Széles orrnyereg az újszülöttnél, melyik szakemberhez forduljak? A növekedési retardáció örökletes formáinak differenciáldiagnózisa gyermekeknél

Veleszületett patológia formájában születési rendellenességek fejlődés következhet be kritikus időszakok méhen belüli fejlődés tényezők hatására külső környezet(fizikai, kémiai, biológiai stb.). Ebben az esetben nincs károsodás vagy változás a genomban.

A fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekvállalás kockázati tényezői különböző eredetű lehet: a várandós nő 36 év feletti életkora, korábbi fejlődési rendellenességgel járó gyermekek születése, spontán vetélés, rokonházasság, szomatikus ill. nőgyógyászati ​​betegségek anya, komplikált terhesség (spontán vetélés veszélye, koraszülés, posztérés, farfekvés bemutató, oligohidramnion és polihidramnion).

Egy szerv vagy szervrendszer fejlődésének eltérései súlyosak lehetnek, kifejezett funkcionális károsodás vagy csak esztétikai hiba. A veleszületett rendellenességeket az újszülött korban észlelik. Kis eltérések a szerkezetben, amelyek a legtöbb esetben nem befolyásolják normál működés szervet fejlődési anomáliáknak vagy diszembriogenezis stigmáknak nevezzük.

A stigmák olyan esetekben hívják fel a figyelmet, amikor egy gyermekben 7-nél több van, ilyenkor diszpláziás alkat állapítható meg. Nehézségek vannak benne klinikai értékelés diszpláziás alkat, mivel egy vagy több stigma lehet:

1. a norma változata;
2. egy betegség tünete;
3. független szindróma.

A fő diszpláziás stigmák listája.

Nyak és törzs: rövid nyak, ennek hiánya, szárnyalakú redők; rövid test, rövid kulcscsontok, tölcsér alakúak mellkas, „csirke” mellkas, rövid szegycsont, több mellbimbó vagy szélesen elhelyezkedő, aszimmetrikusan elhelyezkedő.

Bőr és haj: hypertrichosis ( túlnövekedés haj), kávé színű foltok, anyajegyek, elszíneződött bőr, alacsony vagy erős szőrnövekedés, fokális depigmentáció.

Fej és arc: mikrokefáliás koponya (kis koponyaméret), toronykoponya, lejtős koponya, lapos hátul, alacsony homlok, keskeny homlok, lapos arcprofil, nyomott orrnyereg, keresztirányú ránc a homlokon, alacsony szemhéjak, hangsúlyos szemöldökbordák, széles orrnyereg, ívelt orrsövény vagy orrfal, állhasadék, felső vagy alsó állkapocs kis mérete.

Szemek: microphthalmos, macrophthalmos, ferde szemmetszés, epicanthus (függőleges bőrredő a szem belső kantuszánál).

Száj, nyelv és fogak: barázdált ajkak, üregek a fogakban, zárványok, fűrészfogak, befelé növekvő fogak, keskeny vagy rövid szájpadlás vagy gótikus, ívelt, ritka vagy foltos fogak; villás nyelvvég, lerövidített frenulum, összehajtott nyelv, nagy vagy kicsi nyelv.

Fülek: Magasan, mélyen vagy aszimmetrikusan tűzött, kicsi ill nagy fülek, kiegészítő, lapos, húsos fülek, "állati" fülek, kapcsolódó lebenyek, nincs lebeny, további tragus.

Gerinc: extra bordák, gerincferdülés, csigolyafúzió.

Kéz: arachnodactyly (vékony és hosszú ujjak), clinodactyly (ujjak görbülete), rövid széles kezek, az ujjak ívelt terminális falangjai, brachydactyly (ujjak lerövidülése), keresztirányú tenyeres barázda, lapos láb.

Has és nemi szervek: aszimmetrikus has, a köldök helytelen elhelyezkedése, a szeméremajkak és a herezacskó fejletlensége.

Számos fejlődési rendellenesség esetén nehéz meghatározni az öröklődés és a környezet szerepét azok előfordulásában, vagyis öröklött tulajdonságról van szó, vagy a terhesség alatti kedvezőtlen tényezők magzatra gyakorolt ​​hatásával függ össze.

A WHO szerint az újszülöttek 10%-ának van kromoszóma-rendellenessége, vagyis egy kromoszóma vagy gén mutációjához kapcsolódik, és 5%-ának van örökletes patológiája, azaz öröklött.

Azok a hibák, amelyek akár mutáció eredményeként, akár öröklődőek, vagy valamely károsító faktor magzatra gyakorolt ​​káros hatása miatt alakulhatnak ki, a következők: a csípő veleszületett elmozdulása, lúdtalp, cauda equina, nem egyesülés kemény szájpadlásÉs felső ajak, anencephalia (az agy teljes vagy majdnem teljes hiánya), veleszületett szívhibák, pylorus szűkület, spina bifida (spina bifida) stb.

A veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező baba születése nehéz esemény a család számára. A sokk, a bűntudat, a következő lépések meg nem értése a minimális negatív tapasztalatok egy ilyen gyermek szüleinél. Az anya és az apa fő feladata, hogy maximális információt szerezzen a gyermek betegségéről, és gondoskodjon róla legjobb ellátásés kezelés.

Mit kell tudnia egy kismamának a veleszületett rendellenességekről, hogy elkerülje a nemkívánatos következményeket?

A magzati rendellenességek lehetnek:

• genetikai (kromoszómális), öröklődés miatt. Fejlődésüket nem tudjuk befolyásolni (megakadályozni);
• A magzatban a méhen belüli fejlődés során alakul ki (veleszületett), nagymértékben tőlünk és viselkedésünktől függ, hiszen a káros külső tényezőket korlátozni, kiküszöbölni tudjuk.

A magzat kromoszómális genetikai rendellenességei

A genetikai információ minden emberi sejt magjában 23 kromoszómapár formájában található. Ha egy extra extra kromoszóma képződik egy ilyen kromoszómapárban, ezt triszómiának nevezik.

A leggyakoribb kromoszóma genetikai hibák akikkel az orvosok találkoznak:

• Down-szindróma;
• Patau szindróma;
• Turner-szindróma;
• Edwards szindróma.

Más kromoszóma-rendellenességek ritkábban fordulnak elő. Minden esetben kromoszóma rendellenességek a gyermek egészségének mentális és testi károsodása figyelhető meg.

Egy-egy genetikai rendellenesség előfordulását lehetetlen megakadályozni, de a kromoszóma-rendellenességek prenatális diagnózissal már a gyermek születése előtt kimutathatók. Ennek érdekében egy nő konzultál egy genetikussal, aki kiszámítja az összes kockázatot, és előírja a születés előtti vizsgálatokat a nemkívánatos következmények megelőzése érdekében.

Egy terhes nőnek genetikussal való konzultációt mutatnak be, ha:

• neki vagy partnerének már született valamilyen örökletes betegségben szenvedő babája;
• az egyik szülőnek van néhány veleszületett patológia, amely örökölhető;
• a jövőbeli szülők szorosan kapcsolódnak egymáshoz;
• azonosított nagy kockázat a magzat kromoszómapatológiája a prenatális szűrés eredményeként (eredmény hormonális elemzés vér + ultrahang);
• kor várandós anya több mint 35 év;
• a CFTR génmutációk jelenléte a jövőbeli szülőkben;
• a nőnek elmulasztott abortusza, spontán vetélése vagy halva született gyermeke volt ismeretlen eredetű az anamnézisben (történelemben).

Ha szükséges, a genetikus felajánlja a kismamának, hogy részt vegyenek rajta kiegészítő vizsgálatok. A baba születés előtti vizsgálatának módszerei, beleértve a nem invazív és invazív vizsgálatokat is.

A non-invazív technológiák nem sérthetik meg a babát, mivel nem járnak be az anyaméhbe. Ezeket a módszereket biztonságosnak tekintik, és minden terhes nőnek ajánlja a szülész-nőgyógyász. A non-invazív technológiák közé tartozik az ultrahang és a mintavétel vénás vér leendő anya.

A legpontosabbak az invazív módszerek (korionboholy-biopszia, magzatvíz- és kordocentézis), de ezek a módszerek nem biztonságosak a születendő gyermek számára, mivel a méh üregébe való behatolásból speciális kutatási anyagot gyűjtenek. Invazív módszerek csak ben kínálták fel a kismamának különleges esetekés csak egy genetikus.

A legtöbb nő szívesebben keres fel genetikust és aláveti magát genetikai kutatás bármilyen komoly probléma esetén. De minden nő szabadon dönthet. Minden tőled függ konkrét helyzet, az ilyen döntések mindig nagyon egyéniek, és rajtad kívül senki sem tudja a helyes választ.

Mielőtt ilyen vizsgálatokat végezne, konzultáljon családjával, szülész-nőgyógyászával és pszichológusával.

Shereshevsky-Turner szindróma (TS). Lányoknál 2:10000 fordul elő. Rövid nyak, pterigoid redők a nyakon, a distalis végtagok ödémája, veleszületett szívhibák. Ezt követően szexuális infantilizmus, alacsony termet és elsődleges amenorrhoea jelenik meg.

Down-szindróma (triszómia 21 kromoszóma). Fiúknál 1:1000 fordul elő. Széles lapos orrnyereg, lapos fej hátsó rész, alacsony szőrnövekedés, kiálló nagy nyelv, keresztirányú redő a tenyérben, szívhibák.

Klinefelter-szindróma (XXY-szindróma): a betegek magasak, aránytalanul hosszú végtagokkal, hipogonadizmus, a másodlagos szexuális jellemzők gyengén fejlettek, szőrnövekedés figyelhető meg női típus. Csökkent szexuális vágy, impotencia, meddőség. Hajlamos az alkoholizmusra, a homoszexualitásra és az antiszociális viselkedésre.

örökletes anyagcserezavarok

A tulajdonságokhoz örökletes rendellenességek Az anyagcsere magában foglalja a betegség fokozatos megjelenését, a látens időszak jelenlétét, a betegség jeleinek idővel történő súlyosbodását, gyakrabban észlelik a gyermek növekedési és fejlődési folyamatában, bár néhány előfordulhat az első napokban. az életé.

Az örökletes anyagcsere-betegségek egyes formáinak kialakulásában egyértelmű összefüggés mutatkozik a takarmányozás jellegével. Krónikus étkezési zavar, amely az újszülöttkori időszakban kezdődött, valamint az átmenet során mesterséges táplálás vagy kiegészítő élelmiszerek bevezetése elfedheti bizonyos enzimrendszerek hiányát a vékonybélben.

Leggyakrabban újszülötteknél a szénhidrát-anyagcsere zavart okoz. Leggyakrabban ez a laktóz, szacharóz stb. hiánya. Ebbe a csoportba tartozik: galaktóz intolerancia, glikogén felhalmozódás, glükóz intolerancia stb. Általános tünetek: dyspepsia, görcsök, sárgaság, májmegnagyobbodás, szívelváltozások, izom hipotenzió.

A kezelés akkor hatásos, ha legkésőbb két hónapos korban elkezdődik. A tejet kizárják az étrendből, és szójatejjel készített keverékekre váltják. Korábban kiegészítő élelmiszereket vezettek be: zabkását hús- vagy zöldséglevessel, zöldségeket, növényi olajok, tojás. A diéta szigorú betartása 3 éves korig javasolt.

Aminosav anyagcsere zavarok. Ebből a betegségcsoportból a fenilketonuria (PKU) a leggyakoribb. A központi idegrendszer változásaiban, diszpepsziás tünetekben nyilvánul meg, görcsös szindróma. A PKU-t progresszív pszichomotoros retardáció és tartós ekcémás bőrelváltozások, „egér” vizeletszag, valamint a bőr, a haj és az írisz csökkent pigmentációja jellemzi.

Jelenleg 150 örökletes anyagcserezavar esetében azonosítottak biokémiai hibát. Sikeres terápia hiányában betegség lehetséges korai diagnózis. Az újszülöttkori időszakban a gyermekek tömeges vizsgálatát végzik bizonyos betegségek, köztük a PKU azonosítására.

Az örökletes betegségek korai felismerésének lehetőségei jelentősen bővültek a prenatális diagnosztikai módszerek gyakorlati bevezetésével. A legtöbb magzati betegséget kivizsgálás útján diagnosztizálják magzatvízés a benne lévő sejteket. Mindenkit diagnosztizálnak kromoszóma betegségek, 80 génbetegség. Az amniocentézis mellett alkalmazzák ultrahangvizsgálat, β-fetoprotein meghatározása a terhes nők vérében és a magzatvízben, melynek szintje a magzat központi idegrendszerének károsodásával nő.

Nem örökletes magzati fejlődési rendellenességek

A megtermékenyítés pillanatától, vagyis a hím és a női ivarsejtek, megindul az új szervezet kialakulása.

Az embriogenezis a 3. héttől a 3. hónapig tart. Az embriogenezis során megjelenő fejlődési rendellenességeket embriopátiának nevezzük. Vannak kritikus időszakok az embrió kialakulásában, káros hatások károsíthatja azokat a szerveket és rendszereket, amelyek a károsító tényezőnek való kitettség idején képződnek. Amikor ki van téve kedvezőtlen tényező az 1-2. héten nagyon súlyos, gyakran élettel összeegyeztethetetlen hibák jelentkeznek, ami vetélésekhez vezet. A 3-4. héten kialakul a fej és a szív- és érrendszer, a máj, a tüdő, pajzsmirigy, vesék, mellékvesék, hasnyálmirigy, a jövőbeni végtagok kialakítását tervezik, így olyan hibák lépnek fel, mint a szem hiánya, hallókészülék, máj, vese, tüdő, hasnyálmirigy, végtagok, agysérv, esetleges további szervek kialakulása. Az első hónap végén a nemi szerveket lefektetik, nyirokrendszer, lép, a köldökzsinór kialakulása.

A második hónapban olyan rendellenességek, mint például ajak- és szájpadhasadék, hallókészülék rendellenességei, nyaki sipolyok és ciszták, mellkasi és hasfali defektusok, rekeszizom, szívszeptum rendellenességek, idegrendszeri, ér- és izomrendszeri rendellenességek előfordulhat.

Az embriopátiák közé tartozik:

• veleszületett rekeszizomsérv,
• végtaghibák (az összes vagy egy végtag teljes hiánya, a végtagok disztális részeinek kezdetleges fejlődése normális fejlődés proximális részek, a végtagok proximális részeinek hiánya a disztális részek normális fejlődésével, amikor a kezek vagy lábak közvetlenül a testből indulnak ki),
• a nyelőcső, a belek, a végbélnyílás atréziája,
• köldökzsinór sérv,
• epeúti atresia,
• pulmonalis agenesis (egy tüdő hiánya),
• veleszületett szívhibák,
• a vesék és a húgyutak fejlődési rendellenességei,
• a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei (anencephalia - az agy hiánya, mikrokefália - az agy fejletlensége).

Fetopathia. A magzati időszak a 4. héttől tart prenatális időszak mielőtt a baba megszületik. Ez viszont korai szakaszra oszlik - a 4. hónaptól. legfeljebb 7 hónapig, és későn - 8 és 9 hónapig. terhesség.

Amikor a magzatot a korai neonatális időszakban károsító tényezőnek teszik ki, egy már kialakult szerv differenciálódása következik be. A (korai) fetopathiák közé tartozik: hydrocephalus, microcephalia, microphthalmia és a központi idegrendszer egyéb rendellenességei, tüdőcisztózis, hydronephrosis, fejsérv és gerincvelő- a velő kiemelkedése varratokon és csonthibákon keresztül. A koponyasérv leggyakrabban az orr gyökerében vagy a koponya utáni régióban lokalizálódik.

A magzat veleszületett méhen belüli fejlődési rendellenességei változatos jellegűek lehetnek, hiszen a fejlődő baba szinte bármely szervét, bármely rendszerét érinthetik.

A következő veszélyes külső tényezők ismertek:

• Az alkohol és a kábítószerek gyakran súlyos rendellenességekhez és fejlődési rendellenességekhez vezetnek a magzatban, amelyek néha összeegyeztethetetlenek az élettel.
• A nikotin késleltetheti a gyermek növekedését és fejlődését.
• A gyógyszeres kezelés különösen veszélyes a terhesség korai szakaszában. Különféle fejlődési rendellenességeket okozhatnak a babában. Ha lehetséges, a terhesség 15-16. hetét követően is jobb tartózkodni a gyógyszerek alkalmazásától (kivéve, ha ez az anya és a baba egészségének megőrzése érdekében szükséges).
• Az anyáról gyermekre terjedő fertőző betegségek nagyon veszélyesek a baba számára, mivel okozhatnak súlyos jogsértésekés fejlődési rendellenességek.
• A röntgensugarak és a sugárzás számos magzati fejlődési rendellenesség oka.
• Az anya foglalkozási veszélyei (káros műhelyek, stb.), amelyek mérgező hatások a magzaton - súlyosan befolyásolhatja annak fejlődését.

A magzat veleszületett patológiáját a különböző kifejezések terhesség, ezért a kismamának az ajánlott időkereten belül orvosi vizsgálaton kell részt vennie

• a terhesség első trimeszterében: 6-8 hét (ultrahang) és 10-12 hét (ultrahang + vérvizsgálat);
• a terhesség második trimeszterében: 16-20 hét (ultrahang + vérvizsgálat) és 23-25 ​​hét (ultrahang);
• a terhesség harmadik trimeszterében: 30-32 hét (ultrahang + Doppler) és 35-37 hét (ultrahang + Doppler).

A prenatális diagnosztika napjainkban egyre elterjedtebbé válik, mert a születendő baba egészségével és a prognózisokkal kapcsolatos ismeretek nagyon fontosak a leendő szülők számára. A magzat állapotának ismeretében a család, miután felmérte a helyzetet és képességeit, megtagadhatja a terhességet.

A gyermek fejlődésének első kilenc hónapját az anyaméh abszolút sötétjében tölti. Születése után a fény betölti a körülötte lévő teret, és a következő néhány hónapban a baba megpróbál mindent megérteni, amit lát.

Először is meg kell tanulnia koordinálni a szeme mozgását. Igaz, ez nem működik gyermekeknél közvetlenül a születés után. A legtöbb újszülött hat héten belül megbirkózik. Még ha az egyik szem továbbra is nem engedelmeskedik, a szülők akár három hónapig sem aggódhatnak emiatt.

Néha a szülők riadót fújnak, gyanítják, hogy gyermekük sztrabizmusa van. Ez különösen akkor észrevehető, ha egyenesen előre néz a baba szeme az orrnyereg felé. Lehet, hogy a szülőknek van igazuk, de ez talán abból adódik, hogy túl széles a gyerek orrnyereg. Bőrredők származnak felső szemhéj az orrnyergig epicanthusnak nevezik, és ha túl szélesek, akkor nagyon hasonlíthat a kancsalságra. Ha azonban ezeket a redőket befelé fordítjuk az orr felé, a kancsalság illúziója eltűnik, és világossá válik, hogy a szemek szinkronban mozognak ugyanabba az irányba.

Igazi strabismus esetén az egyik szem önállóan mozog, és magára vonja a figyelmet, ha a gyermek élesen oldalra néz. A strabismus általában öröklődik. Ezért, ha az egyik rokon strabismusban szenved, a gyermeket speciális felügyelet alatt kell tartani. A strabismust általában a hat közül az egyik gyengesége okozza szemizmok, mozgásba hozva szemgolyó. Bár a rövidlátás vagy a távollátás is kiválthatja ezt az eltérést. A strabismust úgy határozhatja meg, hogy megfigyeli a tükröződést egy fényes, távoli tárgy, például egy ablak szemében. Sztrabizmus esetén ez a tárgy csak az egyik szemen fog tükröződni.

Amellett, hogy a strabismus nem díszíti az arcot, befolyásolja a gyermek látását. Az agy munkája elsősorban az egészséges szemre összpontosul, és úgy tűnik, hogy a ferde szem felügyelet nélkül marad. Ha ezt a szemet nem kezelik, a gyermekben amblyopia vagy az egyik szem vaksága alakulhat ki. Ezért rendkívül fontos, hogy a strabismus észlelésekor azonnal megkezdjük annak kivizsgálását és kezelését.

A fent leírt strabismus típus a leggyakoribb. És megjelenik, majd eltűnik. Néha mindkét szem szinkronban és párhuzamosan mozog és néz, de néha az egyik szem elkezd eltérni. Sokkal ritkább a fix strabismus, amikor a kancsal szem folyamatosan önállóan, az egészséges szemtől külön mozog. Ebben az állapotban a legsúlyosabb intézkedésekre van szükség, mivel a rögzített strabismus gyakran a szemközeg vagy a központi idegrendszer betegségét jelzi.

Mit tudsz csinálni?

Először is, ha sztrabizmust észlel egy gyermeknél, ügyeljen az orrnyereg szélességére. Lehet, hogy ez nem igazi sztrabizmus. Mindenesetre gyermeke iskolakezdése előtt minden évben ellenőriztesse a szemét egy orvossal. Ha az orvos megerősíti a strabismust, a gyermeket szakemberhez kell irányítani.

Mit tehet az orvos?

A strabismus leggyakoribb oka a szemgolyót mozgató egyik izom gyengesége. Lehet erőltetni gyenge szem kötéssel dolgozzon egészséges szem. A többi izomhoz hasonlóan a gyenge szem is megerősödik ezzel az edzéssel, és néhány héten vagy hónapon belül a gyenge szem normálisan mozog.

A legsúlyosabb esetekben a hossz megváltoztatása műtét végezhető. gyenge izom hogy a ferde szem ne maradjon le az egészséges mögött és normálisan működjön. A strabismus műtétet általában hat-hét éves korban végzik el, hogy megakadályozzák az érintett szem esetleges vakságát. Rövid- vagy távollátás esetén a szemüveg segít korrigálni ezt a látáshiányt, ami néha strabismushoz vezet.

Ha még nem tudja ezt, akkor emlékezzen a következőkre:

• Három hónap előtt minden babának sztrabizmusa van.
• A valódi strabismus kezelését csak szemész végezheti.
• A strabismus korrekciójára szolgáló műtétet hat-hét éves kor előtt el kell végezni az érintett szem vakságának megelőzése érdekében.

Julia Kamalova, a brit diák Gimnázium tervezés, nyert nemzeti színpadon nemzetközi verseny fiatal mérnökök James Dyson-díj 2016. Julia újszülöttek fototerápiás céljára tervezett fészket, a SvetTex-et, lehetővé tette számára, hogy megnyerje a verseny első szakaszát. A SvetTex találmánya a maximumot képes megteremteni kényelmes körülmények csecsemők kezelése és a fiatal betegek szemének védelme a fényterápia során a csillogástól. Emellett védi az orvosi...

Vita

10 hónapos korban egyetlen szakember sem tudja megerősíteni vagy cáfolni a FAS diagnózisát külső vizsgálat alapján. Mindkettő nem professzionális – az, aki azt mondta, hogy FAS létezik, és az, aki azt mondta, hogy nincs FAS. 10 hónapos fejlesztési késéssel. 4 hónapra, vagyis az FAS közel 40%-a lehet. lehet, hogy nem. Ha nem tudni, hogy az anya ivott-e, hiábavaló jóslatokba bocsátkozni.

2010.08.18. 11:23:52, Natalya L

Jó, hogy határozott voltál és találtál kardiológust!

A szívbetegség és az ischaemia is szerepelt a táblázatomon, és még egy dolog... általánosságban (mozgászavarok, fejlődési késés és mész - nem mondott semmi konkrétat, de konkrét személy vagyok).
LLC volt, 3 mm, hamis akkord. Strabismus - igen. A kérdőívben szereplő ízületi diszplázia nem b-y-l-o

Hála Istennek, hogy nem találkoztunk olyan orvosokkal, mint az ön gyermekorvosa.

Viszont, hogy őszinte legyek, egyáltalán nem akartam hallgatni az orvosokat abban a témában, hogy szedjem-e vagy sem (a gyerekek már otthon voltak, amikor megvizsgáltuk őket), így sok mindent figyelmen kívül hagytam, pl. ha az orvosoknak mondanivalójuk lenne.

Csak konkrétan az érdekelt, hogy most mit kell tennem.

Hogyan kell megfelelően ápolni egy újszülött köldökét
...A köldökseb fokozatosan gyógyul, vérzéses (sűrű „véres”) kéreg borítja. Ha a gyermek továbbra is a szülészeti kórházban van, akkor a köldöksebet ugyanúgy kezelik, mint a köldökzsinór-maradvány előtt - naponta egyszer. Széles köldökseb, esetleg ritka véres váladék Orvosa gyakoribb kezelést írhat elő. Mint minden sebnél, a köldökseben kialakult vérzéses kéreg fokozatosan eltűnik. Ha a gyógyulás biztonságosan megy végbe, akkor a vastag kéreg lehullása után a sebből nincs váladék. Néha, amikor egy nagy kéreg leesik (ez széles köldöksebnél történik), vércseppek szabadulhatnak fel, a seb "elszakadt ...

Újszülöttek sárgasága. Újszülött

Az újszülöttek sárgaságának típusai. A sárgaság okai, a sárgaság kezelése
... Éppen ezért a szülészeti kórházak orvosai minden újszülött vérében gondosan figyelik a bilirubin szintjét. Sárgaság esetén az újszülötteknek ezt a tesztet 2-3 alkalommal kell elvégezni a kórházi tartózkodásuk alatt, hogy tisztázzák, nem emelkedett-e meg a bilirubin koncentrációja a vérben. Az anya megkérdezheti, hogy végeztek-e ilyen vizsgálatokat a gyermektől. A hiperbilirubinémia (a vér bilirubinszintjének emelkedése) kezelésére korábban széles körben alkalmazták 5%-os glükózoldat intravénás transzfúzióját (ez a glükuronsav prekurzora, amely megköti a bilirubint a májban), C-vitaminés fenobarbitál (ezek a gyógyszerek növelik a májenzimek aktivitását), choleretic szerek (gyorsítják a bilirubin kiválasztását az epével), adszorbensek (agar-agar, kolesztiramin), amelyek megkötik a bilirubint a bélben és megakadályozzák annak visszaszívását. RÓL RŐL...

Ehhez a baba az anya hasán belül edzi karjait és lábait, hogy születés után megtanulja használni őket. Nem a természet elleni erőszak lenne, ha korlátozni kezdenénk a szabadságát? Általánosságban elmondható, hogy az emberi természet azt hiszi, hogy okosabb és bölcsebb, mint a természet. Akkor mi van, hogy az evolúció folyamatában az emlősök a szárazföldre érkeztek, hogy megszülessen gyermekeiket? Óhatatlanul az a véleményünk, hogy a vízi környezet folytatása jobb az újszülött babának, mint a levegőbe zuhanni, és a vízbe megyünk szülni. Szóval mit mond az ember fogazata a mindenevéshez (a növényevő és ragadozó életmód kombinációjához) való alkalmazkodóképességéről? Számunkra ez nem érv, és kitalálunk egy elméletet a húsevés során a szervezet méreganyagokkal való szennyeződéséről, arról, hogy ennek elutasításával különleges lelki növekedést érhetünk el - és vegetarianizmusba fordulunk...

Vita

És pólyálok. Pontosabban 2,5 hónapos koráig pelenkázott. Kényelmes, meg minden. Szinte azonnal abbahagyták az éjszakai pelenkázást - kellemetlen volt nedvesen aludni, így csak éjszakai etetés előtt vagy közben kakiltam. Igaz, mindenki azt mondta, hogy rosszul pólyáztam – túl gyengén, mindig kihúztam a kezem. Nyugodtan belerúgott a lábába. Most a pelenkák már az ágyon vannak, és néha, amikor a pelenkák mind nedvesek. Egyszer-kétszer kimászik belőlük. Mondok néhány szót a pelenkák védelmében - 1. Olcsóbb, mint a pelenkák és a pelenkák. 2. Kényelmesebb, mint nadrág vagy body (el tudod képzelni, hogyan vegyél le egy bodyt, ha a fejedre kakiltál?) 3. A fenék lélegzik. Főleg kék pelenkában.
És emellett még azt is mondom: miért korlátozzuk magunkat csak a pelenkára vagy csak a pelenkára, ha ésszerűbb mindkettőt használni? Például reggel, hogy eleget aludjon és ne 5 percenként pelenkázzon, használjon pelenkát, este és séta közben? A többi időben pedig pelenkát és nadrágot.

2. Több, a FAS-ra jellemző tünet egyidejű jelenléte (ezeket az alábbiakban már leírtuk), és ismét problémák vannak a gyermek fejlődésében.

Ezen kívül van különböző fokozatok FAS: Az intelligencia befolyásolható vagy nem, vagy részben érintett. A viselkedésbeli problémák lehetségesek, de megint más.

Általában minden esetben a gyermeket kell nézni: figyelni, hogyan érti és emlékszik/alkalmazza az új információkat és készségeket; nézd meg, mennyire gátlástalan a viselkedésében (hogy ez elfogadható-e számodra vagy sem); és különösen alaposan nézd meg, hogy csak te szereted-e (hidd el, ha nagyon szeretsz egy gyereket, könnyebben átéled és megoldódnak a problémák).

Ma felfigyelt rám egy neurológus, aki filatovkai genetikushoz irányított. Extra redő a tenyéren – milyen állat? Valaki találkozott már ezzel?

Vita

Az SD általában jól látható különböző jelek hogy a születés után azonnal telepíthető. A gyerek legalább „csúnya”. Még maga az anya is láthatja ezeket a jeleket, amikor összehasonlítja a gyermeket más újszülöttekkel.
Ezért úgy gondolom, hogy nem fenyegeti az SD veszélyét, mivel senki nem gyanított azonnal semmit.
De milyen gén még. Lehet, hogy patológia van. És ez a redő ritka, de előfordul olyan gyerekeknél is, akik genetikailag teljesen egészségesek. Mit kívánsz őszintén!

Hogyan lehet gyanakodni a Down-szindróma jelenlétére egy újszülöttben?

Az ilyen gyerekeknél felhívják a figyelmet a szemek mongoloid alakjára, a bőrredőre belső sarkok szemek, széles orrnyereg, deformálódott fülek, lapított fej hátsó része. Kicsit kisebbek a normál méretnél szájüregés a nyelv kissé megnagyobbodott, ezért a gyerekek kidughatják. Az ujjak lerövidültek, a kisujjak íveltek, és a tenyéren csak egy keresztirányú redő lehet. A lábakon az első és a második lábujj közötti távolság megnőtt. A bőr nedves, sima, a haj vékony és száraz. Izomtónus, gyakran csökken, ami egy másik jellemző tulajdonság- folyamatosan kissé nyitva a száj.
Gyakran ezek a jelek olyan gyengén kifejeződnek, hogy csak az észlelhető tapasztalt orvos vagy szülésznő.
Ha gyanítja, hogy a baba Down-szindrómás, kromoszómavizsgálatot kell végezni a diagnózis megerősítéséhez.

Ma a Down-szindróma a leggyakoribb genetikai rendellenesség. Alapítvány ennek a betegségnek a petesejt vagy a spermium képződésének pillanatában rakódik le. Egy ilyen problémával küzdő gyermeknek kissé eltérő kromoszómakészlete van. Ő rendhagyó. Ha egy normál csecsemőnek 46 kromoszómája van, akkor egy leromlott gyermeknek 47.

Rizikó faktor

A betegség okai még nem teljesen ismertek. A világ minden tájáról érkező orvosok azonban egyhangú döntésre jutottak. Vitatkoznak: minél idősebb a szülő nő, annál nagyobb a kockázata annak, hogy gyermeket szül ezzel a betegséggel. Ebben az esetben nem számít a baba neme, az apa életkora és a lakókörnyezet.

A legjobb egy nő számára - harmincöt év után. A rossz kromoszómakészlettel rendelkező baba valószínűsége többszörösére nő. Ez különösen igaz azokra a családokra, ahol már van ilyen „napos baba”. újszülött gyermeknél az anyaméhben jelennek meg. A terhesség tizenkettedik hetében az ultrahang patológiát mutathat. De ez nem garancia arra, hogy a baba egészségtelenül születik. Pontos eredmény csak szülés után derülhet ki. De ez nem elég. A diagnózis megerősítéséhez vagy kizárásához el kell végeznie speciális vizsgálatok. Külső jelek Az újszülöttek Down-szindróma nem mindig erősíti meg az eltérést.

jelek újszülötteknél

A "szindróma" kifejezés az orvostudományban olyan jelek összességét jelenti, amelyek egy személy bizonyos állapotában nyilvánulnak meg. 1866-ban John Down tudós és orvos a tüneteket csoportosította a betegségben szenvedők egy meghatározott csoportjában. A szindróma erről az emberről kapta a nevét.

Leggyakrabban egy újszülöttnél közvetlenül a születés után észrevehetők. Ilyen gyerekek sajnos elég gyakran születnek. Minden hétszáz újszülöttre jut egy Down-szindrómás gyermek. A legtöbb baba azonban ugyanazokat a jeleket mutatja:

• Az arc kissé lapított és lapos. A fej hátsó része ugyanolyan alakú.
• A nyakon bőrredő látható.
• Megfigyelt alacsony tónusú izmok.
• A baba ferde vágású, sarkai megemelkedtek. Kialakul a „mongol redő” vagy az úgynevezett harmadik szemhéj.
• A gyermek végtagjai más gyerekekhez képest rövidek.
• Nagyon mozgékony ízületei vannak.
• Az ujjak egyforma hosszúak, így a tenyér szélesnek és laposnak tűnik.
• A gyereknek van alacsony termetű. Leggyakrabban a túlsúly az életkorral jelenik meg.

Ezek a jellemzők jellemzik a Down-szindrómát. Szinte minden jel a koponya és az arcvonások deformációjával, valamint a csont- és izomszövet. Vannak azonban más jelek is. Nem olyan gyakran fordulnak elő.

Kevésbé gyakori jelek

A Down-szindróma (újszülötteknél nagyon gyakran már csecsemőkorban jelentkeznek) más mutatók alapján is diagnosztizálható. Közöttük:

1. Kis száj és ívelt keskeny szájpadlás.
2. A nyelv gyenge tónusa: folyamatosan kilóg a szájból. Idővel ráncok képződhetnek rajta.
3. Egy kis áll, valamint egy rövid orr és egy széles orrnyereg.
4. Rövid nyakú.
5. Vízszintes ránc képződhet a tenyéren.
6. A nagylábujj nagy távolságra van a többitől. A lábfejen pedig alatta ránc található.

A Down-szindrómának ezek a jelei újszülötteknél nem feltétlenül jelennek meg azonnal, hanem az életkor előrehaladtával. By the way, az életkor előrehaladtával a gyermeknek gyakran problémái vannak a szív- és érrendszerrel.

Ami első pillantásra nem észrevehető

Még a fenti jelek sem mindig garantálják, hogy a baba Down-szindrómás. Az újszülötteknél a jelek nem csak jól láthatók. Az orvosok olyan belső eltéréseket is diagnosztizálnak, amelyek a baba születése után nem észlelhetők azonnal. A jövőben az orvosoknak figyelmet kell fordítaniuk a következő tényezőkre:

• epilepsziás rohamok;
• veleszületett leukémia;
• a lencse homályosodása és sötét foltok a pupillákon;
• rendellenes mellkas szerkezet;
• az emésztőrendszer és az urogenitális rendszer betegségei.

Mindegyik kromoszóma-rendellenességre utalhat. A Down-szindróma ilyen jelei egy csecsemőnél csak száz esetből tízben találhatók meg. Ezenkívül néhány gyereknek két fontanellája van. Ráadásul nem zárnak be nagyon sokáig. Megállapítást nyert, hogy minden ilyen anomáliában szenvedő gyermek nagyon hasonlít egymásra. A szüleik vonásai pedig általában nem látszanak a megjelenésükön.

Diagnosztika

Számos módszer létezik az anomália azonosítására:

1. Ultrahang segítségével meghatározzuk a magzat „gallérjának” méretét. Ha a terhesség tizenegyedik és tizenharmadik hete között szubkután folyadék jelenik meg ezen a területen, akkor fennáll a kromoszóma-rendellenesség veszélye. A technika azonban nem mindig ad megfelelő eredményeket.
2. Kombinált módszer. Lényege abban rejlik, hogy végrehajtják ultrahang vizsgálatés egyúttal speciális vérvételt is vesznek.
3. A magzatvíz vizsgálata. Azoknak a nőknek, akikről megállapították, hogy ezzel az eljárással nagy a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermeket szüljenek, további vizsgálatokat kell folytatniuk a pontos eredmény meghatározása érdekében.

Az eltérés típusai

A Down-szindróma jelei és tünetei újszülötteknél eltérőek lehetnek. Általánosan elfogadott, hogy az eltérést nem a huszonegyedik kromoszóma két, hanem három másolata jellemzi. De vannak más patológiás formák is. Nagyon fontos tudni róluk is. Először is, ez az úgynevezett családi Down-szindróma. Jellemzője, hogy a huszonegyedik kromoszóma bármely máshoz kötődik. Ez az eltérés meglehetősen ritka. Az esetek körülbelül három százalékában fordul elő.

A mozaik-szindróma akkor fordul elő, ha a testben nincs jelen minden sejt. Ez az anomália a betegek öt százalékánál fordul elő. A szindróma másik típusa a huszonegyedik kromoszóma egy részének megkettőződése. A patológia ritka. Ezt az eltérést néhány kromoszóma osztódása jellemzi.

Jelek a magzatban

A Down-szindrómás újszülöttek meglehetősen gyakoriak. A jelek nemcsak az újszülöttben, hanem a magzatban is azonosíthatók. Ez az eltérés, mint már említettük, ultrahangon látható a terhesség tizenkettedik és tizennegyedik hete között. Ebben az esetben nemcsak a gallérzóna vastagságát, hanem az orrcsont méretét is ellenőrizzük. Ha túl kicsi vagy teljesen hiányzik, ez a szindróma jelenlétét jelzi. Ugyanez mondható el a gallérzónáról is, ha az 2,5 mm-nél szélesebb.

Többért a későbbiekben Nemcsak ezt a patológiát, hanem másokat is észrevehet. De a betegeknek meg kell érteniük, hogy lehetetlen pontosan kimutatni a betegséget a magzatban. Bebizonyosodott, hogy az ultrahangon látható jelek 5%-a lehet hamis.

Down-szindrómás újszülöttek: jelek gyermekben

Sok szülő túlságosan össze van zavarodva kinézet a babájukat. E mögött azonban sok más dolog is megbújhat. komoly problémákat. Az ilyen gyermekek számos betegségre érzékenyek. A következő betegségekben szenvedhetnek:

• Visszamaradott szellemi és fizikai fejlődés.
• Teljesen váratlanul jelentkező látás- és halláskárosodás.
• A finommotorika fejlődésének késése.
• A csontok, ízületek és izmok túlzott mobilitása.
• Nagyon alacsony immunitás.
• Problémák a tüdő, a máj és emésztőrendszer.
• szív- és vérbetegségek, beleértve a leukémiát.

Korrekt megoldás

A modern technológiáknak köszönhetően egy nő megismeri a magzat kromoszómális patológiáinak jelenlétét. Korai stádiumban az anya megszakíthatja a terhességet, megfosztva ezzel a születendő baba életét. A Down-szindróma nem halálos betegség. De a gyermek anyja előre meghatározhatja a gyermek sorsát. Ezt a mai napig kromoszóma-rendellenesség- Ez elég gyakori előfordulás. Találkozhat valakivel, és el sem hiszi, hogy Down-szindrómás. Persze egy ilyen gyereket kicsit nehezebb felnevelni. Az ő élete más lesz, mint a többi gyereké. De senki sem mondja, hogy boldogtalan lesz. Csak az anyjának van joga dönteni jövőbeli sorsáról.

Fontos, hogy a „napos baba” apja és anyja emlékezzen a következő igazságokra:

1. A Down-szindrómás gyermekek meglehetősen tanulhatóak, bár fejlődési késleltetésük van. Ehhez speciális programokat kell használnia.
2. Az ilyen gyerekek sokkal gyorsabban fejlődnek, ha egy csapatban vannak hétköznapi társaikkal. Jobb, ha családban nevelkednek, nem pedig speciális bentlakásos iskolákban.
3. Iskola után a huszonegyedik kromoszóma anomáliájában szenvedő betegek jól jöhetnek felsőoktatás. Ne összpontosítson túl sokat gyermeke betegségére.
4. A "Nap gyermekei" nagyon kedvesek és barátságosak. Képesek őszintén szeretni és családot alapítani. Azonban nagyon nagy a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermekük születik.
5. Az új orvosi találmányoknak köszönhetően az ilyen emberek akár ötven évvel is meghosszabbíthatják életüket.
6. Nem szabad vállalnod a felelősséget azért, hogy megszülettél." napos gyermek" Méghozzá egészen egészséges nők szülhet ilyen babát.
7. Ha az Ön családjában van egy ilyen rendellenességben szenvedő gyermek, akkor körülbelül egy százalék a kockázata annak, hogy ugyanaz a baba szülessen.

A Down-szindróma (az újszülöttek jeleit ebben a cikkben jeleztük) lehetővé teszi a gyermekek növekedését, fejlődését és élvezetét az életben. A mi feladatunk, hogy támogatást, figyelmet és szeretetet nyújtsunk nekik.

A kérdéses patológia egyikhez sem kötődik egy bizonyos faj vagy félig. Előfordulhat izolált hibaként vagy más fejlődési rendellenességekkel kombinálva.

Az orvos az anomáliákat gyakran már az első vizsgálat alkalmával észleli, megszüntetésükhöz csak műtéti beavatkozás szükséges.

Veleszületett deformitások és orrhibák okai – kik a veszélyben?

A külső orr kialakulásának hibái miatt keletkeznek negatív befolyást környezet, rossz szokások, néhány egyéb tényező a 6-12 hetes terhes kismama egészségére.

Az orr külső hibái nem csak esztétikai probléma, - súlyos fejlődési zavarokat provokálhatnak a jövőben.

Számos olyan tényező van, amelyek a terhes nőkre gyakorolt ​​hatást okozhatnak veleszületett rendellenességek baba orra:

• A test fertőzése a TORCH csoport betegségeivel. Emiatt az Orosz Föderáció területén a terhesség első trimeszterében a nőket rubeola, toxoplazmózis, citomegalovírus, hepatitis vírus, herpesz és szifilisz szempontjából vizsgálják.
• Radioaktív vagy ionizáló sugárzás.
• Mérgezés vegyi anyagokkal.
• Bizonyos gyógyszerek szedése.
• Alkoholizmus.
• Dohányzás.
• genetikai hajlam.
• Drogozni.

Az orr veleszületett anomáliáinak típusai az orvosi osztályozásban

Ma az orvosi forrásokban a kérdéses betegséget a következőképpen osztályozzák:

1. Diszmorfogenezis

Olyan állapot, amelyben az orr csontos és porcos váza módosul.

Több típusa van:

• Hipogenezis . Fejlettség, rövidség jellemzi külső szerkezetek orr: hát, alap, szárnyak. Az alakváltozások érinthetik az egész vagy egy szerkezetet, és lehetnek egy- vagy kétoldalasak. BAN BEN ritka esetekben Előfordulhat, hogy az orr fenti összetevői teljesen hiányoznak. Hasonló állapot egyes forrásokban úgy hívják agenesis.
• Hipergenezis . Porcos ill csontszövet itt van nekik elég nagy méretek. Az alakváltozások ebbe a csoportjába egy tág is tartozik hosszú orr, valamint kiterjedt orrhegy.
• Dysgenesis . A fejlődési hibák a frontális síkban koncentrálódnak. Az orr görbülete lehet különböző alakú(ferde orr, S alakú deformáció, oldalsó orr, púp az orron stb.).

2. Kitartás

Kóros állapotok, amelyekben az újszülöttnek „felesleges” komponensei vannak a külső orrban.

Az anomáliák ezen csoportja két típusra oszlik:

• Az orr külső részének hibái : magányos neoplazmák az orr alján, amelyek zsírmirigyeket és hajat tartalmaznak; oldalsó/medián orrhasadék; villás orrhegy.
• Intranazális anomáliák : a turbinák elválasztása - vagy teljes elválasztása - egymástól; az orrjáratok atréziája.

3. Disztópia

Ezekkel a hibákkal a külső orrban különféle daganatok vannak, amelyek különböző helyeken helyezkedhetnek el.

Például az orrsövényt fel lehet szerelni egy függelékkel, ami negatívan befolyásolja orrlégzésés a szag funkciójáról.

Egy másik példa egy hólyag jelenléte az orrkagylón, benne mirigyváladékkal. A jövőben az ilyen hólyagokban gennyes infiltrátum halmozódhat fel, ami az orrnyálkahártya gyulladásához vezet.

Az orr veleszületett anomáliáinak tünetei - újszülöttek orrhibáinak diagnosztizálása

A szóban forgó betegség egyik legszembetűnőbb megnyilvánulása az orr nem szabványos formája, valamint a koponya arcrészének deformációi.

Minden típusú rendellenességre jellemző a jogsértés szabad légzés az orron keresztül.

Ezt a jelenséget a következő feltételek jellemzik:

• Túl zajos, gyors légzés.
• A nasolabialis háromszög kéksége.
• Lenyeléskor kellemetlen érzés.
• fulladás, légzési elégtelenség különösen nehéz esetekben alakulhat ki.
• A táplálék kiáramlása az orrjáratokon keresztül etetés közben.
• Az újszülött folyamatosan nyugtalan és rosszul alszik.

A dystopia, ellentétben más veleszületett orrhibákkal, világosabban nyilvánul meg. A betegnek van állandó felhalmozódás vastag nyálka az orrjáratokban, aminek következtében az orr és a felső ajak közelében dermatitis alakulhat ki.

A ciszták és fisztulák jelenléte rendszeressé teheti gyulladásos folyamatok, amely a jövőben homloküreg- vagy agyhártyagyulladássá fejlődhet.

Ezt az anomáliát gyermekorvos vagy neonatológus diagnosztizálja a következő intézkedésekkel:

• Az anya kikérdezése a terhesség alatt elszenvedett betegségekről, a genetikai hajlam pillanatának meghatározása. Fontos szerepet játszik a magzat fejlődését befolyásoló káros tényezők jelenléte.
• Újszülött vizsgálata az arckoponya deformációinak azonosítására. Súlyos orrhibák esetén ezek a változások láthatóak lesznek.
• Laboratóriumi vizsgálatok szükségesek a TORCH fertőzések megerősítéséhez/kizárásához a gyermek vérében. Ugyanezzel a technikával ellenőrizzük a gyulladásos exacerbációkat.
• A rhinoscopy egy speciális minitükör segítségével vizsgálja az állapotot belső szerkezetek orr
• A szondázás segít az orrjáratok átjárhatósági fokának tanulmányozásában. Ehhez a manipulációhoz gumi- vagy fémkatétert használnak.
• Fiberendoszkópia. Lehetővé teszi az orr és a nasopharynx nyálkahártyájának, az intranazális struktúrák részletes vizsgálatát, a legkisebb daganatok azonosítását, és mindezt a monitoron videókamera segítségével.
• Radiográfia. Lehetővé teszi a felfedezést kóros elváltozások orra, mely felületes diagnosztika lehetetlen észlelni. Bizonyos esetekben kontrasztanyag is használható.
• . Lehetőséget ad arra, hogy megszerezd teljes kép az orrüregben meglévő változásokkal kapcsolatban. Ezt a technikát az orrjáratok átjárhatóságának vizsgálatára használják.
• MRI. Kivételes esetekben írják fel, amikor az agy működésében fellépő zavarok gyanúja merül fel.

Az orr veleszületett rendellenességeinek kezelése - műtéti indikációk és ellenjavallatok

A kérdéses patológiát kezelik kizárólag műtéttel.

Nál nél teljes hiánya az orrüreg átjárhatósága érdekében a fertőzést átszúrják, és a kialakult lyukba katétert helyeznek be.

A csecsemőknél végzett sebészeti manipuláció során a választás a javára történik transznazális hozzáférés.

• A nyálkahártyát szikével kivágják, és az atresia tervezett lokalizációjának helyére hámozzák.
• Ezt a hibát orvosi vésővel szüntetik meg, és egy hőre lágyuló csövet helyeznek be a kialakított lumenbe, hogy biztosítsák a vízelvezetést.

A külső orr súlyos hibáira Az orrplasztikát a lehető legkorábban végezzük. Ez segít megelőzni az arckoponya deformálódását, és nem befolyásolja a fejlődést alveoláris folyamat felső állkapocs.

Ezzel párhuzamosan elvégezhető mikrosebészeti manipulációk intranazális struktúrákon amelyek segítenek megőrizni a szaglást.

Kevésbé kifejezett deformációkhoz A plasztikai műtétet elhalaszthatják, de a döntést mindig az orvos hozza meg.

Fistulák a kivágás előtt kötelező kutatják fisztulográfia segítségével. Az orrüregben lévő cisztás neoplazmák is megszűnnek, függetlenül a gyermek életkorától. Ha a veleszületett fisztula az elülsőhöz közel helyezkedik el koponyaüreg, idegsebésznek is jelen kell lennie a műtéten.