Akut intermittáló porfiria- genetikailag meghatározott betegség, amelyet a központi idegrendszer, ritkábban - a perifériás idegrendszer károsodása okoz, időszakos hasi fájdalom, emelkedett vérnyomás és rózsaszínű vizelet a benne lévő nagy mennyiségű porfirin prekurzor miatt.

Mi provokálja / okai az akut intermittáló porfíriának:

A betegség genetikailag meghatározott, autoszomális domináns módon terjed.

A betegség gyakrabban érinti a fiatal nőket, lányokat, és terhesség, szülés provokálja. A betegség kialakulása számos gyógyszer, például barbiturátok, szulfa gyógyszerek, analgin bevitele miatt is lehetséges. Leggyakrabban a műtétek után exacerbációkat észlelnek, különösen, ha nátrium-tiopentált alkalmaztak premedikációra.

Patogenezis (mi történik?) akut intermittáló porfíria során:

A betegség az uroporfirinogén I-szintáz enzim aktivitásának megsértésén, valamint a 6-aminolevulinsav-szintáz aktivitásának növekedésén alapul.

A betegség klinikai megnyilvánulásait a mérgező anyag, a 8-aminolevulinsav felhalmozódása jellemzi az idegsejtben. Ez a vegyület a hipotalamuszban koncentrálódik, és gátolja az agyi nátrium-kálium-dependens adenozin-foszfatáz aktivitását, ami a membránokon keresztüli iontranszport megzavarásához és az idegműködés károsodásához vezet.

A jövőben az idegek demielinizációja, axonális neuropátia alakul ki, amely meghatározza a betegség összes klinikai megnyilvánulását.

Az akut intermittáló porfíria tünetei:

Az akut intermittáló porfíria legjellemzőbb tünete a hasi fájdalom. Néha az erős fájdalmat a menstruáció késése előzi meg. Gyakran megoperálják a betegeket, de a fájdalom okát nem találják.

Akut porfiria esetén az idegrendszert a súlyos polyneuritis típusa befolyásolja. Végtagfájdalmakkal kezdődik, mind a fájdalommal együtt járó mozgási nehézségekkel, mind a szimmetrikus mozgászavarokkal, elsősorban a végtagok izmaiban. Ha a csukló, a boka, a kéz izmai részt vesznek a kóros folyamatban, akkor szinte visszafordíthatatlan deformitások alakulhatnak ki. A folyamat előrehaladtával a parézis négy végtagban fordul elő, a jövőben a légzőizmok bénulása és a halál lehetséges.

A központi idegrendszer is részt vesz a folyamatban, aminek következtében görcsök, epileptiform rohamok, delírium, hallucinációk jelennek meg.

A legtöbb betegnél a vérnyomás emelkedik, súlyos artériás hipertónia lehetséges, mind a szisztolés, mind a diasztolés nyomás emelkedésével.

Az orvosnak abba kell hagynia néhány ártalmatlannak tűnő gyógyszer szedését, mint például a valocordin, bellaspon, belloid, teofedrin, amelyek fenobarbitált tartalmaznak, amelyek súlyosbíthatják a betegséget. A porfíria ezen formájának súlyosbodása női nemi hormonok, gombaellenes szerek (griseofulvin) hatására is előfordul.

Súlyos neurológiai rendellenességek gyakran okozzák a halált, de egyes esetekben a neurológiai tünetek enyhülnek, majd remisszió következik be. A betegség ilyen jellegzetes klinikai képével kapcsolatban akut intermittáló porfíriának nevezték.

Meg kell jegyezni, hogy a patológiás gén nem minden hordozója rendelkezik a betegség klinikai megnyilvánulásával. Gyakran a betegek rokonainál, különösen a férfiaknál, a betegség biokémiai jelei vannak, de nincsenek és nem is voltak klinikai tünetek. Ez az akut intermittáló porfíria látens formája. Az ilyen embereknél, ha kedvezőtlen tényezőknek vannak kitéve, súlyos exacerbáció léphet fel.

Az akut intermittáló porfíria diagnózisa:

Az akut intermittáló porfiria diagnózisa a porfirinek (az úgynevezett porfobilinogén), valamint a 6-aminolevulinsav szintéziséhez szükséges prekurzorokkal rendelkező betegek vizeletében történő kimutatásán alapul.

Az akut intermittáló porfíria differenciáldiagnózisa a porfíria egyéb, ritkább formáival (örökletes koproporfíria, tarka porfiria), valamint ólommérgezéssel végezték.

Az ólommérgezést hasi fájdalom, polyneuritis jellemzi. Az ólommérgezést azonban, ellentétben az akut porfiriával, hipokróm vérszegénység kíséri, vörösvértestek bazofil punkciójával és magas szérum vasszinttel. A vérszegénység nem jellemző az akut porfíriára. Akut porfiriában és menorrhagiában szenvedő nőknél krónikus poszt-vérzéses vashiányos vérszegénység lehetséges, amelyet alacsony szérum vastartalom kísér.

Akut intermittáló porfíria kezelése:

Először is, minden olyan gyógyszert, amely a betegség súlyosbodásához vezet, ki kell zárni a használatból. Ne írjon fel analgint, nyugtatókat a betegeknek. Súlyos fájdalom esetén kábítószerek, klórpromazin javallt. Éles tachycardia, jelentős vérnyomás-emelkedés esetén tanácsos inderalt vagy obzidan-t használni, súlyos székrekedés esetén - prozerint.

Az akut intermittáló porfiriában használt számos gyógyszer (elsősorban glükóz) célja a porfirinek termelésének csökkentése. Magas szénhidráttartalmú étrend javasolt, koncentrált glükóz oldatokat intravénásan adnak be (legfeljebb 200 g / nap).

Súlyos esetekben jelentős hatást ad a hematin bevezetésére, de a gyógyszer néha veszélyes reakciókat okoz.

Súlyos akut porfiria esetén, légzési elégtelenség esetén a betegeknek hosszú távú, ellenőrzött tüdőlélegeztetésre van szükségük.

Pozitív dinamika esetén, valamint a betegek állapotának észrevehető javulásával rehabilitációs terápiaként masszázst és terápiás gyakorlatokat alkalmaznak.

Remisszióban az exacerbációk megelőzése szükséges, mindenekelőtt az exacerbációt okozó gyógyszerek kizárása.

Az idegrendszer károsodásának prognózisa meglehetősen súlyos, különösen gépi lélegeztetés esetén.

Ha a betegség súlyos rendellenességek nélkül halad, a prognózis meglehetősen kedvező. Gyakran lehetséges a remisszió elérése súlyos tetraparesisben, mentális zavarokban szenvedő betegeknél. A porfíria biokémiai jeleinek azonosításához meg kell vizsgálni a betegek hozzátartozóit. Minden látens porfíriában szenvedő betegnek kerülnie kell a porfíriát súlyosbító gyógyszereket és vegyszereket.

Milyen orvosokhoz kell fordulnia, ha akut intermittáló porfíriája van:

Aggódsz valami miatt? Szeretne részletesebb információkat tudni az akut intermittáló porfíriáról, annak okairól, tüneteiről, kezelési és megelőzési módszereiről, a betegség lefolyásáról és az azt követő étrendről? Vagy vizsgálatra van szüksége? tudsz foglaljon időpontot orvoshoz– klinika Eurolaboratórium mindig az Ön szolgálatában! A legjobb orvosok vizsgálj meg, tanulj külső jelekés segít azonosítani a betegséget a tünetek alapján, tanácsot adni és gondoskodni segítségre volt szükségeés felállít egy diagnózist. te is tudsz hívjon orvost otthon. Klinika Eurolaboratóriuméjjel-nappal nyitva áll az Ön számára.

Hogyan lehet kapcsolatba lépni a klinikával:
Kijevi klinikánk telefonja: (+38 044) 206-20-00 (többcsatornás). A klinika titkára kiválasztja a megfelelő napot és órát az orvos látogatására. A koordinátáink és az irányok feltüntetve. Nézze meg részletesebben a klinika összes szolgáltatását.

(+38 044) 206-20-00

Ha korábban végzett kutatást, eredményeiket mindenképpen vigye el orvosi konzultációra. Ha a tanulmányok nem fejeződtek be, akkor a klinikánkon vagy más klinikákon dolgozó kollégáinkkal mindent megteszünk.

Ön? Nagyon vigyáznia kell általános egészségére. Az emberek nem figyelnek eléggé betegség tüneteiés nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Sok olyan betegség van, amely eleinte nem jelentkezik a szervezetünkben, de a végén kiderül, hogy sajnos már késő kezelni őket. Minden betegségnek megvannak a sajátos tünetei, jellemzői külső megnyilvánulások- úgy hívják betegség tünetei. A tünetek azonosítása a betegségek általános diagnosztizálásának első lépése. Ehhez csak évente többször kell orvos vizsgálja meg nemcsak megelőzésére szörnyű betegség hanem támogatni is egészséges elme a testben és a test egészében.

Ha kérdést szeretne feltenni egy orvosnak, használja az online konzultációs részt, talán ott választ talál kérdéseire, és olvassa el öngondoskodási tippek. Ha érdeklik a klinikákról és az orvosokról szóló vélemények, próbálja meg megtalálni a szükséges információkat a részben. Regisztráció is orvosi portál Eurolaboratórium hogy folyamatosan naprakész legyen legfrissebb hírekés a webhelyen található információk frissítései, amelyeket automatikusan postai úton küldünk Önnek.

A vér, vérképzőszervek betegségei és az immunmechanizmussal összefüggő egyéni rendellenességek csoportba tartozó egyéb betegségek:

A genetikai patológiák a legösszetettebbek és legsúlyosabbak, mivel lehetetlen teljesen megszabadulni tőlük. Az egyik ilyen betegség az akut intermittáló porfíria. Ez egy örökletes betegség, amelyben megemelkedik a porfirinek mennyisége a vérben. Ez a fajta patológia az egyik leggyakoribb a genetikai porfíria összes típusa között.

A betegség során mérgező anyagok felhalmozódnak az emberi szervekben. Leggyakrabban a patológiát a szebbik nemben diagnosztizálják. Sőt, terhesség és szülés is kiválthatja.

A betegség tünetei

Ha a betegnél akut intermittáló porfíria alakul ki, a tünetek a következők:

• A bőr egyes területeinek zsibbadása.
• Polyneuritis (többszörös elváltozás idegvégződések).
• Kiütés.
• A bőr vörössége és duzzanata.
• Pigmentáció és hólyagok a bőr azon területein, amelyek általában nyitottak.
• Mikrociszta (térfogatcsökkentés Hólyag, amelyben funkcióinak tartós megsértése tapasztalható).
• Pszichózis.
• Szerves patológiás változások a májban, amelyek befolyásolják annak működését.
• Anémia.
• Kóma.
• Fájdalom a hasban, és nagyon erős. További hányinger és hányás kíséri őket.
• A körömlemezek megsemmisítése.
• Növekvő nyomás.
• A vizeletürítés megsértése.
• Zavartság, félelem, hallucinációk.
• A légzőizmok bénulása.

Meg kell jegyezni, hogy az első jelek egy 20-40 éves betegnél figyelhetők meg rohamok formájában. Sőt, gyakran megismétlődhetnek, vagy csak egyszer fordulhatnak elő az életben. Ha patológiás roham alakul ki, akkor az agytörzs, a koponya idegei (szemmotoros és arc), valamint a vegetatív idegrendszer zavarai jelentkezhetnek.

Nem minden hordozó mutat porfiria tüneteit. Például előfordulhat, hogy 80%-uk egyáltalán nem tud a problémáról. A betegség rohamainak sajátossága, hogy a beteg vizeletének minden formájában megváltozik a színe, és rózsaszínűvé, barnává vagy akár vörössé válik.

A porfiria akut formái ritkák. A betegség tüneteit különböző módon fejezik ki.

A patológia diagnosztizálása

Olyan betegség esetén, mint az akut intermittáló porfíria, alapos diagnózisnak kell lennie. Főleg használt laboratóriumi tesztek vizelet és vér, amely felfedi a porfobilinogén mennyiségét, a porfirin szintjét a plazmában. Ha legalább egy minta patológiásnak bizonyult, további vizsgálatot lehet előírni a betegnek.

Például fontos, hogy röntgent készítsenek hasi üreg amely segít azonosítani a bélelzáródást. Ezenkívül van néhány diagnosztikai kritérium, amelyek segítenek a diagnózis lehető legpontosabbá tételében:

1. Roham során: A PBG és az ALA gyorsan kiválasztódik a vizelettel.
2. A remisszió során szűrés végezhető a deamináz aktivitás csökkenésének mértékére.

Mindenesetre a diagnózisnak differenciáltnak kell lennie ahhoz, hogy a betegség terápiája valóban hatékony legyen. Ha a vizsgálatot rosszul végezték el, és a kezelés eredménytelen volt, akkor a beteg halála várható (az esetek 60%-ában).

Az is fontos, hogy a beteg családjának minden tagja átmenjen a vizsgálatokon. Ez a jövőben segít megelőzni a porfíria kialakulását az utódokban.

Hogyan alakul ki a betegség?

A patológia kialakulásának mechanizmusa meglehetősen egyszerű. A hem - a hemoglobin nem fehérje része - bizonyos tényezők hatására képes átalakulni erősen mérgező anyag. Ez viszont korrodálja a bőr alatti szöveteket.

Ennek eredményeként a burkolat barnulni kezd, vékonyabbá válik. Idővel a beteg bőrét sebek és fekélyek borítják, különösen, ha befolyás alatt van napfény. Az a tény, hogy az ultraibolya sugárzás a már vékony szövetek károsodásához vezet.

A fejlődő, a kóros folyamat nemcsak az epidermiszt érinti. Ők is érintettek porcszövet orr, fül. Ez természetesen deformálja őket. Vagyis az akut időszakos porfíria nemcsak fizikai, hanem erkölcsi szenvedést is okoz, mivel az ember nem tudja megnézni eltorzult tükörképét a tükörben.

A fejlesztés okai

Az akut intermittáló porfíria összetett és súlyos betegség. Fejlődésének okai a következők:

1. Genetikai hajlam: a patológia öröklődik.
2. Túl nagy sebesség
3. Májbetegségek. Ez különösen igaz a hepatitisre.
4. Súlyos mérgezés vegyi anyagokkal vagy nehézfémek sóival.
5. A Kupffer-sejtek sziderózisa.
6. Sok vas a vérben.
7. Nehéz gyógyszerek hosszú távú alkalmazása: barbiturátok, hormonok.
8. Krónikus alkoholizmus.

Milyen tényezők növelhetik a patológia kialakulásának kockázatát?

A porfíriát (mi ez - már tudod) a következők válthatják ki:

• Szigorú diéta. Komoly megterhelést jelent a májra is, amelynek a szokásosnál jobban kell működnie.
• Stresszes állapot.
• Nagyszámú gyógyszer szedése.
• Gyakori érintkezés veszélyes vegyi anyagokkal.
• A terhesség vagy a menstruáció miatti hormonális változások nőknél.
• összetett fertőző patológiák típusú hepatitis C.
• Túlzott ivás.

Annak érdekében, hogy a patológia ne zavarja újra és újra, csak ki kell zárnia a fent felsorolt ​​​​tényezőket, valamint egészséges életmódélet.

Előrejelzés

Ha a betegnél akut intermittáló porfíriát diagnosztizálnak, a prognózis nagymértékben függ az idegvégződések károsodásának mértékétől. Az időben történő kezelés 2-4 napon belül megszünteti a tüneteket.

Ha a betegnél súlyos motoros neuropátia alakult ki, a tünetek hónapokig vagy évekig nem tűnnek el. Minél idősebb valaki, annál kevésbé érzékeny a tényezőkre émelyítő. Csökkenti a rohamok gyakoriságát.

A kezelés jellemzői

Ha a betegnél akut intermittáló porfíriát diagnosztizálnak, a kezelést hematológusnak és endokrinológusnak kell elvégeznie. Természetesen a terápiának összetettnek kell lennie. Magába foglalja:

• Plazmaferézis (a vér tisztítása a méreganyagoktól speciális felszerelés segítségével).
• védelem a közvetlen napsugarak.
• Splenectomia (a lép eltávolítása).
• Fájdalomcsillapítók használata.
• A vérnyomás csökkentésére szolgáló gyógyszerek használata.
• Glükóz oldatos infúzió alkalmazása.
• A gyógyszerek alkalmazása, mint pl denozin-monofoszfátés Riboxin.
• Olyan szerek alkalmazása, amelyek elősegítik a bőr porfirinek kiválasztását a vizelettel együtt.

A porfíria (mi ez - fent leírtuk) integrált megközelítést igényel a kezeléshez. Hozzávetőleges séma a terápia lehet:

1. Kezdetben a beteget kórházba kell helyezni. Itt folyamatosan figyelnie kell a pulzusszámot, vérnyomásés egyéb életjelek.
2. Fontos kizárni minden olyan tényezőt, amely a betegség súlyosbodását provokálja.
3. Ha egy pontos ok a kóros állapotot még nem határozták meg, akkor a beteg glükóz infúziót kaphat. Ez a kezelési módszer azonban csak akkor segít, ha a porfiria támadása nem súlyos.
4. Fontos az is, hogy a beteg hemin kezelését gyorsan elkezdjük. A javulás ebben az esetben 2-4 eljárás után következhet be.
5. A tünetek kezelése szintén fontos része a kezelési folyamatnak. Figyelni kell ivási rend hogy a beteg ne legyen kiszáradva. A paracetamol szükséges a fájdalom enyhítésére, valamint kábító fájdalomcsillapítók(receptre kapható). A béta-blokkolók a szabálytalan szívverés, valamint a nyomásproblémák kezelésére használhatók. A fertőzést penicillinnel vagy cefalosporinokkal kell leküzdeni.

Általános besorolás

Az akut intermittáló porfíria a következő típusú:

1. Dehidratáz-hiány okozta patológia.
2. Örökletes koproporfíria.
3. Tarka porfíria.

Milyen gyógyszereket nem szabad szedni?

Bizonyos gyógyszereknek való kitettség következtében akut, időszakos porfiria fordulhat elő. Ezért tudni kell, hogy melyiket nem lehet bevenni, hogy ne provokáljon támadást.

Tehát, ha egy személy akut időszakos porfíriában szenved, a tiltott gyógyszerek listáját fejből kell ismerni:

• Magasan veszélyes drogok: Dapsone, Danazol, Diphenylhydantone, Diclofenac, Carbamazepin, Meprobamate, Novobiocin, Chloroquine.
• Potenciálisan veszélyes: klonazepam, ketamin, klonidin, nortriptilin, rifampicin, teofillin, eritromicin, spironolakton.

Betegségmegelőzés

Sajnos ma az orvosok nem tudnak semmilyen komplexumot ajánlani megelőző intézkedések amivel megelőzhető lenne a betegség. Néhány tipp azonban követhető az általános testtámogatás érdekében:

1. A legjobb, ha abbahagyja a dohányzást és az alkoholfogyasztást.
2. Fontos, hogy olyan ételeket együnk, amelyek tartalmaznak jelentős mennyiségű vitaminok, különösen a B csoport.
3. Óvja bőrét a közvetlen napfénytől: védőszemüveg, zárt ruha, sapka vagy sapka kötelező, ha kimegy!
4. Jobb elkerülni mindazokat a tényezőket, amelyek súlyosbodást okozhatnak.
5. Fontos, hogy tanácsot kérjen táplálkozási szakértőtől, hogy segítsen a választásban optimális üzemmód táplálás.

Ez a bemutatott patológia minden jellemzője. Egészségesnek lenni!

168 GYAKORLATI GYÓGYSZER

A.R. Akhmadeev, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Köztársasági klinikai kórház A Tatár Köztársaság Egészségügyi Minisztériuma Kazan Állami Orvostudományi Egyetem

Akut intermittáló porfíria (esetismertetés)

Én Akhmadeev Aryslan Radikovics

Hematológiai Osztály vezetője

420141, Kazan, st. Zavoisky, 18 éves, apt. 54, e-mail: [e-mail védett]

Az akut intermittáló porfiria esetét ennek a patológiának a ritka előfordulása kapcsán mutatjuk be, különféle klinikai megnyilvánulásai nehézségek a betegség diagnosztizálásában.

Kulcsszavak: porfíria, hem, hasi fájdalom, neurológiai tünetek.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

A Tatár Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Köztársasági Klinikai Kórháza Kazany Állami Orvosi Egyetem

Akut intermittáló porfíria (esetismertetés)

Az akut intermittáló porfíria esetét ennek a betegségnek a ritka előfordulásával, a különböző klinikai megnyilvánulásokkal és a diagnózis nehézségeivel összefüggésben mutatják be.

Kulcsszavak: porfíria, hem, hasi fájdalom, neurológiai tünetek.

A porfiriák olyan betegségek csoportja, amelyek a hem bioszintézisének megsértésén alapulnak, ami a porfirinek és prekurzoraik túlzott felhalmozódásához vezet a szervezetben. A porfíriák leggyakrabban a hem bioszintéziséhez szükséges enzimrendszerek öröklött hibáiból erednek. A porfíria a középkorban volt a legelterjedtebb Svédországban és Svájcban, és valószínűleg itt keletkezett a vámpírok mítosza. Ez a betegség jól ismert Európában, különösen a királyi dinasztiákban. Andrew Wilson történész ír erről a The Victorians (2002) című könyvében. A betegség csak Viktória királynő (1819-1901) uralkodása után szűnt meg. Ezt megelőzően a briteknél királyi család az örökletes porfíria gyakori betegség volt. Ő volt az oka Victoria nagyapja, III. György király őrületének. 1955 és 1959 között körülbelül 4000 délkelet-anatóliai (Törökország) ember szenvedett porfíriában a hexaklór-benzol, a búzacsírákhoz adott gombaölő szer használata miatt. A porfíria és a vámpírizmus közötti kapcsolatot először Dr. Lee Illis nyilatkozta az Egyesült Királyságból. 1963-ban benyújtotta a Királyi Orvosi Társaságnak monográfiát a porfíriáról és etiológiájáról.

gie vérfarkasok", amely nagyon tartalmazott részletes áttekintést a vérfarkasok-vérszívók történeti leírása a porfíria tüneteivel összehasonlítva.

A porphyria lehet örökletes vagy szerzett. Minden porfiria autoszomális domináns módon öröklődik, kivéve a veleszületett eritropoetikus porfíriát, amely autoszomális recesszív módon öröklődik. Ezt a betegséget a porfirinek és prekurzoraik (aminolevulinsav, porfobilinogén) felhalmozódása és fokozott kiválasztódása okozza. Egyes porfíriák akut debütálásúak, például örökletes koproporfíria, akut intermittáló porphyria vagy porphyria variegate, és vannak olyanok, amelyek krónikus, viszonylag stabil lefolyásúak (congenitalis porphyria, erythropoetic porphyria). Az akut porfiria jellemzője akut rohamok neurovisceralis tünetek, amelyek tovább folytatódhatnak hosszú idő. Ezeket a porfíriákat a következő klinikai megnyilvánulások jellemzik: hasi fájdalom, neurológiai, mentális zavarok, vizeletfestés rózsaszín szín. A krónikus porfíriában szenvedő betegek nagyobb valószínűséggel

AZ ORVOSI AKTUÁLIS PROBLÉMÁI

GYAKORLATI GYAKORLAT 169

vannak bőr megnyilvánulásai betegségek, a máj és az idegrendszer érintettsége a kóros folyamatban nem lehet, nem jellemző rájuk a betegség akut rohama. Ezenkívül a porfíriákat máj- és eritropoetikusra osztják. Az eritropoetikus porfíriák meglehetősen ritkák, általában hemolízissel, fényérzékenységgel járnak, csecsemőkorban jelentkeznek, és gyakran halálos kimenetelű.

A májporfíria leggyakoribb típusa az akut intermittáló porfíria (API). A betegség oka a porfobilinogén dezamináz enzimatikus hibája, amely meghatározza a porfobilinogén hidroxi-metil-bilánná történő átalakulását. Ennek eredményeként felhalmozódnak a hem prekurzorai, az n-aminolevulinsav (n-ALA), amely neurotoxikus hatással bír, és a porfobilinogén, amely a vizelet jellegzetes színét adja. A provokáló tényező fájdalomcsillapítók, szulfonamidok, barbiturátok alkalmazása lehet. A következő pontok jellemzőek az AKI klinikára:

1) Hasi fájdalom. Ez a betegség leggyakoribb tünete, és az esetek 99%-ában fordul elő. Általában ezek kólikás fájdalmak, amelyek a bal alsó hasban lokalizálódnak, és több órától több napig tartanak. Ritkán a hasi fájdalmat láz, leukocitózis vagy peritoneális tünetek kísérik. Hányinger és hányás gyakran előfordul. A beteg panaszai és a súlyos klinikai lelet között nagyon jellegzetes eltérés mutatkozik. Egyes esetekben a betegség csak parézisben nyilvánul meg hasi fájdalom nélkül.

2) izomgyengeségés Neurológiai rendellenességek. Általában nőknél fordul elő reproduktív kor, amelyet végtagfájdalom és tetraparesis jellemez. Egyes betegeknél előfordulhat a betegség epilepsziás rohamok(elég ritkán).

3) Mentális zavarok. Általában a betegek olyan pszichózist tapasztalnak, amely a skizofrénia pszichózisához hasonlít. A diagnosztikai nehézségek téves pszichiátriai diagnózishoz vezethetnek, ami egyes esetekben az AKI-s betegek kórházi kezeléséhez vezet. pszichiátriai kórházak. A szorongás is gyakori jellemző az AKI-ban.

Gondosan vizsgálni kell a porfiriás beteg öröklődését. Nál nél objektív vizsgálat peritoneális tünetek, sárgaság, perifériás neuropátia, motoros és szenzoros zavarok azonosíthatók. Válság idején lehetséges artériás magas vérnyomás, tachycardia a szimpatikus idegrendszer gerjesztése miatt. Laboratóriumi diagnosztika magába foglalja általános elemzés vizelet (a vizelet rózsaszín színe jellemző), minőségi reakció a porfobilinogénre, teljes vérkép (leukocitózis jellemző), biokémiai kutatás vér (hiponatrémia, hypokalemia, hypochloraemia, megnövekedett májenzimek).

A porfiria kezelésében megkülönböztetik a patogenetikai és tüneti terápiát. Patogenetikai terápia: gemma arginát - normosang kinevezése, amely megállítja a porfirin metabolitok képződését és enyhíti a neurológiai tüneteket, bevezetése hipertóniás oldatok glükóz, plazmaferézis a felesleges s-ALA eltávolítására, riboxin (gátolja az s-ALA szintézisét), B csoportba tartozó vitaminok bevezetése. Tüneti terápia megszüntetésére irányul hasi szindróma(morfium, paracetamol), hipertóniás szindrómát és tachycardiát (propranolol, atenolol) alkalmaznak. nyugtatók(klórpromazin, lorazepin), a belek serkentésére szolgáló eszközök (prozerin, szenna).

Előrejelzés. Az AKI esetében a betegség remisszió alatti ismétlődő rohamainak kockázata a vizelet protoporfilinogén ürítésével korrelál, az exacerbációk alacsonyabb gyakoriságának megfelelő alacsony kiválasztás.

Akut intermittáló porfíriát diagnosztizáltak egy betegnél, akit a Tatár Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Köztársasági Klinikai Kórházában kezeltek.

A 33 éves Ya. beteget az RCH neurológiai osztályáról szállították át a hematológiai osztályra. Erős hasi fájdalom, a köldök közelében kifejezettebb panaszok, az alsó végtagok izomgörcsei, nyújtási nehézségek térdízületekés kéz, fogyás 10 kg-mal 2-3 hónap alatt, érzelmi labilitás, időszakos hallucinációk. Az anamnézisből: 2010. szeptember 25-én súlyos akut testi ill. lelki trauma eszméletvesztéssel. 10.09.30-tól 10.07.10-ig volt bekapcsolva fekvőbeteg kezelés az N 1 sürgősségi kórház idegsebészeti osztályán agyrázkódás, arc hematómák diagnózisával. Az elbocsátás után az állapot nem javult, a "vörös vizelet" megjelenését észlelték, a hasi fájdalom fokozódott, fejfájás, tachycardia zavart. 2010. október 13. és 2010. október 19. között a 7. számú Városi Klinikai Kórházban ápolták, a következő diagnózissal: Krónikus hasnyálmirigy-gyulladás ejtéssel fájdalom szindróma, exacerbáció. Anémia enyhe fokozat. Nyelőcsőgyulladás. Agyrázkódás. artériás magas vérnyomás. A folyamatos terápia ellenére a beteg állapota tovább romlott és 10.10.28. ő megy sebészeti osztály RCH akut pancreatitis diagnózisával. A beteg görcsroham, zsibbadás, gyengeség panaszaival kapcsolatban alsó végtagok a neurológussal folytatott konzultációt követően diagnózist készítenek: motoros polyradiculoneuropathia petyhüdt, túlnyomórészt proximális tetraparesis formájában. 2010. november 2-án Guillain-Barré-szindróma diagnózisával az RCH neurológiai osztályára szállították. 03.11.10 elvégzik a porfobilinogén minőségi vizsgálatát, amely ad pozitív eredmény(általában az eredmény negatív). Ugyanezen a napon hematológus szakorvos konzultál a beteggel. Figyelembe véve a beteg anamnézisét, a vizelet vörösségét, a neurológiai tüneteket, laboratóriumi változások, a betegnél akut intermittáló porfiriát diagnosztizálnak. Megfelelő terápiát írnak elő: glükóz infúzió, sandostatin, B-vitaminok, plazmaferézis program. A kezelés során a beteg javulást észlel általános jólét, a vizelet színének normalizálása, a laboratóriumi paraméterek, a neurológiai tünetek csökkennek. A beteget kielégítő állapotban bocsátják ki, ajánlásokat fogalmazva meg az étrend betartására, az étrendre, a család és a rokonok porfíria vizsgálatára.

IRODALOM

1. Idelson L.I. A porfíriák patogenezise, ​​klinikája és kezelése. - Ter. levéltár, 1987. - 6. sz. - S. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Hexaklór-benzol epizód Törökországban. Biomed Environ Sci. 1989. március; 2(1):36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Akut intermittáló porfiria: klinika, diagnózis, kezelés. - A hematológia és a vértranszfúzió problémái, 1998. - 1. sz. - S. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. A porfirin metabolizmusa akut intermittáló porfiriában szenvedő betegeknél különböző szakaszaiban a betegség lefolyása. - Hematol. és transzfuziol., 2004. - T. 49, No. 2. - S. 21-26.

5. Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. A porfiria klinikája, diagnózisa és kezelése. - Útmutató orvosoknak. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. Ajánlások a az akut porfiria diagnózisa és kezelése. Ann Intern Med. 2005. március 15.; 142(6):933-8.

AZ ORVOSI AKTUÁLIS PROBLÉMÁI