A génexpresszivitás és penetrancia fogalma. A külső és belső környezet egységének jelentősége a szervezet fejlődésében

Ezeket a fogalmakat először 1926-ban vezette be N.V. Timofeev Ressovsky és 0. Vogt a tulajdonságok és az azokat irányító gének változó megnyilvánulásának leírására. Expresszivitás ugyanazon tulajdonság kifejeződésének (variációjának) mértéke különböző egyedekben, akik rendelkeznek az ezt a tulajdonságot szabályozó génnel. Alacsony és magas expresszivitás figyelhető meg. Vegyük például a rhinitis (orrfolyás) eltérő súlyosságát három különböző betegnél (A, B és C), akiknél ugyanaz az RVI diagnózis. Az A betegnél a nátha enyhe ("szippantás"), ami lehetővé teszi, hogy a nap folyamán egy zsebkendővel is boldoguljon; a B betegben a rhinitis mérsékelten kifejezett (napi 2-3 zsebkendő); A C betegnek nagyfokú nátha van (5-6 zsebkendő). Amikor nem egyetlen tünet kifejeződéséről, hanem a betegség egészéről beszélnek, az orvosok gyakran kielégítőnek vagy közepesen súlyosnak, vagy súlyosnak értékelik a beteg állapotát.

azok. ebben az esetben az expresszivitás fogalma hasonló a „betegség súlyossága” fogalmához.

Penetrance- ez annak a valószínűsége, hogy ugyanaz a tulajdonság megnyilvánul különböző egyedekben, akik rendelkeznek az ezt a tulajdonságot szabályozó génnel. A penetranciát a bizonyos tulajdonsággal rendelkező egyedek százalékos arányában mérik azon egyedek teljes számához képest, akik a tulajdonságot irányító gén hordozói. A 0 lehet hiányos vagy teljes.

Példa a hiányos penetranciájú betegségre ugyanaz a rhinitis 0RVI-vel. Feltételezhetjük tehát, hogy az A betegnek nincs nátha (de a betegségnek más jelei is vannak), míg a B és C betegeknél nátha van. Ezért ebben az esetben a rhinitis penetranciája 66,6%.

Példa egy teljes penetranciájú betegségre - autoszomális domináns Huntington koreája(4p16). A 0na főként 31-55 éves korosztályban (az esetek 77% -ában) nyilvánul meg, más betegeknél - más életkorban: mind az első életévekben, mind a 65, 75 éves és idősebb korban. Fontos hangsúlyozni: ha ennek a betegségnek a génjét az egyik szülő leszármazottja továbbítja, akkor a betegség biztosan megnyilvánul, ami a teljes penetrancia. Igaz, a beteg nem mindig éli meg a Huntington-féle chorea megnyilvánulását, mert más okból hal meg.

A génmásolás és okai
Genokópiák (lat. genocopia) hasonló fenotípusok, amelyek különböző nem allél gének hatására alakultak ki.
Számos hasonló külső megnyilvánulású tünet, köztük az örökletes betegségek, különböző nem allél gének okozhatnak. Ezt a jelenséget genokópiának nevezik. A génmásolatok biológiai természete abban rejlik, hogy egy sejtben az azonos anyagok szintézise bizonyos esetekben eltérő módon valósul meg.

A humán örökletes patológiában a fenokópiák - módosulási változások - is fontos szerepet játszanak. Ezek abból fakadnak, hogy a fejlődés során külső tényezők hatására megváltozhat egy adott genotípustól függő tulajdonság; ebben az esetben egy másik genotípusra jellemző jellemzőket másolnak le.

Vagyis ezek azonos fenotípus-változások, amelyeket különböző gének alléljai okoznak, és amelyek különböző génkölcsönhatások vagy egy biokémiai folyamat különböző szakaszainak megszakítása eredményeként jönnek létre a szintézis leállásával. Bizonyos mutációk hatásaként nyilvánul meg, amelyek másolják a gének működését vagy kölcsönhatásukat.

Ugyanazt a tulajdonságot (tulajdonságcsoportot) különböző genetikai okok (vagy heterogenitás) okozhatják. Ezt a hatást H. Nachtheim német genetikus javaslatára a 20. század 40-es éveinek közepén érték el. Név génmásolás. A génmásolódás okainak három csoportja ismert.

Az első csoport okai egyesíti a polilókuszból eredő heterogenitást, vagy a különböző kromoszómák különböző lokuszaiban elhelyezkedő különböző gének működését. Például a komplex cukrok - glükózaminoglikánok - metabolizmusának örökletes betegségei között a mukopoliszacharidózisok 19 típusát (altípusát) azonosították. Minden típusú jellemző

különböző enzimek hibái jellemzik, de ugyanazokkal (vagy hasonló) tünetekkel jelentkeznek vízköpős diszmorfizmus vagy Quasimodo harangozó fenotípusa - a francia irodalom klasszikusának, Victor Hugonak a „Notre Dame katedrális” című regényének főszereplője. Hasonló fenotípus gyakran megfigyelhető mukolipidózisokban (lipid anyagcserezavarok).

A polylocus másik példája a fenilketonúria. Mára nemcsak a klasszikus típusát azonosították, amelyet a fenilalanin-4-hidroxiláz (12q24.2) hiánya okoz, hanem három atipikus formát is: az egyiket a dihidropteridin-reduktáz hiánya okozza (4p15.1), és még kettőt. a piruvoiltetrahidropterin szintetáz és tetrahidrobiopterin enzimek hiánya miatt (a megfelelő géneket még nem azonosították).

További példák a polylocusra: glycogenosis (10 genokópia), Ellers-Danlos szindróma (8), Recklinghausen neurofibramatosis (6), veleszületett hypothyreosis (5), hemolitikus anémia (5), Alzheimer-kór (5), Bardet-Biedl szindróma (3) , mellrák (2).

A második csoport okai az intralocus heterogenitás egyesíti. Többszörös allélizmus (lásd 2. fejezet) vagy jelenléte okozza genetikai vegyületek, vagy kettős heterozigóták, amelyek két azonos patológiás allélt tartalmaznak a homológ kromoszómák azonos lokuszaiban. Ez utóbbira példa a heterozigóta béta-talaszémia (11p15.5), amely a globinok béta-láncait kódoló két gén deléciója eredményeként jön létre, ami a hemoglobin HbA 2 megnövekedéséhez és megnövekedett (vagy normál) hemoglobintartalomhoz vezet. hemoglobin HbF szintje.

A harmadik csoport okai kombinálja az ugyanazon gén különböző pontjain lévő mutációk miatti heterogenitást. Ilyen például a cisztás fibrózis (7q31-q32), amely a betegségért felelős gén közel 1000 pontmutációja miatt alakul ki. A cisztás fibrózis gén teljes hosszát (250 ezer bp) figyelembe véve akár 5000 ilyen mutációt is találhatunk benne. Ez a gén a kloridionok transzmembrán transzportjáért felelős fehérjét kódol, ami a külső elválasztású mirigyek (verejték-, nyál-, nyelv alatti stb.) váladékának viszkozitásának növekedéséhez és csatornáik elzáródásához vezet.

Egy másik példa a klasszikus fenilketonuria, amelyet a fenilalanin 4-hidroxilázt (12q24.2) kódoló gén 50 pontmutációja okoz; Összességében a gén több mint 500 pontmutációja várható ebben a betegségben. Legtöbbjük a restrikciós fragmens hosszának (RFLP) vagy a tandem ismétlődések számának (VNTP) polimorfizmusából származik. Megállapították: a fenilketonuria gén fő mutációja a szláv populációkban az R408 W/

Pleiotrópia hatás

A fent említett kétértelműség a gének és a tulajdonságok közötti kapcsolatok természetében is kifejeződik pleiotrópia hatás vagy pleiotróp hatás, amikor egy gén számos tulajdonság kialakulását okozza.

Például az autoszomális recesszív ataxia-telangiectasia gén, ill Louis-Bar szindróma(11q23.2) legalább hat testrendszer (ideg- és immunrendszer, bőr, légúti és gyomor-bél traktus nyálkahártyája, valamint a szem kötőhártyája) egyidejű károsodásáért felelős.

További példák: gén Bardet-Biedl szindróma(16q21) demenciát, polydactiliát, elhízást, a retina pigmentdegenerációját okozza; A topoizomeráz I aktivitását szabályozó Fanconi anaemia gén (20q13.2-13.3) vérszegénységet, thrombocytopeniát, leukopéniát, mikrokefáliát, sugár apláziát, az első ujj kézközépcsontjának hypoplasiáját, szív- és vesefejlődési rendellenességeket okoz, hypospadiák, pigmentfoltok a bőrön, a kromoszómák fokozott törékenysége.

Primer és másodlagos pleiotrópia létezik. Elsődleges pleiotrópia a mutáns enzimfehérje biokémiai hatásmechanizmusai okozzák (például fenil-alanin-4-hidroxiláz-hiány fenilketonuriában).

Másodlagos pleiotrópia az elsődleges pleiotrópia következtében kialakult kóros folyamat szövődményei okozzák. Például a parenchymás szervek megnövekedett vérképzése és hemosiderózisa következtében a koponyacsontok megvastagodnak, és hepatolienalis szindróma fordul elő talaszémiában szenvedő betegeknél.

A genotípusban a megnyilvánuláshoz szükséges mennyiségben jelenlévő gén (domináns tulajdonságokra 1 allél, recesszív tulajdonságokra 2 allél) a különböző szervezetekben változó mértékben (expresszivitás) vagy egyáltalán nem manifesztálódhat (penetrancia).

Módosítási változatosság (környezeti feltételek hatása)

Kombinatív variabilitás (a genotípus más génjeinek hatása).

Expresszivitás– az allél fenotípusos megnyilvánulási foka. Például az emberben az AB0 vércsoport alléljai állandó expresszivitással rendelkeznek (mindig 100%-ban kifejeződnek), a szemszínt meghatározó allélek pedig változó expresszivitással rendelkeznek. Egy recesszív mutáció, amely csökkenti a Drosophila szemfelületeinek számát, különböző módon csökkenti a facetták számát a különböző egyedeknél, egészen a teljes hiányukig.

Az expresszivitás tükrözi a tünetek természetét és súlyosságát, valamint a betegség kezdetének korát.

Ha egy domináns betegségben szenvedő személy tudni akarja, milyen súlyos lesz a betegség a mutációt öröklő gyermekében, akkor felveti az expresszivitás kérdését. A géndiagnosztika segítségével azonosítani lehet egy olyan mutációt, amely meg sem nyilvánul, de nem lehet előre megjósolni a mutáció expresszivitásának tartományát egy adott családban.

Változó expresszivitás, egészen a gén expressziójának teljes hiányáig, a következők miatt következhet be:

Az azonos vagy más lókuszban található gének hatása;

Kitettség külső és véletlenszerű tényezőknek.

Penetrance– egy tulajdonság fenotípusos megnyilvánulásának valószínűsége a megfelelő gén jelenlétében. Például a veleszületett csípőízületi diszlokáció penetranciája emberben 25%, i.e. A recesszív homozigótáknak csak 1/4-e szenved a betegségben. A penetrancia orvosi-genetikai jelentősége: egy egészséges ember, akinek az egyik szülője hiányos penetranciájú betegségben szenved, előfordulhat, hogy egy mutáns gént nem mutattak ki, és azt továbbadhatja gyermekeinek.

Az határozza meg, hogy a populáció azon egyedeinek hány százaléka hordozza azt a gént, amelyben megnyilvánul. Teljes penetrancia esetén minden egyedben domináns vagy homozigóta recesszív allél jelenik meg, míg hiányos penetranciával egyes egyedekben.

A penetrancia fontos lehet az orvosi genetikai tanácsadásban autoszomális domináns betegségek esetén. Egészséges ember, akinek az egyik szülője hasonló betegségben szenved, klasszikus öröklődési szempontból nem lehet mutáns gén hordozója. Ha azonban figyelembe vesszük a hiányos penetrancia lehetőségét, teljesen más a kép: egy látszólag egészséges emberben is előfordulhat, hogy egy mutáns gént nem sikerült kimutatni, és azt továbbadhatja a gyerekeknek.

A géndiagnosztikai módszerek lehetővé teszik annak meghatározását, hogy egy személynek van-e mutáns génje, és meg lehet különböztetni a normál gént a nem észlelt mutáns géntől.

A gyakorlatban a penetrancia meghatározása gyakran a kutatási módszerek minőségén múlik, például az MRI-vel olyan betegség tüneteit is kimutatható, amelyeket korábban nem észleltek.

Orvosi szempontból egy gént tünetmentes betegségben is megnyilvánulónak tekintünk, ha a normától való funkcionális eltéréseket azonosítják. Biológiai szempontból egy gén akkor tekinthető kifejezettnek, ha megzavarja a szervezet működését.

Poligén öröklődés

Poligén öröklődés– öröklődés, amelyben több gén határozza meg egy tulajdonság megnyilvánulását.

Komplementaritás- gének kölcsönhatása, amelyben 2 vagy több gén okozza egy tulajdonság kialakulását. Például az emberben az interferon szintéziséért felelős gének a 2. és 5. kromoszómán találhatók. Ahhoz, hogy az emberi szervezet interferont tudjon termelni, legalább egy domináns allélnak egyidejűleg jelen kell lennie mindkét 2-es és 5-ös kromoszómán. Jelöljük az interferon szintéziséhez kapcsolódó, a 2. kromoszómán található géneket A(a), az 5. kromoszómán pedig B(c)-nek. Az AABB, AaBB, AAVv, AaBv opciók megfelelnek a szervezet interferontermelő képességének, az aaBB, AAbb, aaBB, Aavv, aaBv opciók pedig a képtelenségnek.

A tulajdonságok egyfajta öröklődése, amelyet sok gén hatása okoz, amelyek mindegyikének csak gyenge hatása van. Fenotípusosan egy poligénikusan meghatározott tulajdonság megnyilvánulása a környezeti feltételektől függ. A leszármazottaknál egy ilyen tulajdonság mennyiségi megnyilvánulásának folyamatos változatos sorozata figyelhető meg, nem pedig a fenotípus szerint egyértelműen megkülönböztetett osztályok megjelenése. Egyes esetekben, amikor egyetlen gén blokkolva van, a tünet egyáltalán nem jelentkezik, annak ellenére, hogy poligén jellegű. Ez a tulajdonság küszöb-megnyilvánulását jelzi.

Mivel a poligén tulajdonságok kialakulását nagymértékben befolyásolják a környezeti tényezők, a gének szerepének azonosítása ezekben az esetekben nehéz.

Polimerizmus- egy tulajdonságra több gén ugyanúgy hat. Sőt, egy tulajdonság kialakításánál nem mindegy, hogy a domináns allélok melyik párhoz tartoznak, a számuk a fontos.

Például az emberi bőr színét egy speciális anyag - a melanin - befolyásolja, amelynek tartalma fehértől feketéig terjedő színpalettát biztosít (kivéve a pirosat). A melanin jelenléte 4-5 génpártól függ. A probléma leegyszerűsítése érdekében hagyományosan feltételezzük, hogy két ilyen gén létezik. Ekkor a fekete genotípus felírható - AAAA, a fehér genotípus - aaaa. A világos bőrű feketék genotípusa AAAa, a mulatták - AAaa, a világos mulatták - Aaaa.

Pleiotrópia- egy gén hatása több tulajdonság megjelenésére. Példa erre egy autoszomális domináns betegség az örökletes kötőszöveti patológiák csoportjából. Klasszikus esetekben a Marfan-szindrómában szenvedő egyének magasak (dolichostenomelia), megnyúlt végtagokkal, megnyúlt ujjakkal (arachnodactyly) és fejletlen zsírszövettel. Az izom-csontrendszer szerveinek jellegzetes változásai (a csontváz megnyúlt csőcsontjai, az ízületek hipermobilitása) mellett a látásszervekben és a szív- és érrendszerben is megfigyelhető patológia, amely a klasszikus változatokban a Marfan-triádot alkotja.

Kezelés nélkül a Marfan-szindrómás betegek várható élettartama gyakran 30-40 évre korlátozódik, és a halál az aorta aneurizma vagy a pangásos szívelégtelenség miatt következik be. A fejlett egészségügyi ellátással rendelkező országokban a betegeket sikeresen kezelik, és idős korig élnek. A híres történelmi személyiségek közül ez a szindróma A. Lincolnnál, N. Paganininél, K.I. Csukovszkij (3.4., 3.5. ábra).

Epistasis- egy másik gén általi elnyomása, nem allélikus. Az episztázisra példa a „Bombay-jelenség”. Indiában olyan családokat írnak le, amelyekben a szülők a második (AO) és az első (00) vércsoporttal, a gyermekeik pedig a negyedik (AB) és az első (00) vércsoporttal rendelkeztek. Ahhoz, hogy egy ilyen családban egy gyermek AB vércsoportú legyen, az anyának B vércsoporttal kell rendelkeznie, de nem O. Megállapítást nyert, hogy az ABO vércsoportrendszerben olyan recesszív módosító gének vannak, amelyek elnyomják az antigének expresszióját a vörösvértestek felszínén, és fenotípusosan az O vércsoportban nyilvánul meg.

Az episztázis másik példája a fehér albínók megjelenése egy fekete családban. Ebben az esetben a recesszív gén elnyomja a melanin termelődését, és ha az ember homozigóta erre a génre, akkor akárhány domináns génje is van a melanin szintéziséért, bőrszíne albiotikus lesz (3.6. ábra). .

Morris szindróma- Az androgén érzéketlenségi szindróma (herék feminizációs szindróma) a szexuális fejlődés zavaraiban nyilvánul meg, amelyek a férfi nemi hormonokra adott gyenge válasz eredményeként alakulnak ki férfi kromoszómakészlettel (XY) rendelkező egyénekben. John Morris amerikai nőgyógyász volt az első, aki 1953-ban alkalmazta a „herék feminizációs szindróma” kifejezést.

Ez a szindróma a legismertebb oka annak, hogy egy férfi lányként fejlődik ki, vagy a nőiesedés megnyilvánulásai olyan fiúknál, akik férfi kromoszómakészlettel és normális nemi hormonszinttel születtek. Az androgén érzéketlenségnek két formája van: teljes vagy részleges érzéketlenség. Az érzéketlenség teljes formájával rendelkező gyermekek sajátosan női megjelenésűek és fejlettségűek, míg a részleges formában szenvedőknél az androgénérzékenység mértékétől függően női és férfi külső szexuális jellemzők kombinációja lehet. Az előfordulási arány körülbelül 1-5 eset 100 000 újszülöttből. A részleges androgénérzékenységi szindróma gyakoribb. A férfi nemi hormonokkal szembeni teljes érzéketlenség nagyon ritka betegség.

A betegséget az X kromoszómán található AL gén mutációja okozza. Ez a gén határozza meg az androgénreceptorok működését, egy olyan fehérjét, amely reagál a férfi nemi hormonok jeleire, és sejtválaszt vált ki. Androgénreceptor aktivitás hiányában a férfi nemi szervek fejlődése nem következik be. Az androgén receptorok szükségesek a szemérem- és hónaljszőrzet kialakulásához, szabályozzák a szakáll növekedését és a verejtékmirigyek működését. Teljes androgén érzéketlenség esetén nincs androgénreceptor aktivitás. Ha egyes sejtekben normális számú aktív receptor van, akkor ez részleges androgénérzékenységi szindróma.

A szindróma recesszív tulajdonságként öröklődik az X kromoszómán. Ez azt jelenti, hogy a szindrómát okozó mutáció az X kromoszómán található. Egyes információk szerint, különösen V.P. zsenialitása okainak tanulmányozása. Efroimson, Joan of Arc Morris-szindrómában szenvedett.

A gének pleiotróp hatása

A gének pleiotróp hatása- ez több tulajdonság egy géntől való függése, vagyis egy gén többszörös hatása.

A Drosophilában a fehér szemszín génje egyidejűleg befolyásolja a test színét, a hosszt, a szárnyakat, a reproduktív apparátus szerkezetét, csökkenti a termékenységet és a várható élettartamot. Egy örökletes betegség ismert az emberekben - arachnodactyly ("pók ujjak" - nagyon vékony és hosszú ujjak), vagy Marfan-kór. A betegségért felelős gén zavart okoz a kötőszövet fejlődésében, és egyidejűleg több tünet kialakulását is befolyásolja: a szemlencse szerkezetének megzavarása, a szív- és érrendszeri rendellenességek.

100 RUR bónusz az első rendelésért

Munkatípus kiválasztása Diplomamunka Tantárgyi munka Absztrakt Mesterdolgozat Gyakorlati beszámoló Cikk Jelentés Beszámoló Tesztmunka Monográfia Problémamegoldás Üzleti terv Válaszok a kérdésekre Kreatív munka Esszé Rajz Esszék Fordítás Előadások Gépelés Egyéb A szöveg egyediségének növelése Mesterdolgozat Laboratóriumi munka On-line segítség

Tudja meg az árat

A „penetrancia” kifejezést Timofejev-Resszovszkij vezette be. Ez a fogalom a gének azon képességére vonatkozik, hogy egy genotípusban megnyilvánuljanak; és az adott tulajdonsággal rendelkező egyedek számának hányadosaként fejeződik ki, osztva azon egyedek teljes számával, amelyek rendelkeznek a tulajdonság génjével. Példák a penetranciára: a kínai kankalin virágának színe a levegő hőmérsékletétől függ; 100%-os penetrancia jelei - vércsoport, jobbkezesség.

Az expresszivitás egy tulajdonság megnyilvánulásának mértéke. Mindkét tulajdonság külső körülményektől függ. Példák az expresszivitásra: az elony gén ("e//e" homozigóta) - fekete testszín a Drosophilában; szürke testszín („+//+” homozigóta); ha a hőmérséklet 20°-nál alacsonyabb, akkor sötétszürke szín („+//e” heterozigóta); ha több mint 20°, akkor szürke („+//e” heterozigóta); Így az alacsony hőmérséklet a recesszív gének túlsúlyát, a magas hőmérséklet pedig a félig domináns gének túlsúlyát jelzi.

Többszörös allélizmus.

Ha egy génnek sok allélja van, akkor ezt a csoportot allélsorozatnak nevezzük. A Drosophila szemszínéért felelős gén alléljainak sorozatát megállapították: a fehér szem mutációját (fehér - fehér (I. kromoszóma)).

P w//w (fehér) x wa// (barack)

F1 w//wa(világossárga - vegyület); w// (fehér)

Az egyedek heterozigóták egy adott gén (vegyület) tekintetében. A vegyület nem mutat visszatérést a vad típushoz, bennük (egyedeikben) a jellemzők köztes megnyilvánulása van. A vad típusba való visszaállás hiánya ezeknek a mutációknak az allélitásának diagnosztikus jele.

wa//wa - I. kromoszóma (sárgabarack)

+//+ – III. kromoszóma (sárgabarack)

+//+ - I kromoszóma (világos)

st//st - III. kromoszóma (világos)

wa és st - nem allél karakterek

És + - vad típusú

C > ch > cch > albínó

Vad himalájai albínó csincsilla

C x sa - vad forma

A hajdina és a dohány olyan génekkel rendelkezik, amelyek felelősek a stigma és a bibe összeférhetetlenségéért:

C1 C2 C3 C4 C5…

Р С1С2 x С1С2 Р С1С2 x С1С3

önbeporzás lehetetlen részleges sterilitás

BETÖRÖLÉS BETÖRÖLÉS

(latin penetrans, genus penetrantis - áthatoló, elérő), egy bizonyos gén alléljának megnyilvánulási gyakorisága egy rokon organizmuscsoport különböző egyedeiben. A "P." 1927-ben javasolta N. V. Timofejev-Reszovszkij. Megkülönböztetik a teljes P.-t (az allél minden egyedben megnyilvánul) és a hiányos P.-t (az allél egyes egyedekben nem nyilvánul meg). A P.-t mennyiségileg azon egyének százalékában fejezzük ki, akikben ez az allél megnyilvánul (100% - teljes P.). A hiányos P. a többes szám megnyilvánulására jellemző. gének. Például emberben P. a csípő veleszületett diszlokációja 25%, a P. szemhiba - coloboma - kb. 50%. A hiányos P. mindkét genetikai tényezőn alapulhat. okok és külső hatások. körülmények. A P. mechanizmusainak és egyes allélek P. természetének ismerete fontos az orvosi genetikában. tanácsadás és az „egészséges” emberek lehetséges genotípusának meghatározása, akiknek rokonai öröklöttek vagy betegségekben szenvedtek. A hiányos P. speciális esetei olyan gének megnyilvánulásának tekinthetők, amelyek nemileg korlátozott tulajdonságokat (például tollazatszínt, tojástermelést, zsíros tejtermelést), valamint nemtől függő tulajdonságokat szabályoznak. Például az erre az allélra heterozigóta férfiaknál kopaszságot okozó gén allélja nem jelenik meg heterozigóta nőkben. Ha homozigóta, ez az allél férfiaknál kopaszodást, nőknél pedig hajritkulást okoz. (lásd KIFEJEZŐSÉG).

.(Forrás: „Biológiai enciklopédikus szótár”. M. S. Gilyarov főszerkesztő; Szerkesztőbizottság: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin és mások - 2. kiadás, javítva - M.: Sov. Encyclopedia, 1986.)

Nézze meg, mi a „PENETRANCE” más szótárakban:

- (populációgenetika) egy allél fenotípusos megnyilvánulásának indikátora egy populációban. Úgy definiálható, mint azon egyedek számának aránya (általában százalékban), amelyben az allél jelenlétének fenotípusos megnyilvánulásait figyelték meg a ... ... Wikipédia összes egyedszámához viszonyítva.

- (a latin penetrans genus penetrantis penetrantis szóból), egy gén megnyilvánulási gyakorisága, amelyet azon egyedek száma határozza meg (egy rokon élőlénycsoporton belül), amelyben egy adott gén által irányított tulajdonság megnyilvánul... Nagy enciklopédikus szótár

Penetrance. Lásd a génexpressziót. (Forrás: „Angol-orosz magyarázó szótár a genetikai kifejezésekről”. Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moszkva: VNIRO Kiadó, 1995) ... Molekuláris biológia és genetika. Szótár.

- (latin penetro szóból behatolok, elérek), az a gyakoriság, amellyel egy homozigóta állapotban lévő domináns vagy recesszív gén fenotípusosan megnyilvánul. A kifejezést N. V. Timofejev Resovszkij vezette be (1927). Ökológiai enciklopédikus szótár. Chisinau: Otthon…… Ökológiai szótár

behatolás- és f. penétrance f. Biol. sl. 377... Az orosz nyelv gallicizmusainak történeti szótára

behatolás- gén manifesztáció Egy adott allél megnyilvánulási gyakorisága rokon organizmusok csoportjában (az egyedben való megnyilvánulási fokát expresszivitásnak nevezzük); teljes P. esetén az allél a mintában szereplő összes egyedben megnyilvánul, a többség... ... Műszaki fordítói útmutató

Penetrance- * penetrancia * penetrancia gyakorisága vagy egy gén (allél) megnyilvánulásának valószínűsége rokon organizmusok csoportjában megfelelő környezeti feltételek mellett. A P.-t a vizsgált gén (allél) hordozóinak aránya (%-ban) határozza meg, amelyben az... ... Genetika. enciklopédikus szótár

BETÖRÖLÉS- (ismétlődés) az a gyakoriság, amellyel egy adott tulajdonságot egy adott gén szabályoz. A teljes penetranciát azokban az esetekben figyeljük meg, amikor egy adott tulajdonság minden olyan egyedben jelen van, akinek teste egy adott gént tartalmaz. Ha…… Orvostudományi magyarázó szótár

- (a latin penetrans, genus penetrantis penetrantis szóból), a génmegnyilvánulás gyakorisága, amelyet azon egyedek száma határozza meg (egy rokon élőlénycsoporton belül), amelyben egy adott gén által irányított tulajdonság megnyilvánul. * * * BETÖRÉS…… enciklopédikus szótár

- (a latin penetro szóból behatolok, elérek) a génmegnyilvánulás fenotípusos variabilitásának mennyiségi mutatója. Ennek mérése (általában %-ban) azon egyedek számának arányával történik, amelyekben egy adott gén a fenotípusban megnyilvánult, és a genotípus összes egyedszámához viszonyítva... ... Nagy Szovjet Enciklopédia

Egy gén és alléljai hatásának mérlegelésekor nem csak a génkölcsönhatásokat veszik figyelembe, hanem a módosító gének hatását és a környezet módosító hatását is, amelyben a szervezet fejlődik.

A kankalin virágai rózsaszínűek (R_)és fehér (pp) monohibrid mintázat szerint öröklődik, ha a növény az intervallumban fejlődik t- 15-25 °C. Ha a növény F 2/ = 30-35 °C-on nő, akkor minden virága fehér lesz. Növénytermesztéskor F 2 30 °C körüli hőmérséklet-ingadozás mellett 3-tól különböző arányokat lehet elérni R_ : 1 pp a fehér virágú növények akár 100%-a. A gének ezen kapcsolata a környezeti feltételektől és a genotípusos környezet feltételeitől függ. S.S. Csetverikovnak hívják változó penetrancia. Ez a fogalom magában foglalja a tulajdonságok megnyilvánulásának vagy meg nem nyilvánulásának lehetőségét olyan szervezetekben, amelyek a vizsgált genotípusos tényezők tekintetében azonosak. Beljajev a vemhes nőstények naphosszának változtatásával érte el élő rókakölykök születését (lásd a 2.5. ábrát), amelyek homozigóták a domináns allélra, platina színűre. Ebben a tekintetben a halálos hatás áthatolása kiküszöbölhető.

Penetrance a vizsgált tulajdonságot mutató egyedek aránya a vizsgált gén azonos genotípusú egyedei között.

A tulajdonság kifejeződésének mértéke függhet a külső környezettől és a módosító génektől. A szárny kezdetleges alléljére homozigóta Drosophila ezt a tulajdonságot kontrasztosabban mutatja, ha a környezeti hőmérséklet csökken. A Drosophila másik jellemzője - a szemek hiánya - 0 és 50% között változik az adott légytípusra jellemző arcok számától függően.

Egy változó tulajdonság megnyilvánulásának mértékét ún kifejezőképesség. Az expresszivitást mennyiségileg fejezzük ki, attól függően, hogy a tulajdonság milyen eltérést mutat a vad típustól.

Fogalmak behatolásÉs kifejezőképesség 1925-ben Timofejev-Reszovszkij vezette be a genetikába a gének változó expressziójának leírására. Az a tény, hogy egy adott genotípusú egyedekben a körülményektől függően egy tulajdonság megnyilvánul vagy nem, azt jelzi, hogy ez a gének kölcsönhatásának eredménye a szervezet sajátos létezési körülményei között. Egy genotípus azon képessége, hogy különböző környezeti feltételek között ilyen vagy olyan módon megnyilvánuljon, tükrözi reakciójának normáját - a változó fejlődési feltételekre való reagálás képességét. Ezt a tényt a kísérletek során és a gazdaságilag értékes élőlények új formáinak bevezetésekor figyelembe veszik. A változások hiánya azt jelzi, hogy az alkalmazott hatás nem befolyásolja ezt a reakciónormát, a szervezet halála pedig azt jelzi, hogy az kívül esik a reakciónormán.

A növények, állatok, mikroorganizmusok szelekciója a külső hatásokra szűk és speciális reakciónormával rendelkező szervezetek kiválasztása: műtrágya, bőséges takarmányozás, termesztés jellege (és technológiája).

A reakciónormák mesterséges szűkítését vagy eltolódását használják a létfontosságú gének megjelölésére. Ezzel a módszerrel a DNS-reprodukciót, a baktériumok és élesztőgombák fehérjeszintézisét, valamint a Drosophila fejlődését szabályozó gének tanulmányozására használták. Minden esetben olyan mutánsokat kaptunk, amelyek nem voltak életképesek megemelt tenyésztési hőmérsékleten, azaz feltételesen halálosak.

A genotípus kölcsönható gének rendszere, amely a genotípusos környezet és életkörülmények függvényében fenotípusosan manifesztálódik. A mendeli analízis elveinek köszönhetően bármilyen összetett rendszer feltételesen lebontható elemi tulajdonságokra-fénekre, és ezáltal azonosítható a genotípus egyedi diszkrét egységei - gének.

Tesztkérdések és feladatok:

• 1. Adja meg a dominancia és recesszív fogalmak fogalmát!
• 2. Mi az a monohibrid keresztezés?
• 3. Hogyan történik a jellemzők szerinti felosztás? Nevezze meg az öröklődést hordozó géneket!
• 4. Magyarázza el, hogyan jön létre a független kombináció (dihibrid keresztezés)!
• 5. Magyarázza el a karakterek felosztását egy trihibrid keresztben! Beszéljen több allélról.
• 6. Nevezze meg a génkölcsönhatások típusait!
• 7. Ismertesse a penetrancia és expresszivitás jelenségeit!
• 8. Mi a komplementer génkölcsönhatás?
• 9. Milyen típusú génkölcsönhatásokat ismer, amelyek a mendeli mintáktól való eltéréshez vezetnek?
• 10. Mi a különbség a dominancia és az episztázis között?
• 11. Befolyásolják-e a külső körülmények egy gén hatásának megnyilvánulását?
• 12. Mondjon példákat egy gén polimer és pleiotróp hatására!