Veleszületett rendellenességek és deformitások. Veleszületett rendellenességek gyermekeknél, anomáliákkal született gyermekeknél

  • Veleszületett rendellenességek. Ezek a szervek, szövetek vagy végtagok képződésének megsértése, amelyek működésük megsértéséhez vezetnek a terhesség első két vagy három hónapjában.
  • veleszületett deformitás. Ez a test egy részének károsodása, amely a terhesség alatt a szövetekre gyakorolt ​​mechanikai hatásokhoz kapcsolódik. Így például a magzat helytelen elhelyezkedése a mellkasi régió vagy a lábak deformációjához vezethet.
  • veleszületett genetikai betegségek. Ezek a magzat genotípusához kapcsolódó betegségek. Megjelenhetnek az első sejtosztódáskor (például a 21-es triszómia), vagy a gyermek mutáns gént kaphat az egyik vagy mindkét szülőtől.
  • Külső tényezőkkel összefüggő veleszületett betegségek. Különböző anyai betegségek hatása alatt fordulnak elő a magzaton: fertőzések (rubeola, toxoplazmózis), mérgezés (alkohol, antiszeptikus szerek, véralvadásgátlók, rákellenes szerek).

Ha ma már egyre ritkábban vannak olyan súlyos veleszületett rendellenességek, amelyeket a méhen belüli ultrahangos vizsgálatok során nem észleltek, akkor az első gyermekorvosi vizsgálaton vagy a szülészeten való tartózkodás során nem ritka, hogy kisebb eltéréseket észlelnek a normától.

Pozíciós anomáliák

Varus láb- ez egy enyhe deformitás, amelyet a magzat helytelen helyzete okoz. Születéskor derül ki.

A befelé fordított láb többé-kevésbé könnyen kiegyenesíthető kézzel. Az ortopéd rendszeresen elvégzi a szükséges manipulációkat, jelentősebb görbület esetén sínt helyez, mindez lehetővé teszi az anomália korrekcióját a gyermek születése utáni első hetekben.

Egyes esetekben jelentősebb alakváltozás is előfordulhat, amit ún lólábés melynek korrekciójához összetettebb kezelésre lehet szükség (gipszcsizmától kezdve műtéti korrekcióig).

a láb veleszületett görbülete(kifelé fordult láb) mechanikai nyomás okozza a születés előtti életszakaszban. Ennek a kisebb deformációnak a kijavításához elegendő egy kis sínt felhelyezni és több lábstimulációt végezni.

Ez az anomália a magzat terhesség alatti rendellenes helyzete miatt jelentkezik, és nincs következménye a gyermek további fejlődésére.

Általában, veleszületett torticollis a születés utáni első napokban vagy hetekben. Ez abban nyilvánul meg, hogy a baba feje mindig természetellenesen ugyanabba az irányba billen (például jobbra), és nagyon nehéz a másik irányba fordítani az újszülött fejét.

Ennek oka a nyak sternocleidomastoideus izomzatának összehúzódása. Kemény tapintású lesz, és 2-3 apró keményedés (csomó) lehet benne. Az izom helyreállításához általában egy masszázsterapeuta segítségére van szükség.

Az újszülött fejét óvatosan kell mozgatni. Ezenkívül a játékokat a baba fejével ellentétes oldalról kell felakasztani, így az újszülött maga is finoman fejleszti az izmokat (2-3 hónapos kortól).

Bőr anomáliák

Angioma Ez egy kisebb daganat, amely a hajszálereket (a bőr felületes kis ereit) érinti. Általában egy jóindulatú képződményről beszélünk, amely az élet első éveiben eltűnik.

Az angioma vörös foltnak tűnik, néha egyenetlen színű, és leggyakrabban a fej hátsó részén, vagy a szemhéjakon vagy az orr tövében található. Léteznek megkönnyebbülésű angiomák is, amelyek a test bármely részére helyezhetők. Végül beszélhetünk egy igen kiterjedt lapos angiomáról (más néven „portiborfolt”), amely az arc jelentős részét foglalja el. Ritka esetekben vannak volumetrikus angiomák is, amelyek összenyomhatják a test azon területét, amelyen találhatók.

Nem számít, milyen csúnyán néz ki egy angioma, általában elegendő egy egyszerű orvosi megfigyelés. A kompressziós angiomák csak nagyon ritka esetekben jelzik a kezelést.

Mongol folt- Ez egy kékes folt, amely általában a hát alsó részén található, és a mediterrán régiókból származó gyermekeknél található (a foltot mongolnak hívják, mert valószínűleg ázsiai eredetű). Néhány éven belül eltűnik.

Anyajegy(nevus) egy sötét folt, amely a test bármely részén elhelyezkedhet, és bármilyen méretű lehet. Ha a nevus nagyon nagy, fontolja meg annak lehetőségét, hogy a jövőben sebészeti úton eltávolítsa.

Az urogenitális rendszer anomáliái

Egy fiú első gyermekorvosi vizsgálatánál nagyon fontos megbizonyosodni arról, hogy mindkét here leszállt-e a herezacskóba. Előfordulhat, hogy egy újszülöttnél csak az egyik here ereszkedett le a herezacskóba, míg a másik késett; ilyenkor arról beszélnek monarchizmus. Ha a here tapintható az ágyékban, azaz a comb tövében, akkor a következő napokban gyakran a helyére kerül.

Ha a baba életének első évében a here spontán mozgása nem következik be, úgy másfél éves korban akár hormonális kezelés is végezhető a here mozgásának elősegítésére, vagy műtéti beavatkozás. .

Gyakran a gyermekorvos közvetlenül a gyermek születése után észreveszi, hogy vagy az egész herezacskó megnagyobbodott, vagy annak egyik oldala nagyobb, mint a másik. A folyadék vastagságán keresztül teljesen normális herezacskót érezhet. azt hidrocele, vagy a herék vízkórja. Más szóval, ez egy felesleges mennyiségű folyadék, amelyet nem távolítottak el a herezacskót alkotó membránokból. A hidrocele térfogata folyamatosan változik, és végül feloldódik.

A hidrocele nem közvetlenül a születés után, hanem az élet első hónapjaiban vagy akár több év után is megjelenhet.

Nagyon fontos a hidrocele monitorozása. Egyes esetekben, ha a vízkór nem szűnik meg a gyermek első életévének végére, műtétre lehet szükség.

hypospadias- ez egy meglehetősen ritka anomália a húgycső (húgycső) külső nyílásának elhelyezkedésében fiúknál. A pénisz feje általában többé-kevésbé nyitott, a tövénél bőrtöbblet található, és az alsó felületen (a fej alján) egy lyuk található. Nagyon fontos nyomon követni, hogy a gyermek hogyan vizel, mert két lyuk lehet: az egyik vizeletet ad, a másikról általában kiderül, hogy nem folyik át. Attól függően, hogy mennyire súlyos az eltérés, az első életév végén, de gyakrabban körülbelül másfél éves korban 1-2 műtéti műtétet végeznek.

A péniszfej anomáliája semmiképpen nem kérdőjelezi meg gyermeke jövőbeli szexuális lehetőségeit. Ez pusztán esztétikai kérdés.

Vese anomáliák

Gyakran már a prenatális fejlődési szakaszban is kimutatható az egyik vagy mindkét vese kiválasztó üregének kitágulása, ilyenkor nagyon fontos, hogy a születést követő első hetekben ezt a diagnózist megerősítsük vagy ne erősítsük meg. gyermek. Ha a medence nagyon tágul, akkor a medence-ureter anasztomózis szindrómájáról beszélhetünk, azaz kb. a húgycső szűkítése a vizelet kifolyásának megakadályozása.

A medence enyhe kitágulása normál vesében (ultrahanggal kimutatható) nem okozhat aggodalmat, és nem igényel mást, mint ultrahangos megfigyelést.

Szív anomáliák

Az aorta koarktációja szisztematikusan meghatározva a femorális pulzus szondázásával (a femorális erek verése). A femorális impulzus hiánya azt jelzi, hogy a szív ultrahangjával meg kell határozni, hogy nincs-e az aorta szűkülete a szív kimeneténél. Valójában, ha az aorta szűkült, nem tud jó vérkeringést biztosítani. Ebben az esetben a vérnyomás csökken, ami megmagyarázza a femorális pulzus hiányát. Az aorta koarktációját általában műtéttel korrigálják.

Közvetlenül a születés után vagy a szülészeti kórházban való tartózkodás vége felé gyakran találnak újszülöttet szisztolés zörej szívben. Előfordul, hogy az első gyermekorvosi vizsgálaton hallott zörej a következő napokban megszűnik. Azok a zajok, amelyeket a gyermek szülészeti kórházban való tartózkodása során észleltek, gyakran szívelégtelenségre utalnak. A leggyakoribb a kamrai septum defektus. Ha a gyermek a közeljövőben jól érzi magát, ezt a diagnózist ultrahang segítségével kell tisztázni.

A szülők mindig aggódnak, ha a babának szisztolés szívzöreje van, de orvosi szempontból ez nem jelent veszélyt. És ha a baba rózsaszín bőrű és jól szop, nincs szükség sürgősségi ellátásra.

Az emésztőrendszer anomáliái

A széklet hiánya egy csecsemőnél vagy az ellenőrizhetetlen hányás az emésztőrendszer lehetséges rendellenességeit jelzi. Általában a születést követő első napokban észlelik. Lehet, hogy kb újszülöttkori obstrukció sebészeti segítségre szorul.

Neurológiai anomáliák

Gyakran újszülötteknél az első napokban, néha pedig az élet első heteiben, enyhe borzongás(néha az áll vagy a végtagok remegésének nevezik). Ez elég gyakori jelenség.

Nehéz szülés után egyes újszülöttek tónusa lecsökkent (normál tónusuk 24-48 órán belül helyreáll), ami nem befolyásolja a jövőbeni fejlődésüket. Más újszülötteknél éppen ellenkezőleg, először a tónus megnövekszik, de ez sem számít a gyermek normális fejlődése szempontjából.

Bármilyen betegséget vagy anomáliát azonosítanak vagy jelennek meg röviddel a gyermek születése után, nagyon fontos, hogy a szülők ezt tudatosítsák, és megkapják a szükséges magyarázatokat.

A malformációk (a fejlődési rendellenességek szinonimája) egy gyűjtőfogalom, amely a test normál szerkezetétől való eltéréseket jelöli az intrauterin vagy a születés utáni (ritkábban) fejlődés megsértése miatt.

A fejlődési rendellenességek közül a legfontosabbak a születés előtti időszakban kialakult veleszületett rendellenességek. A "veleszületett fejlődési rendellenességek" alatt olyan tartós morfológiai változásokat kell érteni, amelyek túlmutatnak a normális szervezet szerkezetének változásán.

A "fejlődési rendellenesség" kifejezés tágabb: fejlődési rendellenesség nem csak a méhen belül, hanem a születés után is (foghibák, nyitott ductus arteriosus).

A "deformációt" olyan veleszületett rendellenességnek kell nevezni, amely a test egy részét vagy egészét eltorzítja, és amelyet külső vizsgálat során észlelnek. Jobb, ha ezt a kifejezést nem használjuk élő emberekkel kapcsolatban.


Rizs. 3. Nagy agy hiánya: ábra. 4. A végtagok teljes hiánya

Az élettel összeegyeztethető fejlődési rendellenességeknél fontos a korai felismerésük, hiszen egy részük műtéti úton is korrigálható. A fejlődési rendellenességek megelőzését a várandós nő magzatot károsító külső hatásokkal szembeni védelme mentén kell végrehajtani – lásd: A magzat várandós védelme.

A malformációk (szinonimája: fejlődési rendellenességek, deformitások) a méhen belüli fejlődés megsértése, a test normál szerkezetétől való eltérések.

A deformitásokat vizsgáló tudományt teratológiának nevezik (a görög teras, teratos - korcs, deformitás szóból). A "deformitások" és a "rendellenességek" kifejezéseket szinonimákként használják, de néha a fejlődési rendellenességek legenyhébb fokozatait, a legsúlyosabbakat (általában a megjelenés eltorzulásával) pedig deformitásoknak nevezik. Az esetek túlnyomó többségében a fejlődési rendellenességek embriopátia (lásd), esetenként fetopathia (lásd) következménye. A fejlődési rendellenességek etiológiájának és patogenezisének modern doktrínája az embriológia, a genetika és a kísérleti teratológia sikerei alapján jött létre.

Ezer születésre átlagosan körülbelül 10 fejlődési rendellenességben szenvedő gyermek jut. A perinatálisan elhunytak között a patoanatómiai adatok szerint az esetek 8,5-14%-ában jegyeznek fel fejlődési rendellenességet.

A fejlődési rendellenességek megnyilvánulhatnak valamely szerv hiányában (agenesis, aplasia), fejletlenségében (hipogenezis, hypoplasia) vagy túlfejlődésében (hipergenezis, hyperplasia), csatorna vagy nyílás záródásában (atresia, pl. anális atresia), szervek összeolvadásában, ill. tagok (syndactyly; patkóvese ), embrionális struktúrák megőrzése (Meckel-divertikulum, nyitott ductus arteriosus, a veleszületett szívhibák számos formája), az embrionális repedések (ajakhasadék, gerinc) elzáródása, szervek vagy szövetek elmozdulása stb. egy
az ikreknél hiányozhat a szív, a fej vagy a végtagok.

Az összefüggő kettős fejlődési rendellenességek egypetéjű ikreknél a korai gasztruláció során fordulnak elő az embrió végének bifurkációjával vagy két embrió fúziójával. Mindegyik malformáció csak az embriogenezis egy bizonyos (úgynevezett kritikus) periódusában fordulhat elő, amikor a megfelelő szerv kialakul (5. ábra). Ha az embriót érintő bármilyen veszélynek van kitéve, ez az időszak E. Schwalbe szerint teratogenetikai felmondási periódussá válhat.

A rendellenességek etiológiája változatos. Az etiológiai tényezőknek két fő csoportja van.

A. Genetikai tényezők (terhelt öröklődés, a szülők ivarsejtjeinek túlérettsége, az ivarsejtek kromoszóma-apparátusának zavarai a szülők életkorából adódóan stb.). Az örökletes fejlődési rendellenességek középpontjában az ősök csírasejtjeinek mutációja (lásd) áll; ionizáló sugárzás és kémiai hatások okozhatják. Az ivarnyomok túlérése egy petesejt vagy spermium hosszú távú (legfeljebb két napig) jelenléte a nő nemi szervében, ahol ezek a sejtek károsodhatnak. Vannak arra utaló jelek, hogy az idősebb szülőknek nagyobb valószínűséggel születnek rendellenességekkel küzdő gyermekeik; ezt a szülők csírasejtjeinek kromoszóma-apparátusának megsértése határozza meg.

B. A fejlődő embriót (magzatot) közvetlenül befolyásoló tényezők; fizikai (sugárzás, mechanikai, termikus), kémiai (hipoxia, hormonális eltérések, alultápláltság, teratogén mérgek) és biológiai (vírusok, baktériumok, protozoonok), valamint az anyát érő lelki traumák, amelyek közvetve károsítják az embriót (magzatot).

A fizikai tényezők közül az ionizáló sugárzásnak van a legnagyobb teratogén értéke. Még kis dózisú sugárzás is néha teratogén hatást válthat ki. Az embrió (magzat) mechanikai károsodása leggyakrabban magzatvíz összetapadása során figyelhető meg. A kísérletben a hőhatások, még rövid távúak is, teratogén hatást fejtenek ki.

A kémiai hatások közül a különböző okokból fellépő hipoxiának van a legnagyobb jelentősége. A rendellenességekhez vezető hormonális zavarok közül a cukorbetegséget vizsgálják a legtöbbet. A terhesség alatt az anya által kapott hormonkészítmények, az alultápláltság (vitaminok, esszenciális aminosavak, nyomelemek hiánya) szintén fejlődési rendellenességhez vezethetnek. A kísérletben a tripánkék állandó teratogén szernek bizonyult. A közelmúltban a tolidamid nyugtató hatását állapították meg. Számos más kémiai ágens, köztük gyógyszerek (különösen egyes antibiotikumok) teratogén hatását is leírták.

Különféle biológiai ágensek is okozhatnak rendellenességeket. Tperr (N.M. Gregg, 1941) és más szerzők az anyai betegségekkel összefüggő deformitásokat írták le a terhesség korai szakaszában vírusfertőzésekkel (rubeola, kanyaró, mumpsz). A baktériumok és méreganyagaik láthatóan csak közvetetten okozhatnak fejlődési rendellenességet, ami változásokat okoz az anya szervezetében. A protozoonok, különösen a toxoplazmózis teratogén hatása vitatható.

Az anya lelki traumája hormonális változásokat idézhet elő nála, és ez végső soron fejlődési rendellenességhez vezethet. A patogenetikai „lánc” ebben az esetben a következő lehet: félelem (vagy hosszan tartó negatív érzelmek) → hyperadrenalinaemia → embrionális ischaemia → fejlődési rendellenességek.

Ugyanazok a fejlődési rendellenességek genetikailag és a külső környezet embrióra (magzatra) gyakorolt ​​hatása miatt is előidézhetők.

Kezelés. Egyes fejlődési rendellenességek (atresia, szűkület, összenövések, embrionális struktúrák megőrzése stb.) esetén a műtéti beavatkozás eredményes lehet.

Megelőzés. A társadalom társadalmi átalakulásai, az osztály-, vagyoni-, faji és vallási különbségek eltörlése, kiterjesztik a házasságot kötők körét, ami hozzájárul az örökletes betegségek, köztük a fejlődési rendellenességek számának csökkenéséhez. A genetikai tanácsadás nagy szerepet játszhat az ilyen betegségek megelőzésében. A várandós nőt minden lehetséges módon óvni kell az esetleges teratogén hatásoktól, különösen a terhesség első három hónapjában, és gondoskodni kell a megfelelő táplálkozásról. Ebben az időszakban nem szabad röntgenvizsgálatokat végezni; óvakodnia kell a magzatot károsító gyógyszerektől és a betegekkel való érintkezéstől, különösen a vírusfertőzésektől.

Az egyes szervek fejlődési rendellenességei – lásd az ezekről a szervekről szóló cikkeket.

Általános szabály, hogy a legtöbb esetben egészséges babák születnek. De az is előfordul, hogy a gyermek patológiákkal születik, ami aggodalmat és szorongást okoz a szülőkben. Meg fogjuk találni, melyek az újszülöttek leggyakoribb patológiái.

A magzat fejlődésében sokféle anomália van, amelyeket szinte lehetetlen felsorolni. De vannak olyan patológiák, amelyek gyakrabban fordulnak elő, mint mások, és beszélni fogunk róluk.

Lágyéksérv és köldöksérv

Az újszülötteknél a diszplázia előfordulása meglehetősen magas.

Ha a baba a csípő veleszületett elmozdulásával születik, akkor az orvos áthelyezi, majd legalább néhány hónapig speciális rögzített ortézist - kengyelt - állít elő. Ha ez nem elég, akkor a gyermeknek meg lehet mutatni a műtétet. Szerencsére a legtöbb esetben műtét nélkül is elég gyorsan meg lehet gyógyítani a diszpláziát.

nyúl ajak

Ez a veleszületett rendellenesség külső deformitásban, az újszülött táplálkozásában és a beszédfejlődésben jelentkező problémákban nyilvánul meg, de a gyermek általános pszichoszomatikus fejlődése általában nem szenved ettől.

Szerencsére manapság az ajakhasadék nem jelent helyrehozhatatlan problémát - a morzsa első heteiben olyan műtéten esik át, amely megszünteti ezt a hibát.

Szájpadhasadék

Ez a veleszületett deformitás, amely a kemény és a lágy szájpadlás szöveteinek kettéhasadása, amelyben kommunikáció van a száj- és az orrüreg között. Ez egy meglehetősen ritka patológia, amellyel az újszülöttek 0,1% -a születik a világon.

Ezt a hibát sebészi úton is megszüntetik. Ha a műtétet jó minőségben végzik el, a gyermek megjelenése nem szenved jelentősen - néhány észrevehetetlen vékony heg lesz.

polydactyly

Ez egy olyan patológia, amelyben az újszülött gyermek karján vagy lábán egy extra ujj található. Az ilyen anomália gyakorisága nagyon magas - körülbelül minden háromszázadik morzsa.

Ez a hiba nagyon gyorsan megszűnik - a legegyszerűbb sebészeti beavatkozás, amely csak néhány percig tart, rövid rehabilitációs időszak, és nyoma sem lesz egy extra ujjnak. Bár sok szülő inkább úgy hagyja a dolgokat, ahogy vannak.

Veleszületett szívbetegség

Az egyik legsúlyosabb kórkép a veleszületett szívhibák, amelyek nagyon különbözőek lehetnek, de mindegyik a szívszöveg hibás kialakításával jár.

Az ilyen patológia kezelése közvetlenül függ a súlyosságától. Ha a hibák nem túl jelentősek, az orvos dönthet úgy, hogy egyszerűen megfigyeli a babát, és a kor előrehaladtával a baba egyszerűen túlnő egy ilyen születési rendellenességen. De a súlyos rendellenességekkel rendelkező csecsemőket komoly sebészeti beavatkozások várják. De szerencsére ma az ilyen műveletek a legtöbb esetben nagyon sikeresek.

Fontos tudni:

A terhesség alatti ultrahang segítségével megjósolható a patológiás baba születése. De megakadályozni sajnos lehetetlen. De ne idegeskedjen idő előtt, mert a legtöbb esetben a leírt patológiákban szenvedő gyermekek teljes életet élnek.

Ne feledje, hogy mielőtt bármilyen döntést hozna egy gyermek kezelésével kapcsolatban, érdemes legalább két különböző szakember véleményét meghallgatni. Ezenkívül ne felejtse el ugyanazt a genetikai orvost felkeresni.

Sok betegség mások számára szinte észrevétlenül jelentkezik az emberben, de vannak olyanok, amelyek olyan megjelenési változásokhoz vezetnek, amelyeket nehéz figyelmen kívül hagyni. A veleszületett és szerzett deformitások még mindig babonás rémületet okoznak az emberekben. Nézzük meg az emberi test legszörnyűbb anomáliáit.

Progeria

A progéria vagy a Hutchinson-Gilford-szindróma, és egyszerűen a korai öregedés, egy genetikai mutáció által okozott veleszületett betegség. Ennek a mutációnak a hatására a páciens szervezetében szinte születésétől kezdődően öregedési folyamatok indulnak be. A progériában szenvedő betegek átlagos várható élettartama mindössze 13 év. A Hutchinson-Gilford-szindróma meglehetősen ritka, és nyolcmillió emberből egyszer fordul elő. Jelenleg a világon mindössze 80 embert érint ez a betegség hivatalosan.

Yuner Tan szindróma

Ez a furcsa betegség a felfedezőjéről kapta a nevét. Ennek a szindrómának a tulajdonosai négykézláb járnak, rosszul beszélnek és általában gyengeelméjűek. 2006-ban egy egész családot fedeztek fel Törökországban, akiket ez a betegség érintett. Azonnal öt tagja négykézláb járt. A tanulmány kimutatta, hogy mindegyiküknek ugyanaz a genetikai hibája, ami a kisagy fejletlenségéhez vezet.

Hypertrichosis

Ez a betegség a szőrnövekedésben nyilvánul meg, ahol általában nem létezik, vagy sokkal kevesebb. A hypertrichosis lehet veleszületett vagy szerzett. A hormonrendszer zavarai, idegrendszeri rendellenességek, fertőző betegségek és anyagcserezavarok miatt hypertrichosisban szenvedhet. Leggyakrabban ez a betegség a nőket érinti.

Epidermodysplasia verruciformis

Az ilyen összetett nevű betegség kórokozója a széles körben elterjedt humán papillomavírus. De ha a hétköznapi emberek szemölcsöket növesztenek emiatt, akkor az epidermodysplasia verruciform szemölcsök tulajdonosai szörnyű méretűre nőnek. Szinte az egész testet fának tűnő csúnya növedékek boríthatják. A kinövések műtéti eltávolítása új bőrátültetéssel csak átmenetileg oldja meg a problémát.

Súlyos kombinált immunhiány

Születésétől kezdve százezer gyerekből egynek nincs immunrendszere. Ez azt jelenti, hogy egy ilyen gyermek teste teljesen védtelen minden fertőzéssel szemben. Természetesen szinte lehetetlen abszolút steril körülményeket biztosítani. Szerencsére a modern orvostudomány meglehetősen sikeresen kezeli ezt a betegséget. Itt segít a vérképző őssejtek átültetése az élet első három hónapjában. Sikeres eredmények születtek az intrauterin őssejt-transzplantációban.

Lesch-Nychen szindróma

Ez egy veleszületett szindróma, amelynek következtében a szervezetben felesleges húgysav termelődik. Ez vesekövek és köszvényes ízületi gyulladás kialakulásához vezet. A szindróma magában foglalja a mentális zavarokat is. A betegek harapják és rágják a kezüket, alkarjukat, ajkukat és arcuk belső felületét, elviselhetetlen fájdalmat okozva maguknak. A Lesch-Nychen-szindróma csak férfiaknál fordul elő.

Ectrodactyly

A hetedik kromoszóma meghibásodása miatt az ektrodaktilis betegeknek hiányzik egy vagy akár több ujja vagy lábujja. Ezen túlmenően a beteg gyakran süket. Most az ujjak hiányát plasztikai sebészet segítségével kezelik.

Proteus szindróma

Az AKT1 gén felelős az emberi sejtek megfelelő növekedéséért. Ennek meghibásodása ahhoz a tényhez vezet, hogy a sejtek egy része megfelelően, mások pedig helytelenül nőnek. Ez a test különböző részeinek aránytalan növekedését okozza. Némelyikük normál méretű lehet, míg mások rendellenesen duzzadtak. Jelenleg 120 Proteus-szindrómás beteget ismernek a világon.

Sirenomelia (sellő szindróma)

Százezer babából egy osztatlan lábbal születik. Gyakran nincs külső nemi szervük a kiválasztó rendszerrel együtt. Ezzel a betegséggel az újszülöttek gyakran meghalnak a születést követő első két napon. Bár vannak olyan esetek, amikor a szirenomeliás betegek több évig éltek.

Polyodontia

Ennek az anomáliának a természete máig tisztázatlan. Valamiért plusz fogak nőnek az emberben. Leggyakrabban a felső fogak mögött nőnek, de megjelenhetnek az alsó állkapocsban is.

Iratkozzon fel ránk

Az emberi test a DNS-be ágyazott genetikai programnak megfelelően nő és fejlődik. Ez a molekula olyan génekből áll, amelyeken keresztül fehérje termelődik. Építőanyagként szolgál minden földi élet számára. Minden gén, leegyszerűsítve, egy bizonyos szervért felelős. Ezek a szív, a vesék, a máj, az agy és a csontváz. stb. Mindegyik nőni és fejlődni kezd még az anya testének méhében. Ugyanakkor fejlődésük folyamata egy jól bevált sémát követ.

A gének szigorúan betartanak egy bizonyos programot, irányítják a sejtosztódást, és a végén egy kicsi ember születik. Van feje, karjai, lábai, szemei ​​és egyéb, a normális élethez szükséges szervei. Nagyon gyakran ideális testarányú, gyönyörű férfiak és nők nőnek ki a gyerekekből. Az ilyen testek kellemesek a szemnek, és csodálatot keltenek. Az emberiség mindezt a DNS-nek köszönheti.

Úgy tűnik, emlékművet kellene állítani ennek a molekulának, amely az embereknek az élet örömeit adja. De ne dicsérje túl az összetett biológiai tervezést. Nem olyan tökéletes, mint amilyennek látszik. Néha szisztémás hiba lép fel a molekulában, és az egyes testrészek fejlődése eltér az adott programoktól. Ebben az esetben a teremtmények Isten fényében jelennek meg, egyáltalán nem hasonlítanak a környező emberekhez. Fura emberek – így hívják őket időtlen idők óta. A fizikai eltérések felbecsülhetetlen szenvedést okoznak az őrült embereknek, de lehetetlen segíteni rajtuk. A tudomány még mindig nagyon kevés tudással rendelkezik ahhoz, hogy önmagában korrigálja a gének működését.

Az ilyen tökéletes emberi testek a DNS precíz munkájának köszönhetően születnek.

Ebből arra következtethetünk, hogy a DNS-t valamikor feltaláló Felsőbb Elmét semmiképpen sem jellemezte lelkiismeretesség és felelősség. Ezek a srácok nyilvánvalóan csaltak, és rosszhiszeműen végeztek felelősségteljes munkát. Az ember csak a csúfság tényeit állíthatja, és szelíden lerombolhatja a hackek házasságát.

Csak a gondolat nyugtat meg, hogy egyelőre. A genetika hamarosan messze megy, és az emberek végül megtanulják kijavítani mások hibáit. Utódaink akár a Magasabb Elmébe is eljuthatnak. Megrúgják ezeknek a srácoknak a fülét, vagy leveszik az övüket, és atyailag kicsavarják őket puha helyeken. De ez a jövő kérdése, de a múltra térünk, és beszélünk a világosan kifejezett csúfságról, amely mindig is nagy kíváncsiságot ébresztett az emberekben együttérzéssel keverve.

szőrös emberek

Az orvosok a megnövekedett szőrzetet a testen "hipertrichózisnak" nevezik. Ilyenkor az embert tetőtől talpig szőr borítja. Nem csak a kézfejen és a talpon nőnek. Különösen kellemetlen, ha buja növényzet borítja az arcot. A leghíresebb személy ezzel a deformációval Jo-Jo volt. Szentpéterváron született 1868-ban. Fedor Evtischevnek hívták.

Jo-Jo vagy Fedor Evtishchev

A szőrösség miatt a fiú kiskorától kezdve először orosz, majd francia cirkuszban lépett fel. 1884-ben a híres amerikai showman, Phineas Taylor Barnum (1810-1891) hívta fel rá a figyelmet. A fiatalember Amerikába ment, és megkapta a Jo-Jo álnevet. Beutazta az államokat, humanoid kutyaként viselkedett. A ravasz showman mindenkinek elmesélte, hogy egy németjuhásztól terhes nő szülte. Fedor 1904-ben halt meg tüdőgyulladásban, miközben európai turnén járt.

Furcsa emberek nem csak a férfiak között vannak. Szörnyű és szörnyű teher nehezedik a törékeny női vállakra. Példa erre a Puerto Ricó-i Priscilla Loter. A Loterek maguk az Egyesült Államokban éltek. 1911-ben fogadták örökbe a lányt, tisztességes pénzt fizetve a szüleinek. A gyermek egész testét hosszú fekete szőr borította. Az arcon csak az orr, az arc és a homlok nem volt növényzettel. A cirkuszi attrakciók terén dolgozó Loterék számára a csúnya lány igazi lelet volt.

Priscilla örökbefogadó apjával, Karl Lauterrel

Amellett, hogy Priscilla szőrös volt, két sor fog volt a szájában. Ez azonban egyáltalán nem zavarta. A csúfság az intellektusra sem hatott. A gyerek rendkívül okos volt. Vad sikert aratott a közönség körében. A minden tekintetben tiszteletreméltó Karl Loter Priscilla fellépése előtt őszintén biztosította a közönséget arról, hogy olyan nőtől született, aki intim kapcsolatba került egy nagymajommal. Persze a mester kicsit ravasz volt, de valahogy fel kellett kelteni a jóllakott közönség érdeklődését. A kitalált „legenda” megerősítéseként Priscilla csak majmokkal lépett fel a cirkuszi színpadon.

Egy nagyon gazdag és különc amerikai nő örökbe akart fogadni egy lányt. Azt az álmot dédelgette, hogy keresztezi őt egy majommal. De a Lotereket nem csábította nagy mennyiségű pénz, és elutasították az egzotikus kísérletek szerelmesét. Priscilla feleségül ment egy cirkuszi előadóhoz, akinek szintén deformitása volt. A fiatal férfi bőrét a testén nagy forradalom borította, aligátort ábrázolt a közönség előtt. Isten nem adott gyermeket ennek a párnak, de hosszú és boldog életet éltek együtt.

Óriások és törpék

A történelem jó néhány nagyon kicsi és nagy termetű embert ismer. Ezek is őrült emberek, hiszen egy genetikai kudarc következtében lettek ilyenek. Régen minden uralkodó törpéket tartott udvarában. Úgy tartották, hogy a rövidnadrágok és törpék szerencsét hoznak. Ez a közönség több mint ezer éve kedvező helyzetben van. A királyi asztal közelében egész jól laktak. Ha még tudtak nevetni, akkor az uralkodók kedvencei lettek. Az összes törpe közül a leghíresebb Geoffrey Hudson.

A shortyot I. Károly angol király (1600-1649) udvarában ették. Felnőtt korában mindössze 75 cm volt. Gyerekkorában 15 centi alatti volt, ezért gyakran betették egy nagy tortába, és az asztalnál szolgálták fel. A vendégek körülvették a cukrászcsodát, majd egy aprócska emberke ugrott ki belőle, mint az ördög a tubákosdobozból. Azok számára, akik nem tudták, óriási hatással volt.

Kis emberek egy nagy világban

Geoffrey nagyon szerette a királynőt. Természetesen a gyerek élvezte. Merészen és kihívóan viselkedett az udvaroncokkal. Egy napon a törpe úgy érezte, hogy megsértette a márki, és párbajra hívta. A gyereknek saját kardja volt. A királyné parancsára készült neki. Ezzel a miniatűr fegyverrel Geoffrey többször is megsebesítette a márki combját, mielőtt a katonák időben megérkeztek volna, hogy szétválasztsák a verekedőket.

Nem kevésbé népszerűek a hatalmas növekedésű furcsa emberek. Az ókori történészek megdöbbentő alakokat neveznek. Például ugyanaz a Góliát 2 méter 90 centiméter magas volt. Sok kutató, aki ragaszkodik az emberi civilizáció fejlődésének idegen változatához, úgy véli, hogy Góliát nem filiszteus volt, hanem egy idegen faj képviselője. Így van, de Góliáton kívül van még elég óriás, akik semmivel sem maradnak el tőle méretben.

Hívhatja Orestest, amelynek növekedése elérte a 3 métert. Ez Agamemnon és Clytemnestra fia - Szép Heléna nővére, aki miatt kitört a trójai háború. Itt már nem fog átmászni az idegen verzió, hiszen az óriás nővére Iphigenia volt. Ugyanaz a gyönyörű lány, akit le akartak mészárolni, hogy megnyugtassa Artemist. A fiatal lény növekedése nem tűnt ki a többi lány közül. Tehát ha Oresztész egy idegen, akkor miért olyan kicsi Iphigenia?

Hagyjuk az ókori görög mitológiát a történészek lelkiismeretére, és forduljunk az ókori rómaiakhoz. Ők is hatalmas őrült emberekkel büszkélkedhettek. Josephus Flavius ​​(37-100) emlékirataiból ítélve, aki a híres "Zsidó háború" című művet írta, nagyon magas rabszolgák éltek Rómában. Közülük egy Eleázár nevezetű különösen kiemelkedett. Magassága elérte a 3 méter 30 centimétert. De ezt az óriást nem jellemezte nagy fizikai erő. Hosszú volt és vékony. De háromért ettem. A megrögzött evők versenyein Eleazar mindig mindenkit megnyert.

Úgy gondolják, hogy a magas növekedés közvetlenül függ a lábak csontjaitól. Minél hosszabbak a lábak, annál magasabb az ember. Ugyanakkor testének hossza nem sokban különbözik a szabványos méretektől. Az óriásoknak ritkán van nagy fizikai erejük. Az igazi sportoló egy Angus MacAskill nevű óriás volt. 1825-ben született Skóciában. 13 éves koráig közönséges gyerek volt. Aztán gyorsan növekedni kezdett. 21 évesen 235 cm volt, súlya 180 kg. Izomhegy volt, egyetlen uncia zsír nélkül.

Természetesen egy hatalmas erős ember lépett fel a cirkuszban, miközben jó pénzt keresett. Súlyokat emelt, hihetetlen erővel csapta le a közönséget. De az öregasszonyban is van egy lyuk. MacAskill egyszer 1000 dollárral fogadott, hogy kiemeli a hajó horgonyt a tengervízből. Közel 900 kg volt, de a pénz nagyon jó volt, és a hatalmas óriás nekilátott. Az óriás felemelte a horgonyt, ugyanakkor megsérült a gerince. Abba kellett hagynom a cirkuszt. A már rokkant Mac-Askill hazájába ment, ahol 1863-ban halt meg.

Robert Wadlow bátyjával

A civilizáció történetében a bolygó legmagasabb emberét hivatalosan Robert Wadlownak tartják. Ez egy amerikai, aki Mississippiben élt. 22 évesen, 1940-ben halt meg. A fiatal férfi súlya 220 kg, magassága 267 cm. A halál oka egyáltalán nem a magas növekedés, hanem egy banális vérmérgezés volt. A srác megvágta a lábát, ami korai halálhoz vezetett.

A kövér emberek őrültek

A kövérek is a furcsa emberek közé tartoznak. De nem hétköznapi kövér emberek, hanem rendkívül kövér személyiségek. Számukra az elemi fizikai cselekvések egész problémát jelentenek. A kövér embereknek még ahhoz is sok erőfeszítést kell tenniük, hogy a szobában sétáljanak. Az amerikai Robert Earl Hughes ehhez a társasághoz tartozik. Indianában élt, és 1958-ban elhagyta a halandó világot. Súlya 468 kg volt, magassága 178 cm.

Ez az ember nem tudott megmozdulni. Az üléshez egy speciális széket készítettek neki. Különleges ágyon aludt. Keretét acél sarkokból hegesztették. A matracot a sarkokhoz hegesztett acéllemezre helyezték. Amikor Robertet kórházba szállították, darut és rakodót kellett rendelniük. Halálának oka túlsúly volt, ami egyáltalán nem meglepő.

A kövér bolond emberek nem voltak ritkák Amerika más államaiban. Hasonló helyzetet figyeltek meg Johnny Alinál is, aki Észak-Karolinában élt. 1853-ban született, és kezdetben semmiben sem különbözött a többi gyerektől. Amikor a fiú 11 éves volt, farkasétvágya volt. A gyermek gyorsan hízni kezdett. 15 éves korára már nem tudott átmenni az ajtón, hogy az utcán hagyja el a házat. 16 évesen a fiatal férfi fekvő életmódra váltott.

Minden idejét otthon töltötte, egy speciális széken ülve. Aludt benne, mert egyszerűen nem tudott átmenni az ágyhoz, a család pedig nem tudta össze-vissza cipelni a hatalmas testet. A fiatal férfi súlya elérte az 509 kg-ot. Ezeket az adatokat Johnny halála után szerezték be. Élete során senki nem mérte le, hogy ne okozzon magának felesleges problémákat.

Egy fiatal férfi 1887-ben halt meg, 33 évesen. Ennek oka az elemi emberi makacsság volt. Johnny időnként megpróbált felkelni, hogy ne érezze magát teljesen hibásnak. Így ezúttal sikerült felemelnie hatalmas tetemét a székről, és a szoba ablakához ment, hogy megcsodálja az őt körülvevő világot. A padlódeszkák nem bírták a hatalmas súlyt. Eltörtek a padlódeszkák, és szegény leesett. A szoba alatt volt egy pince, de Johnny nem esett bele. Beszorult a lyukba, lábai tehetetlenül lógtak.

A rokonok és a szomszédok sietve fa emelvényt kezdtek építeni, hogy a kövér ember rátámaszkodhasson a lábával. Ám miközben az emberek dolgoztak, a fiatalember nem bírta az összes megrázkódtatást, és meghalt. A pincéből egy hatalmas holttestet húztak ki lovak segítségével. A temetésen artiodaktilusokkal és speciális tömbökkel is leengedték a koporsót az elhunyttal a sírba.

Fura emberek két fejjel

A világban időnként felbukkannak ilyen furcsa emberek is, akik a jelenség szemtanúit babonás rémületbe sodorják. 1953-ban egy kétfejű baba született Indianában. Több hétig élt. Az egyik fej teljesen normális volt. A másiknak volt szája, szeme, füle, de az intelligencia csillogása sem volt az arcán. A fejek az egyik testből nőttek ki, de mindegyik a másiktól függetlenül mozgott, aludt és evett.

Sokkal korábban, 1889-ben, szintén Indiana államban, megszületett egy lény, amelyet a hivatalos orvostudomány "Jones ikreknek" nevez. Közös testük volt, de a fejük ellentétes irányba volt irányítva. Az "ikreknek" 4 lába volt, és mindkettő összeforrt egymással. A testnek két karja volt. Az volt a benyomás, hogy a jobb kéz engedelmeskedik az egyik agy parancsainak, a bal pedig a másiknak. A Jones ikrek 1891-ben haltak meg.

Kétfejű baba

1829-ben Szardínia szigetén született egy kétfejű korcs. Mindegyik fej egy hosszú nyakon "ült". A test közös volt két karral és lábbal. A szülők a Rita-Christina nevet adták a gyermeknek. A család nagyon szegényesen élt, ezért apa és anya magukkal vitték Párizsba a kétfejű lényt, és pénzért elkezdték mutatni a kíváncsi közönségnek.

Az egész azzal a ténnyel ért véget, hogy a hatóságok betiltották az ilyen erkölcstelen rendezvényt. A szülők télen egy fűtetlen szobában hagyták Rita-Christinát, és hazamentek. A gyermek nagyon hamar belehalt éhen és hidegbe. Az orvosok kinyitottak egy kis testet, és megbizonyosodtak arról, hogy két fejen kívül nincs benne több páros szerv. A szerencsétlen gyermek csontvázát ma is Párizsban őrzik.

A történelem ismer egy embert, akinek egy feje van, de két arca. Ő Edward Mordrake. A 19. században élt, egy arisztokrata angol család képviselője volt. Második arca a feje hátsó részén volt. Voltak izmai, így tudott mosolyogni, összeráncolni a homlokát és még nevetni is. De legtöbbször az arc a komor végzet bélyegét viselte. Két személy tulajdonosa nem bírt elviselni akkora terhet, ami a lelkivilágát nehezítette. Megőrült, és egy pszichiátriai kórházban kötött ki.

Fura emberek egy szemmel

Az első félszeműek a küklopszok. Egyetlen szemük a homlokukon volt. Ezt az ókori görög mitológiából ismerjük. Nem tudni, hogy ezek a furcsa emberek valóban éltek-e a földön vagy sem. De az orvoslást jól ismeri egy Nikolos nevű néger. A 20. század első felében élt Mississippiben. Normál emberi szeme volt a homloka közepén. Nem volt szemgödör, mint olyan. Ezek a helyek teljesen laposak voltak, bőrrel borítva. A szemöldök nőtt, mint minden normális embernek.

A cirkuszi üzletág képviselői mesés pénzt ígértek ennek az embernek. De soha nem lépett be a cirkusz arénájába. Nikolos farmot vezetett, és megpróbálta elkerülni az embereket. Csak állatok között érezte jól magát. Nikolos nagyon szerette a kutyákat, amelyek a lámpástól függtek, hogy a gazdájuknak van egy szeme. A félszemű amerikai nem alapított családot, és csendesen, egyedül halt meg a múlt század 60-as éveiben.

Következtetés

Így egyértelmű, hogy a DNS-molekula időről időre "a hegyen ad" elképesztő biológiai remekműveket. Az őrült emberek megjelenésükkel ámulatba ejtik az emberiséget, miközben kifejezhetetlen lelki szenvedést élnek át. Hiába keresnek sok pénzt a cirkuszban fellépve, ez aligha jelent számukra erkölcsi vigaszt. Sokan közülük beleegyeznének abba, hogy szegénységben éljenek, de normális emberi megjelenésük legyen.

Napjainkban, amikor a környezet sok kívánnivalót hagy maga után, egyre gyakoribbak a kóros eltérések az emberekben. Ezek már nem a Felsőbb Elme munkájának hibái, hanem az emberi faj egyes képviselőinek felelőtlen tevékenységei. Tehát még várni kell, hogy kinek kell "övet adni" - a titokzatos humanoidoknak, akik feltalálták a DNS-t, vagy a hatalmas vállalatok tulajdonosainak, amelyek fokozatosan és folyamatosan szörnyű mutánsokká változtatják az emberi fajt.

A cikket Alexey Zibrov írta

KATEGÓRIÁK

NÉPSZERŰ CIKKEK

2022 "kingad.ru" - az emberi szervek ultrahangvizsgálata