„A női nemi szervek fejlődési rendellenességei. Anomáliák a nemi szervek fejlődésében

A szeméremtest és a szűzhártya anomáliái. Folyamatos szűzhártya főleg pubertáskor észlelhető. Amikor megjelenik az első menstruáció, és nincs természetes kivezető nyílás, a menstruációs vér felhalmozódik a hüvelyben, hematocolpos, hematometria és néha még hematosalpinx is képződik. A kóros folyamat klinikailag a fájdalom előfordulásával nyilvánul meg azokon a helyeken, ahol a vér felhalmozódik, valamint a menstruáció hiányában.

A hüvelyi fejlődés anomáliái. Teljes hiány (agenesis) - azon a helyen, ahol a hüvely bejáratának kell lennie, körülbelül 2-3 cm-es kis mélyedés látható. A hüvely egy részének hiánya (aplázia) olyan esetekben fordul elő, amikor a hüvelyi cső képződése megszakad. A hüvely részleges vagy teljes elzáródása (atresia) a méhben vagy közvetlenül a születés után tapasztalt gyulladásos folyamat következtében alakul ki. Ebben a patológiában a hüvelynek keresztirányban vagy hosszanti irányban elhelyezkedő szeptumja van. Ez akadályt képezhet a menstruációs vér kiáramlásában. Klinikailag a hüvelyi rendellenességek megnyilvánulhatnak a menstruáció hiányában, valamint a nemi szerveken belüli vér felhalmozódása miatti alhasi fájdalomban, a nemi érintkezés lehetetlenségében vagy az azzal kapcsolatos nehézségekben.

A méhfejlődés anomáliái. A nők 1% -ánál figyelhetők meg. A klinikai megnyilvánulások szempontjából nagy érdeklődésre tart számot a méh és a hüvely duplikációja. Az egyik és a másik reproduktív apparátust a hashártya keresztirányú ránca választja el egymástól, miközben önállóan működnek. Ezzel a patológiával mindkét oldalon egy petefészek található. Idővel pubertás következik be, a menstruációs ciklus a reproduktív rendszerben minden részében bekövetkezik. A szexuális funkció nem károsodik, és a terhesség felváltva lehetséges az egyes méhekben. Néha lehetséges a méh és a hüvely megkettőződése. Ilyen rendellenességekkel a nemi szervek szorosabb kapcsolatban állnak. Az egyik méh működésében és méretében gyengébb lehet, mint a másik. Gyakran az elmaradottság oldalán előfordulhat a méh vagy a szűzhártya belső nyálkahártyájának teljes összeolvadása, ami késlelteti a menstruációs vérzést.

Az embrionális genitális rudimentumok nem teljes fúziója olyan fejlődési rendellenességet okozhat, amelyben a kettős méhnek közös hüvelye, kettős méhnyaka vagy teste van. Gyakran előfordulhat fejlődési anomália, amelyben kétszarvú vagy nyereg alakú méh alakul ki. Ez a magzat helytelen (ferde vagy keresztirányú) helyzete miatt lehetséges, ami megzavarja a terhesség fiziológiás lefolyását, majd a szülést.

Anomáliák a petevezetékek fejlődésében. Néha a magzatban aszimmetrikus petevezetékek alakulhatnak ki. Ebben az esetben a jobb oldali petevezeték hossza 5 mm-rel hosszabb, mint a bal oldalon. Az embriogenezis megzavarása esetén a petevezetékek hosszának különbsége 35-47 cm lehet. Ennek a patológiának köszönhetően gyakran előfordulhat méhen kívüli terhesség. Néha az intrauterin fertőző folyamatok a petevezetékek veleszületett elzáródását okozhatják. Néha a magzat fejletlen vagy két vagy egy petevezeték duplikációja lehet. A petevezeték fejlődési rendellenességei gyakran kombinálhatók a méh kóros fejlődésével. Az ilyen kóros folyamatok meddőséget és petevezetékes terhességet okozhatnak.

A petefészekfejlődés anomáliái. Egészséges nőknél előfordulhat, hogy a jobb oldali petefészek funkcionális és anatómiai túlsúlya van. Terhesség alatti patológia esetén a magzat egy- vagy kétoldalú agenesist tapasztalhat. Az ilyen hibák lehetségesek a petefészkek teljes hiányában (Shereshevsky Turner-szindróma), valamint veleszületett hipoganadismusban, amelyeket petefészek-alulműködés kísér.

A petefészek fejlődési rendellenességei
A petefészek agenesise (aplasia) (syn.: agonadism) - petefészek hiánya. Az anovaria két petefészek hiánya.
Petefészek hiperplázia - a mirigyszövet korai érése és működése.
A petefészek hypoplasia az egyik vagy mindkét petefészek fejletlensége.
A petefészek ciszták lehetnek egy- vagy többszörösek, egy- vagy kétoldaliak. 2500 újszülöttből körülbelül 1 esetben fordul elő. Általában funkcionális ciszták, amelyeket a magzati petefészek anyai hormonok általi stimulációja okoz.
A petefészek-retenció a petefészek nem teljes leereszkedése a méhtel együtt a medencébe.
Ektopiás petefészek - a petefészek elmozdulása a kismedencei üregben lévő szokásos helyéről. Lehet, hogy a szeméremajkak vastagságában található. a lágyékcsatorna bejáratánál, magában a csatornában.
Kiegészítő petefészek - az esetek 4%-ában a fő petefészkek közelében, a hashártya redőiben fordul elő. Kis méretben különbözik. Akkor fordul elő, amikor a nemi mirigy további anlage képződik a nemi redőkben.
A kettéágazó petefészek a petefészek szokatlan formája, amely a Wolffi-test nem egyesülésének eredménye.
A méh rendellenességei
a méh teljes hiánya a nem rakás miatt, ritka

Rizs. 301. A méh veleszületett hiánya (Kupriyanov V.V., Voskresensky N.V., 1970)

Agenesia uterine cervix - a méhnyak hiánya, ritka anomália. Lehet izolált hiba, vagy hüvelyi agenesissel és kettős méhtel kombinálva.
A méh aplasia a méh veleszületett hiánya. A méh általában úgy néz ki, mint egy vagy két kezdetleges izomgerinc (302. ábra). A gyakoriság 1:4000-5000 és 1:5000-20000 újszülött lány között mozog. Gyakran hüvelyi aplasiával kombinálva. Lehetséges kombináció más szervek fejlődési rendellenességeivel: gerincoszlop (18,3%), szív (4,6%), fogak (9,0%), gyomor-bél traktus (4,6%), húgyszervek (33,4%). Az aplasiának 3 lehetősége van:

Rizs. 302. A belső szervek szerkezete a méh és a hüvely aplasiájával (Adamyan JI. V., Kulakov V. I., Khashukoeva A 3., 1998)

a) a kezdetleges méhet hengeres képződményként határozzuk meg, amely elhelyezkedik
a kismedence közepére helyezve, jobbra vagy balra, 2,5-3,0x2,0-1,5 cm méretű;
b) a kezdetleges méh úgy néz ki, mint két parietálisan elhelyezkedő izomgerinc
a medenceüregben, egyenként 2,5 x 1,5 x 2,5 cm méretű;
c) izomgerincek (a méh alapjai hiányoznak).
A méh atresia a méhüreg túlzott növekedése, általában a nyaki régióban figyelhető meg, míg a méh teste csak lumen nélküli szövetzsinóron keresztül kapcsolódik a hüvelyhez. A hüvely és a csövek atreziájával kombinálva.
Méhhipoplázia (syn.: uterine infantilizmus) - a méh mérete lecsökkent, túlzott elülső hajlítása és kúpos nyaka van. 3 fok van:
a) embrionális méh (syn.: kezdetleges méh) - fejletlen méh (legfeljebb 3 cm hosszú), nincs osztva méhnyakra és testre, néha üreg nélkül;
b) infantilis méh - csökkent méretű (3-5,5 cm hosszú) méh kúpos megnyúlt nyakkal és túlzott anteflexióval;
c) tizenéves méh - hossza 5,5-7 cm.
A méh hemiatresia a kettős méh egyik felének összeolvadása.
A méh duplikációja - az embriogenezis során a paramesonephricus utak izolált fejlődése következtében jön létre, míg a méh és a hüvely páros szervként fejlődik (303., 304. ábra). Számos duplázási lehetőség van:

a) kettős méh (uterus didelphys) - két különálló egyszarvú méh jelenléte, amelyek mindegyike a kettéágazó hüvely megfelelő részéhez kapcsolódik, a megfelelően fejlett paramezonefrikus (Mülleri) csatornák nem fúziójának köszönhető. teljes hosszában. Mindkét reproduktív szervet a hashártya keresztirányú ránca választja el. Mindkét oldalon egy petefészek és egy petevezető található.

b) a méh megkettőződése (uterus duplex, szinonimája: a méh testének bifurkációja) - a méh és a hüvely egy bizonyos területén érintkezik vagy egy fibromuszkuláris réteg egyesíti, általában a méhnyak és mindkét hüvely összeolvad .
Lehetnek lehetőségek: az egyik hüvely zárva lehet, az egyik méh esetleg nem kommunikál a hüvelyvel. Az egyik méh általában kisebb méretű, és funkcionális aktivitása lecsökken. A csökkent méhen a hüvelyi rész aplasia figyelhető meg. 304. Kettős méh
VAGY méhnyak" (Kupriyanov V.V., Voskresensky N.V., 1970)
c) uterus bicornis bicollis - a méh külsőleg kétszarvú, két méhnyakkal, de a hüvelyt egy hosszanti septum osztja ketté.
Kétszarvú méh (uterus bicornus) - a méh testének felosztása 2 részre az egyik méhnyak metszéspontjában, a hüvely felosztása nélkül (305., 306. ábra). A részekre osztás többé-kevésbé magasan kezdődik, de a méh alsó részein mindig összeolvadnak. A 2 szarvra való felosztás a méhtest területén kezdődik oly módon, hogy mindkét szarv kisebb-nagyobb szögben ellentétes irányban eltér egymástól. Kifejezetten két részre osztva két egyszarvú méhet határoznak meg. Gyakran két kezdetleges és összeolvadatlan szarvból áll, amelyeken nincsenek üregek. A méhen belüli fejlődés 10-14. hetében alakul ki a paramezonefrikus (Mülleri) csatornák hiányos vagy nagyon alacsony fúziója következtében. A súlyosság mértéke szerint 3 formát különböztetünk meg:
a) teljes forma - a legritkább lehetőség, a méh 2 szarvra való felosztása szinte a méh-szakrális szalagok szintjén kezdődik. A hiszteroszkópia azt mutatja, hogy a belső garatból két külön hemikavives kezdődik, amelyek mindegyikének csak egy nyílása van a petevezetéknek;
b) hiányos forma - a 2 szarvra osztás csak a méhtest felső harmadában figyelhető meg; A méhszarvak mérete és alakja általában nem azonos. A hiszteroszkópia egy nyaki csatornát tár fel, de a méhfenékhez közelebb két hemikaviáció található. A méhtest mindkét felében a petevezetéknek csak egy nyílása figyelhető meg;
c) nyereg alakú (syn.: nyereg alakú méh, uterus arcucitus) - a méh testének 2 szarvra osztása csak a szemfenékben, a külső felületen nyereg formájában kis mélyedés képződik ( a méhfenék nem a szokásos lekerekítéssel rendelkezik, befelé nyomott vagy homorú). A hiszteroszkópia során a petevezető mindkét szája látható, az alja úgy tűnik, gerinc formájában kinyúlik a méh üregébe.
Az egyszarvú méh (uterus unicomus) a méh egyik formája, amelynek részleges felére csökken. Az egyik Müller-csatorna sorvadásának eredménye. Az egyszarvú méh megkülönböztető jellemzője az anatómiai értelemben vett aljának hiánya. Az esetek 31,7%-ában a húgyszervek fejlődési rendellenességeivel párosul. Az esetek 1-2%-ában fordul elő a méh és a hüvely fejlődési rendellenességei között (307., 308. ábra).
Osztott méh (syn.: bifid uterus, intrauterin septum) – akkor figyelhető meg, ha a méhüregben septum van, így kétkamrás. Gyakoriság - az esetek 46% -a a méh rendellenességeinek teljes számában. Az intrauterin septum lehet vékony, vastag, széles alapon (mellékfolyó formájában). 2 forma létezik:

a) uterus septus - teljes forma, teljesen megosztott méh;
b) uterus subseptus - hiányos forma, részben osztott méh, septum hossza ¦ 1-4 cm.

Rizs. 305. A méh anomáliái (V. M. Patten, 1959):
a - uterus subseptus unicollis; b - uterus septus duplex; c - uterus septus duplex kettős vaginával kombinálva; d - nyaki atresia; d - uterus bicomus unicollis; d - uterus bicornus septus; g - uterus didelphys kettős vaginával kombinálva; g - uterus bicornus unicollis egy izolált kezdetleges hüvelyvel

Rizs. 306. Spirálröntgen számítógépes tomogram.
Kétszarvú méh (axiális sík) (Adamyan JT. V., Kulakov V. I., Khashukoeva A. 3., 1998): 1 - hólyag; 2 - a méh jobb szarva; 3 - a méh bal szarva

Rizs. 307. Egyszarvú méh (Adamyan JT. V., Kulakov V. I., Khashukoeva A. 3., 1998):
a - kezdetleges kürt, amely a főkürt üregével kommunikál; b - kezdetleges zárt kürt; c - kezdetleges kürt üreg nélkül; d - maradványszarv hiánya

Rizs. 308. Egyszarvú méh működő kezdetleges szarvval (Adamyan JI V., Kulakov V.I., Khashukoeva A. 3., 1998): a - a kezdetleges szarv hematometriája; b - kezdetleges szarv eltávolítva

A méh retrodeviációja a méh olyan helyzete, amelyben a teste hátrafelé, a méhnyak előre (retroverzió), és a köztük lévő szög hátrafelé nyitott (retroflexió).


Rizs. 309. A méh helyzetének változatai (Kupriyanov V.V., Voskresensky N.V., 1970): a - a retroverzió három foka; b - anteversio; c - retroflexio; g - anteflexio. A szaggatott vonal a méh normál helyzetét jelzi

A méh transzpozíciója normál helyzetének megváltozása (309. ábra). Számos forma lehetséges:
a) retroverzió - hátsó billenés,
b) retroflexio - hátsó kanyar,
c) retropositio - hátsó helyzet,
d) lateropositio - oldalirányú helyzet,
e) anteropositio - elülső helyzet.
A petevezeték anomáliái
A petevezeték atresia a petevezeték lumenének elzáródása; az atresia lehet egy- vagy kétoldali, helyi vagy teljes. A veleszületett petevezeték-elzáródás eredménye.
A petevezetékek nyílásai kiegészítő - a cső hasi nyílása közelében találhatók.
Taylor-szindróma (Taylor-szindróma, szinonimája: congestiopelvica, oophoritis sclerocystica, hyperaemia ovariomm, congestio-flbrosis-syndromus) - a petevezetékek veleszületett fejletlensége: a cső rövid, nem éri el a méhnyakszalagokat, rövid fimbria; a kismedencei szervekben, különösen a méhben és a petevezetékben vénás pangás figyelhető meg, amely később fibrózisba megy át.
A petevezeték megkettőzése - lehet egyik vagy mindkét oldalon.
A petevezeték meghosszabbodása - a csövek meghajlása és csavarodása kísérheti.
A petevezeték megrövidülése a hipoplázia eredménye. Ha a hasi nyílás nem éri el a petefészket, nem valószínű, hogy a tojás bejut a csőbe.
A petevezetékek járulékos csatornái a fal keskeny vak nyúlványai vagy mikrodivertikulumok.

Az egészségügyi személyzet viselkedése a szülőszobán jelentősen befolyásolja a szülőket és a gyermekkel való kapcsolatukat. Az újszülöttet a nemre való hivatkozás nélkül „a babádnak” vagy „a kicsinek” kell nevezni. A kezdeti vizsgálat alapján nem nevezheti meg a nemet, és nem tehet semmilyen feltételezést. A nemi szervi rendellenességekkel küzdő csecsemő a társadalom teljes jogú tagjává válhat. Nem szabad szégyellni a nemi szervek rendellenességeit. Nem mindig egyértelmű, hogy mi a következő lépés, de a család és az orvosok együttműködése lehetővé teszi a legjobb döntés meghozatalát.

Jelenleg jelentős előrelépés történt a diagnózis, a patológia megértése, a sebészeti kezelési módszerek fejlesztése, a pszichológiai problémák és a betegek szükségleteinek megértése terén. Az interszex, pszeudohermafroditizmus, hermafroditizmus és nemváltás kifejezések ellentmondásosak, megbélyegzőek és zavaróak a szülők számára. Az új terminológia szerint ezeket a betegségeket „a szexuális fejlődés zavarainak” nevezik. A szexuális fejlődési rendellenességek olyan veleszületett betegségek, amelyekben kromoszómális, ivarmirigy- vagy anatómiai nemi eltérések vannak.

A gyermeket a szülők jelenlétében meg kell vizsgálni a nemi szervek pontos eltéréseinek kimutatása érdekében. Mindkét nem nemi szervei azonos embrionális struktúrákból fejlődnek ki, és lehetséges a túlfejlődés és az alulfejlődés egyaránt. A kóros megjelenés korrigálható, és a gyermek fiúként vagy lányként nevelhető. Fontos ösztönözni a szülőket, hogy ne nevezzék el és ne regisztrálják gyermeküket, amíg meg nem határozták a nemét.

A nemi szervek normális fejlődése

Differenciálatlan ivarmirigyszövet már egy 6 hetes magzatban is jelen van, és akár férfi, akár női mintára alakulhat ki. A férfi differenciálódás aktív folyamatát befolyásolja a genetikai vagy hormonális hatások megléte vagy hiánya. A férfitípus szerinti differenciálódás megsértése maszkulinizációhoz, illetve női genotípus esetén a virilizáció hamis női hermafroditizmushoz (interszex) vezet.

A gén ivarmeghatározó régiója, amely az Y kromoszóma (SRY) rövid karján található, felelős a férfiak differenciálódásáért. Ennek a régiónak a hatására a differenciálatlan ivarmirigyből here képződik.

A herék által termelt tesztoszteron serkenti a Wolffi-féle struktúrák (kifolyó csatornák, mellékhere és ondóhólyagok) érését, az anti-Mülleri hormon pedig elnyomja a Müller-féle struktúrákat (petevezető, méh és felső hüvely). A nemi szervek struktúráinak maszkulinizációja a tesztoszteron dihidrotesztoszteronná történő perifériás átalakulásának hatására következik be a külső nemi szervekben. A férfi típusba való differenciálódás fő része a terhesség 12 hete előtt véget ér. A pénisz növekedése és a herék a herezacskóba való süllyedése a terhesség egész ideje alatt megtörténik.

SRY hiányában női differenciálódás következik be.

Szexuális fejlődési rendellenesség gyanújával rendelkező újszülött klinikai tünetei

Nyilvánvalóan férfi

• Súlyos hypospadiák a herezacskók szétválásával.
• Hypospadiák le nem ereszkedett herékkel.
• Mindkettő nem tapintható here mikropénisszel vagy anélkül egy teljes idejű újszülöttben.

Nyilván nő

• Rövidített szeméremtest egyetlen nyílással.
• Tapintható ivarmirigyet tartalmazó lágyéksérv.
• Clitorális hipertrófia.

Bizonytalan nem

• Határozatlan (köztes) típusú nemi szervek.

A nemi szervek rendellenességeinek okai újszülötteknél

A legegyszerűbben az ivarmirigyek szövettani szerkezete és a termékenységre vonatkozó prognózis alapján lehet osztályozni őket.

Ivarmirigy	Az ivarmirigy szövet szerkezetében fellépő rendellenességek okai
Petefészek	Veleszületett mellékvese hiperplázia A virilizáció anyai forrása (luteoma, exogén androgének) Placenta aromatáz hiány
Here	Luteinizáló hormon receptor defektus: Leydig sejt hypoplasia/aplasia Az androgén bioszintézis hibája: 17-OH-szteroid dehidrogenáz hiány, 5a-reduktáz hiány, StAR mutációk (szteroidogenikus akut szabályozó fehérje) Androgén aktivitási hiba: teljes/részleges androgén érzéketlenségi szindróma (CAIS/PAIS) Anti-Mülleri hormon (AMH) és AMH receptor rendellenességek: perzisztens Mülleri-csatorna szindróma
Petefészek és herék	Igazi hermafroditizmus
Gonád dysgenesis	Gonád dysgenesis (Swyer-szindróma) Denis-Drash szindróma 2 Smith-Lemli-Opitz szindróma 3 Captomelic törpeség
Egyéb	Cloaca exstrophia MURCS (Mülleri, vese- és cervicothoracalis szomita anomáliák)

Swyer-szindróma: női fenotípus 46-os, XY kariotípussal, nincsenek ivarmirigyek, amelyek serkentik a pubertást.

Denis-Drash szindróma: egy ritka betegség, amely a veleszületett nephropathia, Wilms-daganat és genitális rendellenességek hármasából áll, és a 11-es kromoszómán (13-as ajak) található Wilms-tumorgén (WT1) mutációjából ered.

Smith-Lemli-Opitz szindróma: ritka betegség, amelyet a koleszterinszintézis hibája okoz, autoszomális recesszív öröklődési móddal. Az érintett egyének számos veleszületett rendellenességgel rendelkeznek: méhen belüli növekedési gátlás, dysmorf arcvonások, mikrokefália, alacsonyan ülő fülek, szájpadhasadék, genitális rendellenességek, syndactylia, mentális retardáció.

Captomelic törpeség (csavart végtagok): az öröklődés módja autoszomális domináns, a betegséget az S0X9 mutáció (az Y kromoszómához kapcsolódó gén nemet meghatározó régiója, a 17. kromoszóma hosszú karján található) okozza. Megnyilvánulásai: alacsony termet, hydrocephalus, a combcsont és a sípcsont elülső görbülete, valamint rossz férfiasodás.

Klinikai értékelés

Az anyai endokrin rendellenességek és/vagy gyógyszer- vagy hormonexpozíció azonosítása érdekében alapos szülészeti anamnézist kell készíteni. A családtörténeti interjúk a megmagyarázhatatlan csecsemőhalálozást, a nemi szervek rendellenes fejlődését vagy a meddőséget keresik, és meghatározzák a kapcsolat mértékét. Ez autoszomális recesszív öröklődésre utalhat.

Megvizsgálják a péniszt, meghatározzák az urogenitális sinus fúziójának hosszát és a húgycsőnyílás helyzetét. Figyelje meg a labioscrotális redők bőségét és durvaságát, és próbálja meg kitapintani az ivarmirigyeket ezekben a redőkben vagy az ágyék területén. Ez jelentős türelmet igényel.

Pusztán fizikális vizsgálaton alapuló pontos diagnózis nem lehetséges, mert a nemi szervek megjelenése ugyanazon klinikai állapot esetén nagyon eltérő lehet. Az egyetlen következtetés, amelyet tapintható ivarmirigyek jelenléte esetén le lehet vonni, az az, hogy a csecsemő genetikailag nem nőstény, és nincs veleszületett mellékvese hiperpláziája.

Kutatási módszerek

A csecsemők genitális rendellenességeinek leggyakoribb oka a veleszületett mellékvese hiperplázia. Ezért minden csecsemőnél, akinek virilizációs jelei vannak, és nem tapintható ivarmirigyei, biokémiai szűrést igényelnek. A veleszületett mellékvese hiperplázia eseteinek túlnyomó többségében (95%) 21-hidroxiláz-hiány áll fenn. A 17-hidroxi-progeszteron szintjének emelkedése megerősíti a 21-hidroxiláz-hiány miatti veleszületett mellékvese hiperpláziát. Szükséges a csecsemő elektrolitszintjének monitorozása, mivel a hyponatraemia és a hyperkalaemia gyakran 48 óra elteltével jelentkezik, és megfelelő kezelést igényel (hipovolémia és érrendszeri elégtelenség kezelése, nátrium és hidrokortizon adása).

A kariotípust azonnal meghatározzák (kromoszómaanalízis). Az Y kromoszóma fluoreszcens hibridizációját a legtöbb laboratóriumban 48 órán belül elvégzik, de a részletes kariotípus-analízis gyakran 1 hetet vesz igénybe (a kromoszómák G-sávozásával).

Egy tapasztalt ultrahangtechnikus viszonylag gyorsan képes azonosítani a petefészket és a méhet, megerősítve a női nemet.

Ha az ivarmirigyek tapinthatók, és a szűrés negatív a veleszületett mellékvese hiperpláziára vonatkozóan, további értékelésre van szükség. Genitogramot (lehetőleg a nők urológiai rendellenességeinek diagnosztizálásában jártas gyermekradiológus végez) készítenek a hüvely, a petecsatorna és a petevezetékek vagy efferens csatornák azonosítására. Biokémiai vizsgálatok szükségesek a tesztoszteron bioszintézis, az 5a-reduktáz aktivitás vagy az androgén érzéketlenség hibáinak meghatározásához. Az ilyen vizsgálatot egy felsőfokú központban végzik, amely tapasztalattal rendelkezik az ilyen állapotok diagnosztizálásában.

A padló beállítása

A következő megfontolások alapján:

• termékenységi potenciál;
• a teljes szexuális funkció lehetősége;
• endokrin állapot;
• rosszindulatú átalakulás lehetősége;
• a műtéti korrekció lehetősége és a műtét időpontjának megválasztása.

Az ilyen gyermekek hosszú távú kezelése kiterjedt vizsgálatot igényel az orvosok részvételével:

• gyermekorvos/gyermek endokrinológus;
• gyermek-urológus;
• pszichológus;
• genetika;
• nőgyógyász (az alapbetegségtől függően).

A cikk tartalma

Agenesis, hypoplasia, a klitorisz hipertrófiája; a szűzhártya atréziája, a szűzhártya összeolvadása; a szeméremajkak és a szűzhártya apláziája. A női nemi szervek anomáliáinak klinikai képe és diagnosztizálása nehézkes annak a ténynek köszönhető, hogy számos hiba semmilyen módon nem jelentkezik, hanem először csak a pubertás idején érezteti magát.
A nemi szervek rendellenességeinek észlelésének három csúcsa van: születéskor, pubertáskor és szexuális aktivitásra való törekvés során. A vezető, és néha az egyetlen tünet a menstruációs diszfunkció amenorrhoea vagy polymenorrhoea formájában. Ezek a megnyilvánulások a menstruációs vér kiáramlásának hiánya vagy akadályozása miatt következnek be a helytelenül kialakított genitális traktusból.
A pubertás alatt megjelenő meglehetősen gyakori tünet a hasi fájdalom. A fájdalom havonta erősödik, néha eszméletvesztés, hányinger és dysuriás tünetek kísérik. A fájdalom tünet a menstruációs vér kiáramlásának megsértésével és a nemi szervek rendellenes megnyúlásával jár. Menstruációs vér felhalmozódása a hüvelyben - hematocolpos, a méhben - hematometra, a petevezetékekben - hematosalpinx. A fájdalom szindróma a veleszületett endometriózissal járó rendellenességek kombinációjának megnyilvánulása is lehet. Gynathresia okozta hematometriás betegnél a tapintás során az alhasban elhelyezkedő daganatszerű képződmény látható. A hematométer mérete néha hasonló a méhéhez a terhesség késői szakaszában. A daganat kezdetben fájdalommentes, mozgékony, középen helyezkedik el, és ha elfertőződik, vagy menstruációs vér kerül a hasüregbe, megjelenhetnek a hashártyagyulladás jelei.
Ütőhangszerek segítségével meghatározható a hang tompasága a hypogastriumban. A megfigyelt hipertermiát a pirogén anyagok felszívódása okozza olyan helyekről, ahol a vér felhalmozódik, vagy a stagnálás során felszaporodik.

A külső nemi szervek rendellenességeinek diagnosztizálása

A külső nemi szervek vizsgálata kritikus diagnosztikai jelentőségű a hymenalis atresia esetén. Cianotikus duzzanat (hematocolpos) a szűzhártya és néha az egész gát szétrepedését okozza. Feszültség van ezen a területen, és néha tátong a nemi szerv hasadéka. Az olyan anomáliák azonosítására, mint a membránok, kiemelkedések, további járatok, a hüvely és a méh szondázása javasolt. Kötelező diagnosztikai módszer a kétkezes rektális-pearonikus vizsgálat. Hematométer és hematosalpinx jelenlétében rektálisan nagy, kerek, rugalmas, fluktuáló, fájdalommentes daganatot határozunk meg. Nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy a disztópiás vese az alhasban vagy a medencében tapintható. A hüvelyi vizsgálat során a méh megkettőződése, kezdetleges szarv jelenléte, megnagyobbodott méh (hematométer) található. A vaginoszkópia lehetővé teszi a méhnyak megkettőződésének, a Gartner-traktus maradványainak, a hüvelyi membránnak és a sipolynyílásnak a megtalálását. Röntgen módszerekkel a hiszterosalpingográfia informatív, ha kétszarvú méh gyanúja merül fel, membrán jelenléte a méhben, valamint kezdetleges szarv, ha a lumen a méh üregével kommunikál. Gázpelviográfiát alkalmaznak, a bikontrasztos nőgyógyászat pedig fontos információkkal szolgál a belső nemi szervek minden típusú anomáliájára vonatkozóan. Az ultrahang vizsgálat fontos módszer a hematometria és hematocolpos diagnosztizálására, valamint a kezelés hatékonyságának ellenőrzésére. Az intravénás urográfia a nemi szervek anomáliáinak szinte minden esetben kötelező. Egyes esetekben meghatározó jelentőségű a diagnosztikus laparotomia, amely szükség esetén terápiássá alakítható: gonadectomia, petefészek-reszekció, plasztikai műtét, kezdetleges képződmények levágása.
Gyakran vannak olyan fejlődési rendellenességek, amelyek nem teszik lehetővé az arc nemének vizuális meghatározását. A nemi szervek fejlődési rendellenességeivel küzdő betegek nemének meghatározása fontos a racionális korrekciós terápia helyes megválasztása, a diagnosztikai és kezelési hibák elkerülése érdekében. A valódi (genetikai) nem megállapításához meg kell határozni a nemi kromatint (Barr-testeket), és meg kell vizsgálni a kariotípust a perifériás vér limfocitáiban.

A külső nemi szervek rendellenességeinek kezelése

egyfajta patológiával (nyeregméh, unikornis méh, kettős szaporodási apparátus) nem szükséges kezelés (elég csak tudni a terhesség és szülés során fellépő rendellenességekről); másokban a kezelés hatástalan, és a szexuális funkció biztosítására korlátozódik (mesterséges hüvely létrehozása a házasság előtt).
A kezelés szempontjából legelőnyösebb a szűzhártya atresia. A szűzhártya közepén a hematocolpos punkcióját végezzük, majd 2x2-es keresztmetszéssel, majd a vér nagy részének kiöntése után (max. 2 liter sötét vér is lehet) a szűzhártya szélei. mesterségesen létrehozott Szűzhártyanyílás egyetlen catgut varratokkal van kialakítva. A visszaesés megelőzése érdekében a mesterséges szűzhártyanyílás bojuvániáját kell elvégezni. Hüvelyi atresia vagy agenesis esetén a meglévő belső nemi szervekkel a mesterséges hüvely létrehozására irányuló sebészeti kezelés lehetőséget biztosít ezeknek a nőknek a szexuális tevékenységre. A jelenlegi szakaszban a peritoneális colpopoiesis tekinthető a leghatékonyabbnak és legfiziológiásabbnak azokhoz a módszerekhez képest, amelyek bélszakaszok, bőr és alloplasztikus anyagok használatát foglalják magukban. Egylépcsős colpopoesis technika: a hüvelyi előcsarnok nyálkahártyájának és az alatta lévő fascia keresztirányú kimetszését követően a húgycső és a végbél között ágyat hozunk létre a hashártya felé, miközben az ischiocavernosus izmokat és a kötőszöveti membránokat feldaraboljuk, és a szövet mellett a hashártya szélesen elválasztva tompa eszközökkel végbél, hólyag a falak a medence. Ezután a hasüreget az izomgerinc (a méh kezdete) után enyhén felnyitjuk keresztirányban 4-5 cm-re, a hashártyára (az elülső és hátsó levelekre, valamint az oldalakra) 4 kötést helyezünk. ligatúrák segítségével hozzák a hüvely bejáratához, és külön catgut varratokkal varrják a hüvely bejáratánál lévő bemetszés széleihez. Ezt követően a pácienst Trendelenburg pozícióba helyezik, és kialakítják a hüvelykupolát. Ehhez keresztirányban 11-12 cm mélységben varratokat helyeznek el catguttal a peritoneum elülső és hátsó rétegére. A hüvelyt vazelinnel megnedvesített gézzel lazán tamponáljuk.

A külső nemi szervek rendellenességeinek rehabilitációja

A nemi szervek fejlődési rendellenességében szenvedő, vagy műtéti korrekción átesett lányt ambulancián kell megfigyelni.
Amikor az infantilizmus jelei megjelennek, az orvos hormonpótló terápiát kezd. A lányok kontingensének megfigyelése során onkológiai éberséget kell gyakorolni, mivel a blastomatózus elváltozások gyakran pontosan a kialakult nemi szerveken találhatók. Ugyanilyen súlyos veszélyt jelent az endometriózis kialakulása. A legtöbb esetben azonban a műtéti korrekció után a lány teherbe tud esni. Gyakran felmerülnek a vetélés veszélyének jelei, és a vajúdás során szinte mindig megfigyelhetőek a szülési rendellenességek és a hipotóniás vérzésre való hajlam.

RCHR (A Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Köztársasági Egészségfejlesztési Központja)
Verzió: A Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának klinikai protokolljai - 2014

A test és a méhnyak veleszületett anomáliái [fejlődési rendellenességek] (Q51), a petefészkek, a petevezetékek és a széles szalagok veleszületett rendellenességei (Q50), a női nemi szervek egyéb veleszületett rendellenességei [fejlődési rendellenességek] (Q52)

Szülészeti és Nőgyógyászati ​​Klinika

Általános információ

Rövid leírás

A szakértői bizottság jóváhagyta

Egészségfejlesztési kérdésekről

A Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériuma

A nemi szervek veleszületett rendellenességei- tartós morfológiai változások a szervben, amelyek túlmutatnak szerkezetük eltérésein. A veleszületett fejlődési rendellenességek a méhen belül az embrió fejlődési folyamatainak megzavarása következtében vagy (sokkal ritkábban) a gyermek születése után, a további szervképződés megzavarása következtében jelentkeznek.

I. BEVEZETŐ RÉSZ

Protokoll neve: A nemi szervek veleszületett rendellenességei

Protokoll kód:

ICD-10 kód(ok):

Q50 A petefészkek, a petevezetékek és a széles szalagok veleszületett rendellenességei [fejlődési rendellenességei]:

Q50.0 A petefészek veleszületett hiánya.

Q50.1 A petefészek cisztás anomáliája.

Q50.2 Veleszületett petefészek-torzió.

Q50.3 A petefészek egyéb veleszületett rendellenességei.

Q50.4 A petevezeték embrionális cisztája.

Q50.5 A széles ínszalag embrionális cisztája.

Q50.6 A petevezeték és a széles szalag egyéb veleszületett rendellenességei.

Q51 A test és a méhnyak veleszületett rendellenességei [fejlődési rendellenességei]:

Q51.0 A méh agenesis és aplasia.

Q51.1 A méhtest duplikációja a méhnyak és a hüvely duplikációjával

Q51.2 Egyéb méh duplikációk.

Q51.3 Kétszarvú méh.

Q51.4 Egyszarvú méh.

Q51.5 A méhnyak agenesise és aplasia.

Q51.6 A méhnyak embrionális cisztája.

Q51.7 Veleszületett fisztula a méh és az emésztőrendszer és a húgyutak között.

Q51.8 A test és a méhnyak egyéb veleszületett rendellenességei.

Q51.9 A test és a méhnyak veleszületett rendellenessége, nem részletezett.

Q52 A női nemi szervek egyéb veleszületett rendellenességei [fejlődési rendellenességei]:

Q52.0 A hüvely veleszületett hiánya.

Q52.1 Hüvelyi duplikáció.

Q52.2 Veleszületett rectovaginális sipoly.

Q52.3 Szűzhártya, amely teljesen elfedi a hüvelynyílást.

Q52.4 A hüvely egyéb veleszületett rendellenességei.

Q52.5 Ajakfúzió.

Q52.6 A csikló veleszületett rendellenessége.

Q52.7 A szeméremtest egyéb veleszületett rendellenességei.

Q52.8 A női nemi szervek egyéb meghatározott veleszületett rendellenességei.

Q52.9 Női nemi szervek veleszületett rendellenessége, nem részletezett

A protokollban használt rövidítések:

ALT - alanin aminotranszferáz

Anti-Xa - antitrombotikus aktivitás

AST - aszpartát-aminotranszferáz

APTT – Aktivált részleges thromboplasztin idő

PID - a kismedencei szervek gyulladásos betegségei

HIV - humán immunhiányos vírus

GD - gonadális dysgenesis

ELISA - enzim immunoassay

INR – Nemzetközi normalizált arány

MRI - mágneses rezonancia képalkotás

CBC - teljes vérkép

OAM - általános vizeletelemzés

PT - protrombin idő

PHC - egészségügyi alapellátás

TFS - here feminizációs szindróma

EL/UR – bizonyíték szintje/ajánlás szintje

Ultrahang - ultrahang vizsgálat

EKG - elektrokardiogram

IVF - in vitro megtermékenyítés

HS - hiszteroszkópia

LS - laparoszkópia

MRSA – Meticillin-rezisztens Staphylococcus aureus

RW – Wasserman reakció

A jegyzőkönyv kidolgozásának időpontja: 2014-es év.

Protokoll felhasználók: szülész-nőgyógyászok, urológusok, sebészek, háziorvosok, terapeuták, gyermekorvosok, neonatológusok, sürgősségi orvosok.

A Kanadai Megelőző Egészségügyi Munkacsoport által kidolgozott kritériumok az ajánlások bizonyítékainak értékelésére*

A bizonyítékok szintjei

Ajánlási szintek

I: Legalább egy randomizált, kontrollos vizsgálaton alapuló bizonyíték II-1: Egy jól megtervezett, randomizálás nélküli kontrollos vizsgálat adatain alapuló bizonyíték II-2: Egy jól megtervezett kohorsz vizsgálat (prospektív vagy retrospektív) vagy eset-kontroll vizsgálat adatain alapuló bizonyíték, lehetőleg többközpontú vagy több vizsgálati csoport által végzett II-3: Beavatkozással vagy anélkül végzett összehasonlító vizsgálat adatain alapuló bizonyíték. Ebbe a kategóriába sorolhatóak az ellenőrizetlen kísérleti kísérletekből származó meggyőző eredmények (például az 1940-es évek penicillin-kezelésének eredményei) is. III: Jó hírű szakértők klinikai tapasztalataikon alapuló véleményén, leíró tanulmányokon vagy szakértői bizottságok jelentésein alapuló bizonyíték

V. A bizonyítékok alátámasztják a klinikai megelőző beavatkozások ajánlását B. Megbízható bizonyítékok a klinikai profilaxis ajánlására C. A meglévő bizonyítékok ellentmondásosak, és nem tesznek lehetővé ajánlásokat a klinikai profilaxis alkalmazása mellett vagy ellen; azonban más tényezők is befolyásolhatják a döntést D. Megbízható bizonyítékok állnak rendelkezésre a klinikai profilaktikus hatás hiánya mellett E. Vannak bizonyítékok, amelyek a klinikai profilaxis ellen javasolják L. Nincs elegendő (mennyiségi vagy minőségi) bizonyíték az ajánlás megtételéhez; azonban más tényezők is befolyásolhatják a döntést

Osztályozás

Klinikai osztályozás

A nemi szervek veleszületett fejlődési rendellenességeinek anatómiai osztályozása:

1) I. osztály- a szűzhártya atréziája (a szűzhártya szerkezetének változatai);

2) osztály II- a hüvely és a méh teljes vagy nem teljes aplasiája:

A méh és a hüvely teljes aplasiája (Rokitansky-Küster-Mayer-Hauser szindróma);

A hüvely és a méhnyak teljes aplasiája működő méhrel;

Teljes hüvelyi aplázia működő méhrel;

A hüvely részleges aplasiája a középső vagy felső harmadig működő méh mellett;

3) osztály III- páros embrionális nemi csatornák fúziójának hiányával vagy nem teljes fúziójával kapcsolatos hibák:

A méh és a hüvely teljes megkettőződése;

A test és a méhnyak megkettőzése egy hüvely jelenlétében;

A méhtest duplikációja egy méhnyak és egy hüvely jelenlétében (nyeregméh, kétszarvú méh, teljes vagy hiányos belső septummal rendelkező méh, kezdetlegesen működő zárt szarvú méh);

4) osztály IV- páros embrionális nemi csatornák duplikációjával és apláziájával kapcsolatos hibák:

A méh és a hüvely megkettőződése az egyik hüvely részleges aplasiájával;

A méh és a hüvely megkettőződése mindkét hüvely teljes aplasiájával;

A méh és a hüvely megkettőződése mindkét hüvely részleges aplasiájával;

A méh és a hüvely megkettőződése az egyik oldalon a teljes csatorna teljes aplasiájával (unicornuate uterus).

A méh és a hüvely fejlődési rendellenességeinek klinikai és anatómiai osztályozása :

I osztály. Hüvelyi aplázia

1. A hüvely és a méh teljes aplasiája:

A méh rudimentuma két izomgerinc formájában

A méh kezdete egy izomtekercs formájában (jobbra, balra, középen)

Nincsenek izomgerincek

2. Teljes hüvelyi aplázia és működő kezdetleges méh:

Működő kezdetleges méh egy vagy két izmos gerinc formájában

Működő kezdetleges méh nyaki aplasiával

Működő kezdetleges méh a nyaki csatorna aplasiával

Minden lehetőség esetén lehetséges a hemato/pyometra, krónikus endometritis és perimetritis, hemato- és pyosalpinx.

3. A hüvelyi rész aplasia működő méh mellett:

A felső harmad apláziája

A középső harmad apláziája

Az alsó harmad apláziája

II osztály. Egyszarvú méh

1. Egyszarvú méh kezdetleges szarvával, amely a főszarv üregével kommunikál

2. Vestigiális zárt szarv

Mindkét esetben az endometrium lehet működő vagy nem működőképes

3. Vestigiális szarv üreg nélkül

4. Maradékszarv hiánya

III osztály. A méh és a hüvely duplikációja

1. A méh és a hüvely megkettőződése a menstruációs vér kiáramlásának megzavarása nélkül

2. A méh és a hüvely megkettőződése részlegesen aplasztikus hüvelyvel

3. A méh és a hüvely megkettőződése egy nem működő méhrel

IV osztály. Kétszarvú méh

1. Hiányos űrlap

2. Teljes forma

3. Nyereg alakja

V osztály. Méhen belüli septum

1. Komplett intrauterin septum - a belső os

2. Hiányos intrauterin septum

VI fokozat. A petevezetékek és a petefészkek fejlődési rendellenességei

1. A méh függelékeinek apláziája az egyik oldalon

2. Tubalaplasia (egy vagy mindkettő)

3. További csövek rendelkezésre állása

4. Petefészek aplázia

5. Petefészek hypoplasia

6. Járulékos petefészkek jelenléte

VII osztály. A nemi szervek rendellenességeinek ritka formái

1. Genitourináris rendellenességek: hólyag exstrophia

2. Bél- és genitális rendellenességek: veleszületett rectovestibularis fisztula, a hüvely és a méh aplasiájával kombinálva; veleszületett recto-vestibularis fistula, egyszarvú méhtel és működő kezdetleges szarvval kombinálva. Önmagukban vagy a méh és a hüvely fejlődési rendellenességeivel kombinálva fordulnak elő.

Diagnosztika

II. A DIAGNOSZTIKA ÉS A KEZELÉS MÓDSZEREI, MEGKÖZELÍTÉSEI ÉS ELJÁRÁSAI

A kórházi kezelés alatti alapvető és kiegészítő diagnosztikai intézkedések listája

A járóbeteg alapon végzett (kötelező) diagnosztikai alapvizsgálatok:

általános vérvizsgálat;

általános vizelet elemzés;

Biokémiai vérvizsgálat (karbamid, kreatinin, összfehérje, Alat, Asat, dextróz, összbilirubin);

Wasserman reakció a vérszérumban;

HIV p24 antigén meghatározása vérszérumban ELISA módszerrel;

A hepatitis B vírus HbeAg meghatározása vérszérumban ELISA módszerrel;

A hepatitis C vírus elleni összantitestek meghatározása vérszérumban ELISA módszerrel

A kismedencei szervek ultrahangja;

Járóbeteg alapon végzett további diagnosztikai vizsgálatok:

A kariotípus citológiai vizsgálata (ha a belső nemi szervek fejlődésében kromoszóma-rendellenességek gyanúja merül fel)

kolposzkópia/vaginoszkópia;

Diagnosztikai hiszteroszkópia;

Hysterosalpingography.

A tervezett kórházi kezelésre utaláskor kötelezően elvégzendő vizsgálatok minimális listája:

általános vérvizsgálat;

általános vizelet elemzés;

Koagulogram (PT, fibrinogén, APTT, INR);

Biokémiai vérvizsgálat (karbamid, kreatinin, összfehérje, ALT, AST, glükóz, összbilirubin);

Vércsoport meghatározása ABO rendszer szerint ciklonok segítségével;

A vér Rh-faktorának meghatározása;

Wasserman reakció a vérszérumban;

HIV p24 antigén meghatározása vérszérumban ELISA módszerrel;

Hepatitis B vírus HbeAg meghatározása vérszérumban ELISA módszerrel;

A hepatitis C vírus elleni összantitestek meghatározása vérszérumban ELISA módszerrel;

Nőgyógyászati ​​kenet tisztasági fokának meghatározása;

A kismedencei szervek ultrahangja;

Kórházi szinten végzett (kötelező) diagnosztikai alapvizsgálatok:

Vércsoport meghatározása ABO rendszer szerint ciklonok segítségével;

A vér Rh-faktorának meghatározása.

Kórházi szinten végzett további diagnosztikai vizsgálatok:

Koagulogram;

A kismedencei szervek ultrahangja;

A kismedencei szervek MRI-je (javallatok: a belső nemi szervek fejlődési rendellenességei);

A kismedencei szervek dopplerográfiája;

Diagnosztikai laparoszkópia (javallatok: a belső nemi szervek rendellenességei);

Diagnosztikai hiszteroszkópia.

A sürgősségi ellátás szakaszában végzett diagnosztikai intézkedések:

Panaszok és kórtörténet gyűjtése;

Fizikális vizsgálat.

Diagnosztikai kritériumok(UD/UR IA), , (UD/UR IIB)

Panaszok és anamnézis

Panaszok: menstruáció elmaradása, alhasi fájdalom a menstruáció várható napjaiban, nemi élet képtelensége, terhesség hiánya.

Fizikális vizsgálat

A hüvely és a méh teljes aplasiájával: a húgycső külső nyílása kitágult és lefelé tolódik el (a szűzhártya nyílása esetén differenciáldiagnózist kell végezni).

A hüvelyi előcsarnok malformációi:

Sima felület a húgycsőtől a végbélig;

Szűzhártya bemélyedés nélkül a perineumban;

A szűzhártyán van egy nyílás, amelyen keresztül egy vakon végződő, 1-3 cm hosszú hüvely van;

Mély, vakon végződő csatorna.

A szűzhártya atréziája:

A perineális szövet duzzanata a szűzhártya területén;

Sötét tartalom átlátszósága;

Rectoabdominalis vizsgálat során a medenceüregben feszes vagy lágy-rugalmas konzisztenciájú képződményt határozunk meg, melynek tetején egy sűrűbb képződményt, a méhet tapintjuk meg.

Teljes vagy hiányos hüvelyi aplázia működő kezdetleges méhtel:

A nőgyógyászati ​​vizsgálat során a hüvely hiányát vagy lerövidülését észlelik;

A rectoabdominalis vizsgálat során a medencében ülő, gömb alakú méh tapintható ki, amely érzékeny a tapintásra és az elmozdulásra. A méhnyak nem észlelhető. A függelékek területén retorta alakú képződmények (hematosalpinxek) találhatók.

Hüvelyi aplasia teljesen működő méh mellett:

A has tapintása és a végbélnyílástól 2-8 cm távolságra végzett rectoabdominalis vizsgálat feszes rugalmas konzisztencia (hematocolpos) kialakulását mutatja. A hematocolpos tetején egy sűrűbb képződmény (uterus) tapintható ki, melynek mérete növelhető (hematometra). A függelékek területén orsó alakú képződményeket (hematosalpinxeket) határoznak meg.

A külső nemi szervek megkettőzésével: 2 külső hüvelynyílást azonosítanak.

A belső nemi szervek teljes és hiányos megkettőzésével:

Nőgyógyászati ​​vizsgálat során a hüvelyben 2 méhnyak, a hüvelyben egy septum található;

Bimanuális vizsgálat során: 2 képződményt azonosítunk a medenceüregben.

Rektovaginális fisztula:

Meconium, gázok, ürülék kiürülése a nemi szervek nyílásán keresztül az élet első napjaitól kezdve;

A végbélnyílás hiányzik;

A sipolynyílás a szűzhártya felett található.

Laboratóriumi kutatás

Karitotípus vizsgálat(UD/UR – IA):

Rendellenes kromoszómakészlet (45X, 46XY, 46XX);

Mozaicizmus (X0/XY, XO/XXX, XO/XX stb.);

Az X kromoszóma rövid karjának hibája.

Instrumentális tanulmányok

A kismedencei szervek ultrahangja .:

1) méh apláziával:

A méh hiányzik, vagy egy vagy két izmos gerinc formájában jelenik meg;

A petefészkek magasan, a medence falai közelében helyezkednek el.

2) hüvelyi aplasiával, kezdetlegesen működő méhrel:

A méhnyak és a hüvely hiányzik;

A méh egy vagy két izmos gerinc formájában jelenik meg;

Hematosalpinx.

3) Teljes méh esetén a hüvelyi aplázia esetén:

Számos kismedencei üreget kitöltő echo-negatív képződmény hematocolpos, hematometra, hematosalpinx.

A kismedencei szervek MRI-je: rendellenességek jelenléte a nemi szervek fejlődésében a belső nemi szervek alakjában, számában, elhelyezkedésében bekövetkező változások formájában

Diagnosztikai laparoszkópia: a nemi szervek fejlődési rendellenességeinek megjelenítése a belső nemi szervek alakjában, számában, elhelyezkedésében bekövetkező változások formájában.

A szakemberrel való konzultáció indikációi:

Konzultáció egy terapeutával extragenitális betegségek jelenlétében;

Konzultáció urológussal vagy sebésszel más szomszédos szervek és rendszerek hibáinak jelenlétében.

Megkülönböztető diagnózis

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózist a kariotípustól és a klinikai képtől függően végezzük (1., 2. táblázat).

Asztal 1. A nemi szervek fejlődési rendellenességeinek differenciáldiagnózisa a kariotípustól függően

Nosology/ jelek	Kariotípus	Nemi kromatin szint	Fenotípus
A hüvely és a méh teljes aplasiája	46, XX	pozitív	Nő (az emlőmirigyek normális fejlődése, a szőrnövekedés és a külső nemi szervek fejlődése a női típusnak megfelelően)
Gonád dysgenesis	46, XY; 46 X0; 46 XO/XX; 46 XOXY	negatív	Férfi, maszkulinizáció jelei (a csikló hipertrófiája, viril szőrnövekedés)
A here feminizációs szindróma	46, XY	negatív	Női fenotípus (az emlőmirigyek normális fejlődése, a szőrnövekedés és a külső nemi szervek női típusú fejlődése)

2. táblázat. A nemi szervek fejlődési rendellenességeinek differenciáldiagnózisa a klinikai tünetek függvényében

Nosology jelek	Menstruációs funkció	Visszhangjelek	Objektív kutatás
A nemi szervek rendellenességei	A menstruációs funkció hiánya a pubertás alatt	Kiderül a méhnyak és a méhtest hiánya, a kezdetleges szarv, az intrauterin septum és a kétszarvú méh.	A nemi szervek rendellenességeinek jeleit azonosítják
Adenomyosis	A menstruációs zavar (kevés vagy erős menstruáció, barna folyás, menstruáció előtti és utáni fájdalom) nincs összefüggésben az életkorral	A méh anteroposterior méretének növekedése, fokozott echogenitású területek a myometriumban, kicsi (0,2-0,6 cm-es) kerek visszhangmentes zárványok.	A méh megnövekedett mérete, mérsékelt fájdalom, méhcsomók (endometriómák) jelenléte.
Dysmenorrhoea	A menstruációs funkció megmarad, de erős fájdalom kíséri	Nincsenek jellegzetes visszhangjelek	Nőgyógyászati ​​vizsgálatból nincsenek jellemző adatok.
PID	Menometrorrhagia	A méh méretének növekedése, az endometrium vastagsága, az endometrium fokozott vaszkularizációja, a folyadék jelenléte a medencében, a petevezetékek falának megvastagodása, a myometrium területek echogenitásának egyenetlen csökkenése.	A méh megnövekedett mérete, fájdalom, a méh lágy konzisztenciája, tubo-petefészek képződmények jelenléte. Mérgezés jelei.

Egészségügyi turizmus

Kapjon kezelést Koreában, Izraelben, Németországban és az Egyesült Államokban

Kezelés külföldön

Hogyan lehet a legjobban kapcsolatba lépni Önnel?

Egészségügyi turizmus

Kérjen tanácsot a gyógyturizmussal kapcsolatban

Kezelés külföldön

Hogyan lehet a legjobban kapcsolatba lépni Önnel?

Jelentkezés gyógyturizmusra

Kezelés

Kezelési célok:

A nemi szervek rendellenességeinek megszüntetése;

Menstruációs, szexuális, reproduktív funkciók helyreállítása;

Az életminőség javítása.

Kezelési taktika

Gyógyszeres kezelés

Hormonális terápia:

A petefészekfejlődés anomáliái, ivarmirigy-dysgenesis jelenlétében:

Ösztrogének folyamatos üzemmódban - pubertás alatt;

Ösztrogének a ciklus első fázisában, gesztagének a második fázisban - az elsődleges nemi szervek kialakulása során a ciklikus hormonterápia számára.

Késleltetett általános szomatikus fejlődés esetén:

pajzsmirigyhormonok (levotiroxin-nátrium 100-150 mcg/nap);

Anabolikus szteroidok (methandrostenolon 5 mg naponta 1-2 alkalommal, a fejlődési rendellenesség mértékétől függően).

Antibakteriális terápia a következő célból hajtják végre:

1) a fertőző szövődmények megelőzése:

ampicillin/szulbaktám (1,5 g IV),

Amoxicillin/klavulanát (1,2 g IV),

Cefazolin (2 g IV)

Cefuroxim (1,5 gv/v).

Az antibakteriális profilaxis időkerete:

Egyszer (intraoperatívan);

A posztoperatív időszak 1-3 napjától - ha a műtéti beavatkozás 4 óránál tovább tart, ha a műtét során technikai nehézségek merülnek fel, különösen a vérzéscsillapítás során, valamint ha fennáll a mikrobiális szennyeződés veszélye.

2) fertőző szövődmények kezelése(a mikrobiológiai vizsgálat eredményétől függően)

Ampicillin/szulbaktám:

Enyhe fertőzések esetén 1,5 g naponta kétszer intravénásan, a kezelés időtartama legfeljebb 3-5 nap;

Mérsékelt esetekben - 1,5 g naponta 4 alkalommal intravénásan, a kezelés időtartama 5-7 nap;

Súlyos esetekben - 3 g naponta 4 alkalommal IV, a kezelés időtartama legfeljebb 7-10 nap.

Amoxicillin/klavulanát (a számítás amoxicillin alapján):

Enyhe fertőzés esetén: 1 g IV, naponta 3-szor, a kezelés időtartama legfeljebb 3-5 nap;

Cefazolin:

Enyhe fertőzés esetén: 0,5-1 g IV, naponta 3-szor, a kezelés időtartama legfeljebb 3-5 nap;

Súlyos fertőzés esetén: 2 g intravénásan, naponta 3 alkalommal, a kezelés időtartama 5-10 nap.

Cefuroxim:

Enyhe fertőzés esetén: 0,75 g IV, naponta 3-szor, a kezelés időtartama legfeljebb 3-5 nap;

Súlyos fertőzés esetén: 1,5 g IV, naponta 3 alkalommal, a kezelés időtartama 5-10 nap.

Metronidazol:

Enyhe fertőzés esetén: 500 mg IV, csepegtető, naponta 3 alkalommal, a kezelés időtartama legfeljebb 5-7 nap;

Súlyos fertőzés esetén: 1000 mg IV, naponta 2-3 alkalommal, a kezelés időtartama 5-10 nap.

Vancomycin: (béta-laktám allergia esetén, az MRSA kolonizáció dokumentált esete).

7,5 mg/kg 6 óránként vagy 15 mg/kg 12 óránként IV, kezelés időtartama 7-10 nap

Ciprofloxacin 200 mg IV naponta kétszer, a kezelés időtartama 5-7 nap

Makrolidok:

Azitromicin 500 mg naponta 1 alkalommal intravénásan. A kezelés időtartama nem haladja meg az 5 napot. Az intravénás beadás befejezése után javasolt orálisan 250 mg-os azitromicint felírni a 7 napos általános kúra befejezéséig.

Infúziós méregtelenítő terápia: mérgezési szindróma kezelése, fertőző szövődmények megelőzése, valamint sürgősségi orvosi ellátás biztosítása céljából - aktív vérzés esetén.

Crystaloid oldatok 1500-2000 ml össztérfogatig.

0,9%-os nátrium-klorid oldat;

Nátrium-klorid/nátrium-acetát oldat;

Nátrium-klorid/kálium-klorid/nátrium-hidrogén-karbonát oldat

Nátrium-acetát-trihidrát/nátrium-klorid/kálium-klorid oldat

Ringer Locke megoldás;

5%-os glükóz oldat.

Antimikotikus terápia:

Flukonazol 50-400 mg naponta 1 alkalommal, a gombás fertőzés kialakulásának kockázatától függően.

A tromboembóliás szövődmények megelőzése 3 napon keresztül kis molekulatömegű heparinokkal végzett:

Dalteparin, 0,2 ml, 2500 NE, s.c.;

Enoxaparin, 0,4 ml (4000 Anti-Xa MO), s.c.;

Nadroparin, 0,3 ml (9500 IU/ml 3000 Anti-Xa MO), s.c.;

Reviparin, 0,25 ml (1750 anti-Xa ME), s.c.;

Certoparin-nátrium 0,4 ml (3000 Anti-Xa MO), s.c.

A fájdalom enyhítésére:

1) nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek:

Ketoprofen, IM, IV, 100 mg/2 ml, legfeljebb napi 4 alkalommal;

Ketorolac szájon át, IM, IV 10-30 mg legfeljebb napi 4 alkalommal;

Diclofenac 75-150 mg naponta IM, legfeljebb napi 3 alkalommal.

2) szintetikus opioidok

Tramadol IV, IM, SC 50-100 mg naponta 400 mg-ig, szájon át 50 mg legfeljebb 0,4 g naponta) legfeljebb 4-6 óránként.

3) kábító fájdalomcsillapítók súlyos fájdalomra a korai posztoperatív időszakban

trimeperidin, 1,0 ml 1%-os vagy 2%-os oldat IM;

Morfin, 1,0 ml 1%-os oldat IM.

Uterotoniás terápia(javallatok: hematométer, szerosométer, műtétek a méh izomrétegének integritásának megsértésével)

Oxitocin (5-40 NE/ml IV csepegtető, IM);

Metilergometrin 0,05-0,2 mg IV, IM).

Ambuláns gyógyszeres kezelés:

Ösztrogének

Kombinált orális fogamzásgátlók

Gestagens

2) a további gyógyszerek listája

Levotiroxin-nátrium, tabletta 100-150 mcg

Methandrostenolone tabletta 5 mg

Fekvőbeteg szintű gyógyszeres kezelés:

1) az alapvető gyógyszerek listája:

Cefazolin, por intravénás beadásra szánt injekciós oldat készítéséhez 500 és 1000 mg;

Ketoprofen, ampullák 100 mg/2 ml;

Enoxaparin, eldobható fecskendő 0,4 ml (4000 Anti-Xa MO).