Mikor nő az orra a gyereknek? Széles orrnyereg egy gyermekben, mit jelent?

Julia Kamalova, a brit diák Gimnázium design, nyertes lett nemzeti színpadon nemzetközi verseny fiatal mérnökök James Dyson-díj 2016. Julia újszülöttek fototerápiás céljára tervezett fészket, a SvetTex-et, lehetővé tette számára, hogy megnyerje a verseny első szakaszát. A SvetTex találmánya a maximumot képes megteremteni kényelmes körülmények csecsemők kezelése és a fiatal betegek szemének védelme a fényterápia során a csillogástól. Emellett védi az orvosi...

Vita

10 hónapos korban egyetlen szakember sem tudja megerősíteni vagy cáfolni a FAS diagnózisát külső vizsgálat alapján. Mindkettő nem professzionális – az, aki azt mondta, hogy FAS létezik, és az, aki azt mondta, hogy nincs FAS. 10 hónapos fejlődési késéssel. 4 hónapig, azaz közel 40% FAS lehet. lehet, hogy nem. Ha nem tudni, hogy az anya ivott-e, hiábavaló jóslatokba bocsátkozni.

2010.08.18. 11:23:52, Natalya L

Jó, hogy határozott voltál és találtál kardiológust!

A szívbetegség és az ischaemia is szerepelt a táblázatomon, és még egy dolog... általánosságban (mozgászavarok, fejlődési késés és mész - nem mondott semmi konkrétat, de konkrét személy vagyok).
LLC volt, 3 mm, hamis akkord. Strabismus - igen. A kérdőívben szereplő ízületi diszplázia nem b-y-l-o

Hála Istennek, hogy nem találkoztunk olyan orvosokkal, mint az ön gyermekorvosa.

Viszont, hogy őszinte legyek, egyáltalán nem akartam hallgatni az orvosokat abban a témában, hogy szedjem-e vagy sem (a gyerekek már otthon voltak, amikor megvizsgáltuk őket), így sok mindent figyelmen kívül hagytam, pl. ha az orvosoknak mondanivalójuk lenne.

Csak konkrétan az érdekelt, hogy most mit kell tennem.

Hogyan kell megfelelően ápolni egy újszülött köldökét
...A köldökseb fokozatosan gyógyul, vérzéses (sűrű „véres”) kéreg borítja. Ha a gyermek továbbra is a szülészeti kórházban van, akkor a köldöksebet ugyanúgy kezelik, mint a köldökzsinór-maradvány előtt - naponta egyszer. Széles köldökseb, esetleg ritka véres váladék Orvosa gyakoribb kezelést írhat elő. Mint minden sebnél, a köldökseben képződő vérzéses kéreg fokozatosan eltűnik. Ha a gyógyulás jól halad, akkor a vastag kéreg lehullása után nem folyik ki a sebből. Néha, amikor egy nagy kéreg leesik (ez egy széles köldöksebnél történik), vércseppek szabadulhatnak fel, a seb „fedett...

Újszülöttek sárgasága. Újszülött

Az újszülöttek sárgaságának típusai. A sárgaság okai, a sárgaság kezelése
...Ezért a szülészeti kórházak orvosai minden újszülött vérében gondosan figyelik a bilirubin szintjét. Sárgaság jelentkezésekor az újszülötteknek ezt a tesztet 2-3 alkalommal kell elvégezni a szülészeti kórházban való tartózkodásuk alatt, hogy megállapítsák, nem emelkedett-e meg a bilirubin koncentrációja a vérben. Az anya megkérdezheti, hogy végeztek-e ilyen vizsgálatokat a gyermektől. A hiperbilirubinémia (emelkedett bilirubinszint a vérben) kezelésére korábban széles körben alkalmazták az 5%-os glükózoldat intravénás transzfúzióját (ez a glükuronsav prekurzora, amely megköti a bilirubint a májban). C-vitaminés fenobarbitál (ezek a gyógyszerek növelik a májenzimek aktivitását), choleretic szerek(gyorsítják a bilirubin kiválasztását az epével), adszorbenseket (agar-agar, kolesztiramin), amelyek a bélben megkötik a bilirubint és megakadályozzák annak visszaszívását. RÓL RŐL...

Ez az oka annak, hogy a baba az anyja hasában edzi karjait és lábait, hogy születés után megtanulja használni őket. Nem a természet elleni erőszak lenne, ha korlátozni kezdenénk a szabadságát? Általánosságban elmondható, hogy az emberi természet azt hiszi, hogy okosabb és bölcsebb, mint a természet. Mi lenne tehát, ha az evolúció során az emlősök a szárazföldre érkeznének, hogy megszülessen gyermekeiket? Óhatatlanul az a véleményünk, hogy a vízi környezet folytatása jobb az újszülött babának, mint a levegőbe zuhanni, és a vízbe megyünk szülni. Szóval mit mond az ember fogazata a mindenevéshez (a növényevő és ragadozó életmód kombinációjához) való alkalmazkodóképességéről? Számunkra ez nem érv, és kitalálunk egy elméletet a húsevés során a szervezet méreganyagokkal való szennyeződéséről, arról, hogy ennek elutasításával különleges lelki növekedést érhetünk el - és vegetarianizmusba fordulunk...

Vita

És pólyálok. Pontosabban 2,5 hónapos koráig pelenkázott. Kényelmes, meg minden. Szinte azonnal abbahagyták az éjszakai pelenkázást - kellemetlen volt nedvesen aludni, így csak éjszakai etetés előtt vagy közben kakiltam. Igaz, mindenki azt mondta, hogy rosszul pólyáztam – túl gyengén, mindig kihúztam a kezem. Nyugodtan belerúgott a lábába. Most a pelenkák már az ágyon vannak, és néha, amikor a pelenkák mind nedvesek. Egyszer-kétszer kimászik belőlük. Mondok néhány szót a pelenkák védelmében - 1. Olcsóbb, mint a pelenkák és a pelenkák. 2. Kényelmesebb, mint nadrág vagy body (el tudod képzelni, hogyan vegyél le egy bodyt, ha a fejedre kakiltál?) 3. A fenék lélegzik. Főleg kék pelenkában.
És emellett még azt is mondom: miért korlátozzuk magunkat csak a pelenkára vagy csak a pelenkára, ha ésszerűbb mindkettőt használni? Például reggel, hogy eleget aludjon és ne 5 percenként pelenkázzon, használjon pelenkát, este és séta közben? A többi időben pedig pelenkát és nadrágot.

2. Több, a FAS-ra jellemző tünet egyidejű jelenléte (ezeket az alábbiakban már leírtuk), és ismét problémák vannak a gyermek fejlődésében.

Ezen túlmenően az FAS-nak különböző fokozatai vannak: az intelligencia befolyásolható vagy nem, vagy részben érintett. A viselkedésbeli problémák lehetségesek, de megint más.

Általában minden esetben a gyermeket kell nézni: figyelni, hogyan érti és emlékszik/alkalmazza az új információkat és készségeket; nézd meg, mennyire gátlástalan a viselkedésében (hogy ez elfogadható-e számodra vagy sem); és különösen alaposan nézd meg, hogy csak te szereted-e (hidd el, ha nagyon szeretsz egy gyereket, könnyebben átéled és megoldódnak a problémák).

Ma felfigyelt rám egy neurológus, aki filatovkai genetikushoz irányított. Extra redő a tenyéren – milyen állat? Valaki találkozott már ezzel?

Vita

A DM általában olyan jól látható különböző jelek alapján, hogy a születés után azonnal diagnosztizálható. A gyerek legalább „csúnya”. Még maga az anya is láthatja ezeket a jeleket, amikor összehasonlítja a gyermeket más újszülöttekkel.
Ezért úgy gondolom, hogy nem fenyegeti az SD veszélyét, mivel senki nem gyanított azonnal semmit.
De milyen gén még. Lehet, hogy patológia van. És ez a redő ritka, de előfordul olyan gyerekeknél is, akik genetikailag teljesen egészségesek. Amit őszintén kívánok neked!

Hogyan lehet gyanakodni a Down-szindróma jelenlétére egy újszülöttben?

Az ilyen gyerekeknél felhívják a figyelmet a szem mongoloid alakja, a szem belső sarkainál lévő bőrredő, a széles orrnyereg, deformálódott. fülek, lapított nyakszirt. Kicsit kisebbek a normál méretnél szájüregés a nyelv kissé megnagyobbodott, ezért a gyerekek kidughatják. Az ujjak lerövidültek, a kisujjak íveltek, és a tenyéren csak egy keresztirányú redő lehet. A lábakon az első és a második lábujj közötti távolság megnőtt. A bőr nedves, sima, a haj vékony és száraz. Izomtónus, gyakran csökken, ami egy másik jellemző tulajdonság- folyamatosan kissé nyitva a száj.
Gyakran ezek a jelek olyan gyengén kifejeződnek, hogy csak az észlelhető tapasztalt orvos vagy szülésznő.
Ha gyanítja, hogy a baba Down-szindrómás, kromoszómavizsgálatot kell végezni a diagnózis megerősítéséhez.

Áthaladó szülőcsatorna, a gyermek egész teste nagyon erősen összenyomódik, aminek következtében az újszülött feje aszimmetrikus, az arca duzzadt lehet.

Egy újszülött feje

Az újszülött feje viszonylag nagy, közvetlenül a születés után szinte minden gyermek észreveszi a fej deformációját, ritkábban - az aszimmetria nyilvánvaló. Általában minden ilyen változás átmeneti, és nem szabad megijesztenie a fiatal szülőket.

A deformáció fő oka, amint már említettük, a kis ember születési csatornán való áthaladásának folyamata. A helyzet az, hogy a gyermek koponyájának csontjai kénytelenek kissé elmozdulni egymáshoz képest ezen a nehéz úton. Emiatt a szakértők egy bizonyos mintát azonosítottak: minél nagyobb a baba feje, annál nagyobb deformációnak lesz kitéve. Általában a nagy fej a nagy gyümölcsre jellemző.

A segítséggel született babák fejében nincs észrevehető deformáció.

Ha óvatosan és óvatosan tapogatja egy újszülött fejét, könnyen észlelheti az úgynevezett fontanellákat. Ezek egy puha bőrterület a koponya csontjai között, ha ujjával enyhén megnyomja ezeket a területeket, érezhet némi lüktetést. A legnagyobb fontanel közvetlenül a fej teteje felett található, a második valamivel alacsonyabban van a nagyhoz képest. Ahogy a baba nő, a fontanellák megfeszülnek; Általában egy éves korukra teljesen eltűnnek.

Újszülött arca

A születés utáni első órákban az újszülött arcán még mindig megőrződnek az erős kompresszió nyomai: az orr lelapult, a szemhéjak enyhén megduzzadtak, a bőr duzzadt, vöröses árnyalatú. Az arcon lévő redőkben (az orr területén), a fülek mögött fehér/sárgás pöttyök formájában egy speciális váladék apró felhalmozódása található, ennek a síkosító váladéknak köszönhetően könnyebben átjutott a gyermek a szülőcsatornán . Az ilyen felhalmozódásokat nem szabad saját maga eltávolítania; idővel maguktól elmúlnak.

Beszélnünk kell az újszülött orráról is. Közvetlenül a születés után ez a szaglószerv kissé ellaposodik, és nagyon nagynak tűnhet. Ez az állapot ismét azzal magyarázható, hogy a babának végig kellett mennie. Néhány napon belül a baba orra tiszta lesz.

A születés utáni legelső percekben minden orrüreg az újszülött tele van magzatvízzel, amelyet az orvosok speciális szívással távolítanak el. A baba orrporca nagyon puha. Az orrjáratok viszonylag szűkek, vannak nagyszámú véredény, ezért ha az erek kitágulnak (azaz a nyálkahártya megduzzad), akkor a baba légzése jelentősen megnehezül. Ha nehéz a légzés, a baba gyakran szünetet tart etetés közben, hogy szájon keresztül levegőt szívjon be. elkerülhetetlen.

A szakértők szerint az újszülött szinte azonnal képes megkülönböztetni a szagokat a születés után. Még ők is büszkélkedhetnek jó szaglóérzékkel. Ezzel kapcsolatban egy fiatal anyának emlékeznie kell: a toalettvízzel/dezodorral való kísérletezést jobb későbbre hagyni, ha sokáig szeretné szoptatni babáját.

Ha a baba nagy, akkor valószínűleg vizuálisan észrevehető lesz az arc deformációja: a születési folyamat során nemcsak a koponya csontjai, hanem a gyermek arcának csontjai is elmozdultak. Egy fiatal anya nem találja vonzónak az ilyen arcot, de mire kiengedik, a baba bőrének lesz ideje kisimulni, és a maga szépségében jelenik meg apja (és más rokonai) előtt.

Figyelem!
Az oldal anyagainak felhasználása " www.site" csak a webhely adminisztrációjának írásos engedélyével lehetséges. Ellenkező esetben a webhely anyagok bármilyen újranyomtatása (még az eredeti hivatkozással is) szabálysértésnek minősül Szövetségi törvény RF „A szerzői jogokról és a kapcsolódó jogokról” és magával vonja próba a Polgári és Büntető Törvénykönyvnek megfelelően Orosz Föderáció.

* A "Küldés" gombra kattintva elfogadom.

	VÁLASZOK A KÉRDÉSEKRE

Veleszületett patológia formájában születési rendellenességek fejlődés fordulhat elő kritikus időszakok méhen belüli fejlődés környezeti tényezők (fizikai, kémiai, biológiai stb.) hatására. Ebben az esetben nincs károsodás vagy változás a genomban.

A fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekvállalás kockázati tényezői különböző eredetű lehet: a várandós nő 36 év feletti életkora, korábbi fejlődési rendellenességgel járó gyermekek születése, spontán vetélés, rokonházasság, szomatikus ill. nőgyógyászati ​​betegségek anya, komplikált terhesség (spontán vetélés veszélye, koraszülés, posztérés, farfekvés bemutató, oligohidramnion és polihidramnion).

Egy szerv vagy szervrendszer fejlődésének eltérései súlyosak lehetnek, kifejezett funkcionális károsodás vagy csak esztétikai hiba. A veleszületett rendellenességeket az újszülött korban észlelik. Kisebb eltérések a szerkezetben, amelyek a legtöbb esetben nem befolyásolják a szerv normális működését, fejlődési anomáliáknak vagy diszembriogenezis stigmáknak nevezik.

A stigmák olyan esetekben hívják fel a figyelmet, amikor egy gyermekben 7-nél több van, ilyenkor diszpláziás alkat állapítható meg. Nehézségek vannak benne klinikai értékelés diszpláziás alkat, mivel egy vagy több stigma lehet:

1. a norma változata;
2. egy betegség tünete;
3. független szindróma.

A fő diszpláziás stigmák listája.

Nyak és törzs: rövid nyak, ennek hiánya, szárnyalakú redők; rövid test, rövid kulcscsontok, tölcsér alakúak mellkas, „csirke” mellkas, rövid szegycsont, több mellbimbó vagy szélesen elhelyezkedő, aszimmetrikusan elhelyezkedő.

Bőr és haj: hypertrichosis ( túlnövekedés haj), kávészínű foltok, anyajegyek, elszíneződött bőr, alacsony vagy erős szőrnövekedés, fokális depigmentáció.

Fej és arc: mikrokefáliás koponya (kis koponyaméret), toronykoponya, lejtős koponya, lapos hátul, alacsony homlok, keskeny homlok, lapos arcprofil, nyomott orrnyereg, keresztirányú ránc a homlokon, alacsony szemhéjak, hangsúlyos szemöldökbordák, széles orrnyereg, ívelt orrsövény vagy orrfal, állhasadék, kis felső ill alsó állkapocs.

Szemek: microphthalmos, macrophthalmos, a szemek ferde bemetszése, epicanthus (függőleges bőrredő a palpebralis hasadék belső sarkánál).

Száj, nyelv és fogak: barázdált ajkak, üregek a fogakban, zárványok, fűrészfogak, befelé növekvő fogak, keskeny vagy rövid szájpadlás vagy gótikus, ívelt, ritka vagy foltos fogak; villás nyelvvég, lerövidített frenulum, összehajtott nyelv, nagy vagy kicsi nyelv.

Fülek: magas, alacsony vagy aszimmetrikus, kicsi vagy nagy fülek, extra, lapos, húsos fülek, „állati” fülek, kapcsolódó lebenyek, lebenyek hiánya, extra tragus.

Gerinc: extra bordák, gerincferdülés, csigolyafúzió.

Kéz: arachnodactyly (vékony és hosszú ujjak), clinodactyly (ujjak görbülete), rövid széles kezek, az ujjak ívelt terminális falangjai, brachydactyly (ujjak lerövidülése), keresztirányú tenyeres barázda, lapos láb.

Has és nemi szervek: aszimmetrikus has, a köldök helytelen elhelyezkedése, a szeméremajkak és a herezacskó fejletlensége.

Számos fejlődési rendellenesség esetén nehéz meghatározni az öröklődés és a környezet szerepét azok előfordulásában, vagyis öröklött tulajdonságról van szó, vagy a terhesség alatti kedvezőtlen tényezők magzatra gyakorolt ​​hatásával függ össze.

A WHO szerint az újszülöttek 10%-át diagnosztizálják kromoszóma-rendellenességek, vagyis egy kromoszóma vagy gén mutációjához kapcsolódik, és 5%-ának van örökletes patológiája, vagyis öröklött.

Azok a hibák, amelyek akár mutáció eredményeként, akár öröklődőek, vagy valamely károsító faktor magzatra gyakorolt ​​káros hatása miatt alakulhatnak ki, a következők: a csípő veleszületett elmozdulása, lúdtalp, cauda equina, nem egyesülés kemény szájpadlásÉs felső ajak, anencephalia (az agy teljes vagy majdnem teljes hiánya), veleszületett szívhibák, pylorus szűkület, spina bifida (spina bifida) stb.

A veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező baba születése nehéz esemény a család számára. A sokk, a bűntudat, a következő lépések meg nem értése a minimális negatív tapasztalatok egy ilyen gyermek szüleinél. Az anya és az apa fő feladata, hogy maximális információt szerezzen a gyermek betegségéről, és gondoskodjon róla legjobb ellátásés kezelés.

Mit kell tudnia egy kismamának a veleszületett rendellenességekről, hogy elkerülje a nemkívánatos következményeket?

A magzati rendellenességek lehetnek:

• genetikai (kromoszómális), öröklődés miatt. Fejlődésüket nem tudjuk befolyásolni (megakadályozni);
• A magzatban a méhen belüli fejlődés során alakul ki (veleszületett), nagymértékben tőlünk és viselkedésünktől függ, hiszen a káros külső tényezőket korlátozni, kiküszöbölni tudjuk.

A magzat kromoszómális genetikai rendellenességei

A genetikai információ minden emberi sejt magjában 23 kromoszómapár formájában található. Ha egy extra extra kromoszóma képződik egy ilyen kromoszómapárban, ezt triszómiának nevezik.

A leggyakoribb kromoszóma genetikai hibák akikkel az orvosok találkoznak:

• Down-szindróma;
• Patau szindróma;
• Turner-szindróma;
• Edwards szindróma.

Más kromoszóma-rendellenességek is ritkábban fordulnak elő. Minden esetben kromoszóma rendellenességek a gyermek egészségének mentális és fizikai károsodása figyelhető meg.

Előzze meg egyik vagy másik előfordulását genetikai rendellenesség lehetetlen, de a kromoszóma-rendellenességek kimutatása prenatális diagnózissal már a gyermek születése előtt lehetséges. Ennek érdekében egy nő konzultál egy genetikussal, aki kiszámítja az összes kockázatot, és előírja a születés előtti vizsgálatokat a nemkívánatos következmények megelőzése érdekében.

Egy terhes nőnek javasoljuk, hogy forduljon genetikushoz, ha:

• neki vagy partnerének már született valamilyen örökletes betegségben szenvedő babája;
• az egyik szülőnek van néhány veleszületett patológia, amely örökölhető;
• a jövőbeli szülők szorosan kapcsolódnak egymáshoz;
• azonosított nagy kockázat a magzat kromoszómapatológiája a prenatális szűrés eredményeként (eredmény hormonális elemzés vér + ultrahang);
• kor várandós anya több mint 35 év;
• a CFTR génmutációk jelenléte a jövőbeli szülőkben;
• a nőnek elmulasztott abortusza, spontán vetélése vagy halva született gyermeke volt ismeretlen eredetű az anamnézisben (történelemben).

Ha szükséges, a genetikus azt javasolja, hogy a kismama részt vegyen kiegészítő vizsgálatok. A baba születés előtti vizsgálatának módszerei, beleértve a nem invazív és invazív vizsgálatokat is.

A non-invazív technológiák nem sérthetik meg a babát, mivel nem járnak be az anyaméhbe. Ezeket a módszereket biztonságosnak tekintik, és minden terhes nőnek ajánlja a szülész-nőgyógyász. A non-invazív technológiák közé tartozik az ultrahang és a vénás vér gyűjtése a várandós anyától.

A legpontosabbak az invazív módszerek (korionboholy-biopszia, magzatvíz- és kordocentézis), de ezek a módszerek nem biztonságosak a születendő gyermek számára, mivel a méh üregébe való behatolásból speciális kutatási anyagot gyűjtenek. Invazív módszerek csak ben kínálják a kismamának különleges esetekés csak egy genetikus.

A legtöbb nő szívesebben keres fel genetikust és aláveti magát genetikai kutatás bármilyen komoly probléma esetén. De minden nő szabadon dönthet. Minden tőled függ konkrét helyzet, az ilyen döntések mindig nagyon egyéniek, és rajtad kívül senki sem tudja a helyes választ.

Mielőtt ilyen vizsgálatokat végezne, konzultáljon családjával, szülész-nőgyógyászával és pszichológusával.

Shereshevsky-Turner szindróma (TS). Lányoknál 2:10000 fordul elő. Rövid nyak, pterigoid redők a nyakon, a distalis végtagok ödémája, veleszületett szívhibák. Ezt követően szexuális infantilizmus, alacsony termet és elsődleges amenorrhoea jelenik meg.

Down-szindróma (triszómia 21 kromoszóma). Fiúknál 1:1000 fordul elő. Széles lapos orrnyereg, lapos hátul, alacsony szőrnövekedés, kiálló nagy nyelv, keresztirányú redő a tenyérben, szívhibák.

Klinefelter-szindróma (XXY-szindróma): a betegek magasak, aránytalanul hosszú végtagokkal, hipogonadizmus, a másodlagos szexuális jellemzők gyengén fejlettek, szőrnövekedés figyelhető meg női típus. Csökkent szexuális vágy, impotencia, meddőség. Hajlamos az alkoholizmusra, a homoszexualitásra és az antiszociális viselkedésre.

Örökletes anyagcserezavarok

Az örökletes anyagcsere-rendellenességek jellemzői a betegség fokozatos kialakulása, a látens időszak jelenléte, a betegség jeleinek idővel súlyosbodó jelei, és gyakrabban észlelhetők a gyermek növekedése és fejlődése során, bár néhány előfordulhat az első napokban. az életé.

Az örökletes anyagcsere-betegségek egyes formáinak kialakulásában egyértelmű összefüggés mutatkozik a takarmányozás jellegével. A krónikus táplálkozási zavar, amely az újszülött korban, valamint a mesterséges táplálásra való átállás vagy a kiegészítő táplálék bevezetése során kezdődik, bizonyos enzimrendszerek hiányát rejtheti a vékonybélben.

Leggyakrabban újszülötteknél a szénhidrát-anyagcsere megszakad. Leggyakrabban ez a laktóz, szacharóz stb. hiánya. Ebbe a csoportba tartozik: galaktóz intolerancia, glikogén felhalmozódás, glükóz intolerancia stb. Általános tünetek: dyspepsia, görcsök, sárgaság, májmegnagyobbodás, szívelváltozások, izom hipotenzió.

A kezelés akkor hatásos, ha legkésőbb két hónapos korban elkezdődik. A tejet kizárják az étrendből, és átváltják a benne elkészített keverékekre szójatej. Korábban kiegészítő élelmiszereket vezettek be: zabkását hús- vagy zöldséglevessel, zöldségeket, növényi olajok, tojás. A diéta szigorú betartása 3 éves korig javasolt.

Aminosav anyagcsere zavarok. Ebből a betegségcsoportból a fenilketonuria (PKU) a leggyakoribb. A központi idegrendszer változásaiban, diszpepsziás tünetekben nyilvánul meg, görcsös szindróma. A PKU-t progresszív pszichomotoros retardáció és tartós ekcémás bőrelváltozások, „egér” vizeletszag, valamint a bőr, a haj és az írisz csökkent pigmentációja jellemzi.

Jelenleg 150 örökletes anyagcserezavar esetében azonosítottak biokémiai hibát. Ennek hiányában a betegség sikeres terápiája lehetséges korai diagnózis. Az újszülöttkori időszakban a gyermekek tömeges vizsgálatát végzik bizonyos betegségek, köztük a PKU azonosítására.

A lehetőségek jelentősen bővültek korai észlelésörökletes betegségek a prenatális diagnosztikai módszerek gyakorlati bevezetésével. A legtöbb magzati betegséget kivizsgálás útján diagnosztizálják magzatvízés a benne lévő sejteket. Mindenkit diagnosztizálnak kromoszóma betegségek, 80 génbetegség. Az amniocentézis mellett alkalmazzák ultrahangvizsgálat, β-fetoprotein meghatározása a terhes nők vérében és a magzatvízben, melynek szintje a magzat központi idegrendszerének károsodásával nő.

Nem örökletes magzati fejlődési rendellenességek

A megtermékenyítés pillanatától, vagyis a hím és a női ivarsejtek, megindul az új szervezet kialakulása.

Az embriogenezis a 3. héttől a 3. hónapig tart. Az embriogenezis során megjelenő fejlődési rendellenességeket embriopátiának nevezzük. Vannak kritikus időszakok az embrió kialakulásában, káros hatások károsíthatja azokat a szerveket és rendszereket, amelyek a károsító tényezőnek való kitettség idején képződnek. Ha az 1-2 hétben kedvezőtlen tényezőnek van kitéve, nagyon súlyos, gyakran élettel összeegyeztethetetlen hibák lépnek fel, amelyek vetéléshez vezetnek. A 3-4. héten kialakul a fej és a szív- és érrendszer, a máj, a tüdő, pajzsmirigy, vesék, mellékvesék, hasnyálmirigy, a jövőbeni végtagok kialakítását tervezik, így olyan hibák lépnek fel, mint a szem hiánya, hallókészülék, máj, vese, tüdő, hasnyálmirigy, végtagok, agysérv, esetleges további szervek kialakulása. Az első hónap végén a nemi szerveket lefektetik, nyirokrendszer, lép, a köldökzsinór kialakulása.

A második hónapban olyan rendellenességek léphetnek fel, mint az ajak- és szájpadhasadék, hallókészülék-rendellenességek, nyaki fisztulák és ciszták, mellkasi és mellkasi rendellenességek. hasfal, rekeszizom, szívsövény hibái, idegrendszeri, ér- és izomrendszeri anomáliák.

Az embriopátiák közé tartozik:

• veleszületett rekeszizomsérv,
• végtaghibák (az összes vagy egy végtag teljes hiánya, a végtagok disztális részeinek kezdetleges fejlődése normális fejlődés proximális részek, a végtagok proximális részeinek hiánya a disztális részek normális fejlődésével, amikor a kezek vagy lábak közvetlenül a testből indulnak ki),
• a nyelőcső, a belek, a végbélnyílás atréziája,
• köldökzsinór sérv,
• epeúti atresia,
• pulmonalis agenesis (egy tüdő hiánya),
• veleszületett szívhibák,
• a vesék és a húgyutak fejlődési rendellenességei,
• a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei (anencephalia - az agy hiánya, mikrokefália - az agy fejletlensége).

Fetopátiák. A magzati időszak a 4. héttől tart prenatális időszak mielőtt a baba megszületik. Ez viszont korai szakaszra oszlik - a 4. hónaptól. legfeljebb 7 hónapig, és későn - 8 és 9 hónapig. terhesség.

Amikor a magzatot a korai neonatális időszakban károsító tényezőnek teszik ki, egy már kialakult szerv differenciálódása következik be. A (korai) fetopathiák közé tartozik: hydrocephalus, microcephalia, microphthalmia és a központi idegrendszer egyéb rendellenességei, tüdőcisztózis, hydronephrosis, fejsérv és gerincvelő- kiemelkedés csontvelő varratokon és csonthibákon keresztül. A koponyasérv leggyakrabban az orr gyökerében vagy a koponya utáni régióban lokalizálódik.

A magzat veleszületett méhen belüli fejlődési rendellenességei változatos jellegűek lehetnek, hiszen a fejlődő baba szinte bármely szervét, bármely rendszerét érinthetik.

A következő veszélyes külső tényezők ismertek:

• Az alkohol és a kábítószerek gyakran súlyos rendellenességekhez és fejlődési rendellenességekhez vezetnek a magzatban, amelyek néha összeegyeztethetetlenek az élettel.
• A nikotin késleltetheti a gyermek növekedését és fejlődését.
• A gyógyszerek különösen veszélyesek korai szakaszaiban terhesség. Különféle fejlődési rendellenességeket okozhatnak a babában. Ha lehetséges, a terhesség 15-16. hetét követően is jobb tartózkodni a gyógyszerek alkalmazásától (kivéve, ha ez az anya és a baba egészségének megőrzése érdekében szükséges).
• Az anyáról gyermekre terjedő fertőző betegségek nagyon veszélyesek a baba számára, mivel okozhatnak súlyos jogsértésekés fejlődési rendellenességek.
• A röntgensugarak és a sugárzás számos magzati fejlődési rendellenesség oka.
• Az anya foglalkozási veszélyei (káros műhelyek, stb.), amelyek mérgező hatások a magzaton - súlyosan befolyásolhatja annak fejlődését.

A veleszületett magzati patológiát a különböző kifejezések terhesség, ezért a kismamának az ajánlott időkereten belül orvosi vizsgálaton kell részt vennie

• a terhesség első trimeszterében: 6-8 hét (ultrahang) és 10-12 hét (ultrahang + vérvizsgálat);
• a terhesség második trimeszterében: 16-20 hét (ultrahang + vérvizsgálat) és 23-25 ​​hét (ultrahang);
• a terhesség harmadik trimeszterében: 30-32 hét (ultrahang + Doppler) és 35-37 hét (ultrahang + Doppler).

A prenatális diagnosztika napjainkban egyre elterjedtebbé válik, mert a születendő baba egészségével és a prognózisokkal kapcsolatos ismeretek nagyon fontosak a leendő szülők számára. A magzat állapotának ismeretében a család, miután felmérte a helyzetet és képességeit, megtagadhatja a terhességet.

A stigmák nagyon apró fejlődési rendellenességek, amelyek káros hatások következtében jelennek meg káros tényezők a gyümölcsért. Nagyon sok van belőlük, de tudnia kell a leggyakoribbakról. Ha 6-7-nél több van belőlük, akkor ez a genetikai anyag alsóbbrendűségét jelzi, hogy valamilyen egészségügyi eltéréssel kell számolni a gyermektől, illetve azt is, hogy az ilyen gyermeket nevelő szülőknek genetikushoz kell fordulniuk.

A leggyakoribb stigmák

A koponya területén: különleges forma koponyák, beleértve az aszimmetrikus koponyákat is; alacsony homlok, kifejezett szemöldökbordák, túlnyúló nyakszirti csont, lapított nyakszirt.

Az arc területén: ferde homlok, mongoloid és antimongoloid szemforma, hipo- és hipertelorizmus, nyereg orr, lapított orrhát, arc aszimmetria. Szokatlan formaállkapcsok, fejletlen áll, hasított áll, ék alakú áll.

Szemkörnyéken: epicanthus, alacsony szemhéjak, a palpebrális repedések aszimmetriája, a szempillák kettős növekedése, különböző színűírisz, szabálytalan alakú tanulók.

A fül területén: nagy kiálló fülek, kis deformált fülek, különböző méretű és alakú fülek, alacsony pozíció fülek, különböző szintű a fülek elhelyezkedése, a hélix és az antihelix alakzatának anomáliája, hozzátartozó fülcimpa, további tragus.

A száj területén: nagy vagy kis száj (microstomia, macrostomia), „ponty száj”, magas és keskeny szájpad, magas lapított szájpad, ívelt szájpad, rövid nyelvfrenulum, villás nyelv.

A nyak területén: rövid vagy hosszú nyak, torticollis, pterygoid redők.

A törzs területén: a törzs hosszú vagy rövid, a mellkas benyomott vagy csapott, hordó alakú, aszimmetrikus, nagy távolság a mellbimbók között, kiegészítő mellbimbók, a xiphoid folyamat agenesise, a rectus abdominis izmok divergenciája, alacsony köldök, sérv.

A kezek területén: rövid és vastag ujjak, hosszú és vékony (pók) ujjak, syndactyly, a tenyér keresztirányú barázdája, rövid ívelt V ujj, minden ujj görbülete.

A láb területén: brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, szandálhasadék, bident, trident, cavus láb, lábujjak átfedése.

A bőr területén: depigmentált és hiperpigmentált foltok, nagy anyajegyek szőrrel, túlzott helyi szőrnövekedés, hemangiomák, a fejbőr aplasiás területei.

Waardenburg szindróma

Telekantusz, széles orrnyereg, az íriszek heterochromiája

Syndactyly

Összeolvadt ujjak

Prognathizmus

Az alsó állkapocs hipopláziája

Syndactyly

Összeolvadt ujjak

Aarskog szindróma

Hipertelorizmus, széles orrnyereg, lekerekített arc, magas homlok, anti-mongoloid szemforma

Akrokefália, anti-mongoloid szemforma, nyomott orrnyereg, prognathizmus

A koponya és az arc rendellenességeivel küzdő gyermekek gyakran szenvednek fejfájástól, amely különösen felerősödik a gyermek intenzív növekedésének időszakában.

Az újszülött arcának területén észlelt stigmák figyelmeztethetik a szülőket és az orvosokat lehetséges megsértése neuropszichés fejlődés gyermek, kóros megnyilvánulások legmagasabb ideges tevékenység gyermek a jövőben.

Az ilyen gyerekkel mindenképpen születésétől fogva foglalkozni kell, nevelésében minden életkori szakaszban fejlesztő módszereket kell alkalmazni.

A kérdéses patológia egyikhez sem kötődik egy bizonyos faj vagy félig. Előfordulhat izolált hibaként vagy más fejlődési rendellenességekkel kombinálva.

Az orvos gyakran már az első vizsgálat során észlel eltéréseket, amelyek megszüntetéséhez csak műtéti beavatkozás szükséges.

Veleszületett deformitások és orrhibák okai – kik a veszélyben?

A külső orr kialakulásának hibái miatt keletkeznek negatív befolyást környezet, rossz szokások, néhány egyéb tényező a 6-12 hetes terhes kismama egészségére.

Az orr külső hibái nem csak esztétikai probléma, - súlyos fejlődési zavarokat provokálhatnak a jövőben.

Számos tényező van, amelyeknek a terhes nőre gyakorolt ​​hatása a gyermek orrának veleszületett rendellenességeit okozhatja:

• A test fertőzése a TORCH csoport betegségeivel. Emiatt az Orosz Föderációban a terhesség első trimeszterében a nőket rubeola, toxoplazmózis, citomegalovírus, hepatitis vírus, herpesz és szifilisz szempontjából vizsgálják.
• Radioaktív vagy ionizáló sugárzás.
• Mérgezés vegyi anyagokkal.
• Bizonyos gyógyszerek szedése.
• Alkoholizmus.
• Dohányzás.
• Genetikai hajlam.
• Drogozni.

Az orr veleszületett anomáliáinak típusai az orvosi osztályozásban

Ma az orvosi forrásokban a kérdéses betegséget a következőképpen osztályozzák:

1. Diszmorfogenezis

Olyan állapot, amelyben az orr csontos és porcos váza módosul.

Több típusa van:

• Hipogenezis . Fejlettség, rövidség jellemzi külső szerkezetek orr: hát, alap, szárnyak. Az alakváltozások érinthetik az egész vagy egy szerkezetet, és lehetnek egy- vagy kétoldalasak. BAN BEN ritka esetekben Előfordulhat, hogy az orr fenti összetevői teljesen hiányoznak. Hasonló állapot egyes forrásokban úgy hívják agenesis.
• Hipergenezis . Porcos ill csontszövet itt van nekik elég nagy méretek. Az alakváltozások ebbe a csoportjába egy tág is tartozik hosszú orr, valamint kiterjedt orrhegy.
• Dysgenesis . A fejlődési hibák a frontális síkban koncentrálódnak. Az orr görbülete lehet különböző alakú(ferde orr, S alakú deformáció, oldalsó orr, púp az orron stb.).

2. Kitartás

Kóros állapotok, amelyekben az újszülöttnek „felesleges” komponensei vannak a külső orrban.

Az anomáliák ezen csoportja két típusra oszlik:

• Az orr külső részének hibái : magányos neoplazmák az orr alján, amelyek zsírmirigyeket és hajat tartalmaznak; oldalsó/medián orrhasadék; villás orrhegy.
• Intranazális anomáliák : a turbinák elválasztása - vagy teljes elválasztása - egymástól; az orrjáratok atréziája.

3. Disztópia

Ezekkel a hibákkal a külső orrban különféle daganatok vannak, amelyek különböző helyeken helyezkedhetnek el.

Például az orrsövényt fel lehet szerelni egy függelékkel, ami negatívan befolyásolja orrlégzésés a szag funkciójáról.

Egy másik példa egy hólyag jelenléte az orrkagylón, benne mirigyváladékkal. A jövőben az ilyen hólyagokban gennyes infiltrátum halmozódhat fel, ami az orrnyálkahártya gyulladásához vezet.

Az orr veleszületett anomáliáinak tünetei - újszülöttek orrhibáinak diagnosztizálása

A szóban forgó betegség egyik legszembetűnőbb megnyilvánulása az orr nem szabványos formája, valamint a koponya arcrészének deformációi.

Minden típusú rendellenességre jellemző a jogsértés szabad légzés az orron keresztül.

Ezt a jelenséget a következő feltételek jellemzik:

• Túl zajos, gyors légzés.
• A nasolabialis háromszög kéksége.
• Lenyeléskor kellemetlen érzés.
• fulladás, légzési elégtelenség különösen nehéz esetekben alakulhat ki.
• A táplálék kiáramlása az orrjáratokon keresztül etetés közben.
• Az újszülött folyamatosan nyugtalan és rosszul alszik.

A dystopia, ellentétben más veleszületett orrhibákkal, világosabban nyilvánul meg. A betegnek van állandó felhalmozódás vastag nyálka az orrjáratokban, aminek következtében az orr és a felső ajak közelében dermatitis alakulhat ki.

A ciszták és fisztulák jelenléte rendszeres gyulladásos folyamatokat idézhet elő, amelyek a jövőben frontális sinusitisz vagy agyhártyagyulladássá alakulhatnak ki.

Ezt az anomáliát gyermekorvos vagy neonatológus diagnosztizálja a következő intézkedésekkel:

• Az anya kikérdezése a terhesség alatt elszenvedett betegségekről, a genetikai hajlam pillanatának meghatározása. Fontos szerep lejátssza a káros tényezők jelenlétét, amelyek befolyásolhatják a magzat fejlődését.
• Újszülött vizsgálata a deformitások azonosítására arckoponya. Súlyos orrhibák esetén ezek a változások láthatóak lesznek.
• Laboratóriumi vizsgálatok szükségesek a TORCH fertőzések megerősítéséhez/kizárásához a gyermek vérében. Ugyanezzel a technikával ellenőrizzük a gyulladásos exacerbációkat.
• A rhinoscopy egy speciális minitükör segítségével vizsgálja az állapotot belső szerkezetek orr
• A szondázás segít az orrjáratok átjárhatósági fokának tanulmányozásában. Ehhez a manipulációhoz gumi- vagy fémkatétert használnak.
• Fiberendoszkópia. Lehetővé teszi az orr és a nasopharynx nyálkahártyájának, az intranazális struktúrák részletes vizsgálatát, a legkisebb daganatok azonosítását, és mindezt a monitoron videokamera segítségével.
• Radiográfia. Lehetővé teszi az orr kóros elváltozásainak vizsgálatát, amelyek, mikor felületes diagnosztika lehetetlen észlelni. Bizonyos esetekben kontrasztanyag is használható.
• . Lehetőséget ad arra, hogy megszerezd teljes kép az orrüregben meglévő változásokkal kapcsolatban. Ezt a technikát az orrjáratok átjárhatóságának vizsgálatára használják.
• MRI. Kivételes esetekben írják fel, amikor az agy működésében fellépő zavarok gyanúja merül fel.

Az orr veleszületett rendellenességeinek kezelése - műtéti indikációk és ellenjavallatok

A kérdéses patológiát kezelik kizárólag műtéttel.

Nál nél teljes hiánya az orrüreg átjárhatósága érdekében a fertőzést átszúrják, és a kialakult lyukba katétert helyeznek be.

A csecsemőknél végzett sebészeti manipuláció során a választás a javára történik transznazális hozzáférés.

• A nyálkahártyát szikével kivágják, és az atresia tervezett lokalizációjának helyére hámozzák.
• Ezt a hibát orvosi vésővel szüntetik meg, és egy hőre lágyuló csövet helyeznek be a kialakított lumenbe, hogy biztosítsák a vízelvezetést.

A külső orr súlyos hibáira Az orrplasztikát a lehető legkorábban végezzük. Ez segít megelőzni az arckoponya deformálódását, és nem befolyásolja a fejlődést alveoláris folyamat felső állkapocs.

Ezzel párhuzamosan elvégezhető mikrosebészeti manipulációk intranazális struktúrákon amelyek segítenek megőrizni a szaglást.

Kevésbé kifejezett deformációkhoz plasztikai műtét késhet, de a döntést mindig az orvos hozza meg.

A fisztulákat kivágás előtt meg kell vizsgálni fisztulográfia segítségével. Az orrüregben lévő cisztás neoplazmák is megszűnnek, függetlenül a gyermek életkorától. Ha a veleszületett fisztula az elülső koponyaüreg közelében található, idegsebésznek is jelen kell lennie a műtéten.