlük, akkor ez a genetikai anyag alsóbbrendűségét jelzi, hogy bizonyos egészségügyi eltérésekkel kell számolni a gyermektől, illetve azt is, hogy az ilyen gyermeket nevelő szülőknek genetikushoz kell fordulniuk.

A leggyakoribb stigmák

A koponya területén: speciális forma koponyák, beleértve az aszimmetrikus koponyákat is; alacsony homlok, kifejezett szemöldökbordák, túlnyúló nyakszirti csont, lapított nyakszirt.

Az arc területén: ferde homlok, Mongoloid és anti-mongoloid szemmetszés, hypo- és hypertelorizmus, nyereg orr, lapított orrhát, arc aszimmetria. szokatlan formaállkapcsok, fejletlen áll, hasított áll, ék alakú áll.

Szemkörnyéken: epicanthus, a szemhéjak alacsony állása, a palpebrális repedések aszimmetriája, kettős szempilla növekedés, különböző színűírisz, szabálytalan alakú pupillák.

A fül területén: nagy kiálló fülek, kicsi deformált fülek, különböző méretű és alakú fülek, alacsonyan ülő fülek, különböző szintű a fülek elhelyezkedése, a fürtök és az antihelix formájának anomáliája, felgyülemlett fülcimpa, további tragus.

A száj területén: nagy vagy kis száj (microstomia, macrostomia), "ponty száj", magas és keskeny szájpad, magasan lapított szájpad, ívelt szájpad, rövid kantár nyelv, villás nyelv.

A nyak területén: rövid vagy hosszú nyak, torticollis, pterygoid redők.

A törzs területén: a törzs hosszú vagy rövid, a mellkas benyomott, hordó alakú, aszimmetrikus, nagy távolság a mellbimbók között, kiegészítő mellbimbók, xiphoid folyamat agenesise, rectus abdominis divergenciája izmok, a köldök alacsony állása, sérvek.

A kezek területén: rövid és vastag ujjak, hosszú és vékony (pók) ujjak, syndactyly, a tenyér keresztirányú barázdája, rövid ívelt V ujj, minden ujj görbülete.

A láb területén: brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, szandálhézag, bident, trident, üreges láb, ujjak egymásra találása.

A bőr területén: depigmentált és hiperpigmentált foltok, nagyok anyajegyek szőrösödéssel, túlzott helyi szőrnövekedéssel, hemangiomákkal, a fejbőr bőrének aplasiás területeivel.

Waardenburg szindróma

Telekant, széles orrnyereg, az íriszek heterokrómiája

syndactyly

összeolvadt ujjak

Prognathizmus

hypoplasia mandibula

syndactyly

összeolvadt ujjak

Aarskog szindróma

Hipertelorizmus, széles orrnyereg, lekerekített arc, magas homlok, anti-mongoloid szemek

Acrocephaly, anti-mongoloid bemetszés a szemen, lenyomott orrnyereg, prognózis

A koponya és az arc területén anomáliákkal küzdő gyermekek gyakran szenvednek fejfájástól, amely különösen súlyosbodik a gyermek intenzív növekedésének időszakában.

Az újszülött arcán észlelt stigmák figyelmeztethetik a szülőket és az orvosokat lehetséges megsértése neuropszichés fejlődés gyermek, kóros megnyilvánulások magasabb ideges tevékenység gyermek a jövőben.

Egy ilyen gyerekkel mindenképpen születéstől fogva foglalkozni kell vele, minden életkori szakaszban fejlesztő technikákat alkalmazni a nevelésében.

A gyermekvárást mindig izgalom, eufória és titokzatosság övezi. Minden anya alig várja az első találkozást gyermekével, és szilárdan hiszi, hogy ez lesz élete legboldogabb vagy az egyik legboldogabb pillanata. De néha nagyon élesek a sors fordulatai, és nem mindenki tud nyeregben maradni.

Érdemes Down-szindrómás gyermekre gyanakodni azoknak az orvosoknak, akik élete első napjaiban szülnek vagy vizsgálnak meg újszülöttet, hiszen a szülők szíve nem talál békét. Azonnal figyelmeztetni szeretnénk, hogy ennek a patológiának a jelenlétét nem csak a baba megjelenése diagnosztizálja. A Down-szindróma külső jelei azonban annyira jellemzőek, hogy egy tapasztalt szülésznő azonnal felismeri őket egy újszülöttnél.

A Down-szindróma leggyakoribb jelei újszülötteknél

Az orvostudományban a szindróma olyan jelek összessége, amelyek egy személy adott állapotában alakulnak ki. Ugyanazon betegeknél 1866-ban a gyakori tünetek ilyen komplexumára figyelt fel John Down, akiről ezt a szindrómát nevezték el. Down-szindrómával, még az intrauterin tojásrakás és a magzati fejlődés szakaszában is, kromoszóma rendellenesség hanem feltárja genetikai okés ennek a jelenségnek a természete csak egy évszázaddal azután sikerült, hogy Down felfedezte az azonos jelek kombinációjának mintáit.

A Down-szindróma számos tünete egy újszülöttnél a születéstől kezdve észrevehető., ezért a tapasztalt szülészorvosok azonnal felismerik az anomáliát, átveszik egy nőtől a szülést. Ráadásul ez a jelenség meglehetősen gyakori: átlagosan 600-800 csecsemő egyikében diagnosztizálják a Down-szindrómát, és az összes kromoszóma-rendellenesség között ez a leggyakoribb.

A legtöbb gyermek élete első napjaitól kezdve a következő jeleket mutatja:

• az arc laposnak, laposnak tűnik a többi újszülött arcához képest;
• bőrredő képződik a nyakon;
• a belső szemzugban az úgynevezett „mongol redő” (vagy harmadik szemhéj) alakul ki;
• a szemzugok megemelkednek, a bemetszés ferde;
• a fülcimpák kicsik fülkagyló deformálódott, a hallójáratok szűkek;
• "rövid" fej (brachycephaly);
• lapított tarkó;
• az izomtónus csökken;
• az ízületek túlzottan mozgékonyak, diszplázia képződik;
• a végtagok lerövidülnek (más gyermekek végtagjaihoz képest);
• az ujjak középső falánjai fejletlenek, ezért az összes ujj rövidnek tűnik, a tenyér lapos és széles;
• a gyermek magassága és súlya átlag alatti, az életkor előrehaladtával hajlamos a súlyfeleslegre.

A legtöbb eltérés a koponya deformitásaival és az arcvonások sajátosságaival, valamint az izom- és csontrendszerek gyermek. Ezek a tünetek a Down-szindrómás újszülöttek 70-90%-ánál jelentkeznek. Kevésbé gyakoriak, de még mindig nem ritkák a külső különbségek, amelyek a csecsemőkortól kezdődően a pelyhesek körülbelül felében figyelhetők meg:

• a gyermek kis szája (állkapcsa) mindvégig nyitva marad;
• a gyermeknél ívelt keskeny szájpadlást diagnosztizálnak;
• nagy nyelv áll ki a szájból (a szokásoshoz képest csökkentett méret miatt szájüregés csökkent izomtónus).
• az álla a szokásosnál kisebb;
• a kisujj ívelt és általában a gyűrűsujj felé hajlik;
• barázdák (redők) kialakulása a nyelvben (ami a gyermek növekedésével nyilvánul meg);
• lapos híd;
• a nyak lerövidül;
• rövid orr, széles orrnyereg;
• vízszintes ránc képződik a tenyéren („majomvonal”) - a szív és az elme vonalainak egyesülése miatt;
• a nagy lábujj a többi ujjtól távol helyezkedik el (szandál alakú rés képződik), és alatta a lábon ránc képződik;
• a további vizsgálat gyakran feltárja a szív- és érrendszeri rendellenességeket.

Milyen egyéb jelei vannak a Down-szindrómának újszülötteknél?

Már csak ezek a fent leírt jelek elegendőek lehetnek Down-szindróma gyanújához egy újszülöttnél. De még mindig vannak olyan külső különbségek az ilyen babák között, amelyek a baba részletesebb vizsgálata és vizsgálata során „felbukkannak”, ami utalhat erre a kromoszóma-rendellenességre:

• sztrabizmus;
• pigmentált foltok a pupillák íriszének széle mentén ("Brushfield foltok") és a lencse homályosodása;
• a mellkas szerkezetének megsértése, elöl kidudorodik vagy befelé süllyed (kapcsos vagy tölcsér alakú mellkas);
• epilepsziás rohamokra való hajlam;
• szűkület vagy atresia patkóbélés az emésztőrendszer egyéb rendellenességei;
• az urogenitális rendszer szerveinek hibái;
• veleszületett vérrák (leukémia).

Ezek a tünetek az esetek 8-30%-ában fordulnak elő. Egy csecsemő is ezzel kromoszóma-rendellenesség lehet, hogy van egy extra fontanel, vagy a fontanellák nem záródnak sokáig. De előfordulhat, hogy a Down-szindrómás újszülöttnek nincsenek fényes jellegzetes külső jegyei: a különbségek később jelennek meg.

Figyelemre méltó, hogy a Down-szindrómás gyerekek nagyon hasonlítanak egymásra, mint a testvérek, miközben lehetetlen felismerni az arcukon a szülői vonásokat.

A Down-szindróma diagnosztizálása újszülötteknél

A cikkben leírt tünetek többsége valamilyen betegséggel, egyéb rendellenességgel járhat, vagy akár lehet is élettani norma, ami egyszerűen egy újszülött jellemzője, és nem kapcsolódik a leírt szindrómához. Ezért csak egy vagy másik tünet vagy ezek kombinációja alapján nem diagnosztizálják a Down-szindrómát. A pontos orvosi következtetéshez vérvizsgálatot kell végezni egy kariotípusra, és csak ő tudja megerősíteni vagy cáfolni a jelenlétét. ez a szindróma A gyereknek van.

A Down-szindrómának nincs nemi preferenciája: fiúk és lányok egyaránt gyakran születnek extra kromoszómával. De az itt említett funkciókon kívül van még egy dolog: a szakértők szerint a downyats tanít igaz szerelem! Egyetlen másik gyermek sem ad annyi melegséget, szeretetet, őszinteséget, szeretetet és figyelmet, mint ők. De pontosan ugyanannyit kérnek ezek a különleges gyerekek a szüleiktől cserébe.

Ezért, ha anya és apa emberséget, emberséget, kedvességet és szeretetet, húsuk és vérük iránti szeretetet érez magában, akkor nincs ok a kétségbeesésben gyötrődni. Igen, lehet, hogy egy kicsit több erőfeszítést és energiát kell fektetnie, mint amennyire más szülőknek szüksége van. De a Down-szindrómás gyerekek élhetnek teljes élet, éld át az öröm és boldogság pillanatait, érj el sikereket és győzelmeket! Ez csak szinte teljes egészében rajtad és rajtam, felnőtteken múlik a jövőjük. Hiszen nem az ő hibájuk, hogy különlegesnek születtek.

Különösen - Margarita SOLOVIEVA

Julia Kamalova, a brit diák Gimnázium tervezés, nyert nemzeti színpadon nemzetközi verseny fiatal mérnökök James Dyson-díj 2016. Julia SvetTex újszülöttkori fototerápiás fészek projektje révén megnyerte a verseny első szakaszát. A SvetTex találmánya a maximumot képes megteremteni kényelmes körülmények csecsemők kezelésére és a fiatal betegek szemének megóvására a vakító fénytől a fényterápia során. Emellett védi az orvosi...

Vita

10 hónapos korban egyetlen szakember sem tudja megerősíteni vagy cáfolni a FAS diagnózisát külső vizsgálat alapján. Mindkettő szakszerűtlen – és az is, aki azt mondta, hogy van FAS, és az is, aki azt mondta, hogy nincs FAS. 10 hónapos fejlesztési késéssel. 4 hónapra, vagyis az FAS közel 40%-a lehet. lehet, hogy nem. Ha nem tudni, hogy az anya ivott-e, akkor hiábavaló jóslatokba bocsátkozni.

2010.08.18. 11:23:52, Natalya L

Jó, hogy határozottságot mutattál és találtál kardiológust!

Szívbetegségem és ischaemiám is szerepelt a táblázatomon, és ott... még valami... általánosságban (mozgászavarok, fejlődési késés és te dy - nem árult el semmi konkrétat, de konkrét személy vagyok).
OOO volt, 3 mm, hamis akkord. Strabismus - igen. Ízületi diszplázia, ami a kérdőívben szerepelt, nem b-s-l-o

Hála Istennek, hogy nem találkoztunk olyan orvosokkal, mint az ön gyermekorvosa.

Viszont, hogy őszinte legyek, egyáltalán nem fogok orvosokat hallgatni a szedni vagy nem szedni témában (a gyerekek már otthon voltak, amikor megvizsgáltuk őket), így sok mindenről lemaradtam, még akkor is, ha mondtak nekem valamit az orvosok.

Csak konkrétan érdekelt: mit kell most tennem.

Hogyan kell megfelelően gondoskodni az újszülött köldökéről
... A köldökseb fokozatosan gyógyul, vérzéses (sűrű "véres") kéreg borítja. Ha a gyermek továbbra is a szülészeti kórházban van, akkor a köldöksebet ugyanúgy kezelik, mint a köldökzsinór-maradvány előtt - naponta egyszer. Egy széles köldökseb, lehetséges alacsony józan váladék gyakoribb kezelést írhat elő az orvos. Mint minden sebnél, a köldökseben kialakult vérzéses kéreg fokozatosan eltűnik. Ha a gyógyulás biztonságosan megy végbe, akkor a vastag kéreg lehullása után a sebből nincs váladék. Néha, amikor egy nagy kéreg leesik (ez széles köldöksebnél történik), vércseppek szabadulhatnak fel, a seb "elszakadt ...

Újszülöttek sárgasága. Újszülött

Az újszülöttek sárgaságának típusai. A sárgaság okai, a sárgaság kezelése
... Éppen ezért a szülészeti kórházak orvosai minden újszülött vérében gondosan figyelik a bilirubin szintjét. Sárgaság esetén az újszülötteknek ezt a tesztet 2-3 alkalommal kell elvégezni a kórházi tartózkodásuk alatt, hogy tisztázzák, nem emelkedett-e meg a bilirubin koncentrációja a vérben. Anya megkérdezheti, hogy vettek-e ilyen vizsgálatokat a gyerektől. A hiperbilirubinémia (a vér bilirubinszintjének emelkedése) kezelésére korábban széles körben alkalmazták 5%-os glükózoldat intravénás transzfúzióját (ez a glükuronsav prekurzora, amely megköti a bilirubint a májban), C-vitaminés fenobarbitál (ezek a gyógyszerek növelik a májenzimek aktivitását), choleretic szerek(gyorsítják a bilirubin kiválasztását az epével), adszorbenseket (agar-agar, kolesztiramin), amelyek a bélben megkötik a bilirubint és megakadályozzák annak visszaszívását. Ó...

Ehhez a baba az anya hasán belül edzi karjait és lábait, hogy születés után megtanulja használni őket. Nem a természet elleni erőszak lenne, ha korlátozni kezdenénk a szabadságát? Általában természetes, hogy az ember azt gondolja, hogy okosabb és bölcsebb a természetnél. Akkor mi van, hogy az evolúció során az emlősök a szárazföldre érkeztek, hogy megszülessen gyermekeiket? Feltétlenül megvan az a véleményünk, hogy egy újszülött számára jobb a vízi környezet folytatása, mint a levegőbe kerülni, és a vízbe megyünk szülni. Na és mit mond az ember fogazata a mindenevő életmódhoz (növényevő és ragadozó életmód kombinációja) való alkalmazkodóképességéről? Számunkra ez sem érv, és kitalálunk egy elméletet a test méreganyagokkal való szennyeződéséről húsevéskor, különleges spirituális növekedés eléréséről, ha elutasítjuk azt - és megütjük a vegetáriánus...

Vita

És bepólyálok. Pontosabban 2,5 hónapig pelenkázva. Kényelmes és minden. Szinte azonnal abbahagyták az éjszakai pelenkázást - kellemetlen nedvesen aludni, csak az éjszakai etetés előtt vagy közben csuklott. Igaz, mindenki azt mondta, hogy rosszul pelenkáztam – túl gyengén, mindig kihúztam a kezem. Belső lábai nyugodtan rángatóztak. Most a pelenka már az ágyneműn van, és néha, amikor a csúszkák teljesen nedvesek. Egyszer-kétszer kiszáll belőlük. Mondok néhány szót a pelenkák védelmében - 1. Olcsóbb, mint a pelenkák és a csúszkák. 2. Kényelmesebb, mint csúszkát vagy bodyt viselni (el tudod képzelni, hogyan vegyél le egy bodyt, ha a fejed fölött kakilsz?) 3. A pap lélegzik. Főleg a kínai pelenkákban.
És emellett még azt is mondom: miért korlátozzuk magunkat csak a pelenkára vagy csak a pelenkára, ha ésszerűbb mindkettőt használni? Például reggel, hogy eleget aludjon és ne cseréljen pelenkát 5 percenként, használjon pelenkát, éjszaka és sétálni is? A többi időben pedig pelenkák, csúszkák.

2. Több, a FAS-ra jellemző tünet egyidejű jelenléte (az alábbiakban már leírtuk), és ismét problémák vannak a gyermek fejlődésében.

Ráadásul ott különböző fokozatok FAS: az intellektus érintett vagy nem, vagy részben érintett. Viselkedési problémák lehetségesek, de megint más.

Általában minden esetben meg kell nézni a gyermeket: meg kell nézni, hogyan érti és emlékszik / alkalmazza az új információkat és készségeket; nézd meg, mennyire gátlástalan a viselkedésében (hogy ez elfogadható-e számodra vagy sem); és különösen alaposan nézd meg, hogy csak tetszel-e neki (hidd el, ha nagyon szereted a gyereket, könnyebben átélhetők és megoldódnak a problémák).

Ma észrevett egy neuropatológus, és elküldött egy genetikushoz. Extra ránc a tenyéren – milyen állat? találkozhat valaki?

Vita

Az SD általában jól látható benne különböző jellemzők hogy a születés után azonnal telepíthető. A gyerek legalább "csúnya". Mindezeket a jeleket még maga az anya is láthatja, összehasonlítva a gyermeket más újszülöttekkel.
Ezért úgy gondolom, hogy az SD nem fenyeget téged, mivel senki sem gyanított azonnal semmit.
De milyen más gén. patológia lehet. És ez a redő ritka, de genetikailag teljesen egészséges gyerekeknél is előfordul. Mit kívánsz őszintén!

De hogyan lehet gyanakodni a Down-szindróma jelenlétére egy újszülöttben?

Az ilyen gyerekeknél a szem mongoloid bemetszése, a bőr behajlik belső sarkok szem, széles orrnyereg, deformálódott fülkagyló, lapított nyakszirt. A normálnál valamivel kisebb a szájuk és kissé megnagyobbodott a nyelvük, ezért a gyerekek kidughatják. Az ujjak lerövidültek, a kisujjak íveltek, a tenyéren csak egy keresztirányú redő lehet. A lábakon az első és a második lábujj közötti távolság megnő. A bőr nedves, sima, a haj vékony, száraz. Izomtónus, gyakran csökken, ami egy másik funkció- folyamatosan nyitott száj.
Gyakran ezek a jelek annyira gyengék, hogy csak észrevehetők tapasztalt orvos vagy egy szülésznő.
Ha gyanítja, hogy a baba Down-szindrómás, kromoszómavizsgálatot kell végezni a diagnózis megerősítéséhez.

33 örökletes visszamaradott betegséget jelentettek. Fel kell hívni a figyelmet fenotípusos hasonlóságukra és az egymástól való megkülönböztetésük nehézségeire. Javasolt két csoport és egy táblázat kiemelése megkülönböztető diagnózis .

A gyermekkori örökletes patológiák jelentős részét klinikailag a gyermekek éles növekedési retardációja fejezi ki. A nozológiai formák sokfélesége, sokuk viszonylag alacsony gyakorisága nagy nehézségeket okoz ezen állapotok differenciáldiagnózisának folyamatában.

A differenciáldiagnózis szempontjából tanácsos a betegségek nagy csoportját külön alcsoportokra osztani - a növekedési retardációt a csontváz éles aránytalanságának hátterében és a növekedési retardációt a csontváz arányos alakjával.

DE. Megkülönböztető diagnózis növekedési retardációval járó betegségek a csontváz éles aránytalanságával

Ez a csoport rendkívül heterogén. Ez magában foglalja a M. V. Volkov, E. M. Meersov et al. osztályozásával kapcsolatos betegségeket. epiphysealis dysplasia - pszeudochondroplasia stb.; fizikai - achondroplasia stb.; spondyloepimetaphysealis - paratrematikus diszplázia stb.; diaphysealis diszplázia - tökéletlen csontképződés stb.; képviselői vegyes formák szisztémás betegségek csontváz - Ellis-van-Kreveld-kór; mukopoliszacharidózisok.

A legtöbb nozológiai formát a születéstől vagy az élet első hónapjaitól kezdve a klinikai tünetek megjelenése jellemzi. Számos betegség (Seckel-szindróma, Russell-Silver-szindróma stb.) esetén a gyermekek alacsony testhosszal születnek. Alább egy rövid klinikai jellemző betegségek.

Achondroplasia. Törpeség a végtagok kifejezett lerövidülésével. Kifejezett frontális gumók. Elsüllyedt híd. Prognathizmus. Kacsázó, "kacsa" járás. Lumbális lordosis. A legtöbb esetben a betegek normális intelligenciával rendelkeznek.

Röntgen adatok: a végtagok proximális részeinek lerövidülése. Kyphosis. A combnyak megrövidülése. A fibula megnyúlása. Az ágyéki csigolya íveinek gyökerei közötti távolság szűkítése. Gyakoriság - 1: 10 000. Az öröklődés típusa: autoszomális domináns. Az esetek körülbelül 80%-a szórványos (friss mutációk). Átlagos életkor a proband atyák száma megnövekedett.

hipochondroplázia. A növekedés visszamaradása főleg 3-4 év után figyelhető meg. A végtagok éles rövidülése. arc nélkül patológiás jellemzők. Széles mellkas. Lordosis. Néha - kis flexiós kontraktúrák a könyökízületekben.

Rg - a végtagok rövidülése, a fibula némi meghosszabbodása, széles kezek, a csigolyatestek szerkezetének megsértése. Az öröklődés típusa autoszomális domináns. Megfigyelték az apák életkorának növekedését.

Paratrematikus diszplázia. Súlyos növekedési retardáció átlagos magasság felnőttek 90-110 cm) többszörös csontvázdeformitással kombinálva. A csontok "csavarása" történik a tengely körül. Rövid nyakú. Kyphoscoliosis. A lábak varus és valgus deformitásai. Nagy ízületek többszörös kontraktúrája.

Rg - a csontok durva trabekuláris szerkezete sűrű pontokkal és ütésekkel - "pelyhes" csontok. Az endochondralis csontosodási zónák átlátszóak és kibővültek. A csigolyatestek lapítottak. A medencecsontok diszpláziások. Metafízisek és epifízisek csőszerű csontok deformált. Az öröklődés típusa autoszomális domináns.

Mezomeliás diszplázia Langer. Éles növekedési késés a végtagok, különösen az alkar kifejezett lerövidülésével. Az intelligencia mentve.

Rg - az ulna és a fibula hypoplasia.

Az öröklődés típusa: autoszomális domináns.

Rizomelic dysplasia. Növekedési retardáció a proximális végtagok éles megrövidülésével. Kisfejűség. Alacsony orrsövény. Mentális retardáció. A betegek 70%-ának szürkehályogja van. Az ízületek többszörös kontraktúrája.

Rg - csigolya diszplázia. A trabekuláris szerkezet megsértése hosszú csontok. A csőszerű csontok görbülete.

Az öröklődés típusa: autoszomális domináns, autoszomális recesszív.

camptomelic dysplasia. A név a görög szavakból származik: kamptos - hajlítás, melos - végtagok. Prenatális növekedési hiány. A gyermekek születéskor 35-49 cm hosszúak, kicsi arc, alacsony orrsövény. Dolichocephaly. aránytalanul rövid végtagok. A lapocka hypoplasia. Kyphoscoliosis.

Rg - a sípcsont görbülete, a fibula lerövidülése. Vékony, rövid kulcscsontok. Hiányos porcfejlődés. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Diasztrofikus diszplázia. Az elnevezés a diasztrofizmus geológiai kifejezésből származik, ami a földkéreg meggörbülését jelenti, aminek következtében hegyek és óceánok képződnek. Prenatális növekedési hiány. Éles késés a növekedésben a későbbi életkorban. A végtagok jelentős lerövidülése. Kyphoscoliosis. Dongaláb. A mozgások korlátozása az ujjak ízületeiben. Néha előfordul a szájpadhasadás, hipertrófia fülporc, a nyaki csigolyák szubluxációja.

Rg - a fülporc meszesedése és csontosodása. A proximális interphalangealis ízületek ankilózisa. Csőcsontok rövidülése és megvastagodása. A csípőízület subluxációja. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Metatrofikus diszplázia. A növekedés éles késése a végtagok lerövidülésével. Keskeny mellkas, rövid bordákkal. Kyphoscoliosis. Az ízületi mobilitás korlátozása.

Rg - platyspondylia, az intervertebralis terek növekedése. Széles metafízisek. A medencecsontok hipopláziája. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Pseudoachondroplasia. A növekedési retardáció főként a második életévben jelentkezik. A felnőttek növekedése nem haladja meg a 130 cm-t A végtagok éles lerövidülése, különösen a proximális szakaszok kifejeződnek. Kyphoscoliosis. Lordosis. Gördülő járás. Valgus és vírusos deformitás Alsó végtagok. Fokozott ízületi mobilitás. Az arc és a koponya anomáliái hiányoznak.

Rg - széles medence. Szárnyak ilium négyszögletes. A combfejek kicsik. Az epifízisek kicsik, a metafízisek igen egyenetlen kontúrok, ritkaságterületekkel. A csukló csontjainak csontosodási magjainak kialakulásának késése. Az öröklődés típusa: a betegség genetikailag heterogén, autoszomális domináns és autoszomális recesszív formák egyaránt megtalálhatók.

Schmid metaphysealis chondrodysplasia. Ez a metaphysealis chondrodysplasia leggyakoribb formája. Mérsékelt súlyosságú növekedési retardáció (felnőtt magasság - 130-160 cm). Az első jelek a második életévben jelennek meg. A lábak jelentős varus görbülete. "Kacsa" járás. Lumbális lordosis. Rg - a csőcsontok, különösen az alsó végtagok metafízisében bekövetkező változások - a kontúrok egyenetlenek, rojtosak, kiterjedt egyenetlen ritkulási zónák. Az öröklődés típusa autoszomális domináns.

Tökéletlen csontképződés. Az egyik leggyakoribb és legismertebb örökletes elváltozás csontrendszer. A patológia genetikailag heterogén. Különféle klinikai és genetikai típusokra oszlik, amelyek közül a legfontosabbak: veleszületett forma(B típusú roller) és késői (Lobstein-szindróma).

Vrolik veleszületett formája- prenatális növekedési hiány. Többszörös intrauterin és posztnatális törés, különösen a hosszú csőcsontokat, bordákat és kulcscsontokat érinti. A végtagok csontjainak másodlagos deformációja és megrövidülése. kék sclera. Megacephaly. A koponya fontanellák és varratok késői záródása. Extrém puhaság - "gumi" koponya. A lefolyás súlyos, általában a gyermekek életük első hónapjaiban meghalnak. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

A Lobstein késői formája- A csontok kóros törékenysége. Növekedési retardáció. Kék sclera. Halláskárosodás. nyelved ill tölcsér deformitás mellkas. Kyphosis. A medencecsontok deformációja. Szablya lábszár. A dentin hypoplasia. Fokozott mobilitásízületek.

Rg - a csőcsontok tömör rétegének elvékonyodása. Csontritkulás. Az öröklődés típusa autoszomális domináns.

Bloom szindróma. A prenatális stunting bőrelváltozásokkal jár. Veleszületett telangiektatikus erythema lepke formájában az arcon és az alkaron. A bőr fényérzékenysége élesen megnő. Megfigyelhetők a bőr hiperpigmentációjának területei, a "kávé tejjel" színű foltok. Kis keskeny arc. korai ráncok. Hipogenitalizmus, kriptorchidizmus. Magas hangszín. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Fül-palatinus-ujj szindróma. Növekedési retardáció. A pszichomotoros fejlődés és a beszédfejlődés megsértése. Kiálló homlok. Hipertelorizmus. Anti-mongoloid szem rész. Kis orr és száj. Szájpadhasadék. Vezetett süketség. Tágas lábujjak. A könyökízületek mozgásának korlátozása a gerenda fejének szubluxációja miatt.

Rg - hypoplasia arc csontjai.

Az öröklődés típusa: recesszív, X-hez kötött.

Weil Marchesani szindróma. Növekedési retardáció. Brachycephaly. A felső állkapocs hipopláziája. Hypodactilia. Gótikus szájpadlás. Brachydactyly. Lencse szubluxáció, másodlagos glaukóma. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Ellis-van Creveld betegség. (Chondroectodermális diszplázia). Törpe növekedés a normál hosszúságú törzs és lerövidült végtagok. Polydactyly. Fogak, körmök hypoplasiája. Alopecia. Néha - veleszületett szívhibák. Rövid felső ajak.

Rg - a distalis végtagok lerövidítése. A csontosodási magok lassú fejlődése. Polydactyly, többszörös exostosis. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Mukopoliszacharidózisok. A betegségek azok örökletes rendellenességek a glükózaminoglikánok metabolizmusa, és a raktározási betegségekhez – lizoszómális betegségekhez – tartoznak. A mukopoliszacharidózisok számos típusát klinikailag jellemzik szisztémás elváltozás vázizom rendszer. Ebbe a differenciáldiagnosztikai csoportba tartoznak azok, akik egyértelműen kifejezett növekedési rendellenességekkel rendelkeznek.

Gurler szindróma. Az iduronidáz enzim hibája okozza. Klinikailag az élet első hónapjaitól kezdve nyilvánul meg. A csontváz és a koponya éles deformációi. Durva jellemzők. Hipertelorizmus. Epikáns. Széles orr lapított híddal és kihajló orrlyukakkal. Nagy és vastag ajkak. Gyakran nyitott száj nagy nyelv. Kicsi, egymástól távol elhelyezkedő fogak. Krónikus rhinitis. Éles késés a növekedésben. Rövid nyakú. Kyphosis dudorral a mellkas alsó és a felső ágyéki régiójában. Nagy has. Hepatosplenomegalia. Széles ecsetek rövid ujjak. Flexion kontraktúrák. Mentális retardáció. Lágyék és köldöksérv. Hirsutizmus. A szaruhártya elhomályosodása. Süketség.

Rg - kocka alakú csigolyatestek. Kyphosis. A kulcscsontok, lapockák megvastagodása. Deformáció medencegyűrű. A combcsontfejek ellaposodása, csökkentése. A csontosodási magok kialakulásának késése. Az arc csontjainak kifejezett deformitásai. A dermatán-szulfát és a heparán-szulfát fokozott vizelettel történő kiválasztása. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Hunter szindróma. Az iduronát-szulfatáz hiánya okozza. A klinikai tünetek 2-4 éves korban jelentkeznek. Növekedési retardáció. Mérsékelt csontdeformitások. Durva jellemzők. Hipertelorizmus. Lapos híd nagy orrlyukak. Vastag ajkak. Macroglossia. Széles távolságú fogak. Rövid nyakú. Vannak ízületi kontraktúrák. Süketség. Mentális retardáció. Hepatosplenomegalia. A hasi sérv. Hypertrichosis.

Rg - a Hurler-szindrómához hasonló változások, de kevésbé hangsúlyosak. A dermatán-szulfát és a heparán-szulfát fokozott vizelettel történő kiválasztása. Az öröklődés típusa: recesszív, X-hez kötött.

Morquio szindróma. A kondroitin-6-szulfát-N-acetil-glükózamin-4-szulfát-szulfatáz enzim hiánya okozza. Klinikai tünetek 1-3 éves korban jelentkezik. Növekedési retardáció. Jelentős csontváz-deformitások, különösen a mellkasban. Széles száj. hangszóró felső állkapocs. Rövid orr. Széles távolságú fogak. Rövid nyakú. Kyphosis. A mellkas éles deformációja. Mozgások az ízületekben felső végtag korlátozott. Valgus deformitás lábszár és lábszár. Az intelligencia normális. A szaruhártya elhomályosodása. Halláskárosodás. Hajlam arra megfázás. Sérvek. Hepatomegalia. Kardiopátiák (néha).

Rg - platyspondylia. Súlyos csontritkulás. Kyphosis, scoliosis. A fogak hipopláziája. A metafízisek kiterjesztése. A combcsontfejek lapítottak és töredezettek. A csukló csontosodási magjainak késése. A kézközépcsontok proximális végeinek kúpos szűkítése. A keratán-szulfát fokozott vizelettel történő kiválasztása. Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

Maroto-Lami szindróma. Ezt az arilszulfatáz enzim hibája okozza. Első Klinikai tünetek 1-3 évesen jelennek meg. Éles késés a növekedésben. Makrokefália. Durva arc. Hipertelorizmus. Nagy orr, vastag ajkak. Macroglossia. Rövid nyakú. Hordó láda. Kyphosis (néha). Flexion kontraktúrák az ízületekben. A lábak Valgus deformitása. A szaruhártya elhomályosodása a vakságig. Süketség (néha). Lágyéksérv, köldöksérv. Hepatosplenomegalia. Az intelligencia változatlan.

Rg - a medencegyűrű deformációja. A combok nyakának elvékonyodása. A csigolyák lekerekített bikonvex alakja, az ágyéki csigolyák homorú hátsó felülete. A dermatán-szulfát fokozott vizeletürítése. Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

B. Olyan betegségek differenciáldiagnózisa, amelyeket a növekedés éles késése kísér a csontváz arányos alakjával

Az ebbe a differenciáldiagnosztikai csoportba tartozó betegségek túlnyomó többségét a születéskor alacsony növekedési ütem jellemzi. A jövőben a gyerekek fejlődésével a növekedési lemaradás nő, a fizikum arányos marad.

Hipofízis törpe. Az agyalapi mirigy diszfunkciója okozza. A modern adatok összessége klinikai genetika az endokrinológia pedig lehetővé tette annak megállapítását, hogy több különféle formák agyalapi mirigy törpe.

Hipofízis törpe, I. típusú. Ma már bebizonyosodott, hogy a betegséget (izolált) növekedési hormon hiány okozza. Éles növekedési késés, ami különösen szembetűnővé válik az élet első 2 évében. Vastag bőr. Vékony hang. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Laron-kór. A betegeknél a növekedési hormon hiányának klinikai tünetei voltak emelt szint ez a hormon a szérumban. Ebben az esetben nyilvánvalóan a szomatomedin képződése a májban szenved.

Cornelia de Lange szindróma. Éles késés a növekedésben. Brachycephaly. Kisfejűség. Sűrű, összenőtt szemöldök, hosszú szempillák. Hirsutizmus. Hipertelorizmus.

Rövid orr, süllyesztett orrhíd. Megnövekedett távolság az orr és felső ajak. Alacsony szőrnövekedés a homlokon és a nyakszirten. A bőr kékes árnyalata a szem, az orr, az ajkak területén a fokozott vénás mintázat miatt. Kis kezek és lábak. Clino-camptodactyly (néha). A könyökízületek kontraktúrái. Mentális retardáció.

Rg - kúp alakú epifízisek, fej hypoplasia sugár, vízszintes elrendezés borda. Gyakoriság újszülöttek között: 1:30.000-1:50.000. Az öröklődés típusa: nem egyértelmű, esetleg poligénes öröklődés. A törzskönyvekben szereplő esetek többsége szórványos.

Seckel-szindróma. Prenatális növekedési hiány. Kisfejűség. Keskeny arc. alacsony pozíció fülek. Az orr madárcsőr formájú. Micrognathia. Kemény haj. Nyomott mellkas. Scoliosis, kyphosis. Clinodactyly. Subluxáció csípőízületek. Mentális retardáció, negativizmus, könnyezés. A vesék, a máj, a nemi szervek rendellenességei. Hipergammaglobulinémia. Hyperaminoaciduria. A tenyéren keresztirányú barázda.

Rg - ujjlenyomatok a koponyán, kis török ​​nyereg. A sugár és a fibula hypoplasia.

Russell-Silver szindróma. Prenatális növekedési hiány, a jövőben - annak éles késése. Kicsi, háromszög alakú arc, a száj sarkai lefelé. Az alsó állkapocs hipopláziája. A fontanellák késői záródása és a fogzás. Test aszimmetria - hemihipertrófia vagy aszimmetria a végtagok hosszában. Clinodactyly. Brachydactyly. Scoliosis, a törzs aszimmetriája miatt. A bőrön a "kávé tejjel" színű foltok. Korai pubertás.

Dubovich szindróma. Prenatális növekedési hiány, majd ugrás. Kisfejűség. magas homlok, széles orr Val vel lapos orrnyereg. Arc aszimmetria (néha). Hipertelorizmus. Blepharophimosis. Ptosis. Micrognathia. Fülek alacsonyak. Kemény haj. Polydactyly. Clinodactyly. Mentális retardáció (nem mindig). Magas hang. A bőrön - ekcéma és pikkelysömör. Hypospadiák, kriptorchidizmus.

Rg - a hosszú csontok periostealis hiperosztózisa, a bordák különféle anomáliái.

Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Rubinstein-Taybi szindróma. Alacsony emelkedés. Kisfejűség. Hipertelorizmus. Kiálló homlok. Ptosis. Strabismus. Hosszú szempillák. Magas szájpadlás. Csőrös orr. Micrognathia. A harapás és a fogak helyzetének anomáliái. Fülek alacsonyak. Mentális retardáció. Széles terminális falangok hüvelykujj kezek és lábak. Brachydactyly. Polydactyly. Clinodactyly. Gerincferdülés. Ízületi hipermobilitás. Kriptorchidizmus. Szürkehályog, hypermetropia, látóideg atrófia (néha). Különféle satu belső szervek. A tenyéren keresztirányú barázda.

Rg - a hüvelykujj széles, megvastagodott disztális falánjai. A gerinc, a szegycsont és a bordák hibái.

Az öröklődés típusa: nem egyértelmű. A legtöbb eset szórványos.

Manóság. A gyerekek gyakran koraszülöttek. Késés volt a magasságban és a súlyban. Kisfejűség. Hipertelorizmus. Nagy, alacsony, kiálló fülek. Groteszk arcvonások. Lapos orr széles orrlyukakkal. Nagy száj vastag ajkakkal. Exophthalmos. Nagy kezek, lábak. Késleltetett pszichomotoros fejlődés. Kriptorchidizmus. A szeméremajkak megnagyobbodása, csikló. köldök, lágyéksérv. A bőr hajtogatása. A lefolyás súlyos - a gyermekek általában az első életévben meghalnak. Hyperinsulinaemia. Alacsony szint alkalikus foszfatáz.

Rg - a csontosodási magok kialakulásának késése.

Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

Smith-Lemli-Opitz szindróma. Prenatális növekedési hiány későbbi késéssel. Kisfejűség. Rövid, tompa orr. Az orr és a felső ajak közötti távolság növelése. Micrognathia. Szájpadhasadék vagy uvula. Strabismus. Fülek alacsonyak. Rövid nyakú. Syndactyly (bőr). Brachydactyly. Mentális retardáció. pylorus szűkület, kisgyermekkori hányás figyelhető meg. Hypospadiák, kriptorchidizmus. A tenyéren keresztirányú barázda. Szívhibák (néha). Sérvek (néha). Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

Noonan szindróma. Növekedési retardáció. Széles homlok. Hipertelorizmus. Ptosis. Epikáns. Szomorú kifejezés. Magas szájpadlás. A fogak anomáliái. A nyelv hasadása. Fülek alacsonyak. Kemény haj. Alacsony szőrnövekedés a fej hátsó részén. Kyphoscoliosis. Clinodactyly. Autizmus. Pterigoid redő a nyakon. Késleltetett másodlagos szexuális jellemzők. anomáliák húgyúti. Hepatosplenomegalia (néha). A kezek és lábak veleszületett nyiroködémája. A kariotípus normális. Az öröklődés típusa: autoszomális domináns.

Hanhart szindróma. Éles növekedési retardáció, főleg a második életévtől. Elhízottság. Késleltetett másodlagos szexuális jellemzők. A csontosodási magok kialakulásának késése. Az öröklődés módja nem egyértelmű.

Családi osteopetrosis. növekedési zavar. Makrokefália. Kiálló homlok. Ptosis. Strabismus. Fogászati ​​anomáliák, fogszuvasodás. Gyakori többszörös törés. Süketség (néha). szürkehályog, sorvadás látóideg(néha). Késleltetett pszichomotoros fejlődés. Hepatosplenomegalia. Anémia. Limfocitózis.

Rg - diffúz osteosclerosis (márvány csontok). A distalis phalangusok részleges aplasiája. Az öröklődés típusa: autoszomális domináns, autoszomális recesszív.

Így a növekedési retardáció örökletes formái között 33 betegség különböztethető meg, amelyek mindegyike viszonylag ritka. Ezekben a betegségekben sok közös vonás van. fenotípusos tulajdonságok. A javasolt differenciáldiagnosztikai táblázatok nagyban megkönnyíthetik a hasonló betegségek megkülönböztetését.

Női magazin www.

Kapcsolatban áll

osztálytársak

Ezt nem minden szülő tudja sztrabizmus a mellekben gyakran fiziológiás. Annak megértéséhez, hogy mikor kell azonnal orvoshoz fordulnia ilyen problémával, és melyik esetben ne aggódjon, meg kell értenie, miért történik ez.

Mi a norma?

Felnőtteknél a szem tengelyei általában teljesen egybeesnek. Az ettől való eltérést strabismusnak vagy strabismusnak nevezzük. Van egy másik klinikai név - heterotropia. A strabismusnak két fő típusa van:

1. konvergens. Ebben az esetben egy vagy két szem az orrnyereghez ferde. Csecsemőknél ez a típus figyelhető meg (az esetek 90% -ában).
2. Divergens. Az egyik vagy mindkét szem a halánték felé mozdul.

Ennek eredményeként az újszülött gyakran gyenge oculomotoros izmok, emiatt heterotropia alakul ki.

Születésekor nem mindig képes kontrollálni a mozgást szemgolyók. Fontos, hogy a szülők tudják, mikor múlik el ez a jelenség, mivel ilyen folyamat nem indítható el.

A szem eltérése a sztrabizmussal élő csecsemők teljes számának csak a hét éves gyermekek 9%-ánál marad fenn. Idővel a szem izmai megerősödnek, és semmi sem emlékeztet arra, hogy a babának sztrabizmusa volt.

A koponya csontjainak szerkezeti jellemzői és a széles orrnyereg is ahhoz vezetnek, hogy a gyermeknek van némi eltérése. Néhány hónap alatt elmúlik.

A patológiás strabismus okai

De számos olyan eset van, amikor a normalizálás nem történik meg. Ennek a patológiának az okai lehetnek:

• születési szövődmények;
• oxigénhiány a magzati fejlődés során;
• a magzat fertőzése és mérgezése;
• átvitt kanyaró, skarlát vagy influenza;
• neurológiai rendellenességek;
• örökletes hajlam;
• a játékok helytelen elhelyezése az ágy felett.

A pszicho-érzelmi stressz (sikoltozás, erős fény stb.) újszülöttben átmeneti sztrabizmus megjelenéséhez vezethet.

Ha a strobizmust hat hónapnál hosszabb ideig figyelik meg, akkor ez a látásélesség romlásához és az amblyopia kialakulásához vezet.

Mikor kell orvoshoz menni?

Annak ellenére, hogy a sztrabizmus a születés után egy hónapon belül vagy három után eltűnhet, ez normális hat hónapos baba ilyen jelenséget nem szabad megfigyelni.

Ebben a korban a strabismus utal kóros állapot, és ez ok arra, hogy orvoshoz forduljon.

Megkülönböztetni a következő típusok betegségek:

• a megjelenés időpontja szerint - veleszületett vagy szerzett;
• állandó és ideiglenes;
• egyoldalú vagy időszakos;
• konvergens, divergens és vertikális.

Külön ki kell emelni a bénulásos típust, amelyben az izom vagy az ideg károsodása következtében a szem nem mozog egy bizonyos irányba.

Hogyan lehet megelőzni a betegségeket?

Annak érdekében, hogy a strobizmus ne okozzon látásvesztést, van sztrabizmus megelőzése csecsemőknél.

Ha egy hónapos csecsemőnek strabismusa van, akkor a következőket kell tenni:

1. Akassza fel a fényes játékokat a kiságy közepére olyan távolságra, ahonnan a baba nem érheti el őket tollal.
2. A játékok csak nagyok lehetnek.
3. Végezzen gyakorlatokat a szem izmainak erősítésére. Ebből a célból vegyen egy nagy és fényes csörgőt, és mozgassa egyik oldalról a másikra úgy, hogy a baba kövesse a szemével.
4. Két hónapos korában szakorvos által tervezett vizsgálatnak kell alávetni, és kövesse az összes ajánlását.

Kezelés

Jelenleg 25 féle sztrabizmus létezik. Emiatt kezelésével csak szakember foglalkozhat. Minden esetben csak egyéni megközelítést alkalmaznak.

Nem szabad elkezdeni egy ilyen betegséget, mert fokozatosan a látás élesen csökkenhet.

A diagnózis után a kezelés a következő:

1. Amíg az összes tünet teljesen megszűnik, a gyermeket korrekciós szemüvegre vagy puha lencsékre választják ki.
2. Az érintett szem működésének javítása érdekében az okklúziós módszert alkalmazzák. Ez abból áll, hogy egy időre bezárjuk egészséges szem, kényszeríti a munkát beteg.
3. Különféle technikákat alkalmaznak a binokuláris látás helyreállítására.
4. Ha a gyerek négy éves, akkor komplex kezelés használt ortopédiai és akupunktúra.

Felismeréskor bénulásos forma strobizmus feltétlenül konzultálnia kell egy gyermekneurológussal!

Ha nem működik, orvosa műtétet javasolhat. alatt tartják Általános érzéstelenítés. Ezt követően a gyermek rehabilitáción és erősödésen megy keresztül szemizmok speciális gyakorlatokkal.

A strabismus jelenléte egy újszülöttnél nem ok pánikra, élete első hónapjaiban nem tud fókuszálni a szemére.

De a legtöbb esetben 4-6 hónapig ez a jelenség nyomtalanul eltűnik. Megfelelő megelőzés segít elkerülni a fiziológiás strabismus patológiás állapotba való átmenetét.