A nemi kromoszómákat betűk jelölik. Mi befolyásolja a szexuális dimorfizmust? Mi a kariotípus
Az önmegkettőzés és a nemi (X és Y) kromoszómák szabályos eloszlása a leánysejtek között biztosítja az öröklődő információk átvitelét. Az emberi kromoszómakészlet 22 pár szomatikus kromoszómát (autoszómát) tartalmaz, amelyek férfiakban és nőkben teljesen azonosak, valamint egy pár nemi kromoszómát, amelyek nemtől függően eltérőek. A zigótában egy pár X kromoszóma (XX) kombinációja határozza meg a női test fejlődését, az XY kombinációja a férfi test fejlődését.
Az Y kromoszóma csak az ivarmeghatározáshoz kapcsolódó faktorokat tartalmaz (lásd), nincs más klinikailag fontos gén. Az X-kromoszóma, bár nem meghatározó jelentőségű az ivar meghatározásában és a szexuális jellemzők kialakításában, több száz klinikailag jelentős gént tartalmaz, amelyek változása (mutációja) számos örökletes betegséget (hemofília, Duchenne myopathia stb.) okozhat.
Tekintettel arra, hogy a nőknek két X-kromoszómája van, a férfiaknak pedig egy, az olyan betegségek öröklődése, amelyek génjei az X-kromoszómán találhatók, szokatlan: a legtöbb esetben az ilyen betegségek férfiaknál jelentkeznek, nőknél nem.
Nemi kromoszómák, vagy gonoszómák, - kromoszómák, melyek halmaza kromoszóma ivarmeghatározással megkülönbözteti a hím és nőstény egyedeket állatokban és növényekben.
Hagyományosan a nemi kromoszómákat, ellentétben a sorozatszámokkal jelölt autoszómákkal, X, Y, Z vagy W betűkkel jelölik. A nemi kromoszóma hiányát a 0 szám jelzi. Általában az egyik nemek jelenléte határozza meg egy pár azonos nemi kromoszóma (XX vagy ZZ), a másik pedig - kombinációja két párosítatlan kromoszóma vagy jelenléte csak egy nemi kromoszóma (XY, ZW, X0, Z0).
Két egyforma padló nemi kromoszómák, nemi kromoszómákban nem különbözõ ivarsejteket termel, ezt a nemet ún homogametikus. A párosítatlan ivari kromoszómák halmaza által meghatározott ivarban az ivarsejtek fele az egyik nemi kromoszómát, az ivarsejtek fele a másik nemi kromoszómát hordozza, ezt a nemet ún. heterogametikus. Emberben, mint minden emlősnél, a homogametikus nem nőstény (XX), a heterogametikus nem hím (XY). Ezzel szemben a madarakban a heterogametikus nem nőstény (ZW), a homogametikus nem pedig a hím (ZZ). Egyes esetekben a nemet nem egy, hanem több nemi kromoszómapár határozza meg. Például a kacsacsőrűnek öt pár nemi kromoszómája van, a női nemet az XXXXXXXXXX kombináció, a hímét pedig az XYXYXYXYXY kombináció határozza meg.
A nem, mint a szervezet bármely más jellemzője, örökletesen meghatározott. Az ivar genetikai meghatározásában és a természetes ivararány fenntartásában a legfontosabb szerep a kromoszómális apparátusé.
A kétlaki élőlényekben (állatok és kétlaki növények) az ivararány általában 1:1, vagyis egyformán gyakran találhatók hím és nőstény egyedek. Ez az arány egybeesik az analitikai keresztezésben bekövetkezett hasítással, amikor az egyik keresztezett forma heterozigóta (Aa), a másik pedig homozigóta a recesszív allélokra (aa). Az utódok esetében ebben az esetben az 1Aa:1aa arány megoszlása figyelhető meg. Ha az ivar ugyanazon elv szerint öröklődik, akkor teljesen logikus lenne azt feltételezni, hogy az egyik nem homozigóta, a másik pedig heterozigóta. Ekkor a nemek közötti megoszlásnak minden generációban 1:1-nek kell lennie, ami ténylegesen megfigyelhető.
Számos állat hím és nőstény kromoszómakészletének vizsgálatakor némi különbséget fedeztek fel közöttük. Mind a hím, mind a nőstény egyedben minden sejtben azonos (homológ) kromoszómapárok vannak, de egy kromoszómapárban különböznek. Tehát a nőstény Drosophilának két rúd alakú kromoszómája van, a hímnek pedig egy rúd alakú kromoszómája, a második pedig az elsővel párosítva ívelt. Az ilyen kromoszómákat, amelyekben a férfiak és a nők különböznek egymástól, nemi kromoszómáknak nevezzük. Azokat, amelyek az egyik nemben párosulnak, X-kromoszómáknak (például Drosophila és emlősökben) vagy Z-kromoszómáknak (például madarakban) nevezik. A páratlan ivari kromoszómát, amely csak egy nemű egyedekben fordul elő, Y kromoszómának (Drosophila és emlősökben) vagy W kromoszómának (madarakban) nevezték. Azokat a kromoszómákat, amelyekben nincs különbség a férfiak és a nők között, autoszómáknak nevezzük. Következésképpen a Drosophilában mindkét nemhez tartozó egyének hat azonos autoszómával és két nemi kromoszómával rendelkeznek (XX a nőstényekben és XY a férfiakban).
A különböző nemi kromoszómákkal (X és Y) rendelkező ivar kétféle ivarsejtet (fél X kromoszómával, fele Y kromoszómával) alkot, azaz heterogametikus, és egy nem, amelyik minden sejtben azonos ivari kromoszómákat tartalmaz ( X kromoszómák) ), - homogametikus.
A nemi kromoszómák felfedezése és a nemet meghatározó szerepük megállapítása fontos érvként szolgált amellett, hogy a kromoszómák határozzák meg a szervezet jellemzőit.
Mi határozza meg a hím és nőstény egyedek születését? Tekintsük ezt a Drosophila nemi meghatározásának példáján. A meiózis során a nőstények egyfajta ivarsejtet termelnek, amely egy haploid autoszómát és egy X-kromoszómát tartalmaz. A hímek kétféle ivarsejtet alkotnak, amelyek fele három autoszómát és egy X kromoszómát (ZA+X), fele három autoszómát és egy Y kromoszómát (ZA+Y) tartalmaz. Amikor a petéket X kromoszómával rendelkező spermiumok megtermékenyítik (ZA+X), nőstények (6A+XX), a peték Y kromoszómát hordozó spermával való egyesüléséből pedig hímek (6A+XY) képződnek. Mivel az X és Y kromoszómájú hím ivarsejtek száma azonos, a hímek és a nőstények száma is azonos. Ebben az esetben a szervezet nemét a megtermékenyítés pillanatában határozzák meg, és a zigóta kromoszóma komplementerétől függ.
Az ivarmeghatározás hasonló módszere (XY-típus) minden emlősre jellemző, beleértve az embert is, amelynek sejtjei 44 autoszómát és két X-kromoszómát tartalmaznak a nőknél, illetve XY-kromoszómákat a férfiaknál.
És így, XY-típusú nemi meghatározás, vagy a Drosophila típusa és az emberek, - a nem meghatározásának leggyakoribb módja, amely a legtöbb gerincesre és néhány gerinctelenre jellemző. Az X0 típus a legtöbb orthopterában, poloskában, bogarakban és pókban található, amelyeknek egyáltalán nincs Y kromoszómája, így a hím X0, a nőstény XX genotípusú.
Minden madárban, a legtöbb pillangó és egyes hüllők, a hímek homogametikus neműek, a nőstények pedig heterogametikusak (XY vagy XO típus). Ezekben a fajokban a nemi kromoszómákat Z és W betűk jelölik, ezzel kiemelve az ivarmeghatározás e módszerét; ebben az esetben a hímek kromoszómáinak halmazát a ZZ, a nőkét pedig a ZW vagy a Z0 szimbólum jelöli.
A Drosophila nemi kromoszómák szétválasztásának vizsgálata során bizonyítékot nyert arra, hogy a nemi kromoszómák határozzák meg egy szervezet nemét. Ha az egyik ivarsejt mindkét nemi kromoszómát tartalmazza, a másik pedig egyiket sem, akkor az ilyen ivarsejtek fúziója a normál ivarsejtekkel olyan egyedeket eredményezhet, amelyek XXX, XO, XXXY stb. nemi kromoszómákkal rendelkeznek. Kiderült, hogy a Drosophilában, az XO készlettel rendelkező egyedek hímek, az XXY halmazokkal pedig nőstények (embereknél ez fordítva van). Az XXX készlettel rendelkező egyének hipertrófiás női tulajdonságokkal rendelkeznek (szupernők). (Azok az egyének, akiknél a Drosophila kromoszóma-rendellenességei vannak, sterilek). Ezt követően bebizonyosodott, hogy Drosophilában a nemet az X kromoszómák száma és az autoszómák száma közötti arány (egyensúly) határozza meg.
A nemi kromoszómákat az autoszómákkal ellentétben nem sorozatszámok, hanem X, Y, W vagy Z betűk jelölik, a kromoszóma hiányát pedig a 0 szám jelzi. Ebben az esetben az egyik nemet a egy pár azonos ivari kromoszóma jelenléte (homogametikus nem, XX vagy WW), a másik pedig két párosítatlan kromoszóma kombinációja, vagy csak egy ivari kromoszóma jelenléte (heterogametikus nem, XY, WZ vagy X0). Emberben, mint a legtöbb emlősnél, a homogametikus nem nőstény (XX), a heterogametikus nem hím (XY). Ezzel szemben a madarakban a heterogametikus nem nőstény (WZ), a homogametikus nem pedig a hím (WW). A kétéltűeknek és hüllőknek vannak olyan fajai (például minden kígyófaj), amelyekben homogametikus hímek és heterogametikus nőstények találhatók, míg egyes teknősök (a Staurotypus salvinii keresztmellű teknős és a Siebenrockiella crassicollis fekete édesvízi teknős) heterogametikus hímekkel és homogametikus teknősökkel rendelkeznek. nőstények. Egyes esetekben (kacsacsőrűben) a nemet nem egy, hanem öt pár ivari kromoszóma határozza meg
13. ábra: A humán X kromoszóma térképe
A szitakötőknél kimutatták, hogy az XY forma evolúciós szempontból újabb, mint az XO forma. Egy másik nézőpont az, hogy a nemi kromoszómák egy közönséges autoszómapárból származnak, amelyek nemet meghatározó géneket hordoznak. Ezért egyes (primitívebb) fajokban az Y kromoszóma akkora, mint az X kromoszóma, teljesen vagy részben konjugál vele, és részt vesz az átkelésben. Más fajoknál pedig kicsi, az X-kromoszómával végpontokig össze van kötve, anélkül, hogy áthaladna. Az evolúció során az Y kromoszóma valamilyen okból elveszti az aktív géneket, lebomlik és eltűnik, mert az XY forma megelőzi az XO-t.
14. ábra: Nemi kromoszómák (X és Y)
Az Y kromoszóma a legváltozatosabb kromoszóma a genomban. Emberben genetikailag szinte üres (a szőrös fülek és a lábujjak közötti membránok génje). Más fajokban sok aktív gént tartalmazhat - a guppiknál - körülbelül 30 Y-gént a hímek színezésére (és csak 1 autoszomális gént).
Drosophila Y kromoszóma. 9 gént tartalmaz: 6 határozza meg a hím termékenységét, 3 bobbed rRNS géncsoport. A bb gének aktivitása a nucleolus kialakulásához vezet. A magképző bb gén az X kromoszómán – az X és Y kromoszómák párosításának helyén – a kollohás helyen is megtalálható. A konjugációért rövid nukleotidszekvenciák (240 bp) felelősek, amelyek az rRNS gének között helyezkednek el az X és Y kromoszómákban. A bb lókusz eltávolítása - a nemi kromoszómák konjugációja. Egy másik gén - a kristály - befolyásolja a kromoszómák viselkedését a meiózisban. Deléciója megzavarja a kromoszómák szegregációját a meiózisban.
A Drosophila 6 férfi termékenységi tényezővel rendelkezik. Ebből 3 nagyon nagy - az Y kromoszóma 10%-át foglalják el, pl. 4000 kb mindegyik
Az Y kromoszóma DNS-ében kétféle szekvencia található:
Y - specifikus - 200-2000 példányból álló családok, 200-400 bp hosszúságú tandem ismétlődő egységek klasztereibe rendezve. Valószínűleg hurkokban található.
Y-asszociált (más kromoszómákon található).
Humán Y kromoszóma
Az Y kromoszóma a legkisebb az emberben található 24 kromoszóma közül, és a haploid genom DNS-ének körülbelül 2-3%-át tartalmazza, ami körülbelül 51 Mb. Az Y-kromoszóma DNS teljes mennyiségéből a mai napig 21,8 Mb-t szekvenáltak. Az Y kromoszóma rövid karja (Yp) körülbelül 11 Mb, a hosszú karja (Yq) pedig 40 Mb DNS-t tartalmaz, amelyből körülbelül 7 Mb az Yq eukromatikus részében, és körülbelül 3 Mb DNS a centromerában található. a kromoszóma régiója. Az Y kromoszóma hosszú karjának nagy része (~60%) funkcionálisan inaktív heterokromatin, körülbelül 24 Mb méretű. Az Y kromoszómának több régiója van: pszeudoautoszomális régiók (PAR-ok); - a rövid kar eukromatikus régiója (Yp11); - a hosszú kar proximális részének eukromatikus régiója (Yq11); - a hosszú kar disztális részének heterokromatikus régiója (Yq12); - pericentromer heterokromatin régiója.
Az Y kromoszóma körülbelül 100 funkcionális gént tartalmaz. Az X és Y kromoszómák (telomerek) homológ PAR régióinak jelenléte miatt a nemi kromoszómák rendszeresen konjugálnak és rekombinálódnak e régiók részeivel a meiózis I. profázisának zigoténjében és pachiténjében. Az Y kromoszóma nagy része (~95%) azonban nem vesz részt a rekombinációban, ezért az Y kromoszóma nem rekombináns régiójának (NRY - Non Recombinant Region Y chromosome) nevezik.
Az Y kromoszóma hosszú karjának heterokromatikus régiója genetikailag inert, és különféle típusú ismétlődéseket tartalmaz, beleértve a két DYZ1 és DYZ2 család erősen ismétlődő szekvenciáit, amelyek mindegyike körülbelül 5000, illetve 2000 kópiával van jelen.
Az X és Y gonoszómák génjeinek összehasonlító elemzése alapján az Y kromoszómában három géncsoportot különböztetünk meg:
1. PAR gének (PAR - Pseudoautosomal Region; a pszeudoautoszomális PAR1 és PAR2 régiók génjei), az Y kromoszóma telomer régióiban lokalizálva;
2. X-Y homológ gének, amelyek az Yp és Yq nem-rekombináló régiókban lokalizálódnak;
3. 3. Y-specifikus gének, amelyek az Yp és Yq nem rekombináló régióiban találhatók.
15. ábra Y kromoszóma
Az első csoportot a pszeudoautoszomális régiók (régiók) génjei képviselik. Az X- és Y-kromoszómákon azonosak, és autoszomális génekként öröklődnek. A PAR1 régió az Y kromoszóma rövid karjának végén található, mérete nagyobb, mint az Y kromoszóma hosszú karjának végén található PAR2 régió, mérete megközelítőleg 2,6 Mb. Mivel a PAR1 deléciók a férfiak meiózisa során a gonoszóma konjugációjának megzavarásához vezetnek, és férfi meddőséghez vezethetnek, feltételezhető, hogy a PAR régiók nélkülözhetetlenek a spermatogenezis normális lefolyásához férfiakban.
A gének második csoportja X-Y homológ, de nem azonos géneket tartalmaz, amelyek az Y kromoszóma nem rekombináló régióiban (Yp és Yq) találhatók. 10 gént tartalmaz, amelyek egy példányban vannak képviselve az Y kromoszómán, ezek többsége az emberben számos szövetben és szervben expresszálódik, beleértve a heréket és a prosztatát. Még mindig nem ismert, hogy ezek az X-Y homológ gének funkcionálisan felcserélhetők-e.
A gének harmadik csoportja 11 génből áll, amelyek az Y-gonoszóma (NRY) nem rekombináló régiójában helyezkednek el. Mindezek a gének, az egy kópiával képviselt SRY gén (Sex-Determining Region Y Chromosome) kivételével, többkópiás gének, kópiáik az Y kromoszóma mindkét karján találhatók. Néhányuk az AZF faktor (azoospermia faktor vagy azoospermia faktor) jelölt génje.
A legtöbb gén pontos funkciójáról keveset tudunk. Az Y-kromoszóma nem-rekombináló régiójának génjei által kódolt termékek különféle funkciókkal rendelkeznek, például transzkripciós faktorok, citokin receptorok, protein kinázok és foszfatázok, amelyek befolyásolhatják a sejtproliferációt és/vagy a sejtjelátvitelt.
Az AZF (Azoospermia Factor) lókusz az Y kromoszóma hosszú karján található - olyan géneket tartalmaz, amelyek szabályozzák a csírasejtek differenciálódási folyamatát, pl. spermatogenezis. Ebben a lókuszban 3 régió található: a (800 kb), b (3,2 millió bp), c (3,5 millió bp). E lókusz szakaszainak mikrodeléciói a férfi meddőség egyik fő genetikai oka. Az Y kromoszóma hosszú karjának mikrodeléciói az azoospermiában szenvedő férfiak 11%-ánál, a súlyos oligozoospermiás férfiak 8%-ánál találhatók meg. Az AZF lókusz teljes c-régiójának deléciójával a spermatogenezis során a mitózisban és a meiózisban blokk léphet fel; Az ilyen betegek szövettani preparátumain az ondótubulusok többségében hiányoznak a csírasejtek.
Az Y kromoszómát olyan sajátosságok jellemzik, amelyek élesen megkülönböztetik más emberi kromoszómáktól: 1) a gének kimerülése;
2) dúsítás ismétlődő nukleotidblokkokban. Jelentős heterokromatikus régiók jelenléte;
3) az X kromoszómával homológ régió jelenléte - a pszeudoautoszomális régió (PAR) (Chernykh, Kurilo, 2001).
Az Y kromoszóma általában nem nagy - a haploid genom 2-3% -a. A Homo sapiensben található DNS kódoló kapacitása azonban legalább több ezer gén számára elegendő. Ebben az objektumban azonban csak körülbelül 40, GC-párokban dúsított úgynevezett CrG-sziget található az Y kromoszómán, amelyek általában a gének többségét szegélyezik. A kromoszómához kapcsolódó genetikai funkciók tényleges listája fele olyan hosszú. E kromoszóma fenotípusos hatását egerekben korlátozza a herék súlya, a tesztoszteronszint, a szerológiai HY-antigén, a szervek androgénekkel szembeni érzékenysége és a szexuális viselkedés. Ezen a kromoszómán a legtöbb gén X-kromoszóma analógokkal rendelkezik. Az Y kromoszóma szekvenciák többsége homológ az X kromoszóma vagy autoszómák DNS-ével, és csak néhányuk szigorúan egyedi.
A meiotikus párosítást és rekombinációt lehetővé tevő pszeudoautoszomális régiók jelenlétét általában a termékenység szükséges feltételének tekintik. Érdekes módon a meiotikus párosítási régió mérete lényegesen hosszabb, mint a PAR. Emberben két pszeudoautoszomális régió található az X-kromoszóma rövid és hosszú karjának tetején. Mindazonáltal csak az első esetében állapították meg a meiózisban a kötelező anyagcserét, a chiasma jelenlétét és a termékenységre gyakorolt hatást.
Feltételezték, hogy az emlős nemi kromoszómák az ősi autoszómából származnak független ciklusok eredményeként: addíció - rekombináció - degradáció. A PAR ebben a terminológiában csak a legújabb kiegészítés maradványa. Ezután a megfelelő Y kromoszóma részek lebomlása és elvesztése, valamint az X kromoszóma inaktiválódása következik be. Az Y kromoszómán található összes gén vagy valódi szelektív értékkel rendelkezik (például SRY), vagy a kihalás felé halad. Minden Y-kromoszómális génnek, amely gyorsan eltér, felerősödik vagy kihalásra hajlamos, megvan a homológja az X kromoszómán, amely konzerváltabb és mindkét nemben aktívabb. Így a Sox3, az SRY feltételezett X-kromoszómális homológja, szinte azonos termékeket kódol emberekben, egerekben és erszényes állatokban, és mindkét nem idegrendszerében expresszálódik. Az SRY gyorsan eltér, és csak az ivarmirigy tuberculusban aktív. Ez az Y-kromoszómális gén sok egérben és patkányban amplifikálódik.
Így az Y-kromoszóma, az egyetlen az emlős genomban, nem közvetlenül működik a fenotípus megvalósításában. Genetikai jelentősége a generációk közötti folytonossághoz kapcsolódik, különös tekintettel a gametogenezis szabályozására és az elsődleges ivarmeghatározásra. A szigorú szelekció csak néhány génjére hat, a DNS többi része plasztikusabb.
1. Mely kromoszómákat nevezzük nemi kromoszómáknak?
Válasz. A nemi kromoszómák olyan kromoszómapárok, amelyek ugyanazon faj hímjei és nőstényei között különböznek egymástól. Az egyik nemben rendszerint két azonos nagy kromoszóma (X kromoszóma, XX genotípus); a másiknak egy X kromoszómája és egy kisebb Y kromoszómája van (XY genotípus). Egyes fajokban a hím nem egy nemi kromoszóma (X0 genotípus) hiányában jön létre.
2. Milyen élőlényeket nevezünk hermafroditáknak?
Válasz. A hermafrodita olyan szervezet, amelynek hím és női ivarmirigyei egy egyedben nemi sejteket alkotnak. Az ilyen hermafroditizmus laposférgeknél és annelideknél fordul elő. Ez az igazi hermafroditizmus. Ennek egyik változata lehet a puhatestűek hermafroditizmusa, amelynek ivarmirigye kortól és életkörülményektől függően időszakosan hím vagy nőstény ivarsejteket termel. Hamis hermafroditizmus esetén egy egyednél mindkét nem külső nemi szervei és másodlagos jellemzői, valamint az egyik nem (férfi vagy női) ivarmirigyei alakulnak ki.
3. Milyen betegségeket nevezünk örökletesnek?
Válasz. Az örökletes betegségek olyan betegségek, amelyeket a genotípus változásai (azaz mutációk) okoznak. Nem mindig adják át a szülőkről a gyerekekre. Sok örökletes betegség nem örökölhető (nemzedékről nemzedékre adható), mivel csökkenti a beteg életképességét vagy meddőséget okoz. Új mutáció következtében előfordulhat egészséges szülők gyermekeiben. Például általában egészséges szülők Down-szindrómás gyermeket szülnek. Másrészt bizonyos endémiás betegségek figyelhetők meg a szülőknél és a gyermekeknél. Van egy öröklődés benyomása, de a betegségek nem örökletesek (például endemikus golyva).
Kérdések a 45. § után
1. Milyen típusú kromoszómákat ismer?
Válasz. A kromoszómákat szexuális és nem szexuális (autoszómák) csoportokra osztják. A nemi kromoszómák olyan kromoszómapárok, amelyek ugyanazon faj hímjei és nőstényei között különböznek egymástól. Az egyik nemben rendszerint két nagy kromoszóma (X kromoszóma, XX genotípus); a másiknak egy X kromoszómája és egy kisebb Y kromoszómája van (XY genotípus). Egyes fajokban a hím nem egy nemi kromoszóma (X0 genotípus) hiányában jön létre. Az autoszómák olyan kromoszómapárok, amelyek azonosak az azonos biológiai fajhoz tartozó, különböző nemekhez tartozó egyedekben. Az autoszóma párok száma megegyezik a genotípus kromoszómapárjainak számával mínusz egy (egy pár nemi kromoszóma). Így az embernek 22 pár autoszómája van, a Drosophilának pedig 3 párja van. Az egyes biológiai fajok összes autoszómája méretüknek megfelelően sorszámot kap (az első a legnagyobb, az utolsó a legrövidebb, ezért a legkevesebb gént hordozza)
2. Mi a homogametikus és heterogametikus szex?
Válasz. A homogametikus nem, amely azonos típusú ivarsejteket hoz létre a nemi kromoszómák mentén (XX. genotípus). A heterogametikus nem a gametogenezis folyamata során kétféle ivarsejtet képez a nemi kromoszómák mentén (XY vagy X0 genotípus). Emberben a női nem homogametikus, a férfi heterogametikus (XY genotípus)
3. Hogyan öröklődik az ivar emlősökben?
Válasz. A férfi és női szervezetekben egy kivételével minden kromoszómapár azonos, és autoszómának nevezik őket, és egy kromoszómapár, az úgynevezett nemi kromoszóma különbözik a férfiakban és a nőkben. A hímek és a nőstények nemi kromoszómái eltérőek: a nőstényeknek két X, a hímeknek X és Y kromoszómájuk van. A leendő egyed nemét a megtermékenyítés során határozzák meg. Ha a spermium X kromoszómát tartalmaz, akkor a megtermékenyített petesejtből nőstény (XX), ha pedig Y nemi kromoszómát tartalmazott, akkor férfi (XY).
4. Milyen egyéb lehetőségeket ismer a kromoszómális és nem kromoszómális ivar meghatározására élő szervezetekben? Mondjon konkrét példákat.
Válasz. A madarakban és hüllőkben a hímek homogametikusak (XX), a nőstények heterogametikusak (XY). Egyes rovaroknál a hímek kromoszómakészletében csak egy ivari kromoszóma (X0) van, míg a nőstények homogametikusak (XX).
A méhek és a hangyák nem rendelkeznek ivari kromoszómával, a nőstények testsejtjeiben pedig diploid kromoszómakészlet található, a partenogenetikusan (megtermékenyítetlen petékből) fejlődő hímek pedig haploid kromoszómakészlettel rendelkeznek. Természetesen ebben az esetben a hímivarsejtek fejlődése meiózis nélkül történik, mivel lehetetlen csökkenteni a kevésbé haploid készlet kromoszómáinak számát.
A krokodilokban nem találtak nemi kromoszómákat. A tojásban fejlődő embrió neme a környezeti hőmérséklettől függ: magas hőmérsékleten több nőstény, hűvös esetén több hím fejlődik ki.
5. A férfi vagy női nem heterogametikus az emberben?
Válasz. Az embernek heterogametikus férfi szervezete van (XY).
6. Van-e különbség a kromoszómák számában a méhkirálynő és a munkásméhek között?
Válasz. A mézelő méhek (királynő és dolgozók) minden sejtjének sejtmagjában 32 kromoszóma található.
A mézelő méhek azonban jelentős eltéréseket mutatnak attól az általánosan elfogadott mechanizmustól, amely a szülők öröklődését az utódaikra továbbítja és meghatározza az egyedek nemét. Ha minden haszonállatnál az egyed ivarát bizonyos ivari kromoszómák határozzák meg, akkor a mézelő méheknél az egyed nemét másként határozzák meg: peték megtermékenyülésekor nőstények (királynők és munkásméhek), hímek (drones) képződnek. a méh megtermékenyítetlen petesejtjéből fejlődnek ki.
Így a család nőstény egyedei diploid organizmusok (32 kromoszómájuk van), a hím egyedek (drónok) haploidok (16 kromoszómával rendelkeznek a sejtekben).
A SEX KROMOSÓMÁK jelentése a Biológia Encyclopedia-ban
SEX KROMOSÓMÁK
Speciális kromoszómapár a kétlaki élőlények kromoszómakészletében; A kromoszómák olyan géneket tartalmaznak, amelyek irányítják a megtermékenyített petesejt hímvé vagy nőstényké történő fejlődését. Az összes többi homológ kromoszómapártól (autoszómától) eltérően a nemi kromoszómák mérete különbözik. Emberben és más emlősökben, valamint számos rovarban a nőstény egyedek kromoszómakészletében két nagy kromoszóma található, amelyeket X kromoszómáknak jelölnek, vagyis a nőstény nemre a XX. A férfi egyedek sejtjeiben egy kis kromoszóma párosul a nagy X kromoszómával, amelyet Y kromoszómának jelölnek, vagyis a férfi nemre az XY típus jellemző. Amikor a nemi sejtek (ivarsejtek) meiózisban képződnek a nőstényekben, minden petesejt X-kromoszómát kap, és azonos értékű lesz. Az ilyen nemet homogametikusnak nevezik (a görög „homos” szóból - egyenlő, azonos). Amikor az ivarsejteket hímek alkotják, a spermiumok egyik fele X kromoszómát, másik fele Y kromoszómát kap. Az ilyen, egyenlőtlen ivarsejtekkel rendelkező nemet heterogametikusnak nevezik. A megtermékenyítés során a peték és a spermiumok véletlenszerű kombinációja statisztikailag azonos számú XX és XY kombinációt ad, és így megközelítőleg azonos számú nőstény és hím egyed megjelenését eredményezi. A lepkék, madarak, egyes kétéltűek és hüllők ivarmeghatározása ellentétes: van homogametikus hím nemük (XX. típus) és heterogametikus női nemük (XY típus). Vannak fajtái, pl. szöcskék, amelyekben az Y kromoszóma hiányzik és a heterogametikus nem (jelen esetben hím) csak egy X kromoszómát hordoz (XO típus), a hím típus szerinti fejlődést pedig az autoszómák határozzák meg. Vannak más módszerek is a nem meghatározására. A nemi kromoszómák olyan géneket tartalmaznak, amelyek a nemi jellemzők mellett más tulajdonságokat is meghatároznak. Az ilyen tulajdonságokat nemhez kötöttnek nevezik, mivel öröklődésük a nemi kromoszómák leszármazottaira való átadásával függ össze. A nagy X kromoszómák sok gént tartalmaznak (a Drosophila több mint 500-at), a kis Y kromoszómák keveset. Mivel az X kromoszómán a legtöbb gén esetében nincsenek megfelelő páros allélek az Y kromoszómán, az X kromoszómán lévő összes recesszív gén megnyilvánulhat a heterogametikus nemben, beleértve a betegségek kialakulásáért felelős mutáns géneket is. Így az X kromoszómán elhelyezkedő, hibás recesszív véralvadási (hemofília) és színvakság (színvakság) gének általában nem jelennek meg a második X kromoszómával rendelkező nőknél, férfiaknál viszont megtalálhatók. Így a betegség a női vonalon keresztül terjed, de maguk a nők nem szenvednek tőle, i.e. mert a hibás géneket a homológ X kromoszómából származó allélgének normális expressziója rejti el. A sejtekben a nemi kromoszómák számának zavarai (genomi mutációk) mindkét nemnél súlyos betegségekhez vezetnek.
Encyclopedia Biology. 2012
Nézze meg a szó értelmezéseit, szinonimáit, jelentését és azt is, hogy mi a SEX CHROMOSOMES oroszul a szótárakban, enciklopédiákban és kézikönyvekben:
- SEX KROMOSÓMÁK
- SEX KROMOSÓMÁK
- SEX KROMOSÓMÁK
kétlaki élőlények kromoszómái, amelyekben a nemet és a szervezet nemhez kapcsolódó jellemzőit meghatározó gének találhatók. Az emlőssejtek kromoszómakészletében... - SEX KROMOSÓMÁK
kétlaki élőlények kromoszómái, amelyekben a nemet és a szervezet nemhez kapcsolódó jellemzőit meghatározó gének találhatók. Az emlőssejtek kromoszómakészletében... - SEX KROMOSÓMÁK
kétlaki élőlények kromoszómái, amelyekben a nemet és a szervezet nemhez kapcsolódó jellemzőit meghatározó gének találhatók. Az emlőssejtek kromoszómakészletében... - NEMI a Közgazdasági szakkifejezések szótárában.
- KROMOSÓMÁK az Encyclopedia Biology-ban:
, a sejtmagban elhelyezkedő megnyúlt testek, amelyek géneket tartalmaznak. A kromoszómák a genetikai anyag fő hordozói, biztosítják annak átvitelét... - KROMOSÓMÁK a szex lexikonában:
(a görög chroma - szín, festék és soma - test szóból), a sejtmag szerkezeti elemei, ... - KROMOSÓMÁK a Nagy enciklopédikus szótárban:
(chromo... és görögül soma - test) a sejtmag DNS-t tartalmazó szerkezeti elemei, amelyek a szervezet örökletes információit tartalmazzák. BAN BEN … - KROMOSÓMÁK
(a kromo... és a szómából), a sejtmag sejtszervecskéi, amelyek összessége meghatározza a sejtek és élőlények alapvető örökletes tulajdonságait. Teljes készlet … - KROMOSÓMÁK a Modern enciklopédikus szótárban:
(chromo... és görögül soma - test szóból), a sejtmag DNS-t tartalmazó szerkezeti elemei, amely a szervezet örökletes információit tartalmazza. BAN BEN … - KROMOSÓMÁK az enciklopédikus szótárban:
[görög szín + test] a biológiában, a sejtmag elemei, amelyek bázikus színezékekkel intenzíven festődnek, a sejtosztódás folyamata során keletkeznek. az összesben … - KROMOSÓMÁK az enciklopédikus szótárban:
, -ohm, mértékegység kromoszóma, -s, w. (szakember.). Állati és növényi sejtek magjának állandó alkotóeleme, örökletes genetikai információ hordozója. II... - KROMOSÓMÁK
KROMOSZÓMÁK (chromo... és görögül s?ma - test), a sejtmag DNS-t tartalmazó szerkezeti elemei, amely öröklődést tartalmaz. információ... - NEMI a Nagy orosz enciklopédikus szótárban:
SEX KROMOSZÓMÁK, kétlaki élőlények kromoszómái, amelyek a szervezet nemét és nemhez kapcsolódó jellemzőit meghatározó géneket tartalmaznak. A kromoszómakészletben... - NEMI
- NEMI a Nagy orosz enciklopédikus szótárban:
NEMI SZERVEK, állatok és emberek ivaros szaporodási szervei. Az ivarmirigyek (herék és petefészkek), a szaporodási csatornák (vas deferens és petevezetékek) képviselik, ... - NEMI a Nagy orosz enciklopédikus szótárban:
CÍRASEJTEK, ugyanazok, mint az ivarsejtek... - NEMI a Nagy orosz enciklopédikus szótárban.
- NEMI a Nagy orosz enciklopédikus szótárban:
GENITÁLIS MIRIGYEK (ivarmirigyek), olyan szervek, amelyek nemi sejteket (petéket és spermát) képeznek állatokban és emberekben, valamint nemi hormonokat termelnek. Férj. ... - NEMI a Nagy orosz enciklopédikus szótárban:
Az állatok és az emberek nemi hormonjai szabályozzák a nemi szervek fejlődését és működését, a másodlagos nemi jellemzők kialakulását, a nemi vágyat és viselkedést. Többoldalúan... - KROMOSÓMÁK az Új Idegenszavak Szótárban:
(chromo... gr. soma body) önreprodukáló struktúrák, amelyek folyamatosan jelen vannak az állati és növényi sejtek magjában, és megfelelő festéssel jól láthatóak ... - KROMOSÓMÁK az Idegen kifejezések szótárában:
[króm... + gr. szómatest] önreprodukáló struktúrák, amelyek folyamatosan jelen vannak az állati és növényi sejtek magjában, és megfelelő festéssel egyértelműen ... - KROMOSÓMÁK Efremova Az orosz nyelv új magyarázó szótárában:
- KROMOSÓMÁK az orosz nyelv teljes helyesírási szótárában:
kromoszómák, -ohm, egység -ohm, ... - KROMOSÓMÁK a Helyesírási szótárban:
kromoszómák, - om, egységek. -oma,... - KROMOSÓMÁK Ozsegov orosz nyelv szótárában:
állati és növényi sejtek magjának állandó alkotóeleme, örökletes genetikai... - KROMOSÓMÁK a Modern magyarázó szótárban, TSB:
(chromo ... és görögül soma - test), a sejtmag DNS-t tartalmazó szerkezeti elemei, amelyek a szervezet örökletes információit tartalmazzák. ... - KROMOSÓMÁK Efraim magyarázó szótárában:
kromoszómák többes számban A sejtmag szerkezeti elemei, amelyek biztosítják a szervezet örökletes tulajdonságainak átvitelét generációról... - KROMOSÓMÁK Efremova Az orosz nyelv új szótárában:
pl. A sejtmag szerkezeti elemei, amelyek biztosítják a szervezet örökletes tulajdonságainak átvitelét generációról... - KROMOSÓMÁK az orosz nyelv nagy modern magyarázó szótárában:
pl. A sejtmag fehérjéből és DNS-ből álló szerkezeti elemei, amelyekben a gének lineáris sorrendben helyezkednek el, ami biztosítja az átvitelt ... - NEMI SZERVEK a Great Soviet Encyclopedia-ban, a TSB-ben.
- NEM (BIOL.) a Nagy Szovjet Enciklopédiában, TSB:
organizmusok, egy szervezet morfológiai és élettani jellemzőinek összessége, amelyek biztosítják az ivaros szaporodást, amelynek lényege végső soron a megtermékenyítésben rejlik. Nál nél … - CITOGENETIKA a Nagy Szovjet Enciklopédiában, TSB:
(cito... és genetikából), egy tudomány, amely az öröklődés mintázatait vizsgálja a különféle intracelluláris struktúrák felépítésével és funkcióival összefüggésben. Alapvető… - CENTROMERE a Nagy Szovjet Enciklopédiában, TSB:
(középről és görögül meros - rész), kinetochore, kinetikus test, egy kromoszóma része, amely nagy szerepet játszik a mozgásában ... - CHROMOMERES a Nagy Szovjet Enciklopédiában, TSB:
(a chromo... és a görög meros - részből), dezoxiribonukleoprotein filamentumok (kromonemák) megvastagodott, szorosan spirál alakú szakaszai, amelyek ... - SZEXDUKCIÓ a Nagy Szovjet Enciklopédiában, TSB:
(nemből és latin ductio - végrehajtás), a génátvitel speciális esete a konjugáció során egy baktériumsejtből - donor ... - ÖRÖKLETES (BIOL.) a Nagy Szovjet Enciklopédiában, TSB:
minden organizmus sajátossága, hogy ugyanazokat a jeleket és fejlődési jellemzőket ismételje meg több generáción keresztül; átvitel által okozott szaporodási folyamat során egy... - MUTÁCIÓK a Nagy Szovjet Enciklopédiában, TSB:
(latin mutio - változás, változás), hirtelen természetes (spontán) vagy mesterségesen előidézett (indukált) tartós változások az élő anyag örökletes szerkezetében, ... - MEIOSIS a Nagy Szovjet Enciklopédiában, TSB:
(a görög meiosis szóból - redukció), redukciós osztódás, érési osztódások, sejtosztódási módszer, ami a kromoszómák számának csökkenését (redukcióját) eredményezi...
