DNS-elemzés a rákra való hajlam megállapítására. Amit a genetikai tesztből tudtam meg magamról

A molekuláris genetikai elemzések bevezetése a klinikai gyakorlatba lehetővé tette az orvostudomány számára, hogy nagy sikereket érjen el az onkológia diagnosztizálásában és kezelésében. A modern módszerek további lehetőségeket teremtenek a pontos diagnózis felállítására és a hajlam, prognózis meghatározására, valamint a daganatos sejtek genetikai elemzésén alapuló rákterápia egyéni megközelítésére.

A rákvizsgálatokat a következő esetekben végezzük:

a rosszindulatú daganatok örökletes formáira való hajlam felmérése;

a diagnózis tisztázása kétes esetekben;

a kemoterápia hatékonyságának meghatározása.

Az ilyen típusú vizsgálatokat modern berendezéseken, megfizethető áron végzik a moszkvai Allel laboratóriumban.

Örökletes rákra való hajlam

A vizsgálat eredményeként olyan génmutációk mutathatók ki, amelyek az onkológiára való örökletes hajlamra utalnak. Az ilyen vizsgálat kötelező, ha az első fokú rokonok fiatal korukban (általában 40 éves kor előtt) szenvednek vagy szenvedtek betegségben. Az onkológiának gyakran 3 örökletes formája van:

emlőrák;

petefészekrák;

vastagbél rák.

Ezek a betegségek jellegzetes genetikai károsodással rendelkeznek, amely hajlamra utal. Egyre több adat áll rendelkezésre azonban az öröklődés szerepéről más onkológia (gyomor, tüdő, prosztata stb.) kialakulásában.

A hajlam azonosítása ebben az esetben lehetővé teszi, hogy a beteget orvosi megfigyelésre helyezzék, és ha előfordul, azonnal eltávolítsák a daganatot a korai szakaszban.

A hatékony kemoterápiás sémák kiválasztása

A genetikai tesztek fontosak az előrehaladott rákos megbetegedések esetében is. Ebben az esetben a tumorsejtek DNS-ének vizsgálatával lehet hatékony terápiát választani, illetve megjósolni annak hatékonyságát. Például, ha a Her-2 / neu gén nagyszámú kópiája van az emlő- vagy gyomorrák daganatszövetében, a trastuzumab-terápia indokolt, és a cetuximab csak a K-mutációk hiányában fejti ki hatását. ras és N-ras gének a vastagbélrák sejtjeiben.

Ebben az esetben a genetikai elemzés lehetővé teszi a betegség hatékony terápiájának meghatározását.

A diagnózis felállítása

Az onkológiában molekuláris teszteket alkalmaznak a helyes diagnózis felállításához. Néhány rosszindulatú daganat jellegzetes genetikai károsodással rendelkezik.

A genetikai elemzés megfejtése

Az eredmények információkat tartalmaznak a páciens DNS-ének állapotáról, ami utalhat bizonyos betegségekre való hajlamra vagy bizonyos típusú kezelésekre való érzékenységre. Általános szabály, hogy a genetikai elemzés leírásában feltüntetik azokat a mutációkat, amelyekre a vizsgálatot elvégezték, és ezek jelentőségét egy adott klinikai helyzetben az orvos határozza meg. Rendkívül fontos, hogy a kezelőorvos minden szükséges információval rendelkezzen az onkológiai molekuláris diagnosztika lehetőségeiről.

Hogyan történik a genetikai elemzés?

A rák örökletes formáira való hajlam genetikai elemzéséhez a beteg teljes vérére van szükség. A vizsgálatnak nincs ellenjavallata, speciális előkészítés nem szükséges.

Egy már létező daganat genetikai elemzéséhez magukra a daganatsejtekre lesz szükség. Meg kell jegyezni, hogy a vérben keringő rákos sejtek DNS-ének kimutatására szolgáló diagnosztikai módszereket már kidolgoznak.

Különféle módszerek léteznek a gének mutációinak kimutatására. Leggyakrabban használt:

FISH analízis - fluoreszcens in situ hibridizáció. Lehetővé teszi a kromoszómák nagy DNS szakaszainak elemzését (transzlokációk, amplifikációk, duplikációk, inverziók).

Polimeráz láncreakció (PCR). Csak kis DNS-töredékek tanulmányozását segíti, de alacsony ára és nagy pontossága van.

Szekvenálás. A módszer lehetővé teszi a gének szekvenciájának teljes megfejtését és az összes létező mutáció megtalálását.

Az örökletes rákra való hajlam vizsgálata egyszer sikeres, mivel a DNS-szekvencia nem változik. Csak az egyes sejtek képesek mutációra.

Daganat jelenlétében a páciensben a DNS-ét többször is meg lehet vizsgálni (például kemoterápia előtt és után), mivel a tumorsejtek nagy mutációs képességgel rendelkeznek.

A moszkvai Allel laboratóriumban végzett onkológiai DNS genetikai elemzés pontossága 99-100%. Modern módszereket alkalmazunk, amelyek a tudományos kutatásban bizonyították hatékonyságukat, viszonylag alacsony kutatási költség mellett.

A genetikai elemzés indikációi

Különféle adatok szerint az örökletes rákformák aránya a rosszindulatú daganatok összes esetének körülbelül 5-7% -át teszi ki. A hajlam meghatározásának fő indikációja az onkológia jelenléte az elsőfokú rokonoknál fiatal korban.

A már létező tumorsejtek DNS-ének tanulmányozásának indikációja maga a daganat jelenléte. A genetikai vizsgálat elvégzése előtt orvoshoz kell fordulni, hogy megállapítsa, milyen vizsgálatokra van szükség, és ezek hogyan befolyásolhatják a terápiás intézkedéseket és a prognózist.

A genetikai elemzés korszerű módszerei képesek azonosítani a hajlamot, valamint javítani a rák megelőzésének és kezelésének hatékonyságát. Manapság Moszkvában minden szakosodott klinikán személyre szabott megközelítést alkalmaznak, amely lehetővé teszi, hogy pontosan azokat a kezelési rendeket válassza ki, amelyek a lehető legnagyobb hatással lesznek egy adott betegre. Ez csökkenti az árat és növeli a betegség kezelésének hatékonyságát.

Vezetője
"Onkogenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

A Voronyezsi Állami Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati ​​Karán végzett. N.N. Burdenko 2014-ben.

2015 - terápiás gyakorlat a Voronyezsi Állami Orvostudományi Egyetem Kari Terápiás Tanszékén. N.N. Burdenko.

2015 - minősítő tanfolyam a "Hematológia" szakterületen a moszkvai Hematológiai Kutatóközpont alapján.

2015-2016 – a VGKBSMP 1. sz. terapeutája.

2016 - jóváhagyásra került az orvostudomány kandidátusi fokozatára kiírt disszertáció témája "A betegség klinikai lefolyásának és prognózisának vizsgálata anémiás szindrómával járó krónikus obstruktív tüdőbetegségben szenvedő betegeknél". Több mint 10 publikáció társszerzője. Genetikai és onkológiai tudományos és gyakorlati konferenciák résztvevője.

2017 - továbbképző tanfolyam a következő témában: "Genetikai vizsgálatok eredményeinek értelmezése örökletes betegségben szenvedő betegeknél".

2017 óta rezidens a "Genetika" szakterületen az RMANPO alapján.

Vezetője
"Genetika"

Kanivets
Ilja Vjacseszlavovics

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetikus, az orvostudományok kandidátusa, a Genomed orvosi genetikai központ genetikai osztályának vezetője. Az Orosz Orvosi Szakmai Továbbképzési Akadémia Orvosi Genetikai Tanszékének asszisztense.

2009-ben szerzett diplomát a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetem Orvostudományi Karán, majd 2011-ben rezidensként végzett ugyanannak az egyetemnek az Orvosi Genetika Tanszékén a "Genetika" szakon. 2017-ben védte meg doktori disszertációját a következő témában: DNS-szegmensek (CNV-k) kópiaszám-variációinak molekuláris diagnosztikája veleszületett fejlődési rendellenességben, fenotípus-anomáliában és/vagy mentális retardációban szenvedő gyermekeknél SNP nagy sűrűségű oligonukleotid microarray segítségével. »

2011-2017 között genetikusként dolgozott a Gyermekklinikai Kórházban. N.F. Filatov, a Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézet "Orvosi Genetikai Kutatóközpont" tudományos tanácsadó osztálya. 2014-től napjainkig az MHC Genomed genetikai osztályának vezetője.

Főbb tevékenységei: örökletes betegségekben és veleszületett fejlődési rendellenességekben szenvedők, epilepsziás betegek diagnosztizálása és kezelése, olyan családok orvosi genetikai tanácsadása, ahol örökletes patológiával vagy fejlődési rendellenességgel született gyermek, prenatális diagnosztika. A konzultáció során a klinikai adatok és a genealógia elemzésére kerül sor a klinikai hipotézis és a szükséges mennyiségű genetikai vizsgálat meghatározása érdekében. A felmérés eredményei alapján az adatokat értelmezzük, és a kapott információkat ismertetjük a tanácsadókkal.

A School of Genetics projekt egyik alapítója. Rendszeresen tart előadásokat konferenciákon. Előadást tart genetikusoknak, neurológusoknak és szülész-nőgyógyászoknak, valamint az örökletes betegségben szenvedő betegek szüleinek. Több mint 20 cikk és ismertető szerzője és társszerzője orosz és külföldi folyóiratokban.

Szakmai érdeklődési köre a modern genomszintű vizsgálatok klinikai gyakorlatba történő bevezetése, eredményeik értelmezése.

Fogadóóra: szerda, péntek 16-19

Vezetője
"Ideggyógyászat"

Sharkov
Artem Alekszejevics

Sarkov Artyom Alekszejevics– neurológus, epileptológus

2012-ben a „Keleti gyógyászat” nemzetközi program keretében tanult a dél-koreai Daegu Haanu Egyetemen.

2012 óta - részvétel az xGenCloud genetikai tesztek értelmezésére szolgáló adatbázis és algoritmus megszervezésében (http://www.xgencloud.com/, projektmenedzser - Igor Ugarov)

2013-ban szerzett diplomát az Orosz Nemzeti Kutató Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati ​​Karán, N.I. Pirogov.

2013 és 2015 között neurológiai klinikai rezidensként tanult a Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézmény "Neurológiai Tudományos Központjában".

2015 óta neurológusként, kutatóként dolgozik a Yu.E. akadémikusról elnevezett Gyermekgyógyászati ​​Tudományos Kutatóklinikai Intézetben. Veltishchev GBOU VPO RNIMU őket. N.I. Pirogov. Neurológusként és orvosként is dolgozik az Epileptológiai és Neurológiai Központ A.I.-ről elnevezett klinikájának video-EEG monitorozási laboratóriumában. A.A. Ghazaryan” és „Epilepszia Központ”.

2015-ben Olaszországban tanult a "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015" iskolában.

2015-ben továbbképzés - "Klinikai és molekuláris genetika gyakorló orvosok számára", RCCH, RUSNANO.

2016-ban továbbképzés - "A molekuláris genetika alapjai" bioinformatikus, Ph.D. irányításával. Konovalova F.A.

2016 óta - a "Genomed" laboratórium neurológiai irányának vezetője.

2016-ban Olaszországban tanult a "San Servolo nemzetközi haladó tanfolyam: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016" iskolában.

2016-ban továbbképzés - „Innovatív genetikai technológiák orvosok számára”, „Laboratóriumi Orvostudományi Intézet”.

2017-ben - az "NGS in Medical Genetics 2017" iskola, Moszkvai Állami Tudományos Központ

Jelenleg tudományos kutatásokat végez az epilepszia genetikája területén, MD professzor irányításával. Belousova E.D. és professzor, d.m.s. Dadali E.L.

Az orvostudományok kandidátusi fokozatát meghirdető értekezés témája "A korai epilepsziás encephalopathiák monogén változatainak klinikai és genetikai jellemzői" jóváhagyásra került.

A fő tevékenységi kör a gyermekek és felnőttek epilepsziájának diagnosztizálása és kezelése. Szűk szakterület - epilepszia sebészeti kezelése, epilepszia genetikája. Neurogenetika.

Tudományos publikációk

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "A differenciáldiagnosztika optimalizálása és a genetikai vizsgálatok eredményeinek értelmezése az XGenCloud szakértői rendszerrel az epilepszia egyes formáiban". Orvosi Genetika, 4. szám, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsziás műtét multifokális agyi elváltozások esetén gumós szklerózisban szenvedő gyermekeknél." „INNOVATÍV TECHNOLÓGIÁK A GYERMEK- ÉS GYERMEKSEBÉRIÁBAN” című XIV. Orosz Kongresszus kivonatai. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekuláris genetikai megközelítések a monogén idiopátiás és tüneti epilepszia diagnózisához". A XIV. Orosz Kongresszus kivonata "INNOVATÍV TECHNOLÓGIÁK A GYERMEK- ÉS GYERMESEBÉRÉBEN". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - 221. o.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "A 2-es típusú korai epilepsziás encephalopathia ritka változata, amelyet a CDKL5 gén mutációi okoznak egy férfi betegben." Konferencia "Epileptológia az idegtudományok rendszerében". Konferencia anyaggyűjteménye: / Szerk.: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Szentpétervár: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. A KCTD7 gén mutációi által okozott 3-as típusú myoclonus epilepszia új allélváltozata // Orvosi genetika.-2015.- v.14.-№9.- 44-47.
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Az örökletes epilepszia klinikai és genetikai jellemzői és modern diagnosztizálási módszerei". Anyaggyűjtemény "Molekuláris biológiai technológiák az orvosi gyakorlatban" / Szerk. levelező tag RANEN A.B. Maslennikova.- kérdés. 24.- Novoszibirszk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepszia gumós szklerózisban. A Gusev E.I., Gekht A.B., Moszkva által szerkesztett "Agyi betegségek, orvosi és szociális szempontok" című kiadványban; 2016; 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Lázgörcsökkel járó örökletes betegségek és szindrómák: klinikai és genetikai jellemzők és diagnosztikai módszerek. //Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- 2. sz., p. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekuláris genetikai megközelítések az epilepsziás encephalopathiák diagnosztizálására. Összefoglaló gyűjtemény "VI. BALTI KONGRESSZUS A GYERMEKEK Idegelméjéről" / Szerkesztette: Professor Guzeva V.I. Szentpétervár, 2016, p. 391
*
Hemisferotomia gyógyszerrezisztens epilepsziában kétoldali agykárosodásban szenvedő gyermekeknél Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Összefoglaló gyűjtemény "VI. BALTI KONGRESSZUS A GYERMEKEK Idegelméjéről" / Szerkesztette: Professor Guzeva V.I. Szentpétervár, 2016, p. 157.
*
*
Cikk: A korai epilepsziás encephalopathiák genetikája és differenciált kezelése. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 2016. 9.; Probléma. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Az epilepszia sebészeti kezelése gumós szklerózisban", szerkesztette Dorofeeva M.Yu., Moszkva; 2017; 274. o
*
Az epilepszia elleni nemzetközi liga és epilepsziás rohamok új nemzetközi osztályozása. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korszakov. 2017. V. 117. No. 7. S. 99-106

Vezetője
"Prenatális diagnózis"

Kijev
Julia Kirillovna

2011-ben végzett a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetemen. A.I. Evdokimova általános orvosi diplomával Rezidensként tanult ugyanannak az egyetemnek az Orvosi Genetikai Tanszékén genetikai diplomával

2015-ben szülészet-nőgyógyászati ​​gyakorlatot végzett a Szövetségi Állami Költségvetési Szakmai Felsőoktatási Intézet „MGUPP” Posztgraduális Orvosképzési Orvostudományi Intézetében.

2013 óta a DZM Családtervezési és Reprodukciós Központjában tart tanácsadói találkozót.

2017-től a Genomed laboratórium Prenatális Diagnosztikai osztályának vezetője

Rendszeresen tart előadásokat konferenciákon és szemináriumokon. Előadásokat olvas különböző szakterületű orvosok számára a reprodukciós és prenatális diagnosztika területén

Orvosgenetikai tanácsadást végez várandós nők számára a születés előtti diagnosztikával kapcsolatban a veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező gyermekek, valamint a feltételezhetően örökletes vagy veleszületett patológiás családok születésének megelőzése érdekében. Elvégzi a kapott DNS-diagnosztikai eredmények értelmezését.

SZAKEMBEREK

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich – a legmagasabb minősítési kategória orvos genetikusa.

Miután 1976-ban diplomázott a Kazanyi Állami Orvostudományi Intézet orvosi karán, hosszú évekig először orvosként dolgozott az orvosgenetikai hivatalban, majd a Tatár Köztársasági Kórház orvosi genetikai központjának vezetőjeként, az Orvostudományi Egyetem főorvosaként. A Tatár Köztársaság Egészségügyi Minisztériuma, a Kazany Orvostudományi Egyetem tanszékeinek tanára.

Több mint 20 tudományos közlemény szerzője a reproduktív és biokémiai genetika problémáiról, számos hazai és nemzetközi kongresszus és konferencia résztvevője az orvosi genetika problémáival. Bevezette a centrum gyakorlati munkájába a várandósok és újszülöttek tömeges örökletes betegségek szűrésének módszereit, több ezer invazív eljárást végzett a magzat örökletes betegségeinek gyanúja miatt a terhesség különböző szakaszaiban.

2012 óta az Orvosi Genetikai Tanszéken dolgozik az Orosz Posztgraduális Oktatási Akadémia prenatális diagnosztikai kurzusával.

Kutatási terület – gyermekkori anyagcsere-betegségek, prenatális diagnosztika.

Fogadási idő: Sze 12-15, Szo 10-14

Az orvosokat előjegyzés alapján fogadják.

Genetikus

Gabelko
Denis Igorevics

2009-ben szerzett diplomát a KSMU elnevezett orvosi karán. S. V. Kurashova ("Orvostudomány" szakterület).

Gyakorlat a Szövetségi Egészségügyi és Társadalmi Fejlesztési Ügynökség Szentpétervári Orvostudományi Posztgraduális Oktatási Akadémiáján ("Genetika" szakterület).

Gyakorlat a terápiában. Elsődleges átképzés az "Ultrahang diagnosztika" szakterületen. 2016-tól az Orvostudományi és Biológiai Fundamentális Intézet Klinikai Orvostudományi Alapjai Tanszék osztályának munkatársa.

Szakmai érdeklődési kör: prenatális diagnosztika, korszerű szűrési és diagnosztikai módszerek alkalmazása a magzat genetikai patológiájának azonosítására. Az örökletes betegségek kiújulásának kockázatának meghatározása a családban.

Genetikai és szülészeti-nőgyógyászati ​​tudományos és gyakorlati konferenciák résztvevője.

Munkatapasztalat 5 év.

Konzultáció előre egyeztetett időpontban

Az orvosokat előjegyzés alapján fogadják.

Genetikus

Grishina
Krisztina Alekszandrovna

2015-ben szerzett általános orvosi diplomát a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetemen. Ugyanebben az évben belépett a 30.08.30 "Genetika" szakterületre a Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézet "Orvosi Genetikai Kutatóközpont"-nál.
2015 márciusában felvették a Komplexen Öröklött Betegségek Molekuláris Genetikai Laboratóriumába (vezető – a biológiai tudományok doktora Karpukhin A.V.) kutatólaboratóriumi asszisztensnek. 2015 szeptembere óta kutatói állásba helyezték át. Több mint 10 klinikai genetikával, onkogenetikával és molekuláris onkológiával foglalkozó cikk és absztrakt szerzője és társszerzője orosz és külföldi folyóiratokban. Rendszeres résztvevője orvosgenetikai konferenciáknak.

Tudományos és gyakorlati érdeklődési kör: örökletes szindrómás és multifaktoriális patológiás betegek orvosi genetikai tanácsadása.

A genetikussal folytatott konzultáció lehetővé teszi a következő kérdések megválaszolását:

A gyermek tünetei örökletes betegség jelei? milyen kutatásra van szükség az ok azonosításához pontos előrejelzés meghatározása ajánlások a prenatális diagnózis elvégzésére és értékelésére minden, amit a családtervezésről tudni kell IVF tervezési konzultáció helyszíni és online konzultációk

részt vett az "Innovatív genetikai technológiák orvosok számára: alkalmazás a klinikai gyakorlatban" tudományos-gyakorlati iskolában, az Európai Humángenetikai Társaság (ESHG) konferenciáján és más, humán genetikával foglalkozó konferenciákon.

Orvosgenetikai tanácsadást végez feltehetően örökletes vagy veleszületett kórképekkel, beleértve a monogén megbetegedéseket, kromoszóma-rendellenességeket is, meghatározza a laboratóriumi genetikai vizsgálatok indikációit, értelmezi a DNS-diagnosztika eredményeit. Tanácsot ad a várandós nőknek a születés előtti diagnosztikában a veleszületett rendellenességgel rendelkező gyermekek születésének megelőzése érdekében.

Genetikus, szülész-nőgyógyász, az orvostudomány kandidátusa

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetikus, szülész-nőgyógyász, az orvostudomány kandidátusa.

Szakorvos a reproduktív tanácsadás és az örökletes patológia területén.

2005-ben végzett az Ural Állami Orvostudományi Akadémián.

Szülészeti és nőgyógyászati ​​rezidens

Gyakorlat a "Genetika" szakterületen

Szakmai átképzés az "Ultrahang diagnosztika" szakterületen

Tevékenységek:

• Meddőség és vetélés
Vaszilisa Jurjevna



A Nyizsnyij Novgorod Állami Orvosi Akadémia Orvostudományi Karán végzett ("Orvostudomány" szak). Az FBGNU "MGNTS" klinikai gyakorlatán végzett "Genetika" szakon. 2014-ben szakmai gyakorlatot végzett az anyaság és gyermekkor klinikáján (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieszt, Olaszország).

2016 óta orvos-tanácsadóként dolgozik a Genomed LLC-nél.

Rendszeresen részt vesz genetikai tudományos és gyakorlati konferenciákon.

Főbb tevékenységi körök: Szaktanácsadás genetikai betegségek klinikai és laboratóriumi diagnosztikájában, eredmények értelmezésében. Az örökletes patológia gyanújával rendelkező betegek és családjaik kezelése. Tanácsadás a terhesség tervezésekor, valamint a terhesség alatt a prenatális diagnosztikában a veleszületett patológiás gyermekek születésének megelőzése érdekében.

A rák évente több millió embert öl meg. A halálokok között a rák a szív- és érrendszeri betegségek után a második, a vele járó félelmet tekintve pedig mindenképpen az első. Ez a helyzet abból a felfogásból alakult ki, hogy a rákot nehéz diagnosztizálni, és szinte lehetetlen megelőzni.

Azonban minden tizedik rákeset a születéstől fogva génjeinkben rejlő mutációk megnyilvánulása. A modern tudomány lehetővé teszi számukra, hogy elkapják és jelentősen csökkentsék a betegségek kockázatát.

Onkológiai szakértők beszélnek arról, hogy mi a rák, mennyire befolyásol minket a genetika, kinek érdemes megelőző intézkedésként genetikai vizsgálatot végeznie, és hogyan segíthet, ha már kimutatták a rákot.

Ilja Fomincev

A Rákmegelőzésért Alapítvány ügyvezető igazgatója "Nem hiába"

A rák alapvetően genetikai betegség. A rákot okozó mutációk vagy öröklődnek, majd a test összes sejtjében jelen vannak, vagy megjelennek valamilyen szövetben vagy egy adott sejtben. Egy személy örökölhet a szüleitől egy gén specifikus mutációját, amely megvéd a ráktól, vagy olyan mutációt, amely maga is rákhoz vezethet.

A kezdetben egészséges sejtekben nem örökletes mutációk fordulnak elő. Külső rákkeltő tényezők, például dohányzás vagy ultraibolya sugárzás hatására fordulnak elő. Alapvetően a rák az emberekben felnőttkorban alakul ki: a mutációk előfordulásának és felhalmozódásának folyamata több mint egy tucat évig tarthat. Az emberek sokkal gyorsabban mennek keresztül ezen az úton, ha már születésükkor örökölték a meghibásodást. Ezért a daganatos szindrómáknál a rák sokkal fiatalabb korban jelentkezik.

Idén tavasszal egy csodálatos cikk jelent meg - a véletlenszerű hibákról, amelyek a DNS-molekulák duplikációja során fordulnak elő, és az onkogén mutációk fő forrásai. A rákos megbetegedések, például a prosztatarák esetében a hozzájárulásuk akár 95% is lehet.

Leggyakrabban a nem örökletes mutációk a rák okai: amikor az ember nem örökölt genetikai károsodást, de az élete során a sejtekben felhalmozódnak a hibák, amelyek előbb-utóbb daganat megjelenéséhez vezetnek. Ezeknek a lebontásoknak a további felhalmozódása már a daganaton belül rosszindulatúbbá teheti azt, vagy új tulajdonságok megjelenéséhez vezethet.

Annak ellenére, hogy a legtöbb esetben az onkológiai megbetegedések véletlenszerű mutációk miatt alakulnak ki, az örökletes tényezőt nagyon komolyan kell venni. Ha valaki tud az öröklött mutációiról, akkor képes lesz megelőzni egy adott betegség kialakulását, amelynek kialakulásának kockázata nagyon magas.

Vannak olyan daganatok, amelyeknek kifejezett örökletes tényezője van. Ilyen például a mellrák és a petefészekrák. E rákos megbetegedések akár 10%-a a BRCA1 és BRCA2 gének mutációihoz kapcsolódik. A férfipopulációnkban leggyakrabban előforduló ráktípust - a tüdőrákot - többnyire külső tényezők, pontosabban a dohányzás okozzák. De ha feltételezzük, hogy a külső okok megszűntek, akkor az öröklődés szerepe megközelítőleg megegyezik a mellrák szerepével. Vagyis relatív értelemben a tüdőrák esetében az örökletes mutációk meglehetősen gyengén láthatók, de abszolút számokban még mindig meglehetősen jelentősek.

Ezen túlmenően, az örökletes komponens meglehetősen jelentős mértékben manifesztálódik gyomor- és hasnyálmirigyrákban, vastagbélrákban és agydaganatokban.

Anton Tikhonov

az yRisk biotechnológiai vállalat tudományos igazgatója

A legtöbb rákot sejtszintű véletlenszerű események és külső tényezők kombinációja okozza. Az esetek 5-10%-ában azonban az öröklődés meghatározó szerepet játszik a rák előfordulásában.

Képzeljük el, hogy az egyik onkogén mutáció egy csírasejtben jelent meg, amely szerencsésen emberré vált. Ennek a személynek (valamint leszármazottainak) körülbelül 40 billió sejtje mindegyike tartalmaz egy mutációt. Ezért minden sejtnek kevesebb mutációt kell felhalmoznia ahhoz, hogy rákossá váljon, és a mutációhordozókban lényegesen nagyobb lesz egy bizonyos típusú rák kialakulásának kockázata.

A rák kialakulásának megnövekedett kockázata nemzedékről nemzedékre öröklődik egy mutációval együtt, és ezt örökletes daganatszindrómának nevezik. A daganatos szindrómák meglehetősen gyakoriak - az emberek 2-4% -ában, és a rákos esetek 5-10% -át okozzák.

Angelina Jolie-nak köszönhetően a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi által okozott örökletes mell- és petefészekrák vált a leghíresebb daganatszindrómává. Az ilyen szindrómában szenvedő nőknél az emlőrák kialakulásának kockázata 45-87%, míg ennek a betegségnek az átlagos valószínűsége sokkal alacsonyabb - 5,6%. A rák kialakulásának valószínűsége más szervekben is megnő: a petefészkekben (1-35%), a hasnyálmirigyben és férfiaknál a prosztata mirigyében is.

Szinte minden ráknak vannak örökletes formái. A daganatszindrómákról ismert, hogy gyomor-, belek-, agy-, bőr-, pajzsmirigy-, méhrákot és más kevésbé gyakori daganattípusokat okoznak.

Ha tudjuk, hogy Ön vagy rokonai örökletes daganatszindrómában szenvednek, az nagyon sokat segíthet a rák kialakulásának kockázatának csökkentésében, a korai stádiumban történő diagnosztizálásban és a betegség hatékonyabb kezelésében.

A hordozó-szindróma genetikai teszttel határozható meg, és a teszt elvégzésének tényét a következő családi anamnézis jellemzők jelzik.

Több azonos típusú rák esete a családban;

Betegségek korai életkorban erre az indikációra (a legtöbb indikáció esetén - 50 év előtt);

Egy adott típusú rák egyetlen esete (pl. petefészekrák);

Rák az egyes páros szervekben;

Egynél több rákfajta egy rokonban.

Ha a fentiek bármelyike ​​érvényes az Ön családjára, forduljon genetikushoz, aki megállapítja, hogy van-e orvosi javallat a genetikai vizsgálatnak. Az örökletes daganatszindrómák hordozóinak alapos rákszűrésen kell részt venniük a rák korai stádiumban történő kimutatása érdekében. És bizonyos esetekben a rák kialakulásának kockázata jelentősen csökkenthető megelőző műtét és gyógyszeres profilaxis segítségével.

Annak ellenére, hogy az örökletes daganatszindrómák nagyon gyakoriak, a nyugati nemzeti egészségügyi rendszerek még nem vezették be a széles körben elterjedt gyakorlatba a mutációhordozók genetikai vizsgálatát. A tesztelés csak akkor javasolt, ha van egy adott családi anamnézis, amely egy adott szindrómára utal, és csak akkor, ha ismert, hogy a személy számára előnyös a vizsgálat.

Sajnos egy ilyen konzervatív megközelítésből a szindrómák sok hordozója hiányzik: túl kevés ember és orvos gyanítja a rák örökletes formáinak létezését; a betegség magas kockázata nem mindig nyilvánul meg a családi anamnézisben; sok beteg nem tud hozzátartozói betegségeiről, még akkor sem, ha van kit megkérdezni.

Mindez a modern orvosi etika megnyilvánulása, amely azt mondja, hogy az embernek csak azt kell tudnia, mi okoz neki több kárt, mint hasznot.

Sőt, az orvosok kizárólag magukra hagyják annak megítélését, hogy mi a haszon, mi a kár, és hogyan viszonyulnak egymáshoz. Az orvosi tudás ugyanolyan beavatkozás a világi életbe, mint a tabletták és a műtétek, ezért a tudás mértékét fényes ruhájú szakembereknek kell meghatározniuk, különben bármi történjék is.

Kollégáimhoz hasonlóan én is úgy gondolom, hogy a saját egészségünkről való tudás joga az embereket illeti meg, nem az orvostársadalmat. Genetikai tesztet végzünk örökletes daganatszindrómákra, hogy azok, akik tudni szeretnének a rák kialakulásának kockázatáról, élhessenek ezzel a jogukkal, és felelősséget vállalhassanak saját életükért és egészségükért.

Vladislav Mileiko

Az Atlas Oncology Diagnostics igazgatója

A rák kialakulásával a sejtek megváltoznak, és elvesztik a szüleiktől örökölt eredeti genetikai "kinézetüket". Ezért a rák molekuláris sajátosságainak kezeléséhez nem elég csak az örökletes mutációkat tanulmányozni. A biopsziából vagy műtétből vett minták molekuláris vizsgálatát kell végezni a daganat gyenge pontjainak kiderítésére.

A genom instabilitása lehetővé teszi, hogy a daganat olyan genetikai rendellenességeket halmozzon fel, amelyek előnyösek lehetnek a daganat számára. Ezek közé tartoznak az onkogének – a sejtosztódást szabályozó gének – mutációi. Az ilyen mutációk nagymértékben növelhetik a fehérjék aktivitását, érzéketlenné tehetik azokat a gátló jelekre, vagy fokozhatják az enzimtermelést. Ez ellenőrizetlen sejtosztódáshoz, majd metasztázishoz vezet.

mi a célzott terápia

Egyes mutációknak ismert hatásai vannak: pontosan tudjuk, hogyan változtatják meg a fehérjék szerkezetét. Ez lehetővé teszi olyan gyógyszermolekulák kifejlesztését, amelyek csak a daganatsejtekre hatnak, ugyanakkor nem pusztítják el a test normál sejtjeit. Az ilyen gyógyszereket nevezik célzott. Ahhoz, hogy a modern célzott terápia működjön, a kezelés felírása előtt tudni kell, hogy milyen mutációk vannak a daganatban.

Ezek a mutációk még ugyanazon a ráktípuson belül is változhatnak. (noszológia) különböző betegeknél, sőt ugyanannak a betegnek a daganatában. Ezért egyes gyógyszerek esetében molekuláris genetikai vizsgálat javasolt a gyógyszer használati utasításában.

A tumor molekuláris változásainak meghatározása (molekuláris profilalkotás) fontos láncszem a klinikai döntési láncban, és jelentősége idővel csak nő.

A mai napig több mint 30 000 daganatellenes terápiás vizsgálatot végeznek a világon. Különböző források szerint legfeljebb felük molekuláris biomarkereket használ a betegek vizsgálatba való bevonására vagy a kezelés alatti monitorozásra.

De mit ad a molekuláris profilalkotás a páciensnek? Hol van a helye ma a klinikai gyakorlatban? Bár számos gyógyszer esetében kötelező a tesztelés, ez csak a jéghegy csúcsa a jelenlegi molekuláris tesztelési lehetőségek terén. A kutatási eredmények megerősítik a különböző mutációk hatását a gyógyszerek hatékonyságára, és ezek egy része megtalálható a nemzetközi klinikai közösségek ajánlásaiban is.

Ugyanakkor legalább 50 további gén és biomarker ismert, amelyek elemzése hasznos lehet a gyógyszeres terápia megválasztásában (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Meghatározásukhoz a genetikai elemzés korszerű módszereinek alkalmazása szükséges, mint pl nagy áteresztőképességű szekvenálás(NGS). A szekvenálás nemcsak a gyakori mutációk kimutatását teszi lehetővé, hanem a klinikailag jelentős gének teljes szekvenciájának „leolvasását” is. Ez lehetővé teszi az összes lehetséges genetikai változás azonosítását.

Az eredmények elemzésének szakaszában speciális bioinformatikai módszereket alkalmaznak, amelyek segítenek azonosítani a normál genomtól való eltéréseket, még akkor is, ha a sejtek kis százalékában fontos változás következik be. A kapott eredmény értelmezésének a bizonyítékokon alapuló orvoslás elvein kell alapulnia, mivel a várt biológiai hatást nem mindig igazolják klinikai vizsgálatok.

A kutatások lefolytatásának és az eredmények értelmezésének bonyolultsága miatt a molekuláris profilalkotás még nem vált a klinikai onkológia "arany standardjává". Vannak azonban olyan helyzetek, amikor ez az elemzés jelentősen befolyásolhatja a kezelés megválasztását.

A standard terápia kimerült lehetőségei

Sajnos a betegség még a megfelelő kezelés mellett is előrehaladhat, és nem mindig van alternatív terápia választása a rák esetében. Ebben az esetben a molekuláris profilalkotás feltárhatja a kísérleti terápiák „célpontjait”, beleértve a klinikai vizsgálatokban szereplőket is (pl. TAPUR).

a potenciálisan jelentős mutációk köre széles

Egyes rákos megbetegedések, például a nem-kissejtes tüdőrák vagy a melanoma, több genetikai elváltozásról is ismertek, amelyek közül sok célzott terápia célpontja lehet. Ebben az esetben a molekuláris profilalkotás nemcsak a lehetséges kezelési lehetőségek választékát bővítheti, hanem segíthet a gyógyszerek kiválasztásában is.

Ritka típusú daganatok vagy kezdetben rossz prognózisú daganatok

A molekuláris kutatás ilyen esetekben segít a lehetséges kezelési lehetőségek teljesebb körének korai szakaszban történő azonosításában.

A molekuláris profilalkotás és a kezelés személyre szabása több terület szakembereinek együttműködését igényli: molekuláris biológia, bioinformatika és klinikai onkológia. Ezért egy ilyen vizsgálat általában drágább, mint a hagyományos laboratóriumi vizsgálatok, és minden esetben csak szakember tudja meghatározni az értékét.

Genetikai elemzés – pénzért!

• ha a családjában nem fordult elő rák,

nem valószínű, hogy mutált génje van;

a rák genetikai vizsgálata költséges lehet, néhány ezertől tízig

ezer rubel;

nincs garancia arra, hogy a tesztek kimutatják, hogy rákos lesz-e.

A rák általában nem öröklődik, de egyes típusok – leggyakrabban a mell-, petefészek- és prosztatarák – erősen génfüggőek, és örökölhetők.

Mindannyiunknak vannak bizonyos génjei, amelyek megvédenek minket a ráktól – ezek kijavítják a DNS-károsodást, amely a sejtek osztódása során természetesen fellép.

E gének öröklött mutált változatai vagy „változatai” nagymértékben növelik a rák kockázatát, mivel a megváltozott gének nem tudják helyrehozni a sérült sejteket, amelyek végül daganatot képezhetnek.

A BRCA1 és BRCA2 gének olyan gének példái, amelyek változásuk esetén növelik a rák esélyét. A BRCA gén mutációi jelentősen növelik a nők esélyét emlő- és petefészekrák kialakulására. Emiatt Angelina Jolie műtéten esett át az emlőmirigy eltávolítására. Férfiaknál ezek a gének növelik a mell- és prosztatarák kialakulásának valószínűségét is.

Mellrák gének BRCA1 és BRCA2

Ha hiba (mutáció) van valamelyik BRCA génjében, az emlő- és petefészekrák kockázata jelentősen megnő.

Például a BRCA1 gén mutációjával rendelkező nőknél az emlőrák kialakulásának valószínűsége 60-90%, a petefészekrák pedig 40-60%. Más szóval, 100 BRCA1 génhibával rendelkező nő közül az urano vagy későbbiekben emlőrák és petefészekrák alakul ki.

A BRCA gének hibája körülbelül egy embernél fordul elő, de az askenázi zsidóknál ennek sokkal nagyobb a kockázata (kb. 40 emberből egynek mutált génje van).

De nem a BRCA gének az egyedüli gének, amelyek növelik a rák kockázatát. A közelmúltban a kutatók több mint 70 új génváltozatot azonosítottak, amelyek összefüggésbe hozhatók a mell-, prosztata- és petefészekrák fokozott kockázatával. Ezek az új génváltozatok önmagukban csak kis mértékben növelik a rák kockázatát, de kombinálva jelentősen növelhetik annak valószínűségét.

Ha Ön vagy partnere rendelkezik olyan génnel, amely nagy valószínűséggel rákot okoz, például egy mutáns BRCA1 gént, az átadható gyermekeinek.

Honnan lehet tudni, hogy fennáll-e a rák kockázata?

Ha a családjában előfordult rákos megbetegedés, és attól tart, hogy Ön is megbetegszik, előfordulhat, hogy magán- vagy állami laboratóriumban genetikai vizsgálatot végezhet rák kimutatására, és megmondják Önnek, hogy vannak-e olyan génjei, amelyek rákot okozni.

Ezt megelőző (prediktív) genetikai vizsgálatnak nevezik. A „prediktív” azt jelenti, hogy előre megtörténik, és a pozitív teszteredmény azt jelzi, hogy jelentősen megnövekedett a rák kockázata. Ez nem jelenti azt, hogy rákos vagy, hogy biztosan megkapod.

Lehet, hogy rákvizsgálatot kell végeznie, ha valamelyik rokonánál már kimutatták a mutált gént, vagy ha családjában többször előfordult rák.

A rák genetikai vizsgálata: előnyei és hátrányai

• a pozitív teszteredmény azt jelenti, hogy lépéseket tehet rákkockázatának kezelése érdekében – elkezdhet egészségesebb életmódot folytatni, rendszeres szűrővizsgálatokon vehet részt, megelőző gyógyszereket szedhet, vagy megelőző műtétet hajthat végre (lásd alább a „Kockázatkezelés” részt);
• az eredmény ismerete segíthet enyhíteni a tudatlanságból eredő stresszt és szorongást.

• egyes genetikai tesztek nem adnak konkrét eredményeket – az orvosok meg tudják határozni a gén eltérését, de nem tudják, hogy ez mihez vezethet;
• a pozitív eredmény állandó szorongás érzését válthatja ki – egyesek számára könnyebb nem tudni, hogy mi fenyegeti őket, és csak azt akarják tudni, hogy rákos lesz-e.

Hogyan történik a rák genetikai vizsgálata?

A genetikai vizsgálat két szakaszban zajlik:

1. Egy rákos rokonnál vérvizsgálatot végeznek annak megállapítására, hogy rendelkezik-e rákot okozó génnel (ezt minden egészséges rokon vizsgálata előtt kell elvégezni). Az eredmény 6-8 hét múlva lesz kész.
2. Ha rokonának vérvizsgálata pozitív, előfordulhat, hogy prediktív genetikai vizsgálatot végeznek annak megállapítására, hogy ugyanaz a mutált génje van-e. Orvosa a helyi genetikai vizsgálati szolgálathoz küldi Önt vérvételre (hozzon magával rokona vizsgálati eredményeinek másolatát). Az eredmények a vérvétel után 10 napon belül elkészülnek, de ez nagy valószínűséggel nem fog megtörténni az első találkozó alkalmával.

A Breakthrough Breast Cancer jótékonysági szervezet elmagyarázza ennek a két lépésnek a fontosságát: „Anélkül, hogy először elemeznénk egy beteg rokon génjeit, egy egészséges ember tesztelése olyan lesz, mintha egy könyvet olvasnánk, elgépelést keresnénk benne, és nem tudnánk, hol van-e. van egyáltalán."

A prediktív tesztelés azt jelenti, hogy elírást találunk egy könyvben, ha tudjuk, hogy melyik oldalon és melyik soron található.

A pozitív eredmény nem ok a pánikra

Ha a prediktív genetikai teszt pozitív, az azt jelenti, hogy van egy mutált génje, amely nagyobb valószínűséggel kap rákot.

Ez nem jelenti azt, hogy biztosan rákos lesz – a génjei csak részben befolyásolják, hogy a jövőben elkapja-e. Más tényezők is szerepet játszanak, például a kórtörténet, az életmód és a környezet.

Ha van egy mutáns BRCA génje, akkor 50% az esélye, hogy átadja gyermekeinek, és 50% az esélye annak, hogy a testvéreinél is.

Érdemes lehet megbeszélni az eredményeket családtagjaival, akiknél szintén előfordulhat ez a génmutáció. A genetikai csapat megbeszéli Önnel, hogy egy pozitív vagy negatív teszteredmény hogyan befolyásolja életét és családjával való kapcsolatait.

Kezelőorvosa nem mondhatja el senkinek, hogy rákos genetikai vizsgálaton esett át, és nem hozhatja nyilvánosságra az eredményeket az Ön engedélye nélkül.

Hogyan csökkenthető a rák kockázata?

Ha a teszt eredménye pozitív volt, számos lehetőség van a rák elkerülésére. A műtét nem az egyetlen kiút. Végső soron nincsenek jó vagy rossz cselekedetek – csak Ön döntheti el, mit tegyen.

Az emlőmirigyek rendszeres vizsgálata

Ha mutációja van a BRCA1 vagy 2 génben, akkor figyelemmel kell kísérnie mellei állapotát és változásait úgy, hogy rendszeresen kitapintja a melleit, hogy nincsenek-e csomók. Ismerje meg, mire kell figyelnie, beleértve az új csomókat és az alakváltozásokat.

Mellrákszűrés

Ha fennáll az emlőrák kockázata, évente mammográfiás vagy MRI-szűrést végezhet, hogy figyelemmel kísérje egészségi állapotát, és korai diagnosztizálja a rákot, ha előfordul.

Minél korábban észlelik a mellrákot, annál könnyebben kezelhető. Az emlőrák teljes felépülésének esélye, különösen, ha korán észlelik, meglehetősen magas a rák egyéb formáihoz képest.

Sajnos jelenleg nincs megbízható szűrési módszer a petefészek- vagy prosztatarákra.

Egészséges életmód

Csökkentheti a rák kockázatát, ha egészséges életmódot folytat, például sokat sportol és helyesen táplálkozik.

Ha mutált BRCA génje van, vegye figyelembe, hogy más tényezők is növelhetik a mellrák kialakulásának valószínűségét. Kerülni kell:

Ha a családban előfordultak rákos megbetegedések, a nőket arra ösztönzik, hogy lehetőség szerint szoptassák gyermekeiket.

Gyógyszerek (kemoprofilaxis)

A legújabb tanulmányok szerint a tamoxifen vagy raloxifen kezelés javasolt azoknak a nőknek, akiknél fokozott az emlőrák kockázata. Ezek a gyógyszerek segíthetnek csökkenteni a kockázatot.

Megelőző műtét

A profilaktikus műtét során minden olyan szövetet (például a mellet vagy a petefészkeket) eltávolítanak, amelyekben rákos daganatok jelenhetnek meg. A hibás BRCA génnel rendelkezőknek meg kell fontolniuk a profilaktikus mastectomiát (az összes mellszövet eltávolítását).

A profilaktikus mastectomián átesett nőknél az emlőrák kialakulásának kockázata életük hátralévő részében nem haladja meg az 5%-ot, ami kevesebb, mint a lakosság átlaga. A mastectomia azonban nehéz műtét, és pszichológiailag nehéz lehet belőle felépülni.

A műtétet a petefészekrák kockázatának csökkentésére is fel lehet használni. Azoknál a nőknél, akiknek a menopauza előtt eltávolították a petefészküket, nemcsak drasztikusan csökken a petefészekrák kockázata, hanem 50%-kal csökkent a mellrák kockázata is, még hormonpótló terápia mellett is. Ez azonban azt jelenti, hogy nem lehet gyermeke (hacsak nem tárolja a tojásokat vagy az embriókat egy kriobankban).

A mutált BRCA-génnel rendelkező nőknél a petefészekrák kockázata csak 40 éves koruk után kezd élesen emelkedni. Ezért a 40 év alatti nőknek általában időt kell szakítaniuk a műtétre.

Hogyan mondjuk el a közeli hozzátartozóknak?

Valószínűleg a genetikai klinika nem veszi fel a kapcsolatot a rokonaival a rákvizsgálat után - Önnek magának kell jelentenie az eredményeket családjának.

Kaphat egy szabványos levelet, amelyet el kell küldenie rokonainak, amely felsorolja a vizsgálati eredményeket, és tartalmazza az összes szükséges információt a diagnózis felállításához.

Azonban nem mindenki akar genetikai vizsgálaton részt venni. Közeli hozzátartozóit (például nővérét vagy lányát) genetikai rákvizsgálat nélkül is szűrhetik rákszűrésre.

Családtervezés

Ha a prediktív genetikai tesztje pozitív, és családot szeretne alapítani, több lehetőség közül választhat. Tudsz:

• Természetes úton szüljön gyermeket, azzal a kockázattal, hogy a gyermek örökli tőled a génmutációt.
• Fogadj örökbe egy gyereket.
• Használjon donor petesejtet vagy spermát (attól függően, hogy melyik szülőben van a mutált gén), hogy elkerülje a gén átadását a gyermeknek.
• Végezzen prenatális genetikai vizsgálatot annak megállapítására, hogy a baba rendelkezik-e mutált génnel. Ezután a vizsgálati eredmények alapján eldöntheti, hogy folytatja vagy megszakítja a terhességet.
• Használjon preimplantációs genetikai diagnosztikát, egy olyan technikát, amely lehetővé teszi olyan embriók kiválasztását, amelyek nem örököltek génmutációt. És mégsem garantálható, hogy ennek a technikának a használata sikeres terhességhez vezet.

Önt is érdekelheti az olvasás

Az oldalon található összes anyagot orvosok ellenőrizték. Azonban még a legmegbízhatóbb cikk sem teszi lehetővé a betegség összes jellemzőjének figyelembevételét egy adott személyben. Ezért a honlapunkon elhelyezett információk nem helyettesíthetik az orvosi látogatást, csak kiegészítik azt. A cikkek tájékoztató jellegűek, és tájékoztató jellegűek. Ha tünetek jelentkeznek, forduljon orvoshoz.

Genetikai rákvizsgálatok - előnyei és hátrányai

Egy amerikai tudóscsoport az orvostudomány történetének legnagyobb tanulmányát végezte el, melynek célja olyan genetikai mutációk felkutatása volt, amelyek mell- és petefészekrákhoz vezethetnek. A vizsgálatban szinte nők vettek részt. A vizsgálat részeként nők genetikai vizsgálaton estek át 25 féle genommutáció kimutatására, amelyek mell- és petefészekrák kialakulásához vezethetnek. Ezenkívül tanulmányozták családtörténetüket, jelenlegi egészségi állapotukat és korábbi kórtörténetüket. A vizsgálatban részt vevő nők hét százalékának volt legalább egy a 25 mutációja közül.

A Stanford Egyetem Orvostudományi Karának és a philadelphiai Fox Chase Cancer Centernek (Stanford University School of Medicine és Fox Chase Cancer Center) tudósai először végeztek ilyen nagyszabású munkát. Szerintük ez a tanulmány a genetikai szűrés értelmezésével tisztázhatja a helyzetet, amiben még mindig nincs egyértelműség.

"A tanulmány eredményei segítenek finomítani kockázatértékeléseinket és a petefészek- és mellrák megelőzésére vonatkozó ajánlásainkat" - mondja Allison Kurian, MD, a Stanfordi Orvostudományi és Egészségügyi Kutatási és Politikai docens. "A rákkockázatok jobb megértése segíthet a nőknek és egészségügyi szolgáltatóiknak, hogy megalapozottabb döntéseket hozzanak a rákkezelési lehetőségekről."

Dr. Kurian például kifejtette, hogy kutatásaik alapján egyes nők, akiknél magas az emlőrák kockázata, megfontolhatják a profilaktikus mastectomiát, míg az alacsonyabb kockázatú nőknél, például az átlagos kockázat kétszeresénél, ehelyett intenzív rendszeres szűrésben részesülhetnek, beleértve a mágneses szűrést is. a mell rezonancia képalkotása.

Egyre inkább vegyes eredményeket kapnak azok a nők, akiket a rákkal kapcsolatos mutációk egy csoportjára tesztelnek. A DNS-szekvenálás fejlődése gyorsabbá, egyszerűbbé és olcsóbbá tette a mutációk azonosítását a rákkal kapcsolatos gének egyre növekvő csoportjában. Néhány jól tanulmányozott mutáció, például a BRCA1 és BRCA2 kivételével azonban legtöbbjük pontos hatása még mindig nem teljesen ismert.

A kutatók felmérték a rákos és nem rákos nők mutációs állapotát. A nőket életkoruk, etnikai hovatartozásuk és családi kórtörténetük szerint alcsoportokba osztották, hogy meghatározzák a rák kialakulásának relatív kockázatát az egyes mutációk esetében.

Dr. Kurian és munkatársai azt találták, hogy 8 féle mutáció társult az emlőrák kialakulásához, 11 pedig a petefészekrák kialakulásához. A mutációval rendelkező nőknél a rák kialakulásának kockázata 2-40-szeresére nőtt a mutáció nélküli nőkhöz képest.

Az új tanulmány eredményei nagyrészt összhangban vannak a korábban végzett kisebb tanulmányok eredményeivel. De azért voltak meglepetések is. Kiderült, hogy az emlőrák kialakulásának fokozott kockázatára utaló mutációk egyike növeli a petefészekrák kialakulásának valószínűségét is. Három másik mutáció, amelyekről korábban azt hitték, hogy növelik a mellrák kockázatát, valójában nem.

"Az egyik meglepő felfedezés a petefészekrák fokozott kockázatának és az ATM nevű gén mutációinak összefüggése volt" - mondta Dr. Kurian. „Míg ez a kockázat számszerűen viszonylag kicsi volt, statisztikailag mégis szignifikáns volt, és legjobb tudomásunk szerint ezek az adatok korábban nem voltak ismertek. Természetesen további vizsgálatokra lesz szükség, hogy pontosabb ajánlásokat adjunk a potenciális betegeknek, ha a szűrés során ilyen mutációt észlelnek.”

A genetikai szűrés népszerűsége az egekbe szökött, miután kiderült, hogy a hollywoodi sztár, Angelina Jolie mastectomián és peteeltávolításon esett át. A meglehetősen traumatikus műtétek oka a mutáns BRCA1 gén, később „Joli génnek” nevezett gén szűrése során történt felfedezése volt. Ennek a génnek a mutációja esetén a mellrák kialakulásának kockázata 87%, a petefészekrák pedig 50%. A műtét után ez a szám 5%-ra csökkent.

Amerikában a nők Jolie követése mellett döntöttek: Egy 2014-es tanulmány szerint a „preventive mastectomia” lekérdezés népszerűsége a Jolie bejelentése után elemzett 11 oldalon körülbelül háromezerről majdnem százezerre nőtt. A BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak kimutatásáról szóló információkat pedig (mindkettő mutációja rákos megbetegedéshez vezethet) a korábbi 44 ezer helyett 174 ezren kezdtek el keresni. Egy teszt átlagos költsége 3000 dollár, a kutatók úgy becsülték, hogy a Jolie-effektus mindössze két hét alatt 14 millió dollár profitot termel az egészségügyi szervezeteknek.

A BRCA gének mutációinak meghatározására szolgáló elemzések mellett léteznek már fejlettebb tesztek is, amelyek közeli géneket olvasnak ki, amelyek lebontása számos onkológiai betegség kialakulásával is összefüggésbe hozható. A bennük lévő mutációk gyakran kisebb penetranciával rendelkeznek, mint a BRCA1/2-ben, de ismert, hogy valóban összefüggésbe hozhatók a betegség kialakulásának kockázatának bizonyos mértékével. Az ezekben a tesztekben gyakran szereplő gének közé tartozik a PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 és néhány másik.

Genetikai vizsgálat Oroszországban

Oroszországban továbbra is rendelkezésre állnak a leggyakoribb örökletes betegségek, például a cisztás fibrózis vagy a fenilketonuria egyedi mutációira vonatkozó tesztek. „Sajnos lemaradásban vagyunk az onkológiában, az ilyen vizsgálatok regisztrálásának nehézségei miatt is. Központunkban piroszekvenálási technológiákon (első generációs technológiákon) alapuló tesztek végezhetők, amelyek a BRCA1 és 2 gén számos leggyakoribb mutációját határozzák meg populációnkban, de ez egyelőre természetesen messze van az átfogótól. a teljes genom elemzése" - mondta Kamil Hafizov, a nagy áteresztőképességű szekvenálási technológiákon alapuló új diagnosztikai módszerek kifejlesztésével foglalkozó tudományos csoport vezetője a MedNewsnak.

További probléma, hogy Oroszországban az NGS szekvenálás (Next Generation Sequencing) technológiákon alapuló tesztek még nem rendelkeznek regisztrációs tanúsítvánnyal, ezért nem vezethetők be a diagnosztikai központok és laboratóriumok gyakorlatába. Tudományos központokban ma már kutatómunka keretében végzik ezeket – amiatt, hogy a betegek ilyesfajta diagnosztikához nehéz hozzájutni, és a vizsgálatok kifizetésének kérdése továbbra is nyitott. Vannak magáncégek, amelyek genetikai teszteket kínálnak olyan mutációk felkutatására, amelyek többek között bizonyos örökletes betegségekre való hajlamért felelősek. Teljes genomelemzést is rendelhet bennük. De egyelőre ezek nem hivatalos diagnosztikai tesztek, inkább valami szórakoztató genetikaként mutatják be.

A legfontosabb pont az, hogy nem minden ember, akinek hibás a génje, biztosan lesz rákos. Még akkor is, ha ez a hibás gén jelen van, minden embernek van egy második "egészséges" allélja, amelyet a második szülő kap.

Időközben már kialakult egy olyan fogalom, mint a „genetikai diszkrimináció”: az Egyesült Államokban már több pert is fontolóra vettek olyanok ellen, akiket a genetikai vizsgálatok eredményeinek kézhezvétele után bocsátottak el munkahelyükről. Így egy amerikai nőnél 80%-os esélyt diagnosztizáltak mellrák kialakulására – és a munkaadó sietett elbúcsúzni tőle.

Az Egyesült Államokban sok nagyvállalatnál már rutinszerűvé váltak az ilyen jellegű ellenőrzések: drága az egészségbiztosítás, így nem kifizetődő a súlyos betegség kockázatának kitett személy alkalmazása.

Milyen munkavállalói gének nemkívánatosak a munkáltató számára

A gyakori, költséges kezelést igénylő betegségek mellett a gének meghatározzák a munkáltató számára nem kívánatos viselkedést is. Talán a jövőben ezeknek a géneknek a tesztelését fogják elvégezni:

• A Grm7 az a gén, amely felelős az emberi alkohol utáni vágyért.
• MAOA - az ebben a génben mutációval rendelkező emberek (más néven "harcos gén") hajlamosak lesznek az erőszakra, a vállalati rendezvényeken való verekedésre és a tárgyalások megzavarására.
• DATi - a gén mutációi huliganizmust és a vállalati szabályok megsértését váltják ki.
• REV-ERB és Per-2 - e két gén aktivitása határozza meg, hogy egy személy "pacsirta" vagy "bagoly" lesz-e, és ennek megfelelően hajlamos lesz-e a munkarend megsértésére.
• Met158 - A COMT gén ezen mutációja túlzott szorongást okoz, ennek a génnek a hordozói hajlamosak lesznek a poszttraumás stresszre és a rögeszmés-kényszeres rendellenességre.

Ma még korai patogenetikai terápiáról (számos betegség kialakulásáért felelős gének korrekciója) beszélni: ez meglehetősen távoli jövő kérdése. Eddig a genetikai vizsgálatok alapján számos esetben lehetőség van személyre szabott terápia előírására, amely valóban enyhítheti a betegség lefolyását, sőt, a súlyos örökletes szindrómában szenvedők is teljes életet élhetnek. De mennyi szűrésre van szükség egészséges embereknél? Sajnos sokan negatívan és nem konstruktívan reagálhatnak arra az információra, hogy hajlamosak a rákra. A tapasztalatok miatt sokan már nem tudják megfelelően érzékelni azt az információt, hogy a betegség kialakulásának valószínűsége nem kritikus. Ezért még mindig nagyon vitatott az a kérdés, hogy érdemes-e az egészséges lakosságot minden ismert hajlamra, így a rákra is szűrni.

Általánosságban, bár határozottan kijelenthetjük: az általános genetikai vizsgálat még mindig túl drága és nem is nagyon szükséges. A szakértők csak akkor javasolják bizonyos gének szűrését, ha fennáll egy adott betegség kockázata – ha például a közvetlen családja szenvedett tőle. Minden más esetben az ilyen tesztelés csak indokolatlan pénzügyi költségekhez vezet, és szükségtelen aggodalomra és szorongásra adhat okot. És természetesen minden genotipizálási tesztet genetikussal való konzultációnak kell kísérnie: csak ő tudja helyesen értelmezni az eredményeket, és kidolgozni egy stratégiát az azonosított kockázatok csökkentésére.

Cím: Oroszország, Moszkva, Novinsky boulevard, 25, 1. épület, 3. iroda

Tel/fax:

© 1998–2018. Minden jog fenntartva.

Az anyagok bármilyen felhasználása csak a szerkesztő írásbeli hozzájárulásával engedélyezett.

A rákra való genetikai hajlam elemzése

Nem is olyan régen, amikor egy onkológiai betegséget észleltek, a betegek egyszerűen feladták, mert elég nehéz volt valamiféle pozitív befejezést remélni. Most azonban lehetővé vált az ilyen betegségek kezelése. A legtöbb neoplazma könnyen gyógyítható, de csak akkor, ha időben észlelik a rákot, és azonnal megteszik az intézkedéseket.

Az onkológiai hajlamelemzés igazi szövetséges az egészségügyben. Sok ország hibátlanul bevezet egy ilyen eljárást.

Számos eszköz létezik a betegség nagyon korai szakaszában történő azonosítására. Ebben az időszakban a betegség állapota még nem nyilvánul meg tünetekben.

Átöröklés

Vannak olyan gének, amelyek megvédenek minket a ráktól, amelyeket közeli rokonoktól örököltünk. Azonban nem mindig csak pozitív elemeket kapunk. Abban az esetben, ha húsz vagy több gén zavart állapotban van, megnőhet a daganatok kialakulásával szembeni sebezhetőség.

Annak ellenére, hogy nem mindenki beszél erről a témáról a családokban, pontosan ki kell deríteni, hogy a családjában voltak-e rákos betegek. Ez az információ a jövőben segít meghatározni a megelőzés vagy a kezelés stratégiáját.

A lehetséges kockázatok pontos megismeréséhez el kell végezni a rák genetikai hajlamának elemzését.

A rák hajlam teszt elvégzésével szükség esetén ráhangolódhat az egészségesebb életmódra és beviheti a megfelelő táplálkozást és az egészséggel együtt járó összes elemet.

Az onkológiai betegségek megjelenésével járó kockázatokat huszonkét, sajátos fókuszú génnek köszönhetően lehet kiszámítani. Megfelelő elemzéssel ellenőrizheti a rákra való hajlamot.

A genetikai vizsgálat elve

Az emberi génekben található információ segít kimutatni a rákra való hajlamot. A kockázatok azonosításában nemcsak a nemzetség betegségeinek előzménye, hanem a fizikális vizsgálat is hatékony: a rák genetikai vérvizsgálata a legjobb segítség a teljes kép meghatározásában.

A betegségek DNS-tesztje az egész életen át, a születéstől a halálig releváns marad. Visszatérhet hozzá, és bármilyen alkalmas helyzetben alkalmazhatja. Ezért fontos, hogy szükség esetén vegye fel a kapcsolatot a szakemberekkel és végezze el ezt a vizsgálatot.

A családi betegségek DNS-be ágyazott története segít meghatározni a betegség előfordulásának valószínűségét, azonosítani a hajlamot. A kezelés és a megelőzés során ez az információ alapvetővé válik.

Előre tudni a rákra való hajlamot azt jelenti, hogy készen kell állni arra, hogy visszavágjon a betegségre. A történések objektív értékelésének köszönhető, hogy lehetséges kezelési stratégiát felépíteni, és minimális erőfeszítéssel, pénzzel és idővel megbirkózni a betegséggel akkor, amikor a kezelés hatékonyságának valószínűsége a legnagyobb.

A diagnózis másik fontos pontja a pszichológiai oldal. Elég nehéz megőrizni a belső békét és nem aggódni, ha gyanítjuk, hogy onkológiai betegsége van. Egyesek számára elég lesz egyszer és mindenkorra végigmenni a tanulmányon, hogy elengedjék a család betegségeivel kapcsolatos félelmeket és történeteket.

A tanácsadás több fontos elemre oszlik:

• Információgyűjtés a beteg anamnéziséről.
• Genetikai információ elemzése.
• Keressen eszközöket a kockázatok csökkentésére.
• Pszichológiai konzultáció.
• További intézkedések.

Ha a genetikai hajlam elemzésének eredménye negatív, ez nem jelenti azt, hogy többé nincs szükség az egészségügyi intézmények látogatására. A neoplazmák valószínűsége mindig fennáll, ezért nagyon fontos, hogy ne feledkezzünk meg a megelőzésről és az orvos által végzett vizsgálatokról, amelyeket szisztematikusan ajánlott elvégezni.

Hogyan ellenőrizhető az emlőmirigy?

Elég kiábrándító előrejelzések ezen a téren. A nők nagy százaléka szembesül a rák ezen formájával. Csak a betegség időben történő felismerése és az illetékes terápia csaknem száz százalékos garanciát ad a gyógyulásra.

Az ultrahangos emlőrák vizsgálatra minden nőnek évente szükség van.

Miután egy nő elmúlt harmincöt, mammográfiás vizsgálat javasolt, amelyet szintén elegendő évente egyszer elvégezni. Ez az eljárás az emlőmirigyek röntgenfelvétele, amelyet fájdalom nélkül hajtanak végre.

Kockázati csoport

1. A nőknek óvatosabbnak kell lenniük ebben a kérdésben, ha a menstruáció nagyon korai életszakaszban (legfeljebb tizenkét évig) kezdődött.
2. Komolyan kell vennie az egészségét az emberiség gyönyörű felének azon képviselőinek, akik a harminc éves mérföldkövet átlépve nem szültek.
3. Ebbe a csoportba azok a nők tartoznak, akiknek rokonai szembesülnek ezzel a betegséggel.
4. Időnként ellenőrizni kell azokat is, akiknél már emlőbetegséget diagnosztizáltak.

Abban az esetben, ha a hónalj területén megnagyobbodtak a nyirokcsomók, tapinthatók pecsétek, furcsa elváltozások lépnek fel a bőrön, és a mellbimbókból is váladékoznak, azonnal forduljon orvoshoz és végezze el a szükséges vizsgálatot.

"Berendezés a gyors és pontos elemzéshez"

Prosztata

A prosztatarák talán a leggyakoribb betegség a negyvenöt év feletti férfiak körében. A nyugodt és magabiztos érzés érdekében elegendő kétévente transzrektális ultrahangvizsgálaton átesni. Szüksége lesz néhány tesztre is a prosztatarák tumormarkereinek kimutatására.

Ezek a tanulmányok elég pontosan tükrözik a helyzetet. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a táplálékfelvétel nem kívánatos az elemzés előtt, és a prosztata mirigynek nyugodt állapotban kell lennie, vagyis más hasonló vizsgálatok után legalább hét napot kell várnia. Prosztata adenoma, valamint prosztatagyulladás esetén évente vizsgálatra van szükség a rák kimutatására.

Kettőspont

Egy másik nagy rákveszély a vastag- és végbélrák. A legjobb módja annak, hogy ezt a területet daganatok szempontjából ellenőrizzék, a kolonoszkópia, amely a vastagbélben vizsgálja a rendellenességeket. A folyamat során egy darab szövetet is vehet elemzésre közvetlenül a bélből, valamint eltávolíthatja a kis polipokat.

Ez az eljárás ötven év felettieknek ajánlott, ötévente. Azokban a helyzetekben, amikor a patológiát közeli rokonoknál találták, a kolonoszkópiát negyven éves kortól kell elvégezni. Gondosan figyelemmel kell kísérni a bél munkájában bekövetkező összes változást. A vastag- és végbélrák vérzéssel, székrekedéssel és hasmenéssel járhat. Ha ezek a tünetek jelen vannak, szakemberhez kell fordulni.

Bőr rák

A melanoma meglehetősen komoly egészségügyi veszélyt jelent. A jelenlegi trendek, a barnulásra való törekvés és a szoláriumok népszerűsítése miatt elengedhetetlen a bőr egészségi állapotának ellenőrzése. Egy egyszerű orvosi vizsgálat is elegendő lehet a betegség kimutatásához.

A bőr tónusának megváltozása, valamint a rajta lévő elemek szerkezete (anyajegyek és öregségi foltok, pecsétek és fekélyek) arra utal, hogy gondolkodjunk a test állapotán.

Méhnyakrák

Sajnos nem mindenki megy el időben az orvoshoz, így a helyzet gyakran helyrehozhatatlan állapotba kerül. Ez a patológia a nő életkorától függetlenül kialakulhat. Az öröklődés sem számít.

A méhnyakrákot rutin nőgyógyászati ​​vizsgálat során lehet kimutatni. Az időben történő reagáláshoz elegendő csak egy tervezett ellenőrzésen átesni. Ennek a területnek a diagnózisa teljesen fájdalommentes. Évente elegendő egy eljárás attól a pillanattól kezdve, hogy egy nő szexuális életet kezd.

A diagnózis magában foglalja a nőgyógyászral való találkozást, a kolposzkópiát és a Pap-tesztet. A diagnózis utolsó részét az orvos vizsgálatával párhuzamosan végzik. Egy nőnek óvatosnak kell lennie a különféle patológiákkal, amelyek az onkológia előhírnökei.

Bármennyire is biztos az egészségében, ne hanyagolja el a megelőzést és az orvosok által javasolt gyakorisággal végzett rendszeres ellenőrzéseket. A figyelmetlenség ára túl magas – az egészséged.

A rák genetikai elemzése

A rákos megbetegedések magas előfordulása arra kényszeríti az onkológusokat, hogy naponta foglalkozzanak a korai diagnózis és a hatékony kezelés kérdéseivel. A rák genetikai elemzése a rákmegelőzés egyik modern módszere. Azonban ennyire megbízható ez a tanulmány, és mindenkinek fel kell írni? ez a kérdés aggasztja a tudósokat, orvosokat és betegeket.

Javallatok

Ma a rák genetikai elemzése lehetővé teszi az onkopatológiák kialakulásának kockázatának azonosítását:

• emlőmirigy;
• petefészkek;
• méhnyak;
• prosztata;
• tüdő;
• a belek és különösen a vastagbél.

Ezenkívül bizonyos veleszületett szindrómák genetikai diagnózisa is létezik, amelyek megléte több szervben növeli a rák kialakulásának valószínűségét. Például a Li-Fraumeni-szindróma az agy-, a mellékvese-, a hasnyálmirigy- és a vérrák kockázatát jelzi, a Peutz-Jeghers-szindróma pedig az emésztőrendszer (nyelőcső, gyomor, belek, máj, hasnyálmirigy) onkopatológiáinak valószínűségét.

Mit mutat egy ilyen elemzés?

A mai napig a tudósok számos gént fedeztek fel, amelyek változásai a legtöbb esetben az onkológia kialakulásához vezetnek. Naponta több tucat rosszindulatú sejt fejlődik ki szervezetünkben, de az immunrendszer a speciális géneknek köszönhetően képes megbirkózni velük. És bizonyos DNS-struktúrák lebontásával ezek a gének nem működnek megfelelően, ami esélyt ad az onkológia kialakulására.

Így a BRCA1 és BRCA2 gének megvédik a nőket a petefészek- és mellrák kialakulásától, a férfiakat pedig a prosztataráktól. E gének lebontása éppen ellenkezőleg, azt mutatja, hogy fennáll az ilyen lokalizációjú karcinóma kialakulásának kockázata. A rákra való genetikai hajlam elemzése csak információt nyújt ezekben és más génekben bekövetkezett változásokról.

Ezeknek a géneknek a lebontása öröklődik. Angelina Jolie esetét mindenki ismeri. Családjában mellrákos eset volt, ezért a színésznő úgy döntött, hogy genetikai diagnózisnak vetik alá magát, amely a BRCA1 és BRCA2 gének mutációit tárta fel. Igaz, ebben az esetben az orvosok csak annyit tudtak segíteni, hogy eltávolították az emlőt és a petefészket, hogy ne legyen értelme a mutáns géneknek.

Van-e ellenjavallat a tesztnek?

Ennek az elemzésnek nincs ellenjavallata. Ezt azonban nem szabad rutinvizsgálatként elvégezni, és vérvizsgálattal egyenlővé tenni. Végül is nem ismert, hogy a diagnózis eredménye hogyan befolyásolja a beteg pszichológiai állapotát. Ezért elemzést csak akkor kell előírni, ha erre szigorú jelzések vannak, nevezetesen a vérrokonokban regisztrált rákos esetek, vagy ha a betegnek rákmegelőző állapota van (például jóindulatú emlőelváltozás).

Hogyan történik az elemzés, és fel kell-e készülnöm valahogy?

A genetikai elemzés meglehetősen egyszerű a páciens számára, mivel azt egyetlen vérvétellel végzik. Miután a vért molekuláris genetikai vizsgálatnak vetik alá, amely lehetővé teszi a gének mutációinak meghatározását.

A laboratóriumban számos, egy adott szerkezetre jellemző reagens található. Egy vérvétel során több gén károsodásának vizsgálata is elvégezhető.

A vizsgálat nem igényel különösebb felkészülést, azonban nem árt betartani az általánosan elfogadott szabályokat a véradásnál. Ezek a követelmények a következők:

1. Az alkohol kizárása egy héttel a diagnózis előtt.
2. Véradás előtt 3-5 napig ne dohányozzon.
3. 10 órával a vizsgálat előtt ne egyen.
4. A véradás előtt 3-5 napig tartson diétát, kivéve a zsíros, fűszeres és füstölt ételeket.

Mennyire megbízható ez az elemzés?

A legtöbbet tanulmányozott a BRCA1 és BRCA2 gének lebontásának kimutatása. Idővel azonban az orvosok kezdték észrevenni, hogy az évekig tartó genetikai kutatások nem befolyásolták jelentősen a nők mell- és petefészekrákos halálozását. Ezért szűrődiagnosztikai módszerként (minden személy által végzett) a módszer nem alkalmas. A kockázati csoportok felméréseként pedig genetikai diagnózis történik.

A rák genetikai hajlamával foglalkozó elemzés fő célja az, hogy ha egy bizonyos gén eltörik, fennáll a kockázata a rák kialakulásának, vagy annak a kockázata, hogy ezt a gént átadja gyermekeinek.

Az, hogy bízik-e a kapott eredményekben, minden beteg személyes dolga. Talán, ha az eredmény negatív, a megelőző kezelést (a szerv eltávolítását) nem szabad elvégezni. Ha azonban gének meghibásodását észlelik, akkor mindenképpen érdemes szorosan figyelemmel kísérni egészségi állapotát, és rendszeresen megelőző diagnosztikát végezni.

Az onkológiára való genetikai hajlam elemzésének érzékenysége és specifitása

Az érzékenység és a specificitás olyan fogalmak, amelyek a teszt érvényességét jelzik. Az érzékenység azt mutatja meg, hogy a hibás génnel rendelkező betegek hány százalékát észleli ez a teszt. A specificitás mutató pedig azt jelzi, hogy ennek a tesztnek a segítségével pontosan az onkológiára való hajlamot kódoló génbontás kerül kimutatásra, nem pedig más betegségekre.

A rák genetikai diagnózisának százalékos meghatározása meglehetősen nehéz, mivel számos pozitív és negatív eredményt kell vizsgálni. Erre a kérdésre talán később tudnak majd választ adni a tudósok, de ma már biztosan kijelenthető, hogy a felmérés nagy érzékenységű és specifitású, eredményeire támaszkodni lehet.

A kapott válasz nem tudja 100%-ig biztosítani a pácienst arról, hogy megbetegszik, vagy nem lesz rákos. A negatív genetikai teszt eredménye azt jelzi, hogy a rák kialakulásának kockázata nem haladja meg a populáció átlagát. A pozitív válasz pontosabb információt ad. Így a BRCA1 és BRCA2 gének mutációiban szenvedő nőknél az emlőrák kockázata 60-90%, a petefészekrák 40-60%.

Mikor és kinek célszerű ezt az elemzést elvégezni?

Ez az elemzés nem tartalmaz egyértelmű utalásokat a szülésre, legyen szó egy bizonyos életkorról vagy a beteg egészségi állapotáról. Ha egy 20 éves lány édesanyjában mellrákot diagnosztizáltak, akkor nem szabad 10 vagy 20 évet várnia a kivizsgálással. Az onkopatológiák kialakulását kódoló gének mutációjának megerősítése vagy kizárása érdekében javasolt azonnali genetikai vizsgálat elvégzése a rák kimutatására.

Ami a prosztata daganatokat illeti, minden 50 év feletti prosztata adenomában vagy krónikus prosztatagyulladásban szenvedő férfi számára előnyös a genetikai diagnózis a kockázat felmérése érdekében. Valószínűleg nem helyénvaló diagnosztikát végezni olyan embereken, akiknek a családjában nem fordult elő rosszindulatú betegség.

A rák genetikai elemzésére utaló jelek a rosszindulatú daganatok kimutatásának esetei a vérrokonokban. És egy vizsgálatot genetikusnak kell előírnia, aki majd értékeli az eredményt. A beteg életkora a teszt elvégzéséhez nem számít, mivel a gének lebomlása születéstől ered, így ha 20 évesen a BRCA1 és BRCA2 gének normálisak, akkor nincs értelme ugyanazt a vizsgálatot elvégezni. 10 év vagy több.

Az elemzés eredményeit torzító tényezők

Megfelelő diagnózis mellett nincsenek külső tényezők, amelyek befolyásolhatják az eredményt. A vizsgálat során azonban kevés betegnél kimutathatóak genetikai károsodások, amelyek értelmezése az ismeretek hiánya miatt lehetetlen. És a rákos gének mutációival járó ismeretlen változásokkal kombinálva befolyásolhatják a teszt eredményét (azaz a módszer specifitása csökken).

Eredmények és normák értelmezése

A rák genetikai vizsgálata nem egy hüvelykujjszabály-teszt, és nem szabad elvárnia a pácienstől, hogy olyan eredményt kapjon, amely egyértelműen jelzi, hogy „alacsony”, „közepes” vagy „magas” a rák kialakulásának kockázata. A vizsgálat eredményét csak genetikus tudja értékelni. A beteg családi története befolyásolja a végső következtetést:

1. Rosszindulatú patológiák kialakulása 50 év alatti rokonoknál.
2. Azonos lokalizációjú daganatok előfordulása több generációban.
3. Ismételt rákos esetek ugyanabban a személyben.

Mennyibe kerül egy ilyen elemzés?

Ma az ilyen diagnosztikát nem fizetik a biztosítótársaságok és a pénztárak, így minden költséget a páciensnek kell állnia.

Ukrajnában egy mutáció vizsgálata körülbelül 250 UAH-ba kerül. Az adatok érvényessége érdekében azonban számos mutációt meg kell vizsgálni. Például emlő- és petefészekrák esetében 7 mutációt (1750 UAH), tüdőrák esetében 4 mutációt (1000 UAH) vizsgálnak.

Oroszországban a mell- és petefészekrák genetikai elemzése körülbelül 4500 rubelbe kerül.

Megjegyzés hozzáadása Mégsem a választ

Kategóriák:

Az oldalon található információk csak tájékoztató jellegűek! A leírt módszerek és receptek alkalmazása a rák kezelésére önállóan és orvosi konzultáció nélkül nem javasolt!

A genetikai komplexum összetétele:

1. Mellrák 1 BRCA1: 185delAG
2. Mellrák 1 BRCA1: 3819delGTAAA
3. Mellrák 1 BRCA1: 3875delGTCT
4. Mellrák 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
5. Mellrák 1 BRCA1: 2080delA

Az emlőrák a rák leggyakoribb formája a nők körében. Tehát Oroszországban az összes rákos nő közül minden ötödik (21%) rendelkezik ezzel a bizonyos patológiával - mellrákkal.
Évente több mint 65 ezer nő hall egy szörnyű diagnózist, közülük több mint 22 ezren halnak meg. Bár az esetek 94% -ában teljesen megszabadulhat a betegségtől a korai szakaszban. Ez a komplex magában foglalja a BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak meghatározását.

Mellrák és öröklődés:

Az emlőrákot évek óta kockázati tényezőnek tekintik a családban. Körülbelül száz évvel ezelőtt leírták a családi mellrák eseteit, amelyeket nemzedékről nemzedékre örökítettek. Néhány családban csak mellrák van; másoknál más típusú rák jelentkezik.
Az emlőrákos esetek 10-15%-a örökletes. Azoknál a nőknél, akiknek anyja vagy nővére szenvedett ebben a betegségben, 1,5-3-szor nagyobb a mellrák kialakulásának kockázata, mint azoknál a nőknél, akiknek a közvetlen családjában nem volt mellrák.
Az emlőrák az egyik legtöbbet kutatott rákos megbetegedés a világon. Minden évben új információk jelennek meg ennek az onkológiai betegségnek a természetéről, és kezelési módszereket dolgoznak ki.

BRCA1 és BRCA2 gének:

Az 1990-es évek elején a BRCA1-et és a BRCA2-t emlő- és petefészekrákra hajlamosító génként azonosították.
A BRCA1 és BRCA2 gének öröklött mutációi az emlőrák kialakulásának élethosszig tartó fokozott kockázatához vezetnek. Mindkét gén kapcsolódik a genom stabilitásának biztosításához, pontosabban a homológ rekombináció mechanizmusához, a kettős szálú DNS javításához.
Az emlőrák mellett a BRCA1 gén mutációi jelennek meg petefészekrákban, mindkét típusú daganat korábban alakul ki, mint a nem örökletes emlőrákban.

A BRCA1-hez kapcsolódó daganatok általában rossz prognózissal járnak a beteg számára, mivel leggyakrabban hármas negatív emlőrákra utalnak. Ezt az altípust azért nevezték így, mert a daganatsejtekben egyszerre három gén - HER2, ösztrogénreceptorok és progeszteron - expressziója hiányzik, ezért a gyógyszereknek ezekkel a receptorokkal való kölcsönhatásán alapuló kezelés lehetetlen.
A BRCA2 gén részben a BRCA1 komplexszel együtt, részben más molekulákkal való kölcsönhatáson keresztül részt vesz a DNS-javítási és a genom stabilitásának fenntartásában is.

Az egyes közösségekre, földrajzi csoportokra jellemző mutációkat hazánk lakosságára is ismertetjük. Így Oroszországban a BRCA1 mutációkat főként öt variáció képviseli, amelyek 80%-a 5382insC. A BRCA1 és BRCA2 gének mutációi kromoszómális instabilitáshoz és a sejtek rosszindulatú átalakulásához vezetnek a mellben, a petefészkekben és más szervekben.

Az emlőrák kockázata BRCA1 és BRCA2 génmutációval rendelkező nőknél:

Azoknál a nőknél, akik a BRCA1 és BRCA2 gének valamelyikében mutációt hordoznak, nagyobb a mell- és petefészekrák (ritkábban más típusú rák) kialakulásának kockázata, mint mások.
Hangsúlyozni kell, hogy a mellrák kialakulásának kockázata a családi anamnézistől függően változik. A mellrák újbóli kialakulásának kockázata egy mutációval rendelkező, már mellrákon átesett nőnél 50%. A petefészekrák kialakulásának kockázata a BRCA1 gén mutációjának hordozóiban 16-63%, a BRCA2 gén mutációjának hordozóiban pedig 16-27%.

A tanulmány kinevezésének jelzései:

• Az emlőrák szűrési és megelőzési programjának részeként az örökletes hajlam valószínűségének azonosítása érdekében.
• Azok a nők, akiknek rokonai valamelyik génben mutációt mutatnak.
• Nők, akiknek a családjában előfordult mell- vagy petefészekrák.
• Olyan nők, akiknek 50 éves koruk előtt volt mellrákja, vagy akiknek kétoldali mellrákja volt.
• Nők, akiknek petefészekrákja volt.