A gyermeknek széles orrnyereg és kicsi orra van. Mik a Down-szindróma jelei újszülötteknél? A magzat kromoszómális genetikai rendellenességei

A „veleszületett” és az „örökletes” fogalmak nem azonosak. Nem minden „veleszületett” „örökletes”. Veleszületett patológia ben előfordulhat kritikus időszakok embriogenezis külső környezeti teratogén tényezők (fizikai, kémiai, biológiai stb.) hatására - embrio- és fetopathia. Ebben az esetben a genom károsodása nem történik, az ebből eredő rendellenességek gyakran teljesen lemásolják a mutáns gén hatását (fenokópia). Örökletes betegség Egy mutáns gén hatásának eredményeként nemcsak születéstől fogva, hanem néha hosszú idő múlva is megjelenhet.

A fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekvállalás kockázati tényezői különböző eredetű figyelembe veszik: a várandós nő életkora meghaladja a 36 évet, korábbi fejlődési rendellenességgel járó gyermekek születése, spontán vetélés, rokonházasság, szomatikus és nőgyógyászati ​​betegségek anya, komplikált terhesség (spontán vetélés veszélye, koraszülés, posztérés, farfekvés bemutató, oligohidramnion és polihidramnion).

Egy szerv vagy szervrendszer fejlődésének eltérései súlyosak lehetnek, kifejezett funkcionális károsodás vagy esztétikai hiba. Az újszülöttkori időszakban észlelik őket ( születési rendellenességek fejlesztés). Kisebb eltérések a szerkezetben, ami a legtöbb esetben nem befolyásolja normál működés A szerveket fejlődési anomáliáknak vagy a disembryogenesis stigmáinak nevezik.

A stigmák alkotmányos jellemzőkként vonzzák magukra a figyelmet, ha van felesleges felhalmozódás(több mint 7) egy gyermeknél olyan szindróma diagnózist adnak, mint a diszpláziás állapot.

A feno- és genomásolás, a gének hiányos penetranciája és expresszivitása megnehezíti az egyes anomáliák öröklődésének természetét az egyes megfigyelésekben, ami meghatározza a gyermek megbélyegzésének tanulmányozásának szükségességét. összehasonlító elemzés szülei és rokonai jellemzőivel.

Az örökletes és veleszületett betegségek idegrendszerÁltalános szabály, hogy a feltételes küszöböt meghaladó stigmák száma 2-3-szorosára vagy többszörösére jelentősen megnő. A megbélyegzés fokozódó szintje és a súlyosság között van bizonyos párhuzamosság neurológiai szindrómák, görcsös reakciókra való hajlamuk, liquorodinamikai zavarok és agyödéma. A diszpláziás fejlődési jellemzők helyes értékelése lehetővé teszi, hogy az újszülött a kockázatnak kitett kategóriába sorolható vészhelyzetekés ezt vegyük figyelembe megfigyelésekor.

A diszpláziás alkotmányos fejlődési jegyek polietiológiája nehézségeket okoz ezekben klinikai értékelés, mivel egy vagy több stigma lehet:

1. a norma változata;
2. egy betegség tünete;
3. független szindróma vagy akár önálló nozológiai forma.

A diszpláziás stigmák listája

Nyak és törzs: rövid, hiányzó, szárny alakú redők; rövid, hosszú, rövid kulcscsontok, tölcsér alakúak mellkas, „csirke” mellkas, rövid szegycsont, több mellbimbó, aszimmetrikusan elhelyezkedő mellbimbók.

Bőr és haj: hypertrichosis, kávészínű foltok, polymasztia, anyajegyek, elszíneződött bőr, shagreen bőr; szőrnövekedés alacsony, hajnövekedés erős, fokális depigmentáció.

Fej és arc: nagyfejű koponya, dolichocephalic, torony, oxicephaly, scaphocephaly, cebocephaly, lapos nyakszirt; alacsony homlok, keskeny homlok, lapos arcprofil, nyomott orrnyereg, keresztirányú ránc a homlokon, alacsony szemhéjak, kifejezett szemöldökbordák, széles orrnyereg, csavart orrsövény vagy orrhíd, állhasadék, microstomia, micrognathia, prognathizmus, visszahúzódó áll, ék áll, macrognathia, hypertelorism.

Szemek: microphthalmos, macrophthalmos, iris coloboma, macrocornea, microcornea, iris heterochromia, ferde szem metszés, epicanthus.

Száj, nyelv és fogak: ajkak barázdákkal, üregek a fogakon, zárványok, számfeleslegű fogak, fűrészfogak, csőr alakú metszőfogak, fogak befelé növekedése, barázda alveoláris folyamat, rövid szájpadlás, keskeny szájpadlás, gótikus szájpad, boltozatos szájpad, ritka fogak, foltos fogak, nyelvnyúlvány, villás hegy, megrövidült frenulum, ráncos nyelv, makroglossia, mikroglossia.

Fülek: magasan helyezkednek el, alacsonyan helyezkednek el, aszimmetrikusan helyezkednek el, mikrotiumok, macrotiák, további, lapos, húsos fülek, „állatfülek”, kapcsolódó lebenyek, lebenyek hiánya.

Gerinc: további bordák, skol^z, Lv szakralizációja, TVn dorsalizációja, csigolyaösszeolvadás.

Kéz: arachnodactyly, clinodactyly, rövid, széles kezek, ívelt terminális ujjak, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, haránt tenyérbarázda, clinodactyly, szandálrepedés, symphalangy, átfedő ujjak, lapos láb.

Has és nemi szervek: aszimmetriák a hasi izmok szerkezetében, a köldök helytelen elhelyezkedése; a szeméremajkak és a herezacskó fejletlensége.

A diszpláziás fejlődési jegyek egy része komoly fejlődési nehézségeket okoz a gyermek növekedésével. Például az orrsövény elhajlása megnehezíti orrlégzésés megteremti a központi idegrendszer fejlődésének számos jellemzőjének előfeltételeit; a rossz elzáródások megzavarják a rágást, és előfeltételeket teremtenek a diszfunkcióhoz gyomor-bél traktus; a szem és a fül késleltetett fejlődése (látássérült és hallássérült gyermekek) az afferentáció károsodása miatt, feltételeket teremt a központi idegrendszer késleltetett éréséhez (myelinizációjához), stb. Más szóval másodlagos morfofunkcionális változások következhetnek be a szervezetben a veleszületett örökletes mikroanomáliák.

Számos fejlődési rendellenesség esetében nincs megbízható különbség a fenokópia és az örökletes lézió között. Ugyanakkor a beteg és családja számára rendkívül fontos az öröklődés és a környezet szerepének meghatározása e kórkép előfordulásában, azaz egy tulajdonság „örökölhetősége”.

Mindez hangsúlyozza a genealógiai történet, az előzetes, intra-, ill. szülés utáni időszakok, bár konkrét esetekben egy konkrét károsító azonosítása nagyon nehéz feladat.

Az öröklődési struktúrákban mutációs változások történhetnek kromoszómális és génszinten.

A WHO (1970) szerint az újszülöttek 1%-ánál tapasztalható kromoszóma-rendellenességek; átlagosan az összes újszülött (beleértve a halvaszülötteket is) 1%-ánál mutatkoznak meg egyetlen mutáns gének hatásának jelei széles körű cselekvésés 3-4%-ban poligénrendszerek által meghatározott izolált anomáliákat ismerünk fel. Általánosságban elmondható, hogy az újszülöttek körülbelül 5% -ának van örökletes patológiája.

A többtényezős hibák közé tartozik: veleszületett csípődiszlokáció, lúdtalp, cauda equina, nem egyesülés kemény szájpadlásÉs felső ajak, anencephalia, veleszületett szívhibák, pylorus stenosis, spina bifida, Hirschsprung-kór stb. Egyértelműen megállapították egy bizonyos defektus gyakoriságának növekedését a proband közeli rokonai körében, ami leginkább megfelel a poligénes öröklődés hipotézisének küszöbhatással.

Ellentétben a monogén (domináns vagy recesszív) tulajdonságokkal teljes penetráció, amikor a következő beteg gyermek születésének kockázata a családban 50, illetve 25%, akkor a poligénes öröklődésű gyermek születésének kockázata változó. Növekszik, ahogy a családban az érintettek száma növekszik, a hiba súlyosságától függően. Számos malformáció esetén jelentős nemi különbségek vannak a lézió előfordulási gyakoriságában.

Az újszülött korban általában durva szerkezeti és számbeli kromoszóma-rendellenességeket diagnosztizálnak.

A kromoszóma-rendellenességek jelentősen befolyásolják az indikátort perinatális mortalitás. Klinikai megnyilvánulások változóak: kicsitől
fejlődési anomáliák súlyos, többszörös, élettel összeegyeztethetetlen hibák.

A leggyakoribb kromoszóma aberrációs szindrómák a következők:

Monosómia, CO (Shereshevsky-Turner szindróma) - rövid nyak, pterigoid nyakredők, disztális végtagok nyiroködémája, veleszületett szívhibák (aorta coarctation, kamrai septum defektus) stb. Ezt követően szexuális infantilizmus, alacsony termet és megjelenik az elsődleges amenorrhoea.

A következő triszómiás szindrómák ismertek:

1) 13-15 (Patau-szindróma) - craniocephalicus diszplázia (mikrokefália, arynencephalia, csontgerenda agenesis; ajakhasadás, alsó állkapocsés az ég; veleszületett süketség, fejlődési rendellenességek fülkagyló; szemhibák; szív- és vesehibák; arthroglu-szerű változások az ujjakban, polydactyly vagy négyujjas ujjak; a hasfalak hasadása; az orrcsontok aplasiája;

2) 18-20 (Edwards-szindróma) az ebben a szindrómában szenvedő betegek 75%-a nő. Tünetek: intrauterin hypotrophia, craniofacialis dysostosis oldalról összenyomott kis koponya, kis homlok, alacsonyan fekvő és rendellenes alakú fülek, kicsi, háromszög alakú száj formájában; rövid nyak, rövid mellkas, szívpúp. Az ujjak jellegzetes elrendezése, hogy hajlottak, a mutatóujj átfedi a középső ujjat, a kisujj pedig a IV. A szív, a vese és az emésztőrendszer állandó hibái;

3) 21-30 (Down-szindróma). Találkozik különféle lehetőségeket: mozaik, transzlokáció. Diagnózis tipikus klinikai kép szülészetben helyezték el. Tünetek: ferde szem alakú, széles lapos orrnyereg, lapos fejtámla, alacsony szőrnövekedés, kiálló nyelv, tenyér egy- vagy kétoldali keresztirányú barázdája, szívhibák. A várható élettartam az interkurrens betegségektől függ.

A 8+, 9+, 22+ triszómiák ritkábban fordulnak elő; másokat, mint például az Y +, X + (triple-X, Klinefelter szindrómák) főként pre- és pubertás, az eunuchoidizmus, az intelligencia csökkenése, majd a meddőség jelei alapján.

Deléciók által okozott szindrómák: 4p-, (Wolf-Hirschhorn-szindróma), 5p-, (kiáltó macska szindróma), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, van közös vonásai(prenatális alultápláltság, a koponya, az arc, a csontváz, a végtagok különböző diszpláziás tünetei); később szellemi retardáció alakul ki.

A diszacharidáz-hiány diagnózisa laboratóriumi és biokémiai vizsgálatok komplexén alapul. A széklet reakciója savas (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Egyes esetekben a szénhidrát-felszívódás örökletes patológiája olyan állapothoz vezet, amely veszélyezteti a gyermek életét.

A galaktosémia egy autoszomális recesszív típusú öröklődésű betegség, amely a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz enzim hiányán vagy eltérő mértékű csökkent aktivitásán alapul. Ennek eredményeként a szervezetre mérgező galaktóz és galaktóz-1-foszfát (Ga-1-foszfát) felhalmozódik a vérben, és valódi glükózhiány lép fel. A hipoglikémiát alátámasztja a galaktóz szigetrendszerre gyakorolt ​​irritáló hatása és a Ga-1-f glukogenolízist elnyomó hatása is.

A Ga-1-f toxikus hatása károsítja a központi idegrendszert, a vörösvértesteket, a szemlencsét, a májat és a vesét.

Súlyos esetekben a betegség jelei az élet első napjaiban és heteiben jelentkeznek. Az újszülött nem szívesen fogadja a tejet. Jellemző anorexia, hányás, puffadás, dyspepsia, letargia (hipoglikémiás megnyilvánulások) és tartós sárgaság. A sárgaság eleinte a fiziológiás sárgaságra hasonlít, de az 5-6. nap után a csökkenés helyett felerősödik a túlnyomórészt szabad bilirubin tartalom növekedésével. A máj megnagyobbodik, cirrhosis jelei jelennek meg (vastag konzisztencia, ascites, splenomegalia stb.). A gyermek nem hízik és nem hízik jól. A tipikus neurológiai tünetek a letargia, adinamia vagy izgatottság, a szorongás és a görcsös szindróma. Az agy duzzanata lép fel. Néha a vérzés tünetei is hozzáadódnak, mivel a májkárosodás hipoproteinémiához és hypoprotrombinaemiához vezet. A betegek 25%-ánál hemolitikus sárgaság figyelhető meg, mivel a sérült vörösvérsejtek 25-30%-kal kevesebb oxigént kötnek meg, rövidebb élettartamúak és hemolizálódnak. A vizeletben proteinuria (tubuláris eredetű globulinuria), aminoaciduria és mellituria figyelhető meg. A szürkehályog lehet veleszületett, vagy a 3. héten jelentkezhet. Galaktózémiában a galaktóz az aldoláz-reduktáz hatására galaktitollá (dulcitol) alakul. A galaktitol nem metabolizálódik, és patogenetikai szerepet játszik a szürkehályog megjelenésében. A betegség jelei előrehaladhatnak, és több héten át kómához és halálhoz vezethetnek. Gyakrabban a betegség lefolyása hosszabb. A pszichomotoros fejlődés elmaradása jellemzi.

A betegség enyhe formáiban a gyomor-bél traktusból származó tünetek kevésbé kifejezettek, de mindig vannak szürkehályogok és hepatosplenomegalia. A galaktoszémia differenciáldiagnosztikai tartománya magában foglalja a sárgasággal és szemkárosodással járó méhen belüli fertőzések minden típusát (toxoplazmózis, listeriózis, rubeola, szifilisz); veleszületett hepatitis; különböző típusú, más eredetű sárgaság (hemolitikus és nem hemolitikus); szepszis és bélfertőzések. Ezenkívül meg kell különböztetni a galaktosémiát a diabetes mellitustól. Mivel néhány klinikai tünet hasonlóságot mutat, a mellituria jelenléte és a teljes vércukorszint emelkedése (a Hagedorn-Jensen módszerrel meghatározva). Galaktozémiával azonban csökken a glükózkoncentráció, cukorbetegség esetén pedig nő.

A diagnózis genealógiai anamnézis és biokémiai vizsgálatok alapján történik. Galaktozémia (több mint 0,2 g/l), galaktosuria (több mint 0,25 g/l), a Ga-1-f növekedése a vörösvértestek tömegében 400 mg/ml-ig (1-14 μg/l helyett) jellemzi. ; a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz aktivitásának 10-szeres csökkenése a normához képest (4,3-5,8 NE) 1 g Hb-ra vonatkoztatva (a Kalkar-módszer szerint). Félkvantitatív mikrobiológiai Guthrie-tesztet alkalmazunk egy auxotróf Escherichia coli törzzsel.

A kezelés akkor hatásos, ha legkésőbb 2 hónapos korban elkezdődik. A tejet és a tejtermékeket kizárják az étrendből. A feladat nehéz, de megoldható. A tejet kazein-hidrolizátumokkal, szója- és mandulatejjel készített keverékekkel helyettesítik. 1 hónappal korábban, mint a mesterséges táplálásnál, kiegészítő ételeket vezetnek be: zabkása hús- és zöldséglevessel, zöldségekkel, növényi olajokkal és tojással. A diéta szigorú betartása 3 éves korig javasolt. Az orotsav és sói, valamint a tesztoszteron származékai pozitív hatással vannak a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz érésére.

Az aminosav-anyagcsere enzimpátiái gyakorlati jelentőségűek nagy csoportját képviselik. Az aminosavak metabolizmusában fellépő zavarokat aminoacidémiának vagy aminoaciduriának nevezik, amelyeket feleslegre, nem küszöbértékre és transzportra osztanak. A veleszületett anyagcsere-blokk következtében fellépő túlzott aminoaciduria esetén a vérben egy bizonyos határig felhalmozódó aminosav a vizelettel ürül. Ezek közé tartozik a klasszikus fenilketonuria (PKU), tirozinózis, alkaptonuria, hisztidinémia, valinémia, leukinózis („juharszirup vizeletbetegség”), a karbamid szintézis ciklusának örökletes hibái stb.

Újszülötteknél és csecsemőknél meglehetősen korán észlelhetők a központi idegrendszerben bekövetkező változások és a toxikus metabolitok hatása által okozott dyspeptikus tünetek. Újszülötteknél ezek a változások nem specifikusak. Az aminosav-anyagcsere zavarok minden típusára jellemző a görcsös szindróma.

A PKU-t progresszív pszichomotoros retardáció, tartós ekcémás bőrelváltozások, görcsök és „egér” vizeletszag, valamint a bőr, a haj és az írisz csökkent pigmentációja jellemzi.

A triptofán-anyagcsere zavarait (B6-függő állapotok) tartós ekcémás dermatosis, vérszegénység és allergiás állapotok jellemzik.

A leucinózist az élet első napjaitól kezdődően görcsös szindróma, hányás, légzési elégtelenség és jellegzetes vizeletszag jellemzi, amely gyökérzöldségek főzetére emlékeztet. Egyes szülők a káposzta illatáról beszélnek. Megfigyelhető a mentális és fizikai fejlődés késése, valamint az ataxia.

A tirozinózis – a tirozin-anyagcsere zavara – dystrophia, májcirrhosis kialakulásához, angolkórszerű csontváz-elváltozásokhoz és a vesetubulusok károsodásához vezet. A gyermekek életük első heteitől kezdve hányást, hasmenést, visszamaradt fizikai fejlődést, hepatosplenomegalia és légzési elégtelenséget tapasztalnak.

Újszülötteknél, különösen a koraszülötteknél, az élet első napjaiban és heteiben számos szerv és rendszer funkcionális éretlensége figyelhető meg; gyakoriak az örökletes enzimpátiákhoz hasonló jellemzőkkel rendelkező embriopátiák is. A betegséget gyakran „születési trauma, poszthypoxiás encephalopathia” néven diagnosztizálják. A terápia eredménytelensége, az állapot havi romlása, a specifikus tünetek (szokatlan vizeletszag) jelenléte az örökletes enzimpátia vizsgálatának alapja. Nagyszámú fenokópia esetén biokémiai szintű diagnózis szükséges.

Az újszülöttek átmeneti diszgammaglobulinémiája egy ideig elfedheti a genetikailag meghatározott immunhiányos állapotokat. A gyermek korai kezdete van, és hajlamos a visszatérő bakteriális fertőzésekre.

Kapcsolatban áll

osztálytársak

Ezt nem minden szülő tudja sztrabizmus csecsemőknél gyakran fiziológiai norma. Annak megértéséhez, hogy mikor kell azonnal orvoshoz fordulnia ilyen problémával, és mikor nem kell aggódnia, meg kell értenie, miért történik ez.

Mi a norma?

Felnőtteknél a szem tengelyei általában teljesen egybeesnek. Az ettől való eltérést strabismusnak vagy strabismusnak nevezzük. Van egy másik klinikai név - heterotropia. A strabismusnak két fő típusa van:

1. Összetartó. Ebben az esetben egy vagy két szem az orrnyereg felé dől. Csecsemőknél pontosan ez a típus figyelhető meg (az esetek 90%-ában).
2. Eltérő. Az egyik vagy mindkét szem a halánték felé mozdul.

Abból a tényből adódóan, hogy egy újszülöttnél gyakran gyenge az extraocularis izomzat, emiatt heterotropia alakul ki.

Születésekor nem mindig tudja ellenőrizni a szemgolyói mozgását. Fontos, hogy a szülők tudják, mikor fordul elő ez a jelenség, mivel ilyen folyamat nem indítható el.

A hétéves gyermekeknek mindössze 9%-a marad fenn a strabismusban szenvedő gyermekek teljes számából. Idővel a szemizmok megerősödnek, és már nincs emlékeztető arra, hogy a babának sztrabizmusa volt.

A koponyacsontok szerkezeti sajátosságai és a széles orrnyereg is oda vezet, hogy a gyermeknek van némi eltérése. Néhány hónap alatt elmúlik.

A patológiás strabismus okai

De számos olyan eset van, amikor a normalizálás nem történik meg. Ennek a patológiának az okai lehetnek:

• születési komplikációk;
• oxigénhiány az intrauterin fejlődés során;
• a magzat fertőzése és mérgezése;
• korábbi kanyaró, skarlát vagy influenza;
• neurológiai rendellenességek;
• örökletes hajlam;
• a játékok helytelen elhelyezése az ágy felett.

A pszicho-érzelmi stressz (sikoltozás, erős fény stb.) újszülöttben átmeneti sztrabizmus megjelenéséhez vezethet.

Ha a strobizmust hat hónapnál hosszabb ideig figyelik meg, az a látásélesség romlásához és az amblyopia kialakulásához vezet.

Mikor kell orvoshoz menni?

Annak ellenére, hogy a sztrabizmus egy vagy három hónappal a születés után elmúlik, de általában ezt a jelenséget nem szabad megfigyelni egy hat hónapos babánál.

Ebben az életkorban a strabismust kóros állapotnak tekintik, és ez indokolja az orvoshoz fordulást.

A betegség következő típusait különböztetjük meg:

• a megjelenés időpontja szerint - veleszületett vagy szerzett;
• állandó és ideiglenes;
• egyoldalú vagy váltakozó;
• konvergens, divergens és vertikális.

Külön kiemelendő a bénulásos típus, melynél a szem nem mozdul el egy bizonyos irányba egy izom vagy ideg károsodása következtében.

Hogyan lehet megelőzni a betegséget?

Annak megakadályozására, hogy a strobizmus látásvesztést okozzon, létezik sztrabizmus megelőzése csecsemőknél.

Ha egy csecsemőnek egy hónapos korában strabismusa van, akkor a következőket kell tennie:

1. Akassza fel a fényes játékokat a kiságy közepe fölé olyan távolságra, hogy a baba ne tudja elérni őket a kezével.
2. A játékok csak nagy méretűek lehetnek.
3. Végezzen gimnasztikát a szemizmok erősítésére. Ebből a célból vegyen egy nagy és fényes csörgőt, és mozgassa egyik oldalról a másikra, hogy a baba kövesse a szemével.
4. Két hónapos korában szakorvos által tervezett vizsgálatnak kell alávetni, és kövesse az összes ajánlását.

Kezelés

Jelenleg 25 féle sztrabizmus létezik. Emiatt csak szakember kezelheti. Minden esetben csak egyéni megközelítést alkalmaznak.

Egy ilyen betegséget nem szabad elhanyagolni, mivel a látás fokozatosan élesen csökkenhet.

A diagnózis felállítása után a kezelés a következő:

1. Amíg az összes tünet teljesen megszűnik, a gyermek korrekciós szemüveget vagy puha lencsét kap.
2. Az érintett szem működésének javítása érdekében az okklúziós módszert alkalmazzák. Ez abból áll, hogy egy időre becsukjuk az egészséges szemet, és a beteget munkára kényszerítjük.
3. Különféle technikákat alkalmaznak a binokuláris látás helyreállítására.
4. Ha a gyermek négy éves lesz, akkor a komplex kezelésben ortopédiai és akupunktúrát alkalmaznak.

A strobizmus bénulásos formájának észlelése esetén gyermekneurológus konzultáció szükséges!

Ha nincs hatás, az orvos műtétet javasolhat. Általános érzéstelenítésben végzik. Ezt követően a gyermek rehabilitáción esik át, és speciális gyakorlatok segítségével erősíti a szemizmokat.

A strabismus jelenléte egy újszülöttben nem ok a pánikra, élete első hónapjaiban nem tudja összpontosítani a tekintetét.

De a legtöbb esetben 4-6 hónapra ez a jelenség nyom nélkül eltűnik. A megfelelő megelőzés segít elkerülni a fiziológiás strabismus patológiába való átmenetét.

A gyermek fejlődésének első kilenc hónapját az anyaméh abszolút sötétjében tölti. Születése után a fény betölti a körülötte lévő teret, és a következő néhány hónapban a baba megpróbál mindent megérteni, amit lát.

Először is meg kell tanulnia koordinálni a szeme mozgását. Igaz, ez nem működik gyermekeknél közvetlenül a születés után. A legtöbb újszülött hat héten belül megbirkózik. Még ha az egyik szem továbbra is nem engedelmeskedik, a szülők akár három hónapig sem aggódhatnak emiatt.

Néha a szülők riadót fújnak, gyanítják, hogy gyermekük sztrabizmusa van. Ez különösen akkor észrevehető, ha egyenesen előre néz a baba szeme az orrnyereg felé. Lehet, hogy a szülőknek van igazuk, de ez talán abból adódik, hogy túl széles a gyerek orrnyereg. A felső szemhéjtól az orrnyeregig húzódó bőrredőket epikantusznak nevezzük, és ha túl szélesek, az nagyon hasonlíthat a hunyorításhoz. Ha azonban ezeket a redőket befelé fordítjuk az orr felé, a kancsalság illúziója eltűnik, és világossá válik, hogy a szemek szinkronban mozognak ugyanabba az irányba.

Igazi strabismus esetén az egyik szem önállóan mozog, és magára vonja a figyelmet, ha a gyermek élesen oldalra néz. A strabismus általában öröklődik. Ezért, ha az egyik rokon strabismusban szenved, a gyermeket speciális felügyelet alatt kell tartani. A strabismust általában a szemgolyót mozgató hat szemizom egyikének gyengesége okozza. Bár a rövidlátás vagy a távollátás is kiválthatja ezt az eltérést. A strabismust úgy határozhatja meg, hogy megfigyeli a tükröződést egy fényes, távoli tárgy, például egy ablak szemében. Sztrabizmus esetén ez a tárgy csak az egyik szemen fog tükröződni.

Amellett, hogy a strabismus nem díszíti az arcot, befolyásolja a gyermek látását. Az agy munkája elsősorban az egészséges szemre összpontosul, és úgy tűnik, hogy a ferde szem felügyelet nélkül marad. Ha ezt a szemet nem kezelik, a gyermekben amblyopia vagy az egyik szem vaksága alakulhat ki. Ezért rendkívül fontos, hogy a strabismus észlelésekor azonnal megkezdjük annak kivizsgálását és kezelését.

A fent leírt strabismus típus a leggyakoribb. És megjelenik, majd eltűnik. Néha mindkét szem szinkronban és párhuzamosan mozog és néz, de néha az egyik szem elkezd eltérni. Sokkal ritkább a fix strabismus, amikor a kancsal szem folyamatosan önállóan, az egészséges szemtől külön mozog. Ebben az állapotban a legsúlyosabb intézkedésekre van szükség, mivel a rögzített strabismus gyakran a szemközeg vagy a központi idegrendszer betegségét jelzi.

Mit tudsz csinálni?

Először is, ha sztrabizmust észlel egy gyermeknél, ügyeljen az orrnyereg szélességére. Lehet, hogy ez nem igazi sztrabizmus. Mindenesetre gyermeke iskolakezdése előtt minden évben ellenőriztesse a szemét egy orvossal. Ha az orvos megerősíti a strabismust, a gyermeket szakemberhez kell irányítani.

Mit tehet az orvos?

A strabismus leggyakoribb oka a szemgolyót mozgató egyik izom gyengesége. Gyenge szemét működőképessé teheti, ha jó szemét kötéssel takarja. A többi izomhoz hasonlóan a gyenge szem is megerősödik ezzel az edzéssel, és néhány héten vagy hónapon belül a gyenge szem normálisan mozog.

A legsúlyosabb esetekben a gyenge izom hosszának megváltoztatása műtéttel végezhető úgy, hogy a kancsal szem lépést tartson az egészséges szemmel, és normálisan működjön. A strabismus műtétet általában hat-hét éves korban végzik el, hogy megakadályozzák az érintett szem esetleges vakságát. Rövid- vagy távollátás esetén a szemüveg segít korrigálni ezt a látáshiányt, ami néha strabismushoz vezet.

Ha még nem tudja ezt, ne feledje a következőket:

• Három hónapos korig minden csecsemő sztrabizmust tapasztal.
• A valódi strabismus kezelését csak szemész végezheti.
• A strabismus korrekcióját célzó műtétet hat-hét éves kor előtt el kell végezni az érintett szem vakságának megelőzése érdekében.

A gyermekvárást mindig izgalom, eufória és titokzatosság övezi. Minden anya alig várja az első találkozást gyermekével, és szilárdan hiszi, hogy ez lesz élete legboldogabb vagy az egyik legboldogabb pillanata. De néha a sors fordulatai nagyon élesek lehetnek, és nem mindenki tud nyeregben maradni.

Amint a gyermeket világra hozó vagy élete első napjaiban újszülöttet vizsgáló orvosok Down-szindrómára gyanakszanak egy gyermekben, a szülők szíve nem talál békét. Szeretnénk azonnal figyelmeztetni, hogy ennek a patológiának a jelenléte nem diagnosztizálható kizárólag a baba megjelenése alapján. A Down-szindróma külső jelei azonban annyira jellemzőek, hogy egy tapasztalt szülésznő azonnal felismeri őket a most született babán.

A Down-szindróma leggyakoribb jelei újszülötteknél

Az orvostudományban a szindróma olyan tünetek összessége, amelyek egy adott emberi állapotban alakulnak ki. Az ugyanazon betegeknél gyakori tünetek ilyen komplexumát 1866-ban vette észre John Down, akiről ezt a szindrómát nevezték el. Down-szindróma esetén még az intrauterin anlage és a magzati fejlődés szakaszában is előfordul kromoszóma-rendellenesség, de ennek a jelenségnek a genetikai okát és természetét csak egy évszázaddal azután lehetett azonosítani, hogy Down felfedezte az azonos jellemzők kombinációjának mintáját.

A Down-szindróma számos tünete egy újszülöttnél a születéstől kezdve észrevehető., ezért a tapasztalt szülészorvosok azonnal képesek felismerni az anomáliát, amikor egy nőt szülnek. Ráadásul ez a jelenség meglehetősen gyakori: átlagosan 600-800 csecsemőből egynél diagnosztizálnak Down-szindrómát, és az összes kromoszóma-rendellenesség között ez a leggyakoribb.

A legtöbb gyermek élete első napjaitól kezdve a következő jeleket mutatja:

• az arc laposnak, laposnak tűnik a többi újszülött arcához képest;
• bőrredő képződik a nyakon;
• a belső szemzugban úgynevezett „mongol redő” (vagy harmadik szemhéj) képződik;
• a szemzugok megemelkednek, a bemetszés ferde;
• a fülcimpa kicsi, a fülkagyló deformálódott, a hallójáratok szűkek;
• „rövid” fej (brachycephaly);
• lapított tarkó;
• az izomtónus csökken;
• az ízületek túlzottan mozgékonyak, diszplázia alakul ki;
• a végtagok lerövidülnek (más gyermekek végtagjaihoz képest);
• az ujjak középső falánjai fejletlenek, ezért az összes ujj rövidnek tűnik, a tenyér laposnak és szélesnek tűnik;
• A gyermek magassága és súlya az átlag alatt van, az életkor előrehaladtával hajlamos a súlyfeleslegre.

A legtöbb eltérés a koponya és az arcvonások deformációihoz, valamint a gyermek izom- és csontrendszerének tökéletlenségéhez kapcsolódik. Ezek a tünetek a Down-szindrómás újszülöttek 70-90%-ánál jelentkeznek. Kevésbé gyakoriak, de még mindig nem ritkák azok a külső különbségek, amelyeket a csecsemőkortól kezdve a Downie-k körülbelül felében figyeltek meg:

• a gyermek kis szája (állkapcsa) folyamatosan nyitva marad;
• A gyermeknél ívelt keskeny szájpadlást diagnosztizálnak;
• egy nagy nyelv kilóg a szájból (a szájüreg normálnál kisebb mérete és csökkent izomtónus miatt);
• az álla kisebb a szokásosnál;
• a kisujj ívelt és általában a gyűrűsujj felé hajlik;
• barázdák (redők) kialakulása a nyelvben (a gyermek növekedésével jelenik meg);
• lapos orrnyereg;
• a nyak lerövidül;
• rövid orr, széles híd;
• vízszintes redő („majomvonal”) alakul ki a tenyéren - a szív és az elme vonalainak összeolvadása miatt;
• a nagyujj a többi lábujjtól távol helyezkedik el (szandál alakú rés képződik), alatta a lábfejen redő képződik;
• További vizsgálatok során gyakran felfedezik a szív- és érrendszer hibáit.

Milyen egyéb jelei vannak a Down-szindrómának újszülötteknél?

Csak ezek a fent leírt jelek elegendőek lehetnek a Down-szindróma gyanújához egy újszülött gyermeknél. De még mindig vannak külső különbségek az ilyen csecsemőknél, amelyek „felbukkannak” a baba részletesebb vizsgálata és vizsgálata során, amelyek utalhatnak erre a kromoszóma-rendellenességre:

• sztrabizmus;
• pigmentfoltok a pupillák íriszének szélén („Brushfield foltok”) és a lencse homályosodása;
• a mellkas szerkezetének megsértése, előrenyúlik vagy befelé süllyed (küllős vagy tölcsér alakú mellkas);
• epilepsziás rohamokra való hajlam;
• a duodenum szűkülete vagy atresia és az emésztőrendszer egyéb hibái;
• az urogenitális rendszer hibái;
• veleszületett vérrák (leukémia).

Ezek a tünetek az esetek 8-30%-ában fordulnak elő. Ezenkívül egy ilyen kromoszóma-rendellenességben szenvedő csecsemőnek extra fontanelje lehet, vagy a fontanellák hosszú ideig nem záródnak be. De előfordulhat, hogy egy Down-szindrómás újszülöttnek nincsenek egyértelmű jellegzetes külső jegyei: a különbségek később jelentkeznek.

Figyelemre méltó, hogy a Down-szindrómás gyerekek nagyon hasonlítanak egymásra, mint a testvérek, miközben lehetetlen felismerni az arcukon a szülői vonásokat.

A Down-szindróma diagnózisa újszülötteknél

A cikkben leírt jelek többsége valamilyen betegséggel, más rendellenességgel járhat, vagy akár fiziológiai norma is lehet, ami egyszerűen egy újszülött jellemzője, és semmi köze a leírt szindrómához. Ezért a Down-szindróma diagnózisát nem lehet pusztán egyik vagy másik tünet megléte vagy ezek kombinációja alapján felállítani. A pontos orvosi következtetés érdekében vérvizsgálatot kell végezni a kariotípusra, és csak ez tudja megerősíteni vagy cáfolni a szindróma jelenlétét egy gyermekben.

A Down-szindrómának nincs nemi preferenciája: fiúk és lányok egyformán gyakran születnek extra kromoszómával. De az itt említett tulajdonságokon kívül van még valami: a szakértők szerint a downyats az igaz szerelemre tanít! Egyetlen másik gyermek sem ad annyi melegséget, szeretetet, őszinteséget, szeretetet és figyelmet, mint ők. De ezek a különleges gyerekek pontosan ugyanannyit követelnek a szüleiktől cserébe.

Ezért, ha anya és apa emberséget, emberséget, kedvességet és szeretetet, húsuk és vérük iránti szeretetet érez magában, akkor nincs ok a kétségbeesésben gyötrődni. Igen, lehet, hogy egy kicsit több erőfeszítést és energiát kell fektetnie, mint amennyire más szülőknek szüksége van. De a Down-szindrómás gyerekek teljes életet élhetnek, öröm és boldogság pillanatait élhetik át, sikereket és győzelmeket érhetnek el! Csak a jövőjük szinte teljes mértékben rajtad és rajtam, felnőtteken múlik. Hiszen nem az ő hibájuk, hogy különlegesnek születtek.

Különösen - Margarita SOLOVIOVA

Julia Kamalova, a British Higher School of Design diákja lett a fiatal mérnökök James Dyson Award 2016 nemzetközi versenyének országos szakaszának győztese. Julia újszülöttek fototerápiás fészkének terve, a SvetTex lehetővé tette számára, hogy megnyerje az első díjat. a verseny szakasza. A SvetTex találmány a legkényelmesebb kezelési feltételeket teremtheti a csecsemők számára, és megvédheti a fiatal betegek szemét a vakító fénytől a fényterápia során. Emellett védi az orvosi...

Vita

10 hónapos korban egyetlen szakember sem tudja megerősíteni vagy cáfolni a FAS diagnózisát külső vizsgálat alapján. Mindkettő nem professzionális – az, aki azt mondta, hogy FAS létezik, és az, aki azt mondta, hogy nincs FAS. 10 hónapos fejlődési késéssel. 4 hónapig, azaz közel 40% FAS lehet. lehet, hogy nem. Ha nem tudni, hogy az anya ivott-e, hiábavaló jóslatokba bocsátkozni.

2010.08.18. 11:23:52, Natalya L

Jó, hogy határozott voltál és találtál kardiológust!

Szívhibák és ischaemia is szerepelt a táblázatomon, és van még egy dolog... általánosságban (motoros rendellenességek, fejlődési késés, és nevezd meg - nem mondott semmi konkrétat, de én egy konkrét személy).
Az LLC 3 mm-es hamis húr volt. Strabismus - igen. A kérdőívben szereplő ízületi diszplázia nem b-y-l-o

Hála Istennek, hogy nem találkoztunk olyan orvosokkal, mint az ön gyermekorvosa.

Viszont, hogy őszinte legyek, egyáltalán nem akartam hallgatni az orvosokat abban a témában, hogy szedjem-e vagy sem (a gyerekek már otthon voltak, amikor megvizsgáltuk őket), így sok mindent figyelmen kívül hagytam, pl. ha az orvosoknak mondanivalójuk lenne.

Csak konkrétan az érdekelt, hogy most mit kell tennem.

Hogyan kell megfelelően ápolni egy újszülött köldökét
...A köldökseb fokozatosan gyógyul, vérzéses (sűrű „véres”) kéreg borítja. Ha a gyermek továbbra is a szülészeti kórházban van, akkor a köldöksebet ugyanúgy kezelik, mint a köldökzsinór-maradvány előtt - naponta egyszer. Ha a köldökseb széles és enyhe vizeletfolyás lehetséges, az orvos gyakoribb kezelést írhat elő. Mint minden sebnél, a köldökseben képződő vérzéses kéreg fokozatosan eltűnik. Ha a gyógyulás jól halad, akkor a vastag kéreg lehullása után nem folyik ki a sebből. Néha, amikor egy nagy kéreg leesik (ez egy széles köldöksebnél történik), vércseppek szabadulhatnak fel, a seb „fedett...

Újszülöttek sárgasága. Újszülött

Az újszülöttek sárgaságának típusai. A sárgaság okai, a sárgaság kezelése
...Ezért a szülészeti kórházak orvosai minden újszülött vérében gondosan figyelik a bilirubin szintjét. Sárgaság jelentkezésekor az újszülötteknek ezt a tesztet 2-3 alkalommal kell elvégezni a szülészeti kórházban való tartózkodásuk alatt, hogy megállapítsák, nem emelkedett-e meg a bilirubin koncentrációja a vérben. Az anya megkérdezheti, hogy végeztek-e ilyen vizsgálatokat a gyermektől. Hiperbilirubinémia (emelkedett bilirubinszint a vérben) kezelésére, 5%-os glükózoldat (ez a glükuronsav prekurzora, amely megköti a májban a bilirubint), aszkorbinsav és fenobarbitál (ezek a gyógyszerek fokozzák az aktivitást) intravénás transzfúziója. májenzimek), choleretic szerek (gyorsítják a bilirubin kiválasztását az epével), adszorbensek (agar-agar, kolesztiramin), amelyek megkötik a bilirubint a bélben és megakadályozzák annak reabszorpcióját. RÓL RŐL...

Ez az oka annak, hogy a baba az anyja hasában edzi karjait és lábait, hogy születés után megtanulja használni őket. Nem a természet elleni erőszak lenne, ha korlátozni kezdenénk a szabadságát? Általánosságban elmondható, hogy az emberi természet azt hiszi, hogy okosabb és bölcsebb, mint a természet. Mi lenne tehát, ha az evolúció során az emlősök a szárazföldre érkeznének, hogy megszülessen gyermekeiket? Óhatatlanul az a véleményünk, hogy a vízi környezet folytatása jobb az újszülött babának, mint a levegőbe zuhanni, és a vízbe megyünk szülni. Szóval mit mond az ember fogazata a mindenevéshez (a növényevő és ragadozó életmód kombinációjához) való alkalmazkodóképességéről? Számunkra ez nem érv, és kitalálunk egy elméletet a húsevés során a szervezet méreganyagokkal való szennyeződéséről, arról, hogy ennek elutasításával különleges lelki növekedést érhetünk el - és vegetarianizmusba fordulunk...

Vita

És pólyálok. Pontosabban 2,5 hónapos koráig pelenkázott. Kényelmes, meg minden. Szinte azonnal abbahagyták az éjszakai pelenkázást - kellemetlen volt nedvesen aludni, így csak éjszakai etetés előtt vagy közben kakiltam. Igaz, mindenki azt mondta, hogy rosszul pólyáztam – túl gyengén, mindig kihúztam a kezem. Nyugodtan belerúgott a lábába. Most a pelenkák már az ágyon vannak, és néha, amikor a pelenkák mind nedvesek. Egyszer-kétszer kimászik belőlük. Mondok néhány szót a pelenkák védelmében - 1. Olcsóbb, mint a pelenkák és a pelenkák. 2. Kényelmesebb, mint nadrág vagy body (el tudod képzelni, hogyan vegyél le egy bodyt, ha a fejedre kakiltál?) 3. A fenék lélegzik. Főleg kék pelenkában.
És emellett még azt is mondom: miért korlátozzuk magunkat csak a pelenkára vagy csak a pelenkára, ha ésszerűbb mindkettőt használni? Például reggel, hogy eleget aludjon és ne 5 percenként pelenkázzon, használjon pelenkát, este és séta közben? A többi időben pedig pelenkát és nadrágot.

2. Több, a FAS-ra jellemző tünet egyidejű jelenléte (ezeket az alábbiakban már leírtuk), és ismét problémák vannak a gyermek fejlődésében.

Ezen túlmenően az FAS-nak különböző fokozatai vannak: az intelligencia befolyásolható vagy nem, vagy részben érintett. A viselkedésbeli problémák lehetségesek, de megint más.

Általában minden esetben a gyermeket kell nézni: figyelni, hogyan érti és emlékszik/alkalmazza az új információkat és készségeket; nézd meg, mennyire gátlástalan a viselkedésében (hogy ez elfogadható-e számodra vagy sem); és különösen alaposan nézd meg, hogy csak te szereted-e (hidd el, ha nagyon szeretsz egy gyereket, könnyebben átéled és megoldódnak a problémák).

Ma felfigyelt rám egy neurológus, aki filatovkai genetikushoz irányított. Extra redő a tenyéren – milyen állat? Valaki találkozott már ezzel?

Vita

A DM általában olyan jól látható különböző jelek alapján, hogy a születés után azonnal diagnosztizálható. A gyerek legalább „csúnya”. Még maga az anya is láthatja ezeket a jeleket, amikor összehasonlítja a gyermeket más újszülöttekkel.
Ezért úgy gondolom, hogy nem fenyegeti az SD veszélyét, mivel senki nem gyanított azonnal semmit.
De milyen gén még. Lehet, hogy patológia van. És ez a redő ritka, de előfordul olyan gyerekeknél is, akik genetikailag teljesen egészségesek. Amit őszintén kívánok neked!

Hogyan lehet gyanakodni a Down-szindróma jelenlétére egy újszülöttben?

Az ilyen gyerekeknél felhívják a figyelmet a szem mongoloid alakjára, a belső szemzugokban lévő bőrredőre, a széles orrnyeregre, a deformálódott fülekre és a lapított fej hátsó részére. Szájüregük valamivel kisebb a normálnál, nyelvük pedig kissé megnagyobbodott, ezért a gyerekek kidughatják. Az ujjak lerövidültek, a kisujjak íveltek, és a tenyéren csak egy keresztirányú redő lehet. A lábakon az első és a második lábujj közötti távolság megnőtt. A bőr nedves, sima, a haj vékony és száraz. Az izomtónus gyakran csökken, ami egy másik jellemző tulajdonságot okoz - a folyamatosan enyhén nyitott szájat.
Ezek a jelek gyakran olyan finomak, hogy csak egy tapasztalt orvos vagy szülésznő veheti észre őket.
Ha gyanítja, hogy a baba Down-szindrómás, kromoszómavizsgálatot kell végezni a diagnózis megerősítéséhez.