A hallószervek patológiája gyermekeknél. Örökletes hallásbetegségek Örökletes süketség okai
Az örökletes halláskárosodás a veleszületett halláskárosodás egyik formája, amely genetikai mutációk eredménye, és a szülőktől a gyermekekre öröklik. A betegség a gyermek életének első hónapjaitól kezdve tüneteket mutathat. Gyakran másodlagos beszédzavarok kísérik.
Osztályozás
Az örökletes halláskárosodásnak, mint más betegségeknek, nem csak egy megnyilvánulása van - a betegség sokrétű, ezért osztályozni kell.Az örökletes halláskárosodás általános osztályozása
Által típus a betegség a következőkre oszlik:- . Az örökletes halláskárosodás a belső fül szerkezetének diszfunkciója következtében alakul ki.
- . A betegség a középfül és a külső fül csontjainak anomáliái miatt fordul elő.
- Vegyes. Ez a szenzorineurális és vezetőképes típusú betegségek kombinációja.
- Központi. A halláskárosodás ebben az esetben az agyideg, az agykéreg vagy az agytörzs hallójáratának diszfunkciója vagy károsodásának következménye.
- Preverbális (prelingvális). Ebben az esetben a halláskárosodás a beszéd fejlődése előtt nyilvánul meg.
- Nyelv utáni (post-linguális). A kapcsolódó tünetek azután jelentkeznek, hogy a gyermek beszélni kezd.
- fény– a hallásküszöb 26 és 40 dB között van;
- mérsékelt– 41 és 55 dB közötti tartományban;
- közepesen súlyos– 56-70 dB tartományban;
- nehéz– 71 és 90 dB közötti tartományban;
- mély- 90 és több dB.
- alacsony frekvenciaju- egy személy nehezen hallja az 500 Hz alatti frekvenciájú hangokat;
- középtartomány– 501 és 2000 Hz közötti tartományban;
- magas frekvencia– a hangfrekvencia meghaladja a 2000 Hz-et.
- szindrómás forma. Ebben az esetben a betegség az általános szindróma egyik összetevője.
- nem szindrómás forma. Nem része a szindrómának.
- Autoszomális domináns. Ebben az esetben az örökletes halláskárosodás akkor nyilvánul meg a gyermekben, ha legalább az egyik szülőjének egy „hibás” génje van, és az nem szerepel a nemi (X és Y) kromoszómákban.
- Autoszomális recesszív. A betegség autoszomális recesszív formája esetén a gyermek halláskárosodást örököl mindkét szülőtől, akiknek génjei sérültek.
- X-hez kötve. Ebben az esetben az örökletes halláskárosodás a nemi X kromoszómán található bármely gén hibájával jár. Gyermekben csak akkor nyilvánul meg, ha a babának nincs másik X-kromoszómája, amely ugyanannak a génnek a normál másolatával rendelkezik.
ICD-10
A Betegségek Nemzetközi Osztályozása, 10. revíziója szerint, amelyet az ICD-10 rövidítéssel ismerünk, az örökletes halláskárosodás a VIII. osztályba tartozik – „A fül és a mastoid folyamat betegségei”, amelyet a H60-tól H95-ig terjedő kódok jellemeznek.Az örökletes halláskárosodásnak ebben a besorolásában, típusától és típusától függően, a következő kódok felelnek meg:
- 0 – Konduktív halláscsökkenés, kétoldali;
- 1 – Konduktív halláscsökkenés, egyoldalú, normál hallással az ellenkező fülben;
- 2 – Konduktív halláskárosodás, nem meghatározott;
- 3 – kétoldali szenzorineurális halláskárosodás;
- 4 – A szenzorineurális hallásvesztés egyoldalú, az ellenkező fül normális hallásával;
- 5 – Szenzorineurális halláskárosodás, nem meghatározott;
- 6 – Vegyes konduktív és szenzorineurális hallásvesztés, kétoldali;
- 7 – Vegyes konduktív és szenzorineurális halláscsökkenés, egyoldalú, normál hallással az ellenkező fülben;
- 8 – Vegyes konduktív és szenzorineurális halláscsökkenés, nem meghatározott.
Okoz
Örökletes halláskárosodás gyermeknél olyan esetekben fordul elő, amikor a családban már előfordult halláskárosodás. Más szóval, a betegséget okozó fő tényező az öröklődés. Azonban számos konkrét ok vezet a betegség kialakulásához.Az izolált örökletes halláskárosodás (nem szindrómás forma) a veleszületett hallásproblémák leggyakoribb oka. Általában csak egy gén (GJB2) mutációja okozza, amely olyan fehérjét kódol, amely részt vesz a belső fül neuroszenzoros apparátusának sejtek közötti kapcsolatok kialakításában. Más esetekben azonban a betegséget számos szindrómás eredetű tényező okozhatja.
Autoszomális domináns okok
Autoszomális domináns típusú örökletes hallásvesztés esetén a négy szindróma egyike vezethet a betegséghez:- Stickler szindróma. Ez egy genetikai rendellenesség, amely jelentős hallás-, látás- és súlyos ízületi problémákat okozhat. A betegséget progresszív arthro-ophthalmopathiának is nevezik. Gyakran ilyen diagnózist korai és fiatalabb gyermekeknél állítanak fel. A Stickler-szindrómát jellegzetes arcfelépítéséről lehet felismerni: kicsi orr, kidülledt szemek, távolodó áll és durva arcvonások. Ezeknek a csecsemőknek születéskor gyakran van szájpadlása.
- Waardenburg szindróma. Ez egy genetikailag heterogén örökletes betegség, amelyet rendellenességek és fejlődési rendellenességek egész komplexe jellemez. A betegség ezen lefolyását az embrionális periódusban az idegi gerincszerkezet kialakulásának megsértése okozza. A Waardenburg-szindróma felismerhető mindkét szem oldalszögének elmozdulásáról, széles orrnyeregről (ún. „görög profil”), az írisz, a bőr, a haj pigment-rendellenességeiről és a legfontosabb tünetről - halláskárosodás.
- Gill szindróma. Ez a betegség többféleképpen is megnyilvánulhat, még egy családon belül is. A betegekben kopoltyúívek (brachio-kopoltyúk) alakulnak ki. A kopoltyúszindrómában szenvedőknek gyakran gömbölyded és kiálló füleik vannak. A betegség helye miatt mindig halláskárosodás kíséri.
- típusú neurofibromatosis II.Örökletes betegség, amely spontán jelentkezik és nyilvánul meg. Jóindulatú daganatok többszörös kialakulása jellemzi, amelyek a perifériás idegek mentén és a központi idegrendszerben keletkeznek. Az ebben a betegségben szenvedők kénytelenek ismételt és rendszeres műtétek alávetni a daganatok eltávolítását, ami végül ahhoz vezet.
Ha egy gyermeknél a felsorolt betegségek bármelyikét diagnosztizálják, érdemes nemcsak a kezelésre (könnyítésre) összpontosítani minden erőfeszítést, hanem sürgősen ellenőrizni kell a hallást gyermekorvossal vagy fül-orr-gégészrel.
Autoszomális recesszív okok
Autoszomális recesszív típusú örökletes halláskárosodás esetén az alábbi okok listája vezethet a betegséghez:- Usher szindróma.Örökletes betegség, amely autoszomális recesszív módon terjed. Ez egy meglehetősen ritka betegség, amelyet a 10 gén egyikének mutációja okoz, amely szenzorineurális halláskárosodáshoz és progresszív látásvesztéshez vezet. Jelenleg az Usher-szindróma sajnos gyógyíthatatlan betegség.
- Pendred-szindróma. Egy genetikai betegség, amely gyermekeknél korai életkorban halláskárosodást okoz. Néha a betegség a pajzsmirigyet is érinti, és emellett egyensúlyhiányhoz is vezethet.
- Jervell és Lange-Nielsen szindróma. Ez a veleszületett hosszú QT-szindróma egy fajtája – a szívizomsejtek membránjában az elektromos aktivitás molekuláris mechanizmusainak rendellenessége. A szindróma egyidejű tünete a süketség kialakulása.
- Biotinidáz hiány. Amikor ennek az enzimnek a szintje csökken a szervezetben, felhalmozódnak a szubsztrátok - az enzimek által átalakított kezdeti anyagok. Feleslegük mérgező hatást fejt ki a központi idegrendszerre és a szövetekre, ami halláskárosodáshoz is vezethet.
- Refsum-betegség. Genetikailag meghatározott rendellenesség, amely a fitánsav oxidációjához és a testszövetekben való felhalmozódásához vezet. Ennek eredményeként idegrendszeri zavarok, látás-, szaglásromlás, ichtiotikus bőrelváltozások, szívbetegségek, tartós halláskárosodás alakulnak ki.
X-hez kapcsolódó okok
X-hez kötött örökletes hallásvesztés esetén két szindróma vezethet a betegséghez:- Alport szindróma.Örökletes betegség, amelyben a veseműködés csökken, és a vizeletben vér van jelen. A szindrómát gyakran nemcsak szemkárosodás, hanem süketség is kíséri.
- Mohr-Tranebjerg szindróma. Egy genetikai betegség, amely posztlingvális halláskárosodást, látáskárosodást, disztóniát, töréseket és mentális retardációt okoz.
Tünetek
Az örökletes halláskárosodást nagyon jellegzetes tünetei alapján könnyű megkülönböztetni:- súlyos hallásvesztés, amely súlyosbodásra hajlamos;
- csengetés és ;
- és az egyensúly elvesztése.
A jó hallás jelei 3 hónaposnál fiatalabb gyermekeknél:
- felébred a hangoktól;
- reagál a hangos hangokra;
- kikerekíti a szemét vagy pislog a hangos zajokra reagálva.
A gyermek életkora 3-4 hónap;
- leállítja a játékot, ha új hangokat hall;
- az anya hangjára megnyugszik;
- megkeresi az ismeretlen hangok forrását, ha láthatóak.
- mondja az "anya" szót;
- zenés játékokkal játszik.
- ismeri a saját nevét;
- megérti a „nem” szót;
- aktívan használ legalább három szóból álló szókincset;
- bizonyos hangokat utánoz.
- aktívan használ legalább két szóból álló szótárat;
- a gyermek legalább húsz szót tud, és megfelelően alkalmazza a helyzethez;
- ismeri a testrészeket
- az idegenek legalább a felét megértik annak, amit a gyerek mond.
- a gyermek beszéde már 4, legalább 5 szót tartalmazó mondatból áll;
- szókincs körülbelül 500 szó;
- az idegenek a gyermek beszédének 80%-át képesek megérteni;
- a baba megért néhány igét.
Lehetséges szövődmények
A hallás és az általános mentális fejlődés szorosan összefügg. Ha a gyermek nem hall, agyának halló- és beszédközpontjai nem kapnak információt, és nem tudnak normálisan fejlődni. Ennek eredményeként az értelem és a beszéd szenved. Ez azonban nem jelenti azt, hogy a hallássérült gyerekek kevésbé intelligensek, mint egészséges hallású társaik. Csak lehetőséget kell adni nekik, hogy hallják a hangokat.
A szövődmények kialakulásának valószínűsége és az általános prognózis közvetlenül függ a szülők éberségétől és reakciósebességétől. Minél hamarabb fordulnak szakemberhez a hallásproblémák legkisebb gyanúja esetén is, annál kedvezőbb lesz a prognózis, és kisebb az esélye a lassú fejlődésnek, a beszédproblémáknak vagy a visszafordíthatatlan süketség kialakulásának.
Diagnosztika
Az örökletes halláskárosodás diagnosztizálása a gyermekorvosi rendelővel kezdődik. Ott a szakember meghallgatja az aggodalmakat vagy panaszokat, és nagy valószínűséggel továbbirányítja a szülőket és a gyermeket egy gyermek fül-orr-gégészhez.
Az előzetes diagnózis megerősítésére vagy cáfolatára az orvos hallásvizsgálatra utalhatja a gyermeket, amely magában foglalja:
1. Játék audiometria. Az eljárást két és öt év közötti gyermekek hallásának tesztelésére írják elő. A technika lényege, hogy egy ismert hallható hangot juttatunk a gyermek fülébe. Hangjelzésre a babának egy bizonyos művelettel kell reagálnia, például egy kockát dob a kosárba, gyűrűt helyez a piramisra stb. A kis beteg fokozatosan kezdi megérteni a diagnózis jelentését, és a hangintenzitás fokozatosan csökken, amíg a küszöbreakciót el nem érjük.
2. Viselkedési tesztelés. Az eljárás lényege, hogy a gyermeknek reagálnia kell egy idegen hangra, amely irritáló hatású lesz számára. Az audiológusok és a fül-orr-gégészek azt mondják, hogy az ilyen vizsgálatokat már hat hónapos gyermekeknél is el lehet végezni. Nagyobb gyermekeknél a tesztet játékos módon, a játékaudiometriához hasonlóan végzik.
3. Tiszta tónusú audiometria. Az audiometria egyik fajtája, melynek sajátossága a szabad hangtérben történő tesztelés. Ez a technika magában foglalja egy audiométer használatát - egy olyan eszközt, amely különböző erősségű és magasságú hangokat hoz létre. A hangokat addig adják, amíg a problémás szektorokat észlelik - olyan hangokat vagy frekvenciákat, amelyekben a gyermek halláskárosodását észlelik. Alkalmas idősebb gyermekek számára.
4. Légvezetési audiometria. Ez a halláskutatási módszer fejhallgató használatát foglalja magában, ellentétben a tiszta hangaudiometriával.
5. A csontvezetés audiometriája. Az eljárás magában foglalja a fiatal páciens által érzékelt hangok generálását a mastoid csonton vagy a homlokon elhelyezett vibrátoron keresztül. A technika lehetővé teszi a hang áthaladását a középső és a külső fülön, célja pedig a belső fül állapotának felmérése.
A szabványos audiometriát az 5 éves és annál idősebb gyermekek hallásának tanulmányozására használják, vagyis amikor a gyermek önállóan tud beszámolni arról, hogy hall-e jelet vagy sem.
6. Szimulációs tesztek. Az audiometria egy másik típusa, amely a perifériás hallórendszerek állapotának felmérésére irányul, például a dobhártya mobilitása, a középfül nyomása, a középfül csontjainak mobilitása, az eustachianus cső funkciója stb.
7. A halló agytörzs tesztválasza. Az eljárás célja, hogy rögzítse és tanulmányozza a neuroelektromos aktivitást, amely bizonyos hangingerekre reagálva jelentkezik: hang, impulzus, kattanás stb. A technika lényege, hogy a gyermek fejére elektródákat rögzítenek, amelyeken keresztül rögzítik a hangra adott válaszokat. Leggyakrabban újszülötteknek írják fel.
8. Kiváltott otoakusztikus emisszió. A külső hallójáratba egy akusztikus szondát helyeznek el, ahol egy bizonyos hangjelet táplálnak be, amelyre a válasz felerősödik, áthalad egy mikrofonon, és továbbítja a számítógéphez, ahol minden adatot elemzik. A vizsgálat eredményeit otoakusztikus emissziós görbék és annak frekvenciaspektrumai formájában mutatjuk be. Ugyanakkor nagyszámú minta halmozódik fel és ad ki átlagos adatokat, ami lehetővé teszi a zaj és műtermékek elnyomását, amelyek forrása lehet a hallójárat vagy a középfül.
Az összes kapott információ alapján az örökletes halláskárosodás diagnózisát megerősítik vagy cáfolják. Abban az esetben, ha a gyermeknél ezt a betegséget diagnosztizálják, egyéni kezelést írnak elő.
Kezelés
Még időben történő kezelés mellett is viszonylag kedvezőtlen az örökletes halláskárosodás prognózisa - általában a halláskárosodás egész életen át fennmarad. A kezelés azonban legalább a tünetek előrehaladását csökkenti, és a legtöbb esetben elnyomja a betegség kialakulását. A betegség kezelésén túlmenően a gyermeknek szüksége lehet a beszédhibák logopédus általi korrekciójára, ha prelingvális örökletes halláskárosodást diagnosztizáltak.
Általános elvek
Az örökletes hallásvesztés terápiája összetett, és terápiás intézkedések végrehajtásából áll, amelyek célja a fül szerkezetének normalizálása és a vérkeringés javítása a halláselemző szerkezetében. E célok elérése érdekében különféle módszereket alkalmaznak, mint például:- gyógyszeres terápia, amelynek célja a vérkeringés javítása az agy és a fül struktúráiban, kiküszöbölve a kiváltó tényezőt (például biotinidáz-hiány esetén);
- a hallás általános javítására alkalmazott fizioterápiás módszerek;
- a hallásszint fenntartására és a beszédkészség javítására előírt hallási gyakorlatok;
- hallókészülék - hallókészülékek használata a páciens hallásának javítására;
- sebészeti kezelés – műtétek a külső és középfül normál szerkezetének helyreállítására, valamint hallókészülék vagy cochleáris implantátum beszerelésére.
Gyógyszerek és fizioterápia
Drog terápia- itt kezdődik az örökletes halláskárosodás kezelése gyermeknél, sőt néha felnőttnél is. Fül-orr-gégész rendelhető ki:- az agyi keringést javító gyógyszerek - Stugeron, Vasobral, Cinnarizine, Eufillin, Papaverine stb.;
- gyógyszerek, amelyek növelik a belső fül vérellátását - Plental, Pentoxifylline stb.;
- neuroprotektorok, amelyek csökkentik a hipoxia negatív hatásait az idegsejtekre, például Preductal;
- olyan gyógyszerek, amelyek javítják az anyagcserét az agyszövetben - Solcoseryl, Nootropil, Cerebrolysin, Pantocalcin stb.
- hiperbár oxigénterápia;
- endural fonoelektroforézis;
- stimuláció ingadozó áramokkal;
- a vér lézeres besugárzása (hélium-neon lézer);
- kvantum hemoterápia.
Sebészet
Jelenleg műtéteket végeznek a vezetőképes és szenzorineurális halláskárosodás és süketség kezelésére.A vezetőképes süketség kezelésére szolgáló műtétek magukban foglalják a középső és a külső fül szerveinek normál szerkezetének helyreállítását, ami javítja a hallást. Attól függően, hogy melyik szerkezetet állítják helyre, a műveletek elnevezése a következő:
- dobplasztika– a középfül hallócsontjainak (stapes, malleus és incus) helyreállítása;
- miringoplasztika– dobhártya helyreállítása stb.
Annak ellenére, hogy nem mindig lehet 100% -os hallást visszaállítani egy gyermek vagy felnőtt számára, a sebészeti beavatkozás mindig pozitív eredményeket ad.
Csak két műtét létezik a szenzorineurális süketség kezelésére:
- Hallókészülék beszerelése. Viszonylag egyszerű művelet, de nem segít a hallás helyreállításában azoknak a betegeknek, akiknek érzékeny sejtjei a belső fül cochleájában sérültek.
- Cochleáris implantátum beültetése. Az implantátum beültetése technikailag rendkívül összetett, ezért korlátozott számú egészségügyi intézményben alkalmazzák, különösen, ha gyermeken végzik. Ebben a tekintetben az eljárás meglehetősen drága, ezért nem mindenki számára hozzáférhető.
Egy ilyen rendszer telepítése után egy mikrofon rögzíti a hangokat és továbbítja azokat elektródákra, amelyek viszont újrakódolják azokat idegimpulzusokká, és továbbítják a hallóideghez, amely jeleket továbbít az agyba, ahol a hangokat felismeri. Vagyis a cochlearis beültetés egy új struktúra kialakítása, amely a fül összes szerkezetének funkcióját ellátja.
A sebészeti beavatkozás mindkét lehetőségét csak akkor végezzük, ha a konzervatív terápia hatástalan és súlyos örökletes halláskárosodással jár, amikor a beteg még közelről sem képes a normális beszédet észlelni.
Hallókészülék
Ma a hallókészülékeknek két fő típusa van:1. Analóg. Sokak számára ismert eszközök ezek, amelyekkel egy idős ember fülét lehet figyelni. Az egységek használata meglehetősen egyszerű, ugyanakkor terjedelmesek, nem túl kényelmesek és meglehetősen nyersek a hangjel erősítésében.
Vásárolhat egy analóg hallókészüléket, és saját maga is elkezdheti használni, anélkül, hogy speciális szakembertől kellene beállítani. Számos üzemmóddal rendelkezik, amelyek között egy speciális kar segítségével válthatunk. Ennek a kapcsolónak köszönhetően bárki, még egy gyermek is, önállóan meghatározhatja a készülék optimális működési módját, és a jövőben használhatja.
A készülék analóg változatának azonban vannak hátrányai is: gyakran okoz interferenciát és zajt, mivel különböző frekvenciákat erősít fel, és nem kizárólag az emberek számára nehezen hallhatóakat, aminek következtében az analóg hallókészülék használata kényelmesebb. kérdéses marad.
2. Digitális. A digitális hallókészüléket az elődjétől eltérően kizárólag hallásgondozó szakember állítja be. Ennek eredményeként csak az emberek által rosszul érzékelt hangok erősödnek fel, a zaj nem.
A digitális hallókészülék precizitása lehetővé teszi, hogy a személy zavartalanul jól halljon. Ezenkívül a beállítás lehetővé teszi az elveszett hangspektrum érzékenységének visszaállítását anélkül, hogy az összes többi hangot befolyásolná, ami különösen fontos egy gyermek számára. Ezért a kényelem, a kényelem, az egyéni igények és a korrekciós szint szempontjából a digitális eszközök jobbak, mint az analógok. A kiválasztásához és konfigurálásához azonban meg kell látogatnia egy hallóközpontot, amely nem mindenki számára elérhető.
Megelőző intézkedések
A probléma megoldásának legfontosabb módja a jövőbeli gyermekek örökletes halláskárosodásának megelőzése. A betegség öröklődő formájának megelőzésében a vezető szerepet az orvosi genetikai konzultáció játssza, amely során a hallásbetegekkel élő családok tagjai tájékozódhatnak a lehetséges utódokról és a hallássérült gyermekvállalás kockázatáról.Az örökletes halláskárosodás korántsem büntetendő egy gyermek számára. Természetesen ennek a betegségnek vannak kockázatai és lehetséges veszélyei. A szülők fokozott figyelmével a gyermekük egészségére, az időben történő reagálással és a hozzáértő szakemberrel azonban a babának minden esélye megvan a teljes életre.
Következő cikk.
Az elmúlt években Oroszországban végzett epidemiológiai vizsgálatok eredményei azt mutatják, hogy hazánkban körülbelül 1 millió gyermek és serdülő szenved hallásbetegségben, a Siketek és Némák Szövetsége pedig több mint 1,5 millió hallássérült embert számlál. A számítások azt mutatják, hogy minden 1000 fiziológiás születés után egy süket gyermek születik. Emellett az első 2-3 életévben további 2-3 gyermek veszíti el a hallását. A 45 és 64 év közöttiek 14%-ának, a 65 év felettiek 30%-ának van halláskárosodása. Szakértők szerint 2020-ra a világ teljes lakosságának több mint 30%-a lesz hallássérült.
A jó hallás előfeltétele a gyermek normális pszicho-beszédfejlődésének. A hallássérült gyermek szellemi fejlődésében gyakran lemarad társaitól, nehezen tanul az iskolában, elkerülhetetlenek a kommunikációs és a jövőbeni szakmaválasztási nehézségek. A korai gyermekkori halláskárosodás, mielőtt a gyermek beszédfejlődése megtörténik, némához és fogyatékossághoz vezet.
A halláskárosodást a legtöbb esetben súlyosságának csökkenéseként különböző okok (veleszületett és szerzett) okozhatják, többek között öröklődés, koraszülöttség, újszülöttek sárgasága, agyi bénulás, bizonyos gyógyszerek (talidomid), elsősorban antibiotikumok mellékhatásai. (sztreptomicin, kanamicin, monomicin, különösen a terhesség első 3 hónapjában) és diuretikumok, kininmérgezés, terhesség alatti alkoholfogyasztás, fejlődési rendellenességek, fertőző (szifilisz), beleértve a vírusos (rubeola, bárányhimlő, kanyaró, influenza) betegségek, fejsérülések, zajterhelés, életkorral összefüggő változások.
A hallásélesség csökkenése ilyen esetekben jelentős súlyosságot, akár a süketségig is elérhet. A zavarok súlyossága, a hallásfunkció helyreállításának nehézsége (gyakran lehetetlen) főként a belső fül és a hallóideg hangérzékelő (érző) képződményeinek károsodásával (szenzorineurális hallásvesztés) függ össze.
Az abszolút süketség ritka. Általában vannak olyan hallásmaradványok, amelyek lehetővé teszik a nagyon intenzív hangok érzékelését, beleértve néhány, a fül felett hangosan kimondott beszédhangot. Az érthető beszédészlelés nem érhető el süketséggel; Ez különbözteti meg a süketséget a halláskárosodástól, amelyben a hang megfelelő erősítése biztosítja a beszédkommunikáció lehetőségét. A süketség és a halláskárosodás közötti szigorú különbségtétel bizonyos nehézséget jelent, ez a halláskutatás módszerétől függ, és bizonyos mértékig feltételes.
Általában süketség egy kifejezett tartós halláskárosodás, amely bármilyen körülmények között zavarja a beszédkommunikációt, még hangerősítő berendezés használata esetén is. Az ilyen betegek azonban nagyon hangos hangokat hallhatnak. A hangok észlelésének abszolút lehetetlensége rendkívül ritka.
halláskárosodás a hallásélesség különböző súlyosságú csökkenésének nevezik, amelyben a beszédészlelés nehézkes, de bizonyos feltételek (a beszélő siket személyhez való közelítése, hallókészülék használata) esetén mégis lehetséges.
A halláskárosodás, a patogenezistől függően, lehet neuroszenzoros vagy konduktív jellegű. Neuroszenzoros rendellenesség esetén a hangérzékelő készülék (a hallóideg cochlea érzékeny sejtjei és az agyi struktúrák) patológiája figyelhető meg. Konduktív süketségben (halláscsökkenés) a zavar a hangvezető rendszert (külső és középfül, középfülfolyadék) érinti.
Hallása állapotának hozzávetőleges felméréséhez használhat suttogó és beszélt beszédet (beszédaudiometria). Enyhe halláskárosodás esetén a suttogó beszédet a páciens 1–3 m távolságból, a társalgási beszédet 4 m vagy annál nagyobb távolságból érzékeli. Átlagos T. fok esetén a suttogó beszédet 1 m-nél kisebb távolságból, a beszédet - 2-4 m távolságból érzékeljük. Súlyos halláskárosodás esetén a suttogó beszédet általában egyáltalán nem észlelik, míg a beszédet 1 m-nél kisebb távolságból észlelik. A halláskárosodás mértékének pontosabb meghatározása tiszta hangú audiometriával történik. Az enyhe fokú hallásvesztés magában foglalja a 40 dB-en belüli beszédhangok halláskárosodását, a közepes fokú - körülbelül 60 dB és a súlyos - körülbelül 80 dB. A nagyobb halláskárosodás süketségnek számít.
A hangvillák nem veszítették el fontosságukat a halláskárosodás diagnosztizálásában. Főleg klinikai környezetben használják, és különösen akkor, ha otthoni vizsgálatra van szükség. A hallásélességet jellemző hallásküszöb (az alany füle által a légvezetés során még érzékelhető minimális hangintenzitás) meghatározásához hangvillát helyeznek el a külső hallójárat bejáratánál úgy, hogy a hangvilla tengelye (a keresztirányú ágai közötti vonal) egy vonalban van a hallójárat tengelyével.járat annak közvetlen közelében; ebben az esetben a hangvilla ne érjen a tragushoz és a hajhoz.
Kisgyermekeknél a halláskárosodás észlelése jelentős nehézségeket okoz, mivel a gyermek nem tud választ adni a hallásérzés meglétére vagy hiányára. A közelmúltban gyermekeknél végeztek halláskutatást számítógépes technológia felhasználásával a hallásból kiváltott potenciálok rögzítésével, amelyek a hangingerlésre adott elektromos válaszok, a potenciál helyétől és paramétereitől függően (számítógépes audiometria).
A hallás által kiváltott potenciálok alapján bármely életkorú gyermekben, és ha szükséges, magzatban is meg lehet ítélni a hallási reakció jelenlétét. Ezenkívül ez a tanulmány lehetővé teszi számunkra, hogy objektív következtetést vonjunk le a halláskárosodás mértékéről, a hallópálya károsodásának helyéről, és felmérjük a rehabilitációs intézkedések kilátásait. Az audiológiai gyakorlatban egyre szélesebb körben elterjedt a középfül akusztikus ellenállásának (impedancia) mérésén alapuló, objektív gyermekkori hallásértékelési módszer.
A halláskárosodás genetikailag meghatározott lehet. Mind a domináns, mind a recesszív gének felelősek az örökletes süketségért. A genetikai rendellenességek a gyermekek szenzorineurális halláskárosodásának fő okai. Ezek magyarázzák a gyermekek súlyos süketségeinek körülbelül a felét.
A leggyakoribb genetikai rendellenességek: Usher-szindróma, amely a veleszületett süketségben szenvedő betegek 3-10%-ában fordul elő, 70 emberből 1 recesszív Usher-szindróma gén hordozója; Waardenburg-szindróma, az esetek 1-2% -ában; Elport-szindróma - 1%. Összességében több mint 400 különböző szindróma ismert különböző öröklődési típusokkal.
Nál nél Usher szindróma Süketség, vesztibuláris zavarok és a retina pigmentdegenerációja, ami vaksághoz vezet. A legtöbb Usher-szindrómás ember súlyos halláskárosodással születik. A látásromlás egyik első észrevehető tünete a rossz látás éjszaka vagy rosszul megvilágított területeken – a sötéthez való alkalmazkodás zavara (éjszakai vakság).
Az éjszakai vakság a legtöbb esetben serdülőkorban jelentkezik. Később az oldalsó (perifériás) látás fokozatos elvesztése következik be az úgynevezett „alagút” látásba, bár a központi látás hosszú ideig meglehetősen magas lehet, gyakorlatilag szenvedés nélkül.
Az Usher-szindróma tünetei általában az évek során előrehaladnak. Sok Usher-szindrómás embernek egyensúlyi problémái is vannak. Az Usher-szindróma klasszikus recesszív módon öröklődik. Ha a gén két heterozigóta hordozója összeházasodik, 1:4 esély van arra, hogy a születendő gyermek Usher-szindrómában szenved. Jelenleg nincs mód a gén hordozóinak felismerésére.
Waardenburg szindróma Waardenburg írta le 1951-ben. A veleszületett süketségben szenvedő gyermekek körében a Waanrenburg-szindrómás betegek körülbelül 3%-át teszik ki. A változó génexpresszió fontos oka e szindróma széles körű klinikai polimorfizmusának. Ez a betegség autoszomális domináns módon öröklődik. Waardenburg-szindróma esetén a következők figyelhetők meg:
1) a belső szemzugok és a könnynyílások kifelé történő elmozdulása a pupillák és a külső szemzugok közötti normál távolsággal (99%);
2) nagy széles orrhíd (75%), az orrlyukak hypoplasiája és az összenőtt szemöldökök (50%); „egy római légiós profilja”;
3) pigmentációs rendellenesség, amely szürke vagy kopasz hajszálak formájában nyilvánul meg a fejen, általában a homlok felett (17-45%), az írisz heterokrómiája (50%), depigmentált területek a bőrön és a szemfenéken ;
4) veleszületett kétoldali szenzorineurális süketség (20%) vagy halláscsökkenés a Corti-szerv hypoplasiája miatt.
Ezeken a tüneteken túl gyakran találnak szellemi retardációt, magas szájpadlást, esetenként hasadékkal, kisebb csontrendszeri anomáliákat és szívhibákat. A Waardenburg-szindróma összes megnyilvánulása közül a legsúlyosabb a halláskárosodás, amely az esetek 20%-ában fordul elő.
A halláskárosodás mértéke a szubklinikaitól a mély teljes süketségig változhat. A hangészlelési zavarok gyakran kétoldalúak és szimmetrikusak. A betegség jellegzetes vonása a vestibularis apparátus hypotrophiája. Kalória- és rotációs tesztek segítségével a vestibularis zavarokat a betegek közel 75%-ánál észlelik, vagyis még gyakrabban, mint a halláskárosodást.
A patológiai adatok azt mutatják, hogy a Waardenburg-szindrómás betegek súlyos morfológiai elváltozásokat tapasztalhatnak a belső fülben, például Scheibe típusú aplasiát, vagy akár a spirális szerv és a neuronok teljes hiányát a spirális ganglionban. Ezek a változások egy örökletes degeneratív folyamat eredményeként jönnek létre, amely a születés előtti időszakban kezdődik, és tönkreteszi a normálisan kialakult fület. Nyilvánvalóan az ezt a szindrómát okozó domináns gén a rudimentum hibás fejlődését okozza, amelyből később különböző funkciójú sejtek képződnek, nevezetesen a spirális szerv érzékhám sejtjei, a spirális ganglion idegsejtjei, pigmentsejtek és bizonyos mesenchymalis sejtek csoportjai. A rudimentum hibás kialakulása a belőle képződött sejtek migrációs és differenciálódási folyamatainak megzavarásához, majd a megfelelő rendszerek alsóbbrendűségéhez vezet.
Nál nél Alport szindróma a süketség glomerulonephritissel kombinálódik, ami veseelégtelenséghez vezet. A II. típusú neurofibromatózis egyik tünete a süketség is, amelyet a vestibulocochlearis ideg kétoldali schwannoma kialakulása okoz.
Pendred szindróma 1896-ban írták le Felfüggesztett. A betegséget a veleszületett vagy kora gyermekkorban észlelt szenzorineurális süketség és a golyva kombinációja jellemzi, amely a pajzsmirigyhormonok bioszintézisének megsértése miatt alakul ki. A belső fül genetikai károsodása a méhen belüli Pendred-szindrómában fordul elő, a születés után a fülkagyló degeneratív elváltozásai csak tovább haladnak. Az első életévben progresszív hallásvesztést tapasztalnak. Az esetek hozzávetőleg felében a Pendred-szindrómás gyermekek teljes süketséget tapasztalnak, a többieknél II-III fokú halláskárosodás. A magas frekvenciák érzékelése súlyosabban megzavart. A halláskárosodás általában kétoldali és szimmetrikus. Szinte minden betegnek vestibularis rendellenességei vannak.
A Pendred-szindróma diagnosztizálásához perklorát tesztet alkalmaznak a pajzsmirigy diszfunkciójának megerősítésére. Pendred-szindrómás gyermekeknél a pajzsmirigy radioaktivitása csökken. A hormonterápia, bár nem befolyásolja a halláskárosodást, megállítja a golyva kialakulását és normalizálja a pajzsmirigy működését.
A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, így az érintett gyermekek szülei általában egészségesek. A Pendred-szindróma gyakorisága például Anglia lakosságában eléri az 1:13 000-et.
Az örökletes süketség szindrómás formái mellett léteznek nem szindrómás (izolált) formák is, amelyek közül a mai napig sokat fedeztek fel. Az izolált örökletes süketség első génjét az 5. kromoszóma hosszú karjára térképezték fel egy Costa Rica-i család tagjainál. Ebben az esetben az öröklődés típusa autoszomális domináns volt. Az izolált autoszomális recesszív süketség térképezett génje magában foglalja a GJB2/connexin26 gént, amely a kaukázusi populációban található, nem szindrómás szenzorineurális süketséget közvetítő DFNB1-et.
A veleszületett súlyos halláskárosodás vagy süketség előfordulása 1:1000 újszülöttnél. Ezeknek az eseteknek legalább a fele genetikailag meghatározott. Az örökletes halláskárosodás gyakrabban nem veleszületett, hanem gyermekkorban vagy akár később alakul ki. Ezek a rendellenességek az esetek 80%-ában autoszomális recesszíven, 15-20%-ban autoszomális dominánsan és kevesebb mint 1%-ban X-hez kötött recesszíven öröklődnek. Az autoszomális domináns süketség kétoldalú, és 2 típusra oszlik: gyermekkori, amely 15 éves kor előtt következik be, és felnőttkori, amely későbbi életkorban alakul ki. Az X-hez kapcsolódó süketséget 1965-ben fedezték fel. Fraser Y.R. a fiúknál éles észlelési zavarok voltak magas frekvenciákon, 80 dB és 100 dB közötti küszöbértékkel.
Ha egy gyermek hallássérült, az nemcsak súlyos egészségügyi, hanem társadalmi probléma is. A korai halláskárosodás következtében a beszédfejlődés, az intellektuális és kommunikációs képességek szenvednek, ami a személyiség egészét érinti. A legnagyobb figyelmet kell fordítani az újszülöttekre és az élet első éveiben járó gyermekekre, akik halláskárosodásban vagy süketségben szenvednek.
A hallás patológiája kifejezhető teljes elvesztéssel (süketség) vagy részleges (halláscsökkenés). Az abszolút halláskárosodás ritka. Gyakran a hangok legalább minimális érzékelése megmarad. Ugyanakkor az emberek bármilyen hallásproblémát süketségnek tekintenek. A test e nagyon fontos képességének különféle osztályozása létezik, amelyek az öt külső érzék egyikére vonatkoznak. A halláskárosodás lehet egy- vagy kétoldali, veleszületett vagy szerzett, és társulhat hangvezetési vagy hangérzékelési problémákkal is.
A statisztikák szerint ezer újszülött gyermekből egynél súlyos halláskárosodást diagnosztizálnak.
Vezetőképességi problémák
A vezetési süketség alatt azt a kóros állapotot értjük, amikor az akusztikus (hang-) rezgések egy akadály fellépése miatt késnek. Felsoroljuk a főbb helyzeteket, amikor ez előfordulhat:
- A külső hallójáratban idegen test vagy cerumendugó jelenlétét észlelik.
- A külső hallójárat veleszületett fúziója.
- A középfülben lokalizált akut gyulladásos folyamat.
- Otosclerosis, amelyet a középfülben található fő hallócsontok mozdulatlansága jellemez.
- Fokozott nyomás a belső fülben stb.
A klinikai vizsgálat kimutatta, hogy a csontvezetés jobb, mint a légvezetés. Ha a hallókészülék hangvezető része megsérül, a páciens rosszul érzékeli az alacsony frekvenciákat, de jobban érzékeli a magasakat. Ugyanakkor az alacsony magánhangzók, például az „o”, „u”, „y” hallhatósága sokkal rosszabb, ellentétben a magasakkal („a”, „e”, „i”).
Problémák az érzékeléssel
Ha a Corti szerve és a hallóideg a cochlearis ág szintjén károsodik, akkor süketség vagy szenzorineurális halláskárosodás alakul ki. Ennek a kóros állapotnak a következő klinikai képe van:
- Jelentős vagy teljes halláskárosodás jellemzi.
- A beteg nem ismeri fel a beszédet, vagy elszigetelt hangokat észlel. Ez az állapot jellemző a kisgyermekekre. Ugyanis kora gyermekkorban az agyban a beszédészlelésért felelős magasabb központok még nem alakultak ki.
- A magas hangokat gyakorlatilag nem érzékelik.
- A belső fül degeneratív folyamatai általában kétoldali károsodást okozhatnak.
- A kóros folyamat gyakran visszafordíthatatlan.
- A hang csontvezetése érintett.
Ha a halláskárosodás a hallórendszer betegségeivel (például gyulladásos) társul, akkor a speciális terápiának köszönhetően ez a hiba korrigálható. Ezenkívül meg kell jegyezni, hogy a hallás helyreállítása a vestibulocochlearis ideg károsodása esetén is lehetséges. Ha azonban a Corti szerve megsérül, a hallás helyreállítása szinte lehetetlen.
Külön szeretném megemlíteni a süketséget, amelynek központi eredete van. Bármilyen nehéz is kitalálni, a központi idegrendszer betegségei vezetnek ehhez a hallási patológiához, amely a következő tünetekkel jár:
- Csak kétoldali elváltozások figyelhetők meg.
- A beteg nehezen hall magas és alacsony hangokat.
- Nincs szigetszerű hangvesztés.
- A páciens nem tud eligazodni a hang jellemzőiben (hangmagassága, intenzitása, időtartama stb.).
- Érzékeli a zajt és az egyéni hangokat, de nem ismeri fel a beszédet.
A halláskárosodásban szenvedő gyermekek körülbelül 80%-ánál a halláspatológia az élet első 12 hónapjában kezd kialakulni.
Vegyes süketség
A halláskárosodás leggyakoribb típusa a vegyes süketség vagy halláskárosodás. Eleinte tisztán funkcionális jellegű változások határozódnak meg, de idővel tartósabbá válnak, és vegyes süketséghez vezetnek. A levegő és a csontok vezetése romlik. A magas hangok hallhatósága szenved leginkább. Ha a betegség csak a Corti szervét érinti elszigetelten, akkor a hangpatológia diagnosztizálása viszonylag egyszerű lesz.
A hallókészülék károsodásának legsúlyosabb formája a két fül kevert süketsége. Elég komoly problémák vannak a beszédhangok érzékelésével. Ha a betegség okát nem szüntetik meg, idővel a betegek beszélt beszéde teljesen érthetetlenné válik.
Hallásos betegségek
Teljesen természetes, hogy sok hallásbetegség különböző súlyosságú süketséget vagy halláscsökkenést okozhat gyermekeknél és felnőtteknél. Például hangvezetési problémák léphetnek fel, ha a külső fülben:
- Gyulladásos jelenségek.
- Csont neoplazmák.
- Viasz felhalmozódása a fülben.
- Idegen testek stb.
A külső hallójárat veleszületett záródása gyakran társul a fül deformációjával és a hallószerv más részeinek fejlődési rendellenességeivel. Ilyen helyzetekben vegyes süketségről beszélünk. A középfül és a belső fül gyulladásos és degeneratív betegségei, például középfülgyulladás, labirinthitis, mastoiditis, otomycosis, Meniere-kór és mások süketség vagy vegyes hallásvesztés megjelenését okozhatják.
Traumás süketség
A sérülések miatti súlyos hallásproblémák meglehetősen gyakoriak. Az ilyen típusú süketséget és halláskárosodást mechanikai sérülés, akusztikus trauma és rendkívül hirtelen légköri nyomásváltozás okozhatja. A traumás tényező minden típusának megvannak a sajátosságai a hallókészülékre gyakorolt hatás tekintetében.
A koponya hosszanti törései esetén a középfül szerkezete sérül. Ha a koponya keresztirányú törését észlelik, a labirintus, amely a belső fül, megsérül. A halló- és vesztibuláris rendszer traumájának fő tünetei a fülzúgás, a szédülés, az egyensúlyi problémák és a hallás fokozatos vagy hirtelen gyengülése egészen a teljes süketségig.
Napjainkban nagyon gyakori jelenség a hallókészülék akusztikus sérülése rendkívül erős hang vagy zaj következtében. Általában kétoldalú halláskárosodás figyelhető meg. Zavar a hang érzékelésében. A csontvezetés jobban romlik, mint a légvezetés. Ha nem fordul időben orvoshoz, a beteg állapota csak romlik.
Az audiológus magasan szakosodott orvos, aki gyermekek és felnőttek halláspatológiájával foglalkozik.
Otosclerosis
Az orvosi terminológia szerint az otosclerosis olyan krónikus betegség, amelyben a belső fülben fokális patológiás folyamat van, amely a hallócsontok immobilizációjával és a süketség kialakulásával végződik. A betegség minden korosztályt érint. Leggyakrabban azonban fiatal és középkorban fordul elő. Jelenleg nem sikerült megállapítani a betegség okát. Javaslatok születtek a gyulladásos és fertőző hatások hallókészülékre gyakorolt negatív hatásáról. Az otosclerosis fő klinikai tünetei és jelei:
- A betegség vezető megnyilvánulása a hallásvesztés és a határozott fülzúgás gyors vagy fokozatos progressziója.
- Néha az állapot stabilizálódik, de idővel a hallás tovább romlik. A spontán felépülés vagy a hangjelzések észlelésének javulása nem jellemző mind a halláscsökkenésre, sem a süketségre.
- A halláskárosodás általában kétoldalú.
- A beteg jobban érzékeli a beszélt nyelvet zajban. Ez a betegség jellegzetes tünete, amelyet Willis-tünetnek is neveznek. Az otosclerosisban szenvedők körülbelül 50%-ánál észlelik.
- Akkor is nehezen érzékeli a beteg a beszédet, ha többen beszélnek egyszerre.
- A betegség második állandó tünete a fülzúgás érzése, amely a betegek túlnyomó részében (70-95%) figyelhető meg.
- A zaj lokalizálható az egyik vagy mindkét fülben, ritkábban a fejben.
- A betegség első szakaszában a zajérzetet kizárólag csendben figyelik meg, de a patológia előrehaladtával ez a rendkívül kellemetlen tünet bármilyen környezetben zavarni kezd.
- A vesztibuláris készülék általában nem érintett.
Az otosclerosis diagnózisának megerősítésére audiológiai és radiológiai kutatási módszereket alkalmaznak. A klinikai vizsgálat csak a hallásproblémák jelenlétét állapíthatja meg, és felmérheti a külső hallójárat állapotát.
Örökletes süketség
Amint azt a klinikai gyakorlat mutatja, az örökletes süketséget egy nagyságrenddel ritkábban diagnosztizálják, mint a veleszületett és szerzett halláskárosodást. A betegség örökletes jellegét csak akkor erősítik meg, ha ezt a patológiát valamelyik közeli rokonnál észlelik. A betegséget domináns és recesszív öröklődés jellemzi. Az első lehetőségnél a hallásproblémák mellett más örökletes rendellenességek is vannak, beleértve:
- Extra ujjak és/vagy lábujjak.
- Ujjfúzió.
- Retinitis pigmentosa stb.
A további patológia hiánya mellett a recesszív típusú öröklődés abban is különbözik a dominánstól, hogy a süketség két vagy több generáció után jelentkezik. Ez sok nehézséget okoz a diagnózisban, mivel előfordulhat, hogy nincs olyan rokon, aki megerősítené vagy cáfolná a terhelt öröklődés jelenlétét. A gyermek általában megtartja a hallásmaradékot, de nagyon keveset. Ezért valószínűleg nem halláskárosodást, hanem süketséget fog tapasztalni. Rendkívül ritka esetekben az örökletes süketségben szenvedő betegek nagyon kis távolságból (átlagosan legfeljebb egy méter) képesek érzékelni a beszédhangot.
Veleszületett süketség és halláskárosodás
A terhesség ötödik hete a hallószervek kialakulásának időszaka, amelyek a születésig tovább fejlődnek. Érdemes megjegyezni, hogy az agykéreg temporális régiója, amely a külső hangjeleket elemző hallóközpont, 6 éves korig tovább érik.
Felsoroljuk azokat a fő tényezőket, amelyek a veleszületett halláskárosodás és süketség kialakulásához vezethetnek:
- A terhesség kedvezőtlen lefolyása. Megállapítást nyert, hogy toxikózis, vérszegénység, nephropathia, vetélés veszélye és Rh-konfliktus esetén a gyermekvállalás ideje alatt a hallószervek veleszületett patológiáinak kockázata meredeken megnő.
- Terhesség alatt a nő vírusos vagy bakteriális jellegű fertőző betegségekben szenvedett. A legveszélyesebb betegségek a herpesz fertőzés, rubeola, toxoplazmózis stb.
- Az anya krónikus betegségei (súlyos szív-, vese-, máj-, hasnyálmirigy-problémák stb.).
- A terhes nőt olyan gyógyszerekkel kezelték, amelyek negatívan befolyásolják a gyermek hallásszerveinek fejlődését (aminoglikozidok, tetraciklinek, etakrinsav, szalicilátok).
- Sugárzás.
Ha a halláskárosodás vagy süketség a gyermek életének 7. napja előtt alakul ki, akkor ez még mindig veleszületett betegségnek minősül. Tényezők, amelyek a hallószervek veleszületett patológiájának kialakulását okozhatják gyermekeknél:
- Minden olyan manipuláció a szülés során, amely a gyermek fulladását vagy születési traumát okozta.
- Patológiás születés.
- A magzat rendellenes megjelenése és helyzete az anyaméhben (például a medence vagy az arc).
- Sebészeti segédeszközök használata a szülészet során. Ez magában foglalhatja a szülészeti csipesz, a vákuum-elszívó stb. használatát.
- Vérzés előfordulása szülés közben, korai placentaleválás stb.
Manapság számos egészségügyi intézmény modern felszereléssel rendelkezik, amely lehetővé teszi a hallásvizsgálatok elvégzését még újszülötteknél is. A hallás helyreállítására irányuló terápiás intézkedések hatékonyak lesznek, ha a betegséget időben észlelik. A rendellenességek diagnosztizálásának optimális ideje egy gyermeknél a születés után 3-4 nap.
A gyermekek hallószerveinek patológiáját meglehetősen nehéz diagnosztizálni csecsemőkorban és korai életkorban.
Szerzett süketség és halláskárosodás
Ha a születés után a kedvezőtlen tényezőknek való kitettség miatti hallásvesztés következik be, akkor szerzett patológiáról beszélnek. Az ok a hallókészülék szerveinek sérülései, valamint a fül bármely részének gyulladásos, fertőző és degeneratív betegségei lehetnek. Ezenkívül a halláskárosodás és a süketség gyakran számos betegség szövődménye, különösen:
- Akut légúti vírusfertőzések.
- Mumpsz.
- Diftéria.
- Skarlát.
- Vérmérgezés.
- Az agy és membránjainak gyulladásos és fertőző betegségei.
Ezenkívül a védőoltások, a kábítószer-mérgezés és a traumás agysérülések szintén hallásproblémákat okozhatnak. Ezenkívül a modern fiatalok nagyon gyakran hangos zenét hallgatnak fejhallgatóval, ami negatívan befolyásolja a hallókészüléket, és megteremti a halláskárosodás kialakulásának előfeltételeit.
A szülőknek folyamatosan figyelniük kell kisgyermekük viselkedésére. Mi utalhat halláskárosodásra:
- A baba nem érti, hol van a hang forrása.
- Nincs reakció az anyja vagy az őt körülvevő más emberek beszédhangjára.
- A hangos hangokra egyáltalán nem reagál. Ez gyakran észrevehető, amikor megszólal az ajtócsengő vagy a telefon.
Hallás helyreállítása
Kevés szakember ad határozott választ arra, hogy az általa felírt kezelés 100%-ban segít a halláskárosodásban szenvedő gyermeken. Ugyanakkor, ha a legcsekélyebb remény is van az állapot javulására, mindig élni kell ezzel a lehetőséggel. Milyen tényezők határozzák meg a halláspatológiában szenvedő gyermekek sorsát:
- A gyermek életkora, amikor halláskárosodás vagy süketség kezdett kialakulni.
- Amikor felfedezték a hibát.
- A halláskárosodás súlyossága.
- A maradék hallás helyes értékelése.
- Azonnal megkezdett kezelés. A hallás helyreállítására szolgáló egyes terápiás és sebészeti módszerek alkalmazásának megvalósíthatóságát minden esetben egyedileg határozzák meg.
Nagyjából ma már a szenzorineurális halláskárosodást és az otosclerosist, valamint a halláskárosodáshoz vezető elsődleges gyulladásos és fertőző betegségeket próbálják kezelni.
Olyan gyógyszereket használnak, amelyek tágítják az ereket, javítják a vérkeringést az agyban és a belső fülben. Leggyakrabban Complamin és Cavinton kinevezéséhez folyamodnak. Az Aminalon és az Encephabol pozitív hatással vannak a központi idegrendszer működésére. Az idegimpulzusok vezetésének javítása érdekében a Galantamin-t elektroforézis formájában alkalmazzák. A Prozerin és a Dibazol hasonló hatású.
A gyógyszeres terápia mellett fizioterápiás módszereket alkalmaznak (lézer, mágnes, hiperbár oxigenizáció stb.). Jótékony hatású a defektológiai, siketpedagógiai és motoros rehabilitáció is. A legtöbb esetben azonban sok szenzorineurális halláskárosodásban szenvedő gyermek számára az egyetlen helyes megoldás a hallókészülékek használata.
Az otosclerosis kezelésének fő célja a hangvezetés helyreállítása. Az otosclerosissal összefüggő halláskárosodás korrigálására modern hallókészülékeket alkalmaznak, amelyek jelentősen javítják a beteg életminőségét. Elég gyakran elektroakusztikus halláskorrekciót alkalmaznak kezelési módszerként.
Ezenkívül bizonyos esetekben sebészeti beavatkozást végeznek, amelyet stapedoplasztikának neveznek, és a fő hallócsontok mobilitásának helyreállításából áll. A műtét utáni rokkantság körülbelül 30 nap. Az operált betegnek még több hónapig nem ajánlott élesen mozgatni a fejét, ugrani, futni, repülőn repülni, metrót használni. Az otosclerosisban a hallás helyreállításának prognózisa főként a belső fül kóros elváltozásának mértékétől függ.
A süketség okainak két csoportja van: veleszületett és szerzett.
Veleszületett halláskárosodás.
Az újszülöttek körében 1:2000 születési gyakorisággal fordulnak elő veleszületett halláskárosodások. Veleszületett süketség több alcsoport képviseli. Első alcsoport magában foglalja a hallófunkció károsodásának eseteit is genetikai mutációk. Jelenleg több mint 50 hallásélességért felelős gént fedeztek fel. A kezdetben előforduló káros mutációk ezekben a génekben zavarokat okoznak a hangérzékelésben.
hallókészülék, azaz szenzorineurális hallásvesztés. Például a GJB2 gén mutációi túlzott kalciumionokhoz vezetnek a fülkagyló szőrsejtjeiben, ami halálukat okozza. Néha génmutációk, például az N-AT2 gén,
csak valamilyen külső tényező hatására okozhat halláskárosodást, például ha terhes anya vagy gyermeke ototoxikus gyógyszereket szed. A genetikai halláskárosodás gyakorisága a veleszületett süketség eseteinek 36-85%-a között mozog. A káros mutagenezist besugárzás, kémiai hatások, baktériumok és vírusok biológiai hatásai okozzák.
Örökletes süketség(ha egy genetikailag hibás hallógén öröklődik) általában siket szülők családjaiban fordul elő. A siketek körében a házasságkötések gyakorisága 4-6-szor magasabb, mint a népesség egészében. Ezért
a családformák meglehetősen gyakoriak, és különböző szerzők szerint a veleszületett süketség eseteinek 30-50%-a (B. V. Konigsmark, R. D. Gorlin, I. V. Koroleva). Ismertek olyan esetek is a rokonsági házasságokról a hallók között, amelyekben az örökletes
a süketségi gén pusztító erővel nyilvánul meg. Tehát Tunéziában, Bourgek-as-Salhi falu lakói között a lakosok többsége - vérrokonok - süket. Ugyanez a jelenség jellemző a rokonházasságokról híres európai királyi házakra, köztük Spanyolország és Nagy-Britannia házaira is.
A veleszületett süketség második alcsoportjába tartalmazza méhen belüli hallászavarok genetikai és örökletes terhelés hiányában. Az okok a következők:
- az anya fertőző betegségei a terhesség első három hónapjában: rubeola, influenza, skarlát, kanyaró, herpesz, mumpsz (mumpsz), bárányhimlő, tuberkulózis, poliomyelitis, szifilisz, toxoplazmózis;
- anya ototoxikus gyógyszereket (antibiotikumok, kininszármazékok, furoszemid, aszpirin) szed;
- az anya alkoholizmusa és kábítószer-függősége;
- sérülések;
- eltérés a magzat és az anya vérének Rh-faktorában;
- cukorbetegség;
- súlyos anyai allergia.
A veleszületett süketség harmadik alcsoportja (ezt feltételesen határvonalnak fogjuk jelölni) az újszülött süketsége. születési sérülések. Ez utóbbiak a halláskárosodás jelentős kockázati tényezői. Ezek tartalmazzák:
- magzati asphyxia;
– traumás agysérülés fogó alkalmazása esetén;
- újszülöttek intenzív gondozása couveusban: a tüdő mesterséges lélegeztetése az oxigénrendszer megsértésével vagy az 5 napnál hosszabb időtartamot meghaladó időtartammal.
A veleszületett halláskárosodás szindrómás formái. A halláskárosodás, mint kombinált érzékszervi defektus 250 genetikailag meghatározott és szerzett betegségben fordul elő. A siketek tanítójának tudnia kell ezek közül legalább néhányat, a leggyakoribbakat.
Usher szindróma. Ez egy örökletes betegség. Veleszületett süketségben szenvedő gyermekek körében ajtónállók 3-10%-ot tesz ki. A szindrómát veleszületett szenzorineurális süketség (halláscsökkenés) és vakság (gyengénlátás) jellemzi, amely az élet első vagy második évtizedében jelentkezik. Mentális retardáció vagy skizofrénia-szerű pszichózisok a betegek 25%-ánál fordulhatnak elő. A legújabb vizsgálatok kimutatták, hogy az Usher-szindrómáért felelős gének számos kromoszómán lokalizálódnak: 14, 11, 10, 21, 5, 3. A szindróma felismerése csak a látásromlás sajátos tüneteinek megjelenésétől lehetséges, amelyek a legtöbbször jelentkeznek. serdülőkorban (a látómezők beszűkülése, azaz alagútlátás, sötét adaptációs zavar
imbolygó „részeg” járás, „mozgó szemek” stb.). Az Usher-szindróma (felnőtt) megnyilvánulásának van egy másik változata is: az érzékszervileg teljesen normálisnak született egyénben idővel, felnőttkorban hallás- és látáskárosodás egyszerre lép fel.
Mivel a kialakuló kóros folyamatok visszafordíthatatlanok, az ilyen gyermekek (egyének) segítésének lényege a korrekciós és pedagógiai intézkedésekben rejlik, beleértve a vakságban való életre való felkészítést, a Braille betűtípus elsajátítását.
Waardenburg szindróma 1:4000 születési gyakorisággal fordul elő. A veleszületett süketségben szenvedő gyermekek körében az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek 3%-át teszik ki. Ez egy örökletes betegség. A gén a 2. kromoszómán (2q) lokalizálódik. Gyakran
ezeket a gyerekeket az ismeretlen eredetű süketek közé sorolják. Meglehetősen egyértelmű klinikai tünetek alapján azonosíthatók azonban: a szemhéjhasadék megrövidülése, magas orrhíd („Római légiós profil”), a haj és a bőr depigmentációja, mindez süketséggel vagy halláscsökkenéssel kombinálva. A szindrómában szenvedő gyermekek egy része mentális retardációt vagy primer késleltetést tapasztalhat, ezért fejlődésük korrigálásához megfelelő pályát kell minél korábban meghatározni.
Különös figyelmet fordítsunk a szindrómára Gregg-Swan (Gregg triád), amely akkor következik be, amikor az anya a terhesség első harmadában rubeolában megbetegszik (a magzati károsodás valószínűsége nagyon magas: az esetek 50–80%-a). Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknél a kombináció figyelhető meg: mentális retardáció, süketség (az esetek 50% -a), látáskárosodás (80%), károsodott motoros koordináció, érzelmi labilitás.
Szerzett halláskárosodás.
A szerzett süketség prevalenciája egyértelműen az életkortól függ. Ha a veleszületett süketség dominál az első életévben, akkor a szerzett süketség az életkorral. Így az USA-ban 1999-ben végzett epidemiológiai vizsgálatok kimutatták, hogy az idősek körében
A 36 évesek 36%-a szenved olyan halláskárosodásban, amely zavarja a normális társas érintkezést, míg a 25 év alattiak körében ez az arány nem haladja meg az 1%-ot. Az Egészségügyi Világszervezet szerint a kortényező magyarázza a nagy epidemiológiai különbséget a gyermekkori süketség gyakorisága (a gyermekpopuláció 0,18%-a) és a hallássérülések gyakorisága között, ami megakadályozza a világ lakossága közötti társas érintkezést (5–5. 6%). Az életkorral összefüggő halláspatológiák fő oka a neuritis, azaz a hallóideg nekrózisa a vérkeringés életkorral összefüggő romlása miatt.
A szerzett süketség okai sokrétűek. Ezek közé tartoznak a következők. Akut otitis, azaz általában a középfül gyulladása,
amelyekben a felgyülemlő genny roncsolja a hallócsontokat vagy kilyukasztja a dobhártyát. A középfülgyulladás következményeinek kezelésének prognózisa kedvező, mivel a sérült dobhártyák és hallócsontok protetikáztatása jelenleg is sikeresen zajlik.
Fertőző betegségek: agyhártyagyulladás, kanyaró, skarlát, influenza, mumpsz, amelyekben általában a belső fülben lévő hallóelemző hangvevő részei megfertőződnek és begyulladnak, majd funkcionálisan érintettek: a fülkagyló receptorai, ill. a hallóideg. Előrejelzés
a fertőző betegségek miatt elvesztett hallásfunkció helyreállítása abban az esetben előnyös, ha a fülkagyló sérült, de a hallóideg megmarad: ilyenkor egy speciális hallókészülék - beültethető cochlearis implantátum - jön segítségül. Vereség esetén
A hallóideg esetében a prognózis kedvezőtlen, mivel a modern orvostudomány nem rendelkezik gyógyászati vagy sebészeti módszerekkel az ideg működésének helyreállítására, és a protezizálási kísérletek eddig sikertelenek, vagy kísérleti tesztelés stádiumában vannak. Ototoxikus gyógyszerek szedése gyermek által: antibiotikumok, kinin és származékai, aszpirin, furoszemid; Ezek a gyógyszerek mérgező hatást fejtenek ki a belső fülben lévő halláselemző hangfogó részeire. A toxikus elváltozások miatt elvesztett hallásfunkció helyreállításának prognózisa jelenleg hasonló az előzőhöz.
Otosclerosis, amelyben a hallócsontok elmeszesednek és mozdulatlanná válnak; Ennek eredményeként elveszítik a hanghullámok átviteli képességét a halláselemző belső részébe. A prognózis kedvező, mivel jelenleg sikeresen zajlik a sebészeti beavatkozás, vagyis a halláselemző jelzett alkatrészeinek protetikázása. Az ideggyulladás a hallóideg életkorral összefüggő halálozása, melynek oka
gyengült vérkeringés, ami az idegsejtek táplálkozásának hiányához vezet. A prognózis a fentebb már említett okok miatt kedvezőtlen.
A halláselemző készülék morfológiai rendellenességeihez vezető sérülések. A fül veleszületett fejlődési rendellenessége: a hallójárat fúziója, a fülkagyló hiánya. Yu. B. Preobrazhensky és L. S. Gordin (1973) meghatározta a hallászavarok okainak gyakoriságát (%-ban):
- veleszületett fülfejlődési rendellenesség - 0,8;
– közeli hozzátartozók süketsége – 2,0;
– koraszülöttség – 4,4;
– elhúzódó vajúdás – 1,3;
– fulladás szülés közben – 5,1;
– szülészeti csipesz vagy vákuum használata – 1,6;
– születési trauma –2,1;
– ismeretlen ok –8,2;
– középfül betegség – 18,0;
– agyhártyagyulladás –3,0;
– influenza – 9,5;__
- kanyaró - 9,4;
– mumpsz – 3,7;
– szamárköhögés – 0,7;
– antibiotikumos kezelés – 0,8;
- gyermek allergia - 0,4;
– mechanikai sérülés – 2,3;
– az ok nem derült ki – 21.1.
A hallássérült gyermekek arányának enyhe növekedését számos ok magyarázza, amelyek továbbra is növekvő erővel működnek:
– az orvosi ellátás, a szülészeti ellátás javítása (amikor a halál helyett például agyhártyagyulladás következtében a gyermek túléli, de hallássérült marad);
– a korai diagnózis vívmányai, amelyek módszerei egyre hatékonyabbak, és maga a korai diagnózis a fejlett országok kötelező orvos-pedagógiai politikájává válik;
– az anya egészségi állapotának romlása;
– az élőhely romlása.
A hallószervek örökletes patológiája A süketség kifejezett tartós
halláskárosodás, amely zavarja
verbális kommunikáció bármilyen körülmények között.
A halláskárosodás különböző típusú halláscsökkenést jelent
kifejezési fok, amelyen
a beszédészlelés nehéz, de mégis
bizonyos létrehozásakor lehetséges
körülmények
Meniere-szindróma
betegség, amelyet a belső struktúrák károsodása jellemezfülzúgás, fülzúgás, szédülés és átmeneti
hallászavar.
A betegek átlagéletkora 20-50 év, de a betegség előfordulhat
gyermekeknél is előfordulnak. A betegség valamivel gyakoribb az emberekben
szellemi munka és a nagyvárosok lakosai körében.
konkrét génnel nem azonosítottak kapcsolatot, családi
hajlam a betegség kialakulására
A betegség előfordulásával kapcsolatos leggyakoribb elmélet a folyadéknyomás változása a belső fülben. membránok,
Okok és tünetekA betegség előfordulásával kapcsolatos leggyakoribb elmélet a változás
folyadéknyomás a belső fülben. A labirintusban található membránok
a nyomás növekedésével fokozatosan megnyúlik, ami zavarokhoz vezet
koordinációs, hallási és egyéb zavarok.
A kockázati tényezők közé tartoznak még:
Érrendszeri betegségek
A fej, a fül következményei,
A belső fül gyulladásos betegségei,
Fertőző folyamatok.
Főbb tünetek:
A szisztémás szédülés időszakos rohamai;
Egyensúlyzavar (a beteg nem tud járni, állni vagy ülni);
Hányinger, hányás;
Fokozott izzadás;
Csökkent vérnyomás, sápadt bőr;
Csengés, zaj a fül(ek)ben.
Otosclerosis
Az otosclerosis a csontszövet patológiás növekedésea belső fülben és a hallórendszer egyéb összetevőiben
személy, amelyben a csont összetételében változás következik be
szövetek. Otosclerosis esetén a hallófülek mozgékonysága károsodik.
ossicles, összehangolt hangátvitel jelenik meg
fülzúgás érzése, ami ennek következtében fellép
progresszív hallásvesztés.
Okoz
Jelenleg az otosclerosis okai nemtanult. A betegség gyakrabban fordul elő nőknél, in
pubertás, menstruáció,
terhesség, szoptatás és menopauza.
Genetikai tulajdonságok:
autoszomális domináns módon öröklődik
típus
Az egypetéjű ikrek szinte
100%-os egyezés az otosclerosisra.
Kanyaró vírus (lehetséges ok) (kivizsgálás után)
levéltári és friss minták ragasztólemezekből
vírus RNS-t mutattak ki)
Tünetek
szédülés, különösen hirtelena fej megdöntése vagy elfordítása,
hányás és hányinger rohamai,
a hallójárat torlódása,
fejfájás,
alvászavar,
csökkent figyelem és memória.
Waardenburg szindróma
örökletes betegség. A következő klinikai tünetekkel rendelkezik:telecanthus (a belső szemzug oldalirányú elmozdulása),
heterochromia írisz,
szürke szál a homlok felett
különböző mértékű veleszületett halláskárosodás.
A végtagok patológiája olyan anomáliákat foglal magában, mint
a kezek és az izmok hipopláziája,
a könyök, a csukló és az interphalangealis izmok korlátozott mobilitása
ízületek,
a carpus és a lábközépcsont egyes csontjainak összeolvadása.
A halláskárosodás ebben a betegségben veleszületett, perceptív típusú,
a vestibulocochlearis szerv (Corti szerve) sorvadásával társul. Süketség
a spirális (corti) szerv rendellenességei okozzák atrophiás
változások a spirális ganglionban és a hallóidegben.
A Waardenburg-szindróma 1:40 000 gyakorisággal fordul elő.
A veleszületett süketségben szenvedő gyermekek körében ez az arány 3%. A szindróma meghatározott
egy autoszomális domináns gén nem teljes penetranciával és
változó kifejezőképesség
Pendred-szindróma
genetikailag meghatározott betegség, veleszületettkétoldali szenzorineurális hallásvesztés kombinálva
vesztibuláris zavarok és golyva (megnagyobbodott pajzsmirigy)
mirigyek), egyes esetekben pajzsmirigy alulműködéssel kombinálva
(csökkent pajzsmirigyműködés).
Etiológia
autoszomális recesszív öröklődési mintázatú betegség. Gén,
a szindróma kialakulásáért felelős a lokalizált
7q31 kromoszóma, és főleg a pajzsmirigyben expresszálódik
mirigy
Ez a gén a pendrin fehérje szintézisét kódolja, fiziológiás
amelynek feladata a klór és a jód átszállítása
pajzsmirigy membrán
A Pendred-szindróma halláskárosodása általában az első életévben alakul ki, és fokozatosan és provokált lehet.
kisebb fejsérülés. Ha süketségveleszületett, akkor a beszéd elsajátítása képviseli
súlyos probléma (süketnémaság) - szédülés lehet
kisebb fejsérülések esetén is előfordulhat. Golyva
az esetek 75%-ában jelen van.
A látószervek örökletes patológiája
Szürkehályoga szemlencse homályosodásával járó kóros állapot és
különböző mértékű látáskárosodást okozva egészen a teljes
veszteségét.
Tünetek:
a tárgyak homályosan, elmosódott körvonalakkal láthatók.
A kép kettősnek tűnhet.
A pupilla, amely általában feketének tűnik, szürkéssé válhat
vagy sárgás árnyalatú.
Duzzadt szürkehályog esetén a pupilla fehér lesz.
fokozott vagy csökkent fényérzékenység.
A gyermek veleszületett szürkehályogja sztrabizmusként nyilvánulhat meg,
fehér pupilla jelenléte, csökkent látás, amelyet a
a néma játékokra adott reakció hiánya. Prenatális fertőzések
1. A veleszületett rubeolát körülbelül 15%-ban szürkehályog kíséri
esetek. 6 hetes terhesség után a lencsekapszula áthatolhatatlan
a vírusnak. A lencse átlátszatlansága (amely lehet
egy- és kétoldali) leggyakrabban már azzal is előfordulnak
születés, de kialakulhat néhány hét vagy akár
hónapok. Sűrű, gyöngyházfényű homályok érinthetik a magot
vagy diffúzan helyezkednek el a lencsében. A vírus képes
születés után 3 évig megmarad a lencsében.
2. Egyéb méhen belüli fertőzések, amelyek kísérhetik
szürkehályog: toxoplazmózis, citomegalovírus, szimplex vírus
herpesz és bárányhimlő
Kromoszóma rendellenességek
1. Down-szindróma
2. Egyéb kromoszóma-rendellenességek,
szürkehályog kíséretében: Patau szindróma és
Edward
Glaukóma
Glaukóma (ógörög γλαύκωμα „a szem kék elhomályosodása”; a γλαυκός szóból „világoskék,kék" + -ομα "tumor") - a szembetegségek nagy csoportja,
az intraokuláris állandó vagy időszakos növekedés jellemzi
nyomás a látásélesség későbbi csökkenésével és a látóideg atrófiával
Genetikai ok:
A pozitív családi anamnézis a glaukóma kockázati tényezője.
Az elsődleges nyitott zugú glaukóma (POAG) kialakulásának relatív kockázata
körülbelül két-négyszeresére nő azoknál az egyéneknél, akiknek nővére van
glaukóma. A glaukóma, különösen az elsődleges nyitott szög, mutációkkal jár
több különböző gén
Tünetek:
fájdalom a szemben
fejfájás,
glóriák megjelenése a fényforrások körül,
pupillatágulás,
csökkent látás,
a szem vörössége,
hányinger és hányás.
Ezek a megnyilvánulások egy óráig tarthatnak, vagy amíg az IOP csökken.
Rövidlátás (rövidlátás)
Ez a szem fénytörésének gyakori patológiája, amelyben a tárgyak képea retina ELŐTT kialakult. Azoknál az embereknél, akiknél rövidlátás vagy fokozott
szemhossz - axiális rövidlátás, vagy a szaruhártya nagy
törőerő, ami kis fókusztávolságot, fénytörő rövidlátást eredményez
örökletes tényezők határozzák meg a fehérjeszintézis számos hibáját
kötőszövet (kollagén), szükséges a szemhéj szerkezetéhez
sclera. Különféle mikroelemek étrendi hiányosságai (pl
A sclera szintéziséhez szükséges Zn, Mn, Cu, Cr stb.
a myopia progressziója.
Megelőzés és kezelés
VILÁGÍTÁSI ÜZEMMÓDHelyes látáskorrekció
VIZUÁLIS MÓD ÉS
A FIZIKAI AKTIVITÁS -
IZOMEDZÉS
GIMNASZTIKA A SZEMÉRT
Általános erősítő tevékenységek úszás, gallérmasszázs
zónák, kontrasztzuhany
TELJES TÁPLÁLKOZÁS -
fehérje kiegyensúlyozott,
vitaminok és mikroelemek
mint például a Zn, Mn, Cu, Cr stb.
