14 éves fiamnak lapos orrnyereg van. Strabismus csecsemőknél: normális vagy kóros? Mit tudsz csinálni

Veleszületett patológia veleszületett fejlődési rendellenességek formájában fordulhatnak elő kritikus időszakok méhen belüli fejlődés tényezők hatására külső környezet(fizikai, kémiai, biológiai stb.). Ebben az esetben nincs károsodás vagy változás a genomban.

A különböző eredetű fejlődési rendellenességgel rendelkező gyermekek születésének kockázati tényezői lehetnek: a várandós nő 36 év feletti életkora, korábbi fejlődési rendellenességgel járó gyermekek születése, spontán vetélés, rokonházasság, szomatikus ill. nőgyógyászati ​​betegségek anya, komplikált terhesség (spontán vetélés veszélye, koraszülés, posztérés, farfekvés bemutató, oligohidramnion és polihidramnion).

Egy szerv vagy szervrendszer fejlődésének eltérései súlyosak lehetnek, kifejezett funkcionális károsodás vagy csak esztétikai hiba. A veleszületett rendellenességeket az újszülött korban észlelik. Kisebb eltérések a szerkezetben, ami a legtöbb esetben nem befolyásolja normál működés szervet fejlődési anomáliáknak vagy diszembriogenezis stigmáknak nevezzük.

A stigmák olyan esetekben hívják fel a figyelmet, amikor egy gyermekben 7-nél több van, ilyenkor diszpláziás alkat állapítható meg. Nehézségek vannak benne klinikai értékelés diszpláziás alkat, mivel egy vagy több stigma lehet:

1. a norma változata;
2. egy betegség tünete;
3. független szindróma.

A fő diszpláziás stigmák listája.

Nyak és törzs: rövid nyak, ennek hiánya, szárnyalakú redők; rövid test, rövid kulcscsontok, tölcsér alakúak mellkas, „csirke” mellkas, rövid szegycsont, több mellbimbó vagy szélesen elhelyezkedő, aszimmetrikusan elhelyezkedő.

Bőr és haj: hypertrichosis ( túlnövekedés haj), kávé színű foltok, anyajegyek, elszíneződött bőr, alacsony vagy erős szőrnövekedés, fokális depigmentáció.

Fej és arc: mikrokefáliás koponya (kis koponyaméret), toronykoponya, lejtős koponya, lapos hátul, alacsony homlok, keskeny homlok, lapos arcprofil, nyomott orrnyereg, keresztirányú ránc a homlokon, alacsony szemhéjak, hangsúlyos szemöldökbordák, széles orrnyereg, ívelt orrsövény vagy orrfal, állhasadék, kis felső ill alsó állkapocs.

Szemek: microphthalmos, macrophthalmos, ferde szemmetszet, epicanthus (függőleges bőrredő a belső kantusznál).

Száj, nyelv és fogak: barázdált ajkak, üregek a fogakban, zárványok, fűrészfogak, befelé növekvő fogak, keskeny vagy rövid szájpadlás vagy gótikus, ívelt, ritka vagy foltos fogak; villás nyelvvég, lerövidített frenulum, összehajtott nyelv, nagy vagy kicsi nyelv.

Fülek: magas, alacsony vagy aszimmetrikus, kicsi ill nagy fülek, további, lapos, húsos fülek, „állati” fülek, kapcsolódó lebenyek, lebenyek hiánya, további tragus.

Gerinc: extra bordák, gerincferdülés, csigolyafúzió.

Kéz: arachnodactyly (vékony és hosszú ujjak), clinodactyly (ujjak görbülete), rövid széles kezek, az ujjak ívelt terminális falangjai, brachydactyly (ujjak lerövidülése), keresztirányú tenyeres barázda, lapos láb.

Has és nemi szervek: aszimmetrikus has, a köldök helytelen elhelyezkedése, a szeméremajkak és a herezacskó fejletlensége.

Számos fejlődési rendellenesség esetén nehéz meghatározni az öröklődés és a környezet szerepét azok előfordulásában, vagyis öröklött tulajdonságról van szó, vagy a terhesség alatti kedvezőtlen tényezők magzatra gyakorolt ​​hatásával függ össze.

A WHO szerint az újszülöttek 10%-át diagnosztizálják kromoszóma-rendellenességek, azaz egy kromoszóma vagy gén mutációjához kapcsolódik, és 5%-ban örökletes patológia, vagyis öröklött.

Azok a hibák, amelyek akár mutáció eredményeként, akár öröklődőek, vagy valamely károsító faktor magzatra gyakorolt ​​káros hatása miatt alakulhatnak ki, a következők: a csípő veleszületett elmozdulása, lúdtalp, cauda equina, szájpadhasadék és felső ajak, anencephalia (teljes vagy majdnem teljes hiánya agy), születési rendellenességek szívbetegség, pylorus stenosis, spina bifida (spina bifida) stb.

A veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező baba születése nehéz esemény a család számára. A sokk, a bűntudat, a következő lépések meg nem értése a minimális negatív tapasztalatok egy ilyen gyermek szüleinél. Az anya és az apa fő feladata, hogy maximális információt szerezzen a gyermek betegségéről, és gondoskodjon róla legjobb ellátásés kezelés.

Mit kell tudnia egy kismamának a veleszületett rendellenességekről, hogy elkerülje a nemkívánatos következményeket?

A magzati rendellenességek lehetnek:

• genetikai (kromoszómális), öröklődés miatt. Fejlődésüket nem tudjuk befolyásolni (megakadályozni);
• A magzatban a méhen belüli fejlődés során alakul ki (veleszületett), nagymértékben tőlünk és viselkedésünktől függ, hiszen a káros külső tényezőket korlátozni, kiküszöbölni tudjuk.

A magzat kromoszómális genetikai rendellenességei

A genetikai információ minden emberi sejt magjában 23 kromoszómapár formájában található. Ha egy extra extra kromoszóma képződik egy ilyen kromoszómapárban, ezt triszómiának nevezik.

A leggyakoribb kromoszóma genetikai hibák akikkel az orvosok találkoznak:

• Down-szindróma;
• Patau szindróma;
• Turner-szindróma;
• Edwards szindróma.

Más kromoszóma-rendellenességek is ritkábban fordulnak elő. A kromoszóma-rendellenességek minden esetben megfigyelhető a gyermek mentális és testi egészségkárosodása.

Egy-egy genetikai rendellenesség előfordulását lehetetlen megakadályozni, de a kromoszóma-rendellenességek prenatális diagnózissal már a gyermek születése előtt kimutathatók. Ennek érdekében egy nő konzultál egy genetikussal, aki kiszámítja az összes kockázatot, és előírja a születés előtti vizsgálatokat a nemkívánatos következmények megelőzése érdekében.

Egy terhes nőnek javasoljuk, hogy forduljon genetikushoz, ha:

• neki vagy partnerének már született valamilyen örökletes betegségben szenvedő babája;
• az egyik szülőnek valamilyen veleszületett patológiája van, amely örökölhető;
• a jövőbeli szülők szorosan kapcsolódnak egymáshoz;
• azonosított nagy kockázat a magzat kromoszómapatológiája a prenatális szűrés eredményeként (eredmény hormonális elemzés vér + ultrahang);
• a várandós anya életkora több mint 35 év;
• a CFTR génmutációk jelenléte a jövőbeli szülőkben;
• a nőnek az anamnézisben (előzményben) elmulasztott abortuszok, spontán vetélések vagy ismeretlen eredetű halva született gyermekei voltak.

Ha szükséges, a genetikus felajánlja a kismamának adja át a kiegészítő vizsgálatok. A baba születés előtti vizsgálatának módszerei, beleértve a nem invazív és invazív vizsgálatokat is.

A non-invazív technológiák nem sérthetik meg a babát, mivel nem járnak be az anyaméhbe. Ezeket a módszereket biztonságosnak tekintik, és minden terhes nőnek ajánlja a szülész-nőgyógyász. A non-invazív technológiák közé tartozik az ultrahang és a mintavétel vénás vér leendő anya.

A legpontosabbak az invazív módszerek (korionboholy-biopszia, magzatvíz- és kordocentézis), de ezek a módszerek nem biztonságosak a születendő gyermek számára, mivel a méh üregébe való behatolásból speciális kutatási anyagot gyűjtenek. Invazív módszerek csak ben kínálják a kismamának különleges esetekés csak egy genetikus.

A legtöbb nő szívesebben keres fel genetikust és aláveti magát genetikai kutatás bármilyen komoly probléma esetén. De minden nő szabadon dönthet. Minden tőled függ konkrét helyzet, az ilyen döntések mindig nagyon egyéniek, és rajtad kívül senki sem tudja a helyes választ.

Mielőtt ilyen vizsgálatokat végezne, konzultáljon családjával, szülész-nőgyógyászával és pszichológusával.

Shereshevsky-Turner szindróma (TS). Lányoknál 2:10000 fordul elő. Rövid nyak, pterigoid redők a nyakon, a distalis végtagok ödémája, veleszületett szívhibák. Ezt követően szexuális infantilizmus, alacsony termet és elsődleges amenorrhoea jelenik meg.

Down-szindróma (triszómia 21 kromoszóma). Fiúknál 1:1000 fordul elő. Széles lapos orrnyereg, lapos fejtámla, alacsony szőrnövekedés, kiálló nagy nyelv, keresztirányú redő a tenyéren, szívhibák.

Klinefelter-szindróma (XXY-szindróma): a betegek magasak, aránytalanul hosszú végtagokkal, hipogonadizmus, a másodlagos szexuális jellemzők gyengén fejlettek, szőrnövekedés figyelhető meg női típus. Csökkent szexuális vágy, impotencia, meddőség. Hajlamos az alkoholizmusra, a homoszexualitásra és az antiszociális viselkedésre.

Örökletes anyagcserezavarok

A tulajdonságokhoz örökletes rendellenességek Az anyagcsere-betegségek közé tartozik a betegség fokozatos kialakulása, a látens időszak jelenléte, a betegség idővel súlyosbodó jelei, és gyakrabban észlelhetők a gyermek növekedése és fejlődése során, bár néhány előfordulhat az élet első napjaitól kezdve.

Az örökletes anyagcsere-betegségek egyes formáinak kialakulásában egyértelmű összefüggés mutatkozik a takarmányozás jellegével. Krónikus étkezési zavar, amely az újszülöttkori időszakban kezdődik, valamint az átmenet során mesterséges táplálás vagy kiegészítő élelmiszerek bevezetése elfedheti bizonyos enzimrendszerek hiányát a vékonybélben.

Leggyakrabban újszülötteknél a szénhidrát-anyagcsere megszakad. Leggyakrabban ez a laktóz, szacharóz stb. hiánya. Ebbe a csoportba tartozik: galaktóz intolerancia, glikogén felhalmozódás, glükóz intolerancia stb. Általános tünetek: dyspepsia, görcsök, sárgaság, májmegnagyobbodás, szívelváltozások, izom hipotenzió.

A kezelés akkor hatásos, ha legkésőbb két hónapos korban elkezdődik. A tejet kizárják az étrendből, és átváltják a benne elkészített keverékekre szójatej. Korábban kiegészítő élelmiszereket vezettek be: zabkását hús- vagy zöldséglevessel, zöldségeket, növényi olajok, tojás. A diéta szigorú betartása 3 éves korig javasolt.

Aminosav anyagcsere zavarok. Ebből a betegségcsoportból a fenilketonuria (PKU) a leggyakoribb. A központi idegrendszer változásaiban, diszpepsziás tünetekben nyilvánul meg, görcsös szindróma. A PKU-t progresszív pszichomotoros retardáció és tartós ekcémás bőrelváltozások, „egér” vizeletszag, valamint a bőr, a haj és az írisz csökkent pigmentációja jellemzi.

Jelenleg 150 örökletes anyagcserezavar esetében azonosítottak biokémiai hibát. Sikeres terápia hiányában betegség lehetséges korai diagnózis. Az újszülöttkori időszakban a gyermekek tömeges vizsgálatát végzik bizonyos betegségek, köztük a PKU azonosítására.

A lehetőségek jelentősen bővültek korai észlelésörökletes betegségek a prenatális diagnosztikai módszerek gyakorlati bevezetésével. A legtöbb magzati betegséget a magzatvíz és a benne lévő sejtek vizsgálatával diagnosztizálják. Mindenkit diagnosztizálnak kromoszóma betegségek, 80 génbetegség. Az amniocentézis mellett alkalmazzák ultrahangvizsgálat, β-fetoprotein meghatározása a terhes nők vérében és a magzatvízben, melynek szintje a magzat központi idegrendszerének károsodásával nő.

Nem örökletes magzati fejlődési rendellenességek

A megtermékenyítés pillanatától, vagyis a hím és a női ivarsejtek, megindul az új szervezet kialakulása.

Az embriogenezis a 3. héttől a 3. hónapig tart. Az embriogenezis során megjelenő fejlődési rendellenességeket embriopátiának nevezzük. Vannak kritikus időszakok az embrió kialakulásában, káros hatások károsíthatja azokat a szerveket és rendszereket, amelyek a károsító tényezőnek való kitettség idején képződnek. Amikor ki van téve kedvezőtlen tényező az 1-2. héten nagyon súlyos, gyakran élettel összeegyeztethetetlen hibák jelentkeznek, ami vetélésekhez vezet. A 3-4. héten kialakul a fej és a szív- és érrendszer, a máj, a tüdő, pajzsmirigy, vesék, mellékvesék, hasnyálmirigy, a jövőbeni végtagok kialakítását tervezik, így olyan hibák lépnek fel, mint a szem hiánya, hallókészülék, máj, vese, tüdő, hasnyálmirigy, végtagok, agysérv, esetleges további szervek kialakulása. Az első hónap végén megtörténik a nemi szervek, a nyirokrendszer, a lép kialakulása, a köldökzsinór kialakulása.

A második hónapban olyan rendellenességek léphetnek fel, mint például ajak- és szájpadhasadék, hallókészülék-rendellenességek, nyaki sipolyok és ciszták, mellkasi és hasfali defektusok, rekeszizom, szívsövényhibák és rendellenességek. idegrendszer, ér- és izomrendszerek.

Az embriopátiák közé tartozik:

• veleszületett rekeszizomsérv,
• végtaghibák (az összes vagy egy végtag teljes hiánya, a végtagok disztális részeinek kezdetleges fejlődése normális fejlődés proximális részek, a végtagok proximális részeinek hiánya a disztális részek normális fejlődésével, amikor a kezek vagy lábak közvetlenül a testből indulnak ki),
• a nyelőcső, a belek, a végbélnyílás atréziája,
• köldökzsinór sérv,
• epeúti atresia,
• pulmonalis agenesis (egy tüdő hiánya),
• veleszületett szívhibák,
• a vesék és a húgyutak fejlődési rendellenességei,
• a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei (anencephalia - az agy hiánya, mikrokefália - az agy fejletlensége).

Fetopátiák. A magzati időszak a 4. héttől tart prenatális időszak mielőtt a baba megszületik. Ez viszont korai szakaszra oszlik - a 4. hónaptól. legfeljebb 7 hónapig, és későn - 8 és 9 hónapig. terhesség.

Amikor a magzatot a korai neonatális időszakban károsító tényezőnek teszik ki, egy már kialakult szerv differenciálódása következik be. A (korai) fetopathiák közé tartozik: hydrocephalus, microcephalia, microphthalmia és a központi idegrendszer egyéb rendellenességei, tüdőcisztózis, hydronephrosis, fejsérv és gerincvelő- kiemelkedés csontvelő varratokon és csonthibákon keresztül. A koponyasérv leggyakrabban az orr gyökerében vagy a koponya utáni régióban lokalizálódik.

A magzat veleszületett méhen belüli fejlődési rendellenességei változatos jellegűek lehetnek, hiszen a fejlődő baba szinte bármely szervét, bármely rendszerét érinthetik.

A következő veszélyes külső tényezők ismertek:

• Az alkohol és a kábítószerek gyakran súlyos rendellenességekhez és fejlődési rendellenességekhez vezetnek a magzatban, amelyek néha összeegyeztethetetlenek az élettel.
• A nikotin késleltetheti a gyermek növekedését és fejlődését.
• A gyógyszeres kezelés különösen veszélyes a terhesség korai szakaszában. Különféle fejlődési rendellenességeket okozhatnak a babában. Ha lehetséges, a terhesség 15-16. hetét követően is jobb tartózkodni a gyógyszerek alkalmazásától (kivéve, ha ez az anya és a baba egészségének megőrzése érdekében szükséges).
• Az anyáról gyermekre terjedő fertőző betegségek nagyon veszélyesek a baba számára, mivel okozhatnak súlyos jogsértésekés fejlődési rendellenességek.
• A röntgensugarak és a sugárzás számos magzati fejlődési rendellenesség oka.
• Az anya foglalkozási veszélyei (káros műhelyek, stb.), amelyek toxikus hatások a magzaton - súlyosan befolyásolhatja annak fejlődését.

A magzat veleszületett patológiáját a terhesség különböző szakaszaiban észlelik, ezért a várandós anyának az ajánlott időszakon belül időben orvosi vizsgálatot kell végeznie.

• a terhesség első trimeszterében: 6-8 hét (ultrahang) és 10-12 hét (ultrahang + vérvizsgálat);
• a terhesség második trimeszterében: 16-20 hét (ultrahang + vérvizsgálat) és 23-25 ​​hét (ultrahang);
• a terhesség harmadik trimeszterében: 30-32 hét (ultrahang + Doppler) és 35-37 hét (ultrahang + Doppler).

A prenatális diagnosztika napjainkban egyre elterjedtebbé válik, mert a születendő baba egészségével és a prognózisokkal kapcsolatos ismeretek nagyon fontosak a leendő szülők számára. A magzat állapotának ismeretében a család, miután felmérte a helyzetet és képességeit, megtagadhatja a terhességet.

Ma a Down-szindróma a leggyakoribb genetikai rendellenesség. Alapítvány ennek a betegségnek a petesejt vagy a spermium képződésének pillanatában rakódik le. Egy ilyen problémával küzdő gyermeknek kissé eltérő kromoszómakészlete van. Ő anomális. Ha egy normál csecsemőnek 46 kromoszómája van, akkor egy leromlott gyermeknek 47.

Rizikó faktor

A betegség okai még nem teljesen ismertek. A világ minden tájáról érkező orvosok azonban egyhangú döntésre jutottak. Vitatkoznak: minél idősebb a szülő nő, annál nagyobb a kockázata annak, hogy gyermeket szül ezzel a betegséggel. Ebben az esetben nem számít a baba neme, az apa életkora és a lakókörnyezet.

A legjobb egy nő számára - harmincöt év után. A rossz kromoszómakészlettel rendelkező baba valószínűsége többszörösére nő. Ez különösen igaz azokra a családokra, ahol már van ilyen „napos baba”. újszülött gyermeknél az anyaméhben jelennek meg. A terhesség tizenkettedik hetében az ultrahang patológiát mutathat. De ez nem garancia arra, hogy a baba egészségtelenül születik. Pontos eredmény csak szülés után derülhet ki. De ez nem elég. A diagnózis megerősítéséhez vagy kizárásához el kell végeznie speciális vizsgálatok. Külső jelek Az újszülöttek Down-szindróma nem mindig erősíti meg az eltérést.

jelek újszülötteknél

A „szindróma” kifejezés az orvostudományban olyan tünetek összességét jelenti, amelyek egy bizonyos emberi állapotban jelentkeznek. 1866-ban John Down tudós és orvos a tünetegyüttest csoportosította a betegségben szenvedők egy bizonyos csoportjában. A szindróma erről az emberről kapta a nevét.

Leggyakrabban egy újszülöttnél közvetlenül a születés után észrevehetők. Ilyen gyerekek sajnos elég gyakran születnek. Minden hétszáz újszülöttre jut egy Down-szindrómás gyermek. A legtöbb baba azonban ugyanazokat a jeleket mutatja:

• Az arc kissé lapított és lapos. A fej hátsó része ugyanolyan alakú.
• A nyakon bőrredő látható.
• Csökkent izomtónus van.
• A baba ferde vágású, sarkai megemelkedtek. Kialakul a „mongol redő” vagy az úgynevezett harmadik szemhéj.
• A gyermek végtagjai más gyerekekhez képest rövidek.
• Ízületei nagyon mozgékonyak.
• Az ujjak egyforma hosszúak, így a tenyér szélesnek és laposnak tűnik.
• A gyereknek van alacsony termetű. Leggyakrabban a túlsúly az életkorral jelenik meg.

Ezek a jellemzők jellemzik a Down-szindrómát. Szinte minden tünet a koponya és az arcvonások deformációjával, valamint a csont- és izomszövet. Vannak azonban más jelek is. Nem olyan gyakran fordulnak elő.

Kevésbé gyakori jelek

A Down-szindróma (újszülötteknél nagyon gyakran már csecsemőkorban jelentkeznek) más mutatók alapján is diagnosztizálható. Közöttük:

1. Kis száj és ívelt keskeny szájpadlás.
2. A nyelv gyenge tónusa: folyamatosan kilóg a szájból. Idővel ráncok képződhetnek rajta.
3. Egy kis áll, valamint egy rövid orr és egy széles orrnyereg.
4. Rövid nyakú.
5. Vízszintes ránc képződhet a tenyéren.
6. A nagylábujj nagy távolságra van a többitől. A lábfejen pedig alatta ránc található.

A Down-szindrómának ezek a jelei újszülötteknél nem feltétlenül jelennek meg azonnal, hanem az életkor előrehaladtával. By the way, az életkor előrehaladtával a gyermekben gyakran kezdenek kialakulni problémák a szív- és érrendszerrel.

Ami első pillantásra nem észrevehető

Még a fenti jelek sem mindig garantálják, hogy a baba Down-szindrómás. Az újszülötteknél a jelek nem csak jól láthatók. Az orvosok olyan belső eltéréseket is diagnosztizálnak, amelyek a baba születése után nem észlelhetők azonnal. A jövőben az orvosoknak figyelmet kell fordítaniuk a következő tényezőkre:

• epilepsziás rohamok;
• veleszületett leukémia;
• a lencse homályosodása és pigmentfoltok a pupillákon;
• rendellenes mellkas szerkezet;
• az emésztőrendszer és az urogenitális rendszer betegségei.

Mindegyik kromoszóma-rendellenességre utalhat. A Down-szindróma ilyen jelei egy csecsemőnél csak százból tíz esetben fordulnak elő. Ezenkívül néhány gyereknek két fontanellája van. Ráadásul nem zárnak be nagyon sokáig. Megállapítást nyert, hogy minden ilyen anomáliában szenvedő gyermek nagyon hasonlít egymásra. A szüleik vonásai pedig általában nem látszanak a megjelenésükön.

Diagnosztika

Számos módszer létezik az anomália azonosítására:

1. Ultrahang segítségével meghatározzuk a magzat „gallérjának” méretét. Ha a terhesség tizenegyedik és tizenharmadik hete között szubkután folyadék jelenik meg ezen a területen, akkor fennáll a kromoszóma-rendellenesség veszélye. A technika azonban nem mindig ad megfelelő eredményeket.
2. Kombinált módszer. Lényege abban rejlik, hogy végrehajtják ultrahang vizsgálatés egyúttal speciális vérvételt is vesznek.
3. A magzatvíz vizsgálata. Azoknak a nőknek, akikről megállapították, hogy ezzel az eljárással nagy a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermeket vállaljanak, folytatniuk kell a további vizsgálatokat a pontos eredmény meghatározása érdekében.

Az eltérés típusai

A Down-szindróma jelei és tünetei újszülötteknél eltérőek lehetnek. Általánosan elfogadott, hogy az eltérést nem a huszonegyedik kromoszóma két, hanem három másolata jellemzi. De vannak más patológiás formák is. Nagyon fontos tudni róluk is. Először is, ez az úgynevezett családi Down-szindróma. Jellemzője, hogy a huszonegyedik kromoszóma bármely máshoz kötődik. Ez az eltérés meglehetősen ritka. Az esetek körülbelül három százalékában fordul elő.

A mozaik-szindróma akkor fordul elő, ha a testben nincs jelen minden sejt. Ez az anomália a betegek öt százalékánál fordul elő. A szindróma másik típusa a huszonegyedik kromoszóma egy részének megkettőződése. A patológia ritka. Ezt az eltérést néhány kromoszóma osztódása jellemzi.

Jelek a magzatban

A Down-szindrómás újszülöttek meglehetősen gyakoriak. A jelek nemcsak az újszülöttben, hanem a magzatban is azonosíthatók. Ez az eltérés, mint már említettük, ultrahangon látható a terhesség tizenkettedik és tizennegyedik hete között. Ebben az esetben nemcsak a gallérzóna vastagságát, hanem az orrcsont méretét is ellenőrizzük. Ha túl kicsi vagy teljesen hiányzik, ez a szindróma jelenlétét jelzi. Ugyanez mondható el a gallérzónáról is, ha az 2,5 mm-nél szélesebb.

Többért a későbbiekben Nemcsak ezt a patológiát, hanem másokat is észrevehet. De a betegeknek meg kell érteniük, hogy lehetetlen pontosan kimutatni a betegséget a magzatban. Bebizonyosodott, hogy az ultrahangon látható jelek 5%-a lehet hamis.

Down-szindrómás újszülöttek: jelek gyermekben

Sok szülő túlságosan össze van zavarodva kinézet a babájukat. E mögött azonban sok más dolog is megbújhat. komoly problémákat. Az ilyen gyermekek számos betegségre érzékenyek. A következő betegségekben szenvedhetnek:

• Visszamaradott szellemi és fizikai fejlődés.
• Teljesen váratlanul jelentkező látás- és halláskárosodás.
• A finommotorika fejlődésének késése.
• A csontok, ízületek és izmok túlzott mobilitása.
• Nagyon alacsony immunitás.
• Problémák a tüdő, a máj és emésztőrendszer.
• szív- és vérbetegségek, beleértve a leukémiát.

Korrekt megoldás

Köszönet modern technológiák, a nő megismeri a magzat kromoszómapatológiáinak jelenlétét. Tovább korai az anya megszakíthatja a terhességet, ezzel megfosztva a születendő babát az élettől. Down-szindróma nem halálos betegség. De a gyermek anyja előre meghatározhatja a gyermek sorsát. Ma ez a kromoszóma anomália meglehetősen gyakori előfordulás. Lehet, hogy találkozol valakivel, és nem is hiszed el, hogy Down-szindrómás. Persze egy ilyen gyereket kicsit nehezebb felnevelni. Az ő élete más lesz, mint a többi gyereké. De senki sem mondja, hogy boldogtalan lesz. Csak az anyjának van joga dönteni jövőbeli sorsáról.

Fontos, hogy a „napos baba” apja és anyja emlékezzen a következő igazságokra:

1. A Down-szindrómás gyermekek meglehetősen tanulhatóak, bár fejlődési késleltetésük van. Ehhez speciális programokat kell használnia.
2. Az ilyen gyerekek sokkal gyorsabban fejlődnek, ha egy csoportban vannak rendes társaikkal. Jobb, ha családban nevelkednek, nem pedig speciális bentlakásos iskolákban.
3. Iskola után a huszonegyedik kromoszóma rendellenességben szenvedő betegek jól jöhetnek felsőoktatás. Ne összpontosítson túl sokat gyermeke betegségére.
4. A "Nap gyermekei" nagyon kedvesek és barátságosak. Képesek őszintén szeretni és családot alapítani. Azonban nagyon nagy a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermekük születik.
5. Az új orvosi találmányoknak köszönhetően az ilyen emberek életüket ötven évre is meghosszabbíthatják.
6. Nem szabad vállalnod a felelősséget azért, hogy megszülettél." napos gyermek" Méghozzá egészen egészséges nők szülhet ilyen babát.
7. Ha az Ön családjában van egy ilyen rendellenességben szenvedő gyermek, akkor körülbelül egy százalék a kockázata annak, hogy ugyanaz a baba szülessen.

A Down-szindróma (az újszülöttek jeleit ebben a cikkben jeleztük) lehetővé teszi a gyermekek növekedését, fejlődését és élvezetét az életben. A mi feladatunk, hogy támogatást, figyelmet és szeretetet nyújtsunk nekik.

Áthaladó szülőcsatorna, a gyermek egész teste nagyon erősen összenyomódik, aminek következtében az újszülött feje aszimmetrikus, az arca duzzadt lehet.

Egy újszülött feje

Az újszülött feje viszonylag nagy, közvetlenül a születés után szinte minden gyermek észreveszi a fej deformációját, ritkábban - az aszimmetria nyilvánvaló. Általában minden ilyen változás átmeneti, és nem szabad megijesztenie a fiatal szülőket.

A deformáció fő oka, amint már említettük, a kis ember születési csatornán való áthaladásának folyamata. A helyzet az, hogy a gyermek koponyájának csontjai kénytelenek kissé elmozdulni egymáshoz képest ezen a nehéz úton. Emiatt a szakértők egy bizonyos mintát azonosítottak: minél nagyobb a baba feje, annál nagyobb deformációnak lesz kitéve. Általában a nagy fej a nagy gyümölcsre jellemző.

A segítséggel született babák fejében nincs észrevehető deformáció.

Ha óvatosan és óvatosan tapogatja egy újszülött fejét, könnyen észlelheti az úgynevezett fontanellákat. Ezek egy puha bőrterület a koponya csontjai között, ha ujjával enyhén megnyomja ezeket a területeket, érezhet némi lüktetést. A legnagyobb fontanel közvetlenül a fej teteje felett található, a második valamivel alacsonyabban van a nagyhoz képest. Ahogy a baba nő, a fontanellák megfeszülnek; Általában egy éves korukra teljesen eltűnnek.

Újszülött arca

A születés utáni első órákban az újszülött arcán még mindig megőrződnek az erős kompresszió nyomai: az orr lelapult, a szemhéjak enyhén megduzzadtak, a bőr duzzadt, vöröses árnyalatú. Az arcon lévő redőkben (az orr területén), a fülek mögött fehér/sárgás pöttyök formájában egy speciális váladék apró felhalmozódása található, ennek a síkosító váladéknak köszönhetően könnyebben átjutott a gyermek a szülőcsatornán . Az ilyen felhalmozódásokat nem szabad saját maga eltávolítania; idővel maguktól elmúlnak.

Beszélnünk kell az újszülött orráról is. Közvetlenül a születés után ez a szaglószerv kissé ellaposodik, és nagyon nagynak tűnhet. Ez az állapot ismét azzal magyarázható, hogy a babának végig kellett mennie. Néhány napon belül a baba orra tiszta lesz.

A születés utáni legelső percekben minden orrüregújszülött töltött magzatvíz, amelyet az orvosok speciális szívással távolítanak el. A baba orrporca nagyon puha. Az orrjáratok viszonylag szűkek, vannak nagyszámú véredény, ezért ha az erek kitágulnak (azaz a nyálkahártya megduzzad), akkor a baba légzése jelentősen megnehezül. Ha nehéz a légzés, a baba gyakran szünetet tart etetés közben, hogy szájon keresztül levegőt szívjon be. elkerülhetetlen.

A szakértők szerint az újszülött szinte azonnal képes megkülönböztetni a szagokat a születés után. Még ők is büszkélkedhetnek jó szaglóérzékkel. Ezzel kapcsolatban egy fiatal anyának emlékeznie kell: a toalettvízzel/dezodorral való kísérletezést jobb későbbre hagyni, ha sokáig szeretné szoptatni babáját.

Ha a baba nagy, akkor valószínűleg vizuálisan észrevehető lesz az arc deformációja: a születési folyamat során nemcsak a koponya csontjai, hanem a gyermek arcának csontjai is elmozdultak. Egy fiatal anya nem találja vonzónak az ilyen arcot, de mire kiengedik, a baba bőrének lesz ideje kisimulni, és a maga szépségében jelenik meg apja (és más rokonai) előtt.

Figyelem!
Az oldal anyagainak felhasználása " www.site" csak a webhely adminisztrációjának írásos engedélyével lehetséges. Ellenkező esetben a webhely anyagok bármilyen újranyomtatása (még az eredeti hivatkozással is) szabálysértésnek minősül Szövetségi törvény RF „A szerzői jogokról és a kapcsolódó jogokról” és magával vonja próba a Polgári és Büntető Törvénykönyvnek megfelelően Orosz Föderáció.

* A "Küldés" gombra kattintva elfogadom.

	VÁLASZOK A KÉRDÉSEKRE

A „veleszületett” és az „örökletes” fogalmak nem azonosak. Nem minden „veleszületett” „örökletes”. Veleszületett patológia fordulhat elő az embriogenezis kritikus időszakaiban külső környezeti teratogén tényezők (fizikai, kémiai, biológiai stb.) - embrio- és fetopátia - hatására. Ebben az esetben a genom károsodása nem történik, az ebből eredő rendellenességek gyakran teljesen lemásolják a mutáns gén hatását (fenokópia). Örökletes betegség Egy mutáns gén hatásának eredményeként nemcsak születéstől fogva, hanem néha hosszú idő múlva is megjelenhet.

A különböző eredetű fejlődési rendellenességgel rendelkező gyermekek születésének kockázati tényezőinek minősülnek: a várandós nő 36 év feletti életkora, korábbi fejlődési rendellenességgel járó gyermekek születése, spontán vetélés, rokonházasság, az anya szomatikus és nőgyógyászati ​​betegségei, komplikált terhesség (a vetélés veszélye, koraszülés, posztérés, farfekvés, oligohydramnion és polyhydramnion).

A szerv vagy szervrendszer fejlődésében bekövetkező eltérések súlyosak lehetnek súlyos funkcionális hiányossággal vagy esztétikai hibával. Az újszülött időszakban észlelik őket (veleszületett rendellenességek). A szerkezet kis eltéréseit, amelyek a legtöbb esetben nem befolyásolják a szerv normális működését, fejlődési anomáliáknak, vagy a disembriogenezis stigmáinak nevezzük.

A stigmák alkotmányos jellemzőkként vonzzák magukra a figyelmet, ha van felesleges felhalmozódás(több mint 7) egy gyermeknél olyan szindróma diagnózist adnak, mint a diszpláziás állapot.

A feno- és genomásolás, a gének hiányos penetranciája és expresszivitása megnehezíti az egyes anomáliák öröklődésének természetét az egyes megfigyelésekben, ami meghatározza a gyermek megbélyegzésének tanulmányozásának szükségességét. összehasonlító elemzés szülei és rokonai jellemzőivel.

Az örökletes és veleszületett betegségek Az idegrendszerben rendszerint jelentősen megnő a hagyományos küszöböt meghaladó stigmák száma 2-3-szor vagy még többször. A megbélyegzés fokozódó szintje és a súlyosság között van bizonyos párhuzamosság neurológiai szindrómák, görcsös reakciókra való hajlamuk, liquorodinamikai zavarok és agyödéma. A diszpláziás fejlődési jellemzők helyes értékelése lehetővé teszi, hogy az újszülött a kockázatnak kitett kategóriába sorolható vészhelyzetekés ezt vegyük figyelembe megfigyelésekor.

A diszpláziás alkotmányos fejlődési jellemzők polietiológiája nehézségeket okoz klinikai értékelésükben, mivel egy vagy több stigma kiderülhet:

1. a norma változata;
2. egy betegség tünete;
3. független szindróma vagy akár önálló nozológiai forma.

A diszpláziás stigmák listája

Nyak és törzs: rövid, hiányzó, szárny alakú redők; rövid, hosszú, rövid kulcscsontok, tölcsér mellkas, csirkemell, rövid szegycsont, több mellbimbó, aszimmetrikusan elhelyezkedő mellbimbók.

Bőr és haj: hypertrichosis, kávészínű foltok, polymasztia, anyajegyek, elszíneződött bőr, shagreen bőr; szőrnövekedés alacsony, hajnövekedés erős, fokális depigmentáció.

Fej és arc: nagyfejű koponya, dolichocephalic, torony, oxicephaly, scaphocephaly, cebocephaly, lapos nyakszirt; alacsony homlok, keskeny homlok, lapos arcprofil, nyomott orrnyereg, keresztirányú ránc a homlokon, alacsonyan álló szemhéjak, markáns szemöldökbordák, széles orrnyereg, elhajlott orrsövény vagy orrnyereg, állhasadék, mikrosztómia, micrognathia, prognathizmus, ferde áll, ék alakú áll, macrognathia, hypertelorism.

Szemek: microphthalmos, macrophthalmos, iris coloboma, macrocornea, microcornea, iris heterochromia, ferde szem metszés, epicanthus.

Száj, nyelv és fogak: ajkak barázdákkal, üregek a fogakon, zárványok, számfeleslegű fogak, fűrészfogak, csőr alakú metszőfogak, fogak befelé növekedése, barázda alveoláris folyamat, rövid szájpadlás, keskeny szájpadlás, gótikus szájpad, boltozatos szájpad, ritka fogak, foltos fogak, nyelvnyúlvány, villás hegy, megrövidült frenulum, ráncos nyelv, makroglossia, mikroglossia.

Fülek: magasan helyezkednek el, alacsonyan helyezkednek el, aszimmetrikusan helyezkednek el, mikrotiumok, macrotiák, további, lapos, húsos fülek, „állatfülek”, kapcsolódó lebenyek, lebenyek hiánya.

Gerinc: további bordák, skol^z, Lv szakralizációja, TVn dorsalizációja, csigolyaösszeolvadás.

Kéz: arachnodactyly, clinodactyly, rövid, széles kezek, ívelt terminális ujjak, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, haránt tenyérbarázda, clinodactyly, szandálrepedés, symphalangy, átfedő ujjak, lapos láb.

Has és nemi szervek: aszimmetriák a hasi izmok szerkezetében, a köldök helytelen elhelyezkedése; a szeméremajkak és a herezacskó fejletlensége.

A diszpláziás fejlődési jegyek egy része komoly fejlődési nehézségeket okoz a gyermek növekedésével. Például az orrsövény elhajlása megnehezíti orrlégzésés megteremti a központi idegrendszer fejlődésének számos jellemzőjének előfeltételeit; a rossz elzáródások megzavarják a rágást, és előfeltételeket teremtenek a diszfunkcióhoz gyomor-bél traktus; a szem és a fül késleltetett fejlődése (látássérült és hallássérült gyermekek) az afferentáció károsodása miatt, feltételeket teremt a központi idegrendszer késleltetett éréséhez (myelinizációjához), stb. Más szóval másodlagos morfofunkcionális változások következhetnek be a szervezetben a veleszületett örökletes mikroanomáliák.

Számos fejlődési rendellenesség esetében nincs megbízható különbség a fenokópia és az örökletes lézió között. Ugyanakkor a beteg és családja számára rendkívül fontos az öröklődés és a környezet szerepének meghatározása e kórkép előfordulásában, azaz egy tulajdonság „örökölhetősége”.

Mindez hangsúlyozza a genealógiai történet, az előzetes, intra-, ill. szülés utáni időszakok, bár konkrét esetekben egy konkrét károsító azonosítása nagyon nehéz feladat.

Az öröklődési struktúrákban mutációs változások történhetnek kromoszómális és génszinten.

A WHO (1970) szerint az újszülöttek 1%-ának van kromoszóma-rendellenessége; átlagosan az összes újszülött (beleértve a halvaszülötteket is) 1%-ánál mutatkoznak meg egyetlen mutáns gének hatásának jelei széles körű cselekvésés 3-4%-ban poligénrendszerek által meghatározott izolált anomáliákat ismerünk fel. Általánosságban elmondható, hogy az újszülöttek körülbelül 5% -ának van örökletes patológiája.

A többtényezős hibák közé tartozik: veleszületett csípődiszlokáció, lúdtalp, cauda equina, nem egyesülés kemény szájpadlásés felső ajak, anencephalia, veleszületett szívelégtelenség, pylorus stenosis, spina bifida, Hirschsprung-kór stb. Egyértelműen megállapították, hogy a proband közeli hozzátartozói között egy bizonyos defektus gyakorisága megnövekszik, ami a legjobban megfelel a hipotézisnek küszöbhatású poligénes öröklődés.

Ellentétben a monogén (domináns vagy recesszív) tulajdonságokkal teljes penetráció, amikor a következő beteg gyermek születésének kockázata a családban 50, illetve 25%, akkor a poligénes öröklődésű gyermek születésének kockázata változó. Növekszik, ahogy a családban az érintettek száma növekszik, a hiba súlyosságától függően. Számos malformáció esetén jelentős nemi különbségek vannak a lézió előfordulási gyakoriságában.

Az újszülött korban általában durva szerkezeti és számbeli kromoszóma-rendellenességeket diagnosztizálnak.

A kromoszóma-rendellenességek jelentősen befolyásolják az indikátort perinatális mortalitás. Klinikai megnyilvánulásaik változóak: kicsitől
fejlődési anomáliák súlyos, többszörös, élettel összeegyeztethetetlen hibák.

A leggyakoribb kromoszóma aberrációs szindrómák a következők:

Monosómia, CO (Shereshevsky-Turner szindróma) - rövid nyak, pterigoid nyakredők, disztális végtagok nyiroködémája, veleszületett szívhibák (aorta coarctation, kamrai septum defektus) stb. Ezt követően szexuális infantilizmus, alacsony termet és megjelenik az elsődleges amenorrhoea.

A következő triszómiás szindrómák ismertek:

1) 13-15 (Patau-szindróma) - craniocephalicus diszplázia (mikrokefália, arinencephalia, csontgerenda agenesis; ajak-, állkapocs- és szájpadhasadék; veleszületett süketség, fejlődési rendellenességek fülkagyló; szemhibák; szív- és vesehibák; arthroglu-szerű változások az ujjakban, polydactyly vagy négyujjas ujjak; a hasfalak hasadása; az orrcsontok aplasiája;

2) 18-20 (Edwards-szindróma) az ebben a szindrómában szenvedő betegek 75%-a nő. Tünetek: intrauterin hypotrophia, craniofacialis dysostosis oldalról összenyomott kis koponya, kis homlok, alacsonyan fekvő és rendellenes alakú fülek, kicsi, háromszög alakú száj formájában; rövid nyak, rövid mellkas, szívpúp. Az ujjak jellegzetes elrendezése, hogy hajlottak, a mutatóujj átfedi a középső ujjat, a kisujj pedig a IV. A szív, a vesék és az emésztőrendszer állandó hibái;

3) 21-30 (Down-szindróma). Találkozik különféle lehetőségeket: mozaik, transzlokáció. Diagnózis tipikus klinikai kép szülészetben helyezték el. Tünetek: ferde szemforma, széles lapos orrnyereg, lapos tarkó, alacsony szőrnövekedés, kiálló nyelv, egy-két oldali keresztirányú barázda a tenyérben, szívhibák. A várható élettartam az interkurrens betegségektől függ.

A 8+, 9+, 22+ triszómiák ritkábban fordulnak elő; másokat, mint például az Y +, X + (triple-X, Klinefelter szindrómák) főként pre- és pubertás, az eunuchoidizmus, az intelligencia csökkenése, majd a meddőség jelei alapján.

Deléciók által okozott szindrómák: 4p-, (Wolf-Hirschhorn-szindróma), 5p-, (kiáltó macska szindróma), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, van közös vonásai(prenatális alultápláltság, a koponya, az arc, a csontváz, a végtagok különböző diszpláziás tünetei); később szellemi retardáció alakul ki.

A diszacharidáz-hiány diagnózisa laboratóriumi és biokémiai vizsgálatok komplexén alapul. A széklet reakciója savas (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Egyes esetekben a szénhidrát-felszívódás örökletes patológiája olyan állapothoz vezet, amely veszélyezteti a gyermek életét.

A galaktosémia egy autoszomális recesszív típusú öröklődésű betegség, amely a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz enzim hiányán vagy eltérő mértékű csökkent aktivitásán alapul. Ennek eredményeként a szervezetre mérgező galaktóz és galaktóz-1-foszfát (Ga-1-foszfát) felhalmozódik a vérben, és valódi glükózhiány lép fel. A hipoglikémiát alátámasztja a galaktóz szigetrendszerre gyakorolt ​​irritáló hatása és a Ga-1-f glukogenolízist elnyomó hatása is.

A Ga-1-f toxikus hatása károsítja a központi idegrendszert, a vörösvértesteket, a szemlencsét, a májat és a vesét.

Súlyos esetekben a betegség jelei az élet első napjaiban és heteiben jelentkeznek. Az újszülött nem szívesen fogadja a tejet. Jellemző anorexia, hányás, puffadás, dyspepsia, letargia (hipoglikémiás megnyilvánulások) és tartós sárgaság. A sárgaság eleinte a fiziológiás sárgaságra hasonlít, de az 5-6. nap után a csökkenés helyett felerősödik a túlnyomórészt szabad bilirubin tartalom növekedésével. A máj megnagyobbodik, cirrhosis jelei jelennek meg (vastag konzisztencia, ascites, splenomegalia stb.). A gyermek nem hízik és nem hízik jól. A tipikus neurológiai tünetek a letargia, adinamia vagy izgatottság, a szorongás és a görcsös szindróma. Az agy duzzanata lép fel. Néha a vérzés tünetei is hozzáadódnak, mivel a májkárosodás hipoproteinémiához és hypoprotrombinaemiához vezet. A betegek 25%-ánál hemolitikus sárgaság figyelhető meg, mivel a sérült vörösvérsejtek 25-30%-kal kevesebb oxigént kötnek meg, rövidebb élettartamúak és hemolizálódnak. A vizeletben proteinuria (tubuláris eredetű globulinuria), aminoaciduria és mellituria figyelhető meg. A szürkehályog lehet veleszületett, vagy a 3. héten jelentkezhet. Galaktózémiában a galaktóz az aldoláz-reduktáz hatására galaktitollá (dulcitol) alakul. A galaktitol nem metabolizálódik, és patogenetikai szerepet játszik a szürkehályog megjelenésében. A betegség jelei előrehaladhatnak, és több héten át kómához és halálhoz vezethetnek. Gyakrabban a betegség lefolyása hosszabb. A pszichomotoros fejlődés elmaradása jellemzi.

A betegség enyhe formáiban a gyomor-bél traktusból származó tünetek kevésbé kifejezettek, de mindig vannak szürkehályogok és hepatosplenomegalia. A galaktoszémia differenciáldiagnosztikai tartománya magában foglalja a sárgasággal és szemkárosodással járó méhen belüli fertőzések minden típusát (toxoplazmózis, listeriózis, rubeola, szifilisz); veleszületett hepatitis; különböző típusú, más eredetű sárgaság (hemolitikus és nem hemolitikus); szepszis és bélfertőzések. Ezenkívül meg kell különböztetni a galaktosémiát a diabetes mellitustól. Mivel néhány klinikai tünet hasonlóságot mutat, a mellituria jelenléte és a teljes vércukorszint emelkedése (a Hagedorn-Jensen módszerrel meghatározva). Galaktozémiával azonban csökken a glükózkoncentráció, cukorbetegség esetén pedig nő.

A diagnózis genealógiai anamnézis és biokémiai vizsgálatok alapján történik. Galaktozémia (több mint 0,2 g/l), galaktosuria (több mint 0,25 g/l), a Ga-1-f növekedése a vörösvértestek tömegében 400 mg/ml-ig (1-14 μg/l helyett) jellemzi. ; a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz aktivitásának 10-szeres csökkenése a normához képest (4,3-5,8 NE) 1 g Hb-ra vonatkoztatva (a Kalkar-módszer szerint). Félkvantitatív mikrobiológiai Guthrie-tesztet alkalmazunk egy auxotróf Escherichia coli törzzsel.

A kezelés akkor hatásos, ha legkésőbb 2 hónapos korban elkezdődik. A tejet és a tejtermékeket kizárják az étrendből. A feladat nehéz, de megoldható. A tejet kazein-hidrolizátumokkal, szója- és mandulatejjel készített keverékekkel helyettesítik. 1 hónappal korábban, mint a mesterséges táplálásnál, kiegészítő ételeket vezetnek be: zabkása hús- és zöldséglevessel, zöldségekkel, növényi olajokkal és tojással. A diéta szigorú betartása 3 éves korig javasolt. Az orotsav és sói, valamint a tesztoszteron származékai pozitív hatással vannak a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz érésére.

Az aminosav-anyagcsere enzimpátiái gyakorlati jelentőségűek nagy csoportját képviselik. Az aminosavak metabolizmusában fellépő zavarokat aminoacidémiának vagy aminoaciduriának nevezik, amelyeket feleslegre, nem küszöbértékre és transzportra osztanak. A veleszületett anyagcsere-blokk következtében fellépő túlzott aminoaciduria esetén a vérben egy bizonyos határig felhalmozódó aminosav a vizelettel ürül. Ezek közé tartozik a klasszikus fenilketonuria (PKU), tirozinózis, alkaptonuria, hisztidinémia, valinémia, leukinózis („juharszirup vizeletbetegség”), a karbamid szintézis ciklusának örökletes hibái stb.

Újszülötteknél és csecsemőknél meglehetősen korán észlelhetők a központi idegrendszerben bekövetkező változások és a toxikus metabolitok hatása által okozott dyspeptikus tünetek. Újszülötteknél ezek a változások nem specifikusak. Az aminosav-anyagcsere zavarok minden típusára jellemző a görcsös szindróma.

A PKU-t progresszív pszichomotoros retardáció, tartós ekcémás bőrelváltozások, görcsök és „egér” vizeletszag, valamint a bőr, a haj és az írisz csökkent pigmentációja jellemzi.

A triptofán-anyagcsere zavarait (B6-függő állapotok) tartós ekcémás dermatosis, vérszegénység és allergiás állapotok jellemzik.

A leucinózist az élet első napjaitól kezdődően görcsös szindróma, hányás, légzési elégtelenség és jellegzetes vizeletszag jellemzi, amely gyökérzöldségek főzetére emlékeztet. Egyes szülők a káposzta illatáról beszélnek. Megfigyelhető a mentális és fizikai fejlődés késése, valamint az ataxia.

A tirozinózis – a tirozin-anyagcsere zavara – dystrophia, májcirrhosis kialakulásához, angolkórszerű csontváz-elváltozásokhoz és a vesetubulusok károsodásához vezet. A gyermekek életük első heteitől kezdve hányást, hasmenést, visszamaradt fizikai fejlődést, hepatosplenomegalia és légzési elégtelenséget tapasztalnak.

Újszülötteknél, különösen a koraszülötteknél, az élet első napjaiban és heteiben számos szerv és rendszer funkcionális éretlensége figyelhető meg; gyakoriak az örökletes enzimpátiákhoz hasonló jellemzőkkel rendelkező embriopátiák is. A betegséget gyakran „születési trauma, poszthypoxiás encephalopathia” néven diagnosztizálják. A terápia hatástalansága, az állapot havi romlása, a specifikus tünetek (szokatlan vizeletszag) jelenléte az örökletes enzimpátia vizsgálatának alapja. Nagyszámú fenokópia esetén biokémiai szintű diagnózis szükséges.

Az újszülöttek átmeneti diszgammaglobulinémiája egy ideig elfedheti a genetikailag meghatározott immunhiányos állapotokat. A gyermek korai kezdete van, és hajlamos a visszatérő bakteriális fertőzésekre.

A kérdéses patológia nem kötődik egyetlen fajhoz vagy nemhez sem. Előfordulhat izolált hibaként vagy más fejlődési rendellenességekkel kombinálva.

Az orvos gyakran már az első vizsgálat során észlel eltéréseket, amelyek megszüntetéséhez csak műtéti beavatkozás szükséges.

Veleszületett deformitások és orrhibák okai – kik a veszélyben?

A külső orr kialakulásának hibái a környezet negatív hatásai, a rossz szokások és néhány egyéb tényező a 6-12 hetes terhes kismama egészségére gyakorolt ​​​​tényezők miatt merülnek fel.

Az orr külső hibái nemcsak esztétikai problémát jelentenek, hanem komoly fejlődési problémákat is kiválthatnak a jövőben.

Számos tényező van, amelyeknek a terhes nőre gyakorolt ​​hatása a gyermek orrának veleszületett rendellenességeit okozhatja:

• A test fertőzése a TORCH csoport betegségeivel. Emiatt az Orosz Föderációban a terhesség első trimeszterében a nőket rubeola, toxoplazmózis, citomegalovírus, hepatitis vírus, herpesz és szifilisz szempontjából vizsgálják.
• Radioaktív vagy ionizáló sugárzás.
• Mérgezés vegyi anyagokkal.
• Bizonyos gyógyszerek szedése.
• Alkoholizmus.
• Dohányzás.
• Genetikai hajlam.
• Drogozni.

Az orr veleszületett anomáliáinak típusai az orvosi osztályozásban

Ma az orvosi forrásokban a kérdéses betegséget a következőképpen osztályozzák:

1. Diszmorfogenezis

Olyan állapot, amelyben az orr csontos és porcos váza módosul.

Több típusa van:

• Hipogenezis . Jellemzője az orr külső struktúráinak fejletlensége és lerövidülése: a hát, az alap, a szárnyak. Az alakváltozások érinthetik az egész vagy egy szerkezetet, és lehetnek egy- vagy kétoldalasak. Ritka esetekben előfordulhat, hogy az orr fenti összetevői teljesen hiányoznak. Ezt az állapotot egyes források nevezik agenesis.
• Hipergenezis . A porcos vagy csontszövetek itt meglehetősen nagyok. A deformitások ebbe a csoportjába tartozik a széles, túl hosszú orr, valamint egy kiterjedt orrhegy.
• Dysgenesis . A fejlődési hibák a frontális síkban koncentrálódnak. Az orr görbülete különböző formájú lehet (ferdeség, S-alakú deformáció, oldalsó orr, púp az orron stb.).

2. Kitartás

Kóros állapotok, amelyekben az újszülöttnek „felesleges” komponensei vannak a külső orrban.

Az anomáliák ezen csoportja két típusra oszlik:

• Az orr külső részének hibái : magányos neoplazmák az orr alján, amelyek zsírmirigyeket és hajat tartalmaznak; oldalsó/medián orrhasadék; villás orrhegy.
• Intranazális anomáliák : a turbinák elválasztása - vagy teljes elválasztása - egymástól; az orrjáratok atréziája.

3. Disztópia

Ezekkel a hibákkal a külső orrban különféle daganatok vannak, amelyek különböző helyeken helyezkedhetnek el.

Például az orrsövényt fel lehet szerelni egy toldalékkal, amely negatívan befolyásolja az orrlégzést és a szaglás funkcióját.

Egy másik példa egy hólyag jelenléte az orrkagylón, benne mirigyváladékkal. A jövőben az ilyen hólyagokban gennyes infiltrátum halmozódhat fel, ami az orrnyálkahártya gyulladásához vezet.

Az orr veleszületett anomáliáinak tünetei - újszülöttek orrhibáinak diagnosztizálása

A szóban forgó betegség egyik legszembetűnőbb megnyilvánulása az orr nem szabványos formája, valamint a koponya arcrészének deformációi.

Minden típusú anomáliára jellemző az orron keresztüli szabad légzés megsértése.

Ezt a jelenséget a következő feltételek jellemzik:

• Túl zajos, gyors légzés.
• A nasolabialis háromszög kéksége.
• Lenyeléskor kellemetlen érzés.
• Különösen nehéz esetekben fulladás és légzési elégtelenség alakulhat ki.
• A táplálék kiáramlása az orrjáratokon keresztül etetés közben.
• Az újszülött folyamatosan nyugtalan és rosszul alszik.

A dystopia, ellentétben más veleszületett orrhibákkal, világosabban nyilvánul meg. A páciens az orrjáratokban sűrű nyálkahártya állandó felhalmozódását tapasztalja, aminek következtében dermatitisz alakulhat ki az orr és a felső ajak közelében.

A ciszták és fisztulák jelenléte rendszeres gyulladásos folyamatokat idézhet elő, amelyek a jövőben frontális sinusitisz vagy agyhártyagyulladássá alakulhatnak ki.

Ezt az anomáliát gyermekorvos vagy neonatológus diagnosztizálja a következő intézkedésekkel:

• Az anya kikérdezése a terhesség alatt elszenvedett betegségekről, a genetikai hajlam pillanatának meghatározása. Fontos szerepet játszik a magzat fejlődését befolyásoló káros tényezők jelenléte.
• Újszülött vizsgálata az arckoponya deformációinak azonosítására. Súlyos orrhibák esetén ezek a változások láthatóak lesznek.
• Laboratóriumi vizsgálatok szükségesek a TORCH fertőzések megerősítéséhez/kizárásához a gyermek vérében. Ugyanezzel a technikával ellenőrizzük a gyulladásos exacerbációkat.
• A rhinoszkópia egy speciális minitükör segítségével az orr belső struktúráinak állapotát vizsgálja.
• A szondázás segít az orrjáratok átjárhatósági fokának tanulmányozásában. Ehhez a manipulációhoz gumi- vagy fémkatétert használnak.
• Fiberendoszkópia. Lehetővé teszi az orr és a nasopharynx nyálkahártyájának, az intranazális struktúrák részletes vizsgálatát, a legkisebb daganatok azonosítását, és mindezt a monitoron videókamera segítségével.
• Radiográfia. Lehetővé teszi olyan kóros elváltozások vizsgálatát az orrban, amelyek felületes diagnózissal nem azonosíthatók. Bizonyos esetekben kontrasztanyag is használható.
• . Lehetővé teszi, hogy teljes képet kapjunk az orrüregben meglévő változásokról. Ezt a technikát az orrjáratok átjárhatóságának vizsgálatára használják.
• MRI. Kivételes esetekben írják fel, amikor az agy működésében fellépő zavarok gyanúja merül fel.

Az orr veleszületett rendellenességeinek kezelése - műtéti indikációk és ellenjavallatok

A kérdéses patológiát kezelik kizárólag műtéttel.

Ha teljesen hiányzik az orrüreg átjárhatósága, a fertőzést átszúrják, és katétert helyeznek be a kialakított lyukba.

A csecsemőknél végzett sebészeti manipuláció során a választás a javára történik transznazális hozzáférés.

• A nyálkahártyát szikével kivágják, és az atresia tervezett lokalizációjának helyére hámozzák.
• Ezt a hibát orvosi vésővel szüntetik meg, és egy hőre lágyuló csövet helyeznek be a kialakított lumenbe, hogy biztosítsák a vízelvezetést.

A külső orr súlyos hibáira Az orrplasztikát a lehető legkorábban végezzük. Ez segít megelőzni az arckoponya deformációját, és nem befolyásolja a felső állkapocs alveoláris folyamatának kialakulását.

Ezzel párhuzamosan elvégezhető mikrosebészeti manipulációk intranazális struktúrákon amelyek segítenek megőrizni a szaglást.

Kevésbé kifejezett deformációkhoz A plasztikai műtétet elhalaszthatják, de a döntést mindig az orvos hozza meg.

A fisztulákat kivágás előtt meg kell vizsgálni fisztulográfia segítségével. Az orrüregben lévő cisztás neoplazmák is megszűnnek, függetlenül a gyermek életkorától. Ha a veleszületett fisztula az elülső koponyaüreg közelében található, idegsebésznek is jelen kell lennie a műtéten.