Kombinált DM kockázat 1 272. Magas Down-szindróma kockázat, elemzés és szűrés

Sziasztok! Lányok, akik voltak már hasonló helyzetben, válaszoljanak! Május 27-én került sor az első vetítésre. Egyébként minden rendben volt. Minden esetre felírták a telefont, de nem számítottam rá, hogy visszahívhatnak, és most egy héttel később egy hívás - gyere beutalóért a cpsir-hez, nagy a kockázata. Nem emlékszem magamra, könnyek között pamut láb megérkezett, elvitt minden papírt. Kockázat 1:53. Másnap elmentem vizsgálatra. Az uzista nagyon sokáig nézegette a hasat és a hüvelyt, többször bekapcsolta a dopplert, és úgy tűnt, minden rendben van, de nem tetszett neki a TRISZKUPITAL SZELEP DOPLOMETRIA: REGURGITÁCIÓ. Beírtam a programba az új ultrahang adatait és egy hete a szűrés eredményét, DM 1:6 kockázatot adott ki a számítógép. Genetikushoz küldték. Miután megnézte a jelentést, elmagyarázta nekem, hogy ez a regurgitáció egyszerűen a magzat jellemzője lehet, de az alábecsült, 0,232 MoM PAPP-A értékkel párosulva ez a kromoszóma-rendellenességek markere. Minden más a normál tartományon belül van. Korionbolyhos biopsziát javasoltak. Eddig visszautasítottam, a nővér majdnem leesett a székről, olyan nagy a kockázat és XA-t nem kezelik, és a helyemben egy percig sem gondolkodna. Kérdeztem a genetikust a Panorama elemzésről (iszonyatosan drága anyai vérvétel), azt válaszolta, hogy természetesen megteheti, de csak 5 fő CA-t és néhány nagyon ritka esetet zár ki, az anomáliákat nem tudja teljesen kizárni, és az én esetben javasolt az invázió. Rengeteg cikket, kérdést és hasonlót olvastam már ebben a témában, és egyszerűen nem értem, mit találtak olyan szörnyűnek az elemzéseimben? A regurgitáció, mint kiderült, ilyenkor fiziológiás, és 18-20 hétre elmúlik (ha nem múlik el, ez szívelégtelenség veszélyére utal, sokan elmúlnak szülés után, és vannak, akik együtt élnek vele és nem befolyásolják Főleg, hogy a férjemnek prolapsus mitralis billentyűje van, amit anyámtól örököltek, lehet, hogy ez valahogy összefügg). A hormonok általában nem jelzésértékűek, mert. Terhesség eleje óta szedem, elemzés előtt 2 órával ettem (kiderült, hogy előtte 4 órával nem lehet enni, nem szóltak róla), ittam kávét, ideges voltam és aggódom az ultrahang miatt, és félek vért adni, és be mostanában krónikus fáradtság, a nagyobb gyerekkel elfáradok. És mindez befolyásolja az eredményeket. A genetikus nem kérdezett ilyesmit, nem érdekelte, általában van ott valami futószalag, és mintha statisztika céljából betoltanának oda. De egy kis kételyt plántáltak belém, sírva fakadtam, egy évre előre aggódtam. A férj biopsziát kér. Rettenetesen félek a következményektől, félek attól, hogy elveszítem vagy megsérül a gyerek, főleg ha egészséges. Egyrészt, ha minden rendben lesz, fellélegezek, és elküldöm az összes orvost. Másrészt, ha minden rossz, mit kell tenni? Meg tudom-e szakítani a terhességet, hagyni, hogy feldarabolják bennem a gyerekemet, főleg most, amikor azt hiszem, kezdem érezni. De egy másik lehetőség, hogy fel tudok-e nevelni egy olyan gyereket, aki különleges megközelítést és sok odafigyelést igényel, amikor néha el akarsz menekülni egy teljesen egészséges lány elől... Basszus, ezek a gondolatok megesznek. Nem tudom, mit tegyek... Minden esetre megadom a szűrési adatokat:

B-ty időtartam: 13 hét

Pulzusszám 161 bpm

Vénás csatorna PI 1.160

Chorion/Planceta alacsonyan az elülső falon

Köldökzsinór 3 ér

A magzat anatómiája: minden meghatározott, minden normális

b-hCG 1,091 MoM

PAPP-A 0,232 MoM

Méh artéria PI 1240 MoM

Triszómia 21 1:6

Triszómia 18 1:311

Triszómia 13 1:205

Preeclampsia 34 hétig b-ti 1:529

Preeclampsia 37 hétig b-ti 1:524

Családi kötelékek a DM 1-es probanddal kapcsolatban	Átlagos kockázat, %
Betegek testvérei	4-5
Szülők
Cukorbeteg apák gyermekei	3,6-8,5
Cukorbeteg anyák gyermekei	1,1-3,6
Anyai életkor születéskor > 25 év	1,1
Anya életkora születéskor< 25 лет	3,6
Két cukorbeteg szülő gyermeke	30-34
Monozigóta ikrek	30-50
kétpetéjű ikrek
A cukorbetegség jelenléte egy testvérben és egy beteg szülő gyermekében
Cukorbetegség jelenléte egy testvérben és az egyik szülőben
Két testvér és két szülő cukorbeteg
Összességében a lakosság számára	0,2-0,4

1-es típusú cukorbetegség klinikája.

A DM 1 során a következő fázisokat különböztetjük meg:

preklinikai cukorbetegség

· Megnyilvánulás vagy debütálás cukorbetegség

Részleges remisszió vagy nászútszakasz

· krónikus fázisélethosszig tartó inzulinfüggőség

A prepubertás időszak instabil szakasza

A pubertás után megfigyelhető stabil időszak

A preklinikai cukorbetegség hónapokig vagy évekig is eltarthat, és a következők jelenléte alapján diagnosztizálják:

A B-sejtek elleni autoimmunitás markerei (a Langerhans-szigetek sejtjeivel szembeni autoantitestek, glutamát-dekarboxiláz, tirozin-foszfatáz, inzulin). Két vagy több típusú antitest titerének növekedése a cukorbetegség kialakulásának kockázatát jelenti a következő 5 évben, ami 25-50%.

· genetikai markerek DM 1 (HLA).

Intravénás glükóz tolerancia teszt során az inzulin szekréció 1. fázisának csökkenése (a megfelelő életkor és nem esetén 10 százalék alatti érték) - ebben az esetben a cukorbetegség kialakulásának kockázata a következő 5 évben 60%.

Klinikai kép A manifeszt 1-es típusú cukorbetegség korcsoportonként eltérő. A betegség leggyakrabban a korcsoport korai pubertás.

Fő klinikai tünetek a cukorbetegség a következők:

- poliuria

polidipsia

Polifágia

Fogyás

Az éjszakai polidipsia, a vizelet inkontinencia riasztónak kell lennie. Ezek a tünetek tükröződnek kompenzációs folyamatokés hozzájárul a hiperglikémia és a hiperozmolaritás csökkentéséhez. fokozott étvágy a glükóz sejtek általi felhasználásának megsértése és az energiaéhezés eredményeként jelentkezik. Lehetséges a betegség megnyilvánulása pszeudo-hasi szindrómával. A fentiek mindegyike a cukorbetegség megnyilvánulását okozza alatt különféle maszkok amelyek megnehezítik a diagnózist és gondos differenciálást igényelnek. A diabéteszes flush a kapillárisok paretikus kiterjedésének következménye a súlyos hiperglikémia hátterében, és általában súlyos ketózisban szenvedő gyermekeknél figyelhető meg. A tenyér, a talp, a nasolabialis háromszög (xantózis) bőrének ikterikus elszíneződése, amelyet egyes betegeknél megfigyeltek, a karotin A-vitaminná történő átalakulásának megsértésével és a májban történő lerakódásával jár. bőr alatti szövet. Egyes betegeknél a betegség egy ritka bőrelváltozással debütálhat - necrobiosis lipoidis, amely gyakrabban lokalizálódik külső felület sípcsont, de bárhol lehet.

Gyermekeknél fiatalon Az 1-es típusú cukorbetegségnek megvannak a maga sajátosságai. Számos szerző szerint a DM gyermekeknél történő megjelenésének 2 változata különböztethető meg csecsemőkor. Egyeseknél a betegség hirtelen alakul ki a toxikus-szeptikus állapot típusától függően. Súlyos kiszáradás, hányás, mérgezés gyorsan vezet diabéteszes kóma. Egy másik gyermekcsoportban a tünetek lassabban fokozódnak. Ennek ellenére fokozatosan előrehalad a dystrophia jó étvágyat, a gyerekek nyugtalanok és megnyugszanak ivás után, hosszan tartó, annak ellenére jó ellátás, pelenkakiütés. Ragadós foltok maradnak a pelenkán, és maguk a pelenkák, miután a vizelet megszáradt, a keményítetthez hasonlítanak.

Az első 5 életévben a DM-t az idősebb betegekhez képest akutabb és súlyosabb manifesztáció jellemzi. Ezeknél a betegeknél nagyobb valószínűséggel alakul ki ketoacidózis, több alacsony szint C-peptid, és általában az endogén inzulinszekréció gyorsabb kimerülése, és kisebb a részleges és teljes remisszió esélye korai időpontok betegségek.

Az anamnézisben a DM-ben szenvedő betegeknél furunculosis, a külső nemi szervek és a bőr viszketése fordulhat elő. A spontán hipoglikémia több évvel a cukorbetegség kialakulása előtt is előfordulhat. Általában nem járnak görcsökkel és eszméletvesztéssel, hanem a háttérben fordulnak elő a fizikai aktivitás; a gyermeknek vágya van édes ételek fogyasztására.

A diabetes mellitus az összetett betegség amelyet nehéz kezelni. A szervezetben történő fejlődésével a szénhidrát-anyagcsere megsértése és a hasnyálmirigy inzulinszintézisének csökkenése következik be, aminek következtében a glükóz megszűnik a sejtek felszívódásával, és a vérben mikrokristályos elemek formájában letelepszik. Pontos okok, ami fejlődésnek indul ezt a betegséget, a tudósok még nem tudták megállapítani. De azonosították a cukorbetegség kockázati tényezőit, amelyek mind az időseknél, mind a fiataloknál kiválthatják a betegség kialakulását.

Néhány szó a patológiáról

Mielőtt megvizsgálnánk a cukorbetegség kialakulásának kockázati tényezőit, meg kell mondani, hogy ennek a betegségnek két típusa van, és mindegyiknek megvannak a maga sajátosságai. Az 1-es típusú cukorbetegségre jellemzőek a szervezetben végbemenő szisztémás elváltozások, amelyekben nemcsak szénhidrát anyagcsere hanem a hasnyálmirigy működését is. Valamilyen oknál fogva a sejtjei abbahagyják az inzulintermelést a megfelelő mennyiséget, melynek következtében a táplálékkal a szervezetbe kerülő cukor nem megy át hasítási folyamatokon, ennek megfelelően a sejtek nem tudják felvenni.

A 2-es típusú diabetes mellitus olyan betegség, amelyben a hasnyálmirigy működőképessége megmarad, de a károsodott anyagcsere miatt a szervezet sejtjei elvesztik inzulinérzékenységüket. Ennek fényében a glükóz egyszerűen megszűnik a sejtekbe szállítani, és megtelepszik a vérben.

De függetlenül attól, hogy milyen folyamatok fordulnak elő a diabetes mellitusban, ennek a betegségnek az eredménye ugyanaz - a vér magas glükózszintje, ami komoly problémákat egészséggel.

Ennek a betegségnek a leggyakoribb szövődményei a következő állapotok:

• hiperglikémia - a vércukorszint emelkedése a normál tartományon túl (7 mmol / l felett);
• hipoglikémia - a vércukorszint csökkenése a normál tartományon túl (3,3 mmol / l alatt);
• hiperglikémiás kóma - a vércukorszint 30 mmol / l feletti emelkedése;
• hipoglikémiás kóma - a vércukorszint csökkenése 2,1 mmol / l alá;
• diabéteszes láb – csökkent érzékelés Alsó végtagokés deformációjuk
• - csökkent látásélesség;
• thrombophlebitis - plakkok képződése az erek falában;
• magas vérnyomás - megnövekedett vérnyomás;
• gangréna - az alsó végtagok szöveteinek nekrózisa tályog későbbi kialakulásával;
• stroke és szívinfarktus.

A cukorbetegség gyakori szövődményei

Ezek messze nem minden szövődmény, amellyel a diabetes mellitus kialakulása tele van bármely életkorban. És ennek a betegségnek a megelőzése érdekében pontosan tudni kell, hogy milyen tényezők provokálhatják a cukorbetegség kialakulását, és milyen intézkedések szerepelnek a kialakulásának megelőzésében.

Az 1-es típusú cukorbetegség és kockázati tényezői

Az 1-es típusú cukorbetegséget (DM1) leggyakrabban 20-30 éves gyermekeknél és fiataloknál diagnosztizálják. Úgy gondolják, hogy fejlődésének fő tényezői a következők:

• vírusos betegségek;
• a test mérgezése;
• alultápláltság;
• gyakori stressz.

A DM1 előfordulásában a fő szerepet az örökletes hajlam játssza. Ha az egyik családtag ebben a betegségben szenved, akkor a következő generációban a kialakulásának kockázata körülbelül 10-20%.

Meg kell azonban jegyezni, hogy ebben az esetben beszélgetünk nem a megállapított tényről, hanem a hajlamról. Azaz, ha egy anya vagy apa 1-es típusú cukorbetegségben szenved, az egyáltalán nem jelenti azt, hogy gyermekeinél is ezt a betegséget diagnosztizálják. A hajlam azt mondja, hogy ha egy személy nem viselkedik megelőző intézkedésekés vezetni fog a rossz irány az élet, akkor neki van nagy kockázatok néhány éven belül cukorbeteg lesz.

Ha mindkét szülőnél egyszerre diagnosztizálják a cukorbetegséget, többszörösére nő a betegség kialakulásának kockázata gyermekeiknél.

Ebben az esetben azonban szem előtt kell tartani, hogy ha mindkét szülő egyszerre szenved cukorbetegségben, akkor jelentősen megnő annak a valószínűsége, hogy gyermeküknél ez kialakul. És gyakran ilyen helyzetekben már a gyermekeknél diagnosztizálják ezt a betegséget iskolás korú bár nekik még nincs rossz szokásokés ólom aktív képélet.

Úgy gondolják, hogy a cukorbetegség leggyakrabban a férfi vonalon keresztül „átvihető”. De ha csak az anyának van cukorbetegsége, akkor nagyon alacsony a kockázata annak, hogy gyermeket szüljön ezzel a betegséggel (legfeljebb 10%).

Vírusos betegségek

A vírusos betegségek másik oka az 1-es típusú cukorbetegség kialakulásának. Különösen veszélyes ebben az esetben olyan betegségek, mint a parotitis és a rubeola. A tudósok már régóta bebizonyították, hogy ezek a betegségek hátrányosan befolyásolják a hasnyálmirigy munkáját, és sejtjeinek károsodásához vezetnek, ezáltal csökkentve a vér inzulinszintjét.

Meg kell jegyezni, hogy ez nem csak a már megszületett gyermekekre vonatkozik, hanem azokra is, akik még az anyaméhben vannak. Bármilyen vírusos betegség, amelyben egy terhes nő szenved, kiválthatja az 1-es típusú cukorbetegség kialakulását gyermekében.

Testi mérgezés

Sokan dolgoznak olyan gyárakban és vállalkozásokban, ahol vegyi anyagok, melynek hatása az egész szervezet munkáját negatívan befolyásolja, beleértve a hasnyálmirigy működését is.

A kemoterápia, amelyet különféle betegségek kezelésére végeznek onkológiai betegségek, a szervezet sejtjeire is toxikus hatást gyakorolnak, így ezek megvalósítása is többszörösére növeli az 1-es típusú cukorbetegség kialakulásának valószínűségét emberben.

Helytelen táplálkozás

Az alultápláltság a T1DM egyik leggyakoribb oka. Napi diéta modern ember tartalmaz nagy mennyiség zsírok és szénhidrátok, amelyek nehéz rakomány a emésztőrendszer, beleértve a hasnyálmirigyet is. Idővel sejtjei károsodnak, és az inzulinszintézis megszakad.

A nem megfelelő táplálkozás nemcsak az elhízás kialakulására, hanem a hasnyálmirigy megsértésére is veszélyes

Azt is meg kell jegyezni, hogy az alultápláltság miatt DM1 1-2 éves gyermekeknél is kialakulhat. Ennek oka pedig a baba étrendjébe való korai bevezetés tehéntejés gabonanövények.

Gyakori stressz

A stressz kiváltó tényező különféle betegségek, beleértve a CD1-et is. Ha az ember stresszes, sok adrenalin termelődik a szervezetében, ami hozzájárul a vércukor gyors feldolgozásához, ami hipoglikémiát eredményez. Ez az állapot átmeneti, de ha szisztematikusan jelentkezik, a T1DM kockázata többszörösére nő.

A 2-es típusú cukorbetegség és kockázati tényezői

Mint fentebb említettük, a 2-es típusú diabetes mellitus (DM2) a sejtek inzulinérzékenységének csökkenése következtében alakul ki. Ez több okból is megtörténhet:

• örökletes hajlam;
• életkorral összefüggő változások a testben;
• elhízottság;
• terhességi cukorbetegség.

örökletes hajlam

A DM2 kialakulásában az örökletes hajlam még nagyobb szerepet játszik, mint a DM1-ben. A statisztikák azt mutatják, hogy ebben az esetben a betegség kockázata az utódoknál 50%, ha a DM2-t csak az anyánál diagnosztizálták, és 80%, ha ezt a betegséget mindkét szülőnél egyszerre észlelték.

Ha a DM2-t a szülőknél észlelik, a beteg gyermek születésének valószínűsége szignifikánsan nagyobb, mint a DM1-ben

Az életkorral összefüggő változások a szervezetben

Az orvosok a DM2-t az idősek betegségének tekintik, mivel náluk mutatják ki leggyakrabban. Ennek oka az életkorral összefüggő változások a szervezetben. Sajnos a korral, a belső és külső tényezők belső szervek"elhasználódnak", és működésük károsodik. Ráadásul az életkor előrehaladtával sok embernél magas vérnyomás alakul ki, ami tovább növeli a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának kockázatát.

Fontos! Mindezekre tekintettel az orvosok minden 50 év feletti embernek erősen ajánlják, függetlenül attól általános jólétés neme, rendszeresen végezzen vizsgálatokat a vércukorszint meghatározására. És ha bármilyen eltérést észlel, azonnal kezdje meg a kezelést.

Az elhízás a T2DM vezető oka mind az idősebb, mind a fiatalabb embereknél. Ennek az az oka, hogy a szervezet sejtjeiben túlzottan felhalmozódik a zsír, aminek következtében elkezdenek belőle energiát meríteni, a cukor pedig feleslegessé válik számukra. Ezért elhízás esetén a sejtek leállítják a glükóz felszívódását, és az megtelepszik a vérben. És ha egy személy a jelenlétében túlsúly test is vezet passzív képéletkor, ez tovább növeli a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának valószínűségét bármely életkorban.

Az elhízás nemcsak a 2-es típusú cukorbetegség, hanem más egészségügyi problémák megjelenését is provokálja

Terhességi cukorbetegség

A terhességi cukorbetegséget terhességi cukorbetegségnek is nevezik, mivel a terhesség alatt alakul ki. Előfordulása esedékes hormonális zavarok a szervezetben és a hasnyálmirigy túlzott aktivitása ("kettőért" kell dolgoznia). mert megnövekedett terhelések elhasználódik, és leáll a megfelelő mennyiségben történő inzulintermelés.

A szülés után ez a betegség eltűnik, de komoly nyomot hagy a gyermek egészségében. Tekintettel arra, hogy az anya hasnyálmirigye leállítja a megfelelő mennyiségű inzulin termelését, a baba hasnyálmirigye felgyorsult üzemmódban kezd működni, ami sejtjei károsodásához vezet. Emellett a terhességi cukorbetegség kialakulásával nő a magzat elhízásának kockázata, ami szintén növeli a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának kockázatát.

Megelőzés

A cukorbetegség könnyen megelőzhető betegség. Ehhez elegendő folyamatosan elvégezni a megelőzését, amely a következő tevékenységeket foglalja magában:

• Megfelelő táplálkozás. Az emberi táplálkozásnak sok vitamint, ásványi anyagot és fehérjét kell tartalmaznia. A zsíroknak és a szénhidrátoknak is jelen kell lenniük az étrendben, mert ezek nélkül a szervezet nem tud normálisan működni, de mérsékelt mennyiségben. Különösen ügyelni kell a könnyen emészthető szénhidrátokra és transzzsírokra, mivel ezek a túlsúly és a túlsúly fő okai. további fejlődés SD. Vonatkozó csecsemők, akkor a szülők gondoskodjanak arról, hogy a bevezetett kiegészítő táplálékok minél hasznosabbak legyenek szervezetük számára. És hogy mit és melyik hónapban adhatsz a babának, azt a gyerekorvostól megtudhatod.
• Aktív életmód. Ha elhanyagolod a sportot és passzív életmódot folytatsz, könnyen "kereshetsz" SD-t is. Az emberi tevékenység hozzájárul a zsírok gyors elégetéséhez és az energiafelhasználáshoz, aminek következtében megnövekszik a sejtek glükózszükséglete. Nál nél passzív emberek lelassul az anyagcsere, aminek következtében nő a cukorbetegség kialakulásának kockázata.
• Rendszeresen ellenőrizze a vércukorszintet. Ez a szabály különösen azokra vonatkozik, akiknek van örökletes hajlam erre a betegségre, és az emberek, akik "kopogtattak" 50 éve. A vércukorszint ellenőrzéséhez egyáltalán nem szükséges állandóan a klinikára menni és teszteket végezni. Elég, ha vásárol egy glükométert, és otthon vérvizsgálatot végez.

Meg kell érteni, hogy a cukorbetegség olyan betegség, amely nem gyógyítható. Ahogy fejlődik, folyamatosan szedni kell gyógyszereketés inzulint fecskendeznek be. Ezért, ha nem akarsz mindig félni az egészségedért, vezess egészséges életmódés azonnal kezelje a benned fellépő betegségeket. Csak így lehet megelőzni a cukorbetegség kialakulását és megőrizni egészségét hosszú éveken át!

Nuria megkérdezi:

Sziasztok 25 éves vagyok. A terhesség 16. hetében átmentem az AFP 30,70 / 0,99 anya / és a hCG 64,50 / 3,00 anya / teszten. Kérem, mondja meg, mit jelentenek a számok. Mennyi az esélyem a cukorbetegségre? A terhességem 27-28 hetes. Most értesültem a szűrés eredményeiről. Akkoriban Duphastont szedtem. Mondja meg, mekkora a kockázat. Kösz.

Az Ön által megadott adatok alapján alacsony annak a kockázata, hogy egy gyermeknél Down-szindrómás genetikai kórkép áll fenn.

Nuria megkérdezi:

Köszönet a tisztázásért. De kaptam egy küszöbkockázatot a központban, ezért nagyon aggódom Milyen egyéb adatokat vesznek figyelembe a cukorbetegség kockázatának azonosításához? TVP-1.5, DNS-3.2. Az ultrahang 20 hetesen jó. Köszönöm mégegyszer.

Valószínűleg a kockázat mértékét ennek figyelembevételével számították ki megnövekedett érték HCG, mivel az Ön által bemutatott többi vizsgálati mutató megfelel a normának.

Natalia megkérdezi:

Szia. Segítséget kérek.Megkaptam a szűrés eredményét és kiborultam. Tedd:
DM korkockázata 1:371
DM kockázati érték 1:306
AFP 26,04 Mohm 0,86, HCGb 29,74 Mohm 1,87
Teljesen 35 éves, második terhesség, szűrés 15 hét 6 nap, eltéréssel - ultrahangot csináltak, majd 2 nap múlva vért vettek.
Következtetés - küszöb kockázat.
Mondjuk ez rossz? Kösz

A genetikai patológia kockázata valamivel átlag felettinek értékelhető. Nincs ok a pánikra. A szűrés csak azt méri fel, hogy mekkora valószínűséggel születik egy genetikai patológiás gyermek.

Natalia megkérdezi:

az előző mellett.
Az ultrahang 16 hetesen történt. TVP 4 mm (olvastam, hogy általában 14 hétig mérik).
17,5 hetesen orrcsontok 6,3 mm
Nyilván a TVP alapján az SD küszöbértékét határozták meg. Megéri félni? Köszönöm.

Az orrcsont mérete valóban normális, a TVP vastagságát a terhesség 14. hete előtt mérik, a magzat KTR-értéke (coccyx-parietális méret) nem haladja meg a 84 mm-t, ennél az időszaknál később vagy annál nagyobb. magas árak A vizsgálat KTR eredményei már nem tájékoztató jellegűek. Tehát az Ön esetében nem kell aggódnia. A küszöbkockázatot nem a szűrés és az ultrahang eredményeinek elemzésével, hanem életkorával határozták meg.

Elena megkérdezi:

Sziasztok!Mondd meg kérlek.Prenatális szűrés eredménye: 1. trimeszterben a triszómia kockázata 21 1:2472; 2. trimeszter 1:29 Hogyan lehet ez Komplex kockázat 1:208 Vizsgálati eredmények 13 hét: St. béta hCG 74,53ng / ml (1,74MoM) PaPP-A5684.00Mu|L (1,67MoM) TVP1,80mm (1,05MoM) ) 17 hét: AFP 32,39 NE / ml (1,16 MoM) hCG 207,00 NE / l (6,44 MoM) 2 ultrahang 12,09 (21 hét) lesz, az első 12 hetesen. 4 nap nem található eltérés. Mit kell tenni? 34 éves vagyok egy magzattal.

A második szűrés eredményeiben meredeken emelkedett hCG szint Kérjük, pontosítsa, vett-e valamilyen gyógyszert, mielőtt vért vett elemzésre?

Oksana megkérdezi:

szűrés 18 hét 4 nap
életkori kockázat 1:135, kockázati érték 1:322
AFP 51,99 MoM 1,16
HCGb 15,60 MoM 1,61
Határozzon meg egy kockázati küszöböt, mi a teendő?
39 éves vagyok, második gyerek, ultrahang 21,3 hetesen. eltérés nélkül

Kedves Oksana! biokémiai mutatók szűrés - teljesen normális. Ha az eredmények ultrahang diagnosztika, nincs eltérés - invazív diagnosztikára sincsenek javallatok. Általában ilyen helyzetben a terhesség 22 hetében szakértői ultrahangot végeznek, ehhez a vizsgálathoz a maximális képzett szakember tapasztalattal rendelkezik a veleszületett rendellenességek prenatális diagnosztizálásában. Ha azonban megbízik az utolsó ultrahangot 21,3 hetesen végzett szakember képzettségében, akkor nem kell megismételnie a vizsgálatot. További információ az eredmények megfejtéséről biokémiai szűrés terhesség második trimeszterében, egészségügyi információs rovatunkban olvashat ez a módszer diagnosztika, azonos néven: Szűrés. .

Natalia megkérdezi:

Szia! Kérem, segítsen megérteni 1 szűrés eredményét 10 héten belül. 41 éves vagyok, 48 kg. Előbb jön a szülés.
KTR 31 mm
TVP 2 mm-ig
hCGb marker: konc. 100,1 ng/ml korr. TLT 1.28
PAPP-A marker: konc. 623,9 mU/L, megfelelő TLT 0,58
Nagy kockázatot jelentenek a Down-szindrómára, az életkor kockázata 1:70, a számított kockázat 1:65
Ha jól tudom, a TLT-re vonatkozó normák határai 0,5-2,0. Nem normálisak a POM értékeim? Van okom aggodalomra? A családban sem én, sem a férjem veleszületett patológiák nem. Nagyon hálás lennék a válaszért.

Sajnos a kockázat felmérésekor kromoszóma-rendellenességek nem csak az IOM mutatói vezérlik, hanem az összes tanulmány eredményeit összességében értékelik. Magas kockázat esetén javasolt genetikushoz fordulni, aki a kezelő nőgyógyászsal együtt dönthet a diagnosztikai beavatkozásról, például a magzatvíz vizsgálatáról. Erről a kérdésről bővebb információt honlapunk tematikus rovatában talál: Down-szindróma

Tudjon meg többet erről a témáról:

• Az antitestek vérvizsgálata - fertőző betegségek kimutatása (kanyaró, hepatitis, Helicobacter pylori, tuberkulózis, Giardia, treponema stb.). Vérvizsgálat az Rh antitestek jelenlétére a terhesség alatt.
• Az antitestek vérvizsgálata - típusai (ELISA, RIA, immunoblot, szerológiai módszerek), norma, az eredmények értelmezése. Hol tudok vérvételt venni antitestekre? Kutatási ár.
• Biokémiai vérvizsgálat - normák, a mutatók jelentése és értelmezése férfiaknál, nőknél és gyermekeknél (életkor szerint). Az ionok (elektrolitok) koncentrációja a vérben: kálium, nátrium, klór, kalcium, magnézium, foszfor
• Biokémiai vérvizsgálat - normák, a mutatók jelentése és értelmezése férfiaknál, nőknél és gyermekeknél (életkor szerint). A vasanyagcsere indikátorai: összvas, transzferrin, ferritin, haptoglobin, ceruloplazmin

A Down-szindróma nem betegség, hanem olyan patológia, amelyet nem lehet megelőzni és gyógyítani. A Down-szindrómás magzatnak van egy harmadik extra kromoszómája a 21. kromoszómapárban, így számuk nem 46, hanem 47. A Down-szindróma minden 600-1000 újszülöttnél fordul elő 35 év feletti nőknél. Az ok miért történik ez, nem teljesen tisztázott. John Langdon Down angol orvos írta le először a szindrómát 1866-ban, majd 1959-ben a francia Lejeune professzor bebizonyította, hogy genetikai változásoknak köszönhető.

Ismeretes, hogy a gyermekek a kromoszómák felét az anyától, a felét az apától kapják. Mivel nincs ilyen hatékony módszer a Down-szindróma kezelése, a betegség gyógyíthatatlannak minősül, intézkedhet, és ha egészséges gyermeket szeretne szülni, forduljon orvosi genetikai konzultációhoz, ahol a szülők kromoszómavizsgálata alapján megállapítják, hogy a gyermek egészségesen vagy Down-szindrómával fog megszületni.

Mostanában gyakrabban születnek ilyen gyerekek, ezt a késői házassággal, a 40 éves korban történő terhesség-tervezéssel társítják. Azt is tartják, hogy ha egy nagymama 35 év után szülte meg lányát, akkor Down-szindrómás unokák születhetnek. Bár a prenatális diagnózis az nehéz folyamat vizsgálat elvégzése nagyon szükséges ahhoz, hogy a terhesség megszakítható legyen.

Mi az a Down-szindróma. Általában a motoros fejlődés késleltetésével járhat. Az ilyen gyerekeknek van születési rendellenességek szív, szervfejlődés patológiája gyomor-bél traktus. A Down-szindrómás betegek 8%-a leukémiás. Orvosi kezelés serkentheti mentális tevékenység, normalizálni hormonális egyensúlyhiány. Fizioterápiás eljárások, masszázs, terápiás gimnasztika Segíthetsz gyermekednek az öngondoskodáshoz szükséges készségek elsajátításában. Down-szindróma társul genetikai rendellenesség, de ez nem mindig vezet a fizikai és mentális fejlődés gyermek. Az ilyen gyerekek, a jövőben felnőttek az élet minden területén részt vehetnek, egy részük színész, sportoló lesz, közügyekbe is bekapcsolódhat. Az, hogy egy ilyen diagnózissal rendelkező személy hogyan fog fejlődni, nagyban függ attól, hogy milyen környezetben nő fel. Jó körülmények, a szeretet és a törődés hozzájárul a teljes fejlődéshez.

Down-szindróma kockázati táblázat, életkor szerint

A Down-szindróma valószínűsége az anya életkorától függ, de kimutatható genetikai teszt a korai szakaszaiban terhesség, és egyes esetekben ultrahanggal. Annak az esélye, hogy egy csecsemő születéskor Down-szindrómás lesz, kisebb, mint a terhesség korábbi szakaszaiban. egyes Down-szindrómás magzatok nem élik túl.

Milyen kockázatot tekintenek alacsonynak és mit magasnak?

Izraelben a Down-szindróma kockázatát magasnak tekintik, ha az 1:380-nál (0,26%) magasabb. Ebben a kockázati csoportban mindenkit ki kell szűrni. magzatvíz. Ez a kockázat megegyezik azon nők kockázatával, akik 35 éves vagy idősebb korukban esnek teherbe.

Az 1:380-nál alacsonyabb kockázat alacsonynak tekinthető.

De ne feledje, hogy ezek a határok lebeghetnek! Így például Angliában magas szint kockázatot 1:200 (0,5%) feletti kockázatnak tekintjük. Ennek az az oka, hogy egyes nők 1000-ből 1-es kockázatot magasnak, mások 100-hoz 1-es kockázatot alacsonynak tartják, hiszen ilyen kockázat mellett van esélyük a szülésre. egészséges gyermek egyenlő 99%-kal.

A Down-szindróma kockázati tényezői, Edwards, Patau

A fő kockázati tényezők az életkor (különösen a Down-szindróma esetében), valamint a sugárzásnak való kitettség nehéz fémek. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy kockázati tényezők nélkül is előfordulhat a magzat patológiája.

A grafikonon látható, hogy a kockázati érték életkortól való függése a Down-szindróma esetében a legjelentősebb, a másik két triszómia esetében kevésbé szignifikáns:

Down-szindróma kockázati szűrése

A mai napig minden terhes nőnek a vizsgálatokon túlmenően ajánlott egy szűrővizsgálat elvégzése a Down-szindróma szülés és a magzat veleszületett fejlődési rendellenességeinek kockázatának meghatározására. A legproduktívabb vizsgálat a 11. + 1. héten vagy a 13. + 6. héten történik, az embrió farkcsont-parietális mérete 45-84 mm. A terhes nőt meg lehet vizsgálni, és ehhez speciális ultrahangot kell használni.

Több pontos diagnózis a korionbolyhok biopsziájával és kutatással állítják be magzatvíz, amelyet speciális tűvel közvetlenül a magzatvíz zsák. De minden nőnek tudnia kell, hogy az ilyen módszerek a terhességi szövődmények kockázatával járnak, mint például a vetélés, a magzat fertőzése, a halláskárosodás kialakulása a gyermekben és még sok más.

A terhesség I-II trimeszterének teljes kombinált szűrése lehetővé teszi a magzat veleszületett fejlődési rendellenességeinek azonosítását. Mit tartalmaz adott teszt? Először is szükséges ultrahangos eljárás 10-13 terhességi héten. A kockázatot az orrcsont jelenlétének meghatározásával számítják ki, a magzat nyaki ráncának szélességével, ahol a terhesség első trimeszterében felhalmozódik a bőr alatti folyadék.

Másodszor, vérvizsgálatot vesznek chorion gonadotropin 10-13 hetesen, az AFP-n pedig 16-18 hetesen. A kombinált szűrési adatokat speciális számítógépes program segítségével dolgozzák fel. A tudósok egy új szűrési technikát javasoltak - az első és második trimeszterben végzett kutatás során kapott eredmények értékelését kombinálva. Ez lehetővé teszi a Down-szindróma kockázatának egységes értékelését a terhesség alatt.

Az első trimeszterben a PAPP-A meghatározásának és a gallérrés vastagságának mérésének eredményeit, a második trimeszterben pedig az AFP, a konjugálatlan ösztriol, a hCG és az inhibin-A kombinációit alkalmazzák. A szűrővizsgálat integrált értékelése lehetővé teszi az invazív beavatkozások után a normál kariotípusú magzatok abortusz gyakoriságának csökkentését a citogenetikai diagnosztika eredményei alapján.

A Down-szindróma szűrésére szolgáló integrált és biokémiai vizsgálat lehetővé teszi a további azonosítást több eset kromoszóma-rendellenességek. Ez segít megelőzni az amniocentézisből vagy a chorionboholy-mintavételből eredő nem kívánt abortuszt.

Szakértő szerkesztő: Mochalov Pavel Alekszandrovics| MD Általános orvos

Oktatás: Moszkva orvosi intézetőket. I. M. Sechenov, specialitás - "Orvostudomány" 1991-ben, 1993-ban " Foglalkozási betegségek", 1996-ban "Terápia".