Az újszülött széles orra, hogy melyik szakemberhez forduljon. A növekedési retardáció örökletes formáinak differenciáldiagnózisa gyermekeknél

Veleszületett patológia formájában születési rendellenességek fejlődés következhet be kritikus időszakok prenatális fejlődés tényezők hatására külső környezet(fizikai, kémiai, biológiai stb.). Ebben az esetben nincs károsodás vagy változás a genomban.

A fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekek születésének kockázati tényezői különféle genezisek lehet: a várandós nő életkora 36 év feletti, korábbi fejlődési rendellenességgel járó gyermekek születése, spontán vetélés, rokonházasság, szomatikus ill. nőgyógyászati ​​betegségek anya, a terhesség bonyolult lefolyása (abortusz veszélye, koraszülés, posztérettség, farfekvés bemutató, kis és polihidramnion).

Egy szerv vagy szervrendszer fejlődésében bekövetkező eltérések durvaak és súlyosak lehetnek funkcionális elégtelenség vagy csak esztétikai hiba. A veleszületett fejlődési rendellenességek az újszülött korban fordulnak elő. Kis eltérések a szerkezetben, amelyek a legtöbb esetben nem befolyásolják normál működés szervet, fejlődési anomáliáknak vagy diszembriogenezis stigmáknak nevezzük.

A stigmák olyan esetekben hívják fel a figyelmet, amikor egy gyermekben 7-nél több van, ebben az esetben diszpláziás alkat megállapítására van lehetőség. Nehézségek vannak benne klinikai értékelés diszpláziás alkat, mivel egy vagy több stigma lehet:

1. a norma változata;
2. egy betegség tünete;
3. független szindróma.

A fő diszpláziás stigmák listája.

Nyak és törzs: rövid nyak, hiánya, pterigoid redők; rövid törzs, rövid kulcscsontok, tölcsér alakú mellkas, "csirke" mellkas, rövid szegycsont, több mellbimbó vagy szélesen elhelyezkedő, aszimmetrikusan elhelyezkedő.

Bőr és haj: hypertrichosis ( túlnövekedés haj), kávéfoltok, anyajegyek, elszíneződött bőr, alacsony vagy erős szőrnövekedés, fokális depigmentáció.

Fej és arc: mikrokefáliás koponya (kis koponyaméret), toronykoponya, lejtős koponya, lapos nyakszirt, alacsony homlok, keskeny homlok, lapos arcprofil, nyomott orrhíd, keresztirányú homlokránc, alacsony szemhéjak, kifejezett szemöldökbordák, széles orrhíd, ívelt orrsövény vagy orrfal, állhasadék, kis maxilla vagy mandibula.

Szemek: microphthalmos, macrophthalmos, ferde szemmetszés, epicanthus (függőleges bőrredő a szem belső kantuszánál).

Száj, nyelv és fogak: barázdált ajkak, gödrös fogak, rossz fogak, fűrészfogak, befelé növekedés, szájpadlás keskeny vagy rövid vagy gótikus, boltozatos, fogak ritkák vagy foltosak; kétágú nyelvhegy, rövid frenulum, összehajtogatott nyelv, nagy vagy kicsi nyelv.

Fülek: Magasan, mélyen vagy aszimmetrikusan tűzött, kicsi ill nagy fülek, kiegészítő, lapos, húsos fülkagyló, "állati" fülek, kapcsolódó lebenyek, nincs lebeny, további tragus.

Gerinc: további bordák, gerincferdülés, csigolyák összeolvadása.

Kéz: arachnodactyly (vékony és hosszú ujjak), clinodactyly (az ujjak görbülete), rövid, széles kezek, az ujjak ívelt terminális falangjai, brachydactyly (az ujjak lerövidülése), keresztirányú tenyérbarázda, lapos lábak.

Has és nemi szervek: aszimmetrikus has, a köldök rendellenes helyzete, a szeméremajkak és a herezacskó fejletlensége.

Számos malformáció esetén nehéz meghatározni az öröklődés és a környezet szerepét azok előfordulásában, vagyis öröklött tulajdonságról van szó, vagy a terhesség alatti káros tényezők magzatra gyakorolt ​​hatásával függ össze.

A WHO szerint az újszülöttek 10%-ának van kromoszóma-rendellenessége, vagyis kromoszóma- vagy génmutációhoz köthető, 5%-uk pedig örökletes patológiás, azaz öröklött.

Mind a mutáció során fellépő, mind öröklődő, illetve valamely károsító faktor magzatra gyakorolt ​​káros hatásából eredő defektusok a következők: a csípő veleszületett diszlokációja, lúdtalp, lótalp, nem fúzió kemény szájpadlásés felső ajak, anencephalia (az agy teljes vagy majdnem teljes hiánya), veleszületett szívhibák, pylorus szűkület, spina bifida (spina bifida) stb.

A veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező baba születése nehéz esemény a család számára. A sokk, a bűntudat, a következő lépések meg nem értése a minimális negatív tapasztalatok egy ilyen gyermek szülei számára. Az anya és az apa fő feladata, hogy maximális információt szerezzen a gyermek betegségéről, és gondoskodjon neki legjobb ellátásés kezelés.

Mit kell tudnia egy leendő anyának a veleszületett rendellenességekről, hogy elkerülje a nemkívánatos eredményt?

A magzati rendellenességek lehetnek:

• genetikai (kromoszómális), öröklődés miatt. Fejlődésüket nem tudjuk befolyásolni (megelőzni);
• a magzatban a magzati fejlődés során alakul ki (veleszületett), inkább tőlünk és viselkedésünktől függ, hiszen a káros külső tényezőket korlátozni, kiküszöbölni tudjuk.

A magzat kromoszómális genetikai rendellenességei

A genetikai információ minden emberi sejt magjában 23 kromoszómapár formájában található. Ha egy ilyen kromoszómapárban extra kromoszóma képződik, ezt triszómiának nevezzük.

A leggyakoribb kromoszóma genetikai hibák akikkel az orvosok találkoznak:

• Down-szindróma;
• Patau szindróma;
• Turner-szindróma;
• Edwards szindróma.

Más kromoszóma-rendellenességek ritkábban fordulnak elő. Minden esetben kromoszóma rendellenességek a gyermek egészségének mentális és testi károsodása figyelhető meg.

Egy adott genetikai rendellenesség megjelenését nem lehet megakadályozni, de a kromoszóma-rendellenességek prenatális diagnózissal már a gyermek születése előtt kimutathatók. Ehhez egy nő genetikushoz fordul, aki kiszámítja az összes kockázatot, és előírja a születés előtti vizsgálatokat a nem kívánt következmények megelőzése érdekében.

Egy terhes nőnek genetikussal való konzultációt mutatnak be, ha:

• neki vagy partnerének már született valamilyen örökletes betegségben szenvedő babája;
• az egyik szülőnek van néhány veleszületett patológia, amely örökölhető;
• a jövőbeli szülők szorosan kapcsolódnak egymáshoz;
• azonosított nagy kockázat a magzat kromoszómapatológiája a prenatális szűrés eredményeként (eredmény hormonális elemzés vér + ultrahang);
• kor leendő anya 35 év felett;
• a CFTR génmutációk jelenléte a jövőbeli szülőkben;
• a nőnek elmulasztott vetélései, spontán vetélései vagy halva született gyermekei voltak ismeretlen eredetű anamnézisben (történelem).

Ha szükséges, a genetikus felajánlja a kismamának, hogy részt vegyenek rajta kiegészítő vizsgálatok. A baba születés előtti vizsgálatának módszerei, beleértve a nem invazív és invazív vizsgálatokat is.

A non-invazív technológiák nem sérthetik meg a babát, mivel nem járnak be az anyaméhbe. Ezeket a módszereket biztonságosnak tekintik, és minden terhes nőnek ajánlja a szülész-nőgyógyász. A non-invazív technológiák közé tartozik az ultrahang és a mintavétel vénás vér leendő anya.

Az invazív (korionbiopszia, amniocentézis és kordocentézis) a legpontosabb, de ezek a módszerek nem biztonságosak a születendő gyermek számára, mivel a méh üregébe való behatolást jelentik, hogy speciális anyagot gyűjtsenek a kutatáshoz. Invazív módszerek csak ben kínálták fel a kismamának különleges alkalmakés csak egy genetikus.

A legtöbb nő szívesebben vesz részt genetikai szakon, és aláveti magát genetikai kutatás bármilyen komoly probléma esetén. De minden nő szabadon dönthet. Minden tőled függ konkrét helyzet, az ilyen döntések mindig nagyon egyéniek, és rajtad kívül senki sem tudja a helyes választ.

Mielőtt ilyen tanulmányokat végezne, konzultáljon rokonaival, szülész-nőgyógyászral, pszichológussal.

Shereshevsky-Turner szindróma (XO). Lányoknál 2:10000 fordul elő. Rövid nyak, pterygoid redők a nyakon, a distalis végtagok duzzanata, veleszületett szívhibák. A jövőben szexuális infantilizmus, alacsony termet, elsődleges amenorrhoea nyilvánul meg.

Down-szindróma (triszómia 21 kromoszóma). Fiúknál 1:1000 fordul elő. Széles lapos orrnyereg, lapos fej hátsó rész, alacsony szőrnövekedés, kiálló nagy nyelv, keresztirányú redő a tenyéren, szívhibák.

Klinefelter-szindróma (XXY-szindróma): magas betegek aránytalanul hosszú végtagokkal, hipogonadizmussal, a másodlagos nemi jellemzők gyengén fejlettek, szőrnövekedés figyelhető meg női típus. Csökkent szexuális vágy, impotencia, meddőség. Hajlamos az alkoholizmusra, a homoszexualitásra és az antiszociális viselkedésre.

örökletes anyagcserezavarok

A funkciókhoz örökletes rendellenességek Az anyagcsere magában foglalja a betegség fokozatos megjelenését, a látens időszak jelenlétét, a betegség jeleinek idővel történő súlyosbodását, gyakrabban észlelik a gyermek növekedési és fejlődési folyamatában, bár néhány előfordulhat az első napokban. az életé.

Az örökletes anyagcsere-betegségek egyes formáinak kialakulásában egyértelmű összefüggés mutatkozik a takarmányozás jellegével. Krónikus étkezési zavar, amely az újszülöttkori időszakban kezdődött, valamint az átmenet során mesterséges táplálás vagy kiegészítő élelmiszerek bevezetése elfedheti bizonyos enzimrendszerek hiányát a vékonybélben.

Leggyakrabban újszülötteknél a szénhidrát-anyagcsere zavart okoz. Leggyakrabban ez a laktóz, szacharóz stb. hiánya. Ebbe a csoportba tartozik: galaktóz intolerancia, glikogén felhalmozódás, glükóz intolerancia stb. Általános tünetek: dyspepsia, görcsök, sárgaság, májmegnagyobbodás, szívelváltozások, izom hipotenzió.

A hatékony kezelés legkésőbb két hónapos korban megkezdődött. A tejet kizárják az étrendből, szójatejjel készített keverékekre helyezik át. Korábban bevezették a kiegészítő élelmiszereket: zabkása hús- vagy zöldséglevesen, zöldségek, növényi olajok, tojás. A diéta szigorú betartása 3 évig ajánlott.

Aminosav anyagcsere zavarok. Ebből a betegségcsoportból a fenilketonuria (PKU) a leggyakoribb. A központi idegrendszer megváltozásával, diszpepsziás jelenségekkel, görcsös szindróma. A PKU-t progresszív pszichomotoros retardáció és tartós ekcémás bőrelváltozások, „egér” vizeletszag, valamint a bőr, a haj és az írisz csökkent pigmentációja jellemzi.

Jelenleg 150 örökletes anyagcserezavar esetében állapítottak meg biokémiai hibát. Sikeres terápia hiányában betegség lehetséges korai diagnózis. Az újszülöttkori időszakban a gyermekek tömeges vizsgálatát végzik bizonyos betegségek, köztük a PKU azonosítására.

Az örökletes betegségek korai felismerésének lehetőségei jelentősen bővültek a prenatális diagnosztikai módszerek gyakorlati bevezetésével. A legtöbb magzati betegséget kivizsgálás útján diagnosztizálják magzatvízés a benne lévő sejteket. Diagnosztizáljon mindenkit kromoszóma betegségek, 80 génbetegség. Az amniocentézis mellett ultrahangos eljárás, β-fetoprotein meghatározása a terhes nők vérében és a magzatvízben, melynek szintje a magzat központi idegrendszerének károsodásával nő.

A magzat nem örökletes fejlődési rendellenességei

A megtermékenyítés pillanatától, vagyis a hím és a női ivarsejt, megindul az új szervezet kialakulása.

Az embriogenezis a 3. héttől a 3. hónapig tart. Az embriogenezis során megjelenő fejlődési rendellenességeket embriopátiáknak nevezzük. Vannak kritikus időszakok az embrió kialakulásában, káros hatások károsíthatja azokat a szerveket és rendszereket, amelyeket a károsító tényezőnek való kitettség idején helyeztek el. Amikor ki van téve kedvezőtlen tényező az 1-2. héten nagyon durva, gyakran élettel összeegyeztethetetlen hibák jelentkeznek, ami vetélésekhez vezet. A 3-4. héten kialakul a fej, a szív- és érrendszer, a máj, a tüdő, pajzsmirigy, vesék, mellékvesék, hasnyálmirigy, jövőbeli végtagok lerakását tervezik, ezért olyan hibák lépnek fel, mint a szem hiánya, hallókészülék, máj, vese, tüdő, hasnyálmirigy, végtagok, agysérv, további szervek kialakulása lehetséges. Az első hónap végén megtörténik a nemi szervek lerakása, nyirokrendszer, lép, a köldökzsinór kialakulása.

A második hónapban anomáliák, mint például ajak- és szájpadhasadék, hallókészülék anomáliái, nyaki sipolyok és ciszták, mellkasi és hasfali defektusok, rekeszizom, szív septa rendellenességek, idegrendszeri, ér- és izomrendszeri rendellenességek megeshet.

Az embriopátiák közé tartozik:

• veleszületett rekeszizomsérv,
• végtaghibák (az összes vagy egy végtag teljes hiánya, a végtagok disztális részeinek kezdetleges fejlődése normális fejlődés proximális részek, a végtagok proximális részeinek hiánya a disztális részek normális fejlődésével, amikor a kezek vagy lábak közvetlenül a testből indulnak ki),
• a nyelőcső, a belek, a végbélnyílás atréziája,
• a köldökzsinór sérve,
• az epeúti atresia,
• tüdő agenesis (egy tüdő hiánya),
• veleszületett szívhibák
• a vesék és a húgyutak fejlődési rendellenességei,
• a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei (anencephalia - az agy hiánya, mikrokefália - az agy fejletlensége).

Fetopathia. A magzati időszak a 4. héttől tart prenatális időszak a gyermek születése előtt. Ő viszont korai szakaszra oszlik - a 4. hónaptól. egészen a 7. hónapig, és későn - a 8. és 9. hónapig. terhesség.

Ha a magzat korai újszülöttkori periódusában káros tényezőnek vannak kitéve, a már elzálogosodott szerv differenciálódásának megsértése következik be. Fetopathiák (korai) a következők: hydrocephalus, microcephalia, microphthalmia és a központi idegrendszer egyéb rendellenességei, tüdőcisztózis, hydronephrosis, fejsérv és gerincvelő- a medulla kiemelkedése a varratokon és csonthibákon keresztül. A craniocerebralis herniák gyakrabban lokalizálódnak az orr gyökerében vagy a koponya hátsó régiójában.

A magzat veleszületett méhen belüli fejlődési rendellenességei sokrétűek lehetnek, hiszen a fejlődő baba szinte bármely szervét, bármely rendszerét érinthetik.

A következő környezeti veszélyek ismertek

• Alkohol és kábítószerek - gyakran súlyos rendellenességekhez és magzati rendellenességekhez vezetnek, amelyek néha összeegyeztethetetlenek az élettel.
• Nikotin - késést okozhat a gyermek növekedésében és fejlődésében.
• A gyógyszeres kezelés különösen veszélyes a terhesség korai szakaszában. Különféle fejlődési rendellenességeket okozhatnak a babában. Ha lehetséges, még a 15-16. terhességi hét után is jobb tartózkodni a gyógyszerek alkalmazásától (kivétel, ha az anya és a baba egészségének megőrzése szükséges).
• Az anyáról gyermekre terjedő fertőző betegségek nagyon veszélyesek a baba számára, mivel okozhatnak súlyos jogsértésekés fejlődési rendellenességek.
• Röntgen, sugárzás - számos magzati fejlődési rendellenesség oka.
• Anya szakmai veszélyei (káros műhelyek, stb.), amelyek mérgező hatások a magzaton - súlyosan befolyásolhatja annak fejlődését.

A magzat veleszületett patológiáját észlelik különféle kifejezések terhesség, ezért a várandós anyának az ajánlott időpontban időben orvosi vizsgálaton kell részt vennie

• a terhesség első trimeszterében: 6-8 hét (ultrahang) és 10-12 hét (ultrahang + vérvizsgálat);
• a terhesség második trimeszterében: 16-20 hét (ultrahang + vérvizsgálat) és 23-25 ​​hét (ultrahang);
• a terhesség III trimeszterében: 30-32 hét (ultrahang + doppler) és 35-37 hét (ultrahang + doppler).

Manapság egyre elterjedtebb a prenatális diagnózis, mert a születendő baba egészségével és a prognózissal kapcsolatos ismeretek nagyon fontosak a leendő szülők számára. A magzat állapotának ismeretében a család, felmérve a helyzetet és képességeit, megtagadhatja a teherbeesést.

Fejlődésének első kilenc hónapját a gyermek az anyaméh abszolút sötétjében tölti. Születése után a fény betölti a körülötte lévő teret, és a következő hónapokban a gyermek megpróbálja megérteni mindazt, amit lát.

Először is meg kell tanulnia koordinálni a szeme mozgását. Igaz, közvetlenül a születés után a gyerekek nem járnak sikerrel. A legtöbb újszülött hat héten belül teljesíti a feladatot. Még ha az egyik szem továbbra is nem engedelmeskedik, a szülők akár három hónapig sem aggódhatnak emiatt.

Néha a szülők riadót kongatnak, gyanakodva a gyermek sztrabizmusára. Ez különösen akkor észrevehető, ha egyenesen előre nézve a baba szeme az orrnyereghez konvergál. Lehet, hogy a szülőknek igazuk van, de ez talán annak tudható be, hogy a gyereknek túl széles az orrnyereg. Bőrredők származnak felső szemhéj az orrnyereg felé epicanthusnak nevezik, és ha túl szélesek, akkor nagyon úgy néz ki, mint egy strabismus. Ha azonban ezeket a redőket befelé fordítjuk az orr felé, a strabismus illúziója eltűnik, és világossá válik, hogy a szemek szinkronban mozognak ugyanabba az irányba.

Az igazi strabismusban az egyik szem magától mozog, és felhívja magára a figyelmet, amikor a gyermek élesen oldalra néz. A strabismus általában öröklődik. Ezért, ha az egyik rokon strabismusban szenved, a gyermeket speciális felügyelet alatt kell tartani. A strabismust általában a hat közül az egyik gyengesége okozza szemizmok hogy mozgásba lendült szemgolyó. Bár a rövidlátás vagy a távollátás is kiválthatja ezt az eltérést. A strabismust úgy határozhatja meg, hogy megfigyeli a tükröződést egy távoli fényes tárgy, például egy ablak szemében. Sztrabizmus esetén ez a tárgy csak az egyik szemen fog tükröződni.

Amellett, hogy a strabismus nem díszíti az arcot, befolyásolja a gyermek látását. Az agy munkája elsősorban az egészséges szemre koncentrálódik, a ferde szem pedig úgymond figyelmen kívül marad. Ha ezt a szemet nem kezelik, a gyermekben amblyopia vagy az egyik szem vaksága alakulhat ki. Ezért rendkívül fontos, hogy a strabismus felfedezése után azonnal megkezdjük annak vizsgálatát és kezelését.

A fent leírt strabismus típus a leggyakoribb. És megjelenik és eltűnik. Néha mindkét szem mozog és néz szinkronban és párhuzamosan, de néha az egyik szem elkezd eltérni. Sokkal kevésbé gyakori a rögzített strabismus, ahol a ferde szem folyamatosan önállóan mozog, külön az egészséges szemtől. Ebben az állapotban a legsúlyosabb intézkedésekre van szükség, mivel a rögzített strabismus gyakran a szemközeg vagy a központi idegrendszer betegségét jelzi.

Mit tudsz csinálni?

Először is, ha sztrabizmust észlel egy gyermeknél, ügyeljen az orrnyereg szélességére. Lehet, hogy nem igazi sztrabizmus. Mindenesetre gyermeke iskolakezdése előtt minden évben ellenőriztesse a szemét egy orvossal. Ha az orvos megerősíti a strabismust, a gyermeket szakemberhez kell irányítani.

Mit tehet az orvos?

A strabismus leggyakoribb oka a szemgolyót mozgató egyik izom gyengesége. Kényszeríthető gyenge szem kötéssel dolgozzon egészséges szem. Mint minden más izom, a gyenge izom is megerősödik az ilyen edzés eredményeként, és néhány héten vagy hónapon belül a gyenge szem normálisan mozog.

A legsúlyosabb esetekben a hossz megváltoztatása műtét végezhető. gyenge izom hogy a ferde szem ne maradjon le az egészséges mögött és normálisan működjön. A strabismus korrekciójára szolgáló műtétet általában hat-hét éves korban végzik el, hogy megakadályozzák az érintett szem esetleges vakságát. Rövid- vagy távollátás esetén a szemüveg segít korrigálni ezt a látáshiányt, ami néha strabismushoz vezet.

Ha még nem tudja ezt, akkor emlékezzen a következőkre:

• Három hónap előtt minden babának sztrabizmusa van.
• A valódi strabismus kezelését csak szemész végezheti.
• A strabismus korrekcióját célzó műtétet hat-hét éves kor előtt el kell végezni, hogy megelőzzük az érintett szem vakságát.

Julia Kamalova, a brit diák Gimnázium tervezés, nyert nemzeti színpadon nemzetközi verseny fiatal mérnökök James Dyson-díj 2016. Julia SvetTex újszülöttkori fototerápiás fészek projektje révén megnyerte a verseny első szakaszát. A SvetTex találmánya a maximumot képes megteremteni kényelmes körülmények csecsemők kezelésére és a fiatal betegek szemének megóvására a vakító fénytől a fényterápia során. Emellett védi az orvosi...

Vita

10 hónapos korban egyetlen szakember sem tudja megerősíteni vagy cáfolni a FAS diagnózisát külső vizsgálat alapján. Mindkettő szakszerűtlen – és az is, aki azt mondta, hogy van FAS, és az is, aki azt mondta, hogy nincs FAS. 10 hónapos fejlesztési késéssel. 4 hónapra, vagyis az FAS közel 40%-a lehet. lehet, hogy nem. Ha nem tudni, hogy az anya ivott-e, akkor hiábavaló jóslatokba bocsátkozni.

2010.08.18. 11:23:52, Natalya L

Jó, hogy határozottságot mutattál és találtál kardiológust!

Szívbetegségem és ischaemiám is szerepelt a táblázatomon, és ott... még valami... általánosságban (mozgászavarok, fejlődési késés és te dy - nem árult el semmi konkrétat, de konkrét személy vagyok).
OOO volt, 3 mm, hamis akkord. Strabismus - igen. Ízületi diszplázia, ami a kérdőívben szerepelt, nem b-s-l-o

Hála Istennek, hogy nem találkoztunk olyan orvosokkal, mint az ön gyermekorvosa.

Viszont, hogy őszinte legyek, egyáltalán nem fogok orvosokat hallgatni a szedni vagy nem szedni témában (a gyerekek már otthon voltak, amikor megvizsgáltuk őket), így sok mindenről lemaradtam, még akkor is, ha mondtak nekem valamit az orvosok.

Csak konkrétan érdekelt: mit kell most tennem.

Hogyan kell megfelelően gondoskodni az újszülött köldökéről
... A köldökseb fokozatosan gyógyul, vérzéses (sűrű "véres") kéreg borítja. Ha a gyermek továbbra is a szülészeti kórházban van, akkor a köldöksebet ugyanúgy kezelik, mint a köldökzsinór-maradvány előtt - naponta egyszer. Egy széles köldökseb, lehetséges alacsony józan váladék gyakoribb kezelést írhat elő az orvos. Mint minden sebnél, a köldökseben kialakult vérzéses kéreg fokozatosan eltűnik. Ha a gyógyulás biztonságosan megy végbe, akkor a vastag kéreg lehullása után a sebből nincs váladék. Néha, amikor egy nagy kéreg leesik (ez széles köldöksebnél történik), vércseppek szabadulhatnak fel, a seb "elszakadt ...

Újszülöttek sárgasága. Újszülött

Az újszülöttek sárgaságának típusai. A sárgaság okai, a sárgaság kezelése
... Éppen ezért a szülészeti kórházak orvosai minden újszülött vérében gondosan figyelik a bilirubin szintjét. Sárgaság esetén az újszülötteknek ezt a tesztet 2-3 alkalommal kell elvégezni a kórházi tartózkodásuk alatt, hogy tisztázzák, nem emelkedett-e meg a bilirubin koncentrációja a vérben. Anya megkérdezheti, hogy vettek-e ilyen vizsgálatokat a gyerektől. A hiperbilirubinémia (a vér bilirubinszintjének emelkedése) kezelésére korábban széles körben alkalmazták 5%-os glükózoldat intravénás transzfúzióját (ez a glükuronsav prekurzora, amely megköti a bilirubint a májban), C-vitaminés fenobarbitál (ezek a gyógyszerek növelik a májenzimek aktivitását), choleretic szerek (gyorsítják a bilirubin kiválasztását az epével), adszorbensek (agar-agar, kolesztiramin), amelyek megkötik a bilirubint a bélben és megakadályozzák annak visszaszívását. Ó...

Ehhez a baba az anya hasán belül edzi karjait és lábait, hogy születés után megtanulja használni őket. Nem a természet elleni erőszak lenne, ha korlátozni kezdenénk a szabadságát? Általában természetes, hogy az ember azt gondolja, hogy okosabb és bölcsebb a természetnél. Akkor mi van, hogy az evolúció során az emlősök a szárazföldre érkeztek, hogy megszülessen gyermekeiket? Feltétlenül megvan az a véleményünk, hogy egy újszülött számára jobb a vízi környezet folytatása, mint a levegőbe kerülni, és a vízbe megyünk szülni. Na és mit mond az ember fogazata a mindenevő életmódhoz (növényevő és ragadozó életmód kombinációja) való alkalmazkodóképességéről? Számunkra ez sem érv, és kitalálunk egy elméletet a test méreganyagokkal való szennyeződéséről húsevéskor, különleges spirituális növekedés eléréséről, ha elutasítjuk azt - és megütjük a vegetáriánus...

Vita

És bepólyálok. Pontosabban 2,5 hónapig pelenkázva. Kényelmes és minden. Szinte azonnal abbahagyták az éjszakai pelenkázást - kellemetlen nedvesen aludni, csak az éjszakai etetés előtt vagy közben csuklott. Igaz, mindenki azt mondta, hogy rosszul pelenkáztam – túl gyengén, mindig kihúztam a kezem. Belső lábai nyugodtan rángatóztak. Most a pelenka már az ágyneműn van, és néha, amikor a csúszkák teljesen nedvesek. Egyszer-kétszer kiszáll belőlük. Mondok néhány szót a pelenkák védelmében - 1. Olcsóbb, mint a pelenkák és a csúszkák. 2. Kényelmesebb, mint csúszkát vagy bodyt viselni (el tudod képzelni, hogyan vegyél le egy bodyt, ha a fejed fölött kakil?) 3. A pap lélegzik. Főleg a kínai pelenkákban.
És emellett még azt is mondom: miért korlátozzuk magunkat csak a pelenkára vagy csak a pelenkára, ha ésszerűbb mindkettőt használni? Például reggel, hogy eleget aludjon és ne cseréljen pelenkát 5 percenként, használjon pelenkát, éjszaka és sétálni is? A többi időben pedig pelenkák, csúszkák.

2. Több, a FAS-ra jellemző tünet egyidejű jelenléte (ezeket az alábbiakban már leírtuk), és ismét problémák vannak a gyermek fejlődésében.

Ráadásul ott különböző fokozatok FAS: az intellektus érintett vagy nem, vagy részben érintett. Viselkedési problémák lehetségesek, de megint más.

Általában minden esetben meg kell nézni a gyermeket: meg kell nézni, hogyan érti és emlékszik / alkalmazza az új információkat és készségeket; nézd meg, mennyire gátlástalan a viselkedésében (hogy ez elfogadható-e számodra vagy sem); és különösen alaposan nézd meg, hogy csak tetszel-e neki (hidd el, ha nagyon szereted a gyereket, könnyebben átélhetők és megoldódnak a problémák).

Ma észrevett egy neuropatológus, és elküldött egy genetikushoz. Extra ránc a tenyéren – milyen állat? találkozhat valaki?

Vita

Az SD általában jól látható benne különböző jellemzők hogy a születés után azonnal telepíthető. A gyerek legalább "csúnya". Mindezeket a jeleket még maga az anya is láthatja, összehasonlítva a gyermeket más újszülöttekkel.
Ezért úgy gondolom, hogy az SD nem fenyeget téged, mivel senki sem gyanított azonnal semmit.
De milyen más gén. patológia lehet. És ez a redő ritka, de genetikailag teljesen egészséges gyerekeknél is előfordul. Mit kívánsz őszintén!

De hogyan lehet gyanakodni a Down-szindróma jelenlétére egy újszülöttben?

Az ilyen gyerekeknél a szem mongoloid bemetszése, a bőr behajlik belső sarkok szem, széles orrnyereg, deformálódott fülkagyló, lapított nyakszirt. Kissé alulméretezettek szájüregés a nyelv kissé megnagyobbodott, ami miatt a gyerekek kidughatják. Az ujjak lerövidültek, a kisujjak íveltek, a tenyéren csak egy keresztirányú redő lehet. A lábakon az első és a második lábujj közötti távolság megnő. A bőr nedves, sima, a haj vékony, száraz. Izomtónus, gyakran csökken, ami egy másik funkció- folyamatosan nyitott száj.
Gyakran ezek a jelek annyira gyengék, hogy csak észrevehetők tapasztalt orvos vagy egy szülésznő.
Ha gyanítja, hogy a baba Down-szindrómás, kromoszómavizsgálatot kell végezni a diagnózis megerősítéséhez.

A Down-szindróma a leggyakoribb genetikai rendellenesség. Alapítvány ezt a betegséget Még a petesejt vagy a spermium képződése idején is lerakják. Egy ilyen problémával küzdő gyermeknek kissé eltérő kromoszómakészlete van. Ő rendhagyó. Ha egy közönséges babának 46 kromoszómája van, akkor egy leromlott gyermeknek 47 kromoszómája.

rizikó faktor

A betegség okai még nem teljesen ismertek. A világ minden tájáról érkező orvosok azonban egyhangú döntésre jutottak. Azzal érvelnek, hogy minél idősebb a szülő nő, annál nagyobb a kockázata annak, hogy gyermeke születik ezzel a betegséggel. Ugyanakkor nem számít a baba neme, az apa életkora és a lakókörnyezet.

A legtöbbet egy nőnek - harmincöt év után. A rossz kromoszómakészlettel rendelkező baba valószínűsége többszörösére nő. Ez különösen igaz azokra a családokra, ahol már van ilyen „napos baba”. újszülött gyermeknél az anyaméhben nyilvánulnak meg. A terhesség tizenkettedik hetében az ultrahang patológiát mutathat. De ez nem garancia arra, hogy a baba egészségtelenül születik. Pontos eredmény csak szülés után lehet megtalálni. De még ez sem elég. A diagnózis megerősítéséhez vagy kizárásához szükséges speciális vizsgálatok. Külső jelek Az újszülöttek Down-szindróma nem mindig az eltérés megerősítése.

jelek újszülötteknél

A "szindróma" kifejezés az orvostudományban olyan jelek összességét jelenti, amelyek egy személy bizonyos állapotában nyilvánulnak meg. 1866-ban John Down tudós és orvos a tüneteket csoportosította a betegségben szenvedők egy meghatározott csoportjában. A szindróma e személyről kapta a nevét.

Leggyakrabban egy újszülöttnél közvetlenül a születés után észrevehetők. Ilyen gyerekek sajnos elég gyakran születnek. Minden hétszáz újszülöttre jut egy Down-szindrómás gyermek. Ugyanakkor a legtöbb baba ugyanazokat a jeleket mutatja:

• Az arc kissé lapított és lapos. A fej hátsó része ugyanolyan alakú.
• A nyakon bőrredő található.
• Megfigyelt alacsony tónusú izmok.
• A baba ferde bemetszéssel rendelkezik, sarkai megemelkednek. Kialakul a "mongol redő", vagy az úgynevezett harmadik szemhéj.
• A gyermek végtagjai más gyerekekhez képest rövidek.
• Nagyon mozgékony ízületei vannak.
• Az ujjak egyforma hosszúak, így a tenyér szélesnek és laposnak tűnik.
• A gyereknek van alacsony termetű. Leggyakrabban az életkor előrehaladtával megjelenik a túlsúly.

A Down-szindrómát olyan jellemzők jellemzik. Szinte minden jel a koponya és az arcvonások deformációjával, valamint a csont- és izomszövet. Vannak azonban más jelek is. Nem találkoznak olyan gyakran.

Kevésbé gyakori jelek

A Down-szindróma (újszülötteknél nagyon gyakran már csecsemőkorban jelentkeznek) más mutatók alapján is diagnosztizálható. Közöttük:

1. Kis száj és ívelt keskeny szájpadlás.
2. A nyelv gyenge tónusa: folyamatosan kilóg a szájból. Idővel ráncok képződhetnek rajta.
3. Egy kis áll, valamint egy rövid orr és egy széles orrnyereg.
4. Rövid nyakú.
5. Vízszintes ránc képződhet a tenyéren.
6. A nagylábujj nagy távolságra van a többitől. És az alatta lévő lábon van egy ránc.

A Down-szindrómának ezek a jelei újszülötteknél nem feltétlenül jelennek meg azonnal, hanem az életkor előrehaladtával. By the way, az életkor előrehaladtával a gyermeknek gyakran problémái vannak a szív- és érrendszerrel.

Ami első látásra nem észrevehető

Még a fenti jelek sem mindig garantálják, hogy a baba Down-szindrómás. Az újszülötteknél a jelek nem csak jól láthatók. Az orvosok olyan belső eltéréseket is diagnosztizálnak, amelyek a baba születése után nem észlelhetők azonnal. A jövőben az orvosoknak figyelmet kell fordítaniuk az ilyen tényezőkre:

• epilepsziás rohamok;
• veleszületett leukémia;
• a lencse homályosodása és sötét foltok a pupillákon;
• a mellkas rendellenes szerkezete;
• az emésztőrendszer és az urogenitális rendszer betegségei.

Mindegyik kromoszóma-rendellenességről beszélhet. A Down-szindróma ilyen jelei egy csecsemőnél csak száz esetből tízben találhatók meg. Ezenkívül néhány gyereknek két fontanellája van. Ráadásul nem zárnak be nagyon sokáig. Megállapítást nyert, hogy minden ilyen anomáliában szenvedő gyermek nagyon hasonlít egymásra. És a szülők jellemzői megjelenésükben általában nem láthatók.

Diagnosztika

Számos módszer létezik az anomália kimutatására:

1. Ultrahang segítségével meghatározzák a magzat "gallérjának" méretét. Ha a terhesség tizenegyedik és tizenharmadik hete között bőr alatti folyadék jelenik meg ebben a zónában, akkor fennáll a kromoszóma-rendellenesség veszélye. A technika azonban nem mindig mutatja a megfelelő eredményeket.
2. Kombinált módszer. A lényege abban rejlik, hogy ultrahang vizsgálatés ezzel egyidejűleg speciális vérvizsgálatot vesznek.
3. A magzatvíz vizsgálata. Azoknak a nőknek, akikről megállapították, hogy ezzel a manipulációval nagy a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermeket szüljenek, folytatniuk kell a további kutatást a pontos eredmény meghatározása érdekében.

Az eltérés típusai

A Down-szindróma jelei és tünetei újszülötteknél eltérőek lehetnek. Általánosan elfogadott, hogy az eltérést nem a huszonegyedik kromoszóma két, hanem három másolata jellemzi. De vannak más patológiás formák is. Nagyon fontos tudni róluk is. Először is, ez az úgynevezett családi Down-szindróma. Jellemzője, hogy a huszonegyedik kromoszóma bármely máshoz kötődik. Az ilyen eltérés meglehetősen ritka. Az esetek körülbelül három százalékában fordul elő.

A mozaik szindróma akkor nyilvánul meg, ha a test nem minden sejtje tartalmaz. Ez az anomália a betegek 5% -ánál fordul elő. A szindróma másik típusa a huszonegyedik kromoszóma egy részének megkettőződése. A patológia ritkán fordul elő. Az ilyen eltérést egyes kromoszómák osztódása jellemzi.

Jelek a magzatban

Gyakran vannak Down-szindrómás újszülöttek. A jelek nemcsak a megszületett babánál, hanem a magzatnál is azonosíthatók. Ez az eltérés, mint már említettük, ultrahangon látható a terhesség tizenkettedik és tizennegyedik hete között. Ebben az esetben nemcsak a gallérzóna vastagságát, hanem az orrcsont méretét is ellenőrizzük. Ha túl kicsi vagy teljesen hiányzik, ez a szindróma jelenlétét jelzi. Ugyanez mondható el a gallérzónáról is, ha az 2,5 mm-nél szélesebb.

Többért későbbi időpontok nemcsak ezt a patológiát, hanem másokat is észrevehet. De a betegeknek meg kell érteniük, hogy lehetetlen pontosan kimutatni a betegséget a magzatban. Bebizonyosodott, hogy az ultrahangon látható jelek 5%-a lehet hamis.

Down-szindrómás újszülött gyermekek: jelek gyermekben

Sok szülő túlságosan tanácstalan megjelenés a babájukat. Azonban sok más is lehet komoly problémákat. Ezek a gyerekek számos betegségre érzékenyek. A következő betegségekben szenvedhetnek:

• Lemaradás a szellemi és fizikai fejlődésben.
• Látás- és halláskárosodás, amely egészen váratlanul jelentkezhet.
• A finommotorika fejlődésének késése.
• A csontok, ízületek és izmok túlzott mobilitása.
• Nagyon alacsony immunitás.
• Tüdő-, máj- és emésztőrendszer.
• szív- és vérbetegségek, beleértve a leukémiát.

A helyes döntés

A modern technológiáknak köszönhetően egy nő megismeri a magzat kromoszómális patológiáinak jelenlétét. Korai stádiumban az anya megszakíthatja a terhességet, megfosztva ezzel a születendő baba életét. A Down-szindróma nem halálos betegség. De a gyermek anyja előre meghatározhatja a sorsát. A mai napig ez kromoszóma-rendellenesség- Ez elég gyakori előfordulása. Találkozhat valakivel, és el sem hiszi, hogy Down-szindrómás. Persze egy ilyen gyereket kicsit nehezebb felnevelni. Az ő élete más lesz, mint a többi gyereké. De senki sem mondja, hogy boldogtalan lesz. Csak az anyának van joga dönteni jövőbeli sorsáról.

Fontos, hogy a „napos baba” apja és anyja emlékezzen a következő igazságokra:

1. A Down-szindrómás gyermekek meglehetősen tanulhatóak, bár fejlődési késleltetésük van. Ehhez speciális programokat kell használnia.
2. Az ilyen gyerekek sokkal gyorsabban fejlődnek, ha egy csapatban vannak hétköznapi társaikkal. Jobb, ha családban nevelkednek, és nem speciális bentlakásos iskolákban.
3. Iskola után a huszonegyedik kromoszóma anomáliájában szenvedő betegek jól jöhetnek felsőoktatás. Ne összpontosítson túl sokat a gyermek betegségére.
4. A "Nap gyermekei" nagyon kedvesek és barátságosak. Képesek őszintén szeretni és családot alapítani. Azonban nagyon nagy a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermekük születik.
5. Az új orvosi találmányoknak köszönhetően az ilyen emberek akár ötven évvel is meghosszabbíthatják életüket.
6. Ne vállald a felelősséget a születéséért szoláris baba". Méghozzá egészen egészséges nők szülhet ilyen babát.
7. Ha az Ön családjában van egy ilyen rendellenességben szenvedő gyermek, akkor körülbelül egy százalék a kockázata annak, hogy ugyanaz a baba szülessen.

A Down-szindróma (az újszülöttek jeleit ebben a cikkben azonosították) lehetővé teszi a gyermekek számára, hogy növekedjenek, fejlődjenek és élvezzék az életet. A mi feladatunk, hogy támogatást, odafigyelést és szeretetet adjunk nekik.

A vizsgált patológia egyikhez sem kötődik bizonyos faj vagy félig. Előfordulhat izolált hibaként vagy más rendellenességekkel kombinálva.

Az orvos az anomáliákat gyakran már az első vizsgálat alkalmával észleli, megszüntetésükhöz csak műtéti beavatkozás szükséges.

A veleszületett deformitások és orrhibák okai – kik a veszélyben?

A külső orr kialakulásának hibái miatt keletkeznek negatív hatás környezet, rossz szokások, néhány egyéb tényező a 6-12 hetes terhes kismama egészségére.

Az orr külső hibái nem csak esztétikai probléma, - súlyos fejlődési zavarokat provokálhatnak a jövőben.

Számos olyan tényező van, amelyek a terhes nőkre gyakorolt ​​hatást okozhatnak veleszületett rendellenességek gyermek orra:

• A test fertőzése a TORCH csoport betegségeivel. Emiatt az Orosz Föderáció területén a terhesség első trimeszterében a nőket rubeola, toxoplazmózis, citomegalovírus, hepatitis vírus, herpesz és szifilisz szempontjából vizsgálják.
• Radioaktív vagy ionizáló sugárzás.
• Mérgezés vegyi anyagokkal.
• Bizonyos gyógyszerek szedése.
• Alkoholizmus.
• Dohányzás.
• genetikai hajlam.
• Drogozni.

Az orr veleszületett rendellenességeinek típusai az orvosi osztályozásban

A mai napig az orvosi források szerint a kérdéses betegséget a következőképpen osztályozzák:

1. Diszmorfogenezis

Olyan állapot, amelyben az orr csontos és porcos váza megváltozik.

Több típusa van:

• Hipogenezis . Fejletlenség, rövidülés jellemzi külső szerkezetek orr: hát, alap, szárnyak. A deformációk érinthetik az egész vagy egy szerkezetet, lehetnek egy- vagy kétoldalúak. NÁL NÉL ritka esetek előfordulhat az orr fenti összetevőinek teljes hiánya. Hasonló állapot egyes források hívják agenesis.
• hipergenezis . Porcos sem csontszövetek itt van nekik nagyon nagy méretek. Az alakváltozások ebbe a csoportjába egy tág is tartozik hosszú orr, valamint kiterjedt orrhegy.
• Dysgenesis . A malformációk a frontális síkban koncentrálódnak. Az orr görbülete lehet különböző alakú(ferdeség, S alakú deformáció, oldalsó orrcsont, orrpúp stb.).

2. Kitartás

Kóros állapotok, amelyekben az újszülöttnek "felesleges" komponensei vannak a külső orrban.

Az anomáliák ezen csoportja két típusra oszlik:

• Az orr külső részének hibái : magányos neoplazmák az orr alján, amelyek zsírmirigyeket és hajat tartalmaznak; orrhasadék oldalsó / medián; villás orrhegy.
• Intranazális anomáliák : a turbinák elválasztása - vagy teljes elválasztása - egymástól; orr-atresia.

3. Disztópia

Ezekkel a hibákkal a külső orrban különféle daganatok vannak, amelyek különböző helyeken helyezkedhetnek el.

Például az orrsövényt fel lehet szerelni egy függelékkel, ami negatívan befolyásolja orrlégzésés a szag funkciójáról.

Egy másik példa egy hólyag jelenléte az orrkagylón, benne mirigyes titokkal. A jövőben az ilyen hólyagokban gennyes infiltrátum halmozódhat fel, ami az orrnyálkahártya gyulladásához vezet.

Az orr veleszületett anomáliáinak tünetei - újszülöttek orrhibáinak diagnosztizálása

A szóban forgó betegség egyik legszembetűnőbb megnyilvánulása az orr nem szabványos formája, valamint a koponya arcrészének deformációi.

Minden típusú rendellenességre jellemző a jogsértés szabad légzés az orron keresztül.

Ezt a jelenséget a következő feltételek jellemzik:

• Túl zajos, gyors légzés.
• A nasolabialis háromszög cianózisa.
• Lenyeléskor kellemetlen érzés.
• fulladás, légzési elégtelenség különösen nehéz esetekben alakulhat ki.
• A táplálék kilépése az orrjáratokon keresztül az etetés folyamatában.
• Az újszülött folyamatosan nyugtalan, nem alszik jól.

A disztópia, az orr egyéb veleszületett rendellenességeitől eltérően, világosabban nyilvánul meg. A pácienst megfigyelik állandó felhalmozódás vastag nyálka az orrjáratokban, aminek következtében az orr és a felső ajak közelében dermatitis alakulhat ki.

A ciszták, fisztulák jelenléte rendszeres lehet gyulladásos folyamatok, amely a jövőben homloküreg-gyulladás, vagy agyhártyagyulladás alakulhat ki.

Ezt az anomáliát gyermekorvos - vagy neonatológus - diagnosztizálja a következő intézkedésekkel:

• Az anya kikérdezése a terhesség alatt elszenvedett betegségekről, a genetikai hajlam pillanatának tisztázása. Fontos szerepet játszik a káros tényezők jelenléte, amelyek befolyásolhatják a magzat fejlődését.
• Újszülött vizsgálata az arckoponya deformitásainak azonosítására. Súlyos orrhibák esetén ezek a módosítások láthatóak lesznek.
• Laboratóriumi vizsgálatok szükségesek a TORCH fertőzések megerősítéséhez/kizárásához a gyermek vérében. Ugyanezzel a technikával ellenőrizzük a gyulladásos exacerbációkat.
• A rhinoscopy egy speciális mini-tükörrel az állapot vizsgálatára szolgál belső szerkezetek orr.
• A szondázás segít az orrjáratok átjárhatósági fokának tanulmányozásában. Ehhez a manipulációhoz gumi- vagy fémkatétert használnak.
• Fibroendoszkópia. Lehetővé teszi az orr és a nasopharynx nyálkahártyájának, az intranazális struktúrák részletes vizsgálatát, a legkisebb daganatok azonosítását, valamint mindezt a monitoron videokamera segítségével.
• Radiográfia. Fedezzük fel kóros elváltozások orr, mely felületi diagnosztika lehetetlen azonosítani. Egyes esetekben kontrasztanyag is használható.
• . Lehetőséget ad arra, hogy megszerezd teljes kép az orrüregben meglévő változásokkal kapcsolatban. Ezt a technikát az orrjáratok átjárhatóságának minőségének vizsgálatára használják.
• MRI. Rendelje hozzá kivételes esetekben, ha gyanú merül fel az agyban bekövetkezett megsértésekre.

Az orr veleszületett rendellenességeinek kezelése - műtéti indikációk és ellenjavallatok

A vizsgált patológiát kezelik kizárólag műtéttel.

Nál nél teljes hiánya Az orrüreg átjárhatósága érdekében a fertőzést átszúrják, és a kialakított lyukba katétert helyeznek be.

Csecsemőknél a sebészeti manipuláció során a választás javára történik transznazális hozzáférés.

• A nyálkahártyát szikével kimetsszük, és az atresia állítólagos lokalizációjának helyére hámlasztjuk.
• A megadott hibát orvosi vésővel szüntetik meg, és a kialakított lumenbe hőre lágyuló csövet helyeznek a vízelvezetés biztosítására.

A külső orr súlyos hibáival Az orrplasztikát a lehető legkorábban végezzük. Ez segít megelőzni az arckoponya deformálódását, és nem befolyásolja a fejlődést alveoláris folyamat felső állkapocs.

Ezzel párhuzamosan elvégezhető mikrosebészeti manipulációk intranazális struktúrákon amelyek hozzájárulnak a szaglás megőrzéséhez.

Kevésbé kifejezett deformációkkal A plasztikai műtét késhet, de a döntést mindig az orvos hozza meg.

Fistulák a kimetszés előtt hibátlanul vizsgálják fisztulográfia segítségével. Az orrüregben lévő cisztás neoplazmák is megszűnnek, függetlenül a gyermek életkorától. Ha egy veleszületett fisztula az elülső rész közelében található koponyaüreg, idegsebésznek is jelen kell lennie a műtéten.