A Shereshevsky Turner-szindróma klinikai megnyilvánulásai. Genetikai rendellenességek, mint a Shereshevsky-Turner szindróma kialakulásának okai
Turner-szindróma (Shereshevsky-Turner-szindróma, Bonnevie-Ulrich-szindróma, 45-ös szindróma, X0) a teljes ill. részleges hiányzás a két nemi kromoszóma közül az egyik, a női nemet fenotípusosan határozzák meg. A diagnózis klinikai megnyilvánulásokon alapul, és kariotípus-vizsgálattal igazolják. A kezelés a tünetektől függ, és magában foglalhatja sebészi kezelés szívbetegség, és gyakran növekedési hormon terápia alacsony termet és helyettesítő terápiaösztrogén pubertás hiányában.
Klinikailag először a hazai endokrinológus, N. A. Shereshevsky írta le 1926-ban. A szindrómát 1959-ben citogenetikailag igazolták. A populáció gyakorisága 1:5000 nő.
ICD-10 kód
Q96 Turner-szindróma
Q96.8 A Turner-szindróma egyéb változatai
Q96.9 Turner-szindróma, nem meghatározott
A Shereshevsky-Turner szindróma epidemiológiája
A Shereshevsky-Turner-szindróma körülbelül 1/4000 élve születésnél fordul elő, és a nők nemi kromoszómáinak leggyakoribb rendellenessége. Ugyanakkor a 45, X magzati kariotípusú terhességek 99%-a spontán vetéléssel végződik.
Mi okozza a Shereshevsky-Turner szindrómát?
A Shereshevsky-Turner-szindrómás betegek körülbelül 50%-a 45,X kariotípusú; az esetek mintegy 80%-ában az apai X kromoszóma elveszik. A fennmaradó 50% nagy része mozaik (pl. 45, X/46, XX vagy 45, X/47, XXX). A mozaikbetegek körében a fenotípus a Turner-szindrómára jellemzőtől a normálisig változhat. Néha a Shereshevsky-Turner-szindrómás lányoknak egy normális X-kromoszómája és egy X-gyűrűs kromoszómája lehet; a gyűrűkromoszóma kialakulásához el kell veszítenie egy szakaszt a rövid és hosszú karból. Egyes Turner-szindrómás lányoknak egy normál X-kromoszómája és egy kettőből álló izokromoszómája lehet hosszú vállak Az X kromoszóma, amely egy rövid kar elvesztése után alakult ki. Ezek a lányok általában rendelkeznek a Turner-szindróma számos fenotípusos jellemzőjével; így úgy tűnik, hogy az X kromoszóma rövid karjának felosztása játszik szerepet fontos szerep a Shereshevsky-Turner szindróma fenotípusának kialakulásában.
A Shereshevsky-Turner szindróma patogenezise
A nemi kromoszóma hiánya vagy megváltozása a petefészek érésének károsodásához, hiányzó vagy késői részleges pubertáshoz és meddőséghez vezet.
A Shereshevsky-Turner szindróma tünetei
Sok újszülöttnek csak nagyon enyhe megnyilvánulása van; némelyiknél azonban markáns kéz és láb háti nyiroködémája, valamint nyiroködéma ill bőrredők a tarkóján. Egyéb gyakori anomáliák közé tartozik a pterigoid nyakredők, a széles mellkas és a fordított mellbimbók. Az érintett lányok alacsony termetűek a családtagokhoz képest. Kevésbé gyakori jelek alacsony szőrvonalak a tarkón, ptosisok, többszörösek pigmentált nevi, rövid negyedik kézközépcsontok és lábközépcsontok, kiálló ujjpárnák az ujjak végén örvénnyel és hipoplasztikus körmök. Szintén megfigyelhető cubitus valgus (valgus eltérés a könyökízületben).
A gyakori szív rendellenességek közé tartozik az aorta és a kéthús aortabillentyű koarktációja. A magas vérnyomás gyakran az életkorral alakul ki, még koarktáció hiányában is. Gyakran vannak anomáliák a vesékben és a hemangiomákban. Néha telangiectasia található a gyomor-bél traktusban, emésztőrendszeri vérzéssel vagy fehérjevesztéssel.
Gonádális diszgenezis (a petefészkeket rostos stroma bilaterális szálai váltják fel, fejlődő csírasejtek nélkül) a betegek 90%-ánál figyelhető meg, ami a pubertás hiányához, a emlőmirigyek, amenorrhoea. Ugyanakkor az érintett lányok 5-10%-ának van spontán menarchája, és nagyon ritkán az érintett nők termékenyek és gyermeket vállalnak.
Késleltetés mentális fejlődés ritkán figyelhető meg, de sok betegnél bizonyos észlelési képességek csökkennek, és ennek eredményeként rossz jegyek a non-verbális tesztekben és a matematikában, még akkor is, ha az intelligenciatesztek verbális összetevőjére kapott pontszámok átlagosak vagy akár magasak is.
- Növekedési retardáció, gyakran születéstől (100%).
- Gonád dysgenesis amenorrhoeával és sterilitással.
- Nyiroködéma a kéz és a láb hátsó részén (40%).
- Széles mellkas a szegycsont kombinált deformitásával.
- Széles távolságú, hipoplasztikus és fordított mellbimbók (80%).
- Rendellenes alakú és kiálló fülkagyló (80%).
- Alacsony hajnövekedés.
- Rövid nyak bőrfelesleggel és pterigoid redőkkel (80%).
- Cubitus valgus (70%).
- Keskeny, hiperkonkáv és nyomott körmök (70%).
- Veleszületett vesefejlődési rendellenességek (60%).
- Halláscsökkenés (50%).
- A szív és az aorta veleszületett fejlődési rendellenességei (aorta coarctation és billentyűpatológia, az aorta expanziója és disszekciója) (20-40%).
- idiopátiás artériás magas vérnyomás(AG) (27%).
A Shereshevsky-Turner szindróma diagnózisa
Újszülötteknél a diagnózis gyanítható nyiroködéma vagy nyaki pterygoid redők jelenlétében. Ezen elváltozások hiányában néhány gyermeket később diagnosztizálnak alacsony termet, amenorrhoea és pubertás hiánya alapján. A diagnózist a kariotípus vizsgálata igazolja. A veleszületett szívhibák kimutatására echokardiográfia vagy MRI javallt.
A citogenetikai analízist és az Y-specifikus szondával végzett vizsgálatokat minden ivarmirigy-dysgenesisben szenvedő egyénnél elvégzik, hogy kizárják a mozaikizmus jelenlétét sejtvonal 46,XY (45,X/46XY) kariotípussal. Ezek a betegek általában női fenotípus a Turner-szindróma különféle jellemzőivel. Egy csoportban vannak megnövekedett kockázat fejlődés rosszindulatú daganatok ivarmirigyek, különösen gonadoblasztómák, ezért a megelőzés érdekében a diagnózis felállítása után azonnal el kell távolítani az ivarmirigyeket.
Fizikális vizsgálat
A diagnózis a jellemzők alapján történik klinikai kép: rövid nyak bőrtöbblettel és pterigoid redők újszülött lányoknál, kéz és/vagy láb nyiroködémája, a bal szív vagy az aorta veleszületett rendellenességei (különösen
Mindenki tudja, hogy az emberi test egyetlen sejtből - egy zigótából - áll, amelyet két nemi ivarsejt fúziójának eredményeként kapnak. Két szülőtől származó genetikai anyagot hordoz. És ez a génkészlet határozza meg a jövőbeli szervezet minden jelét és jellemzőjét.
De az is előfordul, hogy a normál kariotípus (46XY vagy 46XX) helyett a gametogenezis folyamatainak megsértése miatt zigóta lép fel a megsértéssel. mennyiségi összetétel kromoszómák. Ez súlyos anomáliák kialakulásához vezet az embrióban, amelyek leggyakrabban az embrió elhalásához és spontán vetéléshez vezetnek. korai időpontok. De számos kromoszóma-rendellenesség esetén a terhesség nem szakad meg, a gyermekek életképes gyermekek születnek, számos eltéréssel a normától.
Az ilyen kromoszómális patológiák egyik példája a Turner-szindróma vagy a Shereshevsky-Turner-szindróma, ahogyan Oroszországban általában nevezik.
A Shereshevsky-Turner szindróma első említése
Ezt a szindrómát először Shereshevsky orosz tudós írta le 1925-ben.
Turner leírta ezt kromoszóma betegség 1938-ban, kiemelve annak három fő jellemzőjét:
- szexuális infantilizmus,
- pterigoid nyakredők
- és deformáció könyökízületek.
DE genetikai ok ennek a fejlődési anomáliának az előfordulását Ch. Ford állapította meg 1959-ben.
A betegség okai és klinikai következményei
A Shereshevsky-Turner szindróma oka a magzatban az egyik nemi kromoszóma hiánya. Ennek eredményeként egy 45X0 kariotípusú gyermek születik. Az ilyen gyermek terhességét gyakran bonyolítja a vetélés, a preeclampsia veszélye változó mértékben súlyossága, és gyakran előfordul a koraszülés.
Alatt prenatális fejlődés ivarsejteket raknak le normál mennyiségben, de gyorsan átesik az atresián, és a születés idejére a petefészkekben a tüszők általában hiányoznak. Bár az ilyen gyermekeknél nem teljesen helyes a petefészkekről beszélni - az ivarmirigyeket általában kötőszöveti szálak, ritkábban a petefészek rudimentumai képviselik.
A Shereshevsky-Turner szindróma fő rendellenességei
A reproduktív rendszer kialakulásának megsértése mellett súlyos csont- és ízületi patológia, valamint több szívhiba is előfordul. Az ilyen betegeknél a fejlődési késés gyakran már a méhen belül meghatározható, többségük alacsony testsúllyal (2500-2800 g) és rövid testhosszal (42-48 cm) születik. NÁL NÉL fiatalon, a lemaradás mellett fizikai fejlődés, megsértése is van a neuropszichés és beszédfejlődés.
Shereshevsky-Turner szindróma jelei
A Shereshevsky-Turner szindróma jellemző jelei a következők:
- alacsony termetű,
- rossz alkat,
- pajzsos láda,
- nyak rövidítés,
- hordós láda,
- Magas gótikus égbolt
- Alacsony szőrnövekedés a nyakon
- Deformáció fülkagyló,
- A csukló csontjainak megrövidülése és a phalangus aplasia,
- Többszörös sötét foltok vagy vitiligo,
- strabismus, ptosis felső szemhéj), epicanthus (a „harmadik századi” hajlék in belső sarok szemek)
- Limfosztázis.
Szexuális fejletlenség számos jellegzetes vonása is van. Gyakran magas a gát, a kisajkak és a szűzhártya fejletlensége, a hüvely tölcséres bejárata, a méh hypoplasia. emlőmirigyek nélkül hormonterápia ne fejlődjenek.
Shereshevsky-Turner szindróma kezelése
A normális harmonikus fejlődéshez a Shereshevsky-Turner-szindrómás gyermekek jelentős orvosi beavatkozást igényelnek, és szinte minden növekedési és fejlődési szakaszban.
A kezelésnek több célja van egyszerre:
- növekedési és anyagcsere-szövődmények korrekciója,
- születési rendellenességek kompenzációja belső szervek,
- kozmetikai hibák kiküszöbölése.
De időben kezdeni hozzáértő kezelés engedjük, hogy a lányok ilyenek legyenek normál kép az élet, nem különbözik azoktól, akik nem szenvednek kromoszóma betegségekés még gyereket is vállalni, ami korábban szinte lehetetlen volt.
A Shereshevsky-Turner-szindrómás betegek kezelésének első szakasza
Három éves korukig az ilyen gyerekek külsőleg nem maradnak le társaikhoz képest a növekedésben, bár három éves korukra már van lemaradás csontkor egy évre. A kezelés első szakasza az szteroid hormonok, amelyek anabolikus hatást fejtenek ki a szervezetre, ezért segítenek a betegeknek lépést tartani társaikkal a növekedésben és a fizikai fejlődésben. Ráadásul be utóbbi évek ban ben komplex terápia A Shereshevsky-Turner-szindrómát sikeresen használják a növekedési hormon - szomatotropin.
A Shereshevsky-Turner-szindrómás betegek kezelésének következő szakasza
14-15 éves korukban a betegek ösztrogént írnak fel, hogy kialakítsák a testalkat szerint női típus valamint a másodlagos nemi jellemzők kialakulása. Több korai időpont egyeztetés Az ösztrogén elősegíti az epifízis növekedési zónáinak záródását csőszerű csontok, és ennek következtében jelentősen csökkenti a végső növekedési rátákat ezeknél a betegeknél, akik még az megfelelő terápia ritkán haladja meg a 150-155 cm-t Az ösztrogénterápia 16-18 hónapig tart. Később a rendszeres elérése érdekében menstruációs ciklus hormonpótló kezelést írnak elő a teljes időtartamra szaporodási időszak a menopauza koráig egészséges nőknél.
Shereshevsky-Turner szindrómában szenvedő nők terhessége
Modern reprodukciós technológiák lehetővé teszik ezeknek a nőknek, hogy teherbe eshessenek és gyermeket szüljenek. Erre a célra donor petesejteket használnak, mivel a Shereshevsky-Turner-szindrómás nőknek nincs saját normális petesejtejük, valamint a módszer in vitro megtermékenyítés. A terhesség általában megköveteli hormonális támogatásés megfigyelés magasan szakosodott egészségügyi intézményekben.
Vannak olyan spontán terhességek is, amelyek saját petesejt-terápia nélkül jelentkeznek. Ez lehetséges olyan betegeknél, akiknél a betegség enyhe vagy kitört formája van, amelyet leggyakrabban a mozaikosság okoz (a sejtek egy része 45X0, másik része normál 46XX genotípusú). De az ilyen esetek leggyakrabban Shereshevsky-Turner-szindrómás gyermekek születéséhez vezetnek.
Az okok egyike női meddőség lehet Shereshevsky-Turner szindróma. azt genetikai betegség a második X-kromoszóma hiánya miatt. Mondhatjuk, hogy ő az, aki végre nőt csinál a nőből.
A Shereshevsky-Turner-szindróma természetes terhessége szinte lehetetlen, mivel a beteg nő nem termel tojást a megfelelő minőséget. Korábban egy ilyen diagnózis mondattá vált, és a beteg minden reményét elvesztette a babavállalásban. Mára a tudomány előrelépett, és már elmúlt bizonyos kezelést, az ilyen nők ismerhetik az anyaság boldogságát. Az "IVF Center" klinika szinte mindenki számára előnyös módszert kínál a teherbe eséshez a "Shereshevsky-Turner szindróma" - IVF - diagnózisával. Előnyös, mert csökkenti az említett betegség utódokra való átvitelének kockázatát.
Shereshevsky-Turner szindróma: a betegség jellemzői
Ezt a betegséget N. A. Shereshevsky fedezte fel közel 90 évvel ezelőtt. Szovjet endokrinológus adott Részletes leírás patológia, feltételezve, hogy megnyilvánulásáért az agyalapi mirigy és a nemi mirigyek felelősek, amelyek nem látják el teljes mértékben funkcióikat. A tudós a veleszületett rendellenességekre is felhívta a figyelmet belső fejlesztés beteg. Több mint tíz évvel később Turner némileg másként írta le a szindrómát, és felvázolta főbb külső jellemzőit.
A betegség kromoszómális jellegét Ch. Ford azonosította az ötvenes évek végén, de a neve nem tükröződik a betegség nevében. Ezt követően bebizonyosodott, hogy a monoszómia döntő szerepet játszik a karosszéria számos Ford elődei által leírt anomáliájának kialakulásában. A tudományban régóta viták folynak arról, hogy ki a betegség felfedezője.
Tehát a Shereshevsky-Turner-szindróma, amelynek oka az X kromoszóma hiánya vagy annak izokromoszómával való helyettesítése, négyezerből egy újszülött lánynál fordul elő. Gyakran előfordul, hogy az ilyen patológiájú magzattal végzett terhességek vetélésekkel végződnek.
Ha a méhen belüli fejlődés során egy gyermeknél Shereshevsky-Turner-szindrómát diagnosztizálnak, a csecsemő kariotípusa 45X0 lesz. Figyelemre méltó, hogy kezdetben az embrió normálisan fejlődik, és csak a születés idejére a csírasejtek atresián mennek keresztül. Újszülöttben a petefészkeket rudimentumok képviselik, vagy nem lesznek bennük tüszők.
Shereshevsky-Turner szindróma: mozaik forma
Mozaikkal ezt a betegséget a páciens testében kétféle sejt kombinálódik. Egyesek normális kariotípussal rendelkeznek, míg mások patológiát mutatnak. Általában a kariotípus 46XX/45X lesz. A nők egészségi állapota a normál kariotípusú és egy X-kromoszómával nem rendelkező sejtek arányától függ.
Sok betegnél szexuális jellemzők alakulnak ki, beleértve a nemi szerveket is. A mozaik típusú szindróma esetén jóval nagyobb a terhesség esélye, sőt még a fogantatás is megtörténhet természetesen. Az ilyen diagnózissal rendelkező terhes nőknek azonban prenatális kariotipizálásra van szükségük, mivel a magzat veszélyben van.
Ha a várandós anyának Shereshevsky-Turner-szindrómája van, akkor annak megelőzése kötelező a gyermekben. Ez az intrauterin fejlődés patológiáinak azonosításából és a genetikussal való konzultációból áll.
Shereshevsky-Turner szindróma: a patológia tünetei
A betegség kezdetének időpontja nem minden betegnél azonos. Egyes esetekben diagnosztizálják prenatális időszak. Az ilyen gyermekek testhossza nem haladja meg a 48 cm-t és súlyuk 2500-2800 kg. Másoknál a patológia néhány év elteltével jelentkezik: a lány növekedésében észrevehetően lemarad, a szülőket a könyökízületek hallux valgus eltérése, a nyak hátsó részének alacsony szőrvonala és a lelógó szemhéjak ütik meg. Ezenkívül a Shereshevsky-Turner-szindrómás gyermekek mentális retardációban szenvedhetnek.
Bár ez a betegség szexuális fejletlenséggel jár, sok tünete külső eredetű:
- alacsony termetű (135-145 cm felnőtt nő);
- rövid nyak;
- rossz testfelépítés;
- szokatlan forma mellkas (a pajzs alakútól a hordó alakúig);
- a csukló megrövidült csontjai;
- felesleges bőr a nyakon (úgynevezett "szárnyak")
- alacsonyan ülő fülek, a fülkagyló deformitása;
- lelógó szemhéjak, epicanthus jelenléte;
- öregségi foltok bősége.
Így néznek ki a Shereshevsky-Turner-szindrómás emberek. Általában szívelégtelenségben, rendellenességben szenvednek keringési rendszer, veseproblémák. Nem mondható azonban el, hogy ennek a diagnózisnak a felállításakor a gyermeknek a fentiek teljes készlete lesz. A megnyilvánulások minden betegnél egyediek. Erre figyelemre méltó a Turner-Shereshevsky-szindróma, amelynek jelei nem lehetnek azonosak két nőnél. Bár a statisztikák hozzávetőleges képet adnak a betegségről, szinte lehetetlen több azonos esetet találni.
Turner-Shereshevsky szindróma: a meddőség okai a betegeknél
Ha a patológiát csecsemőkorban nem észlelték, akkor azzal Több, mint valószínű a diagnózis felállításra kerül pubertás. Az orvoshoz fordulás oka a lány szexuális fejlődésének észrevehető késése. A vizsgálat kimutathatja a nemi szervek helytelen kialakulását:
- tölcsér alakú bejárat a hüvelybe;
- a kisajkak, a szűzhártya és a csikló fejletlensége;
- magas lépésbetét;
- megjelenés a nagyajkak inkább herezacskónak néznek ki;
- a bőr kóros atrófiája.
Sőt, Shereshevsky-Turner-szindróma gyanúja esetén a diagnózis kimutathatja, hogy a lány méhe fejletlen, a petefészkek helyett kétoldali rostos stromaszálak vannak, és a bennük lévő peték nem érnek be.
Az ilyen betegek másodlagos szexuális jellemzői rosszul fejeződnek ki. Haj be hónalj a szeméremtesten pedig nem figyelik meg, az emlőmirigyek nem alakulnak ki megfelelően. A legtöbb beteg lány a menstruáció hiányától (amenorrhoea) szenved.
Nyilvánvaló, hogy egy ilyen patológiával nehézségekbe ütközik a nemzetség folytatása. A betegek mindössze öt százaléka termékeny, és enélkül szül gyermeket orvosi beavatkozás. Gyakrabban, ha Shereshevsky-Turner szindrómát diagnosztizálnak, a meddőségi kezelés elkerülhetetlen.
Turner-Shereshevsky szindróma és fogyatékosság
Általában ez a betegség nem korlátozza a beteg normális életét. Számos olyan eset van azonban, amikor a diagnózis a rokkantság nyilvántartásba vételének okává válik. Orvosi és szociális szakértelem ehhez telepítenie kell:
- a belső szervek rendellenességei;
- krónikus kialakulása funkcionális elégtelenség szervek;
- súlyos jogsértések endokrin rendszer;
- a mentális fejlődés patológiája.
Érdemes megjegyezni, hogy a Turner-Shereshevsky-szindróma, amelynek okai vannak genetikai rendellenesség rehabilitációt javasol. Azok a betegek, akiknek életminősége e betegség miatt romlik, pszichológiai és orvosi korrekción esnek át. Némelyikük szakmai vagy pszichológiai rehabilitációra szorulhat.
Ha már diagnosztizáltak Shereshevsky-Turner-szindrómát, a betegek képei nem ijeszthetik meg. Nem kell mindent megmutatni szörnyű tünetek ezt a betegséget. De a lényeg, hogy még mindig anya lehetsz. Iratkozzon fel konzultációra az IVF Center klinikáján, és mi elmondjuk, hogyan.
Kezdje el utazását a boldogság felé – most azonnal!
Az emberi betegségek többsége örökletes patológiák, melynek okát sikerült kideríteni orvosi genetika per rövid fesztáv század elejétől napjainkig terjedő idő. Néhányukat meddőség kíséri. Az egyik ilyen betegség a Turner-Shereshevsky-szindróma.
Fogalom meghatározása
Minden információ egy személyről a génjeiben található, amelyek generációról generációra öröklődnek. Mindegyik negyvenhat fő komponensre - kromoszómára - oszlik. Mindegyikben különböző gének vannak bizonyos sorrendben. Mindegyik két példányban van jelen az emberben, és negyvennégy kromoszómán található. A maradék kettőt a latin X és Y betűk jelölik, és meghatározzák a személy nemét. Egy nő kromoszómakészletében két X kromoszóma (46, XX), a férfi egy X és egy Y (46, XY) található.
Csak egy X-kromoszóma (45, X0) jelenlétében betegség alakul ki - Turner-Shereshevsky-szindróma, amelyet alacsony termet, a nemi szervek fejletlensége és más szervek és rendszerek számos anomáliája jellemez.
A betegség szinonimái: Shereshevsky-szindróma, Turner-szindróma, Ulrich-szindróma, Ulrich-Turner-szindróma.
A betegséget először Nikolai Shereshevsky írta le 1925-ben. A betegség gyakorisága 1 eset / 5 ezer újszülött.
Okok és fejlődési tényezők
Az ember neme jóval születése előtt kialakul. A fogantatás idején két forgatókönyv lehetséges:
Következtében helytelen kialakítás nemi sejtek vagy azok osztódása korai szakaszaiban Az embrió fejlődése a következő módokon lehetséges:
A Turner-Shereshevsky-szindróma genetikai változatai - táblázat
| A szindróma genetikai változata | Kromoszómakészlet | Az embrió neme | Életképesség embrió |
| egyszerű monoszómia (nincs kromoszóma) | 45, X0 | Női | életképes |
| egyszerű monoszómia (nincs kromoszóma) | 45, Y0 | Férfi | nem életképes |
| Mozaik | 45, X0\46, XX | Női | életképes |
| Mozaik | 45, X0\46, XY | Férfi | életképes |
A Turner-Shereshevsky-szindrómában szenvedő betegek többsége nő. Férfiaknál a betegség rendkívül ritka, és csak mozaik változatban fordul elő. Az egyszerű monoszómiában a test minden sejtje tartalmaz egyet nemi kromoszóma, ezért Klinikai tünetek legkifejezettebb. Mozaikváltozattal a tünetek kisimíthatók, különösen kis számú sejtnél, hibás kromoszómakészlettel. A szülők életkora nem jelentős tényező a szindróma kialakulásában.
Klinikai kép, tünetek és jelek
- A Turner-Shereshevsky-szindrómában szenvedő újszülötteknél a következő tünetek jelentkeznek:
- alacsony születési magasság és súly;
- pterygoid bőrképződmények rövid nyakon;
- a lábak és a lábak súlyos duzzanata;
- év alatti három év a betegség következő megnyilvánulásai jellemzőek:
- túlzott fizikai aktivitás;
- rossz étvágy;
- késleltetett pszichomotoros fejlődés;
- a növekedés lassulása;
- mentális retardáció (az esetek 30% -ában);
- a fülek deformációja, a könyökízületek, a kézközépcsontok megrövidülése;
- A pubertás alatt számos jel csatlakozik:
- átlag alatti magasság (130–145 cm);
- széles mellkas;
- gyakori törések a csontanyag ritkulása miatt;
- a gerinc görbülete (gerincferdülés);
- többszörös öregségi foltok a bőrön (nevi);
- túlzott szőrösödés;
- fejletlen mellszövet;
- menstruáció hiánya (amenorrhoea);
- Felnőtt nőknél meddőség (a terhesség lehetetlensége) figyelhető meg.
Különböző korcsoportok Turner-Shereshevsky-szindrómában szenvedő betegek megjelenése - fotó
Pterygoid redők a nyakon, a kezek és a lábak duzzanata újszülöttnél; 5-6 éves beteg megjelenése 
Jellemvonások Arc és pterigoid redők a nyakon Turner-Shereshevsky-szindrómás gyermeknél 4-5 éves korban 
A betegség jellemző jelei: a kéz rövidülése és a beteg alacsony növekedése pubertás 
Az arc és a nyaki pterigoid redők jellemzői érett korú betegnél
kifejezőképesség klinikai tünetek a betegség genetikai változatától függ. Kis számú hibás sejttel rendelkező mozaikforma esetén az újszülött megjelenése nem változik, a betegség a pubertás alatt nyilvánul meg.
A meddőség okai Turner-Shereshevsky-szindrómában szenvedő nőknél - videó
A betegség diagnózisa
A telepítéshez helyes diagnózis a következő tevékenységekre van szükség:
- részére orvosi vizsgálat külső jelek betegségek;
- vérvizsgálat a nemi hormonok szintjére;
- -ból vett sejtek kromoszómakészletének vizsgálata belső felület orcák;
- a kismedencei szervek ultrahangos vizsgálatát végzik a méh és a petefészkek méretének meghatározására, amelyek általában jelentősen csökkentek;
- a szív ultrahangvizsgálata a fejlődési rendellenességek kimutatására;
- a kezek, a gerinc, a könyökízületek röntgenvizsgálata deformációjuk és csontsűrűségük azonosítására;
- a vesék ultrahangvizsgálata a fejlődési rendellenességek kimutatására;
A differenciáldiagnózist a következő betegségek esetén végezzük:
Kezelési módszerek
hormonterápia
A Turner-Shereshevsky-szindróma kezelésének fő célja az elfogadható növekedés és a pubertás megfelelő lefolyása. Az elsőt a növekedési hormon - szomatotropin - kijelölésével oldják meg a porcos zónák végső lezárásáig hosszú csontok felső és Alsó végtagok. 12 éves kortól a pubertás megkezdéséhez a szervezetben, az emlőmirigyek és a méh növekedéséhez, a menstruációs ciklus kialakulásához női nemi hormonokat írnak fel - ösztrogéneket, majd progeszteront. A gyógyszereket egy Turner-Shereshevsky-szindrómás nő szedi átlagosan 50 évig.
Sebészet
A sebészeti kezelést a következő esetekben végezzük:
- kísérő születési rendellenesség szívek;
- a gerinc deformitás korrekciójának szükségessége;
- a nyakon lévő pterygoid redők korrekciója azzal kozmetikai célra plasztikai sebészeti módszerek segítségével;
Nem gyógyszeres kezelés
Nak nek nem gyógyszeres kezelés A Turner-Shereshevsky-szindróma a következő tevékenységeket foglalja magában:
- racionális munka- és pihenési mód;
- csökkentett szénhidráttartalmú, zöldségekkel, gyümölcsökkel és vitaminokkal dúsított étrend;
- massoterápia;
- fizikoterápia;
- elektroforézis és mágnesterápia;
- Spa kezelés;
A népi jogorvoslatok nem bizonyították hatékonyságukat a betegség elleni küzdelemben.
A betegség életének prognózisa és következményei
Időben történő diagnózissal és megfelelő kezeléssel orvosi intézkedések a prognózis kedvező. A betegeknek sikerül elérniük a nemi szervek megfelelő növekedését és méretét. A várható élettartam más szervek súlyos anatómiai anomáliáinak hiányában nem különbözik a többi szervtől egészséges emberek. Egy normális méhméretű Turner-Shereshevsky-szindrómás nő teherbe eshet és gyermeket szülhet a modern eszközökkel. reprodukciós módszerek- donortól vett petesejt in vitro megtermékenyítése (IVF).
Megelőzés
az egyetlen hatékony módszer a megelőzés prenatális genetikai diagnózis-ból nyert kromoszómakészlet meghatározásával magzatvíz. Ezt követően genetikussal való konzultációra kerül sor.
A Turner-Shereshevsky-szindróma súlyos genetikai betegség, amely az egész testet érinti. Időben felállított diagnózissal a betegek sikeresen alapíthatnak családot és szülhetnek egészséges gyermek modern reprodukciós technológiák alkalmazásával.
Shereshevsky-Turner szindróma- genomiális betegség, amelyet jellegzetes testi fejlődési rendellenességek, alacsony termet és szexuális infantilitás kísér. Monoszómia az X kromoszómán (XO).
Enciklopédiai YouTube
-
1 / 5
Ezt a betegséget először N. A. Shereshevsky úr írta le örökletesnek, aki úgy vélte, hogy ez a nemi mirigyek és az agyalapi mirigy elülső részének fejletlenségének tudható be. születési rendellenességek belső fejlesztés. Turnerben egy erre a tünetegyüttesre jellemző tünethármast emelt ki: nemi infantilizmust, pterigoid bőrredőket a nyak oldalsó felületein és a könyökízületek deformációját. Oroszországban ezt a szindrómát általában Shereshevsky-Turner-szindrómának nevezik. A betegség etiológiáját (monoszómia az X kromoszómán) C. Ford tárta fel 1959-ben.
Alapinformációk
Nem azonosítottak egyértelmű kapcsolatot a Turner-szindróma előfordulása az életkorral és a szülők bármely betegsége között. A terhességet azonban általában toxikózis, vetélés veszélye bonyolítja, a szülés gyakran korai és kóros. A Turner-szindrómás gyermek születésével végződő terhesség és szülés jellemzői a magzat kromoszómapatológiájának következményei. A Turner-szindrómában a nemi mirigyek képződésének megsértése az egyik nemi kromoszóma (X kromoszóma) hiánya vagy szerkezeti hibái miatt következik be.
Az embrióban az elsődleges csírasejtek szinte normális mennyiségben rakódnak le, de a terhesség második felében gyors involúciójuk következik be ( fordított fejlődés), és mire a gyermek megszületik, a petefészekben lévő tüszők száma a normához képest erősen csökken, vagy teljesen hiányzik. Ez a női nemi hormonok súlyos hiányához, szexuális fejletlenséghez, a legtöbb betegnél primer amenorrhoeához (menstruáció hiányához) és meddőséghez vezet. Felbukkant kromoszóma-rendellenességek fejlődési rendellenességek okai. Az is előfordulhat, hogy az egyidejű autoszomális mutációk szerepet játszanak a malformációk kialakulásában, mivel vannak Turner-szindrómához hasonló állapotok, de látható kromoszómapatológia és szexuális fejletlenség nélkül.
Turner-szindrómában az ivarmirigyek általában differenciálatlan kötőszöveti szálak, amelyek nem tartalmaznak ivarmirigy-elemeket. Kevésbé gyakoriak a petefészek és a herék elemei, valamint a vas deferens rudimentjei. Egyéb patológiai adatok megfelelnek a klinikai megnyilvánulások jellemzőinek. A legfontosabb változások vázizom rendszer- a kézközépcsontok és a lábközépcsontok megrövidülése, az ujjak falangyainak aplasia (hiánya), deformitás csuklóízület, a csigolyák csontritkulása. Radiográfiailag Turner-szindróma esetén a török nyereg és a koponyaboltozat csontjai általában nem változnak. Szívhibák és nagy hajók(aorta coarctation, ductus arteriosus hasadék, hasadék interventricularis septum, az aorta szájának szűkülete), a vese fejlődési rendellenességei. Megjelennek a színvakság és más betegségek recesszív gének.
A Shereshevsky-Turner-szindróma sokkal ritkábban fordul elő, mint az X triszómia, a Klinefelter-szindróma (XXY, XXXY) és az XYY, ami erős szelekciót jelez a nemi kromoszómákat nem tartalmazó ivarsejtekkel vagy az XO zigótákkal szemben. Ezt a feltételezést megerősíti a spontán abortuszban szenvedő magzatok körében meglehetősen gyakran megfigyelt X monoszómia. Ebben a tekintetben feltételezzük, hogy a túlélő XO zigóták nem meiotikus, hanem mitotikus nem diszjunkció, vagy az X kromoszóma elvesztésének az eredménye. korai szakaszaiban fejlődés. Emberben nem találtak YO monoszómiát. A népesség gyakorisága 1:1500.
Klinikai kép és diagnózis
A Turner-szindrómás betegek fizikai fejlődésének elmaradása a születéstől kezdve észrevehető. A betegek körülbelül 15%-a a pubertás alatt jelentkezik. A teljes idős újszülötteket kis hosszúság (42-48 cm) és testtömeg (2500-2800 g vagy kevesebb) jellemzi. A Turner-szindróma születéskor jellemző jelei a nyaki bőrtöbblet és egyéb rendellenességek, különösen az osteoartikuláris és a kardiovaszkuláris rendszerben, a "szfinx arca", a limfosztázis (nyirokpangás, klinikailag nagy ödémában nyilvánul meg). Az újszülöttet általános szorongás, a szopási reflex megsértése, szökőkúttal való regurgitáció és hányás jellemzi. Korai életkorban egyes betegeknél késik a mentális és beszédfejlődés, ami a fejlődés patológiáját jelzi. idegrendszer. A legtöbb fémjel alacsony termetű. A betegek növekedése nem haladja meg a 135-145 cm-t, a testtömeg gyakran túlzott.
Turner-szindrómával kóros jelek előfordulási gyakoriság szerint oszlik meg a következő módon: alacsony termet (98%), általános diszplaszticitás (nem megfelelő testalkat) (92%), hordó mellkas (75%), nyak rövidülése (63%), alacsony szőrnövekedés a nyakon (57%), magas "gótikus" szájpadlás (56%), pterigoid bőrredők a nyakban (46%), a fülkagylók deformitása (46%), a kézközépcsont és lábközépcsontok megrövidülése és a phalangus aplasia (46%), a könyökízületek deformitása (36%), többszörös pigment anyajegyek (35%), limfosztázis (24%), szív- és nagyerek rendellenességei (22%), magas vérnyomás (17%).
A Turner-szindróma szexuális fejletlenségét egy bizonyos sajátosság különbözteti meg. Gyakori jelek a geroderma (kóros bőrsorvadás, időskorira emlékeztet) és a nagyajkak herezacskószerű megjelenése, magas perineum, a kisajkak, szűzhártya és csikló fejletlensége, tölcsér alakú hüvelybejárat. Az emlőmirigyek a legtöbb betegnél nem fejlettek, a mellbimbók alacsonyak. A másodlagos szőrnövekedés spontán módon jelenik meg, és ritka. A méh fejletlen. Az ivarmirigyek nem fejlettek, és általában bemutatásra kerülnek kötőszöveti. Turner-szindrómában a tendencia fokozódik vérnyomás személyekben fiatal korés elhízás a szövetek alultápláltságával. törpeséggel (törpeség) hajtják végre, hogy kizárják az agyalapi mirigy hormonok tartalmát a vérben, különösen a gonadotropinokat.
Kezelés
Az első szakaszban a terápia a test növekedésének stimulálásából áll anabolikus szteroidokkal és másokkal anabolikus gyógyszerek. A kezelést a legalacsonyabb hatásos dózissal kell végezni. anabolikus szteroidok időszakosan, rendszeres nőgyógyászati kontroll mellett. A betegek kezelésének fő típusa az ösztrogenizálás (női nemi hormonok felírása), amelyet 14-16 éves kortól kell elvégezni. A kezelés a fizikum elnőiesedéséhez, a női másodlagos nemi jellemzők kialakulásához vezet, javítja a nemi traktus trofizmusát (táplálkozását), csökkenti a fokozott aktivitás hipotalamusz-hipofízis rendszer. A kezelést végig kell végezni szülőképes korú beteg.
Ha a hormonterápia segítségével fel lehet nőni odáig normál méretek méh, akkor az ilyen betegeknél a terhesség IVF segítségével lehetséges donor petesejt. Ritkán fordul elő, hogy tojásaikat megőrizték.
NÁL NÉL mostanában a végső növekedési ütem növelése érdekében terápiát végeznek
