Amikor a gyermek orra nő. Széles orrhíd gyermeknél mit jelent

Julia Kamalova, a brit diák Gimnázium tervezés, nyert nemzeti színpadon nemzetközi verseny fiatal mérnökök James Dyson-díj 2016. Julia újszülötteknek szóló SvetTex fototerápiás fészek projektje lehetővé tette számára, hogy megnyerje a verseny első szakaszát. A SvetTex találmánya a maximumot képes megteremteni kényelmes körülmények csecsemők kezelésére és a fiatal betegek szemének megóvására a vakító fénytől a fényterápia során. Emellett védi az orvosi...

Vita

10 hónapos korban egyetlen szakember sem tudja megerősíteni vagy cáfolni a FAS diagnózisát külső vizsgálat alapján. Mindkettő szakszerűtlen – és az is, aki azt mondta, hogy van FAS, és az is, aki azt mondta, hogy nincs FAS. 10 hónapos fejlesztési késéssel. 4 hónapra, vagyis az FAS közel 40%-a lehet. lehet, hogy nem. Ha nem tudni, hogy az anya ivott-e, akkor hiábavaló jóslatokba bocsátkozni.

2010.08.18. 11:23:52, Natalya L

Jó, hogy határozottságot mutattál és találtál kardiológust!

Az enyémnek is volt szívbetegsége és ischaemia a táblázatban, és ott... valami más is... általánosságban (mozgászavarok, fejlődési késés és te dy - nem árult el semmi konkrétat, de konkrét személy vagyok).
OOO volt, 3 mm, hamis akkord. Strabismus - igen. Ízületi diszplázia, ami a kérdőívben szerepelt, nem b-s-l-o

Hála Istennek, hogy nem találkoztunk olyan orvosokkal, mint az ön gyermekorvosa.

Viszont, hogy őszinte legyek, egyáltalán nem fogok orvosokat hallgatni a szedni vagy nem szedni témában (a gyerekek már otthon voltak, amikor megvizsgáltuk őket), így sok mindenről lemaradtam, még akkor is, ha mondtak nekem valamit az orvosok.

Csak konkrétan érdekelt: mit kell most tennem.

Hogyan kell megfelelően gondoskodni az újszülött köldökéről
... A köldökseb fokozatosan gyógyul, vérzéses (sűrű "véres") kéreg borítja. Ha a gyermek továbbra is a szülészeti kórházban van, akkor a köldöksebet ugyanúgy kezelik, mint a köldökzsinór-maradvány előtt - naponta egyszer. Egy széles köldökseb, lehetséges alacsony józan váladék gyakoribb kezelést írhat elő az orvos. Mint minden sebnél, a köldökseben kialakult vérzéses kéreg fokozatosan eltűnik. Ha a gyógyulás biztonságosan megy végbe, akkor a vastag kéreg lehullása után a sebből nincs váladék. Néha, amikor egy nagy kéreg leesik (ez széles köldöksebnél történik), vércseppek szabadulhatnak fel, a seb "elszakadt ...

Újszülöttek sárgasága. Újszülött

Az újszülöttek sárgaságának típusai. A sárgaság okai, a sárgaság kezelése
... Éppen ezért a szülészeti kórházak orvosai minden újszülött vérében gondosan figyelik a bilirubin szintjét. Sárgaság esetén az újszülötteknek ezt a tesztet 2-3 alkalommal kell elvégezni a kórházi tartózkodásuk alatt, hogy tisztázzák, nem emelkedett-e meg a bilirubin koncentrációja a vérben. Anya megkérdezheti, hogy vettek-e ilyen vizsgálatokat a gyerektől. A hiperbilirubinémia (a vér bilirubinszintjének emelkedése) kezelésére korábban széles körben alkalmazták 5%-os glükózoldat intravénás transzfúzióját (ez a glükuronsav prekurzora, amely megköti a bilirubint a májban), C-vitaminés fenobarbitál (ezek a gyógyszerek növelik a májenzimek aktivitását), choleretic szerek(gyorsítják a bilirubin kiválasztását az epével), adszorbenseket (agar-agar, kolesztiramin), amelyek a bélben megkötik a bilirubint és megakadályozzák annak visszaszívását. RÓL RŐL...

Ehhez a baba az anya hasán belül edzi karjait és lábait, hogy születés után megtanulja használni őket. Nem a természet elleni erőszak lenne, ha korlátozni kezdenénk a szabadságát? Általában természetes, hogy az ember azt gondolja, hogy okosabb és bölcsebb a természetnél. Akkor mi van, hogy az evolúció folyamatában az emlősök a szárazföldre érkeztek, hogy megszülessen gyermekeiket? Feltétlenül megvan az a véleményünk, hogy egy újszülött számára jobb a vízi környezet folytatása, mint a levegőbe kerülni, és a vízbe megyünk szülni. Na és mit mond az ember fogazata a mindenevő életmódhoz (növényevő és ragadozó életmód kombinációja) való alkalmazkodóképességéről? Számunkra ez sem érv, és kitalálunk egy elméletet a test méreganyagokkal való szennyeződéséről húsevéskor, különleges spirituális növekedés eléréséről, ha elutasítjuk azt - és megütjük a vegetáriánus...

Vita

És bepólyálok. Pontosabban 2,5 hónapig pelenkázva. Kényelmes és minden. Szinte azonnal abbahagyták az éjszakai pelenkázást - kellemetlen nedvesen aludni, csak az éjszakai etetés előtt vagy közben csuklott. Igaz, mindenki azt mondta, hogy rosszul pelenkáztam – túl gyengén, mindig kihúztam a kezem. Belső lábai nyugodtan rángatóztak. Most a pelenka már az ágyneműn van, és néha, amikor a csúszkák teljesen nedvesek. Egyszer-kétszer kiszáll belőlük. Mondok néhány szót a pelenkák védelmében - 1. Olcsóbb, mint a pelenkák és a csúszkák. 2. Kényelmesebb, mint csúszkát vagy bodyt viselni (el tudod képzelni, hogyan vegyél le egy bodyt, ha a fejed fölött kakilsz?) 3. A pap lélegzik. Főleg a kínai pelenkákban.
És emellett még azt is mondom: miért korlátozzuk magunkat csak a pelenkára vagy csak a pelenkára, ha ésszerűbb mindkettőt használni? Például reggel, hogy eleget aludjon, és ne cseréljen pelenkát 5 percenként, használjon pelenkát, éjszaka és sétálni is? A többi időben pedig pelenkák, csúszkák.

2. Több, a FAS-ra jellemző tünet egyidejű jelenléte (az alábbiakban már leírtuk), és ismét problémák vannak a gyermek fejlődésében.

Emellett az FAS-nak különböző fokozatai vannak: az értelem érintett lehet, vagy nem, vagy részben érintett. Viselkedési problémák lehetségesek, de megint más.

Általában minden esetben meg kell nézni a gyermeket: meg kell nézni, hogyan érti és emlékszik / alkalmazza az új információkat és készségeket; nézd meg, mennyire gátlástalan a viselkedésében (hogy ez elfogadható-e számodra vagy sem); és különösen alaposan nézd meg, hogy csak tetszel-e neki (hidd el, ha nagyon szereted a gyereket, könnyebben átélhetők és megoldódnak a problémák).

Ma észrevett egy neuropatológus, és elküldött egy genetikushoz. Extra ránc a tenyéren – milyen állat? találkozhat valaki?

Vita

Az SD általában olyan jól látható különböző módon, hogy közvetlenül a születés után megállapítható. A gyerek legalább "csúnya". Mindezeket a jeleket még maga az anya is láthatja, összehasonlítva a gyermeket más újszülöttekkel.
Ezért úgy gondolom, hogy az SD nem fenyeget téged, mivel senki sem gyanított azonnal semmit.
De milyen más gén. patológia lehet. És ez a redő ritka, de genetikailag teljesen egészséges gyerekeknél is előfordul. Mit kívánsz őszintén!

De hogyan lehet gyanakodni a Down-szindróma jelenlétére egy újszülöttben?

Az ilyen gyerekeknél felhívják a figyelmet a szem mongoloid bemetszésére, a belső szemzugokban lévő bőrredőre, széles orrnyeregre, deformálódott. fülkagyló, lapított nyakszirt. Kissé alulméretezettek szájüregés a nyelv kissé megnagyobbodott, ami miatt a gyerekek kidughatják. Az ujjak lerövidültek, a kisujjak íveltek, a tenyéren csak egy keresztirányú redő lehet. A lábakon az első és a második lábujj közötti távolság megnő. A bőr nedves, sima, a haj vékony, száraz. Izomtónus, gyakran csökken, ami egy másik funkció- folyamatosan nyitott száj.
Gyakran ezek a jelek annyira gyengék, hogy csak észrevehetők tapasztalt orvos vagy egy szülésznő.
Ha gyanítja, hogy a baba Down-szindrómás, kromoszómavizsgálatot kell végezni a diagnózis megerősítéséhez.

áthaladó szülőcsatorna, a gyermek egész teste nagyon erősen összenyomódik, aminek következtében az újszülött feje aszimmetrikus, az arca puffadt lehet.

Egy újszülött feje

Az újszülött feje viszonylag nagy, közvetlenül a születés után szinte minden gyermek észreveszi a fej deformációját, ritkábban - az aszimmetria nyilvánvaló. Általában minden ilyen változás átmeneti, és nem szabad megijesztenie a fiatal szülőket.

A deformáció fő oka, amint már említettük, az a folyamat, amikor egy kis ember áthalad a születési csatornán. A helyzet az, hogy a gyermek koponyájának csontjai e nehéz út során enyhén elmozdulnak egymáshoz képest. Emiatt a szakértők egy bizonyos mintát azonosítottak: minél nagyobb a baba feje, annál nagyobb deformációnak lesz kitéve. Általában a nagy fej jellemző a nagy magzatra.

A segítséggel született babák fejében nincs észrevehető deformáció.

Ha óvatosan és óvatosan tapogatja egy újszülött gyermek fejét, könnyen megtalálhatja az úgynevezett fontanellákat. Ezek egy puha bőrterület a koponya csontjai között, ujjal enyhe nyomással ezekre a területekre, érezhető némi lüktetés. A legnagyobb fontanel közvetlenül a fej teteje felett található, a második valamivel alacsonyabban van a nagyhoz képest. Ahogy a baba növekszik, a szökőkútja megfeszül; általában évre teljesen eltűnnek.

Újszülött arc

A szülés utáni első órákban az újszülött arca még megőrizte az erős kompresszió nyomait: az orr lapított, a szemhéjak enyhén duzzadtak, a bőr duzzadt, vöröses árnyalatú. Az arcon lévő redőkben (az orr területén), a fülek mögött fehér / sárgás pontok formájában egy különleges titok apró felhalmozódása található, ennek a kenőanyagnak köszönhetően a gyermek könnyebben tudta áthalad a szülőcsatornán. Az ilyen felhalmozódásokat nem érdemes egyedül eltávolítani, idővel maguktól elmúlnak.

Külön érdemes beszélni az újszülött orráról. Közvetlenül a születés után ez a szaglószerv enyhén lapított lesz, és amint úgy tűnik, nagyon nagy. Ezt az állapotot ismét az az út magyarázza, amelyen a babának át kellett mennie. Néhány nap múlva a baba orra tiszta lesz.

A születés utáni legelső percekben minden orrüreg Az újszülött tele van magzatvízzel, amelyet az orvosok speciális szívással maguk távolítanak el. A baba orrának porca nagyon puha. Az orrjáratok viszonylag szűkek nagyszámú véredény Ezért, ha az erek kitágulnak (azaz a nyálkahártya megduzzad), akkor a baba légzése sokkal nehezebbé válik. Ha nehéz a légzés, a baba gyakran megszakítja az etetést, hogy szájon keresztül levegőt szívjon be. elkerülhetetlen.

A szakértők szerint az újszülött szinte azonnal képes megkülönböztetni a szagokat a születés után. Még jó szaglóérzékkel is büszkélkedhetnek. Ebben a tekintetben egy fiatal anyának emlékeznie kell: jobb, ha a WC-vízzel / dezodorral végzett kísérleteket későbbre hagyja, ha sokáig szeretné szoptatni a babáját.

Ha a baba nagy, akkor valószínűleg vizuálisan észrevehető lesz az arc deformációja: a szülés során nemcsak a koponya csontjai, hanem a baba arcának csontjai is elmozdultak. Egy ilyen arc nem tűnik szépnek egy fiatal anya számára, de mire kiengedik, a baba bőrének lesz ideje kisimulni, és apja (és más rokonai) előtt dicsőségében fog megjelenni.

Figyelem!
A helyszíni anyagok használata www.site" csak a webhely adminisztrációjának írásos engedélyével lehetséges. Ellenkező esetben a webhely anyagainak bármilyen újranyomtatása (még az eredeti hivatkozással is) szabálysértésnek minősül szövetségi törvény RF „A szerzői jogokról és a kapcsolódó jogokról” és magával vonja próba a Polgári és Büntető Törvénykönyvnek megfelelően Orosz Föderáció.

* A "Küldés" gombra kattintva egyetértek a következővel: .

	VÁLASZOK A KÉRDÉSEKRE

Veleszületett patológia formájában születési rendellenességek fejlődés következhet be kritikus időszakok prenatális fejlődés környezeti tényezők (fizikai, kémiai, biológiai stb.) hatására. Ebben az esetben nincs károsodás vagy változás a genomban.

A fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekek születésének kockázati tényezői különféle genezisek lehet: a várandós nő életkora 36 év feletti, korábbi fejlődési rendellenességgel járó gyermekek születése, spontán vetélés, rokonházasság, szomatikus ill. nőgyógyászati ​​betegségek anya, a terhesség bonyolult lefolyása (abortusz veszélye, koraszülés, posztérés, farfekvés bemutató, kis és polihidramnion).

Egy szerv vagy szervrendszer fejlődésében bekövetkező eltérések durvaak és súlyosak lehetnek funkcionális elégtelenség vagy csak esztétikai hiba. A veleszületett fejlődési rendellenességek az újszülött korban fordulnak elő. Kis eltérések a szerkezetben, amelyek a legtöbb esetben nem befolyásolják a szerv normális működését, fejlődési anomáliáknak vagy diszembriogenezis stigmáknak nevezik.

A stigmák olyan esetekben hívják fel a figyelmet, amikor egy gyermekben 7-nél több van, ebben az esetben diszpláziás alkat megállapítására van lehetőség. Nehézségek vannak benne klinikai értékelés diszpláziás alkat, mivel egy vagy több stigma lehet:

1. a norma változata;
2. egy betegség tünete;
3. független szindróma.

A fő diszpláziás stigmák listája.

Nyak és törzs: rövid nyak, hiánya, pterigoid redők; rövid test, rövid kulcscsontok, tölcsér alakú mellkas, "csirke" mellkas, rövid szegycsont, több mellbimbó vagy szélesen elhelyezkedő, aszimmetrikusan elhelyezkedő.

Bőr és haj: hypertrichosis ( túlnövekedés haj), kávészínű foltok, anyajegyek, elszíneződött bőr, alacsony vagy erős szőrnövekedés, foltos depigmentáció.

Fej és arc: mikrokefáliás koponya (kis koponyaméret), toronykoponya, lejtős koponya, lapos nyakszirt, alacsony homlok, keskeny homlok, lapos arcprofil, nyomott orrhíd, keresztirányú homlokránc, alacsony szemhéjak, kifejezett szemöldökbordák, széles orrhíd, ívelt orrsövény vagy orrfal, állhasadék, kis felső ill mandibula.

Szemek: microphthalmos, macrophthalmos, a szemek ferde bemetszése, epicanthus (függőleges bőrredő a szem belső cantusánál).

Száj, nyelv és fogak: barázdált ajkak, gödrös fogak, rossz fogak, fűrészfogak, befelé növekedés, szájpadlás keskeny vagy rövid vagy gótikus, boltozatos, fogak ritkák vagy foltosak; kétágú nyelvhegy, rövid frenulum, összehajtogatott nyelv, nagy vagy kicsi nyelv.

Fülek: Magasan, alacsonyan vagy aszimmetrikusan tűzött, kicsi vagy nagy fülek, extra, lapos, húsos fülek, "állati" fülek, kapcsolódó fülcimpák, fülcimpa nélkül, extra tragus.

Gerinc: további bordák, gerincferdülés, csigolyák összeolvadása.

Kéz: arachnodactyly (vékony és hosszú ujjak), clinodactyly (az ujjak görbülete), rövid, széles kezek, az ujjak ívelt terminális falangjai, brachydactyly (az ujjak lerövidülése), keresztirányú tenyérbarázda, lapos lábak.

Has és nemi szervek: aszimmetrikus has, a köldök rendellenes helyzete, a szeméremajkak és a herezacskó fejletlensége.

Számos malformáció esetén nehéz meghatározni az öröklődés és a környezet szerepét azok előfordulásában, vagyis öröklött tulajdonságról van szó, vagy a terhesség alatti káros tényezők magzatra gyakorolt ​​hatásával függ össze.

A WHO szerint az újszülöttek 10%-a kromoszóma-rendellenességek, vagyis egy kromoszóma vagy gén mutációjához kapcsolódik, és 5%-ának van örökletes patológiája, vagyis öröklött.

Mind a mutáció során fellépő, mind öröklődő, illetve valamely károsító faktor magzatra gyakorolt ​​káros hatásából eredő defektusok a következők: a csípő veleszületett diszlokációja, lúdtalp, lótalp, nem fúzió kemény szájpadlásÉs felső ajak, anencephalia (az agy teljes vagy majdnem teljes hiánya), veleszületett szívhibák, pylorus szűkület, spina bifida (spina bifida) stb.

A veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező baba születése nehéz esemény a család számára. A sokk, a bűntudat, a következő lépések meg nem értése a minimális negatív tapasztalatok egy ilyen gyermek szülei számára. Az anya és az apa fő feladata, hogy maximális információt szerezzen a gyermek betegségéről, és gondoskodjon neki legjobb ellátásés kezelés.

Mit kell tudnia egy leendő anyának a veleszületett rendellenességekről, hogy elkerülje a nemkívánatos eredményt?

A magzati rendellenességek lehetnek:

• genetikai (kromoszómális), öröklődés miatt. Fejlődésüket nem tudjuk befolyásolni (megelőzni);
• a magzatban a magzati fejlődés során alakul ki (veleszületett), inkább tőlünk és viselkedésünktől függ, hiszen a káros külső tényezőket korlátozni, kiküszöbölni tudjuk.

A magzat kromoszómális genetikai rendellenességei

A genetikai információ minden emberi sejt magjában 23 kromoszómapár formájában található. Ha egy ilyen kromoszómapárban extra kromoszóma képződik, ezt triszómiának nevezzük.

A leggyakoribb kromoszóma genetikai hibák akikkel az orvosok találkoznak:

• Down-szindróma;
• Patau szindróma;
• Turner-szindróma;
• Edwards szindróma.

Más kromoszóma-rendellenességek ritkábban fordulnak elő. Minden esetben kromoszóma rendellenességek a gyermek egészségének mentális és testi károsodása figyelhető meg.

Előzze meg egyiket vagy másikat genetikai rendellenesség lehetetlen, de a kromoszóma-rendellenességek kimutatása prenatális diagnózissal már a gyermek születése előtt lehetséges. Ennek érdekében egy nő genetikushoz fordul, aki kiszámítja az összes kockázatot, és előírja a születés előtti vizsgálatokat a nem kívánt következmények megelőzése érdekében.

Egy terhes nőnek genetikussal való konzultációt mutatnak be, ha:

• neki vagy partnerének már született valamilyen örökletes betegségben szenvedő babája;
• az egyik szülőnek van néhány veleszületett patológia, amely örökölhető;
• a jövőbeli szülők szorosan kapcsolódnak egymáshoz;
• azonosított nagy kockázat a magzat kromoszómapatológiája a prenatális szűrés eredményeként (eredmény hormonális elemzés vér + ultrahang);
• kor leendő anya 35 év felett;
• a CFTR génmutációk jelenléte a jövőbeli szülőkben;
• a nőnek elmulasztott vetélései, spontán vetélései vagy halva született gyermekei voltak ismeretlen eredetű anamnézisben (történelem).

Ha szükséges, a genetikus felajánlja a kismamának, hogy részt vegyenek rajta kiegészítő vizsgálatok. A baba születés előtti vizsgálatának módszerei, beleértve a nem invazív és invazív vizsgálatokat is.

A non-invazív technológiák nem sérthetik meg a babát, mivel nem járnak be az anyaméhbe. Ezeket a módszereket biztonságosnak tekintik, és minden terhes nőnek ajánlja a szülész-nőgyógyász. A non-invazív technológiák közé tartozik a kismama ultrahang és vénás vérvétele.

Az invazív (korionbiopszia, amniocentézis és kordocentézis) a legpontosabb, de ezek a módszerek nem biztonságosak a születendő gyermek számára, mivel a méh üregébe való behatolást jelentik, hogy speciális anyagot gyűjtsenek a kutatáshoz. Invazív módszerek csak ben kínálták fel a kismamának különleges alkalmakés csak egy genetikus.

A legtöbb nő szívesebben vesz részt genetikai szakon, és aláveti magát genetikai kutatás bármilyen komoly probléma esetén. De minden nő szabadon dönthet. Minden tőled függ konkrét helyzet, az ilyen döntések mindig nagyon egyéniek, és rajtad kívül senki sem tudja a helyes választ.

Mielőtt ilyen tanulmányokat végezne, konzultáljon rokonaival, szülész-nőgyógyászral, pszichológussal.

Shereshevsky-Turner szindróma (XO). Lányoknál 2:10000 fordul elő. Rövid nyak, pterygoid redők a nyakon, a distalis végtagok duzzanata, veleszületett szívhibák. A jövőben szexuális infantilizmus, alacsony termet, elsődleges amenorrhoea nyilvánul meg.

Down-szindróma (triszómia 21 kromoszóma). Fiúknál 1:1000 fordul elő. Széles lapos orrhíd, lapos tarkó, alacsony szőrnövekedés, kiálló nagy nyelv, keresztirányú redő a tenyéren, szívhibák.

Klinefelter-szindróma (XXY-szindróma): magas betegek aránytalanul hosszú végtagokkal, hipogonadizmussal, a másodlagos nemi jellemzők gyengén fejlettek, szőrnövekedés figyelhető meg női típus. Csökkent szexuális vágy, impotencia, meddőség. Hajlamos az alkoholizmusra, a homoszexualitásra és az antiszociális viselkedésre.

örökletes anyagcserezavarok

Az örökletes anyagcserezavarok jellemzői közé tartozik a betegség fokozatos kialakulása, a látens időszak jelenléte, a betegség jeleinek idővel történő súlyosbodása, gyakrabban észlelhetők a gyermek növekedési és fejlődési folyamatában, bár néhány az élet első napjaitól kezdve megjelenhet.

Az örökletes anyagcsere-betegségek egyes formáinak kialakulásában egyértelmű összefüggés mutatkozik a takarmányozás jellegével. A krónikus alultápláltság, amely az újszülött korban, valamint a mesterséges táplálásra való átállás vagy a kiegészítő táplálék bevezetése során kezdődött, elfedheti bizonyos enzimrendszerek hiányát a vékonybélben.

Leggyakrabban újszülötteknél a szénhidrát-anyagcsere zavart okoz. Leggyakrabban ez a laktóz, szacharóz stb. hiánya. Ebbe a csoportba tartozik: galaktóz intolerancia, glikogén felhalmozódás, glükóz intolerancia stb. Általános tünetek: dyspepsia, görcsök, sárgaság, májmegnagyobbodás, szívelváltozások, izom hipotenzió.

A hatékony kezelés legkésőbb két hónapos korban megkezdődött. A tejet ki kell zárni az étrendből, át kell vinni az így készített keverékekbe szójatej. Korábban bevezették a kiegészítő élelmiszereket: zabkása hús- vagy zöldséglevesen, zöldségek, növényi olajok, tojás. A diéta szigorú betartása 3 évig ajánlott.

Aminosav anyagcsere zavarok. Ebből a betegségcsoportból a fenilketonuria (PKU) a leggyakoribb. A központi idegrendszer megváltozásával, diszpepsziás jelenségekkel, görcsös szindróma. A PKU-t progresszív pszichomotoros retardáció és tartós ekcémás bőrelváltozások, „egér” vizeletszag, valamint a bőr, a haj és az írisz csökkent pigmentációja jellemzi.

Jelenleg 150 örökletes anyagcserezavar esetében állapítottak meg biokémiai hibát. A betegség sikeres terápiája annak hiányában lehetséges korai diagnózis. Az újszülöttkori időszakban a gyermekek tömeges vizsgálatát végzik bizonyos betegségek, köztük a PKU azonosítására.

Jelentősen kibővült lehetőségek korai észlelésörökletes betegségek a prenatális diagnosztikai módszerek gyakorlati bevezetésével. A legtöbb magzati betegséget kivizsgálás útján diagnosztizálják magzatvízés a benne lévő sejteket. Diagnosztizáljon mindenkit kromoszóma betegségek, 80 génbetegség. Az amniocentézis mellett ultrahangvizsgálat, β-fetoprotein meghatározása a terhes nők vérében és a magzatvízben, melynek szintje a magzat központi idegrendszerének károsodásával nő.

A magzat nem örökletes fejlődési rendellenességei

A megtermékenyítés pillanatától, vagyis a hím és a női ivarsejt, megindul az új szervezet kialakulása.

Az embriogenezis a 3. héttől a 3. hónapig tart. Az embriogenezis során megjelenő fejlődési rendellenességeket embriopátiáknak nevezzük. Vannak kritikus időszakok az embrió kialakulásában, káros hatások károsíthatja azokat a szerveket és rendszereket, amelyeket a károsító tényezőnek való kitettség idején helyeztek el. Ha az 1.-2. héten egy kedvezőtlen tényező hatásának van kitéve, nagyon durva, gyakran élettel összeegyeztethetetlen hibák lépnek fel, ami vetélésekhez vezet. A 3-4. héten kialakul a fej, a szív- és érrendszer, a máj, a tüdő, pajzsmirigy, vesék, mellékvesék, hasnyálmirigy, jövőbeli végtagok lerakását tervezik, ezért olyan hibák lépnek fel, mint a szem hiánya, hallókészülék, máj, vese, tüdő, hasnyálmirigy, végtagok, agysérv, további szervek kialakulása lehetséges. Az első hónap végén megtörténik a nemi szervek lerakása, nyirokrendszer, lép, a köldökzsinór kialakulása.

A második hónapban anomáliák, mint például ajak- és szájpadhasadék, hallókészülék rendellenességei, nyaki fisztulák és ciszták, mellkasi és hasfal, a rekeszizom hibái, a szív válaszfalai, az idegrendszer, az ér- és izomrendszer anomáliái.

Az embriopátiák közé tartozik:

• veleszületett rekeszizomsérv,
• végtaghibák (az összes vagy egy végtag teljes hiánya, a végtagok disztális részeinek kezdetleges fejlődése normális fejlődés proximális részek, a végtagok proximális részeinek hiánya a disztális részek normális fejlődésével, amikor a kezek vagy lábak közvetlenül a testből indulnak ki),
• a nyelőcső, a belek, a végbélnyílás atréziája,
• a köldökzsinór sérve,
• az epeúti atresia,
• tüdő agenesis (egy tüdő hiánya),
• veleszületett szívhibák
• a vesék és a húgyutak fejlődési rendellenességei,
• a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei (anencephalia - az agy hiánya, mikrokefália - az agy fejletlensége).

Fetopathia. A magzati időszak a 4. héttől tart prenatális időszak a gyermek születése előtt. Ő viszont korai szakaszra oszlik - a 4. hónaptól. egészen a 7. hónapig, és későn - a 8. és 9. hónapig. terhesség.

Ha a magzat korai újszülöttkori periódusában káros tényezőnek vannak kitéve, a már elzálogosodott szerv differenciálódásának megsértése következik be. Fetopathiák (korai) a következők: hydrocephalus, microcephalia, microphthalmia és a központi idegrendszer egyéb rendellenességei, tüdőcisztózis, hydronephrosis, fejsérv és gerincvelő- kiemelkedés csontvelő varratokon és csonthibákon keresztül. A craniocerebralis herniák gyakrabban lokalizálódnak az orr gyökerében vagy a koponya hátsó régiójában.

A magzat veleszületett méhen belüli fejlődési rendellenességei sokrétűek lehetnek, hiszen a fejlődő baba szinte bármely szervét, bármely rendszerét érinthetik.

A következő környezeti veszélyek ismertek

• Alkohol és kábítószerek - gyakran súlyos rendellenességekhez és magzati rendellenességekhez vezetnek, amelyek néha összeegyeztethetetlenek az élettel.
• Nikotin - késést okozhat a gyermek növekedésében és fejlődésében.
• A gyógyszerek különösen veszélyesek korai időpontok terhesség. Különféle fejlődési rendellenességeket okozhatnak a babában. Ha lehetséges, még a 15-16. terhességi hét után is jobb tartózkodni a gyógyszerek alkalmazásától (kivétel, ha az anya és a baba egészségének megőrzése szükséges).
• Az anyáról gyermekre terjedő fertőző betegségek nagyon veszélyesek a baba számára, mivel okozhatnak súlyos jogsértésekés fejlődési rendellenességek.
• Röntgen, sugárzás - számos magzati fejlődési rendellenesség oka.
• Anya szakmai veszélyei (káros műhelyek, stb.), amelyek mérgező hatások a magzaton - súlyosan befolyásolhatja annak fejlődését.

A magzat veleszületett patológiáját észlelik különféle kifejezések terhesség, ezért a várandós anyának az ajánlott időpontban időben orvosi vizsgálaton kell részt vennie

• a terhesség első trimeszterében: 6-8 hét (ultrahang) és 10-12 hét (ultrahang + vérvizsgálat);
• a terhesség második trimeszterében: 16-20 hét (ultrahang + vérvizsgálat) és 23-25 ​​hét (ultrahang);
• a terhesség III trimeszterében: 30-32 hét (ultrahang + doppler) és 35-37 hét (ultrahang + doppler).

Manapság egyre elterjedtebb a prenatális diagnózis, mert a születendő baba egészségével és a prognózissal kapcsolatos ismeretek nagyon fontosak a leendő szülők számára. A magzat állapotának ismeretében a család, felmérve a helyzetet és képességeit, megtagadhatja a teherbeesést.

Stigmák - nagyon kicsi fejlődési rendellenességek, amelyek káros hatások eredményeként jelennek meg káros tényezők a gyümölcshöz. Nagyon sok van belőlük, de tudnia kell a leggyakoribbakról. Ha 6-7-nél több van belőlük, akkor ez a genetikai anyag alsóbbrendűségét jelzi, hogy bizonyos egészségügyi eltérésekkel kell számolni a gyermektől, illetve azt is, hogy az ilyen gyermeket nevelő szülőknek genetikushoz kell fordulniuk.

A leggyakoribb stigmák

A koponya területén: speciális forma koponyák, beleértve az aszimmetrikus koponyákat is; alacsony homlok, kifejezett szemöldökbordák, túlnyúló nyakszirti csont, lapított nyakszirt.

Az arc területén: ferde homlok, Mongoloid és anti-mongoloid szemmetszés, hypo- és hypertelorizmus, nyereg orr, lapított orrhát, arc aszimmetria. szokatlan formaállkapcsok, fejletlen áll, hasított áll, ék alakú áll.

Szemkörnyéken: epicanthus, a szemhéjak alacsony állása, a palpebrális repedések aszimmetriája, kettős szempilla növekedés, különböző színűírisz, szabálytalan alakú tanulók.

A fül területén: nagy kiálló fülek, kis deformált fülek, különböző méretű és alakú fülek, alacsony pozíció fülek, különböző szintű a fülek elhelyezkedése, a fürtök és az antihelix formájának anomáliája, felgyülemlett fülcimpa, további tragus.

A száj területén: nagy vagy kis száj (microstomia, macrostomia), "ponty száj", magas és keskeny szájpad, magasan lapított szájpad, ívelt szájpadlás, nyelvfrenulum, villás nyelv.

A nyak területén: rövid vagy hosszú nyak, torticollis, pterygoid redők.

A törzs területén: a törzs hosszú vagy rövid, a mellkas benyomott, hordó alakú, aszimmetrikus, nagy távolság a mellbimbók között, kiegészítő mellbimbók, xiphoid folyamat agenesise, rectus abdominis divergenciája izmok, a köldök alacsony állása, sérvek.

A kezek területén: rövid és vastag ujjak, hosszú és vékony (pók) ujjak, syndactyly, a tenyér keresztirányú barázdája, rövid ívelt V ujj, minden ujj görbülete.

A láb területén: brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, szandálhézag, bident, trident, üreges láb, ujjak egymásra találása.

A bőr területén: depigmentált és hiperpigmentált foltok, nagy anyajegyek szőrösödéssel, túlzott lokális szőrnövekedés, hemangiomák, fejbőr aplasiás területek.

Waardenburg szindróma

Telecanthus, széles orrnyereg, írisz heterochromia

syndactyly

összeolvadt ujjak

Prognathizmus

Az alsó állkapocs hipopláziája

syndactyly

összeolvadt ujjak

Aarskog szindróma

Hipertelorizmus, széles orrnyereg, lekerekített arc, magas homlok, anti-mongoloid szemek

Acrocephaly, anti-mongoloid bemetszés a szemen, lenyomott orrnyereg, prognózis

A koponya és az arc területén anomáliákkal küzdő gyermekek gyakran szenvednek fejfájástól, amely különösen súlyosbodik a gyermek intenzív növekedésének időszakában.

Az újszülött arcán észlelt stigmák figyelmeztethetik a szülőket és az orvosokat lehetséges megsértése neuropszichés fejlődés gyermek, kóros megnyilvánulások magasabb ideges tevékenység gyermek a jövőben.

Egy ilyen gyerekkel mindenképpen születéstől fogva foglalkozni kell vele, minden életkori szakaszban fejlesztő technikákat alkalmazni a nevelésében.

A vizsgált patológia egyikhez sem kötődik bizonyos faj vagy félig. Előfordulhat izolált hibaként vagy más rendellenességekkel kombinálva.

Az orvos az anomáliákat gyakran már az első vizsgálat alkalmával észleli, megszüntetésükhöz csak műtéti beavatkozás szükséges.

A veleszületett deformitások és orrhibák okai – kik a veszélyben?

A külső orr kialakulásának hibái miatt keletkeznek negatív hatás környezet, rossz szokások, néhány egyéb tényező a 6-12 hetes terhes kismama egészségére.

Az orr külső hibái nem csak esztétikai probléma, - súlyos fejlődési zavarokat provokálhatnak a jövőben.

Számos tényező van, amelyeknek a terhes nőre gyakorolt ​​hatása a gyermek orrának veleszületett rendellenességeit okozhatja:

• A test fertőzése a TORCH csoport betegségeivel. Emiatt az Orosz Föderáció területén a terhesség első trimeszterében a nőket rubeola, toxoplazmózis, citomegalovírus, hepatitis vírus, herpesz és szifilisz szempontjából vizsgálják.
• Radioaktív vagy ionizáló sugárzás.
• Mérgezés vegyi anyagokkal.
• Bizonyos gyógyszerek szedése.
• Alkoholizmus.
• Dohányzás.
• genetikai hajlam.
• Drogozni.

Az orr veleszületett rendellenességeinek típusai az orvosi osztályozásban

A mai napig az orvosi források szerint a kérdéses betegséget a következőképpen osztályozzák:

1. Diszmorfogenezis

Olyan állapot, amelyben az orr csontos és porcos váza megváltozik.

Több típusa van:

• Hipogenezis . Fejletlenség, rövidülés jellemzi külső szerkezetek orr: hát, alap, szárnyak. A deformációk érinthetik az egész vagy egy szerkezetet, lehetnek egy- vagy kétoldalúak. BAN BEN ritka esetek előfordulhat az orr fenti összetevőinek teljes hiánya. Hasonló állapot egyes források hívják agenesis.
• hipergenezis . Porcos sem csontszövet itt van nekik nagyon nagy méretek. Az alakváltozások ebbe a csoportjába egy tág is tartozik hosszú orr, valamint kiterjedt orrhegy.
• Dysgenesis . A malformációk a frontális síkban koncentrálódnak. Az orr görbülete lehet különböző alakú(ferdeség, S alakú deformáció, oldalsó orrcsont, orrpúp stb.).

2. Kitartás

Kóros állapotok, amelyekben az újszülöttnek "felesleges" komponensei vannak a külső orrban.

Az anomáliák ezen csoportja két típusra oszlik:

• Az orr külső részének hibái : magányos neoplazmák az orr alján, amelyek zsírmirigyeket és hajat tartalmaznak; orrhasadék oldalsó / medián; villás orrhegy.
• Intranazális anomáliák : a turbinák elválasztása - vagy teljes elválasztása - egymástól; orr-atresia.

3. Disztópia

Ezekkel a hibákkal a külső orrban különféle daganatok vannak, amelyek különböző helyeken helyezkedhetnek el.

Például az orrsövényt fel lehet szerelni egy függelékkel, ami negatívan befolyásolja orrlégzésés a szag funkciójáról.

Egy másik példa egy hólyag jelenléte az orrkagylón, benne mirigyes titokkal. A jövőben az ilyen hólyagokban gennyes infiltrátum halmozódhat fel, ami az orrnyálkahártya gyulladásához vezet.

Az orr veleszületett anomáliáinak tünetei - újszülöttek orrhibáinak diagnosztizálása

A szóban forgó betegség egyik legszembetűnőbb megnyilvánulása az orr nem szabványos formája, valamint a koponya arcrészének deformációi.

Minden típusú rendellenességre jellemző a jogsértés szabad légzés az orron keresztül.

Ezt a jelenséget a következő feltételek jellemzik:

• Túl zajos, gyors légzés.
• A nasolabialis háromszög cianózisa.
• Lenyeléskor kellemetlen érzés.
• fulladás, légzési elégtelenség különösen nehéz esetekben alakulhat ki.
• A táplálék kilépése az orrjáratokon keresztül az etetés folyamatában.
• Az újszülött folyamatosan nyugtalan, nem alszik jól.

A disztópia, az orr egyéb veleszületett rendellenességeitől eltérően, világosabban nyilvánul meg. A pácienst megfigyelik állandó felhalmozódás vastag nyálka az orrjáratokban, aminek következtében az orr és a felső ajak közelében dermatitis alakulhat ki.

A ciszták, sipolyok jelenléte rendszeres gyulladásos folyamatokat idézhet elő, amelyek a jövőben homloküreg- vagy agyhártyagyulladássá alakulhatnak ki.

Ezt az anomáliát gyermekorvos - vagy neonatológus - diagnosztizálja a következő intézkedésekkel:

• Az anya kikérdezése a terhesség alatt elszenvedett betegségekről, a genetikai hajlam pillanatának tisztázása. Fontos szerep lejátssza a káros tényezők jelenlétét, amelyek befolyásolhatják a magzat fejlődését.
• Újszülött vizsgálata a deformitások azonosítására arckoponya. Súlyos orrhibák esetén ezek a módosítások láthatóak lesznek.
• Laboratóriumi vizsgálatok szükségesek a TORCH fertőzések megerősítéséhez/kizárásához a gyermek vérében. Ugyanezzel a technikával ellenőrizzük a gyulladásos exacerbációkat.
• A rhinoscopy egy speciális mini-tükörrel az állapot vizsgálatára szolgál belső szerkezetek orr.
• A szondázás segít az orrjáratok átjárhatósági fokának tanulmányozásában. Ehhez a manipulációhoz gumi- vagy fémkatétert használnak.
• Fibroendoszkópia. Lehetővé teszi az orr és a nasopharynx nyálkahártyájának, az intranazális struktúrák részletes vizsgálatát, a legkisebb daganatok azonosítását, valamint mindezt a monitoron videokamera segítségével rögzíteni.
• Radiográfia. Lehetővé teszi az orr kóros elváltozásainak feltárását, amelyek, mikor felületi diagnosztika lehetetlen azonosítani. Egyes esetekben kontrasztanyag is használható.
• . Lehetőséget ad arra, hogy megszerezd teljes kép az orrüregben meglévő változásokkal kapcsolatban. Ezt a technikát az orrjáratok átjárhatóságának minőségének vizsgálatára használják.
• MRI. Rendelje hozzá kivételes esetekben, ha gyanú merül fel az agyban bekövetkezett megsértésekre.

Az orr veleszületett rendellenességeinek kezelése - műtéti indikációk és ellenjavallatok

A vizsgált patológiát kezelik kizárólag műtéttel.

Nál nél teljes hiánya Az orrüreg átjárhatósága érdekében a fertőzést átszúrják, és a kialakított lyukba katétert helyeznek be.

Csecsemőknél a sebészeti manipuláció során a választás javára történik transznazális hozzáférés.

• A nyálkahártyát szikével kivágjuk, és a javasolt atresia lokalizáció helyére hámozzuk.
• A megadott hibát orvosi vésővel szüntetik meg, és a kialakított lumenbe hőre lágyuló csövet helyeznek a vízelvezetés biztosítására.

A külső orr súlyos hibáival Az orrplasztikát a lehető legkorábban végezzük. Ez segít megelőzni az arckoponya deformálódását, és nem befolyásolja a fejlődést alveoláris folyamat felső állkapocs.

Ezzel párhuzamosan elvégezhető mikrosebészeti manipulációk intranazális struktúrákon amelyek hozzájárulnak a szaglás megőrzéséhez.

Kevésbé kifejezett deformációkkal plasztikai műtét késhet, de a döntést mindig az orvos hozza meg.

A kivágás előtti fistulákat szükségszerűen megvizsgálják fisztulográfia segítségével. Az orrüregben lévő cisztás neoplazmák is megszűnnek, függetlenül a gyermek életkorától. Ha a veleszületett fisztula az elülső koponyaüreg közelében található, idegsebésznek is jelen kell lennie a műtéten.