A cukorbetegség kombinált kockázata 1 272. A Down-szindróma magas kockázata, elemzés és szűrés

Sziasztok! Lányok, akik voltak már hasonló helyzetben, válaszoljanak! Május 27-én volt az első vetítésem. Az ultrahang azt mutatta, hogy minden normális. Minden esetre felírták a telefonszámot, de nem számítottam rá, hogy esetleg visszahívnak, aztán egy hét múlva felhívtak – gyere beutalóért a Pszichológiai Felügyeleti Központba, nagy a kockázata. Nem emlékszem magamra, könnyek között, tovább ingatag lábak Megérkeztem és elvettem az összes papírt. Kockázat 1:53. Másnap elmentem további vizsgálatra. Az ultrahangos szakember nagyon sokáig nézegette mind a hasat, mind a hüvelyt, többször bekapcsolta a Dopplert, és úgy tűnt, minden rendben van, de nem tetszett neki a TRISCUPID SZELEP DOPLER METRY: REGURGITATION. Beírtam a programba az új ultrahang adatokat és az egy héttel ezelőtti szűrési eredményeket, 1:6 cukorbetegség kockázatot mutatott a számítógép. Elküldtem genetikushoz. Miután megnézte a következtetést, elmagyarázta nekem, hogy ez a regurgitáció egyszerűen a magzat jellemzője lehet, de egy alábecsült PAPP-A mutatóval - 0,232 MoM - párosulva ez a kromoszóma-rendellenességek markere. Minden más a normál határokon belül van. Javasolták, hogy végezzenek chorionboholy biopsziát. Egyelőre visszautasítottam, a nővér majdnem kiesett a székből, olyan nagy a kockázat, hogy a CA nem kezelhető, és ha én lennék, egy percig sem gondolkodna. Kérdeztem egy genetikust a Panorama analízisről (egy borzasztóan drága anyai vér genetikai analízise), azt mondta, hogy természetesen meg lehet csinálni, de csak 5 fő CA-t és több nagyon ritka esetet zár ki, nem zárja ki teljesen az anomáliákat, ill. az én esetemben az invázió javasolt. Rengeteg cikket, kérdést és hasonlókat olvastam már ebben a témában, és egyszerűen nem értem, mit találtak olyan szörnyűnek az elemzéseimben? A regurgitáció, mint kiderült, ebben a stádiumban fiziológiás és 18-20 hétre elmúlik (ha nem múlik el, ez szívelégtelenség veszélyére utal, sokaknak szülés után elmúlik, és van, aki él vele és nem befolyásol semmit.Sőt, a férjnek prolapsus mentális szelepe van, amit anyámtól örökölt, lehet, hogy ez valahogy összefügg). Lehet, hogy a hormonok egyáltalán nem jelzésértékűek, mert... Terhesség eleje óta szedem, vizsgálat előtt 2 órával ettem (kiderült, hogy 4 órával előtte nem tudsz enni, nem szóltak róla), kávéztam, ideges voltam és aggódtam az ultrahang és félek vért adni, ill Utóbbi időben krónikus fáradtság, Fáradt vagyok a nagyobb gyerekemmel. És mindez befolyásolja az eredményeket. A genetikus nem kérdezett semmi ilyesmit, nem érdekelte, igazából van ott valami futószalagjuk, és mintha statisztika miatt löktek volna oda. De egy kis kételyt plántáltak belém, sírtam és nem aggódtam az előttünk álló év miatt. A férjem próbál rávenni, hogy vegyek biopsziát. Rettenetesen félek a következményektől, félek attól, hogy elveszítem vagy megsértem a gyereket, főleg ha egészséges. Egyrészt, ha minden rendben lesz, fellélegezek, és elküldöm az összes orvost. Másrészt, ha minden rossz, mit kell tennie? Meg tudom-e szakítani a terhességet, hagyni, hogy feldarabolják bennem a gyerekemet, főleg most, hogy úgy tűnik, kezdem érezni őt. De egy másik lehetőség, hogy fel tudok-e nevelni egy különleges megközelítést és nagy odafigyelést igénylő gyereket, amikor néha el akarok menekülni egy teljesen egészséges lány elől... Basszus, ezek a gondolatok felemésztenek. Nem tudom, mit tegyek... Minden esetre megadom a szűrési adatokat:

Szállítási határidő: 13 hét

Pulzusszám 161 ütés/perc

Ductus venosus PI 1.160

Chorion/placenta alacsonyan az elülső falon

Köldökzsinór 3 ér

Magzati anatómia: minden meghatározott, minden normális

b-hCG 1,091 MoM

PAPP-A 0,232 MoM

Méh artéria PI 1240 MoM

Triszómia 21 1:6

Triszómia 18 1:311

Triszómia 13 1:205

Preeclampsia 34 hétig 1:529

Preeclampsia 37 hétig 1:524

Családi kötelékek 1-es típusú cukorbetegségben szenvedő probanddal kapcsolatban	Átlagos kockázat, %
Betegek testvérei	4-5
Szülők
Cukorbeteg apák gyermekei	3,6-8,5
Cukorbeteg anyák gyermekei	1,1-3,6
Anya születéskori életkora > 25 év	1,1
Anya életkora születéskor< 25 лет	3,6
Két cukorbeteg szülő gyermeke	30-34
Monozigóta ikrek	30-50
Kétpetéjű ikrek
A cukorbetegség jelenléte egy testvérben és egy beteg szülő gyermekében
Cukorbetegség jelenléte egy testvérnél és az egyik szülőnél
Két testvér és két szülő cukorbeteg
Teljes népesség	0,2-0,4

1-es típusú cukorbetegség klinika.

Az 1-es típusú cukorbetegség során a következő fázisokat különböztetjük meg:

· Preklinikai cukorbetegség

Megnyilvánulás vagy debütálás diabetes mellitus

Részleges remisszió vagy nászút szakasz

· Krónikus fázisélethosszig tartó inzulinfüggőség

A prepubertás időszak instabil szakasza

A pubertás után megfigyelhető stabil időszak

A preklinikai cukorbetegség hónapokig vagy évekig is eltarthat, és a következők jelenléte alapján diagnosztizálják:

· B-sejtek elleni autoimmunitás markerei (a Langerhans-szigetek sejtjeinek autoantitestjei, glutamát-dekarboxiláz, tirozin-foszfatáz, inzulin). Két vagy több típusú antitest titerének növekedése azt jelenti, hogy a cukorbetegség kialakulásának kockázata a következő 5 évben 25-50%.

· Genetikai markerek DM 1 (HLA).

· Intravénás glükóz tolerancia teszt során az inzulin szekréció 1. fázisának csökkenése (a megfelelő életkor és nem 10. százalékánál kisebb) - ebben az esetben a cukorbetegség kialakulásának kockázata a következő 5 évben 60%.

Klinikai kép A manifeszt 1-es típusú cukorbetegség korcsoportonként eltérő. A betegség leggyakrabban ben jelentkezik korcsoport korai pubertás.

Fő klinikai tünetek a cukorbetegség a következők:

- poliuria

polidipsia

Polifágia

Fogyás

Az éjszakai polydipsia és a vizelet inkontinencia riasztónak kell lennie. Ezek a tünetek tükröződnek kompenzációs folyamatokés segít csökkenteni a hiperglikémiát és a hiperozmolaritást. Fokozott étvágy a sejtek glükózfelhasználásának károsodása és az energiaéhezés miatt következik be. A betegség pszeudoabdominális szindrómában nyilvánulhat meg. A fentiek mindegyike meghatározza a cukorbetegség manifesztációjának lefolyását különféle maszkok, ami megnehezíti a diagnózist és gondos differenciálást igényel. A diabéteszes kipirulás a kapillárisok paretikus dilatációjának következménye a súlyos hiperglikémia hátterében, és általában súlyos ketózisban szenvedő gyermekeknél figyelhető meg. A tenyér, a talp és a nasolabialis háromszög bőrének sárgás elszíneződése (xantózis), amelyet egyes betegeknél megfigyeltek, a karotin A-vitaminná történő átalakulásának és a májban történő lerakódásának megsértésével jár. bőr alatti szövet. Egyes betegeknél a betegség egy ritka bőrelváltozással debütálhat - necrobiosis lipoidica, amely gyakran a bőrön lokalizálódik. külső felület lábszáron, de bárhol elhelyezhető.

Gyermekeknél fiatalon Az 1-es típusú cukorbetegségnek megvannak a maga sajátosságai. Számos szerző szerint a cukorbetegség kialakulásának 2 változata létezik gyermekeknél csecsemőkor. Egyeseknél a betegség hirtelen toxikus-szeptikus állapotként alakul ki. Súlyos kiszáradás, hányás, mérgezés gyorsan vezet diabéteszes kóma. Egy másik gyermekcsoportban a tünetek lassabban növekednek. A disztrófia ennek ellenére fokozatosan előrehalad jó étvágyat, a gyerekek ivás után nyugtalanok és megnyugszanak, hosszan tartó tünetek jelentkeznek, annak ellenére jó ellátás, pelenkakiütés. Ragadós foltok maradnak a pelenkán, és maguk a pelenkák a vizelet megszáradása után keményítettek.

Az első 5 életév gyermekeinél a cukorbetegséget az idősebb betegekhez képest akutabb és súlyosabb megnyilvánulások is jellemzik. Az ilyen betegeknél nagyobb valószínűséggel alakul ki ketoacidózis, több alacsony szint C-peptid, és általában gyorsabban csökken az endogén inzulinszekréció, és kisebb a valószínűsége a részleges és teljes remissziónak korai szakaszaiban betegségek.

A cukorbetegeknél előfordulhat furunculosis, a külső nemi szervek és a bőr viszketése. A spontán hipoglikémia több évvel a cukorbetegség kialakulása előtt is előfordulhat. Ezeket általában nem kísérik görcsök és eszméletvesztés, hanem a háttérben jelentkeznek a fizikai aktivitás; a gyermekben kialakul a vágy az édes ételek fogyasztására.

A diabetes mellitus az összetett betegség, ami nehezen kezelhető. A szervezetben kialakuló szénhidrát-anyagcsere és a hasnyálmirigy inzulinszintézise lelassul, aminek következtében a glükóz megszűnik a sejtekben felszívódni, és mikrokristályos elemek formájában megtelepszik a vérben. Pontos okok, amely mentén fejlődésnek indul ezt a betegséget, a tudósok még nem tudták megállapítani. De azonosították a diabetes mellitus kockázati tényezőit, amelyek kiválthatják a betegség kialakulását mind az idősebb, mind a fiatalabb embereknél.

Néhány szó a patológiáról

Mielőtt megvizsgálnánk a cukorbetegség kialakulásának kockázati tényezőit, meg kell mondani, hogy ennek a betegségnek két típusa van, és mindegyiknek megvannak a maga sajátosságai. Az 1-es típusú cukorbetegségre jellemzőek a szervezetben végbemenő szisztémás elváltozások, amelyekben nemcsak szénhidrát anyagcsere, hanem a hasnyálmirigy működését is. Valamilyen oknál fogva a sejtjei abbahagyják az inzulintermelést a megfelelő mennyiséget, melynek következtében a táplálékkal együtt a szervezetbe kerülő cukor nem megy át lebomlási folyamatokon, ennek megfelelően a sejtek nem tudják felvenni.

A 2-es típusú diabetes mellitus olyan betegség, amelyben a hasnyálmirigy működőképessége megmarad, de a károsodott anyagcsere miatt a szervezet sejtjei elvesztik inzulinérzékenységüket. Ennek fényében a glükóz egyszerűen abbahagyja a sejtekbe való szállítását, és megtelepszik a vérben.

De függetlenül attól, hogy milyen folyamatok fordulnak elő a diabetes mellitus során, ennek a betegségnek az eredménye ugyanaz - a vér magas glükózszintje, ami komoly problémákat egészséggel.

Ennek a betegségnek a leggyakoribb szövődményei a következő állapotok:

• hiperglikémia – a vércukorszint normál határon túli emelkedése (7 mmol/l felett);
• hipoglikémia – a vércukorszint csökkenése a normál határokon túl (3,3 mmol/l alatt);
• hiperglikémiás kóma – 30 mmol/l fölé emelkedett vércukorszint;
• hipoglikémiás kóma – a vércukorszint csökkenése 2,1 mmol/l alá;
• diabéteszes láb – csökkent érzékenység alsó végtagokés deformációjuk;
• - csökkent látásélesség;
• thrombophlebitis - plakkok képződése az erek falában;
• magas vérnyomás - megnövekedett vérnyomás;
• gangréna - az alsó végtagok szöveteinek nekrózisa tályog későbbi kialakulásával;
• stroke és szívinfarktus.

A cukorbetegség gyakori szövődményei

Ez nem minden olyan szövődmény, amelyet a diabetes mellitus kialakulása bármely életkorban okoz. És ennek a betegségnek a megelőzése érdekében pontosan tudni kell, hogy milyen tényezők provokálhatják a cukorbetegség előfordulását, és milyen intézkedések tartalmazzák a kialakulásának megelőzését.

Az 1-es típusú diabetes mellitus és kockázati tényezői

Az 1-es típusú cukorbetegséget (T1DM) leggyakrabban 20-30 éves gyermekeknél és fiataloknál diagnosztizálják. Úgy gondolják, hogy fejlődésének fő tényezői a következők:

• vírusos betegségek;
• a test mérgezése;
• szegényes táplálkozás;
• gyakori stressz.

Az örökletes hajlam nagy szerepet játszik a T1DM előfordulásában. Ha az egyik családtag ebben a betegségben szenved, akkor a következő generációban a kialakulásának kockázata körülbelül 10-20%.

Meg kell jegyezni, hogy ebben az esetben arról beszélünk nem egy megállapított tényről, hanem egy hajlamról. Azaz, ha egy anya vagy apa T1DM-ben szenved, ez nem jelenti azt, hogy gyermekeinél is diagnosztizálják ezt a betegséget. A hajlam azt mondja, hogy ha az ember nem végez megelőző intézkedésekés vezetni fog rossz módon az élet, akkor neki van nagy kockázatok néhány éven belül cukorbeteg lesz.

Ha mindkét szülőt egyszerre diagnosztizálják cukorbetegséggel, többszörösére nő a betegség kialakulásának kockázata gyermekeiknél.

Azonban még ebben az esetben is figyelembe kell venni, hogy ha mindkét szülő cukorbetegségben szenved, akkor jelentősen megnő annak valószínűsége, hogy gyermekében ez kialakul. És gyakran ilyen helyzetekben már a gyermekeknél diagnosztizálják ezt a betegséget iskolás korú, bár nekik még nincs rossz szokásokés ólom aktív képélet.

Úgy gondolják, hogy a diabetes mellitus leggyakrabban a férfi vonalon keresztül „átvihető”. De ha csak az anyának van cukorbetegsége, akkor annak a kockázata, hogy ezzel a betegséggel csecsemőt szül, nagyon alacsony (legfeljebb 10%).

Vírusos betegségek

A vírusos betegségek egy másik oka annak, hogy a T1DM kialakulhat. Ebben az esetben különösen veszélyesek az olyan betegségek, mint a mumpsz és a rubeola. A tudósok régóta bebizonyították, hogy ezek a betegségek negatívan befolyásolják a hasnyálmirigy működését, és sejtjeinek károsodásához vezetnek, ezáltal csökkentik a vér inzulinszintjét.

Meg kell jegyezni, hogy ez nem csak a már megszületett gyermekekre vonatkozik, hanem azokra is, akik még az anyaméhben vannak. Bármilyen vírusos betegség, amelyben egy terhes nő szenved, kiválthatja a T1DM kialakulását gyermekében.

A test mérgezése

Sokan dolgoznak olyan gyárakban és vállalkozásokban, amelyek használnak vegyi anyagok, amelynek hatása negatívan befolyásolja az egész szervezet működését, beleértve a hasnyálmirigy működését is.

Kemoterápia, amelyet különféle kezelésére használnak onkológiai betegségek, a szervezet sejtjeire is mérgező hatást gyakorolnak, így megvalósításuk az emberben is többszörösére növeli a T1DM kialakulásának valószínűségét.

Szegényes táplálkozás

A rossz táplálkozás a T1DM egyik leggyakoribb oka. Napi diéta modern ember tartalmaz nagy mennyiség zsírok és szénhidrátok, amely rendelkezik nehéz rakomány tovább emésztőrendszer, beleértve a hasnyálmirigyet is. Idővel sejtjei károsodnak, és az inzulinszintézis megszakad.

A rossz táplálkozás nemcsak az elhízás kialakulására veszélyes, hanem a hasnyálmirigy megzavarására is.

Azt is meg kell jegyezni, hogy a helytelen táplálkozás miatt a T1DM 1-2 éves gyermekeknél is kialakulhat. Ennek oka pedig a baba étrendjébe való korai bevezetés. tehéntejés gabonanövények.

Gyakori stressz

A stressz kiváltó tényező különféle betegségek, beleértve a T1DM-et is. Ha egy személy stresszt tapasztal, a szervezete sok adrenalint termel, ami elősegíti a vércukor gyors feldolgozását, ami hipoglikémiát eredményez. Ez az állapot átmeneti, de ha szisztematikusan jelentkezik, a T1DM kialakulásának kockázata többszörösére nő.

A 2-es típusú diabetes mellitus és kockázati tényezői

Mint fentebb említettük, a 2-es típusú diabetes mellitus (T2DM) a sejtek inzulin iránti érzékenységének csökkenése következtében alakul ki. Ez több okból is megtörténhet:

• örökletes hajlam;
• életkorral összefüggő változások a szervezetben;
• elhízottság;
• terhességi cukorbetegség.

Örökletes hajlam

A T2DM kialakulásában az örökletes hajlam még nagyobb szerepet játszik, mint a T1DM-ben. A statisztikák azt mutatják, hogy ebben az esetben az utódok e betegség kialakulásának kockázata 50%, ha a T2DM-et csak az anyánál diagnosztizálták, és 80%, ha ezt a betegséget mindkét szülőnél egyszerre diagnosztizálták.

Ha a szülőknél T2DM-t diagnosztizálnak, a beteg gyermek születésének valószínűsége lényegesen nagyobb, mint a T1DM esetén

Az életkorral összefüggő változások a szervezetben

Az orvosok a T2DM-et az idős emberek betegségének tekintik, mivel leggyakrabban náluk észlelik. Ennek oka az életkorral összefüggő változások a szervezetben. Sajnos a korral, a belső és külső tényezők belső szervek„elhasználódnak”, és működésük károsodik. Ráadásul az életkor előrehaladtával magas vérnyomás alakul ki, ami tovább növeli a T2DM kialakulásának kockázatát.

Fontos! Mindezekre tekintettel az orvosok minden 50 év feletti embernek erősen ajánlják, függetlenül attól általános jólétés neme, rendszeresen végezzen vizsgálatokat a vércukorszint meghatározására. És ha bármilyen rendellenességet észlel, azonnal kezdje meg a kezelést.

Az elhízás a T2DM fő oka mind az idősebb, mind a fiatalabb embereknél. Ennek oka a túlzott zsírfelhalmozódás a szervezet sejtjeiben, aminek következtében elkezdenek belőle energiát meríteni, a cukor pedig feleslegessé válik számukra. Ezért az elhízással a sejtek leállítják a glükóz felszívódását, és az megtelepszik a vérben. És ha elérhető az ember túlsúly testek is vezetnek passzív kép Ez tovább növeli a T2DM kialakulásának valószínűségét bármely életkorban.

Az elhízás nemcsak a T2DM, hanem más egészségügyi problémák megjelenését is provokálja

Terhességi cukorbetegség

A terhességi cukorbetegséget az orvosok „terhes cukorbetegségnek” is nevezik, mivel a terhesség alatt alakul ki. Előfordulása esedékes hormonális zavarok a szervezetben és a hasnyálmirigy túlzott aktivitása ("kettőnek" kell működnie). Mert megnövekedett terhelések elhasználódik és leállítja a szükséges mennyiségben az inzulint.

A szülés után ez a betegség elmúlik, de komoly nyomot hagy a gyermek egészségében. Tekintettel arra, hogy az anya hasnyálmirigye leállítja a szükséges mennyiségű inzulin termelését, a gyermek hasnyálmirigye felgyorsult, ami sejtjei károsodásához vezet. Emellett a terhességi cukorbetegség kialakulásával megnő a magzat elhízásának kockázata, ami szintén növeli a T2DM kialakulásának kockázatát.

Megelőzés

A diabetes mellitus olyan betegség, amelynek kialakulása könnyen megelőzhető. Ehhez elegendő folyamatosan elvégezni a megelőzést, amely a következő intézkedéseket tartalmazza:

• Megfelelő táplálkozás. Az emberi táplálkozásnak sok vitamint, ásványi anyagot és fehérjét kell tartalmaznia. A zsíroknak és a szénhidrátoknak is jelen kell lenniük az étrendben, hiszen nélkülük a szervezet nem tud normálisan működni, de mértékkel. Különös figyelmet kell fordítani a könnyen emészthető szénhidrátokra és transzzsírokra, mivel ezek okozzák a túlsúlyt és a túlsúlyt. további fejlődés SD. Vonatkozó csecsemők, akkor a szülőknek gondoskodniuk kell arról, hogy a bevezetett kiegészítő táplálékok minél előnyösebbek legyenek szervezetük számára. A gyermekorvostól megtudhatja, hogy mit és melyik hónapban adhat a babának.
• Aktív életmód. Ha elhanyagolod a sportot és passzív életmódot folytatsz, könnyen „kereshetsz” cukorbetegséget is. Az emberi tevékenység elősegíti a gyors zsírégetést és az energiafelhasználást, aminek következtében megnövekszik a sejtek glükózszükséglete. U passzív emberek lelassul az anyagcsere, ami növeli a cukorbetegség kialakulásának kockázatát.
• Rendszeresen ellenőrizze vércukorszintjét. Ez a szabály különösen vonatkozik azokra, akiknek van örökletes hajlam erre a betegségre, és az 50. életévüket betöltött emberekre. A vércukorszint ellenőrzéséhez egyáltalán nem szükséges állandóan a klinikára járni és vizsgálatot végezni. Csak meg kell vásárolnia egy glükométert, és otthon vérvizsgálatot kell végeznie.

Meg kell érteni, hogy a cukorbetegség olyan betegség, amely nem gyógyítható. Ahogy fejlődik, folyamatosan szedni kell gyógyszereketés inzulin injekciót ad. Ezért, ha nem akarsz mindig félni az egészségedért, egészséges képéletet, és azonnal kezelje a felmerülő betegségeket. Csak így lehet megelőzni a cukorbetegség kialakulását és megőrizni egészségét hosszú éveken át!

Nuria megkérdezi:

Sziasztok 25 éves vagyok. A terhesség 16. hetében teszteltek AFP 30,70/0,99 mΩ/ és hCG 64,50/3,00 mΩ/. Kérem, mondja meg, mit jelentenek a számok. Mennyi a valószínűsége az SD-n? A terhességem 27-28 hetes. Most értesültem a szűrés eredményéről. Ekkor Duphastont szedtem. Mondja meg, mekkora a kockázat. Köszönöm.

Az Ön által megadott adatok alapján kicsi annak a kockázata, hogy a gyermek Down-szindrómás genetikai patológiájában szenvedjen.

Nuria megkérdezi:

Köszönöm a felvilágosítást. De a központ megadta nekem a kockázati küszöböt, ezért nagyon aggódom.Milyen egyéb adatokat vesznek figyelembe a cukorbetegség kockázatának azonosításához? TVP - 1,5, DNS - 3,2. Az ultrahang 20 hetesen jó. Köszönöm mégegyszer.

Valószínűleg a kockázat mértékét ennek figyelembevételével számították ki megnövekedett érték HCG, mivel az Ön által bemutatott többi vizsgálati mutató normális.

Natalya megkérdezi:

Helló. Segítséget kérek, megkaptam a szűrés eredményét és ideges voltam. Raktak:
A cukorbetegség életkorral összefüggő kockázata 1:371
DM kockázati érték 1:306
AFP 26,04 Mohm 0,86, HCGb 29,74 Mohm 1,87
Teljesen 35 éves, második terhesség, 15 hetesen 6 napos szűréssel, különbséggel - csináltak ultrahangot, majd 2 nap múlva vettek vért.
Következtetés - küszöb kockázat.
Mondd, hogy minden rossz? Köszönöm

A genetikai patológia kockázata valamivel átlag felettinek értékelhető. Nincs ok a pánikra. A szűrés csak azt méri fel, hogy mekkora valószínűséggel születik egy genetikai patológiás gyermek.

Natalya megkérdezi:

az előző mellett.
16 hetesen végeztek ultrahangot. TVP 4 mm (olvastam, hogy általában 14 hétig mérik).
17,5 hetesen orrcsontok 6,3 mm
Nyilván a TVP alapján határozták meg az SD küszöbét. Kell-e félnünk? Köszönöm.

Az orrcsont mérete valóban normális, a TVP vastagságát a terhesség 14. hete előtt mérik, a magzat CTE-je (coccygealis-parietalis méret) nem haladja meg a 84 mm-t, ennél az időszaknál később vagy annál nagyobb. magas árak Az elvégzett kutatás KTE eredményei már nem tájékoztató jellegűek. Ezért az Ön esetében nem kell aggódnia. Az Ön küszöbkockázatát nem a szűrés és az ultrahang eredményeinek elemzése alapján határozták meg, hanem az Ön életkora alapján.

Elena megkérdezi:

Sziasztok!Kérem mondja meg.Prenatális szűrés eredménye: Triszómia 1. trimeszter kockázata 21 1: 2472; 2. trimeszter 1:29 Hogyan lehet ez Komplex kockázat 1:208 Vizsgálati eredmények 13 hét: St. béta hCG 74,53 ng/ml (1,74 MoM) PaPP-A5684,00 Mu|L (1,67 MoM) TVP 1,80 mm (1,05 MoM) ) 17 hét: AFP 32,39 IU/ml (1,16 MoM) hCG 207,00 IU/l (6,44 MoM) A 2. ultrahang szeptember 12-én lesz (21 hét), az első 12 hetesen. 4 napig nem találtunk eltérést. Milyen lépéseket kell tenni? 34 éves vagyok, egy magzatom van.

A második szűrés eredményei meredek növekedést mutattak hCG szint, kérjük, tisztázza, hogy vett-e valamilyen gyógyszert, mielőtt vért vett elemzésre?

Oksana megkérdezi:

szűrés 18 hét 4 nap.
életkori kockázat 1:135, kockázati érték 1:322
AFP 51,99 MoM 1,16
HCGb 15,60 MoM 1,61
Kockázati küszöböt határoznak meg, mit tegyek?
39 éves vagyok, második gyerek, ultrahang 21,3 hetesen. eltérések nélkül

Kedves Oksana! biokémiai paraméterek szűrés - teljesen normális. Ha az eredmények szerint ultrahang diagnosztika, nincsenek eltérések – invazív diagnosztikára sincsenek javallatok. Általában ilyen helyzetben a terhesség 22. hetében szakértői ultrahangot végeznek, ehhez a vizsgálathoz a lehető legnagyobb képzett szakember tapasztalattal rendelkezik a veleszületett rendellenességek prenatális diagnosztizálásában. Ha azonban bízik az utolsó ultrahangot 21,3 hetesen elvégző szakember képzettségében, akkor nincs szükség a vizsgálat megismétlésére. További részletek az eredmények megfejtésével kapcsolatban biokémiai szűrés terhesség második trimeszterében olvashatja az orvosi információs rovatunkban ez a módszer diagnosztika, azonos néven: Szűrés. .

Natalya megkérdezi:

Helló! Kérem, segítsen megérteni 1 10 héten belüli szűrés eredményét. 41 éves vagyok, 48 kg. Jön az első szülés.
KTR 31mm
TVP 2 mm-ig
hCGb marker: konc. 100,1 ng/ml, korr. TLT 1.28
PAPP-A marker: konc. 623,9 mU/L, megfelelő TLT 0,58
A Down-szindróma magas kockázatát diagnosztizálták, életkorral összefüggő kockázat 1:70, becsült kockázat 1:65
Ha jól tudom, a TLT normahatárai 0,5-2,0. A TLT leolvasásaim nem felelnek meg a szabványnak? Van okom aggodalomra? Sem a családomé, sem a férjemé veleszületett patológiák Nem. Nagyon hálás lennék a válaszáért.

Sajnos a kockázat meghatározásakor kromoszóma-rendellenességek nem csak az IOM mutatói vezérlik, hanem az összes tanulmány eredményeit összességében értékelik. Ha a kockázat nagynak bizonyul, javasolt genetikushoz fordulni, aki a kezelő nőgyógyászsal együtt dönthet a diagnosztikai beavatkozásról, például a magzatvíz vizsgálatáról. Erről a kérdésről bővebb információt honlapunk tematikus rovatában talál: Down-szindróma

Tudjon meg többet erről a témáról:

• Az antitestek vérvizsgálata - fertőző betegségek kimutatása (kanyaró, hepatitis, Helicobacter, tuberkulózis, lamblia, treponema stb.). Vérvizsgálat az Rh antitestek jelenlétére a terhesség alatt.
• Az antitestek vérvizsgálata - típusai (ELISA, RIA, immunoblot, szerológiai módszerek), norma, az eredmények értelmezése. Hol tudok vérvizsgálatot végezni antitestekre? Kutatási ár.
• Biokémiai vérvizsgálat - normák, a mutatók jelentése és értelmezése férfiaknál, nőknél és gyermekeknél (életkor szerint). Ionok (elektrolitok) koncentrációja a vérben: kálium, nátrium, klór, kalcium, magnézium, foszfor
• Biokémiai vérvizsgálat - normák, a mutatók jelentése és értelmezése férfiaknál, nőknél és gyermekeknél (életkor szerint). Vas anyagcsere indikátorok: összvas, transzferrin, ferritin, haptoglobin, ceruloplazmin

A Down-szindróma nem betegség, hanem olyan patológia, amelyet nem lehet megelőzni vagy gyógyítani. A Down-szindrómás magzatnak van egy harmadik extra kromoszómája a 21. kromoszómapáron, így összesen 47 kromoszóma van a 46 helyett. A Down-szindróma minden 600-1000 újszülöttnél fordul elő 35 év feletti nőknél. Ennek okai megtörténik, még nem tisztázott teljesen. John Langdon Down angol orvos írta le először ezt a szindrómát 1866-ban, majd 1959-ben Lejeune francia professzor bebizonyította, hogy genetikai változásokkal jár.

Ismeretes, hogy a gyerekek kromoszómáik felét az anyjuktól, felét az apjuktól kapják. Mert nincs ilyen hatékony módszer Down-szindróma kezelése, a betegség gyógyíthatatlannak számít, intézkedhet, és ha egészséges gyermeket szeretne szülni, forduljon orvosi genetikai konzultációra, ahol a szülők kromoszómavizsgálata alapján megállapítják hogy a gyermek egészségesen vagy Down-szindrómával születik-e.

Az utóbbi időben gyakrabban születnek ilyen gyermekek, ez a késői házassághoz, a 40 éves terhesség megtervezéséhez kapcsolódik. Azt is tartják, hogy ha egy nagymama 35 év után szülte meg lányát, akkor az unokái Down-szindrómával születhetnek. Bár a prenatális diagnózis az nehéz folyamat vizsgálat, végrehajtása nagyon szükséges ahhoz, hogy a terhesség megszakítható legyen.

Mi az a Down-szindróma? Általában késleltetett motoros fejlődéssel járhat. Az ilyen gyerekeknek van születési rendellenességek szív, szervfejlődés patológiája gyomor-bél traktus. A Down-szindrómás betegek 8%-a leukémiás. Gyógyszeres kezelés serkentheti mentális tevékenység, normalizálni hormonális egyensúlyhiány. Fizioterápiás eljárásokkal, masszázzsal, terápiás gyakorlatok Segíthetsz gyermekednek az öngondoskodáshoz szükséges készségek elsajátításában. Down-szindróma társul genetikai rendellenesség, de ez nem mindig vezet a fizikai és mentális fejlődés gyermek. Az ilyen gyerekek, a jövőben felnőttek az élet minden területén részt vehetnek, néhányuk színész, sportoló lesz, közügyekbe is bekapcsolódhat. Az, hogy egy ilyen diagnózissal rendelkező személy hogyan fog fejlődni, nagyban függ attól, hogy milyen környezetben nő fel. Jó körülmények, a szeretet és a gondoskodás hozzájárul a teljes fejlődéshez.

A Down-szindróma kockázati táblázata életkor szerint

A Down-szindróma valószínűsége az anya életkorától függ, de kimutatható genetikai teszt tovább korai szakaszaiban terhesség, és egyes esetekben ultrahang. A babánál kisebb valószínűséggel lesz Down-szindróma születéskor, mint a terhesség korábbi szakaszaiban, mert egyes Down-szindrómás magzatok nem élik túl.

Milyen kockázatot tekintenek alacsonynak és mit magasnak?

Izraelben a Down-szindróma kockázatát magasnak tekintik, ha az 1:380-nál (0,26%) magasabb. Ebbe a kockázati csoportba tartozó személyeket tesztelni kell. magzatvíz. Ez a kockázat megegyezik a 35 éves vagy annál idősebb nők kockázatával.

Az 1:380-nál alacsonyabb kockázat alacsonynak tekinthető.

De figyelembe kell vennünk, hogy ezek a határok lebegőek is lehetnek! Így például Angliában magas szint Kockázatnak tekintjük az 1:200-nál (0,5%) nagyobb kockázatot. Ez azért van így, mert egyes nők az 1:1000-hez való kockázatot magasnak, míg mások az 1:100-hez való kockázatot alacsonynak tartják, mivel ilyen kockázat mellett van esélyük a gyermekvállalásra. egészséges gyermek egyenlő 99%-kal.

A Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma kockázati tényezői

A fő kockázati tényezők az életkor (különösen fontos a Down-szindróma esetében), valamint a sugárzásnak való kitettség, néhány nehéz fémek. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy kockázati tényezők nélkül is előfordulhat a magzat patológiája.

A grafikonon látható, hogy a kockázat életkortól való függése a Down-szindróma esetében a legjelentősebb, a másik két triszómia esetében kevésbé szignifikáns:

Down-szindróma kockázati szűrés

Napjainkban minden várandósnak a kötelező vizsgálatokon túlmenően szűrővizsgálatot is javasolnak a gyermek születése és a magzat veleszületett rendellenességei miatti Down-szindróma kockázati fokának meghatározására. A legproduktívabb vizsgálat a 11. + 1. héten vagy a 13. + 6. héten történik, amikor az embrió coccygealis-parietális mérete 45-84 mm. Egy terhes nő vizsgálaton eshet át, és ehhez speciális ultrahangot használhat.

Több pontos diagnózis chorionbolholy biopsziával és vizsgálattal diagnosztizálták magzatvíz, amelyet egy speciális tű segítségével közvetlenül a magzatvíz zsák. De minden nőnek tudnia kell, hogy az ilyen módszerek a terhességi szövődmények kockázatával járnak, mint például a vetélés, a magzat fertőzése, a halláskárosodás kialakulása a gyermekben és még sok más.

A terhesség első és második trimeszterének teljes kombinált szűrése lehetővé teszi a magzat veleszületett rendellenességeinek azonosítását. Mit tartalmaz? ezt a tesztet? Először is szükséges ultrahangvizsgálat a terhesség 10-13 hetében. A kockázatot az orrcsont jelenlétének és a magzati nyakredő szélességének meghatározásával számítják ki, ahol a szubkután folyadék felhalmozódik a terhesség első trimeszterében.

Másodszor vérvizsgálatot kell végezni humán koriongonadotropin 10-13 hetesen és Alpha Feto Proteinnel 16-18 hetesen. A kombinált szűrési adatok feldolgozása speciális számítógépes program segítségével történik. A tudósok új szűrési technikát javasoltak - az első és a második trimeszterben végzett vizsgálatok során kapott eredmények értékelését kombinálva. Ez lehetővé teszi a Down-szindróma kockázatának egységes értékelését a terhesség alatt.

Az első trimeszterben a PAPP-A meghatározásának és a nyaki áttetszőség vastagságának mérésének eredményeit, a második trimeszterben pedig az AFP, a konjugálatlan ösztriol, a hCG és az inhibin-A kombinációit használjuk. A szűrővizsgálat integrált értékelése lehetővé teszi az invazív beavatkozások után a normál kariotípusú magzatok vetélési arányának csökkentését a citogenetikai diagnosztika eredményei alapján.

A Down-szindróma szűrésére szolgáló integrált és biokémiai vizsgálat további azonosítást tesz lehetővé több eset kromoszóma-rendellenességek. Ez segít megelőzni az amniocentézisből vagy a chorionboholy-mintavételből eredő nem kívánt terhességi veszteségeket.

Szakértő szerkesztő: Mochalov Pavel Alekszandrovics| az orvostudományok doktora Általános orvos

Oktatás: Moszkva orvosi iskolaőket. I. M. Sechenov, specialitás - "Általános orvostudomány" 1991-ben, 1993-ban Foglalkozási betegségek", 1996-ban "Terápia".