Shereshevsky Turner kezelése. mentális retardáció

A Shereshevsky-Turner-szindróma a teljes vagy részleges X-monosómia által okozott kromoszómális patológia.

A Shereshevsky-Turner szindróma klinikai tünetei: hipogonadizmus, alacsony termet, ízületi deformitás, bőrredők a nyakon és egyéb rendellenességek (beleértve a szívet is).

A Shereshevsky-Turner szindróma okai

Mint fentebb említettük, ennek a patológiának a kialakulása az X kromoszóma anomáliáján alapul.

Az esetek hozzávetőleg 60%-ában teljes monoszómiát diagnosztizálnak, azaz. az X kromoszóma második felének elvesztése (45,X0 kariotípus), és nincs apai kromoszóma. Ezért a legtöbb esetben a betegség lányoknál fordul elő, mivel a fiúk Y kromoszómát kapnak apjuktól. Az esetek körülbelül 20%-a az oka szerkezeti változások kromoszómák, és az esetek fennmaradó 20% -ában genetikai mozaikizmus van - genetikailag eltérő sejtek létezése.

Az ilyen rendellenességgel járó gyermekvállalás kockázata semmilyen módon nem függ sem az anya életkorától, sem mástól kóros betegségek szülők. Az igazi ok A Shereshevsky-Turner-szindróma az X kromoszóma mennyiségi, strukturális vagy minőségi anomáliája, i.e. a kariotípus megsértése, és ezek a változások ionizáló sugárzást válthatnak ki a sejteken osztódásuk során, valamint káros mérgező anyagok. Lehetséges genetikai hajlam is a patológiás kromoszómák kialakulására.

Az ilyen kromoszóma-rendellenességek számos méhen belüli fejlődési rendellenességet okoznak. Ebben az esetben a terhesség általában nehéz, súlyos toxikózissal és a vetélés veszélyével jár, és általában koraszüléssel végződik.

Shereshevsky-Turner szindróma: tünetek

Ez a patológia a magzat szexuális és fizikai fejlődésének megsértéséhez vezet. Szellemi kapacitás a legtöbb esetben normálisak maradnak, de ha az intelligencia csökken, az általában jelentéktelen.

Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek leggyakrabban koraszülöttek, de még akkor is, ha a terhesség teljes időtartamú volt, a gyermek növekedési és súlymutatói csökkennek (hossz - 42-48 cm, testtömeg - 2,5-2,8 kg).

A Shereshevsky-Turner-szindróma jellemző jelei már a baba születésénél észlelhetők, ezek a karok és lábak duzzanata, valamint a rövid nyak, oldalt szárnyalakú ráncokkal. A vizsgálat során limfosztázist, veleszületett szívhibákat és egyéb rendellenességeket diagnosztizálnak.

Csecsemőkorban az ilyen gyermekeket motoros nyugtalanság, szívási zavarok és ennek következtében gyakori szökőkúttal való visszafolyás jellemzi. Kicsit megöregedve testi és beszédfejlődésben lemaradnak társaik mögött. Gyakran szenvednek középfülgyulladásban, ami végül konduktív halláskárosodáshoz vezet.

A pubertás időszakára a beteg gyermekek növekedése nem haladja meg a 130 cm-t, ritkábban - 145 cm-t. jellegzetes tünet A Shereshevsky-Turner szindróma tipikus megjelenése: rövid nyak, oldalt bőrredők, széles mellkas, fejletlenség állcsont, alacsony hajszál, deformitás fülkagyló, a Szfinx arca.

A betegek csont- és ízületi elváltozásai gerincferdüléssel, csípő- és könyökízületek diszpláziájával nyilvánulhatnak meg. A craniofacialis csontvázban bekövetkezett változásokat rossz elzáródás, magas gótikus szájpadlás és abnormálisan kicsi felső vagy alsó állkapocs jelentheti.

Ami a szív- és érrendszeri rendellenességeket illeti, a Shereshevsky-Turner-szindrómás gyermekeknél általában aneurizmát, ill. aorta koarktáció, hiba interventricularis septum vagy nyitott ductus arteriosus.

A legtöbb gyakori jogsértések húgyúti rendszer megkettőződése a medence, a patkóvese és a szűkület vese artériák ami magas vérnyomást okoz.

A látórendszer részéről a beteg ptózist, rövidlátást, strabismust és színvakságot tapasztalhat.

Között kísérő betegségek leggyakrabban többféle pigmentált nevi, cukorbetegség, elhízás, ischaemiás betegség szív, Hashimoto thyreoiditis, hypertrichosis, hypothyreosis, vitiligo, cöliákia, gyakran - vastagbélrák.

Szinte minden nőnél a Shereshevsky-Turner vezető tünete az elsődleges hipogonadizmus (az ivarmirigyek elégtelen működése és a nemi hormonok szintézise károsodása). Petefészkük nem tartalmaz tüszőt, fejletlen a csikló, a kisajkak és a szűzhártya, fejletlenek az emlőmirigyek, primer amenorrhoea, gyér szemérem- és hónaljszőrnövekedés, visszahúzódó pigmentálatlan mellbimbók. Szinte minden beteg meddőségben szenved.

Férfiaknál szomatikus hibák mellett jellemző külső jelek, kétoldali kriptorchidizmust, here hypoplasiát, alacsony tesztoszteronszintet és néha anorchiát (herék hiányát) észlelnek.

Shereshevsky-Turner szindróma: kezelés

Mindenekelőtt ennek a betegségnek a terápiája a növekedés korai életkorban történő normalizálására és ennek megfelelően jelentős eredmények elérésére irányul a végső növekedésben, valamint a pubertás indukálására, beleértve a rendszeres menstruációs ciklus előidézését és a másodlagos szexuális jellemzők kialakulásának serkentését.

A magasság növelése érdekében általában egy rekombináns hormont (Somatotropin) írnak fel, amely a klinikai vizsgálatok szerint lehetővé teszi a magasság 150-160 cm-re történő növelését.

A normál pubertás szimulálására a 13-14 éves lányok ösztrogénpótló terápiát, 1-1,5 év után pedig ciklikus terápiát írnak elő ösztrogén-progesztogén orális fogamzásgátlókkal. A hormonpótló kezelést egész életen át végezzük, egészen addig a korig, amikor egészséges nő kezdődik a menopauza, i.e. körülbelül 50 éves korig.

Fiúkban a Shereshevsky-Turner-szindróma kezelését szubsztitúció segítségével végzik hormonterápia férfi nemi hormonok.

Születési rendellenességek javítására szolgál műtéti korrekcióés plasztikai sebészet.

Az okok egyike női meddőség lehet Shereshevsky-Turner szindróma. Ez genetikai betegség a második X-kromoszóma hiánya miatt. Mondhatjuk, hogy ő az, aki végre nőt csinál a nőből.

A Shereshevsky-Turner-szindróma természetes terhessége szinte lehetetlen, mivel a beteg nő nem termel tojást a megfelelő minőséget. Korábban egy ilyen diagnózis mondattá vált, és a beteg minden reményét elvesztette a babavállalásban. Mára a tudomány előrelépett, és már elmúlt bizonyos kezelést, az ilyen nők ismerhetik az anyaság boldogságát. Az "IVF Center" klinika szinte mindenki számára előnyös módszert kínál a teherbe eséshez a "Shereshevsky-Turner szindróma" - IVF - diagnózisával. Előnyös, mert csökkenti az említett betegség utódokra való átvitelének kockázatát.

Shereshevsky-Turner szindróma: a betegség jellemzői

Ezt a betegséget N. A. Shereshevsky fedezte fel közel 90 évvel ezelőtt. Szovjet endokrinológus adott Részletes leírás patológia, feltételezve, hogy megnyilvánulásáért az agyalapi mirigy és a nemi mirigyek felelősek, amelyek nem látják el teljes mértékben funkcióikat. A tudós a betegek belső fejlődésének veleszületett fejlődési rendellenességeire is felhívta a figyelmet. Több mint tíz évvel később Turner némileg másként írta le a szindrómát, és felvázolta főbb külső jellemzőit.

A betegség kromoszómális jellegét Ch. Ford azonosította az ötvenes évek végén, de a neve nem tükröződik a betegség nevében. Ezt követően bebizonyosodott, hogy a monoszómia döntő szerepet játszik a karosszéria számos Ford elődei által leírt anomáliájának kialakulásában. A tudományban régóta viták folynak arról, hogy ki a betegség felfedezője.

Tehát a Shereshevsky-Turner-szindróma, amelynek oka az X kromoszóma hiánya vagy annak izokromoszómával való helyettesítése, négyezerből egy újszülött lánynál fordul elő. Gyakran előfordul, hogy az ilyen patológiájú magzattal végzett terhességek vetélésekkel végződnek.

Ha folyamatban van prenatális fejlődés a gyermeknél Shereshevsky-Turner szindrómát diagnosztizálnak, a baba kariotípusa 45X0 lesz. Figyelemre méltó, hogy kezdetben az embrió normálisan fejlődik, és csak a születés idejére a csírasejtek atresián mennek keresztül. Újszülöttben a petefészkeket rudimentumok képviselik, vagy nem lesznek bennük tüszők.

Shereshevsky-Turner szindróma: mozaik forma

Mozaikkal ezt a betegséget a páciens testében kétféle sejt kombinálódik. Egyesek normális kariotípussal rendelkeznek, míg mások patológiát mutatnak. Általában a kariotípus 46XX/45X lesz. A nők egészségi állapota a normál kariotípusú és egy X-kromoszómával nem rendelkező sejtek arányától függ.

Sok betegnél szexuális jellemzők alakulnak ki, beleértve a nemi szerveket is. A mozaik típusú szindróma esetén jóval nagyobb a terhesség esélye, sőt még a fogantatás is megtörténhet természetesen. Az ilyen diagnózissal rendelkező terhes nőknek azonban prenatális kariotipizálásra van szükségük, mivel a magzat veszélyben van.

Ha a várandós anyának Shereshevsky-Turner-szindrómája van, akkor annak megelőzése kötelező a gyermekben. Ez az intrauterin fejlődés patológiáinak azonosításából és a genetikussal való konzultációból áll.

Shereshevsky-Turner szindróma: a patológia tünetei

A betegség kezdetének időpontja nem minden betegnél azonos. Egyes esetekben diagnosztizálják prenatális időszak. Az ilyen gyermekek testhossza nem haladja meg a 48 cm-t és súlyuk 2500-2800 kg. Másoknál a patológia néhány év elteltével jelentkezik: a lány növekedésében észrevehetően lemarad, a szülőket a könyökízületek hallux valgus eltérése, a nyak hátsó részének alacsony szőrvonala és a lelógó szemhéjak ütik meg. Ezenkívül a Shereshevsky-Turner-szindrómás gyermekek mentális retardációban szenvedhetnek.

Bár ez a betegség szexuális fejletlenséggel jár, sok tünete külső eredetű:

• alacsony termetű (135-145 cm felnőtt nő);
• rövid nyak;
• rossz testfelépítés;
• szokatlan forma mellkas(pajzs alakútól hordó alakúig);
• a csukló megrövidült csontjai;
• felesleges bőr a nyakon (úgynevezett "szárnyak")
• alacsonyan ülő fülek, a fülkagyló deformitása;
• lelógó szemhéjak, epicanthus jelenléte;
• öregségi foltok bősége.

Így néznek ki a Shereshevsky-Turner-szindrómás emberek. Általában szívelégtelenségben, rendellenességben szenvednek keringési rendszer, veseproblémák. Nem mondható azonban el, hogy ennek a diagnózisnak a felállításakor a gyermeknek a fentiek teljes készlete lesz. A megnyilvánulások minden betegnél egyediek. Erre figyelemre méltó a Turner-Shereshevsky-szindróma, amelynek jelei nem lehetnek azonosak két nőnél. Bár a statisztikák hozzávetőleges képet adnak a betegségről, szinte lehetetlen több azonos esetet találni.

Turner-Shereshevsky szindróma: a meddőség okai a betegeknél

Ha a patológiát csecsemőkorban nem észlelték, akkor azzal Több, mint valószínű a diagnózist pubertáskor fogják felállítani. Az orvoshoz fordulás oka a lány szexuális fejlődésének észrevehető késése. A vizsgálat kimutathatja a nemi szervek helytelen kialakulását:

• tölcsér alakú bejárat a hüvelybe;
• a kisajkak, a szűzhártya és a csikló fejletlensége;
• magas lépésbetét;
• a nagyajkak megjelenése inkább a herezacskóhoz hasonlít;
• a bőr kóros atrófiája.

Sőt, Shereshevsky-Turner-szindróma gyanúja esetén a diagnózis kimutathatja, hogy a lány méhe fejletlen, a petefészkek helyett kétoldali rostos stromaszálak vannak, és a bennük lévő peték nem érnek be.

Az ilyen betegek másodlagos szexuális jellemzői rosszul fejeződnek ki. Haj be hónalj a szeméremtesten pedig nem figyelik meg, az emlőmirigyek nem alakulnak ki megfelelően. A legtöbb beteg lány a menstruáció hiányától (amenorrhoea) szenved.

Nyilvánvaló, hogy egy ilyen patológiával nehézségekbe ütközik a nemzetség folytatása. A betegek mindössze öt százaléka termékeny, és enélkül szül gyermeket orvosi beavatkozás. Gyakrabban, ha Shereshevsky-Turner szindrómát diagnosztizálnak, a meddőségi kezelés elkerülhetetlen.

Turner-Shereshevsky szindróma és fogyatékosság

Általában ez a betegség nem korlátozza normális élet női betegek. Számos olyan eset van azonban, amikor a diagnózis a rokkantság nyilvántartásba vételének okává válik. Orvosi és szociális szakértelem ehhez telepítenie kell:

• malformációk belső szervek;
• a szervek krónikus funkcionális elégtelenségének kialakulása;
• súlyos jogsértések endokrin rendszer;
• a mentális fejlődés patológiája.

Érdemes megjegyezni, hogy a Turner-Shereshevsky-szindróma, amelynek okai vannak genetikai rendellenesség rehabilitációt javasol. Azok a betegek, akiknek életminősége e betegség miatt romlik, pszichológiai és orvosi korrekción esnek át. Egy részükre szükség lehet szakmai ill pszichológiai rehabilitáció.

Ha már diagnosztizáltak Shereshevsky-Turner-szindrómát, a betegek képei nem ijeszthetik meg. Nem feltétlenül jelentkezik a betegség összes szörnyű tünete. De a lényeg, hogy még mindig anya lehetsz. Iratkozzon fel konzultációra az IVF Center klinikáján, és mi elmondjuk, hogyan.

Kezdje el utazását a boldogság felé – most azonnal!

- Ez egy kromoszóma-rendellenesség, amely a testi fejlődés anomáliáiban, szexuális infantilizmusban és alacsony termetben fejeződik ki. Ennek a genomiális betegségnek az oka a monoszómia, vagyis egy beteg embernek csak egy nemi X kromoszómája van.

A szindrómát az elsődleges gonadális dysgenesis okozza, amely a nemi X kromoszóma anomáliái miatt következik be. A statisztikák szerint minden 3000 újszülöttből 1 gyermek születik Shereshevsky-Turner-szindrómával. A kutatók megjegyzik, hogy ennek a patológiának a valódi száma nem ismert, mivel gyakran ennek köszönhető genetikai rendellenesség spontán vetélések fordulnak elő nőknél a terhesség korai szakaszában. Leggyakrabban a betegséget nőknél diagnosztizálják. Elég ritkán a szindrómát férfi újszülötteknél észlelik.

A Shereshevsky-Turner szindróma szinonimái az "Ulrich-Turner-szindróma", "Shereshevsky-szindróma", "Turner-szindróma" kifejezések. Mindezek a tudósok hozzájárultak ennek a patológiának a tanulmányozásához.

A Turner-szindróma tünetei születésüktől kezdve megjelennek. A betegség klinikai képe a következő:

A babák gyakran koraszülöttek.

Ha egy gyermek időben születik, akkor a testsúlya és magassága alábecsült lesz az átlagos értékekhez képest. Az ilyen gyermekek súlya 2,5-2,8 kg, testhosszuk nem haladja meg a 42-48 cm-t.

Az újszülött nyaka lerövidült, oldalain ráncok vannak. Az orvostudományban hasonló állapot pterygium szindrómának nevezik.

Az újszülöttkori időszakban gyakran veleszületett szívhibákat, limfosztázist észlelnek. A baba lábai és lábai, valamint kezei megdagadtak.

A gyermek szopási folyamata megzavart, hajlamos a szökőkúttal való gyakori regurgitációra. Motoros nyugtalanság van.

Ahogy haladunk csecsemőkorból kisgyermekkori nem csak fizikaiban van lemaradás, hanem belül is mentális fejlődés. A beszéd, a figyelem, a memória szenved.

A gyermek hajlamos visszatérő középfülgyulladásra, ami miatt vezetőképes középfülgyulladás alakul ki. A középfülgyulladás leggyakrabban 1 és 6 éves kor között fordul elő. Felnőttkorban a nők hajlamosak progresszív szenzorineurális hallásvesztésre, ami halláskárosodáshoz vezet 35 éves koruk után.

Pubertás korig a gyermekek magassága nem haladja meg a 145 cm-t.

Kinézet egy tinédzser rendelkezik erre a betegségre jellemző tulajdonságokkal: a nyak rövid, pterygoid redőkkel borított, az arckifejezés kifejezéstelen, lomha, a homlokon nincsenek ráncok, alsó ajak megvastagodott és lelógó (myopathiás arc vagy szfinx arc). A hajszál alulbecsült, a fülkagylók deformálódnak, a mellkas széles, a koponya rendellenessége az alsó állkapocs fejletlenségével.

A csontok és ízületek gyakori megsértése. Lehetőség van a csípőízület diszpláziájának és a könyökízület eltérésének azonosítására. Gyakran diagnosztizálják az alsó lábszár csontjainak görbületét, a kezek 4. és 5. ujjának megrövidülését,.

Az elégtelen ösztrogén termelés csontritkulás kialakulásához vezet, ami viszont gyakori törések előfordulását okozza.

A magas gótikus égbolt hozzájárul a hang átalakulásához, magasabb hangszínt eredményezve. Előfordulhat a fogak rendellenes fejlődése, amely fogszabályozási korrekciót igényel.

Ahogy a beteg öregszik, a nyiroködéma eltűnik, de előfordulhat fizikai megterhelés során.

A Shershevsky-Turner-szindrómás emberek intellektuális képességei nem sérültek, az oligofréniát rendkívül ritkán diagnosztizálják.

Külön érdemes megemlíteni a működéssel kapcsolatos jogsértéseket különféle testekés a Turner-szindrómára jellemző szervrendszerek:

A reproduktív rendszer részéről a betegség vezető tünete az elsődleges hipogonadizmus (vagy szexuális infantilizmus). A nők 100%-a szenved ettől. Ugyanakkor petefészkeikben nincsenek tüszők, és magukat a szálak képviselik rostos szövet. A méh fejletlen, mérete az életkorhoz képest csökkent és élettani norma. A nagyajkak herezacskó alakúak, a kisajkak, a szűzhártya és a csikló nem teljesen kifejlődött.

A pubertás korban a lányok emlőmirigyei fejletlenek, fordított mellbimbókkal, a haj ritka. A menstruáció későn jön, vagy egyáltalán nem indul. A meddőség leggyakrabban a Turner-szindróma tünete, azonban a genetikai átrendeződések egyes változataival továbbra is lehetséges a terhesség kialakulása és kihordása.

Ha a betegséget férfiaknál észlelik, akkor a reproduktív rendszer részérõl a herék képzõdésének rendellenességei vannak hipoplaziájukkal vagy kétoldali kriptorchidizmussal, anorchiával, a tesztoszteron rendkívül alacsony koncentrációjával a vérben.

Oldalról szív- és érrendszeri rendszerek s gyakran megfigyelt kamrai septum defektus, nyitott ductus arteriosus, aneurizma és az aorta coarctációja,

A húgyúti rendszer részéről a medence megkettőződése, a veseartériák szűkülete, patkó alakú vese jelenléte, a vesevénák atipikus elhelyezkedése lehetséges.

A látórendszerből: strabismus, ptosis, színvakság, myopia.

Nem ritka bőrgyógyászati ​​problémák, például pigmentált nevi in Nagy mennyiségű, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.

A gyomor-bél traktusból van megnövekedett kockázat vastagbélrák kialakulása.

Az endokrin rendszerből: Hashimoto thyreoiditis, pajzsmirigy alulműködés.

Anyagcserezavarok gyakran okoznak fejlődést. A nők hajlamosak elhízni.

A Turner-szindróma okai genetikai patológiákban rejlenek. Alapjuk az X kromoszóma számszerű megsértése vagy szerkezetének megsértése.

Az X-kromoszóma képződésének eltérései Turner-szindrómában a következő anomáliákkal járhatnak:

Az esetek túlnyomó többségében az X kromoszóma monoszómiáját észlelik. Ez azt jelenti, hogy a betegnek hiányzik egy második nemi kromoszóma. Hasonló jogsértés az esetek 60%-ában diagnosztizálják.

Az esetek 20%-ában az X kromoszóma különböző szerkezeti anomáliáit diagnosztizálják. Ez lehet egy hosszú vagy rövid kar deléciója, X / X típusú kromoszóma transzlokáció, terminális deléció az X kromoszóma mindkét karjában, gyűrűs kromoszóma megjelenésével stb.

A Shereshevsky-Turner-szindróma kialakulásának további 20%-a mozaikban fordul elő, vagyis genetikailag eltérő sejtek jelenléte az emberi szövetekben. különféle variációk.

Ha a patológia férfiaknál fordul elő, akkor az ok mozaik vagy transzlokáció.

Ugyanakkor a terhes nők életkora nem befolyásolja a Turner-szindrómás újszülött születési kockázatának növekedését. Mind mennyiségileg, mind minőségileg, mind szerkezetileg kóros elváltozások az X kromoszómán a kromoszómák meiotikus divergenciája eredményeként fordulnak elő. A terhesség alatt egy nő toxikózisban szenved, nagy az abortusz és a korai szülés kockázata.

Turner-szindróma kezelése

A Turner-szindróma kezelésének célja a beteg növekedésének serkentése, a betegséget meghatározó jelek kialakulásának aktiválása. neme személy. A nők esetében az orvosok igyekeznek szabályozni menstruációs ciklusés a jövőben elérje normalizálását.

Korai életkorban a terápia a szedésre korlátozódik vitamin komplexek, masszázsterapeuta rendelő látogatása, mozgásterápia végzése. A gyermeknek jó minőségű táplálékot kell kapnia.

A növekedés fokozása érdekében hormonterápia javasolt a szomatotropin hormon alkalmazásával. Minden nap szubkután injekcióban adják be. A Somatotropin-kezelést 15 évig kell végezni, amíg a növekedés üteme évi 20 mm-re nem lassul. Adja be a gyógyszert lefekvés előtt. Az ilyen terápia lehetővé teszi a Turner-szindrómás betegek 150-155 cm-es növekedését. Az orvosok azt javasolják, hormonális kezelés anabolikus szteroid terápiával. Fontos a rendszeres nőgyógyász és endokrinológus ellenőrzése, mivel a hormonterápia a hosszú távú használat különféle szövődményeket okozhat.

Az ösztrogénpótló terápia attól a pillanattól kezdődik, amikor egy tinédzser eléri a 13. életévét. Ez lehetővé teszi a normál szimulációt pubertás lányok. Egy vagy másfél év elteltével javasolt az ösztrogén-progeszteron orális fogamzásgátlók ciklusos kezelésének megkezdése. A hormonterápia nőknek 50 éves korig javasolt. Ha egy férfi ki van téve a betegségnek, akkor ajánlott férfi hormonok szedése.

A kozmetikai hibák, különösen a nyak redői, plasztikai sebészet segítségével kiküszöbölhetők.

Az IVF módszer lehetővé teszi, hogy a nők teherbe essenek donorpete átültetésével. Ha azonban legalább rövid ideig tartó petefészek-aktivitás figyelhető meg, akkor a nők is felhasználhatók sejtjeik megtermékenyítésére. Ez akkor válik lehetségessé, amikor a méh eléri a normál méretet.

Súlyos szívhibák hiányában a Turner-szindrómás betegek természetes öregkort élhetnek meg. Ha betartja a terápiás sémát, akkor lehetővé válik a család létrehozása, a normális szexuális élet és a gyermekvállalás. Bár a betegek túlnyomó többsége gyermektelen marad.

A betegség megelőzésére irányuló intézkedések a genetikussal való konzultációra és a prenatális diagnózisra korlátozódnak.

Oktatás: Moszkva orvosi intézetőket. I. M. Sechenov, specialitás - "Orvostudomány" 1991-ben, 1993-ban " Foglalkozási betegségek", 1996-ban "Terápia".

Shereshevsky-Turner szindróma- kromoszómabetegség, amelyet a fizikai fejlődés jellegzetes anomáliái, alacsony termet és szexuális infantilizmus kísérnek.

Alapinformációk

Ezt a betegséget először N. A. Shereshevsky írta le örökletesnek, aki úgy vélte, hogy ez az ivarmirigyek és az agyalapi mirigy elülső részének fejletlenségének tudható be, és együtt járt születési rendellenességek belső fejlesztés. Turnerben egy erre a tünetegyüttesre jellemző tünethármast emelt ki: nemi infantilizmust, pterigoid bőrredőket a nyak oldalsó felületein és a könyökízületek deformációját. Oroszországban ezt a szindrómát általában Shereshevsky-Turner-szindrómának nevezik.

Nem azonosítottak egyértelmű kapcsolatot a Turner-szindróma előfordulása az életkorral és a szülők bármely betegsége között. A terhességet azonban általában toxikózis, vetélés veszélye bonyolítja, a szülés gyakran korai és kóros. A Turner-szindrómás gyermek születésével végződő terhesség és szülés jellemzői a magzat kromoszómapatológiájának következményei. Az ivarmirigyek képződésének megsértése Turner-szindrómában az egyik nemi kromoszóma (X kromoszóma) hiánya vagy szerkezeti hibái miatt következik be.

Az embrióban az elsődleges csírasejtek szinte normális mennyiségben rakódnak le, de a terhesség második felében gyors involúciójuk következik be ( fordított fejlődés), és mire a gyermek megszületik, a petefészekben lévő tüszők száma a normához képest erősen csökken, vagy teljesen hiányzik. Ez a női nemi hormonok súlyos hiányához, szexuális fejletlenséghez, a legtöbb betegnél primer amenorrhoeához (menstruáció hiányához) és meddőséghez vezet. Felbukkant kromoszóma-rendellenességek fejlődési rendellenességek okai. Az is előfordulhat, hogy az egyidejű autoszomális mutációk szerepet játszanak a malformációk kialakulásában, mivel vannak Turner-szindrómához hasonló állapotok, de látható kromoszómapatológia és szexuális fejletlenség nélkül.

Turner-szindrómában az ivarmirigyek általában differenciálatlan kötőszöveti szálak, amelyek nem tartalmaznak ivarmirigy-elemeket. Kevésbé gyakoriak a petefészek és a herék elemei, valamint a vas deferens rudimentjei. A jellemzőkkel összhangban lévő egyéb kóros leletek klinikai megnyilvánulásai. A legfontosabb változások vázizom rendszer- a kézközépcsontok és a lábközépcsontok megrövidülése, az ujjak falangyainak aplasia (hiánya), deformitás csuklóízület, a csigolyák csontritkulása. Radiográfiailag Turner-szindróma esetén a török ​​nyereg és a koponyaboltozat csontjai általában nem változnak. Szívhibák és nagy hajók(aorta coarctatio, ductus arteriosus nem záródik, az interventricularis septum nem záródik, az aortanyílás szűkülete), a vese fejlődési rendellenességei. Megjelennek a színvakság és más betegségek recesszív gének.

A Shereshevsky-Turner-szindróma sokkal kevésbé gyakori, mint az X triszómia, a Klinefelter-szindróma (XXY, XXXY), valamint az XYU, amely erős szelekció jelenlétét jelzi a nemi kromoszómákat nem tartalmazó ivarsejtekkel vagy az XO zigótákkal szemben. Ezt a feltevést megerősíti a spontán abortált embriók körében gyakran megfigyelt X monoszómia. Ebben a tekintetben feltételezzük, hogy a túlélő XO zigóták nem meiotikus, hanem mitotikus nem diszjunkció, vagy az X kromoszóma elvesztésének az eredménye. korai szakaszaiban fejlesztés. Az UO monoszómiáját emberben nem találták meg. A népesség gyakorisága 1:1500.

Klinikai kép és diagnózis

A nyak területén lévő bőrredők a betegség jellegzetes jelei. A képen: egy lány plasztikai műtét előtt és után

Turner-szindrómás betegek lemaradása fizikai fejlődés születésétől észrevehető. A betegek körülbelül 15%-a a pubertás alatt jelentkezik. A teljes korú újszülöttekre jellemző a kis hosszúság (42-48 cm) és a testtömeg (2500-2800 g vagy kevesebb). A Turner-szindróma születéskor jellemző jelei a nyaki bőrtöbblet és egyéb rendellenességek, különösen az osteoartikuláris és a kardiovaszkuláris rendszerben, a „szfinxarc”, a limfosztázis (nyirokpangás, klinikailag nagy ödémában nyilvánul meg). Az újszülöttet általános szorongás, a szopási reflex megsértése, szökőkúttal való regurgitáció és hányás jellemzi. Korai életkorban néhány beteg észreveszi a mentális és beszédfejlődés, ami fejlődési patológiára utal idegrendszer. Legjellemzőbb jele az alacsony termet. A betegek növekedése nem haladja meg a 135-145 cm-t, a testtömeg gyakran túlzott. Turner-szindrómás betegek kóros jelek előfordulási gyakoriság szerint oszlik meg a következő módon: alacsony termet (98%), általános diszplaszticitás (nem megfelelő testalkat) (92%), hordó mellkas (75%), nyak rövidülése (63%), alacsony szőrnövekedés a nyakon (57%), magas "gótikus" szájpadlás (56%), pterigoid bőrredők a nyakban (46%), a fülkagylók deformitása (46%), a kézközépcsont- és lábközépcsontok megrövidülése és a phalangus aplasia (46%), a könyökízületek deformitása (36%), többszörös pigment anyajegyek (35%), limfosztázis (24%), szív- és nagyerek rendellenességei (22%), magas vérnyomás (17%).

A Turner-szindróma szexuális fejletlenségét egy bizonyos sajátosság különbözteti meg. Nem ritka jelek a geroderma (kóros bőrsorvadás, időskorira emlékeztet) és a nagyajkak herezacskószerű megjelenése, magas perineum, a kisajkak fejletlensége, szűzhártya és csikló, tölcsér alakú hüvelybejárat. Az emlőmirigyek a legtöbb betegben nem fejlettek, a mellbimbók alacsonyan helyezkednek el. A másodlagos szőrnövekedés spontán módon jelenik meg, és ritka. A méh fejletlen. Az ivarmirigyek nem fejlettek, és általában bemutatásra kerülnek kötőszöveti. A Turner-szindróma esetén az egyéneknél megnő a vérnyomás fiatal korés elhízás a szövetek alultápláltságával.

Kezelés

Az első szakaszban a terápia a test növekedésének stimulálásából áll anabolikus szteroidokkal és másokkal anabolikus gyógyszerek. A kezelést az anabolikus szteroidok minimális hatásos dózisával, szakaszosan, rendszeres nőgyógyászati ​​ellenőrzés mellett kell végezni. A betegek kezelésének fő típusa az ösztrogenizálás (női nemi hormonok felírása), amelyet 14-16 éves kortól kell elvégezni. A kezelés a fizikum elnőiesedéséhez, a női másodlagos nemi jellemzők kialakulásához vezet, javítja a nemi traktus trofizmusát (táplálkozását), csökkenti a fokozott aktivitás hipotalamusz-hipofízis rendszer. A kezelést végig kell végezni szülőképes korú beteg. Turner-szindróma esetén férfiaknál, helyettesítő terápia férfi nemi hormonok.

A Turner-szindróma életre szóló prognózisa kedvező, kivéve a súlyos veleszületett szív- és nagyérhibákban és vese-hipertóniában szenvedő betegeket. A női nemi hormonokkal történő kezelés képessé teszi a betegeket arra családi élet, de túlnyomó többségük meddő marad.

A Shereshevsky-Turner szindróma egy genetikailag meghatározott anomália, amelyre jellemző a pszichofizikai állapot megsértése, a nemi szervek fejletlensége és alacsony termet. Ez a veleszületett betegség olyan lányoknál alakul ki, akiknek ilyen betegségük van nemi X kromoszóma kettő helyett. A beteg ember jellegzetes kariotípusa 45X0, de van más lehetőség is. A baba általában koraszülött számos veszélyes eltérések. A részleges vagy teljes X-monosómia nyomot hagy az egészben későbbi élet beteg gyerekek.

A szindróma a másodlagos szexuális jellemzők fejletlenségében, az emlőmirigyekben, a hipogonadizmusban és a belső szervek anomáliáiban nyilvánul meg. A betegek gyakran teljesen hiányoznak a petefészkek és a menstruáció, szőr nő a mellkason és az arcon, veleszületett patológiák vesék, szív és erek, ízületi kontraktúrák, bőrredők rövid nyakon, duzzadt végtagokon. A betegek motoros és szexuális fejlődésben elmaradnak társaikhoz képest. A felnőtt nők megjelenését durva arcvonások, tarkóig terjedő szőrnövekedés, széles szemrés, deformált fülek, X-alakú lábak és alacsony termet jellemzi.

VAL VEL fiatalon A beteg gyerekek úgy érzik, hogy nem olyanok, mint mások, és tudatában vannak kisebbrendűségüknek. A lányoknál a kis mellek, az alakhibák és az alacsony termet miatt komplexek alakulnak ki. De egy bizonyos infantilizmus, amely még benne is marad felnőttkor, segít a betegeknek könnyebben észlelni hibáikat és elviselni az állandó pszicho-érzelmi túlterhelést. A helyes megközelítés A Turner-szindrómás gyerekeknek segít gyorsan alkalmazkodni a társadalomhoz, teljes életet élni, barátokat szerezni, tanulni, szerelembe esni, családot alapítani. intellektuális fejlődés legtöbbjüknek nincs eltérése.

A szindróma diagnózisa a jellegzetes klinikai leletek és a citogenetikai elemzés eredményein alapul. Jelenleg a betegség prenatális diagnózisát magzati ultrahanggal és invazív technikákkal végzik. A betegeket kezelik hormonális gyógyszerek, műtéti helyreállító és helyreállító kezelést végezni.

A szindrómát a múlt század elején fedezte fel N. A. Shereshevsky endokrinológus, aki a veleszületett hipogonadizmus tüneteit írta le pácienseiben. Néhány évvel később egy endokrinológiai szakember, Turner másként határozta meg a patológia természetét, és bebizonyította, hogy a szexuális infantilizmus mindig együtt jár külső megnyilvánulásokés ízületi deformitások. Ismeretes, hogy minden 3000 újszülöttre 1 beteg gyermek születik. De ezek a statisztikák nagyon önkényesek, mivel korai időpontok a terhes nők gyakran vetélnek el. A szindróma ICD-10 kódja Q96 és neve "Turner-szindróma".

Etiopatogenetikai tényezők

Shershevsky-Turner szindróma - örökletes patológia, a nemi kromoszóma hiánya miatt, ami – mondhatni – végre nőt csinál a nőből. A fogamzás során bekövetkezett helytelen sejtosztódás a genetikai anyag nyilvánvaló jogsértésekkel való összehangolásához vezet. A helytelenül „felállt” DNS-molekulák a jelzett kromoszóma-egyensúlyzavarhoz vezetnek.

A betegség is ennek következtében alakul ki helytelen kialakítás X kromoszómák. Rendellenes szerkezetének okai a következők:

• a kromoszóma egy szegmensének elvesztése annak szakadása következtében,
• egy kromoszóma átvitt része
• kromoszóma kialakulása gyűrű formájában,
• egyéb kromoszóma-átrendeződések – mutációk vagy aberrációk.

A betegség kialakulásában nagy jelentősége van a mozaikosságnak. Betegeknél a szövetekben genetikailag heterogén sejteket találnak különböző változatokban. Mindezek a lehetőségek jellemzőek a nőkre. Férfiaknál a szindróma rendkívül ritkán fordul elő. Ennek fő oka a transzlokáció vagy mozaikizmus. A kóros folyamat hátterében a kromoszómák meiotikus divergenciája áll.

A helytelen kromoszóma "összeállítás" egy Y-kromoszóma elem jelenléte lehet a kariotípusban. Az ilyen betegek petefészkeiket eltávolítják. Ez szükséges intézkedés, amely lehetővé teszi a betegségben szenvedők életének meghosszabbítását, mivel az Y-kromoszómális elem gyakran provokálja a fejlődést rákos daganat- gonadoblasztómák.

Kariotípusok ebben a szindrómában:

• Kariotípus 45X0 - csere mirigyszövet petefészkek kötőszöveti zsinórokkal. Nem működőképes női mirigyek visszafordíthatatlan meddőséghez vezet. A nemzés érdekében IVF-hez folyamodnak. Ez a fajta szindróma a leggyakoribb és az egyik legsúlyosabb. Fényesen kiemelkedik súlyos tünetekés a fejlődés súlyos szövődmények. A szindróma nehezen kezelhető.
• Mozaik kariotípus 45 X0 / 46 XY - a méh hiánya és a hüvely fejletlensége, nagy kockázat onkológia. A betegség kiújulásának megelőzése érdekében a petefészkek eltávolítása javasolt. Mozaik kariotípus 45 X0/46 XX - a petefészkek elhanyagolható mérete. A terhesség donor petesejt részvételével lehetséges. A szindróma mozaik típusa jobban különbözik könnyű áramlás: malformációk nem figyelhetők meg, a tünetek sokkal ritkábban jelentkeznek és kevésbé kifejezettek. A betegség jól kezelhető. A mozaiktípust kétféle sejt kombinációja jellemzi - normál kariotípussal és egy X-kromoszóma nélkül. A nők egészségi állapota az arányuktól függ.

Jelenleg a tudósok megállapították, hogy a szindróma spontán módon alakul ki. Az életkor, az öröklődés, a szülők életmódja és rossz szokásaik nem befolyásolják jelentősen az anomália kialakulását. Lehetséges, hogy a kromoszóma deformációja a megtermékenyítés során patogén tényezők - ionizáló vagy röntgensugárzás, gázszennyezés és -szennyezés hatására környezet, erős elektromágneses hatás.

Kezdetben az embrió tojik normál mennyiségben nemi sejtek. A magzat növekedésének és fejlődésének folyamatában involúción mennek keresztül. Egy újszülött lánynak nagyon kevés vagy egyáltalán nincs petefészektüszője. Az embriogenezis folyamatában lévő betegek petefészek-diszfunkciója mellett számos belső szervi hiba is kialakul.

Tünetek

A patológia a következő tünetekkel nyilvánul meg:

1. Az újszülöttek testtömege 2,5-2,8 kg, testhossza pedig 42-48 cm-nél kisebb.
2. A rövid nyak oldalán bőrredők.
3. A kezek és lábak nyiroködémája a lágy szövetek nyiroködémájának növekedésével.
4. Deformált körömlemezek.
5. A szívóreflex megsértése, gyakori regurgitáció, hányás.
6. Pszichomotoros izgatottság.
7. A beszéd, a figyelem és a memória megsértése.
8. A középfül visszatérő gyulladása, vezetőképes halláskárosodás kialakulása.
9. Alacsony termetű gyermekek.
10. Rossz testalkat.
11. Kifejezhetetlen arckifejezések, ráncok hiánya a homlokon, megvastagodott és lelógó alsó ajak, félig nyitott száj, deformálódott fülek, alacsony szőrnövekedés, szokatlan mellkasforma, mikrognathia és mikrogénia.
12. Az embriogenezis során atipikusan kialakuló ill szülés utáni időszak csípő és könyökízületek, a csukló csontjai megrövidültek, a lábak szabálytalan kontúrja a lábszár "O" - vagy "X" alakú deformitása következtében, az ujjak megrövidülése, gerincferdülés.
13. Gyakori csonttörések csontritkulás miatt.
14. "Gótikus" égbolt, magas hangszín, fogak anomáliái, elzáródás.
15. A betegek intelligenciája teljesen megmarad. A gyerekek könnyen tanulnak iskolai tananyag, aktívan töltik szabadidejüket, teljes életet élnek.
16. Mentális állapot - infantilizmus és eufória. Mentális zavarok megjelenik érzelmi labilitás, depresszió, neurózis, szorongás és nyugtalanság.

A szexuális fejletlenséget bizonyos eredetiség jellemzi. Minden Turner-szindrómás nő hipogonadizmusban szenved - a petefészkek fejletlensége. Hiányoznak belőlük a tüszők, és magukat fokozatosan kötőszöveti rostok helyettesítik. A kezdetleges méh kicsi, a nagy szeméremajkak alakjában a herezacskóhoz hasonlítanak, a szűzhártya és a csikló fejletlen, a hüvely tölcsér alakú. Az emlőmirigyek apigmentált, behúzott, alacsonyan fekvő mellbimbóval rendelkeznek. A szeméremtesten és a hónaljban gyenge szőrnövekedés vagy hiányuk van. A menstruáció gyakran késik vagy nem következik be.

A szexuális diszfunkción kívül a betegeknek veleszületett rendellenességek belső szervek:

• szív- és aortahibák;
• nephropathia tartós artériás magas vérnyomással;
• mulasztás felső szemhéj, epicanthus jelenléte, színvakság, rövidlátás;
• számos anyajegy és sötét foltok a testen;
• túlzott szőrnövekedés;
• geroderma - a bőr patológiás atrófiája, amely szenilisra emlékeztet;
• diabetes mellitus, csillós betegség, elhízás, pajzsmirigy alulműködés;
• kiterjesztés kis hajók emésztőrendszer, belső vérzés.

Nem minden gyerek Klinikai tünetek teljes egészében jelenjenek meg. Nál nél különböző nők a szindróma nem nyilvánulhat meg ugyanúgy. Ez teszi őt figyelemre méltóvá. A betegségnek akár több azonos esetét sem találni.

Néhány ilyen betegségben szenvedő gyermek látható külső jelek nélkül születik. Általában 12-14 éves korukban diagnosztizálják a szindrómát, amikor a lányok nőgyógyászhoz fordulnak. A távolléttel időben történő kezelés alakul ki a szervezetben visszafordíthatatlan változások. Mert ezt a betegséget nagyon fontos a korai diagnózis.

Diagnosztikai intézkedések

A szindróma diagnosztizálását és kezelését genetikusok, nőgyógyászok, neonatológusok, gyermekorvosok, valamint szűk szakterületek orvosai végzik. Először is fel kell hívni a figyelmet azokra a jellegzetes klinikai tünetekre, amelyek még újszülötteknél is jelen vannak. Szindróma törléssel klinikai kép napvilágra kerül pubertás a menarche hiánya, a nemi szervek fejletlensége.

Laboratóriumi és műszeres módszerek:

1. Hormonális vérvizsgálat - a gonadotropinok növekedése és az ösztrogének csökkenése.
2. Molekuláris genetikai vizsgálat - a kariotípus vizsgálata és a nemi kromatin meghatározása.
3. Citogenetikai elemzés és kutatás Y-specifikus szondával - az X kromoszóma hiányának vagy szerkezeti változásainak igazolása.
4. A prenatális diagnózis a szindróma jeleinek azonosításából áll a magzatban ultrahang vagy invazív módszerek: chorion biopszia, magzatvíz vizsgálat.
5. Az echokardiográfia és az EKG szívhibákat tár fel.
6. MRI és a vesék ultrahangja.
7. A mozgásszervi rendszer röntgenvizsgálata.
8. A nemi szervek ultrahangja.

Terápiás tevékenységek

A beteg gyerekeknek sokoldalú kezelést mutatnak be, amelynek célja a növekedés serkentése, a csontritkulás elleni küzdelem és a szexuális funkció helyreállítása. Ezek a tevékenységek lehetővé teszik a lányok és fiatal nők számára, hogy aktívak legyenek a társadalomban, teljes életet éljenek, és élvezzék minden pillanatát.

Gólok orvosi intézkedések Turner-szindrómával: a beteg növekedésének stimulálása, a szexuális jellemzők kialakulásának aktiválása, a menstruációs ciklus szabályozása és normalizálása, a megjelenési kórképek korrekciója, a nő reproduktív funkciójának helyreállítása.

• A növekedés stimulálása a "Somatotropin", "Genotropin", "Jintropin" hormonterápia segítségével történik, kombinálva anabolikus szteroidok- Progeszteron. A kábítószer-injekciózás 15 éves koráig folytatódik, miközben a gyermek aktívan növekszik.
• Az ösztrogénpótló terápia 13 éves kortól kezdődik, és normalizálja a lány pubertását. Testalkata elnőiesedett, másodlagos nemi jellegek alakulnak ki, a méh mérete normalizálódik, a nemi traktus trofizmusa javul. Ösztrogén-progeszteron szájon át szedhető fogamzásgátló a nők a menopauzaig tanfolyamokon vesznek részt. Felgyorsulnak szexuális fejlődés, kialakítják a menstruációs ciklust és megállítják a csontritkulás kialakulásának lehetőségét.
• Az in vitro megtermékenyítés lehetővé teszi a beteg nők teherbe esését. Kiültetik donor petesejtek vagy a sajátjukat, ha a petefészkek csak enyhe aktivitást mutatnak.
• Az általános erősítő kezelés vitaminkomplexek használatából, masszázsszalon látogatásából és tornaterápia elvégzéséből áll. Nagyon fontos kiváló minőségű és tápláló ételei vannak.
• A fizioterápia is jó gyógyító hatást ad - elektroforézis, UHF és mások.
• A plasztikai sebészet megszünteti a meglévő esztétikai hibák- ráncok a nyakon, fül- és szemhéjhibák, nemi szervek és egyéb típusok műtéti beavatkozás- belső szervek rendellenességei.
• Pszichoterápiás kezelés.

A Turner-szindrómával teljes életet élhet, ha időben észleli és kezeli. Fel kell készíteni a szülőket és a betegeket az alapterápia tanfolyamára. Meddőség - súlyos tünet. A legtöbb beteg nő nem vállalhat gyereket. A betegek mindössze 5%-a marad termékeny, és maguk szülnek. A többit meddőség ellen kezelik. IVF segítségével kialakult méh jelenlétében beültetheti saját vagy donor megtermékenyített petesejtjét.

Előrejelzés és megelőzés

Ha a szindróma kezelését időben elkezdték, a prognózis kedvező. Súlyos betegek társbetegségek gyakran élnek előrehaladott korig. Egy részük gyermeket szül és teljes életet él. A legtöbb nő azonban terméketlen marad. A hozzátartozók és a szakemberek segítségével a társadalmi élethez való alkalmazkodás folyamata meglehetősen gyors.

Megelőző intézkedések:

1. kariotípus elemzés a fogantatás előtt,
2. orvosi genetikai tanácsadás és prenatális diagnosztika,
3. a fizikai aktivitás kizárása,
4. rendszeres látogatások magasan szakosodott szakembereknél,
5. felírt gyógyszerek szedése.

Ha a terhesség alatt kiderül, hogy Shereshevsky-Turner-szindrómás gyermek születik a családban, ne essen pánikba. Egy lány külsőleg normálisnak születhet. A nemi szervek betegségeit jelenleg sikeresen kezelik. Mielőtt felveszi helyes megoldás szakemberrel kell konzultálnia.

A legtöbb esetben a szindróma lehetővé teszi a beteg nők számára, hogy teljes életet éljenek. De bizonyos esetekben egy ilyen diagnózis a fogyatékosság okává válik. Akkor adják ki, ha a betegeknek krónikus betegségük miatt belső szervi rendellenességei vannak funkcionális elégtelenség, súlyos endokrinopátiák, mentális rendellenességek. Az ilyen nők pszichológiai rehabilitációt és professzionális orvosi korrekciót igényelnek.

Videó: előadás a Shereshevsky-Turner szindrómáról

Videó: riport egy Shereshevsky-Turner-szindrómás lányról