Shereshevsky Turner kezelése. mentális retardáció

A Shereshevsky-Turner-szindróma a teljes vagy részleges X-monosómia által okozott kromoszómális patológia.

A Shereshevsky-Turner szindróma klinikai tünetei: hipogonadizmus, alacsony termet, ízületi deformitás, bőrredők a nyakon és egyéb rendellenességek (beleértve a szívet is).

A Shereshevsky-Turner szindróma okai

Mint fentebb említettük, ennek a patológiának a kialakulása az X kromoszóma anomáliáján alapul.

Az esetek hozzávetőleg 60%-ában teljes monoszómiát diagnosztizálnak, azaz. az X kromoszóma második felének elvesztése (45,X0 kariotípus), és nincs apai kromoszóma. Ezért a legtöbb esetben a betegség lányoknál fordul elő, mivel a fiúk Y kromoszómát kapnak apjuktól. Az esetek körülbelül 20% -a a kromoszóma szerkezeti változásainak köszönhető, az esetek fennmaradó 20% -ában pedig genetikai mozaikosság - genetikailag eltérő sejtek létezése.

Az ilyen anomáliával rendelkező gyermek születésének kockázata semmilyen módon nem függ sem az anya életkorától, sem a szülők kóros betegségeitől. A Shereshevsky-Turner-szindróma valódi oka az X-kromoszóma mennyiségi, szerkezeti vagy minőségi anomáliája, i.e. megsértése a kariotípusban, és ezek a változások ionizáló sugárzást válthatnak ki a sejteken osztódásuk során, valamint káros mérgező anyagokat. Lehetséges genetikai hajlam is a patológiás kromoszómák kialakulására.

Az ilyen kromoszóma-rendellenességek számos méhen belüli fejlődési rendellenességet okoznak. Ebben az esetben a terhesség általában nehéz, súlyos toxikózissal és a vetélés veszélyével jár, és általában koraszüléssel végződik.

Shereshevsky-Turner szindróma: tünetek

Ez a patológia a magzat szexuális és fizikai fejlődésének megsértéséhez vezet. A mentális képességek a legtöbb esetben normálisak maradnak, de ha az intelligencia csökken, az általában jelentéktelen.

Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek leggyakrabban koraszülöttek, de még akkor is, ha a terhesség teljes időtartamú volt, a gyermek növekedési és súlymutatói csökkennek (hossz - 42-48 cm, testtömeg - 2,5-2,8 kg).

A Shereshevsky-Turner-szindróma jellegzetes jelei már a baba születésekor észlelhetők, ezek a karok és lábak duzzanata, valamint a rövid nyak, oldalt szárnyszerű ráncokkal. A vizsgálat során limfosztázist, veleszületett szívhibákat és egyéb rendellenességeket diagnosztizálnak.

Csecsemőkorban az ilyen gyermekeket motoros nyugtalanság, szívási zavarok és ennek következtében gyakori szökőkúttal való visszafolyás jellemzi. Kicsit megöregedve testi és beszédfejlődésben lemaradnak társaik mögött. Gyakran szenvednek középfülgyulladásban, ami végül konduktív halláskárosodáshoz vezet.

A serdülőkorban a beteg gyermekek növekedése nem haladja meg a 130 cm-t, ritkábban a 145 cm-t. A Shereshevsky-Turner-szindróma jellegzetes tünete egy tipikus megjelenés: rövid nyak, oldalt bőrredők, széles mellkas, fejletlen. állcsont, alacsony szőrvonal, deformációs fülcsontok, a "szfinx" arca.

A betegek csont- és ízületi elváltozásai gerincferdüléssel, csípő- és könyökízületek diszpláziájával nyilvánulhatnak meg. A craniofacialis csontvázban bekövetkezett változásokat rossz elzáródás, magas gótikus szájpadlás és abnormálisan kicsi felső vagy alsó állkapocs jelentheti.

Ami a szív- és érrendszeri rendellenességeket illeti, a Shereshevsky-Turner-szindrómában szenvedő gyermekeknél általában az aorta aneurizmáját vagy koarktációját, kamrai sövényhibát vagy nyitott ductus arteriosust diagnosztizálnak.

A húgyúti rendszer leggyakoribb rendellenességei a medence duplikációja, a patkóvese és a veseartériák szűkülete, amely artériás magas vérnyomást okoz.

A látórendszer részéről a beteg ptózist, rövidlátást, strabismust és színvakságot tapasztalhat.

A kísérő betegségek közül leggyakrabban a többszörös pigmentfoltos nevi, a cukorbetegség, az elhízás, a szívkoszorúér-betegség, a Hashimoto-féle pajzsmirigy-gyulladás, a hypertrichosis, a pajzsmirigy alulműködés, a vitiligo, a cöliákia, és meglehetősen gyakori a vastagbélrák.

Szinte minden nőnél a Shereshevsky-Turner vezető tünete az elsődleges hipogonadizmus (az ivarmirigyek elégtelen működése és a nemi hormonok szintézise károsodása). Petefészkük nem tartalmaz tüszőt, fejletlen a csikló, a kisajkak és a szűzhártya, fejletlenek az emlőmirigyek, primer amenorrhoea, gyér szemérem- és hónaljszőrnövekedés, visszahúzódó pigmentálatlan mellbimbók. Szinte minden beteg meddőségben szenved.

Férfiaknál a szomatikus hibák és a jellegzetes külső jelek mellett kétoldali kriptorchidizmust, here hypoplasiát, alacsony tesztoszteronszintet, esetenként anorchiát (herék hiányát) észlelnek.

Shereshevsky-Turner szindróma: kezelés

Mindenekelőtt ennek a betegségnek a terápiája a növekedés korai életkorban történő normalizálására és ennek megfelelően jelentős eredmények elérésére irányul a végső növekedésben, valamint a pubertás indukálására, beleértve a rendszeres menstruációs ciklus előidézését és a másodlagos szexuális jellemzők kialakulásának serkentését.

A magasság növelése érdekében általában egy rekombináns hormont (Somatotropin) írnak fel, amely a klinikai vizsgálatok szerint lehetővé teszi a magasság 150-160 cm-re történő növelését.

A normál pubertás szimulálására a 13-14 éves lányok ösztrogénpótló terápiát, 1-1,5 év után pedig ciklikus terápiát írnak elő ösztrogén-progesztogén orális fogamzásgátlókkal. A hormonpótló terápiát egész életen át végezzük, egészen addig a korig, amikor egy egészséges nőnél megkezdődik a menopauza, azaz. körülbelül 50 éves korig.

Fiúkban a Shereshevsky-Turner-szindróma kezelését férfi nemi hormonokkal végzett hormonpótló terápia alkalmazásával végzik.

A veleszületett rendellenességek kiküszöbölésére sebészeti korrekciót és plasztikai sebészetet alkalmaznak.

A női meddőség egyik oka a Shereshevsky-Turner szindróma lehet. Ez egy genetikai rendellenesség, amelyet a második X-kromoszóma hiánya okoz. Mondhatjuk, hogy ő az, aki végre nőt csinál a nőből.

A Shereshevsky-Turner-szindróma természetes terhessége szinte lehetetlen, mivel a beteg nő nem termel a kívánt minőségű tojást. Korábban egy ilyen diagnózis mondattá vált, és a beteg minden reményét elvesztette a babavállalásban. Ma a tudomány előrelépett, és bizonyos kezeléseken átesett nők megismerhetik az anyaság boldogságát. Az "IVF Center" klinika szinte mindenki számára előnyös módszert kínál a teherbe eséshez a "Shereshevsky-Turner szindróma" - IVF - diagnózisával. Előnyös, mert csökkenti az említett betegség utódokra való átvitelének kockázatát.

Shereshevsky-Turner szindróma: a betegség jellemzői

Ezt a betegséget N. A. Shereshevsky fedezte fel közel 90 évvel ezelőtt. A szovjet endokrinológus részletes leírást adott a patológiáról, ami arra utal, hogy a megnyilvánulásáért az agyalapi mirigy és a nemi mirigyek felelősek, amelyek nem látják el teljesen funkcióikat. A tudós a betegek belső fejlődésének veleszületett fejlődési rendellenességeire is felhívta a figyelmet. Több mint tíz évvel később Turner némileg másként írta le a szindrómát, és felvázolta főbb külső jellemzőit.

A betegség kromoszómális jellegét Ch. Ford azonosította az ötvenes évek végén, de a neve nem tükröződik a betegség nevében. Ezt követően bebizonyosodott, hogy a monoszómia döntő szerepet játszik a karosszéria számos Ford elődei által leírt anomáliájának kialakulásában. A tudományban régóta viták folynak arról, hogy ki a betegség felfedezője.

Tehát a Shereshevsky-Turner-szindróma, amelynek oka az X kromoszóma hiánya vagy annak izokromoszómával való helyettesítése, négyezerből egy újszülött lánynál fordul elő. Gyakran előfordul, hogy az ilyen patológiájú magzattal végzett terhességek vetélésekkel végződnek.

Ha a méhen belüli fejlődés során egy gyermeknél Shereshevsky-Turner-szindrómát diagnosztizálnak, a csecsemő kariotípusa 45X0 lesz. Figyelemre méltó, hogy kezdetben az embrió normálisan fejlődik, és csak a születés idejére a csírasejtek atresián mennek keresztül. Újszülöttben a petefészkeket rudimentumok képviselik, vagy nem lesznek bennük tüszők.

Shereshevsky-Turner szindróma: mozaik forma

Ennek a betegségnek a mozaik formájával kétféle sejt kombinálódik a páciens testében. Egyesek normális kariotípussal rendelkeznek, míg mások patológiát mutatnak. Általában a kariotípus 46XX/45X lesz. A nők egészségi állapota a normál kariotípusú és egy X-kromoszómával nem rendelkező sejtek arányától függ.

Sok betegnél szexuális jellemzők alakulnak ki, beleértve a nemi szerveket is. A mozaik típusú szindróma esetén jóval nagyobb a terhesség esélye, és akár természetes úton is megtörténhet a fogantatás. Az ilyen diagnózissal rendelkező terhes nőknek azonban prenatális kariotipizálásra van szükségük, mivel a magzat veszélyben van.

Ha a várandós anyának Shereshevsky-Turner-szindrómája van, akkor annak megelőzése kötelező a gyermekben. Ez az intrauterin fejlődés patológiáinak azonosításából és a genetikussal való konzultációból áll.

Shereshevsky-Turner szindróma: a patológia tünetei

A betegség kezdetének időpontja nem minden betegnél azonos. Egyeseknél még a születés előtti időszakban is diagnosztizálják. Az ilyen gyermekek testhossza nem haladja meg a 48 cm-t és súlyuk 2500-2800 kg. Másoknál a patológia néhány év elteltével jelentkezik: a lány növekedésében észrevehetően lemarad, a szülőket a könyökízületek hallux valgus eltérése, a nyak hátsó részének alacsony szőrvonala és a lelógó szemhéjak ütik meg. Ezenkívül a Shereshevsky-Turner-szindrómás gyermekek mentális retardációban szenvedhetnek.

Bár ez a betegség szexuális fejletlenséggel jár, sok tünete külső eredetű:

• kis termet (135-145 cm felnőtt nőnél);
• rövid nyak;
• rossz testfelépítés;
• a mellkas szokatlan formája (pajzs alakútól hordóig);
• a csukló megrövidült csontjai;
• felesleges bőr a nyakon (úgynevezett "szárnyak")
• alacsonyan ülő fülek, a fülkagyló deformitása;
• lelógó szemhéjak, epicanthus jelenléte;
• öregségi foltok bősége.

Így néznek ki a Shereshevsky-Turner-szindrómás emberek. Általában szív-, keringési rendellenességekkel, veseproblémákkal küzdenek. Nem mondható azonban el, hogy ennek a diagnózisnak a felállításakor a gyermeknek a fentiek teljes készlete lesz. A megnyilvánulások minden betegnél egyediek. Erre figyelemre méltó a Turner-Shereshevsky-szindróma, amelynek jelei nem lehetnek azonosak két nőnél. Bár a statisztikák hozzávetőleges képet adnak a betegségről, szinte lehetetlen több azonos esetet találni.

Turner-Shereshevsky szindróma: a meddőség okai a betegeknél

Ha a patológiát nem észlelték csecsemőkorban, akkor nagy valószínűséggel pubertáskor kerül sor a diagnózisra. Az orvoshoz fordulás oka a lány szexuális fejlődésének észrevehető késése. A vizsgálat kimutathatja a nemi szervek helytelen kialakulását:

• tölcsér alakú bejárat a hüvelybe;
• a kisajkak, a szűzhártya és a csikló fejletlensége;
• magas lépésbetét;
• a nagyajkak megjelenése inkább a herezacskóhoz hasonlít;
• a bőr kóros atrófiája.

Sőt, Shereshevsky-Turner-szindróma gyanúja esetén a diagnózis kimutathatja, hogy a lány méhe fejletlen, a petefészkek helyett kétoldali rostos stromaszálak vannak, és a bennük lévő peték nem érnek be.

Az ilyen betegek másodlagos szexuális jellemzői rosszul fejeződnek ki. Nem figyelhető meg náluk a hónaljban és a szeméremrészen a szőr, az emlőmirigyek nem alakulnak ki megfelelően. A legtöbb beteg lány a menstruáció hiányától (amenorrhoea) szenved.

Nyilvánvaló, hogy egy ilyen patológiával nehézségekbe ütközik a nemzetség folytatása. A betegek mindössze öt százaléka termékeny, és orvosi beavatkozás nélkül szül gyermeket. Gyakrabban, ha Shereshevsky-Turner szindrómát diagnosztizálnak, a meddőségi kezelés elkerülhetetlen.

Turner-Shereshevsky szindróma és fogyatékosság

Általában ez a betegség nem korlátozza a beteg normális életét. Számos olyan eset van azonban, amikor a diagnózis a rokkantság nyilvántartásba vételének okává válik. Ehhez az orvosi és szociális vizsgálatnak meg kell állapítania:

• a belső szervek rendellenességei;
• a szervek krónikus funkcionális elégtelenségének kialakulása;
• az endokrin rendszer súlyos rendellenességei;
• a mentális fejlődés patológiája.

Érdemes megjegyezni, hogy a Turner-Shereshevsky-szindróma, amelynek okai genetikai rendellenességek, rehabilitációt jelent. Azok a betegek, akiknek életminősége e betegség miatt romlik, pszichológiai és orvosi korrekción esnek át. Némelyikük szakmai vagy pszichológiai rehabilitációra szorulhat.

Ha már diagnosztizáltak Shereshevsky-Turner-szindrómát, a betegek képei nem ijeszthetik meg. Nem feltétlenül jelentkezik a betegség összes szörnyű tünete. De a lényeg, hogy még mindig anya lehetsz. Iratkozzon fel konzultációra az IVF Center klinikáján, és mi elmondjuk, hogyan.

Kezdje el utazását a boldogság felé – most azonnal!

- Ez egy kromoszóma-rendellenesség, amely a testi fejlődés anomáliáiban, szexuális infantilizmusban és alacsony termetben fejeződik ki. Ennek a genomiális betegségnek az oka a monoszómia, vagyis egy beteg embernek csak egy nemi X kromoszómája van.

A szindrómát az elsődleges gonadális dysgenesis okozza, amely a nemi X kromoszóma anomáliái miatt következik be. A statisztikák szerint minden 3000 újszülöttből 1 gyermek születik Shereshevsky-Turner-szindrómával. A kutatók megjegyzik, hogy ennek a patológiának az eseteinek valódi száma nem ismert, mivel e genetikai rendellenesség miatt gyakran fordulnak elő spontán vetélések a terhesség korai szakaszában. Leggyakrabban a betegséget nőknél diagnosztizálják. Elég ritkán a szindrómát férfi újszülötteknél észlelik.

A Shereshevsky-Turner szindróma szinonimái az "Ulrich-Turner-szindróma", "Shereshevsky-szindróma", "Turner-szindróma" kifejezések. Mindezek a tudósok hozzájárultak ennek a patológiának a tanulmányozásához.

A Turner-szindróma tünetei születésüktől kezdve megjelennek. A betegség klinikai képe a következő:

A babák gyakran koraszülöttek.

Ha egy gyermek időben születik, akkor a testsúlya és magassága alábecsült lesz az átlagos értékekhez képest. Az ilyen gyermekek súlya 2,5-2,8 kg, testhosszuk nem haladja meg a 42-48 cm-t.

Az újszülött nyaka lerövidült, oldalain ráncok vannak. Az orvostudományban ezt az állapotot pterygium-szindrómának nevezik.

Az újszülöttkori időszakban gyakran veleszületett szívhibákat, limfosztázist észlelnek. A baba lábai és lábai, valamint kezei megdagadtak.

A gyermek szopási folyamata megzavart, hajlamos a szökőkúttal való gyakori regurgitációra. Motoros nyugtalanság van.

A csecsemőkorból a kisgyermekkorba való átmenettel nemcsak a testi, hanem a szellemi fejlődésben is van lemaradás. A beszéd, a figyelem, a memória szenved.

A gyermek hajlamos visszatérő középfülgyulladásra, ami miatt vezetőképes középfülgyulladás alakul ki. A középfülgyulladás leggyakrabban 1 és 6 éves kor között fordul elő. Felnőttkorban a nők hajlamosak progresszív szenzorineurális hallásvesztésre, ami halláskárosodáshoz vezet 35 éves koruk után.

Pubertás korig a gyermekek magassága nem haladja meg a 145 cm-t.

A tinédzser megjelenése a betegségre jellemző tulajdonságokkal rendelkezik: a nyak rövid, pterygoid ráncokkal borított, az arckifejezés kifejezéstelen, lomha, a homlokon nincsenek ráncok, az alsó ajak megvastagodott és megereszkedett (miopata arca vagy egy szfinx arca). A hajszál alulbecsült, a fülkagylók deformálódnak, a mellkas széles, a koponya rendellenessége az alsó állkapocs fejletlenségével.

A csontok és ízületek gyakori megsértése. Lehetőség van a csípőízület diszpláziájának és a könyökízület eltérésének azonosítására. Gyakran diagnosztizálják az alsó lábszár csontjainak görbületét, a kezek 4. és 5. ujjának megrövidülését,.

Az elégtelen ösztrogén termelés csontritkulás kialakulásához vezet, ami viszont gyakori törések előfordulását okozza.

A magas gótikus égbolt hozzájárul a hang átalakulásához, magasabb hangszínt eredményezve. Előfordulhat a fogak rendellenes fejlődése, amely fogszabályozási korrekciót igényel.

Ahogy a beteg öregszik, a nyiroködéma eltűnik, de előfordulhat fizikai megterhelés során.

A Shershevsky-Turner-szindrómás emberek intellektuális képességei nem sérültek, az oligofréniát rendkívül ritkán diagnosztizálják.

Külön érdemes megjegyezni a Turner-szindrómára jellemző különböző szervek és szervrendszerek működésének megsértését:

A reproduktív rendszer részéről a betegség vezető tünete az elsődleges hipogonadizmus (vagy szexuális infantilizmus). A nők 100%-a szenved ettől. Ugyanakkor petefészkeikben nincsenek tüszők, és magukat rostos szövetszálak képviselik. A méh fejletlen, mérete az életkorhoz és a fiziológiai normához képest csökkent. A nagyajkak herezacskó alakúak, a kisajkak, a szűzhártya és a csikló nem teljesen kifejlődött.

A pubertás korban a lányok emlőmirigyei fejletlenek, fordított mellbimbókkal, a haj ritka. A menstruáció későn jön, vagy egyáltalán nem indul. A meddőség leggyakrabban a Turner-szindróma tünete, azonban a genetikai átrendeződések egyes változataival továbbra is lehetséges a terhesség kialakulása és kihordása.

Ha a betegséget férfiaknál észlelik, akkor a reproduktív rendszer részérõl a herék képzõdésének rendellenességei vannak hipoplaziájukkal vagy kétoldali kriptorchidizmussal, anorchiával, a tesztoszteron rendkívül alacsony koncentrációjával a vérben.

A kardiovaszkuláris rendszer részéről gyakran fordul elő kamrai septum defektus, nyitott ductus arteriosus, aneurizma és az aorta koarktációja,

A húgyúti rendszer részéről a medence megkettőződése, a veseartériák szűkülete, patkó alakú vese jelenléte, a vesevénák atipikus elhelyezkedése lehetséges.

A látórendszerből: strabismus, ptosis, színvakság, myopia.

A bőrgyógyászati ​​problémák nem ritkák, például nagy mennyiségben pigmentált nevi, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.

A gyomor-bél traktus részéről fokozott a vastagbélrák kialakulásának kockázata.

Az endokrin rendszerből: Hashimoto thyreoiditis, pajzsmirigy alulműködés.

Az anyagcserezavarok gyakran okoznak fejlődést. A nők általában elhízottak.

A Turner-szindróma okai genetikai patológiákban rejlenek. Alapjuk az X kromoszóma számszerű megsértése vagy szerkezetének megsértése.

Az X-kromoszóma képződésének eltérései Turner-szindrómában a következő anomáliákkal járhatnak:

Az esetek túlnyomó többségében az X kromoszóma monoszómiáját észlelik. Ez azt jelenti, hogy a betegnek hiányzik egy második nemi kromoszóma. Az ilyen jogsértést az esetek 60% -ában diagnosztizálják.

Az esetek 20%-ában az X kromoszóma különböző szerkezeti anomáliáit diagnosztizálják. Ez lehet egy hosszú vagy rövid kar deléciója, X / X típusú kromoszóma transzlokáció, terminális deléció az X kromoszóma mindkét karjában, gyűrűs kromoszóma megjelenésével stb.

A Shereshevsky-Turner-szindróma kialakulásának további 20% -a mozaikizmusban fordul elő, vagyis genetikailag különböző sejtek jelenléte az emberi szövetekben különböző változatokban.

Ha a patológia férfiaknál fordul elő, akkor az ok mozaik vagy transzlokáció.

Ugyanakkor a terhes nők életkora nem befolyásolja a Turner-szindrómás újszülött születési kockázatának növekedését. Az X kromoszómában mind mennyiségi, mind minőségi, mind szerkezeti kóros elváltozások a kromoszómák meiotikus divergenciájának eredményeként jelentkeznek. A terhesség alatt egy nő toxikózisban szenved, nagy az abortusz és a korai szülés kockázata.

Turner-szindróma kezelése

A Turner-szindróma kezelésének célja a beteg növekedésének serkentése, a személy nemét meghatározó jelek kialakulásának aktiválása. A nők esetében az orvosok megpróbálják szabályozni a menstruációs ciklust, és a jövőben elérni annak normalizálását.

Korai életkorban a terápia a vitaminkomplexek szedését, a masszőr rendelő látogatását és a tornaterápia elvégzését jelenti. A gyermeknek jó minőségű táplálékot kell kapnia.

A növekedés fokozása érdekében hormonterápia javasolt a szomatotropin hormon alkalmazásával. Minden nap szubkután injekcióban adják be. A Somatotropin-kezelést 15 évig kell végezni, amíg a növekedés üteme évi 20 mm-re nem lassul. Adja be a gyógyszert lefekvés előtt. Az ilyen terápia lehetővé teszi a Turner-szindrómás betegek 150-155 cm-es növekedését.Az orvosok azt javasolják, hogy a hormonális kezelést kombinálják az anabolikus szteroidokkal végzett terápiával. Fontos a rendszeres nőgyógyász és endokrinológus ellenőrzése, mivel a hosszan tartó hormonterápia különféle szövődményeket okozhat.

Az ösztrogénpótló terápia attól a pillanattól kezdődik, amikor egy tinédzser eléri a 13. életévét. Ez lehetővé teszi egy lány normál pubertáskori szimulációját. Egy vagy másfél év elteltével javasolt az ösztrogén-progeszteron orális fogamzásgátlók ciklusos kezelésének megkezdése. A hormonterápia nőknek 50 éves korig javasolt. Ha egy férfi ki van téve a betegségnek, akkor ajánlott férfi hormonok szedése.

A kozmetikai hibák, különösen a nyak redői, plasztikai sebészet segítségével kiküszöbölhetők.

Az IVF módszer lehetővé teszi, hogy a nők teherbe essenek donorpete átültetésével. Ha azonban legalább rövid ideig tartó petefészek-aktivitás figyelhető meg, akkor a nők is felhasználhatók sejtjeik megtermékenyítésére. Ez akkor válik lehetségessé, amikor a méh eléri a normál méretet.

Súlyos szívhibák hiányában a Turner-szindrómás betegek természetes öregkort élhetnek meg. Ha betartja a terápiás sémát, akkor lehetővé válik a család létrehozása, a normális szexuális élet és a gyermekvállalás. Bár a betegek túlnyomó többsége gyermektelen marad.

A betegség megelőzésére irányuló intézkedések a genetikussal való konzultációra és a prenatális diagnózisra korlátozódnak.

Oktatás: Moszkvai Orvosi Intézet. I. M. Sechenov, specialitás - "Gyógyászat" 1991-ben, 1993-ban "Foglalkozási betegségek", 1996-ban "Terápia".

Shereshevsky-Turner szindróma- kromoszómabetegség, amelyet a fizikai fejlődés jellegzetes anomáliái, alacsony termet és szexuális infantilizmus kísérnek.

Alapinformációk

Ezt a betegséget először N. A. Shereshevsky úr írta le örökletesnek, aki úgy vélte, hogy ez a nemi mirigyek és az agyalapi mirigy elülső részének fejletlenségének tudható be, és a belső fejlődés veleszületett rendellenességeivel párosul. Turnerben egy erre a tünetegyüttesre jellemző tünethármast emelt ki: nemi infantilizmust, pterigoid bőrredőket a nyak oldalsó felületein és a könyökízületek deformációját. Oroszországban ezt a szindrómát általában Shereshevsky-Turner-szindrómának nevezik.

Nem azonosítottak egyértelmű kapcsolatot a Turner-szindróma előfordulása az életkorral és a szülők bármely betegsége között. A terhességet azonban általában toxikózis, vetélés veszélye bonyolítja, a szülés gyakran korai és kóros. A Turner-szindrómás gyermek születésével végződő terhesség és szülés jellemzői a magzat kromoszómapatológiájának következményei. Az ivarmirigyek képződésének megsértése Turner-szindrómában az egyik nemi kromoszóma (X kromoszóma) hiánya vagy szerkezeti hibái miatt következik be.

Az embrióban az elsődleges csírasejtek szinte normális mennyiségben rakódnak le, de a terhesség második felében gyors involúción (fordított fejlődés) mennek keresztül, és mire a gyermek megszületik, a petefészekben lévő tüszők száma élesen megnő. csökkent a normához képest, vagy teljesen hiányoznak. Ez a női nemi hormonok súlyos hiányához, szexuális fejletlenséghez, a legtöbb betegnél primer amenorrhoeához (menstruáció hiányához) és meddőséghez vezet. Az ebből eredő kromoszóma-rendellenességek a fejlődési rendellenességek okai. Az is lehetséges, hogy az egyidejű autoszomális mutációk szerepet játszanak a malformációk kialakulásában, mivel vannak Turner-szindrómához hasonló állapotok, de látható kromoszómapatológia és szexuális fejletlenség nélkül.

Turner-szindrómában az ivarmirigyek általában differenciálatlan kötőszöveti szálak, amelyek nem tartalmaznak ivarmirigy-elemeket. Kevésbé gyakoriak a petefészek és a herék elemei, valamint a vas deferens rudimentjei. Egyéb patológiai adatok megfelelnek a klinikai megnyilvánulások jellemzőinek. Az osteoartikuláris rendszer legfontosabb elváltozásai a kézközép- és lábközépcsontok megrövidülése, az ujjak falangyainak aplasia (hiánya), a csuklóízület deformitása, a csigolyák csontritkulása. Radiográfiailag Turner-szindróma esetén a török ​​nyereg és a koponyaboltozat csontjai általában nem változnak. Vannak a szív és a nagy erek fejlődési rendellenességei (aorta coarctációja, a ductus arteriosus bezáródása, az interventricularis septum bezáródása, az aortanyílás szűkülete), a vesék fejlődési rendellenességei. Megjelennek a színvakság és más betegségek recesszív gének.

A Shereshevsky-Turner-szindróma sokkal kevésbé gyakori, mint az X triszómia, a Klinefelter-szindróma (XXY, XXXY), valamint az XYU, amely erős szelekció jelenlétét jelzi a nemi kromoszómákat nem tartalmazó ivarsejtekkel vagy az XO zigótákkal szemben. Ezt a feltevést megerősíti a spontán abortált embriók körében gyakran megfigyelt X monoszómia. Ebben a tekintetben feltételezzük, hogy a túlélő XO zigóták inkább mitotikus, mint meiotikus nem diszjunkció, vagy az X kromoszóma elvesztése a fejlődés korai szakaszában. Az UO monoszómiáját emberben nem találták meg. A népesség gyakorisága 1:1500.

Klinikai kép és diagnózis

A nyak területén lévő bőrredők a betegség jellegzetes jelei. A képen: egy lány plasztikai műtét előtt és után

A Turner-szindrómás betegek fizikai fejlődésének elmaradása a születéstől kezdve észrevehető. A betegek körülbelül 15%-a a pubertás alatt jelentkezik. A teljes korú újszülöttekre jellemző a kis hosszúság (42-48 cm) és a testtömeg (2500-2800 g vagy kevesebb). A Turner-szindróma születéskor jellemző jelei a nyaki bőrtöbblet és egyéb rendellenességek, különösen az osteoartikuláris és a kardiovaszkuláris rendszerben, a „szfinxarc”, a limfosztázis (nyirokpangás, klinikailag nagy ödémában nyilvánul meg). Az újszülöttet általános szorongás, a szopási reflex megsértése, szökőkúttal való regurgitáció és hányás jellemzi. Korai életkorban néhány beteg észleli a mentális és beszédfejlődés késését, ami az idegrendszer fejlődésének patológiáját jelzi. Legjellemzőbb jele az alacsony termet. A betegek növekedése nem haladja meg a 135-145 cm-t, a testtömeg gyakran túlzott. Turner-szindrómás betegeknél a kóros tünetek az előfordulás gyakorisága szerint a következőképpen oszlanak meg: alacsony termet (98%), általános diszplaszticitás (rossz testalkat) (92%), hordó alakú mellkas (75%), nyak rövidülése (63%), alacsony szőrnövekedés a nyakon (57%), magas "gótikus" szájpadlás (56%), pterigoid bőrredők a nyakon (46%), a fülkagylók deformitása (46%), a szájüreg rövidülése kézközép- és lábközépcsontok, valamint a phalangus aplasia (46%), az ulnaris ízületek deformitása (36%), többszörös pigmentált anyajegyek (35%), lymphostasis (24%), szív- és nagyerek rendellenességei (22%), magas vérnyomás (17%).

A Turner-szindróma szexuális fejletlenségét egy bizonyos sajátosság különbözteti meg. Nem ritka jelek a geroderma (kóros bőrsorvadás, időskorira emlékeztet) és a nagyajkak herezacskószerű megjelenése, magas perineum, a kisajkak fejletlensége, szűzhártya és csikló, tölcsér alakú hüvelybejárat. Az emlőmirigyek a legtöbb betegben nem fejlettek, a mellbimbók alacsonyan helyezkednek el. A másodlagos szőrnövekedés spontán módon jelenik meg, és ritka. A méh fejletlen. A nemi mirigyek nem fejlettek, és általában kötőszövet képviseli őket. Turner-szindróma esetén a fiatalok vérnyomásának növekedése és a szöveti alultápláltság miatti elhízás tendenciája figyelhető meg.

Kezelés

Az első szakaszban a terápia a test növekedésének stimulálásából áll anabolikus szteroidokkal és más anabolikus gyógyszerekkel. A kezelést az anabolikus szteroidok minimális hatásos dózisával, szakaszosan, rendszeres nőgyógyászati ​​ellenőrzés mellett kell végezni. A betegek kezelésének fő típusa az ösztrogenizálás (női nemi hormonok felírása), amelyet 14-16 éves kortól kell elvégezni. A kezelés a fizikum elnőiesedéséhez, a női másodlagos nemi jellemzők kialakulásához vezet, javítja a nemi traktus trofizmusát (táplálkozását), csökkenti a hipotalamusz-hipofízis rendszer fokozott aktivitását. A kezelést a betegek teljes fogamzóképes kora alatt kell végezni. Férfiak Turner-szindróma esetén férfi nemi hormonokkal történő helyettesítő terápiát alkalmaznak.

A Turner-szindróma életre szóló prognózisa kedvező, kivéve a súlyos veleszületett szív- és nagyérhibákban és vese-hipertóniában szenvedő betegeket. A női nemi hormonokkal történő kezelés képessé teszi a betegeket a családi életre, de túlnyomó többségük terméketlen marad.

A Shereshevsky-Turner szindróma egy genetikailag meghatározott anomália, amelyre jellemző a pszichofizikai állapot megsértése, a nemi szervek fejletlensége és alacsony termet. Ez a veleszületett betegség olyan lányoknál alakul ki, akiknek kettő helyett egy nemi X-kromoszómája van. A beteg ember jellegzetes kariotípusa 45X0, de van más lehetőség is. A gyermek általában koraszülötten születik számos veszélyes rendellenességgel. A részleges vagy teljes X-monosómia nyomot hagy a beteg gyermekek egész jövőbeli életében.

A szindróma a másodlagos szexuális jellemzők fejletlenségében, az emlőmirigyekben, a hipogonadizmusban és a belső szervek anomáliáiban nyilvánul meg. A betegeknél a petefészkek és a menstruáció gyakran teljesen hiányzik, szőr nő a mellkason és az arcon, a vesék, a szív és az erek veleszületett patológiái, ízületi kontraktúrák, bőrredők a rövid nyakon, ödémás végtagok találhatók. A betegek motoros és szexuális fejlődésben elmaradnak társaikhoz képest. A felnőtt nők megjelenését durva arcvonások, tarkóig terjedő szőrnövekedés, széles szemrés, deformált fülek, X-alakú lábak és alacsony termet jellemzi.

A beteg gyerekek kiskoruktól kezdve úgy érzik, hogy nem olyanok, mint mások, és tudatában vannak kisebbrendűségüknek. A lányoknál a kis mellek, az alakhibák és az alacsony termet miatt komplexek alakulnak ki. De bizonyos infantilizmus, amely felnőttkorban is fennáll, segít a betegeknek könnyebben felismerni hibáikat és elviselni az állandó pszicho-érzelmi túlterhelést. A Turner-szindrómás gyermekek helyes megközelítése segít nekik gyorsan alkalmazkodni a társadalomhoz, teljes életet élni, barátokat szerezni, tanulni, szerelembe esni, családot alapítani. Legtöbbjük értelmi fejlettségében nincsenek eltérések.

A szindróma diagnózisa a jellegzetes klinikai leletek és a citogenetikai elemzés eredményein alapul. Jelenleg a betegség prenatális diagnózisát magzati ultrahanggal és invazív technikákkal végzik. A betegeket hormonális gyógyszerekkel kezelik, sebészeti helyreállító és helyreállító kezelést végeznek.

A szindrómát a múlt század elején fedezte fel N. A. Shereshevsky endokrinológus, aki a veleszületett hipogonadizmus tüneteit írta le pácienseiben. Néhány évvel később egy endokrinológiai szakember, Turner eltérően határozta meg a patológia természetét, és bebizonyította, hogy a szexuális infantilizmus mindig külső megnyilvánulásokkal és ízületi deformitásokkal párosul. Ismeretes, hogy minden 3000 újszülöttre 1 beteg gyermek születik. De ezek a statisztikák nagyon feltételesek, mivel a terhesség korai szakaszában gyakran előfordulnak vetélések a terhes nőknél. A szindróma ICD-10 kódja Q96 és neve "Turner-szindróma".

Etiopatogenetikai tényezők

A Shershevsky-Turner-szindróma egy örökletes patológia, amelyet a nemi kromoszóma hiánya okoz, és ez, mondhatni, végre nőt csinál a nőből. A fogamzás során bekövetkezett helytelen sejtosztódás a genetikai anyag nyilvánvaló jogsértésekkel való összehangolásához vezet. A helytelenül „felállt” DNS-molekulák a jelzett kromoszóma-egyensúlyzavarhoz vezetnek.

A betegség az X kromoszóma helytelen képződése következtében is kialakul. Rendellenes szerkezetének okai a következők:

• a kromoszóma egy szegmensének elvesztése annak szakadása következtében,
• egy kromoszóma átvitt része
• kromoszóma kialakulása gyűrű formájában,
• egyéb kromoszóma-átrendeződések – mutációk vagy aberrációk.

A mozaikosság nagy jelentőséggel bír a betegség kialakulásában. Betegeknél a szövetekben genetikailag heterogén sejteket találnak különböző változatokban. Mindezek a lehetőségek jellemzőek a nőkre. Férfiaknál a szindróma rendkívül ritkán fordul elő. Ennek fő oka a transzlokáció vagy mozaikizmus. A kóros folyamat hátterében a kromoszómák meiotikus divergenciája áll.

A helytelen kromoszóma "összeállítás" egy Y-kromoszóma elem jelenléte lehet a kariotípusban. Az ilyen betegek petefészkeiket eltávolítják. Ez szükséges intézkedés a betegségben szenvedők életének meghosszabbításához, mivel az Y-kromoszómális elem gyakran rákos daganat - gonadoblasztóma - kialakulását provokálja.

Kariotípusok ebben a szindrómában:

• 45X0 kariotípus - a petefészek mirigyszövetének cseréje kötőszöveti szálakkal. A nem működő női mirigyek visszafordíthatatlan meddőséghez vezetnek. A nemzés érdekében IVF-hez folyamodnak. Ez a fajta szindróma a leggyakoribb és az egyik legsúlyosabb. Kifejezett tünetek és súlyos szövődmények kialakulása jellemzi. A szindróma nehezen kezelhető.
• Mozaik kariotípus 45 X0 / 46 XY - a méh hiánya és a hüvely fejletlensége, az onkológia magas kockázata. A betegség kiújulásának megelőzése érdekében a petefészkek eltávolítása javasolt. Mozaik kariotípus 45 X0/46 XX - a petefészkek elhanyagolható mérete. A terhesség donor petesejt részvételével lehetséges. A szindróma mozaiktípusát enyhébb lefolyás jellemzi: malformációk nem figyelhetők meg, a tünetek sokkal ritkábban jelentkeznek és kevésbé kifejezettek. A betegség jól kezelhető. A mozaiktípust kétféle sejt kombinációja jellemzi - normál kariotípussal és egy X-kromoszóma nélkül. A nők egészségi állapota az arányuktól függ.

Jelenleg a tudósok megállapították, hogy a szindróma spontán módon alakul ki. Az életkor, az öröklődés, a szülők életmódja és rossz szokásaik nem befolyásolják jelentősen az anomália kialakulását. Talán a kromoszóma deformációja a megtermékenyítés során patogén tényezők - ionizáló vagy röntgensugárzás, gázszennyezés és környezetszennyezés, erős elektromágneses hatások - hatására következik be.

Kezdetben az embrió normális számú csírasejteket rak le. A magzat növekedésének és fejlődésének folyamatában involúción mennek keresztül. Egy újszülött lánynak nagyon kevés vagy egyáltalán nincs petefészektüszője. Az embriogenezis folyamatában lévő betegek petefészek-diszfunkciója mellett számos belső szervi hiba is kialakul.

Tünetek

A patológia a következő tünetekkel nyilvánul meg:

1. Az újszülöttek testtömege 2,5-2,8 kg, testhossza pedig 42-48 cm-nél kisebb.
2. A rövid nyak oldalán bőrredők.
3. A kezek és lábak nyiroködémája a lágy szövetek nyiroködémájának növekedésével.
4. Deformált körömlemezek.
5. A szívóreflex megsértése, gyakori regurgitáció, hányás.
6. Pszichomotoros izgatottság.
7. A beszéd, a figyelem és a memória megsértése.
8. A középfül visszatérő gyulladása, vezetőképes halláskárosodás kialakulása.
9. Alacsony termetű gyermekek.
10. Rossz testalkat.
11. Kifejezhetetlen arckifejezések, ráncok hiánya a homlokon, megvastagodott és lelógó alsó ajak, félig nyitott száj, deformálódott fülek, alacsony szőrnövekedés, szokatlan mellkasforma, mikrognathia és mikrogénia.
12. Az embriogenezis során vagy posztnatális időszakban atipikusan kialakult csípő- és könyökízületek, csuklócsontok megrövidülése, szabálytalan lábkontúr a lábszár „O” vagy „X” alakú deformitása következtében, az ujjak megrövidülése, gerincferdülés.
13. Gyakori csonttörések csontritkulás miatt.
14. "Gótikus" égbolt, magas hangszín, fogak anomáliái, elzáródás.
15. A betegek intelligenciája teljesen megmarad. A gyerekek könnyen megtanulják az iskolai tantervet, aktívan töltik szabadidejüket, teljes életet élnek.
16. Mentális állapot - infantilizmus és eufória. A mentális zavarok érzelmi labilitás, depresszió, neurózis, szorongás és nyugtalanság formájában nyilvánulnak meg.

A szexuális fejletlenséget bizonyos eredetiség jellemzi. Minden Turner-szindrómás nő hipogonadizmusban szenved - a petefészkek fejletlensége. Hiányoznak belőlük a tüszők, és magukat fokozatosan kötőszöveti rostok helyettesítik. A kezdetleges méh kicsi, a nagy szeméremajkak alakjában a herezacskóhoz hasonlítanak, a szűzhártya és a csikló fejletlen, a hüvely tölcsér alakú. Az emlőmirigyek apigmentált, behúzott, alacsonyan fekvő mellbimbóval rendelkeznek. A szeméremtesten és a hónaljban gyenge szőrnövekedés vagy hiányuk van. A menstruáció gyakran késik vagy nem következik be.

A szexuális diszfunkció mellett a betegeknek a belső szervek veleszületett rendellenességei is vannak:

• szív- és aortahibák;
• nephropathia tartós artériás magas vérnyomással;
• a felső szemhéj kihagyása, az epicanthus jelenléte, színvakság, rövidlátás;
• számos anyajegy és öregségi folt a testen;
• túlzott szőrnövekedés;
• geroderma - a bőr patológiás atrófiája, amely szenilisra emlékeztet;
• diabetes mellitus, csillós betegség, elhízás, pajzsmirigy alulműködés;
• az emésztőrendszer kis ereinek tágulása, belső vérzés.

Nem minden gyermek mutat teljes klinikai tüneteket. Különböző nőknél a szindróma nem nyilvánulhat meg egyformán. Ez teszi őt figyelemre méltóvá. A betegségnek akár több azonos esetét sem találni.

Néhány ilyen betegségben szenvedő gyermek látható külső jelek nélkül születik. Általában 12-14 éves korukban diagnosztizálják a szindrómát, amikor a lányok nőgyógyászhoz fordulnak. Időben történő kezelés hiányában a szervezetben visszafordíthatatlan változások alakulnak ki. A korai diagnózis nagyon fontos ennél a betegségnél.

Diagnosztikai intézkedések

A szindróma diagnosztizálását és kezelését genetikusok, nőgyógyászok, neonatológusok, gyermekorvosok, valamint szűk szakterületek orvosai végzik. Először is fel kell hívni a figyelmet azokra a jellegzetes klinikai tünetekre, amelyek még újszülötteknél is jelen vannak. A törölt klinikai képpel járó szindrómát a pubertás időszakban a menarche hiánya, a nemi szervek fejletlensége észleli.

Laboratóriumi és műszeres módszerek:

1. Hormonális vérvizsgálat - a gonadotropinok növekedése és az ösztrogének csökkenése.
2. Molekuláris genetikai vizsgálat - a kariotípus vizsgálata és a nemi kromatin meghatározása.
3. Citogenetikai elemzés és kutatás Y-specifikus szondával - az X kromoszóma hiányának vagy szerkezeti változásainak igazolása.
4. A prenatális diagnózis a szindróma jeleinek azonosításából áll a magzatban ultrahanggal vagy invazív módszerekkel: chorionbiopszia, amniocentézis.
5. Az echokardiográfia és az EKG szívhibákat tár fel.
6. MRI és a vesék ultrahangja.
7. A mozgásszervi rendszer röntgenvizsgálata.
8. A nemi szervek ultrahangja.

Terápiás tevékenységek

A beteg gyerekeknek sokoldalú kezelést mutatnak be, amelynek célja a növekedés serkentése, a csontritkulás elleni küzdelem és a szexuális funkció helyreállítása. Ezek a tevékenységek lehetővé teszik a lányok és fiatal nők számára, hogy aktívak legyenek a társadalomban, teljes életet éljenek, és élvezzék minden pillanatát.

A Turner-szindróma terápiás intézkedéseinek céljai: a beteg növekedésének stimulálása, a szexuális jellemzők kialakulásának aktiválása, a menstruációs ciklus szabályozása és normalizálása, a megjelenési kórképek korrekciója, a nő reproduktív funkciójának helyreállítása.

• A növekedés stimulálását a "Somatotropin", "Genotropin", "Jintropin" hormonterápia segítségével anabolikus szteroidokkal kombinálva - "Progeszteron" végzik. A kábítószer-injekciózás 15 éves koráig folytatódik, miközben a gyermek aktívan növekszik.
• Az ösztrogénpótló terápia 13 éves kortól kezdődik, és normalizálja a lány pubertását. Testalkata elnőiesedett, másodlagos nemi jellegek alakulnak ki, a méh mérete normalizálódik, a nemi traktus trofizmusa javul. Az ösztrogén-progeszteron orális fogamzásgátlót a nők a menopauza koráig szedik. Felgyorsítják a szexuális fejlődést, kialakítják a menstruációs ciklust és megállítják a csontritkulás kialakulásának lehetőségét.
• Az in vitro megtermékenyítés lehetővé teszi a beteg nők teherbe esését. Beültetik belőlük a donor petesejteket vagy a sajátjukat, ha csak enyhe petefészektevékenység van.
• Az általános erősítő kezelés vitaminkomplexek használatából, masszázsszalon látogatásából és tornaterápia elvégzéséből áll. Nagyon fontos a jó minőségű és tápláló étel.
• A fizioterápia is jó gyógyító hatást ad - elektroforézis, UHF és mások.
• A plasztikai sebészet kiküszöböli a meglévő kozmetikai hibákat - nyakráncokat, fül- és szemhéjhibákat, nemi szerveket, valamint más típusú sebészeti beavatkozásokat - a belső szervek fejlődési rendellenességeit.
• Pszichoterápiás kezelés.

A Turner-szindrómával teljes életet élhet, ha időben észleli és kezeli. Fel kell készíteni a szülőket és a betegeket az alapterápia tanfolyamára. A meddőség súlyos tünet. A legtöbb beteg nő nem vállalhat gyereket. A betegek mindössze 5%-a marad termékeny, és maguk szülnek. A többit meddőség ellen kezelik. IVF segítségével kialakult méh jelenlétében beültetheti saját vagy donor megtermékenyített petesejtjét.

Előrejelzés és megelőzés

Ha a szindróma kezelését időben elkezdték, a prognózis kedvező. Azok a betegek, akiknek nincs súlyos kísérőbetegsége, gyakran életkorig élnek. Egy részük gyermeket szül és teljes életet él. A legtöbb nő azonban terméketlen marad. A hozzátartozók és a szakemberek segítségével a társadalmi élethez való alkalmazkodás folyamata meglehetősen gyors.

Megelőző intézkedések:

1. kariotípus elemzés a fogantatás előtt,
2. orvosi genetikai tanácsadás és prenatális diagnosztika,
3. a fizikai aktivitás kizárása,
4. rendszeres látogatások magasan szakosodott szakembereknél,
5. felírt gyógyszerek szedése.

Ha a terhesség alatt kiderül, hogy Shereshevsky-Turner-szindrómás gyermek születik a családban, ne essen pánikba. Egy lány külsőleg normálisnak születhet. A nemi szervek betegségeit jelenleg sikeresen kezelik. A helyes döntés meghozatala előtt konzultálnia kell egy szakemberrel.

A legtöbb esetben a szindróma lehetővé teszi a beteg nők számára, hogy teljes életet éljenek. De bizonyos esetekben egy ilyen diagnózis a fogyatékosság okává válik. Akkor adják ki, ha a betegek krónikus funkcionális elégtelenséggel, súlyos endokrinbetegséggel, mentális rendellenességgel járó belső szervi fejlődési rendellenességben szenvednek. Az ilyen nők pszichológiai rehabilitációt és professzionális orvosi korrekciót igényelnek.

Videó: előadás a Shereshevsky-Turner szindrómáról

Videó: riport egy Shereshevsky-Turner-szindrómás lányról