14 éves fiamnak lapos orrnyereg van. A születési rendellenességek és az orr deformitásainak típusai - orr-rendellenességek kezelése újszülötteknél és gyermekgondozás

Bejelentették: 33 örökletes betegségek növekedési retardációval. Fel kell hívni a figyelmet fenotípusos hasonlóságukra és az egymástól való megkülönböztetésük nehézségeire. Javasolt két csoport és egy táblázat kiemelése megkülönböztető diagnózis .

Lényeges rész örökletes patológia gyermekkor klinikailag a gyermekek növekedésének éles késleltetésével fejeződik ki. A nozológiai formák sokfélesége, sokuk viszonylag alacsony gyakorisága nagy nehézségeket okoz ezen állapotok differenciáldiagnózisának folyamatában.

A differenciáldiagnózis szempontjából tanácsos a betegségek nagy csoportját külön alcsoportokra osztani - a növekedési retardációt a csontváz éles aránytalanságának hátterében és a növekedési retardációt a csontváz arányos alakjával.

A. A növekedési retardációval járó betegségek differenciáldiagnózisa a csontváz éles aránytalanságával

Ez a csoport rendkívül heterogén. Ez magában foglalja a M. V. Volkov, E. M. Meersov et al. osztályozásával kapcsolatos betegségeket. epiphysealis dysplasia - pszeudochondroplasia stb.; fizikai - achondroplasia stb.; spondyloepimetaphysealis - paratrematikus diszplázia stb.; diaphysealis diszplázia - tökéletlen csontképződés stb.; képviselői vegyes formák szisztémás betegségek csontváz - Ellis-van-Kreveld-kór; mukopoliszacharidózisok.

A legtöbb nozológiai formát a születéstől vagy az élet első hónapjaitól kezdve a klinikai tünetek megjelenése jellemzi. Számos betegség (Seckel-szindróma, Russell-Silver-szindróma stb.) esetén a gyermekek alacsony testhosszal születnek. Az alábbiakban a betegségek rövid klinikai leírása található.

Achondroplasia. Törpeség a végtagok kifejezett lerövidülésével. Kifejezett frontális gumók. Elsüllyedt híd. Prognathizmus. Kacsázó, "kacsa" járás. Lumbális lordosis. A legtöbb esetben a betegek normális intelligenciával rendelkeznek.

Röntgen adatok: a végtagok proximális részeinek lerövidülése. Kyphosis. A combnyak megrövidülése. A fibula megnyúlása. Az ágyéki csigolya íveinek gyökerei közötti távolság szűkítése. Gyakoriság - 1: 10 000. Az öröklődés típusa: autoszomális domináns. Az esetek körülbelül 80%-a szórványos (friss mutációk). Átlagos életkor a proband atyák száma megnövekedett.

hipochondroplázia. A növekedés visszamaradása főleg 3-4 év után figyelhető meg. A végtagok éles rövidülése. Arc kóros jellemzők nélkül. Széles mellkas. Lordosis. Néha - kis flexiós kontraktúrák a könyökízületekben.

Rg - a végtagok rövidülése, a fibula némi meghosszabbodása, széles kezek, a csigolyatestek szerkezetének megsértése. Az öröklődés típusa autoszomális domináns. Megfigyelték az apák életkorának növekedését.

Paratrematikus diszplázia. Súlyos növekedési retardáció átlagos magasság felnőttek 90-110 cm) többszörös csontvázdeformitással kombinálva. A csontok "csavarása" történik a tengely körül. Rövid nyakú. Kyphoscoliosis. A lábak varus és valgus deformitásai. Nagy ízületek többszörös kontraktúrája.

Rg - a csontok durva trabekuláris szerkezete sűrű pontokkal és ütésekkel - "pelyhes" csontok. Az endochondralis csontosodási zónák átlátszóak és kibővültek. A csigolyatestek lapítottak. A medencecsontok diszpláziások. Metafízisek és epifízisek csőszerű csontok deformált. Az öröklődés típusa autoszomális domináns.

Mezomeliás diszplázia Langer. Éles növekedési késés a végtagok, különösen az alkar kifejezett lerövidülésével. Az intelligencia mentve.

Rg - az ulna és a fibula hypoplasia.

Az öröklődés típusa: autoszomális domináns.

Rizomelic dysplasia. Növekedési retardáció a proximális végtagok éles megrövidülésével. Kisfejűség. Alacsony orrsövény. Mentális retardáció. A betegek 70%-ának szürkehályogja van. Az ízületek többszörös kontraktúrája.

Rg - csigolya diszplázia. A trabekuláris szerkezet megsértése hosszú csontok. A csőszerű csontok görbülete.

Az öröklődés típusa: autoszomális domináns, autoszomális recesszív.

camptomelic dysplasia. A név a görög szavakból származik: kamptos - hajlítás, melos - végtagok. Prenatális növekedési hiány. A gyermekek születéskor 35-49 cm hosszúak. kicsi arc alacsony orrsövényrel. Dolichocephaly. Aránytalanul rövid végtagok. A lapocka hypoplasia. Kyphoscoliosis.

Rg - a sípcsont görbülete, a fibula lerövidülése. Vékony, rövid kulcscsontok. Hiányos porcfejlődés. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Diasztrofikus diszplázia. Az elnevezés a hajlítási folyamatokra utaló geológiai diasztrofizmus kifejezésből származik földkéreg hegyek és óceánok kialakulását eredményezve. Prenatális növekedési hiány. Éles késés a növekedésben a későbbi életkorban. A végtagok jelentős lerövidülése. Kyphoscoliosis. Dongaláb. A mozgások korlátozása az ujjak ízületeiben. Néha előfordul a szájpadhasadás, hipertrófia fülporc, a nyaki csigolyák szubluxációja.

Rg - a fülporc meszesedése és csontosodása. A proximális interphalangealis ízületek ankilózisa. Csőcsontok rövidülése és megvastagodása. A csípőízület subluxációja. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Metatrophiás diszplázia. A növekedés éles késése a végtagok lerövidülésével. Keskeny mellkas, rövid bordákkal. Kyphoscoliosis. Az ízületi mobilitás korlátozása.

Rg - platyspondylia, az intervertebralis terek növekedése. Széles metafízisek. hypoplasia medencecsontok. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Pseudoachondroplasia. A növekedési retardáció főként a második életévben jelentkezik. A felnőttek növekedése nem haladja meg a 130 cm-t A végtagok éles lerövidülése, különösen a proximális szakaszok kifejeződnek. Kyphoscoliosis. Lordosis. Gördülő járás. Valgus és vírusos deformitás Alsó végtagok. Fokozott ízületi mobilitás. Az arc és a koponya anomáliái hiányoznak.

Rg - széles medence. Szárnyak ilium négyszögletes. A combfejek kicsik. Az epifízisek kicsik, a metafízisek egyenetlen körvonalúak, ritkító területekkel. A csukló csontjainak csontosodási magjainak kialakulásának késése. Az öröklődés típusa: a betegség genetikailag heterogén, autoszomális domináns és autoszomális recesszív formák egyaránt megtalálhatók.

Schmid metaphysealis chondrodysplasia. Ez a metaphysealis chondrodysplasia leggyakoribb formája. Mérsékelt súlyosságú növekedési retardáció (felnőtt magasság - 130-160 cm). Az első jelek a második életévben jelennek meg. A lábak jelentős varus görbülete. "Kacsa" járás. Lumbális lordosis. Rg - a csőcsontok, különösen az alsó végtagok metafízisében bekövetkező változások - a kontúrok egyenetlenek, rojtosak, kiterjedt egyenetlen ritkulási zónák. Az öröklődés típusa autoszomális domináns.

Tökéletlen csontképződés. Az egyik leggyakoribb és legismertebb örökletes elváltozás csontrendszer. A patológia genetikailag heterogén. Különféle klinikai és genetikai típusokra oszlik, amelyek közül a legfontosabbak: veleszületett forma(B típusú roller) és késői (Lobstein-szindróma).

Vrolik veleszületett formája- prenatális növekedési hiány. Többszörös intrauterin és posztnatális törés, különösen a hosszú csőcsontokat, bordákat és kulcscsontokat érinti. A végtagok csontjainak másodlagos deformációja és megrövidülése. kék sclera. Megakefália. A koponya fontanellák és varratok késői záródása. Extrém puhaság - "gumi" koponya. A lefolyás súlyos, általában a gyermekek életük első hónapjaiban meghalnak. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

A Lobstein késői formája- A csontok kóros törékenysége. Növekedési retardáció. Kék sclera. Halláskárosodás. nyelved ill tölcsér deformitás mellkas. Kyphosis. A medencecsontok deformációja. Szablya lábszár. A dentin hypoplasia. Fokozott mobilitásízületek.

Rg - a csőcsontok tömör rétegének elvékonyodása. Csontritkulás. Az öröklődés típusa autoszomális domináns.

Bloom szindróma. A prenatális stunting bőrelváltozásokkal jár. Veleszületett telangiektatikus erythema lepke formájában az arcon és az alkaron. Drámaian megnövekedett fényérzékenység bőr. Megfigyelhetők a bőr hiperpigmentációjának területei, a "kávé tejjel" színű foltok. Kis keskeny arc. korai ráncok. Hipogenitalizmus, kriptorchidizmus. Magas hangszín. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Fül-palatinus-ujj szindróma. Növekedési retardáció. A pszichomotoros fejlődés és a beszédfejlődés megsértése. Kiálló homlok. Hipertelorizmus. Anti-mongoloid szem rész. Kis orr és száj. Szájpadhasadék. Vezetett süketség. Tágas lábujjak. A könyökízületek mozgásának korlátozása a gerenda fejének szubluxációja miatt.

Rg - hypoplasia arc csontjai.

Az öröklődés típusa: recesszív, X-hez kötött.

Weil Marchesani szindróma. Növekedési retardáció. Brachycephaly. A felső állkapocs hipopláziája. Hypodactilia. Gótikus szájpadlás. Brachydactyly. Lencse szubluxáció, másodlagos glaukóma. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Ellis-van Creveld betegség. (Chondroectodermális diszplázia). Törpe növekedés normál testhosszúsággal és lerövidített végtagokkal. Polydactyly. Fogak, körmök hypoplasiája. Alopecia. Néha - veleszületett szívhibák. Rövid felső ajak.

Rg - a distalis végtagok lerövidítése. A csontosodási magok lassú fejlődése. Polydactyly, többszörös exostosis. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Mukopoliszacharidózisok. A betegségek a glükózaminoglikán anyagcsere örökletes rendellenességei, és a raktározási betegségekhez – lizoszómális betegségekhez – tartoznak. A mukopoliszacharidózisok számos típusát klinikailag jellemzik szisztémás elváltozás vázizom rendszer. Ebbe a differenciáldiagnosztikai csoportba tartoznak azok, akik egyértelműen kifejezett növekedési rendellenességekkel rendelkeznek.

Gurler szindróma. Az iduronidáz enzim hibája okozza. Klinikailag az élet első hónapjaitól kezdve nyilvánul meg. A csontváz és a koponya éles deformációi. Durva jellemzők. Hipertelorizmus. Epikáns. Széles orr lapított híddal és kihajló orrlyukakkal. Nagy és vastag ajkak. Gyakran nyitott száj nagy nyelv. Kicsi, egymástól távol elhelyezkedő fogak. Krónikus rhinitis. Éles késés a növekedésben. Rövid nyakú. Kyphosis púpossal a mellkas alsó és felső részén ágyéki. Nagy has. Hepatosplenomegalia. Széles ecsetek rövid ujjak. Flexion kontraktúrák. Mentális retardáció. Lágyék és köldöksérv. Hirsutizmus. A szaruhártya elhomályosodása. Süketség.

Rg - kocka alakú csigolyatestek. Kyphosis. A kulcscsontok, lapockák megvastagodása. A medencegyűrű deformitása. A combcsontfejek ellaposodása, csökkentése. A csontosodási magok kialakulásának késése. Az arc csontjainak kifejezett deformitásai. A dermatán-szulfát és a heparán-szulfát fokozott vizelettel történő kiválasztása. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Hunter szindróma. Az iduronát-szulfatáz hiánya okozza. A klinikai tünetek 2-4 éves korban jelentkeznek. Növekedési retardáció. Mérsékelt csontdeformitások. Durva jellemzők. Hipertelorizmus. Lapos híd nagy orrlyukak. Vastag ajkak. Macroglossia. Széles távolságú fogak. Rövid nyakú. Vannak ízületi kontraktúrák. Süketség. Mentális retardáció. Hepatosplenomegalia. A hasi sérv. Hypertrichosis.

Rg - a Hurler-szindrómához hasonló változások, de kevésbé hangsúlyosak. A dermatán-szulfát és a heparán-szulfát fokozott vizelettel történő kiválasztása. Az öröklődés típusa: recesszív, X-hez kötött.

Morquio szindróma. A kondroitin-6-szulfát-N-acetil-glükózamin-4-szulfát-szulfatáz enzim hiánya okozza. Klinikai tünetek 1-3 éves korban jelentkezik. Növekedési retardáció. Jelentős csontváz-deformitások, különösen a mellkasban. Széles száj. Kiálló felső állkapocs. Rövid orr. Széles távolságú fogak. Rövid nyakú. Kyphosis. A mellkas éles deformációja. Mozgások az ízületekben felső végtag korlátozott. Valgus deformitás lábszár és lábszár. Az intelligencia normális. A szaruhártya elhomályosodása. Halláskárosodás. Megfázásra való hajlam. Sérvek. Hepatomegalia. Kardiopátiák (néha).

Rg - platyspondylia. Súlyos csontritkulás. Kyphosis, scoliosis. A fogak hipopláziája. A metafízisek kiterjesztése. A combcsontfejek lapítottak és töredezettek. A csukló csontosodási magjainak késése. A kézközépcsontok proximális végeinek kúpos szűkítése. A keratán-szulfát fokozott vizelettel történő kiválasztása. Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

Maroto-Lami szindróma. Ezt az arilszulfatáz enzim hibája okozza. Első Klinikai tünetek 1-3 évesen jelennek meg. Éles késés a növekedésben. Makrokefália. Durva arc. Hipertelorizmus. Nagy orr, vastag ajkak. Macroglossia. Rövid nyakú. Hordós láda. Kyphosis (néha). Flexion kontraktúrák az ízületekben. A lábak Valgus deformitása. A szaruhártya elhomályosodása a vakságig. Süketség (néha). Lágyéksérv, köldöksérv. Hepatosplenomegalia. Az intelligencia változatlan.

Rg - a medencegyűrű deformációja. A combok nyakának elvékonyodása. A csigolyák lekerekített bikonvex alakja, az ágyéki csigolyák homorú hátsó felülete. A dermatán-szulfát fokozott vizeletürítése. Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

B. Olyan betegségek differenciáldiagnózisa, amelyeket a növekedés éles késése kísér a csontváz arányos alakjával

Az ebbe a differenciáldiagnosztikai csoportba tartozó betegségek túlnyomó többségét a születéskor alacsony növekedési ütem jellemzi. A jövőben a gyerekek fejlődésével a növekedési lemaradás nő, a fizikum arányos marad.

Hipofízis törpe. Az agyalapi mirigy diszfunkciója okozza. A modern adatok összessége klinikai genetikaés az endokrinológia megállapította, hogy az agyalapi mirigy törpeségének számos formája létezik.

Hipofízis törpe, I. típusú. Ma már bebizonyosodott, hogy a betegséget (izolált) növekedési hormon hiány okozza. Éles növekedési késés, ami különösen szembetűnővé válik az élet első 2 évében. Vastag bőr. Vékony hang. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Laron-kór. A betegeknél a növekedési hormon hiányának klinikai tünetei voltak emelt szint ez a hormon a szérumban. Ebben az esetben nyilvánvalóan a szomatomedin képződése a májban szenved.

Cornelia de Lange szindróma. Éles késés a növekedésben. Brachycephaly. Kisfejűség. Sűrű, összenőtt szemöldök, hosszú szempillák. Hirsutizmus. Hipertelorizmus.

Rövid orr, süllyesztett orrhíd. Megnövekedett távolság az orr és a felső ajak között. Alacsony szőrnövekedés a homlokon és a nyakszirten. A bőr kékes árnyalata a szem, az orr, az ajkak területén a fokozott vénás mintázat miatt. Kis kezek és lábak. Clino-camptodactyly (néha). kontraktúrák könyökízületek. Mentális retardáció.

Rg - kúp alakú epifízisek, a radiális fej hipopláziája, vízszintes elrendezés borda. Gyakoriság újszülöttek között: 1:30.000-1:50.000. Az öröklődés típusa: nem egyértelmű, esetleg poligénes öröklődés. A törzskönyvekben szereplő esetek többsége szórványos.

Seckel-szindróma. Prenatális növekedési hiány. Kisfejűség. Keskeny arc. Fülek alacsonyak. Az orr madárcsőr formájú. Micrognathia. Kemény haj. Nyomott mellkas. Scoliosis, kyphosis. Clinodactyly. Subluxáció csípőízületek. Mentális retardáció, negativizmus, könnyezés. A vesék, a máj, a nemi szervek rendellenességei. Hipergammaglobulinémia. Hyperaminoaciduria. A tenyéren keresztirányú barázda.

Rg - ujjlenyomatok a koponyán, kis török ​​nyereg. A sugár és a fibula hypoplasia.

Russell-Silver szindróma. Prenatális növekedési hiány, a jövőben - annak éles késése. Kicsi, háromszög alakú arc, a száj sarkai lefelé. hypoplasia mandibula. A fontanellák késői záródása és a fogzás. Test aszimmetria - hemihipertrófia vagy aszimmetria a végtagok hosszában. Clinodactyly. Brachydactyly. Scoliosis, a törzs aszimmetriája miatt. A bőrön a "kávé tejjel" színű foltok. Korai pubertás.

Dubovich szindróma. Prenatális növekedési hiány, majd ugrás. Kisfejűség. Magas homlok, széles orr lapos híddal. Arc aszimmetria (néha). Hipertelorizmus. Blepharophimosis. Ptosis. Micrognathia. Fülek alacsonyak. Kemény haj. Polydactyly. Clinodactyly. Mentális retardáció (nem mindig). Magas hang. A bőrön - ekcéma és pikkelysömör. Hypospadiák, kriptorchidizmus.

Rg - a hosszú csontok periostealis hiperosztózisa, a bordák különféle anomáliái.

Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Rubinstein-Taybi szindróma. Alacsony emelkedés. Kisfejűség. Hipertelorizmus. Kiálló homlok. Ptosis. Strabismus. Hosszú szempillák. Magas szájpadlás. Csőrös orr. Micrognathia. A harapás és a fogak helyzetének anomáliái. Fülek alacsonyak. Mentális retardáció. Széles terminális falangok hüvelykujj kezek és lábak. Brachydactyly. Polydactyly. Clinodactyly. Gerincferdülés. Ízületi hipermobilitás. Kriptorchidizmus. Szürkehályog, hypermetropia, látóideg atrófia (néha). Különféle satu belső szervek. A tenyéren keresztirányú barázda.

Rg - a hüvelykujj széles, megvastagodott disztális falánjai. A gerinc, a szegycsont és a bordák hibái.

Az öröklődés típusa: nem egyértelmű. A legtöbb eset szórványos.

Manóság. A gyerekek gyakran koraszülöttek. Késés volt a magasságban és a súlyban. Kisfejűség. Hipertelorizmus. Nagy, alacsony, kiálló fülek. Groteszk arcvonások. Lapos orr széles orrlyukakkal. Nagy száj vastag ajkakkal. Exophthalmos. Nagy kezek, lábak. Késleltetett pszichomotoros fejlődés. Kriptorchidizmus. A szeméremajkak megnagyobbodása, csikló. köldök, lágyéksérv. A bőr hajtogatása. A lefolyás súlyos - a gyermekek általában az első életévben meghalnak. Hyperinsulinaemia. Alacsony alkalikus foszfatáz szint.

Rg - a csontosodási magok kialakulásának késése.

Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

Smith-Lemli-Opitz szindróma. Prenatális növekedési hiány későbbi késéssel. Kisfejűség. Rövid, tompa orr. Az orr és a felső ajak közötti távolság növelése. Micrognathia. Szájpadhasadék vagy uvula. Strabismus. Fülek alacsonyak. Rövid nyakú. Syndactyly (bőr). Brachydactyly. Mentális retardáció. Pylorus szűkület, hányás korai gyermekkorban. Hypospadiák, kriptorchidizmus. A tenyéren keresztirányú barázda. Szívhibák (néha). Sérvek (néha). Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

Noonan szindróma. Növekedési retardáció. Széles homlok. Hipertelorizmus. Ptosis. Epikáns. Szomorú kifejezés. Magas szájpadlás. A fogak anomáliái. A nyelv hasadása. Fülek alacsonyak. Kemény haj. Alacsony szőrnövekedés a fej hátsó részén. Kyphoscoliosis. Clinodactyly. Autizmus. Pterigoid redő a nyakon. Késleltetett másodlagos szexuális jellemzők. anomáliák húgyúti. Hepatosplenomegalia (néha). A kezek és lábak veleszületett nyiroködémája. A kariotípus normális. Az öröklődés típusa: autoszomális domináns.

Hanhart szindróma. Éles növekedési retardáció, főleg a második életévtől. Elhízottság. Késleltetett másodlagos szexuális jellemzők. A csontosodási magok kialakulásának késése. Az öröklődés módja nem egyértelmű.

Családi osteopetrosis. növekedési zavar. Makrokefália. Kiálló homlok. Ptosis. Strabismus. Fogászati ​​anomáliák, fogszuvasodás. Gyakori többszörös törések. Süketség (néha). szürkehályog, sorvadás látóideg(Néha). Késleltetett pszichomotoros fejlődés. Hepatosplenomegalia. Anémia. Limfocitózis.

Rg - diffúz osteosclerosis (márvány csontok). A distalis phalangusok részleges aplasiája. Az öröklődés típusa: autoszomális domináns, autoszomális recesszív.

Így többek között örökletes formák növekedési retardáció, 33 betegség különböztethető meg, amelyek mindegyike viszonylag ritka. Ezekben a betegségekben sok közös vonás van. fenotípusos tulajdonságok. A javasolt differenciáldiagnosztikai táblázatok nagyban megkönnyíthetik a hasonló betegségek megkülönböztetését.

Női magazin www.

áthaladó szülőcsatorna, a gyermek egész teste nagyon erősen összenyomódik, aminek következtében az újszülött feje aszimmetrikus, az arca puffadt lehet.

Egy újszülött feje

Az újszülött feje viszonylag nagy, közvetlenül a születés után szinte minden gyermek észreveszi a fej deformációját, ritkábban - az aszimmetria nyilvánvaló. Általában minden ilyen változás átmeneti, és nem szabad megijesztenie a fiatal szülőket.

A deformáció fő oka, amint már említettük, az a folyamat, amikor egy kis ember áthalad a születési csatornán. A helyzet az, hogy a gyermek koponyájának csontjai e nehéz út során enyhén elmozdulnak egymáshoz képest. Emiatt a szakértők egy bizonyos mintát azonosítottak: minél nagyobb a baba feje, annál nagyobb deformációnak lesz kitéve. Általában a nagy fej jellemző a nagy magzatra.

A segítséggel született babák fejében nincs észrevehető deformáció.

Ha óvatosan és óvatosan tapogatja egy újszülött gyermek fejét, könnyen megtalálhatja az úgynevezett fontanellákat. Ezek egy puha bőrterület a koponya csontjai között, ujjal enyhe nyomással ezekre a területekre, érezhető némi lüktetés. A legnagyobb fontanel közvetlenül a fej teteje felett található, a második valamivel alacsonyabban van a nagyhoz képest. Ahogy a baba növekszik, a szökőkútja megfeszül; általában évre teljesen eltűnnek.

Újszülött arc

A szülés utáni első órákban az újszülött arca még megőrizte az erős kompresszió nyomait: az orr lapított, a szemhéjak enyhén megduzzadtak, a bőr duzzadt, vöröses árnyalatú. Az arcon lévő redőkben (az orr területén), a fülek mögött fehér / sárgás pontok formájában egy különleges titok apró felhalmozódása található, ennek a kenőanyagnak köszönhetően a gyermek könnyebben tudta áthalad a szülőcsatornán. Az ilyen felhalmozódásokat nem érdemes egyedül eltávolítani, idővel maguktól elmúlnak.

Külön érdemes beszélni az újszülött orráról. Közvetlenül a születés után ez a szaglószerv enyhén lapított lesz, és amint úgy tűnik, nagyon nagy. Ezt az állapotot ismét az az út magyarázza, amelyen a babának át kellett mennie. Néhány nap múlva a baba orra tiszta lesz.

A születés utáni legelső percekben minden orrüreg Az újszülött tele van magzatvízzel, amelyet az orvosok speciális szívással maguk távolítanak el. A baba orrának porca nagyon puha. Az orrjáratok viszonylag szűkek nagyszámú erek, így ha az erek kitágulnak (azaz a nyálkahártya megduzzad), akkor a baba légzése sokkal nehezebbé válik. Ha nehéz a légzés, a baba gyakran megszakítja az etetést, hogy szájon keresztül levegőt szívjon be. elkerülhetetlen.

A szakértők szerint az újszülött szinte azonnal képes megkülönböztetni a szagokat a születés után. Még jó szaglóérzékkel is büszkélkedhetnek. Ebben a tekintetben egy fiatal anyának emlékeznie kell: jobb, ha a WC-vízzel / dezodorral végzett kísérleteket későbbre hagyja, ha sokáig szeretné szoptatni a babáját.

Ha a baba nagy, akkor valószínűleg vizuálisan észrevehető lesz az arc deformációja: a szülés során nemcsak a koponya csontjai, hanem a baba arcának csontjai is elmozdultak. Egy ilyen arc nem tűnik szépnek egy fiatal anya számára, de mire kiengedik, a baba bőrének lesz ideje kisimulni, és apja (és más rokonai) előtt dicsőségében fog megjelenni.

Figyelem!
A helyszíni anyagok használata www.site" csak a webhely adminisztrációjának írásos engedélyével lehetséges. Ellenkező esetben a webhely anyagainak bármilyen újranyomtatása (még az eredeti hivatkozással is) szabálysértésnek minősül szövetségi törvény RF „A szerzői jogokról és a kapcsolódó jogokról” és magával vonja próba a Polgári és Büntető Törvénykönyvnek megfelelően Orosz Föderáció.

* A "Küldés" gombra kattintva egyetértek a következővel: .

A vizsgált patológia egyikhez sem kötődik bizonyos faj vagy félig. Előfordulhat izolált hibaként vagy más rendellenességekkel kombinálva.

Az orvos az anomáliákat gyakran már az első vizsgálat alkalmával észleli, megszüntetésükhöz csak műtéti beavatkozás szükséges.

A veleszületett deformitások és orrhibák okai – kik a veszélyben?

A külső orr kialakulásának hibái miatt keletkeznek negatív hatás környezet, rossz szokások, néhány egyéb egészségügyi tényező leendő anya, ami a terhesség 6-12 hetében van.

Az orr külső hibái nem csak esztétikai probléma, provokálhatnak súlyos jogsértések fejlesztésben a jövőben.

Számos olyan tényező van, amelyek a terhes nőkre gyakorolt ​​hatást okozhatnak veleszületett rendellenességek gyermek orra:

• A test fertőzése a TORCH csoport betegségeivel. Emiatt az Orosz Föderáció területén a terhesség első trimeszterében a nőket rubeola, toxoplazmózis, citomegalovírus, hepatitis vírus, herpesz és szifilisz szempontjából vizsgálják.
• Radioaktív vagy ionizáló sugárzás.
• Mérgezés vegyi anyagokkal.
• Bizonyos gyógyszerek szedése.
• Alkoholizmus.
• Dohányzás.
• genetikai hajlam.
• Drogozni.

Az orr veleszületett rendellenességeinek típusai az orvosi osztályozásban

A mai napig az orvosi források szerint a kérdéses betegséget a következőképpen osztályozzák:

1. Diszmorfogenezis

Olyan állapot, amelyben az orr csontos és porcos váza megváltozik.

Több típusa van:

• Hipogenezis . Fejletlenség, rövidülés jellemzi külső szerkezetek orr: hát, alap, szárnyak. A deformációk érinthetik az egész vagy egy szerkezetet, lehetnek egy- vagy kétoldalúak. BAN BEN ritka esetek előfordulhat az orr fenti összetevőinek teljes hiánya. Ezt az állapotot egyes források úgy emlegetik agenesis.
• hipergenezis . A porcos vagy csontszöveteknek itt nagyon nagy méretek. A deformitások ebbe a csoportjába tartozik a széles, túl hosszú orr, valamint a kiterjedt orrhegy.
• Dysgenesis . A malformációk a frontális síkban koncentrálódnak. Az orr görbülete lehet különböző alakú(ferdeség, S alakú deformáció, oldalsó orrcsont, orrpúp stb.).

2. Kitartás

Kóros állapotok, amelyekben az újszülöttnek "felesleges" komponensei vannak a külső orrban.

Az anomáliák ezen csoportja két típusra oszlik:

• Az orr külső részének hibái : magányos neoplazmák az orr alján, amelyek zsírmirigyeket és hajat tartalmaznak; orrhasadék oldalsó / medián; villás orrhegy.
• Intranazális anomáliák : a turbinák elválasztása - vagy teljes elválasztása - egymástól; orr atresia.

3. Disztópia

Ezekkel a hibákkal a külső orrban különféle daganatok vannak, amelyek különböző helyeken helyezkedhetnek el.

Például az orrsövényt fel lehet szerelni egy függelékkel, ami negatívan befolyásolja orrlégzésés a szag funkciójáról.

Egy másik példa egy hólyag jelenléte az orrkagylón, benne mirigyes titokkal. A jövőben az ilyen hólyagokban gennyes infiltrátum halmozódhat fel, ami az orrnyálkahártya gyulladásához vezet.

Az orr veleszületett anomáliáinak tünetei - újszülöttek orrhibáinak diagnosztizálása

A szóban forgó betegség egyik legszembetűnőbb megnyilvánulása az orr nem szabványos formája, valamint a koponya arcrészének deformációi.

Minden típusú rendellenességre jellemző a jogsértés szabad légzés az orron keresztül.

Ezt a jelenséget a következő feltételek jellemzik:

• Túl zajos, gyors légzés.
• A nasolabialis háromszög cianózisa.
• Lenyeléskor kellemetlen érzés.
• fulladás, légzési elégtelenség különösen nehéz esetekben alakulhat ki.
• A táplálék kilépése az orrjáratokon keresztül az etetés folyamatában.
• Az újszülött folyamatosan nyugtalan, nem alszik jól.

Dystopia, ellentétben a többivel születési rendellenességek orr, világosabban nyilvánul meg. A pácienst megfigyelik állandó felhalmozódás vastag nyálka az orrjáratokban, aminek következtében az orr közelében és felső ajak dermatitis alakulhat ki.

A ciszták, fisztulák jelenléte rendszeres lehet gyulladásos folyamatok, amely a jövőben homloküreg-gyulladás, vagy agyhártyagyulladás alakulhat ki.

Ezt az anomáliát gyermekorvos - vagy neonatológus - diagnosztizálja a következő intézkedésekkel:

• Az anya kikérdezése a terhesség alatt elszenvedett betegségekről, a genetikai hajlam pillanatának tisztázása. Fontos szerep lejátssza a káros tényezők jelenlétét, amelyek befolyásolhatják a magzat fejlődését.
• Újszülött vizsgálata az arckoponya deformitásainak azonosítására. Súlyos orrhibák esetén ezek a módosítások láthatóak lesznek.
• Laboratóriumi vizsgálatok szükségesek a TORCH fertőzések megerősítéséhez/kizárásához a gyermek vérében. Ugyanezzel a technikával ellenőrizzük a gyulladásos exacerbációkat.
• A rhinoscopy egy speciális mini tükör segítségével az orr belső szerkezetének állapotát vizsgálja.
• A szondázás segít az orrjáratok átjárhatósági fokának tanulmányozásában. Ehhez a manipulációhoz gumi- vagy fémkatétert használnak.
• Fibroendoszkópia. Lehetővé teszi az orr és a nasopharynx nyálkahártyájának, az intranazális struktúrák részletes vizsgálatát, a legkisebb daganatok azonosítását, és mindezt a monitoron videókamera segítségével.
• Radiográfia. Fedezzük fel kóros elváltozások orr, mely felületi diagnosztika lehetetlen azonosítani. Egyes esetekben kontrasztanyag is használható.
• . Lehetőséget ad arra, hogy megszerezd teljes kép az orrüregben meglévő változásokkal kapcsolatban. Ezt a technikát az orrjáratok átjárhatóságának minőségének vizsgálatára használják.
• MRI. Rendelje hozzá kivételes esetekben, ha gyanú merül fel az agyban bekövetkezett megsértésekre.

Az orr veleszületett rendellenességeinek kezelése - műtéti indikációk és ellenjavallatok

A vizsgált patológiát kezelik kizárólag műtéttel.

Nál nél teljes hiánya Az orrüreg átjárhatósága érdekében a fertőzést átszúrják, és a kialakított lyukba katétert helyeznek be.

Csecsemőknél a sebészeti manipuláció során a választás javára történik transznazális hozzáférés.

• A nyálkahártyát szikével kivágjuk, és a javasolt atresia lokalizáció helyére hámozzuk.
• A megadott hibát orvosi vésővel szüntetik meg, és a kialakított lumenbe hőre lágyuló csövet helyeznek a vízelvezetés biztosítására.

A külső orr súlyos hibáival Az orrplasztikát a lehető legkorábban végezzük. Ez segít megelőzni az arckoponya deformálódását, és nem befolyásolja a fejlődést alveoláris folyamat felső állkapocs.

Ezzel párhuzamosan elvégezhető mikrosebészeti manipulációk intranazális struktúrákon amelyek hozzájárulnak a szaglás megőrzéséhez.

Kevésbé kifejezett deformációkkal A plasztikai műtét késhet, de a döntést mindig az orvos hozza meg.

Fistulák a kivágás előtt hibátlanul vizsgálják fisztulográfia segítségével. Az orrüregben lévő cisztás neoplazmák is megszűnnek, függetlenül a gyermek életkorától. Ha egy veleszületett fisztula az elülső rész közelében található koponyaüreg, idegsebésznek is jelen kell lennie a műtéten.

Stigmák - nagyon kicsi fejlődési rendellenességek, amelyek káros hatások eredményeként jelennek meg káros tényezők a gyümölcshöz. Nagyon sok van belőlük, de tudnia kell a leggyakoribbakról. Ha 6-7-nél több van belőlük, akkor ez a genetikai anyag alsóbbrendűségét jelzi, hogy bizonyos egészségügyi eltérésekkel kell számolni a gyermektől, illetve azt is, hogy az ilyen gyermeket nevelő szülőknek genetikushoz kell fordulniuk.

A leggyakoribb stigmák

A koponya területén: különleges forma koponyák, beleértve az aszimmetrikus koponyákat is; alacsony homlok, kifejezett szemöldökbordák, túlnyúló nyakszirti csont, lapított nyakszirt.

Az arc területén: ferde homlok, Mongoloid és anti-mongoloid szemmetszés, hypo- és hypertelorizmus, nyereg orr, lapított orrhát, arc aszimmetria. szokatlan formaállkapcsok, fejletlen áll, hasított áll, ék alakú áll.

Szemkörnyéken: epicanthus, szemhéjak alacsony állása, a szemhéjrepedések aszimmetriája, kettős szempilla növekedés, az írisz eltérő színe, szabálytalan pupillák.

A fül területén: nagy kiálló fülek, kicsi deformált fülek, különböző méretű és alakú fülek, alacsonyan ülő fülek, különböző szintű a fülek elhelyezkedése, a fürtök és az antihelix formájának anomáliája, felgyülemlett fülcimpa, további tragus.

A száj területén: nagy vagy kis száj (microstomia, macrostomia), "ponty száj", magas és keskeny szájpad, magasan lapított szájpad, ívelt szájpad, rövid kantár nyelv, villás nyelv.

A nyak területén: rövid vagy hosszú nyak, torticollis, pterygoid redők.

A törzs területén: a törzs hosszú vagy rövid, a mellkas benyomott, hordó alakú, aszimmetrikus, nagy távolság a mellbimbók között, kiegészítő mellbimbók, xiphoid folyamat agenesise, rectus abdominis divergenciája izmok, a köldök alacsony állása, sérvek.

A kezek területén: rövid és vastag ujjak, hosszú és vékony (pók) ujjak, syndactyly, a tenyér keresztirányú barázdája, rövid ívelt V ujj, minden ujj görbülete.

A láb területén: brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, szandálhézag, bident, trident, üreges láb, ujjak egymásra találása.

A bőr területén: depigmentált és hiperpigmentált foltok, nagyok anyajegyek szőrösödéssel, túlzott helyi szőrnövekedéssel, hemangiomákkal, a fejbőr bőrének aplasiás területeivel.

Waardenburg szindróma

Telekant, széles orrnyereg, az íriszek heterokrómiája

syndactyly

összeolvadt ujjak

Prognathizmus

Az alsó állkapocs hipopláziája

syndactyly

összeolvadt ujjak

Aarskog szindróma

Hipertelorizmus, széles orrnyereg, lekerekített arc, magas homlok, anti-mongoloid szemek

Acrocephaly, anti-mongoloid bemetszés a szemen, lenyomott orrnyereg, prognózis

A koponya és az arc területén anomáliákkal küzdő gyermekek gyakran szenvednek fejfájástól, amely különösen súlyosbodik a gyermek intenzív növekedésének időszakában.

Az újszülött arcán észlelt stigmák figyelmeztethetik a szülőket és az orvosokat lehetséges megsértése neuropszichés fejlődés gyermek, kóros megnyilvánulások magasabb ideges tevékenység gyermek a jövőben.

Egy ilyen gyerekkel mindenképpen születéstől fogva foglalkozni kell vele, minden életkori szakaszban fejlesztő technikákat alkalmazni a nevelésében.

A Down-szindróma a leggyakoribb genetikai rendellenesség. Ennek a betegségnek az alapja még a petesejt vagy a hímivarsejt kialakulása idején is lerakódik. Egy ilyen problémával küzdő gyermeknek kissé eltérő kromoszómakészlete van. Ő rendhagyó. Ha egy átlagos csecsemőnek 46 kromoszómája van, akkor egy alacsony gyermeknek 47 kromoszómája.

rizikó faktor

A betegség okai még nem teljesen ismertek. A világ minden tájáról érkező orvosok azonban egyhangú döntésre jutottak. Azzal érvelnek, hogy minél idősebb a szülő nő, annál nagyobb a kockázata annak, hogy gyermeke születik ezzel a betegséggel. Ugyanakkor nem számít a baba neme, az apa életkora és a lakókörnyezet.

A legtöbbet egy nőnek - harmincöt év után. A rossz kromoszómakészlettel rendelkező baba valószínűsége többszörösére nő. Ez különösen igaz azokra a családokra, ahol már van ilyen „napos baba”. újszülött gyermeknél az anyaméhben nyilvánulnak meg. A terhesség tizenkettedik hetében az ultrahang patológiát mutathat. De ez nem garancia arra, hogy a baba egészségtelenül születik. Pontos eredmény csak szülés után lehet megtalálni. De még ez sem elég. A diagnózis megerősítéséhez vagy kizárásához szükséges speciális vizsgálatok. Külső jelek Az újszülöttek Down-szindróma nem mindig az eltérés megerősítése.

jelek újszülötteknél

A "szindróma" kifejezés az orvostudományban olyan jelek összességét jelenti, amelyek egy személy bizonyos állapotában nyilvánulnak meg. 1866-ban John Down tudós és orvos a tüneteket csoportosította a betegségben szenvedők egy meghatározott csoportjában. A szindróma e személyről kapta a nevét.

Leggyakrabban egy újszülöttnél közvetlenül a születés után észrevehetők. Ilyen gyerekek sajnos elég gyakran születnek. Minden hétszáz újszülöttre jut egy Down-szindrómás gyermek. Ugyanakkor a legtöbb baba ugyanazokat a jeleket mutatja:

• Az arc kissé lapított és lapos. A fej hátsó része ugyanolyan alakú.
• A nyakon bőrredő található.
• Megfigyelt alacsony tónusú izmok.
• A baba ferde bemetszéssel rendelkezik, sarkai megemelkednek. Kialakul a "mongol redő", vagy az úgynevezett harmadik szemhéj.
• A gyermek végtagjai más gyerekekhez képest rövidek.
• Nagyon mozgékony ízületei vannak.
• Az ujjak egyforma hosszúak, így a tenyér szélesnek és laposnak tűnik.
• A gyereknek van alacsony termetű. Leggyakrabban az életkor előrehaladtával megjelenik a túlsúly.

A Down-szindrómát olyan jellemzők jellemzik. Szinte minden jel a koponya és az arcvonások deformációjával, valamint a csont- és izomszövet. Vannak azonban más jelek is. Nem találkoznak olyan gyakran.

Kevésbé gyakori jelek

A Down-szindróma (újszülötteknél nagyon gyakran már csecsemőkorban jelentkeznek) más mutatók alapján is diagnosztizálható. Közöttük:

1. Kis száj és ívelt keskeny szájpadlás.
2. A nyelv gyenge tónusa: folyamatosan kilóg a szájból. Idővel ráncok képződhetnek rajta.
3. Egy kis áll, valamint egy rövid orr és egy széles orrnyereg.
4. Rövid nyakú.
5. Vízszintes ránc képződhet a tenyéren.
6. A nagylábujj nagy távolságra van a többitől. És az alatta lévő lábon van egy ránc.

A Down-szindrómának ezek a jelei újszülötteknél nem feltétlenül jelennek meg azonnal, hanem az életkor előrehaladtával. By the way, az életkor előrehaladtával a gyermeknek gyakran problémái vannak a szív- és érrendszerrel.

Ami első látásra nem észrevehető

Még a fenti jelek sem mindig garantálják, hogy a baba Down-szindrómás. Az újszülötteknél a jelek nem csak jól láthatók. Az orvosok olyan belső eltéréseket is diagnosztizálnak, amelyek a baba születése után nem észlelhetők azonnal. A jövőben az orvosoknak figyelmet kell fordítaniuk az ilyen tényezőkre:

• epilepsziás rohamok;
• veleszületett leukémia;
• a lencse homályosodása és sötét foltok a pupillákon;
• a mellkas rendellenes szerkezete;
• az emésztőrendszer és az urogenitális rendszer betegségei.

Mindegyik kromoszóma-rendellenességről beszélhet. A Down-szindróma ilyen jelei egy csecsemőnél csak száz esetből tízben találhatók meg. Ezenkívül néhány gyereknek két fontanellája van. Ráadásul nem zárnak be nagyon sokáig. Megállapítást nyert, hogy minden ilyen anomáliában szenvedő gyermek nagyon hasonlít egymásra. És a szülők jellemzői megjelenésükben általában nem láthatók.

Diagnosztika

Számos módszer létezik az anomália kimutatására:

1. Ultrahang segítségével meghatározzák a magzat "gallérjának" méretét. Ha a terhesség tizenegyedik és tizenharmadik hete között bőr alatti folyadék jelenik meg ebben a zónában, akkor fennáll a kromoszóma-rendellenesség veszélye. A technika azonban nem mindig mutatja a megfelelő eredményeket.
2. Kombinált módszer. Lényege abban rejlik, hogy ultrahangos vizsgálatot végeznek, és egyúttal speciális vérvizsgálatot is végeznek.
3. Tanulmány magzatvíz. A nők, akikről ennek a manipulációnak a segítségével kiderült, hogy nagy kockázat Down-szindrómás gyermek születése esetén további kutatásokat kell folytatni a pontos eredmény meghatározásához.

Az eltérés típusai

A Down-szindróma jelei és tünetei újszülötteknél eltérőek lehetnek. Általánosan elfogadott, hogy az eltérést nem a huszonegyedik kromoszóma két, hanem három másolata jellemzi. De vannak más patológiás formák is. Nagyon fontos tudni róluk is. Először is, ez az úgynevezett családi Down-szindróma. Jellemzője, hogy a huszonegyedik kromoszóma bármely máshoz kötődik. Az ilyen eltérés meglehetősen ritka. Az esetek körülbelül három százalékában fordul elő.

A mozaik szindróma akkor nyilvánul meg, ha a test nem minden sejtje tartalmaz. Ez az anomália a betegek 5% -ánál fordul elő. A szindróma másik típusa a huszonegyedik kromoszóma egy részének megkettőződése. A patológia ritkán fordul elő. Az ilyen eltérést egyes kromoszómák osztódása jellemzi.

Jelek a magzatban

Gyakran vannak Down-szindrómás újszülöttek. A jelek nemcsak a megszületett babánál, hanem a magzatnál is azonosíthatók. Ez az eltérés, mint már említettük, ultrahangon látható a terhesség tizenkettedik és tizennegyedik hete között. Ebben az esetben nemcsak a gallérzóna vastagságát, hanem az orrcsont méretét is ellenőrizzük. Ha túl kicsi vagy teljesen hiányzik, ez a szindróma jelenlétét jelzi. Ugyanez mondható el a gallérzónáról is, ha az 2,5 mm-nél szélesebb.

Többért későbbi időpontok nemcsak ezt a patológiát, hanem másokat is észrevehet. De a betegeknek meg kell érteniük, hogy lehetetlen pontosan kimutatni a betegséget a magzatban. Bebizonyosodott, hogy az ultrahangon látható jelek 5%-a lehet hamis.

Down-szindrómás újszülött gyermekek: jelek gyermekben

Sok szülőt túlságosan zavarba hozza babája megjelenése. Azonban sok más is lehet komoly problémákat. Ezek a gyerekek számos betegségre érzékenyek. A következő betegségekben szenvedhetnek:

• Lemaradás a szellemi és fizikai fejlődésben.
• Látás- és halláskárosodás, amely egészen váratlanul jelentkezhet.
• A finommotorika fejlődésének késése.
• A csontok, ízületek és izmok túlzott mobilitása.
• Nagyon alacsony immunitás.
• Tüdő-, máj- és emésztőrendszer.
• szív- és vérbetegségek, beleértve a leukémiát.

Korrekt megoldás

A modern technológiáknak köszönhetően egy nő megismeri a magzat kromoszómális patológiáinak jelenlétét. Korai stádiumban az anya megszakíthatja a terhességet, megfosztva ezzel a születendő baba életét. Down-szindróma nem halálos betegség. De a gyermek anyja előre meghatározhatja a sorsát. A mai napig ez kromoszóma-rendellenesség- Ez elég gyakori előfordulása. Találkozhat valakivel, és el sem hiszi, hogy Down-szindrómás. Persze egy ilyen gyereket kicsit nehezebb felnevelni. Az ő élete más lesz, mint a többi gyereké. De senki sem mondja, hogy boldogtalan lesz. Csak az anyának van joga dönteni jövőbeli sorsáról.

Fontos, hogy a „napos baba” apja és anyja emlékezzen a következő igazságokra:

1. A Down-szindrómás gyermekek meglehetősen tanulhatóak, bár fejlődési késleltetésük van. Ehhez speciális programokat kell használnia.
2. Az ilyen gyerekek sokkal gyorsabban fejlődnek, ha egy csapatban vannak hétköznapi társaikkal. Jobb, ha családban nevelkednek, és nem speciális bentlakásos iskolákban.
3. Az iskola után a huszonegyedik kromoszóma anomáliájában szenvedő betegek felsőoktatásban részesülhetnek. Ne összpontosítson túl sokat a gyermek betegségére.
4. A "Nap gyermekei" nagyon kedvesek és barátságosak. Képesek őszintén szeretni és családot alapítani. Azonban nagyon nagy a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermekük születik.
5. Az új orvosi találmányoknak köszönhetően az ilyen emberek akár ötven évvel is meghosszabbíthatják életüket.
6. Ne vállalja a felelősséget a "napos gyermek" születéséért. Méghozzá egészen egészséges nők szülhet ilyen babát.
7. Ha az Ön családjában van egy ilyen rendellenességben szenvedő gyermek, akkor körülbelül egy százalék a kockázata annak, hogy ugyanaz a baba szülessen.

A Down-szindróma (az újszülöttek jeleit ebben a cikkben azonosították) lehetővé teszi a gyermekek számára, hogy növekedjenek, fejlődjenek és élvezzék az életet. A mi feladatunk, hogy támogatást, odafigyelést és szeretetet adjunk nekik.