A génexpresszivitás és penetrancia fogalma. A külső és belső környezet egységének értéke a szervezet fejlődésében

Ezeket a fogalmakat először 1926-ban vezette be N.V. Timofeev Ressovsky és O. Vogt, hogy leírják a tulajdonságok és az azokat irányító gének különböző megnyilvánulásait. kifejezőképesség ugyanannak a tulajdonságnak bizonyos mértékű kifejeződése (variációja) van különböző egyedekben, akiknek van egy génje, amely szabályozza ezt a tulajdonságot. Alacsony és magas expresszivitás van. Vegyük például a rhinitis (orrfolyás) eltérő súlyosságát három különböző betegnél (A, B és C), akiknél ugyanaz az ORI diagnózis. Az „A” betegnél a nátha enyhe („szippantás”), ami lehetővé teszi, hogy a nap folyamán egy zsebkendőt elhagyjunk; a B betegben a rhinitis mérsékelten kifejezett (napi 2-3 zsebkendő); A C beteg nagyfokú nátha (5-6 zsebkendő). Amikor nem egy-egy tünet, hanem a betegség egészének kifejeződéséről beszélnek, az orvosok gyakran kielégítőnek vagy közepesen súlyosnak, vagy súlyosnak értékelik a beteg állapotát.

azok. ebben az esetben az expresszivitás fogalma hasonló a "betegség lefolyásának súlyossága" fogalmához.

Penetrance- ugyanaz a tulajdonság megnyilvánulásának valószínűsége különböző egyedekben, akiknek van egy génje, amely szabályozza ezt a tulajdonságot. A penetranciát az adott tulajdonsággal rendelkező egyedek százalékos arányában mérik azon egyedek teljes számához képest, akik az adott tulajdonságot irányító gén hordozói. A 0 hiányos vagy teljes.

Példa a hiányos penetranciájú betegségre ugyanaz a rhinitis 0RVI-vel. Feltételezhetjük tehát, hogy az A betegnek nincs nátha (de a betegségnek más jelei is vannak), míg a B és C betegeknél nátha van. Ezért ebben az esetben a rhinitis penetranciája 66,6%.

Példa a teljes penetranciájú betegségre az autoszomális domináns Huntington koreája(4r16). A 0na főként a 31-55 éves korosztályban (az esetek 77% -ában) nyilvánul meg, más betegeknél - eltérő életkorban: mind az első életévekben, mind a 65, 75 éves és idősebb korban. Fontos hangsúlyozni, hogy ha ennek a betegségnek a génjét az egyik szülő leszármazottja továbbítja, akkor a betegség mindenképpen megnyilvánul, ami a teljes penetrancia. Igaz, a beteg nem mindig éli túl a Huntington-féle chorea megnyilvánulását, más okból hal meg.

A génmásolás és okai
Genokópiák (lat. genocopia) hasonló fenotípusok, amelyek különböző nem allél gének hatására alakultak ki.
Számos külső megnyilvánulásban hasonló tünet, beleértve az örökletes betegségeket is, különböző nem allél gének okozhatják. Ezt a jelenséget genokópiának nevezik. A genokópiák biológiai természete abban rejlik, hogy a sejtben ugyanazon anyagok szintézise bizonyos esetekben eltérő módon valósul meg.

A fenokópiák - módosulási változások - szintén fontos szerepet játszanak az emberi örökletes patológiában. Ezek abból fakadnak, hogy a fejlődés folyamatában külső tényezők hatására megváltozhat egy adott genotípustól függő tulajdonság; ugyanakkor más genotípusra jellemző tulajdonságokat másolnak.

Vagyis ezek ugyanazok a fenotípus-változások, amelyeket különböző gének alléljai okoznak, valamint különböző génkölcsönhatások vagy egy biokémiai folyamat különböző szakaszainak megsértése eredményeként a szintézis leállásával. Bizonyos mutációk hatásaként nyilvánul meg, amelyek másolják a gének működését vagy kölcsönhatásukat.

Egy és ugyanazon tulajdonság (tulajdonságcsoport) különböző genetikai okokból (vagy heterogenitásból) származhat. Ilyen hatást H. Nachtheim német genetikus javaslatára a XX. század 40-es éveinek közepén értek el. cím genomásolás. A genokópia okainak három csoportja ismert.

Az első csoport okai egyesíti a polilókuszból eredő heterogenitást, vagy a különböző kromoszómák különböző lokuszaiban elhelyezkedő különböző gének működését. Például a mukopoliszacharidózisok 19 típusát (altípusát) azonosították a komplex cukrok - glükózaminoglikánok - metabolizmusának örökletes betegségei között. Minden típusú karakter

különböző enzimek teriziruyutsya hibái, de ugyanazon (vagy hasonló) tünetekben nyilvánulnak meg vízköpős diszmorfizmus vagy Quasimodo csengő fenotípusa - a francia irodalom klasszikusának, Victor Hugonak a "Notre Dame katedrális" című regényének főszereplője. Hasonló fenotípus gyakran megfigyelhető mukolipidózisokban (lipid anyagcserezavarok).

A polylocus másik példája a fenilketonúria. Mára nemcsak klasszikus típusát, a fenilalanin-4-hidroxiláz (12q24.2) hiánya miatt azonosították, hanem három atipikus formát is azonosítottak: az egyiket a dihidropteridin-reduktáz (4p15.1) hiánya okozza, és kettőt. többet a piruvoiltetrahidropterin szintetáz és a tetrahidrobiopterin enzimek hiánya okoz (a géneknek megfelelő géneket még nem azonosították).

További példák a polylocusokra: glikogenózisok (10 genokópia), Ellers-Danlos szindróma (8), Recklinghausen neurofibramatosis (6), veleszületett hypothyreosis (5), hemolitikus anémia (5), Alzheimer-kór (5), Bardet-Biedl-szindróma (3) , mellrák (2).

A második csoport okai egyesíti az intralocus heterogenitását. Ennek oka vagy a többszörös allélizmus (lásd a 2. fejezetet), vagy a jelenléte genetikai vegyületek, vagy kettős heterozigóták, amelyek két azonos patológiás allélt tartalmaznak homológ kromoszómák azonos lokuszaiban. Ez utóbbira példa a heterozigóta béta-talaszémia (11p15.5), amely a globinok béta-láncait kódoló két gén deléciójából ered, ami emelkedett hemoglobin HbA 2-hez és emelkedett (vagy normál) hemoglobin HbF-hez vezet.

A harmadik csoport okai kombinálja az ugyanazon gén különböző pontjain lévő mutációk miatti heterogenitást. Ilyen például a cisztás fibrózis (7q31-q32), amely a betegségért felelős gén közel 1000 pontmutációja miatt alakul ki. A cisztás fibrózis gén teljes hosszával (250 ezer bp) várhatóan akár 5000 ilyen mutációt is kimutathat benne. Ez a gén a kloridionok transzmembrán transzportjáért felelős fehérjét kódol, ami a külső elválasztású mirigyek (verejték-, nyál-, nyelv alatti stb.) szekréciójának viszkozitásának növekedéséhez és csatornáik elzáródásához vezet.

Egy másik példa a klasszikus fenilketonuria, amelyet a fenilalanin-4-hidroxilázt (12q24.2) kódoló gén 50 pontmutációja okoz; összességében a gén több mint 500 pontmutációja várható ebben a betegségben. Legtöbbjük restrikciós fragmentumhosszúságú polimorfizmusból (RFLP) vagy tandem ismétlésszám polimorfizmusból (VNTP) származik. Megállapították: a fenilketonuria gén fő mutációja a szláv populációkban az R408 W/

Pleiotrópia hatás

A gének és a tulajdonságok közötti kapcsolatok természetének fent említett kétértelműsége abban is kifejezésre jut, pleiotrópia hatás vagy pleiotróp hatás, amikor egy gén számos tulajdonság kialakulását okozza.

Például az autoszomális recesszív ataxia-telangiectasia génje, ill Louis Bar szindróma(11q23.2) legalább hat testrendszer (ideg- és immunrendszer, bőr, légúti és gyomor-bél traktus nyálkahártyája, valamint a szem kötőhártyája) egyidejű károsodásáért felelős.

További példák: gén Bardet-Biedl szindróma(16q21) demenciát, polydactiliát, elhízást, retinitis pigmentosa-t okoz; a topoizomeráz I aktivitását szabályozó Fanconi anaemia gén (20q13.2-13.3) vérszegénységet, thrombocytopeniát, leukopeniát, mikrokefáliát, sugár apláziát, az első ujj kézközépcsontjának hypoplasiáját, szív- és vesefejlődési rendellenességeket okoz. , hypospadiák, pigmentfoltok a bőrön, a kromoszómák fokozott törékenysége .

Különbséget kell tenni az elsődleges és másodlagos pleiotrópia között. Elsődleges pleiotrópia a mutáns enzimfehérje biokémiai hatásmechanizmusai miatt (például a fenilalanin-4-hidroxiláz hiánya fenilketonuriában).

Másodlagos pleiotrópia a primer pleiotrópia következtében kialakult kóros folyamat szövődményei miatt. Például a parenchymás szervek megnövekedett vérképzése és hemosiderózisa miatt a talaszémiában szenvedő betegnél a koponyacsontok megvastagodnak és hepatolienalis szindróma alakul ki.

Az a gén, amely a genotípusban a megnyilvánuláshoz szükséges mennyiségben van jelen (1 allél a domináns tulajdonságokra és 2 allél a recesszív tulajdonságokra), különböző mértékben nyilvánulhat meg tulajdonságként a különböző organizmusokban (expresszivitás), vagy egyáltalán nem jelenik meg (penetrancia) .

Módosítási változatosság (környezeti feltételeknek való kitettség)

Kombinatív variabilitás (a genotípus egyéb génjeinek befolyása).

kifejezőképesség- az allél fenotípusos megnyilvánulásának mértéke. Például az emberben az AB0 vércsoport alléljai állandó expresszivitással rendelkeznek (mindig 100%-on jelennek meg), a szemszínt meghatározó allélek pedig változó expresszivitással rendelkeznek. Egy recesszív mutáció, amely csökkenti a Drosophilában lévő szemek számát, különböző módokon csökkenti a facetták számát a különböző egyedekben, egészen a teljes hiányukig.

Az expresszivitás a tünetek természetét és súlyosságát, valamint a betegség kezdetének korát tükrözi.

Ha egy domináns betegségben szenvedő személy tudni akarja, milyen súlyos lesz a betegség a mutációt örökölt gyermekében, akkor felveti az expresszivitás kérdését. A géndiagnosztika segítségével azonosítani lehet egy olyan mutációt, amely meg sem nyilvánul, de nem lehet előre jelezni egy mutáció kifejeződési tartományát egy adott családban.

Változó expresszivitás, egészen a génexpresszió teljes hiányáig, az alábbiak miatt következhet be:

Az azonos vagy más lókuszban található gének hatása;

Külső és véletlenszerű tényezők hatása.

Penetrance egy tulajdonság fenotípusos megnyilvánulásának valószínűsége a megfelelő gén jelenlétében. Például a veleszületett csípőízületi diszlokáció penetranciája emberben 25%, i.e. a recesszív homozigótáknak csak 1/4-e szenved a betegségben. A penetrancia orvosi-genetikai jelentősége: egy egészséges ember, akinek egyik szülője hiányos penetranciájú betegségben szenved, rendelkezhet egy nem expresszált mutáns génnel, és azt továbbadhatja a gyermekeknek.

Az határozza meg, hogy a populációban hány egyed van azon gén hordozói közül, amelyekben megnyilvánult. Teljes penetrancia esetén minden egyedben megjelenik a domináns vagy homozigóta-recesszív allél, míg hiányos penetranciával egyes egyedekben.

A penetrancia fontos lehet az autoszomális domináns rendellenességek genetikai tanácsadásában. Egészséges ember, akinek egyik szülője hasonló betegségben szenved, a klasszikus öröklődés szempontjából nem lehet mutáns gén hordozója. Ha azonban figyelembe vesszük a hiányos penetrancia lehetőségét, akkor teljesen más a kép: egy külsőleg egészséges embernek lehet egy meg nem manifesztált mutáns génje, és azt továbbadhatja a gyerekeknek.

A géndiagnosztikai módszerekkel megállapítható, hogy egy személynek van-e mutáns génje, és meg lehet különböztetni a normál gént a nem manifesztáló mutáns génektől.

A gyakorlatban a penetrancia meghatározása sokszor a kutatási módszerek minőségétől függ, például az MRI segítségével olyan betegségtünetek is kimutathatók, amelyeket korábban nem észleltek.

Az orvostudomány szempontjából a gén tünetmentes betegség esetén is manifesztáltnak tekinthető, ha a normától való funkcionális eltéréseket észlelik. Biológia szempontjából egy gént manifesztáltnak tekintünk, ha megzavarja a szervezet működését.

Poligén öröklődés

Poligén öröklődés- öröklődés, amelyben több gén határozza meg egy tulajdonság megnyilvánulását.

komplementaritás- gének olyan kölcsönhatása, amelyben 2 vagy több gén okozza egy tulajdonság kialakulását. Például az emberben az interferon szintéziséért felelős gének a 2. és 5. kromoszómán találhatók. Ahhoz, hogy az emberi szervezet interferont tudjon termelni, szükséges, hogy legalább egy domináns allél egyidejűleg jelen legyen a 2. és 5. kromoszómán. Jelöljük az interferon szintéziséhez kapcsolódó géneket, amelyek a 2. kromoszómán találhatók - A (a), és az 5. kromoszómán - B (c). Az AABB, AaBB, AAVv, AaBv opciók megfelelnek a szervezet interferontermelési képességének, és az aavb, AAvv, aaBB, Aavv, aaBv - képtelenség.

A tulajdonságok öröklődésének típusa sok gén hatására, amelyek mindegyikének csak gyenge hatása van. Fenotípusosan egy poligénikusan meghatározott tulajdonság megnyilvánulása a környezeti feltételektől függ. A leszármazottakban egy ilyen tulajdonság mennyiségi megnyilvánulásának folyamatos változatos sorozata van, és nem a fenotípusban egyértelműen eltérő osztályok megjelenése. Számos esetben, amikor egyetlen gén blokkolva van, a tulajdonság poligén feltételessége ellenére egyáltalán nem jelenik meg. Ez a tulajdonság küszöb-megnyilvánulását jelzi.

Mivel a poligén tulajdonságok kialakulását nagymértékben befolyásolják a környezeti tényezők, ezekben az esetekben nehéz azonosítani a gének szerepét.

Polimerizmus Több gén ugyanarra a tulajdonságra ugyanúgy hat. Ugyanakkor egy tulajdonság kialakításánál nem mindegy, hogy melyik domináns allélpár tartozik hozzá, fontos a számuk.

Például az ember bőrének színét egy speciális anyag - a melanin - befolyásolja, amelynek tartalma fehértől feketéig terjedő színpalettát biztosít (kivéve a pirosat). A melanin jelenléte 4-5 génpártól függ. A probléma leegyszerűsítése érdekében feltételesen feltételezzük, hogy két ilyen gén létezik. Ezután a néger genotípus írható - AAAA, a fehér genotípus - aaaa. A világos bőrű feketék AAAa genotípusúak lesznek, a mulatok - AAaa, a világos mulatók - Aaaa.

Pleiotrópia- egy gén hatása több tulajdonság megjelenésére. Példa erre egy autoszomális domináns betegség az örökletes kötőszöveti patológiák csoportjából. Klasszikus esetekben a Marfan-szindrómában szenvedő egyének magasak (dolichostenomelia), megnyúlt végtagjaik, megnyúlt ujjaik (arachnodactyly) és a zsírszövet fejletlensége. Az izom-csontrendszer szerveinek jellegzetes elváltozásai (a csontváz megnyúlt csőcsontjai, az ízületek hipermobilitása) mellett a látásszervekben és a szív- és érrendszerben is megfigyelhető patológia, amely a klasszikus változatokban a Marfan-triádot alkotja.

Kezelés nélkül a Marfan-szindrómás betegek várható élettartama gyakran 30-40 év, és a halálozás az aorta aneurizma vagy a pangásos szívelégtelenség miatt következik be. A fejlett egészségügyi ellátással rendelkező országokban a betegeket sikeresen kezelik, és magas korig élnek. A híres történelmi személyiségek közül ez a szindróma A. Lincolnnál, N. Paganininél, K.I. Csukovszkij (3.4., 3.5. ábra).

episztázis- egy másik gén általi elnyomása, nem allélikus. Az episztázisra példa a "Bombay-jelenség". Indiában olyan családokat írnak le, amelyekben a szülők a második (AO) és az első (00) vércsoporttal, a gyermekeik pedig a negyedik (AB) és az első (00) vércsoporttal rendelkeznek. Ahhoz, hogy egy ilyen családban egy gyermek AB vércsoportú legyen, az anyának B vércsoportúnak kell lennie, de nem O. Megállapítást nyert, hogy az ABO vércsoport rendszerben olyan recesszív módosító gének vannak, amelyek elnyomják az antigének expresszióját az eritrociták felszínén, és fenotípusosan egy személy O vércsoportot mutat.

Az episztázis másik példája a fehér albínók megjelenése egy fekete családban. Ebben az esetben a recesszív gén elnyomja a melanin termelődését, és ha az ember homozigóta erre a génre, akkor akárhány domináns génje is van a melanin szintéziséért, bőrszíne albiotikus lesz (3.6. ábra). .

Morris szindróma- Az androgén érzéketlenségi szindróma (herék feminizációs szindróma) a szexuális fejlődés zavaraiban nyilvánul meg, amelyek a férfi nemi hormonokra adott gyenge válasz eredményeként alakulnak ki férfi kromoszómakészlettel (XY) rendelkező egyénekben. A "herék feminizációs szindróma" kifejezést először John Morris amerikai nőgyógyász vezette be 1953-ban.

Ez a tünetegyüttes a legismertebb oka annak, hogy egy férfi lányká fejlődik, vagy a nőiesedés megnyilvánulásai olyan fiúknál, akik férfi kromoszómakészlettel és normális nemi hormonszinttel születtek. Az androgén érzéketlenségnek két formája van: teljes vagy részleges érzéketlenség. A teljes érzéketlenségben szenvedő gyermekek sajátosan női megjelenésűek és fejlettségűek, míg a részleges formával rendelkezőknél az androgénérzékenység mértékétől függően női és férfi külső szexuális jellemzők kombinációja is lehet. Az előfordulási arány körülbelül 1-5 eset 100 000 újszülöttből. A részleges androgénérzékenység szindróma gyakoribb. A férfi nemi hormonokkal szembeni teljes érzéketlenség nagyon ritka betegség.

A betegséget az X kromoszómán található LA gén mutációja okozza. Ez a gén határozza meg az androgénreceptorok működését, egy olyan fehérjét, amely reagál a férfi nemi hormonok jeleire, és sejtválaszt vált ki. Androgénreceptor aktivitás hiányában a férfi nemi szervek fejlődése nem következik be. Az androgén receptorok szükségesek a szemérem- és hónaljszőrzet kialakulásához, szabályozzák a szakáll növekedését és a verejtékmirigyek működését. Teljes androgén érzéketlenség esetén nincs androgénreceptor aktivitás. Ha egyes sejtekben normális számú aktív receptor van, akkor ez részleges androgénérzékenységi szindróma.

A szindróma az X-kromoszómával, mint recesszív tulajdonsággal öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a szindrómát okozó mutáció az X kromoszómán található. Egyes információk szerint, különösen V.P. zsenialitása okainak tanulmányozása. Efroimson, Joan of Arc Morris-szindrómában szenvedett.

A gének pleiotróp hatása

A gének pleiotróp hatása- ez több tulajdonság egy géntől való függése, vagyis egy gén többszörös működése.

A Drosophilában a fehér szem génje egyidejűleg befolyásolja a test színét, a hosszt, a szárnyakat, a reproduktív apparátus szerkezetét, csökkenti a termékenységet és a várható élettartamot. Egy személynek ismert örökletes betegsége van - arachnodactyly ("pók ujjak" - nagyon vékony és hosszú ujjak), vagy Marfan-kór. A betegségért felelős gén a kötőszövet fejlődésének megsértését okozza, és egyidejűleg több jel kialakulását is befolyásolja: a szemlencse szerkezetének megsértése, a szív- és érrendszeri rendellenességek.

100 r első rendelési bónusz

Válassza ki a munka típusát Érettségi munka Szakdolgozat Absztrakt Mesterdolgozat Beszámoló a gyakorlatról Cikk Jelentés Beszámoló Tesztmunka Monográfia Problémamegoldás Üzleti terv Válaszok a kérdésekre Kreatív munka Esszé Rajz Kompozíciók Fordítás Előadások Gépelés Egyéb A szöveg egyediségének növelése Kandidátusi dolgozat Laboratóriumi munka Segítség on- vonal

Kérjen árat

A "penetrancia" kifejezést Timofeev-Ressovsky vezette be. Ez a fogalom a gének azon képessége, hogy megnyilvánuljanak a genotípusban; és a tulajdonsággal rendelkező egyedek számának hányadosaként fejezzük ki az adott tulajdonság génjével rendelkező egyedek teljes számának hányadosaként. Példák a penetranciára: a kínai kankalin virágának színe a levegő hőmérsékletétől függ; 100%-os penetrancia jelei - vércsoport, jobbkezesség.

Az expresszivitás egy tulajdonság megnyilvánulásának mértéke. Mindkét tulajdonság külső körülményektől függ. Példák az expresszivitásra: az elony gén ("e//e" homozigóta) - fekete testszín a Drosophilában; szürke testszín ("+//+" homozigóta); ha a hőmérséklet kevesebb, mint 20 °, akkor sötétszürke szín ("+ / / e" heterozigóta); ha több mint 20 °, akkor szürke ("+ / / e" heterozigóta); így az alacsony hőmérséklet a recesszív gének túlsúlyát, a magas a félig domináns gének túlsúlyát jelzi.

Többszörös allélizmus.

Ha egy génnek sok allélja van, akkor ezt a csoportot allélsorozatnak nevezzük. A Drosophila szemszínéért felelős gén alléljainak sorozatát megállapították: a fehér szem mutációja (fehér - fehér (I kromoszóma)).

Р w//w (fehér) x wa// (barack)

F1 w//wa(világossárga - vegyület); w// (fehér)

Az egyedek heterozigóták ehhez a génhez (vegyülethez). A vegyület nem tér vissza a vad típusba, náluk (egyedeken) van egy köztes jelmegnyilvánulás. A vad típushoz való visszaállás hiánya diagnosztikailag jelzi ezen mutációk alleliitását.

wa//wa – I kromoszóma (sárgabarack)

+//+ - III kromoszóma (sárgabarack)

+//+ - I kromoszóma (világos)

st//st - III kromoszóma (világos)

wa és st nem allél tulajdonságok

I + - vad típusú

C > ch > cch > salbino

Albino vadon élő himalájai csincsilla

C x sa - vad forma

A hajdina és a dohány olyan génekkel rendelkezik, amelyek felelősek a stigma és a bibe összeférhetetlenségéért:

C1 C2 C3 C4 C5…

R C1C2 x C1C2 R C1C2 x C1C3

önbeporzás nem lehetséges részleges sterilitás

BETÖRÉS BETÖLTÉSE

(latin penetrans szóból, genus case penetrantis - áthatoló, elérő), egy bizonyos gén alléljának megnyilvánulási gyakorisága rokon organizmuscsoport különböző egyedeiben. A "P." 1927-ben javasolta N. V. Timofejev-Reszovszkij. Vannak teljes P. (az allél minden egyedben megjelenik) és hiányos P. (az allél egyes egyedekben nem jelenik meg). Mennyiségileg a P. az egyedek %-ában fejeződik ki, amelyben ez az allél megnyilvánul (100% - teljes P.). A hiányos P. sokak megnyilvánulására jellemző. gének. Például egy személynél P. a csípő veleszületett diszlokációja 25%, P. szemhiba - coloboma - kb. ötven%. A hiányos P. alapulhat mind a genetikai. okok és külső hatások. körülmények. A P. mechanizmusainak és egyes allélek P. természetének ismerete fontos az orvosi genetikában. konzultáció és meghatározása egy lehetséges genotípus "egészséges" emberek, rokonok to-rykh volt öröklődés, betegségek. A nemileg korlátozott tulajdonságokat (pl. tollazat színe, tojástermelés, tejzsírtartalom), valamint a nemtől függő tulajdonságokat szabályozó gének megnyilvánulása a hiányos P. speciális eseteinek tekinthető. Például az erre az allélra heterozigóta férfiaknál kopaszságot okozó gén allélja nem jelenik meg heterozigóta nőkben. Homozigóta állapotban ez az allél férfiaknál kopaszodást, nőknél pedig hajritkulást okoz. (lásd KIFEJEZŐ).

.(Forrás: "Biological Encyclopedic Dictionary." Főszerkesztő M. S. Gilyarov; Szerkesztőbizottság: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin és mások - 2. kiadás, javítva . - M .: Sov. Encyclopedia, 1986.)

Nézze meg, mi a "BEVEZETÉS" más szótárakban:

- (populációgenetika) egy allél fenotípusos megnyilvánulásának indikátora egy populációban. Úgy definiálható, mint azon egyedek számának (általában százalékban kifejezve) aránya, amelyekben egy allél jelenlétének fenotípusos megnyilvánulásait észlelték, az egyedek teljes számához viszonyítva a ... ... Wikipédiában.

- (a lat. penetrans nemzetség n. penetrantis penetrating), egy gén megnyilvánulási gyakorisága, amelyet azon egyedek száma határozza meg (egy rokon szervezetcsoporton belül), amelyek e gén által szabályozott tulajdonságot mutatnak... Nagy enciklopédikus szótár

Penetrance. Lásd a génexpressziót. (Forrás: "Angol orosz magyarázó szótár a genetikai kifejezésekről". Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moszkva: VNIRO Publishing House, 1995) ... Molekuláris biológia és genetika. Szótár.

- (latin penetro szóból behatolok, elérek), az a gyakoriság, amellyel egy homozigóta állapotban lévő domináns vagy recesszív gén fenotípusosan megnyilvánul. A kifejezést N. V. Timofejev Resovszkij vezette be (1927). Ökológiai enciklopédikus szótár. Chisinau: Otthon…… Ökológiai szótár

behatolás- és hát. behatolás f. Biol. sl. 377 ... Az orosz nyelv gallicizmusainak történeti szótára

behatolás- a gén megnyilvánulása Egy adott allél megnyilvánulásának gyakorisága rokon organizmusok csoportjában (ebben az esetben az egyedben való megnyilvánulási fokát expresszivitásnak nevezzük); teljes P. esetén az allél megnyilvánulása a minta összes egyedében megtörténik, a többség ... ... Műszaki fordítói kézikönyv

Penetrance- * penetrancia * penetrancia gyakorisága vagy egy gén (allél) megnyilvánulásának valószínűsége rokon organizmusok csoportjában megfelelő környezeti feltételek mellett. A P.-t a vizsgált gén (allél) hordozóinak egyedeinek aránya (%-ban) határozza meg, amelyben ... ... Genetika. enciklopédikus szótár

BEHATOLÁS- (ismétlődés) az a gyakoriság, amellyel egy adott tulajdonságot egy adott gén szabályoz. Teljes penetrancia akkor figyelhető meg, ha ez a tulajdonság minden olyan egyedben jelen van, akinek testében ez vagy az a gén jelen van. Ha…… Magyarázó orvosi szótár

- (lat. penetrans, n. penetrantis penetrating nemzetségből), egy gén megnyilvánulási gyakorisága, amelyet azon egyedek száma határozza meg (egy rokon organizmuscsoporton belül), amelyekben egy e gén által irányított tulajdonság megnyilvánul. * * * BETÖRÍTÉS…… enciklopédikus szótár

- (a latin penetro szóból behatolok, elérek) egy gén kifejeződésének fenotípusos variabilitásának mennyiségi mutatója. Ennek mérése (általában százalékban) azon egyedek számának arányával történik, amelyekben egy adott gén a fenotípusban megnyilvánult, és a genotípus teljes egyedszámához viszonyítva. Nagy szovjet enciklopédia

Egy gén, alléljainak hatását figyelembe véve nem csak a génkölcsönhatásokat vesszük figyelembe, hanem a módosító gének és a környezet módosító hatását is, amelyben a szervezet fejlődik.

A kankalin rózsaszín virágokkal rendelkezik. (R_)és fehér (pp) monohibrid mintázatban öröklődik, ha a növény az intervallumban fejlődik t- 15-25 °С. Ha a növény F2/ \u003d 30-35 ° C-on nő, akkor az összes virág fehér lesz. Növénytermesztéskor F2 30 ° C körüli hőmérsékleti ingadozás mellett különféle arányokat kaphat 3-tól R_ : 1 pp a fehér virágú növények akár 100%-a. Ez a gének kapcsolata a külső környezet és a genotípusos környezet viszonyaitól függ. S.S. Chetverikovymnak hívják változó penetrancia. Ez a fogalom magában foglalja a jelek megnyilvánulásának vagy meg nem nyilvánulásának lehetőségét olyan szervezetekben, amelyek a vizsgált genotípusos tényezők tekintetében azonosak. Beljajev élő rókakölykök születését érte el (lásd a 2.5. ábrát), amelyek a domináns allélra homozigóták, platina színűek, változó naphosszat a vemhes nőstényeknél. Ebben a tekintetben a halálos hatás megnyilvánulásának penetrációja kiküszöbölhető.

Penetrance a vizsgált tulajdonságot mutató egyedek arányában kifejezve a vizsgált gén azonos genotípusú egyedei között.

A tulajdonság súlyossága a külső környezettől és a módosító génektől függhet. A kezdetleges szárnyak alléljére homozigóta Drosophila világosabban mutatja ezt a tulajdonságot, ha a környezeti hőmérséklet csökken. A Drosophila másik jele - a szem hiánya - 0 és 50% között változik, az ilyen típusú légyre jellemző arcok számától függően.

Egy változó tulajdonság megnyilvánulási fokát ún kifejezőképesség. Az expresszivitást mennyiségileg fejezzük ki, attól függően, hogy a tulajdonság milyen eltérést mutat a vad típustól.

Fogalmak behatolásés kifejezőképesség 1925-ben Timofejev-Reszovszkij vezette be a genetikába, hogy leírja a gének változatos megnyilvánulásait. Egy adott genotípusú egyedek valamely tulajdonságának megnyilvánulásának vagy meg nem nyilvánulásának ténye a körülményektől függően azt jelzi, hogy ez a gének kölcsönhatásának eredménye a szervezet sajátos létezési körülményei között. A genotípus azon képessége, hogy ilyen vagy olyan módon megnyilvánuljon különféle környezeti feltételek között, tükrözi reakciójának normáját - azt a képességet, hogy reagálni tudjon a különböző fejlődési feltételekre. Ezt a tényt a kísérletekben és a gazdaságilag értékes élőlények új formáinak bevezetésekor figyelembe veszik. A változások hiánya azt jelzi, hogy az alkalmazott hatás nem befolyásolja az adott reakciósebességet, a szervezet elpusztulása pedig azt, hogy a reakciósebességen kívül esik.

A növények, állatok, mikroorganizmusok szelekciója a külső hatásokra szűk és speciális reakciónormával rendelkező szervezetek kiválasztása: műtrágya, bőséges takarmányozás, a termesztés jellege (és technológiája).

A létfontosságú gének jelölésére mesterséges szűkítést vagy sebességeltolást használnak. Ezzel a módszerrel a DNS-reprodukciót, a baktériumok és élesztőgombák fehérjeszintézisét, valamint a Drosophila fejlődését szabályozó gének tanulmányozására használták. Minden esetben olyan mutánsokat kaptunk, amelyek megemelt tenyésztési hőmérsékleten nem voltak életképesek, azaz feltételesen halálosak voltak.

A genotípus kölcsönható gének rendszere, amely a genotípusos környezet és a létfeltételek függvényében fenotípusosan manifesztálódik. A mendeli analízis elveinek köszönhetően bármilyen összetett rendszert feltételesen le lehet bontani elemi tulajdonságokra-fénekre, és ezáltal azonosítani a genotípus különálló egységeit - géneket.

Ellenőrző kérdések és feladatok:

• 1. Adja meg a dominancia és recesszív fogalmak fogalmát!
• 2. Mi az a monohibrid keresztezés?
• 3. Hogyan történik a jelek szerinti hasadás? Nevezze meg az öröklődést hordozó géneket!
• 4. Magyarázza el, hogyan jön létre a független kombináció (dihibrid keresztezés)!
• 5. Magyarázza el a karakterek felosztását a trihibrid keresztezésben! Beszéljen több allélról.
• 6. Nevezze meg a génkölcsönhatás típusait!
• 7. Ismertesse a penetrancia és expresszivitás jelenségeit!
• 8. Mi a gének komplementer kölcsönhatása?
• 9. Milyen típusú génkölcsönhatásokat ismer, amelyek a mendeli mintáktól való eltéréshez vezetnek?
• 10. Mi a különbség a dominancia és az episztázis között?
• 11. Befolyásolják-e a külső körülmények egy gén hatásának megnyilvánulását?
• 12. Mondjon példákat a gén polimer és pleiotróp hatására!