A hemofília leírása. Hemofília - hemofília A, hemofília B

Hemofília - súlyos örökletes betegség vérzési zavarok jellemzik. A betegség neve a görög "vér" és "szerelem" szavakból származik. Fő tünete az gyakori vérzés amelyeket nagyon nehéz megállítani. A hemofília gén a nemi kromoszómákhoz kapcsolódik ("kapcsolt"), amellyel továbbadódik. A történelem során ismertek hemofíliás esetek a királyi családban, a leghíresebb beteg II. Miklós cár és Alexandra cárnő fia - Alekszej Tsarevics.

A hemofília okai és az öröklődés mechanizmusa

A hemofília elsősorban a férfiakat érinti. A nők ritkán betegszenek meg, és csak akkor, ha az anya a gén hordozója, és az apa hemofíliás. Alapvetően csak a rendellenes kromoszómát adják tovább gyermekeiknek. Ha egy ilyen nőnek lány születik, az is egy kóros gén hordozójává válik, míg a fiú már betegen születhet.

Viktória angol királynő (1819-1901) a hemofília gén jól ismert hordozója volt. A betegséget átadta gyermekeinek, Alice-nek és Leopoldnak. Alice hercegnő pedig életet adott Hesse-Darmstadt Alixnek, Alekszandra Fedorovna leendő orosz császárnőnek. Miklós cár és Alekszej Alix hercegnő fia hemofíliában szenvedett.

Viktória királynő családfája a hemofília gén hordozóiról és az esetekről szóló információkkal

A betegség átvitelének mechanizmusa attól függ, hogy ki a kóros kromoszóma hordozója - férfi vagy nő. Minden egyes férfi ketrec kétféle kromoszómát tartalmaz – X-et és Y-t. A női sejtekben két X-kromoszóma található, amelyek közül az egyik kóros lehet. Ez 50% esélyt ad arra, hogy egy nő továbbadja gyermekeinek.

Nál nél házaspár, amelyben a férj hemofíliában szenved, a feleség pedig nem hordozója a kóros génnek, a fiak egészségesen születnek, hiszen az anyától egészséges X-kromoszómát kapnak, az apától pedig csak az Y-kromoszómát. Míg az ilyen házasságban megjelent lányok a beteg X-kromoszómát az apától, az egészségeset pedig az anyától öröklik. Ennek eredményeként az abnormális gén rendszeres vezetőivé (hordozóivá) válnak.

A hemofília öröklődik nagyapáról unokára olyan anyán keresztül, akinek kromoszóma kóros ill. ritka esetek egyes betegségekben spontán előfordulnak (sporadikus génmutáció). A történelem nem szolgáltat adatokat arról, hogyan örökölte Viktória királynő a betegséget; nem találtak bizonyítékot arra, hogy apja valójában nem Edward, Kent hercege volt. Így feltételezhetjük, hogy ebben az esetben a hemofília, amelytől Alekszej Tsarevics később szenvedett, spontán módon keletkezett.

Mindenesetre, ha a hemofília a családban megnyilvánul, továbbra is öröklődik, ahogyan az történt királyi család. Emiatt a betegségnek több alternatív átvitt neve is van: "királyi betegség", "királyi betegség". A 20. század elején az orvostudomány nem volt olyan fejlett, mint manapság, ezért egy hemofíliás beteg szó szerint késélen járt. Bármilyen, akár kisebb vérzés a fiú életébe kerülhetett volna. De bizonyos óvintézkedések betartásával az ember szinte ugyanúgy élhet, mint egy egészséges. Például Waldemar, Viktória királynő dédunokája 56 évig élt ezzel a ritka betegséggel.

A hemofília osztályozása

Az egészséges ember véralvadásának mechanizmusában 12 tényező vesz részt: 12 fehérje, amelyeket latin számokkal jelölnek I-XII. Egyikük hiánya vagy szintjének csökkenése a vérben a véralvadás megsértéséhez vezet.

Korábban háromféle örökletes hemofília volt:

• hemofília A (klasszikus - hiánya VIII- antihemofil globulin);
• hemofília B (karácsonyi betegség - IX-es faktor hiánya - plazma thromboplasztin);
• hemofília C (nagyon ritka forma - a XI faktor komponens hiánya - a vérplazma tromboplasztin prekurzora).

Tekintettel arra, hogy a hemofília C tünetei és az öröklődés módja jelentősen eltér az első két típustól, kikerült az osztályozásból, és a ritka koagulopátiának tulajdonították: a különböző okok által okozott vérzési zavarokkal járó betegségek csoportja.

A hemofília súlyosságától függően három formára osztható:

• enyhe – vérzés csak akkor jelentkezik sebészeti műtétek vagy sérülés következtében;
• közepes - a betegség tünetei (kiterjedt hematómák és sérülések utáni vérzés) korai életkorban jelentkeznek;
• súlyos - a betegség a gyermek életének első napjaitól kezdve érezhető.

A hemofília tünetei

Hemofíliában a vér elveszíti alvadási képességét.

A hemofília megnyilvánulásai bármely életkorú gyermekben előfordulhatnak. Még az élet első napjaiban élő gyermekeknél is - általános cefalohematoma, köldökzsinórvérzés vagy szubkután és intradermális hematómák formájában. Egy évesnél fiatalabb gyermekeknél vérzés léphet fel.

De leggyakrabban a betegség tünetei az élet első hónapjaiban szinte láthatatlanok, mivel az anyatej olyan anyagokat tartalmaz, amelyek támogatják a baba normális véralvadását.

A legtöbb esetben a hemofília jelei egy év után jelentkeznek, amikor a gyermek megtanul járni, és elkerülhetetlenül előfordulnak az első sérülések. Ilyenkor láthatod kezdeti tünetek vérzékenység:

• kiterjedt és fájdalmas hematómák megjelenése, amelyek rosszul felszívódnak;
• elhúzódó vérzés, amely nem felel meg a sérülés súlyosságának: például vágások, horzsolások vagy kisebb orvosi eljárások, mint például vérvétel az ujjból vagy injekciók;
• fogínyvérzés a fogzás vagy a foghúzás során;
• orrvérzés, gyakran nyilvánvaló ok nélkül.

Idővel a gyermekben új tünetek jelentkeznek:

• emésztési problémák;
• testhőmérséklet emelkedése anélkül látható okok;
• vér a vizeletben és a székletben;
• nagy ízületek hemarthrosisa (ízületi vérzés): csípő, térd, könyök, váll. Fájdalom, duzzanat, láz és korlátozott ízületi mobilitás kíséri őket. Nál nél elsődleges elváltozás ezek a jelenségek egy idő után teljesen eltűnnek, de ismételt vérzések esetén az ízület fokozatosan deformálódhat.

Gyakran súlyos vérzés ne közvetlenül a sérülés után kezdje el, hanem 6-12 óra elteltével. Ennek oka, hogy a sérüléskor a kezdődő vérzést vérlemezkék állítják meg, amelyek hemofília esetén is változatlan mennyiségben vannak jelen a vérben.

A hemofília szövődményei

A vérzés következtében számos szövődmény jelentkezhet:

• bénulás, gangréna (az idegvégződések és a nagy erek kiterjedt hematóma általi összenyomása miatt);
• súlyos (trauma vagy műtét következtében fellépő erős vérzés miatt);
• akut légzési elégtelenség(mechanikai akadály miatt légutak a gége nyálkahártyájának vérzése miatt);
• súlyos elváltozások idegrendszer sőt még halál(agyi és gerincvelői vérzések, valamint a agyhártya);
• (a vérlemezkék számának csökkenése);
• aszeptikus szövetelhalás és csont dekalcifikáció () miatt gyakori vérzések V csontszövet.

Tévesen úgy gondolják, hogy a beteg meghalhat külső vérzés következtében. Ez ritka esetekben lehetséges. A legveszélyesebbek a sérülésekből eredő belső vérzések.

Minél korábban diagnosztizálják a betegséget egy gyermeknél, és elkezdik a kezelést, annál ritkábban fordulnak elő szövődmények.

A hemofília diagnózisa

A betegség diagnosztizálása három szakaszban történik:

• anamnézis gyűjtemény: információ a manifesztációról hasonló tünetek a családban és az anya panaszaiban a gyermek állapotával kapcsolatban;
• laboratóriumi vérvizsgálatok, ahol a vezető indikátor a megnövekedett alvadási idő, valamint olyan plazmaminta, amelyben legalább egy alvadási faktor szintje hiányzik vagy csökkent;
• a betegség klinikai tünetei.

A diagnózis felállításakor az orvosnak differenciáldiagnózist kell végeznie thrombocytopeniás purpurával, von Willebrand-kórral és Glanzmann-thrombastheniával.

A hemofília kezelése

A hemofília olyan betegség, amely a gyermeket egy életen át elkíséri. Lehetetlen teljesen megszabadulni tőle. A kezelés célja a fellépő vérzés megállítása és következményeinek megszüntetése.

A betegség kezelésének módja közvetlenül függ a hemofília típusától. A betegek intravénás injekciókkal kapják meg a véralvadás hiányzó összetevőjét.

A kezelés megkezdése előtt a gyermeket szakembereknek kell megvizsgálniuk: gyermekorvosnak, hematológusnak, fogorvosnak, ortopédnak és pszichológusnak. Együtt elkészítik egyedi séma kezelési tanfolyam figyelembe véve a hemofília típusát és a folyamat súlyosságát.

Az A típusú hemofília esetén helyettesítő terápiát írnak elő. A hiányzó VIII-as faktort úgy juttatják be a vérbe, hogy a gyermeket frissen készített citrátos vérrel vagy közvetlen vérátömlesztéssel adják be (az egyik rokonnak donornak kell lennie). Transzfúzióra szánt vérkonzerv ilyenkor nem alkalmas, mert. a szükséges globulin a hosszú távú tárolás során megsemmisül.

Az A típusú hemofília kezelésében antihemofil globulint, antihemofil plazmát és frissen fagyasztott emberi vérből előállított krioprecipitátum - antihemofil globulint is alkalmaznak. Áramban bevezetve ezek a gyógyszerek kiváló vérzéscsillapító (hemosztatikus) hatást fejtenek ki.

A hemofília B kezelésében megengedett a berakott vér, mivel a IX. és XI. faktor nem pusztul el a tárolás során.

A betegség súlyosbodása során a gyermeknek szigorúra van szüksége ágynyugalom amíg állapota stabilizálódik.

Kisebb külső vérzések esetén vérzéscsillapító szivacs, fibrinfilm, sőt tromboplasztinban gazdag anyatej használata javasolt.

Hemarthrosis esetén az orvos konzultációt ír elő egy ortopéd sebésszel. A fő kezelés célja az ízület teljes immobilizálása 2-3 napig, hideg alkalmazásával. Hatalmas vérzés esetén ízületi szúrást és hidrokortizon bevezetését végeznek. Néhány nappal később a sérült végtag izmainak könnyű masszázsát írják elő, óvatosan kezdje el a gyakorlatot. fizikoterápiaés fizioterápiás eljárások. És csak szélsőséges esetekben indokolt az ízület sebészeti kezelése.

A hemofília megelőzése

A hemofília kezelése és megelőzése céljából hiányzó alvadási faktort vagy más vérkészítményt juttatnak be a beteg gyermek szervezetébe.

Bár a betegséget gyógyíthatatlannak tartják, az orvostudomány meg tudja őrizni a hemofíliás gyermek egészségét.

Az első lépés a vérzés megakadályozása. Ezt a hiányzó véralvadási faktor időben történő infúziójával érik el, ami megakadályozza a vérzést az izmokban és az ízületekben.

Minden gyermeknek regisztrálnia kell egy gyermekorvosnál, és rendelkeznie kell egy dokumentummal, amely jelzi a hemofília típusát, kezelésének módját és az eredményt.

A szülőknek tudniuk kell, hogyan kell megfelelően gondoskodni a gyermekről, hogy ne érezze magát kényelmetlenül otthon és társai között. Szükség esetén segítséget is kell tudniuk nyújtani.

A hemofília esetén a gyermek táplálékát vitaminokkal, valamint kalcium- és foszforsókkal kell gazdagítani.

(hemofília) - örökletes patológia a koagulopátia csoportjából, ami a véralvadásért felelős VIII, IX vagy XI faktor szintézisének megsértéséhez vezet, ami annak elégtelenségével végződik. A betegségre jellemző a fokozott hajlam a spontán és vérzések kialakulására: intraperitonealis és intramuszkuláris hematómák, intraartikuláris (hemarthrosis), emésztőrendszeri vérzések, véralvadási képtelenség különféle, akár kisebb sérülésekkel. bőr.

A betegség a gyermekgyógyászatban releváns, mivel gyermekeknél észlelik fiatalabb koráltalában a baba életének első évében.

A hemofília megjelenésének története az ókorba nyúlik vissza. Akkoriban széles körben elterjedt a társadalomban, különösen Európa és Oroszország királyi családjaiban. Koronás férfiak egész dinasztiái szenvedtek hemofíliában. Itt a kifejezések " koronás hemofília"És" királyi betegség».

A példák jól ismertek - Viktória angol királynő hemofíliában szenvedett, aki ezt továbbadta leszármazottainak. Dédunokája volt Alekszej Nyikolajevics orosz cár, II. Miklós császár fia, aki örökölte " királyi betegség».

Etiológia és genetika

A betegség okai az X kromoszómához kapcsolódó gén mutációihoz kapcsolódnak. Ennek eredményeként nincs antihemofil globulin, és számos egyéb plazmafaktor hiánya van, amelyek az aktív tromboplasztin részét képezik.

A hemofília recesszív öröklődésű, vagyis női vonalon keresztül terjed, de csak a férfiak betegszenek meg vele. A nőknek is van egy sérült génje, de nem betegszenek meg, hanem csak hordozóként működnek, továbbadva a patológiát fiaiknak.

Az egészséges vagy beteg utódok megjelenése a szülők genotípusától függ. Ha a férj egészséges a házasságban, a feleség pedig hordozó, akkor 50/50 esély van arra, hogy egészséges és hemofíliás fiuk is szülessenek. És a lányoknak 50% az esélye, hogy megkapják a hibás gént. Egy betegségben szenvedő, mutált gént tartalmazó genotípusú férfiban és egy egészséges nőben a gént hordozó lányok és teljesen egészséges fiak születnek. A veleszületett hemofíliában szenvedő lányok hordozó anyától és érintett apától származhatnak. Az ilyen esetek nagyon ritkák, de még mindig előfordulnak.

Az örökletes hemofíliát az esetek 70%-ában től ​​észlelik teljes szám A betegek fennmaradó 30%-a a betegség szórványos formáinak kimutatását teszi ki, amelyek a lókusz mutációjával járnak együtt. Ezt követően egy ilyen spontán forma örökletessé válik.

Osztályozás

ICD-10 hemofília kód - D 66.0, D67.0, D68.1

A hemofília típusai a hemosztázishoz hozzájáruló egyik vagy másik tényező hiányától függően különböznek:

A típusú hemofília(klasszikus). Jellemzője az F8 gén recesszív mutációja az X kromoszómán. Ez a betegség leggyakoribb típusa, amely a betegek 85%-ánál fordul elő, és az antihemofil globulin veleszületett hiánya jellemzi, ami az aktív trombokináz képződésének kudarcához vezet.

Karácsonyi betegség vagy B típusú hemofília a IX-es faktor, más néven karácsonyi faktor, a thromboplasztin plazmakomponensének hiányával függ össze, amely szintén részt vesz a trombokináz képződésében. Ezt a fajta betegséget a betegek legfeljebb 13% -ánál észlelik.

Rosenthal-kór vagy C típusú hemofília(szerzett) autoszomális recesszív vagy domináns típusú öröklődés különbözteti meg. Ebben a típusban a XI. faktor hibás. Csak az összes betegszám 1-2%-ában diagnosztizálják.

Egyidejű hemofília- nagyon ritka forma a VIII-as és IX-es faktor egyidejű hiányával.

Az A és B típusú hemofília kizárólag férfiakban, a C típus mindkét nemben fordul elő.

Más fajták, mint például a hypoproconvertinaemia, nagyon ritkák, és a hemofíliás betegek legfeljebb 0,5% -át teszik ki.

Klinikai megnyilvánulások

A klinikai lefolyás súlyossága nem függ a betegség típusától, hanem a hiányos antihemofil faktor szintje határozza meg. Számos forma létezik:

Könnyen 5 és 15% közötti faktorszinttel jellemezhető. A betegség debütálása általában az iskolai évekre esik, ritka esetekben 20 év után, és műtéttel vagy sérülésekkel jár. A vérzés ritka és nem intenzív.

Közepes. Az antihemofil faktor koncentrációja a norma 6% -áig. Megjelenik benne előtt iskolás korú formájában mérsékelt hemorrhagiás szindrómaévente akár 3-szor is súlyosbodik.

nehéz a hiányzó faktor koncentrációja a norma 3%-áig terjed. Súlyos hemorrhagiás szindróma kíséri kora gyermekkortól kezdve. Egy újszülöttnek elhúzódó vérzése van a köldökzsinórból, melena, cefalohematoma. A gyermek fejlődésével - poszttraumás vagy spontán vérzések az izmokban, belső szervekben, ízületekben. Előfordulhat hosszú távú vérzés a tejfogak kitöréséből vagy változásából eredően.

Rejtett (rejtett) formában. A norma 15%-át meghaladó tényezőmutatóval.

szubklinikai. Az antihemofil faktor nem csökken 16-35% alá.

Kisgyermekeknél vérzés léphet fel az ajkak, arcok, nyelv harapásából. Után átvitt fertőzések(bárányhimlő, influenza, SARS, kanyaró), a hemorrhagiás diathesis súlyosbodása lehetséges. A gyakori és elhúzódó vérzés miatt különböző típusú és súlyosságú thrombocytopenia és vérszegénység észlelhető.

A hemofília jellemző tünetei:

Hemarthrosis - erős vérzés az ízületekbe. A vérzések tisztasága szerint 70-80%-ot tesznek ki. Leggyakrabban a boka, könyök, térd érintett, ritkábban a csípő, váll ill kis ízületek ujjak és lábujjak. Az ízületi kapszulák első vérzései után a vér fokozatosan, minden komplikáció nélkül rendeződik, az ízület funkciója teljesen helyreáll. Az ismétlődő vérzés tökéletlen felszívódáshoz, az ízületi kapszulában és a porcban lerakódó fibrinos vérrögök kialakulásához vezet fokozatos csírázással. kötőszöveti. Erős fájdalomban és mozgáskorlátozottságban nyilvánul meg az ízületben. A visszatérő hemarthrosis obliterációt, az ízületek ankilózisát, hemofil osteoarthritist és krónikus ízületi gyulladást okoz.

A csontszövetbe való vérzés csont dekalcifikációval és aszeptikus nekrózissal végződik.

Vérzések az izmokban és bőr alatti szövet(10-20%). Vér ömlött az izmokba vagy az izomközi terekbe hosszú ideje nem gyűrődik, így könnyen behatol a fasciába és a közeli szövetekbe. Szubkután és intramuszkuláris hematómák klinikája - rosszul felszívódó zúzódások különböző méretű. Szövődményként gangréna vagy bénulás lehetséges, amely a nagy artériák vagy a perifériás idegtörzsek volumetrikus hematómák általi összenyomása következtében jelentkezik. Ezt súlyos fájdalom szindróma kíséri.

Statisztika
Oroszország területén körülbelül 15 ezer hemofíliás férfi él, ebből körülbelül 6 ezer gyermek. A világon több mint 400 ezer ember él ezzel a betegséggel.

Elhúzódó vérzés a nyálkahártyából, az orrból, a szájból, a gyomor vagy a belek különböző részeiről, valamint a vesékből. Az előfordulási gyakoriság az összes vérzés teljes számának legfeljebb 8%-a. Bármilyen orvosi manipuláció vagy műtét, legyen szó foghúzásról, mandulaműtétről, intramuszkuláris injekció vagy oltás, bőséges és hosszan tartó vérzéssel végződik. Rendkívül veszélyes vérzés a gége és a garat nyálkahártyájából, mivel ez légúti elzáródást okozhat.

Bevérzések különböző osztályok agy és agyhártya idegrendszeri zavarokhoz és a megfelelő tünetekhez vezet, amelyek gyakran a beteg halálával végződnek.

Hematuria spontán vagy trauma következtében ágyéki. Az esetek 15-20%-ában megtalálható. Az ezt megelőző tünetek és rendellenességek - vizelési zavarok, pyelonephritis, hydronephrosis, pyeloectasia. A betegek figyelmet fordítanak a vér megjelenésére a vizeletben.

A hemorrhagiás szindrómát a vérzés késleltetett megjelenése jellemzi. A sérülés intenzitásától függően 6-12 óra múlva vagy később is előfordulhat.

A szerzett hemofíliát a színérzékelés megsértése (színvakság) kíséri. Találhatók gyermekkor ritkán, csak mieloproliferatív és autoimmun betegségek esetén, amikor a faktorok elleni antitestek termelődni kezdenek. Csak a betegek 40% -ánál lehet azonosítani a szerzett hemofília okait, beleértve a terhességet, az autoimmun betegségeket, bizonyos gyógyszerek szedését, rosszindulatú daganatok.

Ha a fenti megnyilvánulások megjelennek, egy személynek kapcsolatba kell lépnie a hemofília kezelésére szakosodott központtal, ahol vizsgálatot és szükség esetén kezelést írnak elő.

Diagnosztika

A terhesség tervezésének szakaszában a leendő szülők orvosi genetikai tanácsadáson vehetnek részt molekuláris genetikai vizsgálattal és genealógiai adatok gyűjtésével.

A perinatális diagnózis amniocentézisből vagy chorin biopsziából áll, amelyet a kapott sejtanyag DNS-vizsgálata követ.

A diagnózist részletes vizsgálat és megkülönböztető diagnózis beteg.

Kötelező fizikális vizsgálat vizsgálattal, auskultáció, tapintás, családi anamnézis gyűjtése az esetleges öröklődés azonosítása érdekében.

A hemosztázis laboratóriumi vizsgálatai:

Koagulogram;
- a IX. és VIII. faktor mennyiségi meghatározása;
- INR meghatározása - nemzetközi normalizált arány;
- vérvizsgálat a fibrinogén mennyiségének kiszámításához;
- thromboelasztográfia;
- trombodinamika;
- protrombin index;
- APTT (aktivált parciális tromboplasztin idő) számítása.

A hemarthrosis emberben történő megjelenéséhez az érintett ízület radiográfiája és a hematuria - további kutatás vizelet és veseműködés. Ultrahang diagnosztika retroperitoneális bevérzésekkel és a fascia hematómáival végezték belső szervek. Ha agyvérzés gyanúja merül fel, CT vagy MRI kötelező.

A differenciáldiagnózist Glanzmann-féle thrombasthenia, thrombocytopeniás purpura, von Willebrand-kór és thrombocytopathia esetén végezzük.

Kezelés

A betegség gyógyíthatatlan, de alkalmas hemosztatikus helyettesítő terápiára a hiányzó tényezők koncentrátumaival. A koncentrátum adagját a hiány mértékétől, a hemofília súlyosságától, a vérzés típusától és súlyosságától függően választják ki.

Fontos, hogy a kezelést az első vérzéskor kezdjük meg. Ez segít elkerülni sok olyan szövődményt, amelyre már szükség van műtéti beavatkozás.

A kezelés két összetevőből áll - állandó támogató vagy profilaktikus és azonnali, a hemorrhagiás szindróma megnyilvánulásaival. A szupportív ellátás időszakos önellátásból áll intravénás beadás antihemofil faktor koncentrátum. Az orvosok feladata, hogy megakadályozzák az ízületi bántalmak és a vérzések előfordulását a test különböző részein. Súlyos hemofíliában az adagolás gyakorisága eléri a heti 2-3 alkalommal megelőző kezelésés legfeljebb napi 2 alkalommal a fő.

A kezelés alapja az antihemofil gyógyszerek, a vérátömlesztés és annak összetevői.

Az A típusú hemofília vérzéscsillapító terápiája krioprecipitátum, egy frissen fagyasztott emberi plazmából készült antihemofil globulin koncentrátum alkalmazásából áll.
A B típusú hemofíliát IV PPSB-vel kezelik. komplex gyógyszer, amely számos tényezőt tartalmaz, beleértve a protrombint, a prokonvertint és a plazma tromboplasztin komponenst. Ezenkívül frissen fagyasztott donorplazmát adnak be.
C típusú hemofília esetén frissen fagyasztott száraz plazmát használnak.

Tüneti kezelés glükokortikoidok, angioprotektorok kinevezéséből áll. Fizioterápiával kiegészítve. A külső vérzés elsősegélynyújtása magában foglalja a vérzéscsillapító szivacs helyi felhelyezését, a seb trombinnal történő kezelését és az ideiglenes nyomókötést.

Az intenzív helyettesítő transzfúziós terápia eredményeként a hemofília gátló formája lép fel, amelyet a véralvadási faktorok gátlóinak megjelenése jellemez, amelyek semlegesítik a betegnek adott antihemofil faktort, ami a kezelés hiábavalóságához vezet. A helyzetet a plazmaferézis és az immunszuppresszánsok kijelölése menti meg.

Ízületi vérzés esetén 3-5 napos pihenés javasolt, nem szteroid gyulladáscsökkentők tablettában, glükokortikoidok pedig lokálisan. Sebészet címen látható visszafordíthatatlan károsodásízületi funkció, annak megsemmisülése.

Alternatív kezelés

Az orvosi kezelés mellett a betegek kezelhetők hagyományos gyógyászat. A vérzés megelőzése olyan gyógynövények segítségével történhet, amelyek összehúzó tulajdonságokkal rendelkeznek, és elősegítik az erek falának megerősítését. Ide tartozik a cickafark, a szőlőmag kivonat, az áfonya, a csalán.

A véralvadás javítása érdekében vegye be a következőket gyógynövények: árnika, koriander, astragalus, pitypang gyökér, japán Sophora gyümölcs és mások.

Komplikációk

A szövődmények csoportokra vannak osztva.

vérzésekkel járnak együtt:

a) bélelzáródás vagy az ureterek összenyomódása kiterjedt hematómákkal;
b) a mozgásszervi rendszer deformitásai - izomsorvadás, porcok felhalmozódása, medencegörbület, ill. gerincoszlop hemofil osteoarthritis szövődményeként;
c) hematómákkal való fertőzés;
d) légúti elzáródás.

Kapcsolatban immunrendszer - a kezelést akadályozó tényezők inhibitorainak megjelenése.

Nagyobb a kockázata a HIV-fertőzés, a herpesz- és citomegalovírus-fertőzés, valamint a vírusos hepatitis elkapásának.

Megelőzés

Nincs konkrét megelőzés. Csak lehetséges gyógyszeres profilaxis a vérzés megelőzésére. Házasságkötéskor és terhesség megtervezésekor fontos, hogy végigmenjen orvosi genetikai tanácsadás egyáltalán szükséges vizsgálat .

Előrejelzés

Nál nél enyhe forma a prognózis kedvező. Súlyos állapot esetén jelentősen romlik. Általában a kezelés típusától, súlyosságától, időszerűségétől és hatékonyságától függ. A beteget nyilvántartásba veszik, rokkantságot kapnak.

Hányan laknak különböző típusok vérzékenység? Könnyű forma nem befolyásolja a beteg várható élettartamát. A mérsékelt és súlyos formák hatékony és tartós kezelése segíti a beteget az egészséges emberek életében. A legtöbb esetben a halál az agyvérzések után következik be.

A hemofília egy csoport genetikai betegségeköröklött, amelyben a véralvadás károsodott. Emberben a hemofíliát okozó gén az X kromoszómákon található, amelyek felelősek az ember neméért.

Normális esetben ez a gén felelős a speciális fehérjék - véralvadási faktorok - szintéziséért. Az A típusú hemofíliában a génmutáció a VIII-as véralvadási faktor szintjének csökkenését eredményezi a szervezetben. B típusú hemofíliában a IX-es faktor szintje csökken.

A véralvadási faktorok hiánya miatt hemofíliás betegek fokozott vérzést szenvednek horzsolásokkal, vágással és injekciókkal. Nagy a valószínűsége a spontán vérzéseknek olyan szervekben és szövetekben, amelyek nélkül nyilvánvaló okok. Az ízületekben vérzések fordulnak elő normál, mindennapi időszakban a fizikai aktivitás. Ha egy létfontosságú szervben vérzés lép fel, halálos kimenetel lehetséges.

A közkeletű mítoszokkal ellentétben a hemofíliás emberek nem halhatnak meg egy egyszerű vágástól. genetikai hiba csak érinti belső út véralvadási. külső út, amelyet más tényezők aktiválnak, segít megállítani a vérzést az apró vágások és horzsolások miatt.

A probléma az, hogy kiterjedt trauma vagy műtét esetén mind a külső, mind a belső alvadási útvonalak szükségesek a vérzés sikeres megállításához.

Hogyan terjed a hemofília?

Az örökletes betegségek a szülőkről a gyermekekre terjednek. Mivel a mutáció a nemi X kromoszómákon található, a nemtől függ, hogy egy személy hemofíliás lesz-e vagy sem.

A nők általában nem kapnak hemofíliát. Ritka esetekben új mutáció lehetséges; ebben az esetben a hemofíliás személynek soha nem volt beteg rokona.

Az a mítosz, hogy hemofíliában csak a királyok szenvednek, nem a semmiből jött létre. Viktória, Nagy-Britannia Egyesült Királyságának királynője a hemofília gén hordozója volt, és továbbadta gyermekeinek. Mivel abban az időben a királyi személyek csak egyenrangú társaikkal házasodhattak össze, ez hamar oda vezetett, hogy a hemofília Európa-szerte elterjedt az uralkodó dinasztiák családjaiban.

Hogyan öröklődik a hemofília?

Az orvostudományban örökletes genetikai betegségek A szexhez kapcsolódó X-kapcsolt. A hemofília recesszív tulajdonság, a betegség megnyilvánulásához szükséges:
1. Szerezzen be 2 XX kromoszómát a szülőktől, amelyek mindegyikében van egy hibás gén. Mivel a nők 2 XX kromoszómát hordoznak, ez megmagyarázza náluk a betegség ritkaságát. Ha egy nőnek 1 hibás génje és 1 normál génje van, a betegség nem nyilvánul meg, mivel a fehérje, a véralvadási faktor kódolására vonatkozó információkat normál forrásból „olvassák ki”. A hibás gént a család hordozza, a nő hemofília hordozója.

2. Szerezzen be az apától vagy anyától egy X-kromoszómát, amelyben hibás gén lesz. Ebben az esetben a családba tartozó lányok vagy hemofília hordozói lesznek, vagy teljesen egészségesek. A férfiaknak nincs második X-kromoszómája, így a betegség vagy megnyilvánul, vagy a gyermek szerencsés lesz, és teljesen egészséges lesz, és nem lesz hordozó.
Az egészséges gyermek születésének valószínűségének meghatározásához el kell végezni genetikai kutatás.

Egy másik mítosz az, hogy a hemofíliás emberek nem élnek sokáig. 1960 előtt átlagos időtartama egy hemofíliás beteg élete 10-11 év volt. Jelenleg megfelelő kezelés mellett a hemofíliás betegek szinte normális élet, néhány figyelmeztetéssel. Az 1980-as évek óta a HIV és az AIDS az első és a második helyre került a hemofíliás betegek halálozási okai között. A fertőzés a beteg emberektől vett teljes vérkészítményekkel történő kezelés során következik be.
A 3. helyen - átvitel által okozott májcirrózis vírusos hepatitisz azonos módon.

A kezelés a hiányzó véralvadási faktorok pótlásán alapul vért adott, géntechnológiai módszerekkel szintetizált állatok vére. A fejlett országokban előnyben részesítik utolsó módszer, mint a leghatékonyabb és legbiztonságosabb.
A nagy hátrány az magas ár kezelés rekombináns faktorokkal, pl. géntechnológiával nyerték.

Nagyon fontos Megvan szociális támogatásés a hemofíliás betegek adaptációja. Különféle nemzetközi és regionális szervezetek, mint például a Nemzetközi Hemofília Szövetség ill Összoroszországi Társaság Vérzékenység. Beteg gyermekes családok számára tartanak képzéseket, szemináriumokat. Jogi és információs támogatást is nyújtanak.
Az Összoroszországi Hemofília Társaságnak regionális fiókjai vannak.

- a vérzéscsillapító rendszer örökletes patológiája, amely a VIII, IX vagy XI véralvadási faktorok szintézisének csökkenésén vagy megsértésén alapul. A hemofília sajátos megnyilvánulása a beteg hajlam különféle vérzések: haemarthrosis, intramuscularis és retroperitonealis vérömlenyek, haematuria, gyomor-bélrendszeri vérzés, műtétek és sérülések során elhúzódó vérzés, stb. A hemofília diagnosztikájában a genetikai tanácsadás, a véralvadási faktorok aktivitási szintjének meghatározása, a DNS-kutatás, a koagulogram elemzés kiemelt jelentőséggel bír . A hemofília kezelése magában foglalja helyettesítő terápia: hemokoncentrátumok transzfúziója VIII-as vagy IX-es véralvadási faktorral, frissen fagyasztott plazmával, antihemofil globulinnal stb.

Általános információ

A hemofília az örökletes koagulopátiák csoportjába tartozó betegség, amelyet a vérplazma véralvadási faktorainak hiánya okoz, és fokozott vérzési hajlam jellemez. Az A és B hemofília prevalenciája 1 eset/10 000-50 000 férfi. Leggyakrabban a betegség kezdete korai gyermekkorban jelentkezik, így a hemofília a gyermekben aktuális kérdés gyermekgyógyászat és gyermekhematológia. Gyermekeknél a hemofílián kívül más örökletes vérzéses diathesis is előfordul: vérzéses telangiectasia, thrombocytopathia, Glanzman-kór stb.

A hemofília okai

A hemofília kialakulását okozó gének a nemi X kromoszómához kapcsolódnak, így a betegség recesszív tulajdonságként öröklődik a női vonalban. örökletes hemofília szinte kizárólag a hímek érintettek. A nők a hemofília gén vezetői (vezetői, hordozói), átadják a betegséget néhány fiuknak.

Nál nél egészséges emberés a női karmestereknek egyformán nagy valószínűséggel lesznek beteg és egészséges fiai. Egy hemofíliás férfi házasságából egészséges nő egészséges fiak vagy lányok-karmesterek születnek. Leírva elszigetelt esetek hemofília a hordozó anyától és hemofíliás apától született lányoknál.

A veleszületett hemofília a betegek csaknem 70% -ában fordul elő. Ebben az esetben a hemofília formája és súlyossága öröklődik. A megfigyelések körülbelül 30%-a a hemofília szórványos formái, amelyek az X kromoszómán a plazma koagulációs faktorok szintézisét kódoló lókusz mutációjához kapcsolódnak. A jövőben a hemofília e spontán formája örökletessé válik.

A véralvadás vagy a vérzéscsillapítás a legfontosabb védekező reakció szervezet. A vérzéscsillapító rendszer aktiválása az erek károsodása és a vérzés kezdete esetén következik be. A véralvadást vérlemezkék és speciális anyagok - plazmafaktorok - biztosítják. Egy vagy másik véralvadási faktor hiánya esetén az időben történő és megfelelő vérzéscsillapítás lehetetlenné válik. Hemofíliában a VIII., IX. vagy más tényezők hiánya miatt a véralvadás első fázisa - a tromboplasztin képződése - zavart szenved. Ez növeli a véralvadás idejét; néha a vérzés több órán keresztül sem áll el.

A hemofília osztályozása

Az egyik vagy másik véralvadási faktor hiányától függően A hemofília (klasszikus), B (karácsonyi betegség), C stb.

• Klasszikus hemofília a szindróma eseteinek túlnyomó többségét (körülbelül 85%-át) okozza, és a VIII-as véralvadási faktor (antihemofil globulin) hiányával jár, ami az aktív trombokináz képződésének károsodásához vezet.
• B hemofília esetén, amely az esetek 13%-át teszi ki, hiányzik a IX-es faktor (a tromboplasztin plazmakomponense, karácsonyi faktor), amely szintén részt vesz az aktív trombokináz képződésében a véralvadás I. fázisában.
• 1-2%-os gyakorisággal fordul elő, és a véralvadási XI-es faktor (a tromboplasztin prekurzora) elégtelenségéből adódik. A hemofília egyéb fajtái az esetek kevesebb mint 0,5%-át teszik ki; ilyenkor különféle plazmafaktorok hiánya állhat fenn: V (parahemofília), VII (hipoprokonvertinaemia), X (Stuart-Prawer-kór) stb.

A hemofília klinikai lefolyásának súlyossága a plazma koagulációs faktorok alvadási aktivitásának elégtelenségétől függ.

• Súlyos hemofília esetén a hiányzó faktor szintje legfeljebb 1%, amely már kora gyermekkorban súlyos hemorrhagiás szindróma kialakulásával jár. Súlyos hemofíliában szenvedő gyermeknek gyakori spontán és poszttraumás vérzései vannak az izmokban, az ízületekben és a belső szervekben. Közvetlenül a gyermek születése után cefalohematomák, a köldökfolyamatból származó hosszan tartó vérzés, melena észlelhető; később - a tejfogak kitörésével és változásával járó elhúzódó vérzés.
• Mérsékelt hemofília esetén gyermekben a plazmafaktor szintje 1-5%. A betegség óvodás korban alakul ki; a hemorrhagiás szindróma mérsékelten kifejezett, vérzések vannak az izmokban és az ízületekben, hematuria. Az exacerbációk évente 2-3 alkalommal fordulnak elő.
• A hemofília enyhe formája 5% feletti faktorszint jellemzi. A betegség debütálása iskolás korban következik be, gyakran sérülésekkel vagy műtétekkel összefüggésben. A vérzés ritkább és kevésbé intenzív.

A hemofília tünetei

Újszülötteknél a hemofília jelei lehetnek elhúzódó vérzés a köldökzsinór csonkjából, szubkután hematómák, cefalohematómák. Az első életév gyermekeinek vérzése fogzáshoz, sebészeti beavatkozásokhoz (a nyelv frenulumának bemetszése, körülmetélés) társulhat. A tejfogak éles szélei a nyelv, az ajkak, az orcák harapását és a szájüreg nyálkahártyájának vérzését okozhatják. Azonban in csecsemőkor A hemofília ritkán debütál annak a ténynek köszönhetően anyatej tartalmazott elég aktív trombokináz.

A poszttraumás vérzés valószínűsége jelentősen megnő, amikor a hemofíliás gyermek feláll és járni kezd. Gyermekeknél egy év elteltével orrvérzés, szubkután és intermuscularis hematómák, nagy ízületi vérzések jellemzőek. A vérzéses diatézis súlyosbodása fertőzések (ARVI, bárányhimlő, rubeola, kanyaró, influenza stb.) után jelentkezik az érrendszeri permeabilitás károsodása miatt. Ilyenkor gyakran előfordulnak spontán diapedetikus vérzések. Tekintettel az állandó és elhúzódó vérzés hemofíliás gyermekek vérszegénységben szenvednek változó mértékben kifejezőképesség.

A hemofíliában a vérzés gyakoriságának csökkenésének mértéke szerint oszlanak meg a következő módon: hemarthrosisok (70-80%), vérömlenyek (10-20%), haematuria (14-20%), gyomor-bélrendszeri vérzés (8%), központi idegrendszeri vérzések (5%).

A hemarthrosis a hemofília leggyakoribb és legspecifikusabb megnyilvánulása. Az első intraartikuláris vérzések hemofíliás gyermekeknél 1-8 éves korban jelentkeznek zúzódások, sérülések után vagy spontán módon. Hemarthrosissal kifejezve fájdalom szindróma, az ízület térfogatának növekedése, felette a bőr hiperémiája és hipertermia. A visszatérő hemarthrosis krónikus ízületi gyulladás kialakulásához, deformáló osteoarthritishez és kontraktúrákhoz vezet. A deformálódó osteoarthritis a mozgásszervi rendszer egészének dinamikájának megzavarásához (a gerinc és a medence görbülete, izomhipotrófia, csontritkulás, hallux valgus stb.) és már gyermekkorban a rokkantság kialakulásához vezet.

A hemofília gyakran vérzést okoz lágy szövetek- bőr alatti szövetek és izmok. Gyermekeknél tartós zúzódások találhatók a törzsön és a végtagokon, és gyakran előfordulnak mély intermuszkuláris hematómák. Az ilyen hematómák hajlamosak terjedni, mivel a kiáramló vér nem alvad, és a fascia mentén behatolva beszivárog a szövetekbe. A kiterjedt és intenzív hematómák nagy artériákat és perifériás artériákat tömöríthetnek idegtörzsek, erős fájdalmat, bénulást, izomsorvadást vagy gangrénát okozva.

A hemofília esetén gyakran vérzés lép fel az ínyből, az orrból, a vesékből és a gyomor-bélrendszeri szervekből. A vérzést bármelyik kezdeményezheti orvosi manipulációk (intramuszkuláris injekció, foghúzás, mandulaműtét stb.). Rendkívül veszélyes a hemofíliás gyermek számára a torokból és orrgaratból történő vérzés, mivel légúti elzáródáshoz vezethet, és sürgősségi tracheostomiát igényel. Az agyhártya és az agy vérzése súlyos központi idegrendszeri károsodáshoz vagy halálhoz vezet.

Hematuria hemofíliában előfordulhat spontán módon vagy az ágyéki régió traumája következtében. Ugyanakkor dysurikus jelenségek figyelhetők meg, a húgyúti vérrögök képződésével - vesekólika támadásaival. A hemofíliában szenvedő betegeknél gyakran előfordul pyeloectasia, hydronephrosis, pyelonephritis.

Emésztőrendszeri vérzés hemofíliában szenvedő betegeknél NSAID-ok és más gyógyszerek szedésével járhatnak, a gyomor- és nyombélfekélyek, eróziós gyomorhurut, aranyér látens lefolyásának súlyosbodásával. A mesenterium és a omentum vérzéseivel kép alakul ki akut has differenciáldiagnosztikát igénylő akut vakbélgyulladás, bélelzáródás stb.

A hemofília jellegzetes tünete a késleltetett vérzés, amely általában nem közvetlenül a sérülés után, hanem egy idő után, esetenként 6-12 vagy több óra elteltével alakul ki.

A hemofília diagnózisa

A hemofília diagnózisát számos szakember részvételével végzik: neonatológus, gyermekorvos, genetikus, hematológus. Ha a gyereknek van egyidejű patológia vagy az alapbetegség szövődményei esetén gyermekgasztroenterológus, gyermekortopéd traumatológus, gyermek fül-orr-gégész, gyermekneurológus stb.

Azoknak a házaspároknak, akiknél fennáll a hemofíliás gyermekvállalás kockázata, orvosi genetikai tanácsadáson kell részt venniük a terhesség tervezésének szakaszában. A genealógiai adatok elemzése és a molekuláris genetikai kutatás feltárhatja a hibás gén hordozását. Lehetőség van a hemofília prenatális diagnosztizálására chorion biopsziával vagy amniocentézissel és a sejtanyag DNS-vizsgálatával.

A baba születése után a hemofília diagnózisát megerősíti laboratóriumi kutatás vérzéscsillapítás. A koagulogram paramétereinek fő változásait hemofíliában a véralvadási idő, az APTT, a trombinidő, az INR, a rekalcifikációs idő növekedése jelenti; a PTI csökkenése stb. Alapvető a hemofília egy formájának diagnosztizálása során az egyik véralvadási faktor prokoaguláns aktivitásának 50% alá csökkenésének definíciójába tartozik.

Hemarthrosis esetén a hemofíliás gyermek az ízületek röntgenfelvételén esik át; nál nél belső vérzésés retroperitoneális hematómák - a hasüreg és a retroperitoneális tér ultrahangja; hematuria - a vizelet általános elemzése és a vesék ultrahangja stb.

A hemofília kezelése

A hemofíliával a betegség teljes megszüntetése lehetetlen, ezért a kezelés alapja a hemosztatikus helyettesítő terápia a VIII és IX véralvadási faktorok koncentrátumaival. Szükséges adag koncentrátumot a hemofília súlyossága, a vérzés súlyossága és típusa határozza meg.

A hemofília kezelésében két irányt különböztetnek meg - megelőző és „igény szerint”, a hemorrhagiás szindróma megnyilvánulásainak időszakában. A véralvadási faktor koncentrátumok profilaktikus beadása súlyos hemofíliában szenvedő betegek számára javasolt, és hetente 2-3 alkalommal kerül sor a hemofil artropátia és egyéb vérzések kialakulásának megelőzésére. A hemorrhagiás szindróma kialakulásával a gyógyszer ismételt transzfúziója szükséges. Ezenkívül frissen fagyasztott plazmát, erythromass-t, vérzéscsillapítókat használnak. A hemofíliás betegek minden invazív beavatkozását (varrás, foghúzás, bármilyen műtét) hemosztatikus terápia leple alatt hajtják végre.

Kisebb külső vérzéseknél (vágás, orr- és szájvérzés) alkalmazható vérzéscsillapító szivacs, nyomókötés felhelyezése, seb kezelése trombinnal. Komplikációmentes vérzés esetén a gyermeknek teljes pihenésre, hidegre, a beteg ízület immobilizálására van szüksége gipsz sínnel, a jövőben - UHF, elektroforézis, tornaterápia, könnyű masszázs. A hemofíliás betegeknek A-, B-, C-, D-vitaminnal, kalcium- és foszforsókkal dúsított étrend javasolt.

A megelőzés orvosi genetikai tanácsadást foglal magában párok terhelt családi anamnézissel hemofíliával. A hemofíliás gyermekeknek mindig legyen magánál egy speciális útlevél, amely jelzi a betegség típusát, vércsoportját és Rh-hovatartozását. Megjelennek védelmi rendszer, sérülések megelőzése; rendelői megfigyelés gyermekorvos, hematológus, gyermek fogorvos, gyermekortopéd és egyéb szakorvosok; megfigyelés egy speciális hemofil központban.

A hemofília egy örökletes betegség, amely a véralvadás megsértésével jár, amely hosszan tartó vérzést eredményez. A vérzés nyilvánvaló ok nélkül jelentkezik, és hosszú ideig nem lehet megállítani.

A férfiak és nők hemofília a beteg halálához vezethet a létfontosságú vérzés következtében. fontos szervek, például az agyra, még kisebb sérülés esetén is. A súlyos hemofíliában szenvedő betegek rokkanttá válnak a gyakori vérzések előfordulása miatt izomszövetekés ízületek.

A hemofíliát már az ie 2. században feljegyezték a Talmudban, ekkoriban rituálisan körülmetélt fiúk halálának eseteit írtak le.

A hemofília okai a kromoszóma egyik génjének megváltozásával járnak

A hemofília okai a kromoszóma egyik génjének megváltozásával járnak. A hemofília generációról generációra öröklődik. A hemofília az anyai ágon keresztül öröklődik, i.e. női test hibás gén hordozója, míg a hemofília főként férfiakban nyilvánul meg. Le vannak írva orvosi eset jelezve, hogy a betegség a nők körében is előfordul. A hemofília rendkívül ritka a nők körében. A nőknél hemofília akkor alakul ki, ha mindkét szülő a megváltozott gén hordozója.

A női hordozó betegségeket terjeszt a gyermekekre, miközben ő maga egészséges marad. Egy ilyen nő fiai hemofíliában szenvednek, a lányok pedig a betegség hordozói lesznek. Ennek a láncnak a megszakítása érdekében a genetikusok azt javasolják, hogy gondosan tervezzék meg a jövőbeli gyermekek születését. A genetikusok azt tanácsolják, hogy meglehetősen keményen járjanak el: a gén női hordozói egyáltalán nem szülhetnek, és ha a családban egy férfi hemofíliás, akkor fiúknak kell születniük, és ha egy lány fogant, akkor mesterségesen meg kell szakítani a terhességet. . Ez egy nagyon kemény intézkedés, de erőltetett, mert a mai napig a tudósok még nem tudták genetikai szinten megszüntetni a betegség okát.

A hemofíliában szenvedő betegek szövetkárosodása esetén a vérzés jellege és időtartama nagyon különbözik a vérzéstől egészséges emberek

A hemofília következő tüneteit különböztetjük meg:

• fokozott vérzés;
• subcutan, subfascialis és intermuscularis hematómák;
• nagy ízületek hemarthrosisa;
• súlyos poszttraumás vérzés.

A hemofíliában szenvedő betegek szövetkárosodása esetén a vérzés jellege és időtartama nagyon különbözik az egészséges emberek vérzésétől. Még egy rendszeres injekció is okozhat a seb több hétig tartó vérzését és szubkután vérömleny kialakulását.

A hemofília gyakori tünete bőséges orrvérzés amit nagyon nehéz megállítani. A hemofília esetén a beteg vizeletében vér lehet.

A hemofíliás újszülöttek fején nagy hematómák alakulnak ki a szülés során

A hemofíliás újszülötteknél a szülés során nagy zúzódások keletkeznek a fején. Ezután a gyermekek hemofíliája a köldökzsinórból való vérzésben és az első fogak kitörésében nyilvánul meg.

Leggyakrabban a szülők megtanulják, hogy a gyermek hemofíliában szenved, amikor elkezd járni, mert ebben az időszakban a gyermekek leggyakrabban megsérülnek.

A gyermekek hemofíliáját a belső szervek vérzése és a nagy ízületek károsodása kísérheti. Ha az ízület kétszer vérzik, akkor ez deformációt okozhat.

Ha gyermekénél hemofília jeleit észleli, azonnal forduljon orvoshoz. A szülőknek gondosan figyelniük kell, hogy a betegségben szenvedő gyermekük kevésbé legyen sérült, de semmi esetre sem korlátozhatja a gyermeket a társaikkal való kommunikációban. Ahogy nő a gyermek, meg kell ismertetni vele egy biztonságos sportágat, például az úszást. Az úszás teljesen biztonságos egy hemofíliás gyermek számára, emellett az ízületek erősítését is segíti.

A betegség diagnózisa

A hemofília diagnosztizálása számos laboratóriumi vizsgálattal történik.

A hemofília diagnosztizálása a következő laboratóriumi vizsgálatokkal történik:

• A kapilláris és vénás vér hosszú alvadási ideje;
• A tromboplasztin képződési folyamata megszakadt;
• Lassítsa le az újrakalcifikációs időt;
• Csökkent protrombin fogyasztás

Hogyan kezelik a hemofíliát?

A hemofília kezelése szubsztitúciós terápiára redukálódik, amelyben a véralvadási faktorok VIII. és IX. koncentrátumát alkalmazzák.

Sajnos a hemofília mai kezelése nem teszi lehetővé a beteg megmentését ettől a betegségtől.

A hemofília kezelése szubsztitúciós terápiára redukálódik, amelyben a véralvadási faktorok VIII. és IX. koncentrátumát alkalmazzák. Minden esetben meghatározzák a gyógyszereket és az adagokat.

Az antihemofil gyógyszereket intravénásan adják be. Az injekciókat a betegek naponta 1-2 alkalommal adják be.

Ha az ízületben vérzés lép fel, a betegnek 3-5 napig teljes pihenést kell biztosítania, és teljesen rögzíteni kell a beteg testrészt. Hatalmas vérzés esetén szúrást végeznek, és hidrokortizont injektálnak az ízületbe. Ezután a betegnek könnyű végtagmasszázst és fizioterápiát írnak elő.

A hemofília rendkívül veszélyes betegség főleg gyerekkorban. A professzionális hematológushoz való időben történő fellebbezés javíthatja a betegség lefolyását és stabilizálja a beteg testének állapotát. A hemofíliás embernek nincs más választása, mint megtanulni együtt élni ezzel a betegséggel, és megérteni, hogy testének különleges óvintézkedésekre van szüksége.