14 éves fiamnak lapos orrnyereg van. Strabismus csecsemőknél: normális vagy kóros? Mit tudsz csinálni

veleszületett patológia veleszületett fejlődési rendellenességek formájában fordulhatnak elő kritikus időszakok prenatális fejlődés tényezők hatására külső környezet(fizikai, kémiai, biológiai stb.). Ebben az esetben nincs károsodás vagy változás a genomban.

A különböző eredetű fejlődési rendellenességgel járó gyermekek születésének kockázati tényezői lehetnek: a várandós 36 év feletti életkora, korábbi fejlődési rendellenességgel járó gyermekek születése, spontán vetélés, rokonházasság, szomatikus és nőgyógyászati ​​betegségek anya, a terhesség bonyolult lefolyása (abortusz veszélye, koraszülés, posztérettség, farfekvés bemutató, kis és polihidramnion).

Egy szerv vagy szervrendszer fejlődésében bekövetkező eltérések durvaak és súlyosak lehetnek funkcionális elégtelenség vagy csak esztétikai hiba. A veleszületett fejlődési rendellenességek az újszülött korban fordulnak elő. Kis eltérések a szerkezetben, ami a legtöbb esetben nem befolyásolja normál működés szervet, fejlődési anomáliáknak vagy diszembriogenezis stigmáknak nevezzük.

A stigmák olyan esetekben hívják fel a figyelmet, amikor egy gyermekben 7-nél több van, ebben az esetben diszpláziás alkat megállapítására van lehetőség. Nehézségek vannak benne klinikai értékelés diszpláziás alkat, mivel egy vagy több stigma lehet:

1. a norma változata;
2. egy betegség tünete;
3. független szindróma.

A fő diszpláziás stigmák listája.

Nyak és törzs: rövid nyak, hiánya, pterigoid redők; rövid törzs, rövid kulcscsontok, tölcsér alakú mellkas, "csirke" mellkas, rövid szegycsont, több mellbimbó vagy szélesen elhelyezkedő, aszimmetrikusan elhelyezkedő.

Bőr és haj: hypertrichosis ( túlnövekedés haj), kávéfoltok, anyajegyek, elszíneződött bőr, alacsony vagy erős szőrnövekedés, fokális depigmentáció.

Fej és arc: mikrokefáliás koponya (kis koponyaméret), toronykoponya, lejtős koponya, lapos nyakszirt, alacsony homlok, keskeny homlok, lapos arcprofil, nyomott orrhíd, keresztirányú homlokránc, alacsony szemhéjak, kifejezett szemöldökbordák, széles orrnyereg, ívelt orrsövény vagy orrfal, állhasadék, kis felső ill mandibula.

Szemek: microphthalmos, macrophthalmos, ferde szemmetszés, epicanthus (függőleges bőrredő a szem belső kantuszánál).

Száj, nyelv és fogak: barázdált ajkak, gödrös fogak, rossz fogak, fűrészfogak, befelé növekedés, szájpadlás keskeny vagy rövid vagy gótikus, boltozatos, fogak ritkák vagy foltosak; kétágú nyelvhegy, rövid frenulum, összehajtogatott nyelv, nagy vagy kicsi nyelv.

Fülek: Magasan, mélyen vagy aszimmetrikusan tűzött, kicsi ill nagy fülek, további, lapos, húsos fülkagylók, "állati" fülek, kapcsolódó fülcimpa, fülcimpa hiánya, további tragus.

Gerinc: további bordák, gerincferdülés, csigolyák összeolvadása.

Kéz: arachnodactyly (vékony és hosszú ujjak), clinodactyly (az ujjak görbülete), rövid, széles kezek, az ujjak ívelt terminális falangjai, brachydactyly (az ujjak lerövidülése), keresztirányú tenyérbarázda, lapos lábak.

Has és nemi szervek: aszimmetrikus has, a köldök rendellenes helyzete, a szeméremajkak és a herezacskó fejletlensége.

Számos malformáció esetén nehéz meghatározni az öröklődés és a környezet szerepét azok előfordulásában, vagyis öröklött tulajdonságról van szó, vagy a terhesség alatti káros tényezők magzatra gyakorolt ​​hatásával függ össze.

A WHO szerint az újszülöttek 10%-a kromoszóma-rendellenességek, azaz kromoszóma- vagy génmutációhoz kapcsolódik, és 5%-ban örökletes patológia azaz öröklött.

Mind a mutáció során fellépő, mind öröklődő, illetve valamely károsító faktor magzatot károsító hatásából eredő defektusok közé tartoznak a következők: veleszületett csípő-, lúdtalp-, lótalp-mozgás, a kemény szájpad elzáródása, ill. felső ajak, anencephalia (teljes vagy majdnem teljes hiánya agy), születési rendellenességek szív, pylorus stenosis, spina bifida (spina bifida) stb.

A veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező baba születése nehéz esemény a család számára. A sokk, a bűntudat, a következő lépések meg nem értése a minimális negatív tapasztalatok egy ilyen gyermek szülei számára. Az anya és az apa fő feladata, hogy maximális információt szerezzen a gyermek betegségéről, és gondoskodjon neki legjobb ellátásés kezelés.

Mit kell tudnia egy leendő anyának a veleszületett rendellenességekről, hogy elkerülje a nemkívánatos eredményt?

A magzati rendellenességek lehetnek:

• genetikai (kromoszómális), öröklődés miatt. Fejlődésüket nem tudjuk befolyásolni (megelőzni);
• a magzatban a magzati fejlődés során alakul ki (veleszületett), inkább tőlünk és viselkedésünktől függ, hiszen a káros külső tényezőket korlátozni, kiküszöbölni tudjuk.

A magzat kromoszómális genetikai rendellenességei

A genetikai információ minden emberi sejt magjában 23 kromoszómapár formájában található. Ha egy ilyen kromoszómapárban extra kromoszóma képződik, ezt triszómiának nevezzük.

A leggyakoribb kromoszóma genetikai hibák akikkel az orvosok találkoznak:

• Down-szindróma;
• Patau szindróma;
• Turner-szindróma;
• Edwards szindróma.

Más kromoszóma-rendellenességek ritkábban fordulnak elő. A kromoszóma-rendellenességek minden esetben megfigyelhető a gyermek lelki és testi egészségkárosodása.

Egy adott genetikai rendellenesség megjelenését nem lehet megakadályozni, de a kromoszóma-rendellenességek prenatális diagnózissal már a gyermek születése előtt kimutathatók. Ehhez egy nő genetikushoz fordul, aki kiszámítja az összes kockázatot, és előírja a születés előtti vizsgálatokat a nem kívánt következmények megelőzése érdekében.

Egy terhes nőnek genetikussal való konzultációt mutatnak be, ha:

• neki vagy partnerének már született valamilyen örökletes betegségben szenvedő babája;
• az egyik szülőnek valamilyen veleszületett patológiája van, amely örökölhető;
• a jövőbeli szülők szorosan kapcsolódnak egymáshoz;
• azonosított nagy kockázat a magzat kromoszómapatológiája a prenatális szűrés eredményeként (eredmény hormonális elemzés vér + ultrahang);
• a leendő anya életkora több mint 35 év;
• a CFTR génmutációk jelenléte a jövőbeli szülőkben;
• a nőnek anamnézisében (kórtörténetében) elmulasztott abortuszok, spontán vetélések vagy ismeretlen eredetű halva született gyermekek voltak.

Ha szükséges, a genetikus felajánlja várandós anya adja át a kiegészítő vizsgálatok. A baba születés előtti vizsgálatának módszerei, beleértve a nem invazív és invazív vizsgálatokat is.

A non-invazív technológiák nem sérthetik meg a babát, mivel nem járnak be az anyaméhbe. Ezeket a módszereket biztonságosnak tekintik, és minden terhes nőnek ajánlja a szülész-nőgyógyász. A non-invazív technológiák közé tartozik az ultrahang és a mintavétel vénás vér leendő anya.

Az invazív (korionbiopszia, amniocentézis és kordocentézis) a legpontosabb, de ezek a módszerek nem biztonságosak a születendő gyermek számára, mivel a méh üregébe való behatolást jelentik, hogy speciális anyagot gyűjtsenek a kutatáshoz. Invazív módszerek csak ben kínálták fel a kismamának különleges alkalmakés csak egy genetikus.

A legtöbb nő szívesebben vesz részt genetikai szakon, és aláveti magát genetikai kutatás bármilyen komoly probléma esetén. De minden nő szabadon dönthet. Minden tőled függ konkrét helyzet, az ilyen döntések mindig nagyon egyéniek, és rajtad kívül senki sem tudja a helyes választ.

Mielőtt ilyen tanulmányokat végezne, konzultáljon rokonaival, szülész-nőgyógyászral, pszichológussal.

Shereshevsky-Turner szindróma (XO). Lányoknál 2:10000 fordul elő. Rövid nyak, pterygoid redők a nyakon, a distalis végtagok duzzanata, veleszületett szívhibák. A jövőben szexuális infantilizmus, alacsony termet, elsődleges amenorrhoea nyilvánul meg.

Down-szindróma (triszómia 21 kromoszóma). Fiúknál 1:1000 fordul elő. Széles lapos orrhíd, lapos tarkó, alacsony szőrnövekedés, kiálló nagy nyelv, keresztirányú ránc a tenyéren, szívhibák.

Klinefelter-szindróma (XXY-szindróma): magas betegek aránytalanul hosszú végtagokkal, hipogonadizmussal, a másodlagos nemi jellemzők gyengén fejlettek, szőrnövekedés figyelhető meg női típus. Csökkent szexuális vágy, impotencia, meddőség. Hajlamos az alkoholizmusra, a homoszexualitásra és az antiszociális viselkedésre.

örökletes anyagcserezavarok

A funkciókhoz örökletes rendellenességek Az anyagcsere magában foglalja a betegség fokozatos megjelenését, a látens időszak jelenlétét, a betegség jeleinek idővel történő súlyosbodását, gyakrabban észlelik a gyermek növekedési és fejlődési folyamatában, bár néhány előfordulhat az első napokban. az életé.

Az örökletes anyagcsere-betegségek egyes formáinak kialakulásában egyértelmű összefüggés mutatkozik a takarmányozás jellegével. Krónikus étkezési zavar, amely az újszülöttkori időszakban kezdődött, valamint az átmenet során mesterséges táplálás vagy kiegészítő élelmiszerek bevezetése elfedheti bizonyos enzimrendszerek hiányát a vékonybélben.

Leggyakrabban újszülötteknél a szénhidrát-anyagcsere zavart okoz. Leggyakrabban ez a laktóz, szacharóz stb. hiánya. Ebbe a csoportba tartozik: galaktóz intolerancia, glikogén felhalmozódás, glükóz intolerancia stb. Általános tünetek: dyspepsia, görcsök, sárgaság, májmegnagyobbodás, szívelváltozások, izom hipotenzió.

A hatékony kezelés legkésőbb két hónapos korban megkezdődött. A tejet ki kell zárni az étrendből, át kell vinni az így készített keverékekbe szójatej. Korábban bevezették a kiegészítő élelmiszereket: zabkása hús- vagy zöldséglevesen, zöldségek, növényi olajok, tojás. A diéta szigorú betartása 3 évig ajánlott.

Aminosav anyagcsere zavarok. Ebből a betegségcsoportból a fenilketonuria (PKU) a leggyakoribb. A központi idegrendszer megváltozásával, diszpepsziás jelenségekkel, görcsös szindróma. A PKU-t progresszív pszichomotoros retardáció és tartós ekcémás bőrelváltozások, „egér” vizeletszag, valamint a bőr, a haj és az írisz csökkent pigmentációja jellemzi.

Jelenleg 150 örökletes anyagcserezavar esetében állapítottak meg biokémiai hibát. Sikeres terápia hiányában betegség lehetséges korai diagnózis. Az újszülöttkori időszakban a gyermekek tömeges vizsgálatát végzik bizonyos betegségek, köztük a PKU azonosítására.

Jelentősen kibővült lehetőségek korai észlelésörökletes betegségek a prenatális diagnosztikai módszerek gyakorlati bevezetésével. A legtöbb magzati betegséget a magzatvíz és a benne lévő sejtek vizsgálatával diagnosztizálják. Diagnosztizáljon mindenkit kromoszóma betegségek, 80 génbetegség. Az amniocentézis mellett ultrahangvizsgálat, β-fetoprotein meghatározása a terhes nők vérében és a magzatvízben, melynek szintje a magzat központi idegrendszerének károsodásával nő.

A magzat nem örökletes fejlődési rendellenességei

A megtermékenyítés pillanatától, vagyis a hím és a női ivarsejt, megindul az új szervezet kialakulása.

Az embriogenezis a 3. héttől a 3. hónapig tart. Az embriogenezis során megjelenő fejlődési rendellenességeket embriopátiáknak nevezzük. Vannak kritikus időszakok az embrió kialakulásában, káros hatások károsíthatja azokat a szerveket és rendszereket, amelyeket a károsító tényezőnek való kitettség idején helyeztek el. Amikor ki van téve kedvezőtlen tényező az 1-2. héten nagyon durva, gyakran élettel összeegyeztethetetlen hibák jelentkeznek, ami vetélésekhez vezet. A 3-4. héten kialakul a fej, a szív- és érrendszer, a máj, a tüdő, pajzsmirigy, vesék, mellékvesék, hasnyálmirigy, jövőbeli végtagok lerakását tervezik, ezért olyan hibák lépnek fel, mint a szem hiánya, hallókészülék, máj, vese, tüdő, hasnyálmirigy, végtagok, agysérv, további szervek kialakulása lehetséges. Az első hónap végén megtörténik a nemi szervek, a nyirokrendszer, a lép lerakása, a köldökzsinór kialakulása.

A második hónapban anomáliák, mint például ajak- és szájpadhasadék, hallókészülék-rendellenességek, nyaki fisztulák és ciszták, mellkasi és hasfali defektusok, rekeszizom defektusok, szívsövényhibák, anomáliák idegrendszer, ér- és izomrendszerek.

Az embriopátiák közé tartozik:

• veleszületett rekeszizomsérv,
• végtaghibák (az összes vagy egy végtag teljes hiánya, a végtagok disztális részeinek kezdetleges fejlődése normális fejlődés proximális részek, a végtagok proximális részeinek hiánya a disztális részek normális fejlődésével, amikor a kezek vagy lábak közvetlenül a testből indulnak ki),
• a nyelőcső, a belek, a végbélnyílás atréziája,
• a köldökzsinór sérve,
• az epeúti atresia,
• tüdő agenesis (egy tüdő hiánya),
• veleszületett szívhibák
• a vesék és a húgyutak fejlődési rendellenességei,
• a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei (anencephalia - az agy hiánya, mikrokefália - az agy fejletlensége).

Fetopathia. A magzati időszak a 4. héttől tart prenatális időszak a gyermek születése előtt. Ő viszont korai szakaszra oszlik - a 4. hónaptól. egészen a 7. hónapig, és későn - a 8. és 9. hónapig. terhesség.

Ha a magzat korai újszülöttkori periódusában káros tényezőnek vannak kitéve, a már elzálogosodott szerv differenciálódásának megsértése következik be. Fetopathiák (korai) a következők: hydrocephalus, microcephalia, microphthalmia és a központi idegrendszer egyéb rendellenességei, tüdőcisztózis, hydronephrosis, fejsérv és gerincvelő- kiemelkedés csontvelő varratokon és csonthibákon keresztül. A craniocerebralis herniák gyakrabban lokalizálódnak az orr gyökerében vagy a koponya hátsó régiójában.

A magzat veleszületett méhen belüli fejlődési rendellenességei sokrétűek lehetnek, hiszen a fejlődő baba szinte bármely szervét, bármely rendszerét érinthetik.

A következő környezeti veszélyek ismertek

• Alkohol és kábítószerek - gyakran súlyos rendellenességekhez és magzati rendellenességekhez vezetnek, amelyek néha összeegyeztethetetlenek az élettel.
• Nikotin - késést okozhat a gyermek növekedésében és fejlődésében.
• A gyógyszeres kezelés különösen veszélyes a terhesség korai szakaszában. Különféle fejlődési rendellenességeket okozhatnak a babában. Ha lehetséges, még a 15-16. terhességi hét után is jobb tartózkodni a gyógyszerek alkalmazásától (kivétel, ha az anya és a baba egészségének megőrzése szükséges).
• Az anyáról gyermekre terjedő fertőző betegségek nagyon veszélyesek a baba számára, mivel okozhatnak súlyos jogsértésekés fejlődési rendellenességek.
• Röntgen, sugárzás - számos magzati fejlődési rendellenesség oka.
• Anya szakmai veszélyei (káros műhelyek, stb.), amelyek toxikus hatások a magzaton - súlyosan befolyásolhatja annak fejlődését.

A magzat veleszületett patológiáját a terhesség különböző szakaszaiban észlelik, ezért a várandós anyának az ajánlott időpontban időben orvosi vizsgálaton kell átesnie.

• a terhesség első trimeszterében: 6-8 hét (ultrahang) és 10-12 hét (ultrahang + vérvizsgálat);
• a terhesség második trimeszterében: 16-20 hét (ultrahang + vérvizsgálat) és 23-25 ​​hét (ultrahang);
• a terhesség III trimeszterében: 30-32 hét (ultrahang + doppler) és 35-37 hét (ultrahang + doppler).

Manapság egyre elterjedtebb a prenatális diagnózis, mert a születendő baba egészségével és a prognózissal kapcsolatos ismeretek nagyon fontosak a leendő szülők számára. A magzat állapotának ismeretében a család, felmérve a helyzetet és képességeit, megtagadhatja a teherbeesést.

A Down-szindróma a leggyakoribb genetikai rendellenesség. Alapítvány ezt a betegséget Még a petesejt vagy a spermium képződése idején is lerakják. Egy ilyen problémával küzdő gyermeknek kissé eltérő kromoszómakészlete van. Ő rendhagyó. Ha egy közönséges babának 46 kromoszómája van, akkor egy leromlott gyermeknek 47 kromoszómája.

rizikó faktor

A betegség okai még nem teljesen ismertek. A világ minden tájáról érkező orvosok azonban egyhangú döntésre jutottak. Azzal érvelnek, hogy minél idősebb a szülő nő, annál nagyobb a kockázata annak, hogy gyermeke születik ezzel a betegséggel. Ugyanakkor nem számít a baba neme, az apa életkora és a lakókörnyezet.

A legtöbbet egy nőnek - harmincöt év után. A rossz kromoszómakészlettel rendelkező baba valószínűsége többszörösére nő. Ez különösen igaz azokra a családokra, ahol már van ilyen „napos baba”. újszülött gyermeknél az anyaméhben nyilvánulnak meg. A terhesség tizenkettedik hetében az ultrahang patológiát mutathat. De ez nem garancia arra, hogy a baba egészségtelenül születik. Pontos eredmény csak szülés után lehet megtalálni. De még ez sem elég. A diagnózis megerősítéséhez vagy kizárásához szükséges speciális vizsgálatok. Külső jelek Az újszülöttek Down-szindróma nem mindig az eltérés megerősítése.

jelek újszülötteknél

A "szindróma" kifejezés az orvostudományban olyan jelek összességét jelenti, amelyek egy személy bizonyos állapotában nyilvánulnak meg. 1866-ban John Down tudós és orvos a tüneteket csoportosította a betegségben szenvedők egy meghatározott csoportjában. A szindróma e személyről kapta a nevét.

Leggyakrabban egy újszülöttnél közvetlenül a születés után észrevehetők. Ilyen gyerekek sajnos elég gyakran születnek. Minden hétszáz újszülöttre jut egy Down-szindrómás gyermek. Ugyanakkor a legtöbb baba ugyanazokat a jeleket mutatja:

• Az arc kissé lapított és lapos. A fej hátsó része ugyanolyan alakú.
• A nyakon bőrredő található.
• Csökken az izomtónus.
• A baba ferde bemetszéssel rendelkezik, sarkai megemelkednek. Kialakul a "mongol redő", vagy az úgynevezett harmadik szemhéj.
• A gyermek végtagjai más gyerekekhez képest rövidek.
• Nagyon mozgékony ízületei vannak.
• Az ujjak egyforma hosszúak, így a tenyér szélesnek és laposnak tűnik.
• A gyereknek van alacsony termetű. Leggyakrabban az életkor előrehaladtával megjelenik a túlsúly.

A Down-szindrómát olyan jellemzők jellemzik. Szinte minden jel a koponya és az arcvonások deformációjával, valamint a csont- és izomszövet. Vannak azonban más jelek is. Nem találkoznak olyan gyakran.

Kevésbé gyakori jelek

A Down-szindróma (újszülötteknél nagyon gyakran már csecsemőkorban jelentkeznek) más mutatók alapján is diagnosztizálható. Közöttük:

1. Kis száj és ívelt keskeny szájpadlás.
2. A nyelv gyenge tónusa: folyamatosan kilóg a szájból. Idővel ráncok képződhetnek rajta.
3. Egy kis áll, valamint egy rövid orr és egy széles orrnyereg.
4. Rövid nyakú.
5. Vízszintes ránc képződhet a tenyéren.
6. A nagylábujj nagy távolságra van a többitől. És a lábfejen alatta van egy ránc.

A Down-szindrómának ezek a jelei újszülötteknél nem feltétlenül jelennek meg azonnal, hanem az életkor előrehaladtával. By the way, az életkor előrehaladtával a gyermeknek gyakran problémái vannak a szív- és érrendszerrel.

Ami első látásra nem észrevehető

Még a fenti jelek sem mindig garantálják, hogy a baba Down-szindrómás. Az újszülötteknél a jelek nem csak jól láthatók. Az orvosok olyan belső eltéréseket is diagnosztizálnak, amelyek a baba születése után nem észlelhetők azonnal. A jövőben az orvosoknak figyelmet kell fordítaniuk az ilyen tényezőkre:

• epilepsziás rohamok;
• veleszületett leukémia;
• a lencse homályosodása és öregségi foltok a pupillákon;
• a mellkas rendellenes szerkezete;
• az emésztőrendszer és az urogenitális rendszer betegségei.

Mindegyik kromoszóma-rendellenességről beszélhet. A Down-szindróma ilyen jelei egy csecsemőnél csak száz esetből tízben találhatók meg. Ezenkívül néhány gyereknek két fontanellája van. Ráadásul nem zárnak be nagyon sokáig. Megállapítást nyert, hogy minden ilyen anomáliában szenvedő gyermek nagyon hasonlít egymásra. És a szülők jellemzői megjelenésükben általában nem láthatók.

Diagnosztika

Számos módszer létezik az anomália kimutatására:

1. Ultrahang segítségével meghatározzák a magzat "gallérjának" méretét. Ha a terhesség tizenegyedik és tizenharmadik hete között szubkután folyadék jelenik meg ebben a zónában, akkor fennáll a kromoszóma-rendellenesség veszélye. A technika azonban nem mindig mutatja a megfelelő eredményeket.
2. Kombinált módszer. A lényege abban rejlik, hogy ultrahang vizsgálatés ezzel egyidejűleg speciális vérvizsgálatot vesznek.
3. A magzatvíz vizsgálata. Azoknak a nőknek, akikről megállapították, hogy ezzel a manipulációval nagy a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermeket szüljenek, folytatniuk kell a további kutatást a pontos eredmény meghatározása érdekében.

Az eltérés típusai

A Down-szindróma jelei és tünetei újszülötteknél eltérőek lehetnek. Általánosan elfogadott, hogy az eltérést nem a huszonegyedik kromoszóma két, hanem három másolata jellemzi. De vannak más patológiás formák is. Nagyon fontos tudni róluk is. Először is, ez az úgynevezett családi Down-szindróma. Jellemzője, hogy a huszonegyedik kromoszóma bármely máshoz kötődik. Az ilyen eltérés meglehetősen ritka. Az esetek körülbelül három százalékában fordul elő.

A mozaik szindróma akkor nyilvánul meg, ha a test nem minden sejtje tartalmaz. Ez az anomália a betegek 5% -ánál fordul elő. A szindróma másik típusa a huszonegyedik kromoszóma egy részének megkettőződése. A patológia ritkán fordul elő. Az ilyen eltérést egyes kromoszómák osztódása jellemzi.

Jelek a magzatban

Gyakran vannak Down-szindrómás újszülöttek. A jelek nemcsak a megszületett babánál, hanem a magzatnál is azonosíthatók. Ez az eltérés, mint már említettük, ultrahangon látható a terhesség tizenkettedik és tizennegyedik hete között. Ebben az esetben nemcsak a gallérzóna vastagságát, hanem az orrcsont méretét is ellenőrizzük. Ha túl kicsi vagy teljesen hiányzik, ez a szindróma jelenlétét jelzi. Ugyanez mondható el a gallérzónáról is, ha az 2,5 mm-nél szélesebb.

Többért későbbi időpontok nemcsak ezt a patológiát, hanem másokat is észrevehet. De a betegeknek meg kell érteniük, hogy lehetetlen pontosan kimutatni a betegséget a magzatban. Bebizonyosodott, hogy az ultrahangon látható jelek 5%-a lehet hamis.

Down-szindrómás újszülött gyermekek: jelek gyermekben

Sok szülő túlságosan tanácstalan kinézet a babájukat. Azonban sok más is lehet komoly problémákat. Ezek a gyerekek számos betegségre érzékenyek. A következő betegségekben szenvedhetnek:

• Lemaradás a szellemi és fizikai fejlődésben.
• Látás- és halláskárosodás, amely egészen váratlanul jelentkezhet.
• A finommotorika fejlődésének késése.
• A csontok, ízületek és izmok túlzott mobilitása.
• Nagyon alacsony immunitás.
• Tüdő-, máj- és emésztőrendszer.
• szív- és vérbetegségek, beleértve a leukémiát.

Korrekt megoldás

Köszönet modern technológiák, egy nő megismeri a magzat kromoszómapatológiáinak jelenlétét. Tovább korai term az anya megszakíthatja a terhességet, megfosztva ezzel a születendő baba életét. Down-szindróma nem halálos betegség. De a gyermek anyja előre meghatározhatja a sorsát. A mai napig ez a kromoszóma anomália elég gyakori előfordulása. Találkozhat valakivel, és el sem hiszi, hogy Down-szindrómás. Persze egy ilyen gyereket kicsit nehezebb felnevelni. Az ő élete más lesz, mint a többi gyereké. De senki sem mondja, hogy boldogtalan lesz. Csak az anyának van joga dönteni jövőbeli sorsáról.

Fontos, hogy a „napos baba” apja és anyja emlékezzen a következő igazságokra:

1. A Down-szindrómás gyermekek meglehetősen tanulhatóak, bár fejlődési késleltetésük van. Ehhez speciális programokat kell használnia.
2. Az ilyen gyerekek sokkal gyorsabban fejlődnek, ha egy csapatban vannak hétköznapi társaikkal. Jobb, ha családban nevelkednek, és nem speciális bentlakásos iskolákban.
3. Iskola után a huszonegyedik kromoszóma anomáliájában szenvedő betegek jól jöhetnek felsőoktatás. Ne összpontosítson túl sokat a gyermek betegségére.
4. A "Nap gyermekei" nagyon kedvesek és barátságosak. Képesek őszintén szeretni és családot alapítani. Azonban nagyon nagy a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermekük születik.
5. Az új orvosi találmányoknak köszönhetően az ilyen emberek akár ötven évvel is meghosszabbíthatják életüket.
6. Ne vállald a felelősséget a születéséért szoláris baba". Méghozzá egészen egészséges nők szülhet ilyen babát.
7. Ha az Ön családjában van egy ilyen rendellenességben szenvedő gyermek, akkor körülbelül egy százalék a kockázata annak, hogy ugyanaz a baba szülessen.

A Down-szindróma (az újszülöttek jeleit ebben a cikkben azonosították) lehetővé teszi a gyermekek számára, hogy növekedjenek, fejlődjenek és élvezzék az életet. A mi feladatunk, hogy támogatást, odafigyelést és szeretetet adjunk nekik.

áthaladó szülőcsatorna, a gyermek egész teste nagyon erősen összenyomódik, aminek következtében az újszülött feje aszimmetrikus, az arca puffadt lehet.

Egy újszülött feje

Az újszülött feje viszonylag nagy, közvetlenül a születés után szinte minden gyermek észreveszi a fej deformációját, ritkábban - az aszimmetria nyilvánvaló. Általában minden ilyen változás átmeneti, és nem szabad megijesztenie a fiatal szülőket.

A deformáció fő oka, amint már említettük, az a folyamat, amikor egy kis ember áthalad a születési csatornán. A helyzet az, hogy a gyermek koponyájának csontjai e nehéz út során enyhén elmozdulnak egymáshoz képest. Emiatt a szakértők egy bizonyos mintát azonosítottak: minél nagyobb a baba feje, annál nagyobb deformációnak lesz kitéve. Általában a nagy fej jellemző a nagy magzatra.

A segítséggel született babák fejében nincs észrevehető deformáció.

Ha óvatosan és óvatosan tapogatja egy újszülött gyermek fejét, könnyen megtalálhatja az úgynevezett fontanellákat. Ezek egy puha bőrterület a koponya csontjai között, ujjal enyhe nyomással ezekre a területekre, érezhető némi lüktetés. A legnagyobb fontanel közvetlenül a fej teteje felett található, a második valamivel alacsonyabban van a nagyhoz képest. Ahogy a baba növekszik, a szökőkútja megfeszül; általában évre teljesen eltűnnek.

Újszülött arc

A szülés utáni első órákban az újszülött arca még megőrizte az erős kompresszió nyomait: az orr lapított, a szemhéjak enyhén duzzadtak, a bőr duzzadt, vöröses árnyalatú. Az arcon lévő redőkben (az orr területén), a fülek mögött fehér / sárgás pontok formájában egy különleges titok apró felhalmozódása található, ennek a kenőanyagnak köszönhetően a gyermek könnyebben tudta áthalad a szülőcsatornán. Az ilyen felhalmozódásokat nem érdemes egyedül eltávolítani, idővel maguktól elmúlnak.

Külön érdemes beszélni az újszülött orráról. Közvetlenül a születés után ez a szaglószerv enyhén lapított lesz, és amint úgy tűnik, nagyon nagy. Ezt az állapotot ismét az az út magyarázza, amelyen a babának át kellett mennie. Néhány nap múlva a baba orra tiszta lesz.

A születés utáni legelső percekben minden orrüregújszülött tele van magzatvíz, amelyet az orvosok saját maguk távolítanak el speciális szívással. A baba orrának porca nagyon puha. Az orrjáratok viszonylag szűkek nagyszámú véredény Ezért, ha az erek kitágulnak (azaz a nyálkahártya megduzzad), akkor a baba légzése sokkal nehezebbé válik. Ha nehéz a légzés, a baba gyakran megszakítja az etetést, hogy szájon keresztül levegőt szívjon be. elkerülhetetlen.

A szakértők szerint az újszülött szinte azonnal képes megkülönböztetni a szagokat a születés után. Még jó szaglóérzékkel is büszkélkedhetnek. Ebben a tekintetben egy fiatal anyának emlékeznie kell: jobb, ha a toalettvizekkel / dezodorokkal végzett kísérleteket későbbre hagyja, ha sokáig szeretné szoptatni babáját.

Ha a baba nagy, akkor valószínűleg vizuálisan észrevehető az arc deformációja: a szülés során nemcsak a koponya csontjai, hanem a baba arcának csontjai is elmozdultak. Egy ilyen arc nem tűnik szépnek egy fiatal anya számára, de mire kiengedik, a baba bőrének lesz ideje kisimulni, és apja (és más rokonai) előtt megjelenik a maga dicsőségében.

Figyelem!
A helyszíni anyagok használata www.site" csak a webhely adminisztrációjának írásos engedélyével lehetséges. Ellenkező esetben a webhely anyagainak bármilyen újranyomtatása (még az eredeti hivatkozással is) szabálysértésnek minősül szövetségi törvény RF „A szerzői jogokról és a kapcsolódó jogokról” és magával vonja próba a Polgári és Büntető Törvénykönyvnek megfelelően Orosz Föderáció.

* A "Küldés" gombra kattintva egyetértek a következővel: .

	VÁLASZOK A KÉRDÉSEKRE

A "veleszületett" és az "örökletes" fogalma nem azonos. Nem minden "veleszületett" "örökletes". A veleszületett patológia az embriogenezis kritikus időszakaiban fordulhat elő környezeti teratogén tényezők (fizikai, kémiai, biológiai stb.) - embrio- és fetopátia - hatására. Ebben az esetben a genom károsodása nem történik, az ebből eredő rendellenességek gyakran teljesen lemásolják a mutáns gén hatását (fenokópia). örökletes betegség egy mutáns gén hatására nemcsak születéstől fogva, hanem néha sok idővel később is megnyilvánulhat.

A különböző eredetű fejlődési rendellenességgel rendelkező gyermekek születésének kockázati tényezőit figyelembe veszik: a terhes nő életkora meghaladja a 36 évet, korábbi fejlődési rendellenességgel járó gyermekek születése, spontán abortuszok, rokonházasság, az anya szomatikus és nőgyógyászati ​​betegségei, komplikált terhesség (fenyegetett vetélés, koraszülöttség, utóérettség, farfekvés, kis és polihidramnion).

Egy szerv vagy szervrendszer fejlődésében bekövetkező eltérések súlyos funkcionális hiányossággal vagy esztétikai hibával jelentkezhetnek. Az újszülöttkori időszakban észlelik őket (veleszületett rendellenességek). A szerkezet kis eltéréseit, amelyek a legtöbb esetben nem befolyásolják a szerv normális működését, fejlődési anomáliáknak, vagy dysembryogenesis stigmáknak nevezzük.

A stigmák alkotmányos jellemzőkként vonzzák magukra a figyelmet, ha van felesleges felhalmozódás(több mint 7) egy gyermeknél olyan szindrómás diagnózist eredményezhet, mint a diszpláziás állapot.

A feno- és genokópia, a gének nem teljes penetranciája és expresszivitása megnehezíti az egyedi anomáliák öröklődésének természetét az egyes megfigyelésekben, ami meghatározza a gyermek megbélyegzésének tanulmányozásának szükségességét. összehasonlító elemzés szülei és rokonai jellemzőivel.

Az örökletes és veleszületett betegségek Az idegrendszerben rendszerint jelentősen megnő a feltételes küszöböt meghaladó stigmák száma 2-3-szor vagy többször. A megbélyegzés mértékének növekedése és a súlyosság között bizonyos párhuzamosság van neurológiai szindrómák, görcsös reakciókra való hajlamuk, liquorodinamikai zavarok és agyödéma. A fejlődés diszpláziás jellemzőinek helyes értékelése lehetővé teszi az újszülött besorolását a kockázati csoportba vészhelyzetekés ezt vegyük figyelembe megfigyelésekor.

A diszpláziás alkotmányos fejlődési jellemzők polietiológiája nehézségeket okoz klinikai értékelésükben, mivel egy vagy több stigma kiderülhet:

1. a norma változata;
2. egy betegség tünete;
3. független szindróma vagy akár önálló nozológiai forma.

A diszpláziás stigmák listája

Nyak és törzs: rövid, hiányzó, pterigoid redők; rövid, hosszú, rövid kulcscsontok, tölcsér mellkas, "csirke" mellkas, rövid szegycsont, több mellbimbó, aszimmetrikusan elhelyezkedő mellbimbók.

Bőr és haj: hypertrichosis, kávészínű foltok, polymasztia, anyajegyek, elszíneződött bőr, shagreen bőr; szőrnövekedés alacsony, hajnövekedés erős, fokális depigmentáció.

Fej és arc: nagyfejű koponya, dolichocephalic, torony, oxicephaly, scaphocephaly, cebocephaly, lapos nyakszirt; alacsony homlok, keskeny homlok, lapos arcprofil, nyomott orrnyereg, keresztirányú homlokránc, alacsonyan álló szemhéjak, kifejezett felső ívek, széles orrnyereg, elhajlott orrsövény vagy orrnyereg, kétágú áll, mikrosztómia, mikrognathia, prognathizmus, ferde áll, ék alakú áll, macrognathia, hypertelorism.

Szemek: microphthalmos, macrophthalmos, iris coloboma, macrocornea, microcornea, iris heterochromia, ferde szem metszés, epicanthus.

Száj, nyelv és fogak: ajkak barázdákkal, lyukak a fogakban, rossz bezáródás, többletfogak, fűrészfogak, styloid metszőfogak, befelé növekvő fogak, barázdák alveoláris folyamat, szájpadlás rövid, szájpadlás keskeny, gótikus szájpad, boltozatos szájpadlás, ritka fogak, foltos fogak, nyelvnyúlvány, villás hegy, rövid frenulum, összehajtott nyelv, makroglossia, mikroglossia.

Fülek: magasra állítva, alacsonyra állítva, aszimmetrikusan beállítva, mikrotia, macrotia, tartozék, lapos, húsos fülkagyló, "állatfül", csatolt fülcimpa, fülcimpa nélkül.

Gerinc: további bordák, elcsúszás, szakralizáció L v, dorsalizáció T V n, csigolyák összeolvadása.

Kéz: arachnodactyly, clinodactyly, rövid, széles ecsetek, az ujjak ívelt terminális falangjai, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, haránt tenyérbarázda, klinodaktilia, szandálrés, szimphalanga, átfedő ujjak, lapos láb.

Has és nemi szervek: aszimmetriák a hasi izmok szerkezetében, a köldök helytelen elhelyezkedése; a szeméremajkak és a herezacskó fejletlensége.

A diszpláziás fejlődési jellemzők egy része komoly fejlődési nehézségeket okoz a gyermek növekedésével. Például az orrsövény elhajlása megnehezíti orrlégzésés megteremti a központi idegrendszer fejlődésének számos jellemzőjének előfeltételeit; A harapási anomáliák megzavarják a rágást, és előfeltételeket teremtenek a diszfunkcióhoz gyomor-bél traktus; a szem és a fül (látás- és hallássérült gyermekek) fejlődésének késése az afferentáció károsodása miatt, feltételeket teremt a központi idegrendszer késleltetett éréséhez (myelinizációjához), stb. Más szóval a szervezetben másodlagos morfofunkcionális változások következhetnek be veleszületett örökletes mikroanomáliák.

Számos malformáció esetén nincs jelentős különbség a fenokópia és az örökletes elváltozások között. Ugyanakkor a beteg és családja számára rendkívül fontos az öröklődés és a környezet szerepének meghatározása e kórkép előfordulásában, azaz egy tulajdonság „örökölhetősége”.

Mindez hangsúlyozza a genealógiai történet alapos összegyűjtésének szükségességét, az elő-, intra-, ill. szülés utáni időszakok, bár egy konkrét károsító ágens azonosítása konkrét esetekben igen nehéz feladat.

Az öröklődés struktúráiban mutációs változások történhetnek kromoszóma- és génszinten.

A WHO (1970) szerint kromoszóma-rendellenességeket az újszülöttek 1%-ánál találnak; átlagosan az összes újszülött (beleértve a halvaszülötteket is) 1%-ánál mutatkoznak meg egyetlen mutáns gének hatásának jelei széles körű cselekvésés 3-4%-uk felismeri a poligénrendszerek által meghatározott izolált anomáliákat. Általánosságban elmondható, hogy az újszülöttek körülbelül 5% -ának van örökletes patológiája.

A többtényezős rendellenességek közé tartoznak a következők: veleszületett csípő-, lúdtalp-, lótalp-, hasadás kemény szájpadlásés felső ajak, anencephalia, veleszületett szívhibák, pylorus stenosis, spina bifida, Hirschsprung-kór stb. Egyértelműen megállapítható egy bizonyos defektus gyakoriságának növekedése a proband közeli hozzátartozói körében, ami leginkább megfelel a hipotézisnek: poligénes öröklődés küszöbhatással.

Ellentétben a monogén (domináns vagy recesszív) tulajdonságokkal teljes áthatolás Ha a családban a következő beteg gyermek születésének kockázata 50, illetve 25%, akkor a poligénes öröklődésű gyermek születésének kockázata változó. A családban az érintettek számának növekedésével nő, a hiba súlyosságától függően. Számos malformáció esetén a léziók előfordulási gyakorisága nemi különbségeket mutat.

A kromoszómák durva szerkezeti és számbeli anomáliáit általában az újszülött korban diagnosztizálják.

A kromoszóma-rendellenességek jelentősen befolyásolják az indikátort perinatális mortalitás. Klinikai megnyilvánulásaik változóak: kicsitől
fejlődési anomáliáktól az élettel összeegyeztethetetlen súlyos, többszörös fejlődési rendellenességekig.

A kromoszóma-rendellenességek leggyakoribb szindrómái a következők:

Monoszómia, CW (Shereshevsky-Turner szindróma) - rövid nyak, pterigoid nyakredők, distalis végtagok nyiroködémája, veleszületett szívhibák (aorta koarktáció, kamrai septum defektus) stb. Később szexuális infantilizmus, alacsony termet, primer amenorrhoea jelenik meg.

A következő triszómiás szindrómák ismertek:

1) 13-15 (Patau-szindróma) - craniocephalicus diszplázia (mikrokefália, arynencephalia, a csontgerenda öregedése; az ajak, az alsó állkapocs és a szájpadlás elzáródása; veleszületett süketség, fejlődési rendellenességek fülkagyló; szemhibák; szív- és vesehibák; arthrogrippopodobny változások az ujjakban, polydactyly vagy négyujjas; a hasfalak hasadása; az orrcsontok aplasiája;

2) 18-20 (Edwards-szindróma) az ebben a szindrómában szenvedő betegek 75%-a nő. Tünetek: méhen belüli alultápláltság, craniofacialis dysostosis oldalról kinyomott kis koponya, kis homlok, alacsony és rendellenes alakú fülek, kicsi, háromszög alakú száj formájában; rövid nyak, rövid mellkas, szívpúp. A kezek ujjainak jellegzetes elrendezése az, hogy hajlottak, a mutatóujj átfedi a középsőt, és a kisujj - IV. A szív, a vese, az emésztőrendszer maradandó hibái;

3) 21-30 (Down-szindróma). Találkozik különféle lehetőségeket: mozaik, transzlokáció. Diagnózis tipikus klinikai kép szülészetben helyezték el. Tünetek: ferde szemmetszés, széles lapos orrnyereg, lapos tarkó, alacsony szőrnövekedés, kiálló nyelv, egy- vagy kétoldali keresztirányú tenyérbarázda, szívhibák. A várható élettartam az interkurrens betegségek megjelenésétől függ.

A 8+, 9+, 22+ triszómia kevésbé gyakori; másokat, mint például az Y +, X + (triplo-X, Klinefelter szindrómák) főként pre- és pubertás, az eunuchidizmus, az intelligencia csökkenése, majd később a meddőség jelei alapján.

Deléciók miatti szindrómák: 4p-, (Wolf-Hirshhorn-szindróma), 5p-, (macska kiáltási szindróma), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, van közös vonásai(prenatális alultápláltság, a koponya, az arc, a csontváz, a végtagok különböző diszpláziás tünetei); később alakul ki a szellemi retardáció.

A diszacharidáz-hiány diagnózisa laboratóriumi és biokémiai vizsgálatok komplexén alapul. A széklet reakciója savas (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Egyes esetekben a szénhidrát-felszívódás örökletes patológiája olyan állapothoz vezet, amely veszélyezteti a gyermek életét.

A galaktosémia egy autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amely a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz enzim hiányán vagy aktivitásának különböző mértékű csökkenésén alapul. Ennek eredményeként a szervezetre mérgező galaktóz és galaktóz-1-foszfát (Ga-1-ph) felhalmozódik a vérben, és valódi glükózhiány lép fel. A hipoglikémiát alátámasztja a galaktóz szigetrendszerre gyakorolt ​​irritáló hatása és a Ga-1-f elsöprő hatása a glükogenolízisre.

A Ga-1-f toxikus hatása következtében a központi idegrendszer, a vörösvértestek, a szemlencse, a máj és a vesék károsodnak.

Súlyos formában a betegség jelei az élet első napjaiban és heteiben jelennek meg. Az újszülött nem szívesen vesz tejet. Anorexia, hányás, puffadt has, dyspepsia, letargia (hipoglikémiás megnyilvánulások) és tartós sárgaság jellemzi. A sárgaság eleinte fiziológiásra emlékeztet, de az 5-6. nap után a csökkenés helyett felerősödik a túlnyomórészt szabad bilirubin tartalom növekedésével. A máj megnagyobbodik, és cirrhosis jelei jelennek meg (sűrű konzisztencia, ascites, splenomegalia stb.). A gyermek gyengén gyarapodik és hízik. Tipikus neurológiai tünetek letargia, adinamia vagy izgatottság, szorongás, görcsös szindróma formájában. Az agy duzzanata van. Néha a vérzés tünetei csatlakoznak, mivel a májkárosodás hipoproteinémiához és hypoprotrombinaemiához vezet. A betegek 25%-ánál hemolitikus sárgaság figyelhető meg, mivel a sérült vörösvérsejtek 25-30%-kal kevesebb oxigént kötnek meg, rövidebb élettartamúak és hemolizálnak. A vizeletben proteinuria (tubuláris eredetű globulinuria), aminoaciduria és mellituria figyelhető meg. A szürkehályog lehet veleszületett, vagy a 3. héten jelentkezhet. Galaktózémiában a galaktózt az aldolazoreduktáz galaktitollal (dulcitol) alakítja. A galaktitol nem metabolizálódik, és patogenetikai szerepet játszik a szürkehályog megjelenésében. A betegség tünetei előrehaladhatnak, és néhány héten belül kómához és halálhoz vezethetnek. A betegség lefolyása gyakran hosszabb. Jellemző a pszichomotoros fejlődésben való lemaradás.

A betegség enyhe formáiban a gyomor-bélrendszeri tünetek kevésbé kifejezettek, de a szürkehályog és a hepatosplenomegalia mindig jelen van. A galaktosémia differenciáldiagnosztikai sorozata magában foglalja a méhen belüli fertőzések minden típusát, sárgasággal és szemkárosodással (toxoplazmózis, listeriózis, rubeola, szifilisz); veleszületett hepatitis; különböző típusú, más eredetű sárgaság (hemolitikus és nem hemolitikus); szepszis és bélfertőzések. Ezenkívül meg kell különböztetni a galaktosémiát a diabetes mellitustól. Mivel bizonyos klinikai tünetek hasonlóak, a mellituria jelenléte és a teljes vércukorszint emelkedése (a Hagedorn-Jensen módszerrel meghatározva). A galaktosémia esetén azonban a glükóz koncentrációja csökken, cukorbetegség esetén pedig növekszik.

A diagnózis genealógiai anamnézis és biokémiai vizsgálatok alapján történik. Galaktozémia (több mint 0,2 g / l), galaktosuria (több mint 0,25 g / l), a Ga-1-f növekedése a vörösvértestek tömegében 400 mg / ml-re (1-14 μg / l helyett) jellemzi. ; a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz aktivitásának 10-szeres csökkenése a normához képest (4,3-5,8 U) 1 g Hb-ra vonatkoztatva (a Kalkar-módszer szerint). Guthrie szemi-kvantitatív mikrobiológiai tesztet alkalmazunk Escherichia coli auxotróf törzsével.

A hatékony kezelés legkésőbb 2 hónapos korban megkezdődött. A tejet és a tejtermékeket kizárják az étrendből. A feladat nehéz, de megoldható. A tejet kazein-hidrolizátumokkal, szója- és mandulatejjel készített keverékekkel helyettesítik. A kiegészítő élelmiszereket 1 hónappal korábban vezetik be, mint a mesterséges táplálásnál: zabkása hús- és zöldségleveseken, zöldségeken, növényi olajokon és tojásokon. A diéta szigorú betartása 3 évig ajánlott. Az orotsav és sói, valamint a tesztoszteron származékai pozitív hatással vannak a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz érésére.

Egy kiterjedt, gyakorlati szempontból fontos csoportot képviselnek az aminosav-metabolizmus enzimpátiái. Az aminosavak metabolizmusának megsértését aminoacidémiának vagy aminoaciduriának nevezik, amelyeket túlzott, nem küszöbértékre és transzportra osztanak. A veleszületett anyagcsere-blokk következtében fellépő túlzott aminoaciduria esetén a vérben egy bizonyos határig felhalmozódó aminosav a vizelettel ürül. Ezek közé tartozik a klasszikus fenilketonuria (PKU), a tirozinózis, az alkaptonuria, a hisztidinémia, a valinémia, a leucinosis („juharszirup-illatú vizeletbetegség”), a karbamid szintézis ciklusának örökletes hibái stb.

Újszülötteknél és csecsemőknél meglehetősen korán észlelik a központi idegrendszer változásait és a toxikus metabolitoknak való kitettség miatti dyspeptikus tüneteket. Újszülötteknél ezek a változások nem specifikusak. Az aminosav-anyagcsere zavarok minden típusára jellemző a görcsös szindróma.

A PKU-t progresszív pszichomotoros retardáció, tartós ekcémás bőrelváltozások, görcsök és „egér” vizeletszag, valamint a bőr, a haj és az írisz csökkent pigmentációja jellemzi.

A triptofán anyagcsere zavarait (B 6 -függő állapotok) tartós ekcémás dermatosis, vérszegénység és allergiás állapotok jellemzik.

A leucinózist az élet első napjaitól kezdődően görcsös szindróma, hányás, légzési elégtelenség és jellegzetes vizeletszag jellemzi, amely a gyökérnövények főzetére emlékeztet. Egyes szülők a káposzta illatáról beszélnek. Lemarad a szellemi és fizikai fejlődés, ataxia.

A tirozinózis - a tirozin metabolizmusának megsértése - dystrophia, májcirrhosis, angolkórszerű csontváz-elváltozások, vesetubulusok elváltozásai kialakulásához vezet. Az élet első heteitől kezdődő gyermekeknél hányás, hasmenés, fizikai fejlődés elmaradása, hepatosplenomegalia és légzési elégtelenség figyelhető meg.

Az újszülötteknél, különösen a koraszülötteknél, az élet első napjaiban és heteiben számos szerv és rendszer funkcionális éretlensége figyelhető meg, és nem ritkák az embriopátiák, amelyek hasonló jellemzőkkel rendelkeznek az örökletes enzimpátiákhoz. A betegség gyakran a "születési trauma, poszthypoxiás encephalopathia" diagnózisa alatt halad át. A terápia eredménytelensége, az állapot havi romlása, a specifikus tünetek (szokatlan vizeletszag) jelenléte az örökletes enzimpátia vizsgálatának alapja. Számos fenokópia igényel biokémiai szintű diagnózist.

Az újszülöttek átmeneti diszgammaglobulinémiája egy ideig elfedheti a genetikailag meghatározott immunhiányos állapotokat. A gyermek korai kezdete van, és hajlamos a visszatérő bakteriális fertőzésekre.

A vizsgált patológia nem kötődik egyetlen fajhoz vagy nemhez sem. Előfordulhat izolált hibaként vagy más rendellenességekkel kombinálva.

Az orvos az anomáliákat gyakran már az első vizsgálat alkalmával észleli, megszüntetésükhöz csak műtéti beavatkozás szükséges.

A veleszületett deformitások és orrhibák okai – kik a veszélyben?

A külső orr kialakulásának hibái a környezet negatív hatásai, a rossz szokások és néhány egyéb tényező a 6-12 hetes terhes kismama egészségére gyakorolt ​​​​tényezők miatt merülnek fel.

Az orr külső hibái nemcsak esztétikai problémát jelentenek, hanem komoly fejlődési rendellenességeket is kiválthatnak a jövőben.

Számos tényező van, amelyeknek a terhes nőre gyakorolt ​​hatása a gyermek orrának veleszületett rendellenességeit okozhatja:

• A test fertőzése a TORCH csoport betegségeivel. Emiatt az Orosz Föderáció területén a terhesség első trimeszterében a nőket rubeola, toxoplazmózis, citomegalovírus, hepatitis vírus, herpesz és szifilisz szempontjából vizsgálják.
• Radioaktív vagy ionizáló sugárzás.
• Mérgezés vegyi anyagokkal.
• Bizonyos gyógyszerek szedése.
• Alkoholizmus.
• Dohányzás.
• genetikai hajlam.
• Drogozni.

Az orr veleszületett rendellenességeinek típusai az orvosi osztályozásban

A mai napig az orvosi források szerint a kérdéses betegséget a következőképpen osztályozzák:

1. Diszmorfogenezis

Olyan állapot, amelyben az orr csontos és porcos váza megváltozik.

Több típusa van:

• Hipogenezis . Jellemzője az orr külső struktúráinak fejletlensége, lerövidülése: hát, alap, szárnyak. A deformációk érinthetik az egész vagy egy szerkezetet, lehetnek egy- vagy kétoldalúak. Ritka esetekben előfordulhat, hogy az orr fenti összetevői teljesen hiányoznak. Ezt az állapotot egyes források úgy emlegetik agenesis.
• hipergenezis . A porcos vagy csontszövetek itt nagyon nagyok. A deformitások ebbe a csoportjába tartozik a széles, túl hosszú orr, valamint a kiterjedt orrhegy.
• Dysgenesis . A malformációk a frontális síkban koncentrálódnak. Az orr görbülete eltérő alakú lehet (ferdeség, S-alakú deformáció, oldalsó orr, púp az orron stb.).

2. Kitartás

Kóros állapotok, amelyekben az újszülöttnek "felesleges" komponensei vannak a külső orrban.

Az anomáliák ezen csoportja két típusra oszlik:

• Az orr külső részének hibái : magányos neoplazmák az orr alján, amelyek zsírmirigyeket és hajat tartalmaznak; orrhasadék oldalsó / medián; villás orrhegy.
• Intranazális anomáliák : a turbinák elválasztása - vagy teljes elválasztása - egymástól; orr atresia.

3. Disztópia

Ezekkel a hibákkal a külső orrban különféle daganatok vannak, amelyek különböző helyeken helyezkedhetnek el.

Például az orrsövény kiegészíthető egy függelékkel, ami negatívan befolyásolja az orrlégzést és a szaglás funkcióját.

Egy másik példa egy hólyag jelenléte az orrkagylón, benne mirigyes titokkal. A jövőben az ilyen hólyagokban gennyes infiltrátum halmozódhat fel, ami az orrnyálkahártya gyulladásához vezet.

Az orr veleszületett anomáliáinak tünetei - újszülöttek orrhibáinak diagnosztizálása

A szóban forgó betegség egyik legszembetűnőbb megnyilvánulása az orr nem szabványos formája, valamint a koponya arcrészének deformációi.

Minden típusú anomáliára jellemző az orron keresztüli szabad légzés megsértése.

Ezt a jelenséget a következő feltételek jellemzik:

• Túl zajos, gyors légzés.
• A nasolabialis háromszög cianózisa.
• Lenyeléskor kellemetlen érzés.
• Különösen nehéz esetekben fulladás, légzési elégtelenség alakulhat ki.
• A táplálék kilépése az orrjáratokon keresztül az etetés folyamatában.
• Az újszülött folyamatosan nyugtalan, nem alszik jól.

A disztópia, az orr egyéb veleszületett rendellenességeitől eltérően, világosabban nyilvánul meg. A páciensnél az orrjáratokban folyamatosan sűrű nyák halmozódik fel, aminek következtében az orr és a felső ajak közelében dermatitis alakulhat ki.

A ciszták, sipolyok jelenléte rendszeres gyulladásos folyamatokat idézhet elő, amelyek a jövőben homloküreg- vagy agyhártyagyulladássá alakulhatnak ki.

Ezt az anomáliát gyermekorvos - vagy neonatológus - diagnosztizálja a következő intézkedésekkel:

• Az anya kikérdezése a terhesség alatt elszenvedett betegségekről, a genetikai hajlam pillanatának tisztázása. Fontos szerepet játszik a káros tényezők jelenléte, amelyek befolyásolhatják a magzat fejlődését.
• Újszülött vizsgálata az arckoponya deformitásainak azonosítására. Súlyos orrhibák esetén ezek a módosítások láthatóak lesznek.
• Laboratóriumi vizsgálatok szükségesek a TORCH fertőzések megerősítéséhez/kizárásához a gyermek vérében. Ugyanezzel a technikával ellenőrizzük a gyulladásos exacerbációkat.
• A rhinoscopy egy speciális mini tükör segítségével az orr belső szerkezetének állapotát vizsgálja.
• A szondázás segít az orrjáratok átjárhatósági fokának tanulmányozásában. Ehhez a manipulációhoz gumi- vagy fémkatétert használnak.
• Fibroendoszkópia. Lehetővé teszi az orr és a nasopharynx nyálkahártyájának, az intranazális struktúrák részletes vizsgálatát, a legkisebb daganatok azonosítását, valamint mindezt a monitoron videokamera segítségével.
• Radiográfia. Lehetővé teszi az orr patológiás elváltozásainak feltárását, amelyeket felületes diagnosztikával lehetetlen kimutatni. Egyes esetekben kontrasztanyag is használható.
• . Lehetővé teszi, hogy teljes képet kapjunk az orrüregben meglévő változásokról. Ezt a technikát az orrjáratok átjárhatóságának minőségének vizsgálatára használják.
• MRI. Rendelje hozzá kivételes esetekben, ha gyanú merül fel az agyban bekövetkezett megsértésekre.

Az orr veleszületett rendellenességeinek kezelése - műtéti indikációk és ellenjavallatok

A vizsgált patológiát kezelik kizárólag műtéttel.

Az orrüreg átjárhatóságának teljes hiányában a fúziót átszúrják, és egy katétert helyeznek be a kialakított lyukba.

Csecsemőknél a sebészeti manipuláció során a választás javára történik transznazális hozzáférés.

• A nyálkahártyát szikével kimetsszük, és az atresia állítólagos lokalizációjának helyére hámlasztjuk.
• A megadott hibát orvosi vésővel szüntetik meg, és a kialakított lumenbe hőre lágyuló csövet helyeznek a vízelvezetés biztosítására.

A külső orr súlyos hibáival Az orrplasztikát a lehető legkorábban végezzük. Ez segít megelőzni az arckoponya deformációját, és nem befolyásolja a felső állkapocs alveoláris folyamatának kialakulását.

Ezzel párhuzamosan elvégezhető mikrosebészeti manipulációk intranazális struktúrákon amelyek hozzájárulnak a szaglás megőrzéséhez.

Kevésbé kifejezett deformációkkal A plasztikai műtét késhet, de a döntést mindig az orvos hozza meg.

A kivágás előtti fistulákat szükségszerűen megvizsgálják fisztulográfia segítségével. Az orrüregben lévő cisztás neoplazmák is megszűnnek, függetlenül a gyermek életkorától. Ha a veleszületett fisztula az elülső koponyaüreg közelében található, idegsebésznek is jelen kell lennie a műtéten.