Perthes-kór vagy Mayer-dysplasia. Diszplázia gyermekeknél: okok, jelek, kezelés, előrejelzés a jövőre nézve

- a genetikailag heterogén csontváz diszpláziák nagy csoportja, amelyeket az enchondralis szivacsos csont képződésének megsértése egyesít a csontok metafíziseinek és epifíziseinek, valamint (egyes esetekben) csigolyatestek területén. Ennek az állapotnak a tünetei a betegség típusától függően változnak, leggyakrabban a lábak görbületétől, a végtagok ízületeinek rendellenességeitől és a testmagasság csökkenésétől függően. Az epifízis dysplasia diagnosztizálása röntgen adatok, a beteg örökletes anamnézisének tanulmányozása és molekuláris genetikai tesztek alapján történik. Nincs specifikus terápia, lehetséges palliatív és tüneti kezelés, beleértve az ortopédiai intézkedéseket és a műtéti korrekciót.

Általános információ

Az epifízis dysplasia a veleszületett csontváz elváltozások egyik leggyakoribb formája, genetikai természetű, sokféle öröklődési mintával és klinikai megnyilvánulásokkal. Ennek a patológiának számos változata régóta ismert, de 1935-ben T. Fairbank német orvos külön nozológiai egységként írta le, aki képes volt helyesen meghatározni a betegség okát - ez a betegség kialakulásának megsértése. csontepifízisek. Az epifízis dysplasia legtöbb formáját autoszomális domináns öröklődési mintázat jellemzi, azonban a penetrancia és expresszivitás nagyon tág határok között változik, ami a patológia klinikai lefolyásában is megmutatkozik. Az autoszomális domináns öröklődési mintázatú állapot előfordulása körülbelül 1:10 000; a betegség ritka autoszomális recesszív típusának gyakorisága nem ismert. Az epifízis dysplasia legtöbb típusa egyenlő valószínűséggel érinti a férfiakat és a nőket, de néhány típus valamivel gyakoribb a férfiaknál (az eloszlás körülbelül 3:1).

Az epifízis dysplasia okai és osztályozása

Az epifízis dysplasiákat kifejezett genetikai heterogenitás jellemzi, ezen alapul a betegség különböző változatainak osztályozása. Ezenkívül vannak bizonyos fenotípusos különbségek a patológia lefolyásában és prognózisában. A genetikusok szerint az epifízis dysplasia klinikai eseteinek több mint fele jelenleg ismeretlen molekuláris genetikai rendellenességeken alapul, ezért a betegség kutatása folytatódik. Jelenleg ennek a patológiának több mint 10 különböző formája ismert, a leggyakoribb az 1., 2., 3. és 4. típus.

Az 1-es típusú epifízis dysplasia (Fairbank-kór) egy autoszomális domináns betegség, és ennek a csontrendszeri rendellenességnek a leggyakoribb típusa. A 19-es kromoszómán található COMP gén mutációi okozzák, amely egy oligomer porcmátrix fehérjét kódol, amely a csont- és porcszövet anyagcseréjéért és fejlődéséért felelős fehérjék egyike. Az 1-es típusú epifízis dysplasia mellett ennek a génnek a mutációi egy másik ismert mozgásszervi betegséghez, a pszeudoachondroplasiához vezethetnek. E patológia széles körben elterjedt előfordulásának egyik oka az epifízis dysplasia öröklődésének autoszomális domináns jellege.

A 2-es típusú epifízis dysplasiát a COL9A2 gén mutációja okozza, amely a 9-es típusú kollagén alfa 2 láncát kódolja, amely a csont- és porcszövetben a legszélesebb körben képviselteti magát. Ebben a génben rendszerint missense mutációk figyelhetők meg, amelyek a kódolt fehérje szerkezetének megváltozásához vezetnek, ami kóros elváltozásokat okoz.

A 3-as típusú epifízis dysplasia etiológiájában nagymértékben hasonló a betegség előző változatához, mivel a 20. kromoszómán található COL9A3 gén mutációja okozza. Egy másik, 9-es típusú kollagénláncot kódol, így szerkezetének zavarai csontváz-patológiák kialakulásához vezetnek, és megnehezítik az enchondralis csontok képződését.

A 4-es típusú epifízis dysplasiát az 5-ös kromoszómán található SLC26A2 gén mutációi okozzák. Ez egy autoszomális recesszív betegség. E gén expressziós terméke a kondroblasztok és oszteoblasztok transzmembrán fehérjéje, amely a szulfátionok szállításáért felelős, amelyek nélkülözhetetlenek a porc- és csontszövetben a proteoglikánok képződésében. Az SLC26A2 szerkezeti jellemzői viszonylag gyakori hibák kialakulásához vezetnek benne, ezért ennek a génnek a mutációi a mozgásszervi rendszer számos örökletes betegségének okai. A többszörös epifízis dysplasia mellett az SLC26A2 hibái felelősek bizonyos típusú achondrogenesisért, atelosteogenesisért és diasztofitikus diszpláziáért.

Az epifízis diszpláziának számos más típusa is létezik; egyeseknél kulcsgéneket azonosítottak. De sokkal kevésbé gyakoriak - ezeknek a betegségeknek csak néhány családban vannak leírva formái. Magán az etiológián kívül az epifízis diszplázia különböző formái a klinikai lefolyásban is eltérhetnek egymástól - a betegség kezdetének eltérő kora, egyéb rendellenességek (halláskárosodás, süketség, myopia, bőrelváltozások) jelenléte vagy hiánya. A különböző formájú csontrendszeri rendellenességek természete azonban nagyon hasonló, és az ízületek fejlődésének anomáliáira vezethető vissza, különösen azoké, amelyek a legnagyobb terhelést szenvedik - csípő, térd, boka. Az epifízis dysplasia csontrendszeri rendellenességeinek kialakulásában a fizikai aktivitás szerepe meglehetősen nagy, ezért a különböző ortopédiai kezelési módszerek jelentősen javíthatják a betegek állapotát.

Az epifízis dysplasia tünetei

Az epifízis dysplasia kifejezett heterogenitása miatt ennek a betegségnek a tünetei a patológia típusától függően különböző életkorban kezdődhetnek. Egyes formák csontrendszeri elváltozásokhoz vezetnek, amelyeket a beteg születésekor regisztrálnak, a fajták jelentős részét a 2-3 éves korban jelentkező defektusok jellemzik, az epifízis dysplasia ritka típusait serdülő- vagy akár felnőttkorban diagnosztizálják. Az ok, amiért ez a betegség rendszerint kora gyermekkorban kezd megnyilvánulni, a csontok és ízületek fokozott igénybevétele miatt van, miután a gyermek elkezd járni, és a gyermek súlya megnövekszik.

Az epifízis dysplasia számos formáját a lábak X- vagy O-alakú görbületeinek kialakulása jellemzi, amelyet a combcsont és a sípcsont epifízisének deformációja okoz. Egyes esetekben alacsony termet figyelhető meg, amelyet mind a végtagok hosszának csökkenése (a hosszú csőcsontok megrövidülése miatt), mind a gerinc deformitása miatti törzs csökkenése okoz. Az epifízis dysplasia szinte minden típusa kisebb vagy nagyobb mértékben a csigolyatestek hypoplasiájához és a csontosodási pontok késleltetett kialakulásához vezet. Ez a gerincoszlop hosszának csökkenését és annak különböző görbületeit (gerincferdülés, lordosis) okozhatja - különösen ortopédiai korrekciós módszerek hiányában. Az epifízis dysplasia számos típusának gyakori tünete számos ízület fokozott mobilitása.

Az epifízis diszplázia bizonyos formáit a csontrendszeri rendellenességek mellett a belső szervek, a szem, a halló- és az endokrin rendszer károsodása is kíséri. Például a Walcott-Ralschson típus az inzulinfüggő diabetes mellitus és a myopia korai kialakulásában nyilvánul meg, néhány más formát a süketséggel kombinálnak. Leírják az epifízis dysplasia fajtáit, amelyekre csontritkulás és bőrsorvadás is jellemző. Az intellektuális fejlődés a betegség legtöbb típusában nem érintett, de bizonyos formákban változó súlyosságú mentális retardáció figyelhető meg. Leggyakrabban az epifízis dysplasia nem befolyásolja a betegek várható élettartamát, de az egyes formákra jellemző egyidejű rendellenességek súlyos szövődményekhez vezethetnek.

Az epifízis dysplasia diagnosztizálása és kezelése

Az epifízis diszplázia bármely típusának meghatározásában a vezető szerepet a röntgenvizsgálatok, a betegek általános vizsgálata és a molekuláris genetikai vizsgálatok játsszák. Egyes esetekben az örökletes történelem tanulmányozását is használják - annak eredményei a patológia öröklődésének autoszomális recesszív vagy domináns jellegétől függően változhatnak. A röntgenfelvételeken az epifízis dysplasia formájától és a betegek életkorától függően az epifízisek csontosodási folyamatainak lassulása, deformációja, a hosszú csőcsontok megrövidülése állapítható meg. Idősebb betegeknél gyakran észlelik a térd- és bokaízületek kiszélesedését és deformációját. Az epifízis dysplasia számos formája a csigolyatestek deformációjához is vezet, csontkoruk gyakran elmarad a ténylegestől.

Az epifízis dysplasia molekuláris genetikai diagnózisa a betegségnek csak néhány, megbízhatóan ismert etiológiájú formájára vonatkozóan lehetséges. Általában a legtöbb laboratórium és klinika biztosítja ezt a lehetőséget a COMP, COL9A2, COL9A3 és SLC26A2 gének mutációi által okozott patológiák esetén. A leggyakrabban használt módszer a fenti gének közvetlen automatikus szekvenálása a mutációk azonosítására. Az epifízis dysplasia más fejlődési rendellenességekkel (például süketséggel, szem- és endokrin rendellenességekkel) kombinált formáinak diagnosztizálásához más kutatási módszerekre is szükség lehet - megfelelő profilú szakember vizsgálatára, vér- és vizeletvizsgálatokra.

Jelenleg nincs specifikus kezelés az epifízis diszpláziára, különféle szupportív és tüneti terápiás módszereket alkalmaznak. Különösen fontos az ortopédiai korrekció azonnali előírása - kötszerek és fűzők viselése a gerinc és a lábízületek terhelésének csökkentése érdekében. Ez elkerüli a súlyos deformitásokat, és ezáltal javítja az epifízis dysplasiában szenvedő betegek életminőségét. Néhány már kialakult görbület és hiba műtéttel korrigálható. A tüneti kezelés az epifízis dysplasia egyes formáit kísérő rendellenességek esetén is javasolt - diabetes mellitus, myopia, osteoporosis.

Az epifízis dysplasia előrejelzése és megelőzése

Általában az epifízis diszplázia legtöbb formájának prognózisa a betegek túlélése szempontjából kedvező - a végtagdeformitások és az alacsony termet nem veszélyezteti az életet, és nem csökkenti annak időtartamát. Csak a gerincgörbület egyes súlyos formái vezethetnek a belső szervek rendellenességeihez, ami súlyosbítja a betegség lefolyását. Az epifízis dysplasia időben történő felismerésével és az ortopédiai kezelés megkezdésével a betegek rokkantsága viszonylag ritkán figyelhető meg; sokan megtartják a mobilitást és a munkaképességet (bár kissé korlátozottan). A prognózist rontja az egyidejű rendellenességek, különösen az endokrin rendszer (diabetes mellitus) jelenléte. Az epifízis dysplasia megelőzése csak a szülõk gyermekvállalás elõtti orvosi genetikai tanácsadása (családi anamnézis esetén) és molekuláris genetikai módszerekkel történõ prenatális diagnosztika keretében lehetséges.

A combcsontfejek epiphysealis diszpláziája - Mayer-dysplasia.

Csecsenova Fatima Valerievna

A combcsontfejek epiphysealis diszpláziája - Mayer-dysplasia

Szakdolgozatok tudományos fokozat megszerzéséhez

Az orvostudományok kandidátusa

Moszkva – 2009

A munkát a Szövetségi Állami Intézmény Traumatológiai és Ortopédiai Központi Kutatóintézetében végezték. N.N. Priorova Rosmedtechnologii

Tudományos tanácsadó:

Mihailova Ljudmila Konstantinovna az orvostudományok doktora

Hivatalos ellenfelek:

Az orvostudományok doktora, Oleg Vsevolodovich Kozhevnikov

Az orvostudományok doktora, Kuznechikhin Evgeniy Petrovich professzor

Vezető szervezet: Szövetségi Állami Intézmény "Rosmedtekhnologii Moszkvai Gyermekgyógyászati ​​és Gyermeksebészeti Kutatóintézet".

A védésre a D 208.112.01 számú doktori és kandidátusi értekezések védési tanácsának ülésén kerül sor a Szövetségi Állami Intézet Traumatológiai és Ortopédiai Központi Kutatóintézetében. N.N. Priorova Rosmedtechnologii.

Cím: 127299, Moszkva, st. Priorova, 10.

A disszertáció megtalálható a Szövetségi Állami Egyetem CITO könyvtárában.

A doktori és kandidátusi értekezések védési tanácsának tudományos titkára S.S. Rodionova

A munka relevanciája.

A gyermekortopédiai klinikák gyakorlatában gyakran van szükség a combcsontfej betegségeinek diagnosztizálására és differenciáldiagnózisára óvodáskorú gyermekeknél. Néha a coxalgia klinikai és radiológiai képét a Legg-Calvé-Perthes-betegség kezdeti stádiumaként értelmezik, és megfelelő kezelést végeznek (elsősorban hosszú távú immobilizáció), amely hibás diagnózis esetén súlyos szövődményekhez vezethet. Ugyanakkor az óvodáskorú gyermekeknél az ortopéd olyan patológiával találkozik, amelyet a combcsontfejek izolált diszpláziájaként diagnosztizálnak - az epifízis dysplasia egy változata - Mayer-dysplasia.

A combcsontfejek izolált diszpláziáját – Mayer-diszpláziát – a mai napig nem vizsgálták kellőképpen. S. Pedersen (1960) azonosította először a combcsontfej epifízis diszpláziáját. Tanulmányaiban az ilyen betegeket a következőképpen jellemezte: „atípusos Legg-Calvé-Perthes-betegségben szenvedő betegek”.

J. Meyer (1964) úgy vélte, hogy kezdetben a combcsontfejek epifíziseinek diszpláziája nyilvánul meg, majd ennek hátterében a Legg-Calvé-Perthes-kór alakul ki.

P. Maroteaux és Hedon (1981) mindkét csípőízület epifízisének izolált diszpláziájának 35 esetéről írt 6 évesnél fiatalabb gyermekeknél.

A hazai szakirodalomban gyakorlatilag nincs szisztematikus adat Mayer-dysplasiáról. Ugyanakkor a Mayer-dysplasia időben történő és helyes diagnózisa rendkívül fontos a megfelelő és hatékony kezeléshez.

A Mayer-dysplasia gyermekeknél történő diagnosztizálása rendkívül fontos, mivel az ortopéd orvosnak figyelemmel kell kísérnie a combcsontfejek epifízisének fejlődését a gyermek növekedésével. A nem megfelelő terhelés (ugrás, hipermobilitás), a vitaminok, fehérjék és ásványi anyagok hiánya a gyermek étrendjében az epifízisek fejlődésének károsodásához vezethet. Először is, a Mayer-dysplasiát meg kell különböztetni a többszörös epifízis dysplasiától, a Legg-Calvé-Perthes-kórtól és a csípőízület reaktív synovitisétől.

A Mayer-dysplasia elégtelen ismerete nem megfelelő megközelítést eredményez azon betegek kezelésében, akiknél a hosszú távú immobilizáció ellenjavallt, mivel a kezelés befolyásolja a csípőízület anatómiai és funkcionális hasznosságának helyreállítási fokát a Mayer-kóros gyermek növekedése során. diszplázia. Mindez meghatározza relevanciáját ez a téma a gyermekortopédia fejlődésének jelenlegi szakaszában.

A tanulmány célja - a Mayer-dysplasia részletes klinikai és radiológiai jellemzőinek és differenciáldiagnosztikai kritériumainak kidolgozása életkori vonatkozásban.

Kutatási célok:

1. Fogalmazzon meg egy algoritmust 1-7 éves korú, coxalgiás és csípőízületi diszfunkciós gyermekek vizsgálatára.

2. Klinikai, sugár- és laboratóriumi kutatási módszerek lehetőségeinek tanulmányozása a Mayer-dysplasia diagnosztikájában.

3. Differenciáldiagnosztikai kritériumok kidolgozása Legg-Calvé-Perthes betegséggel, többszörös epifízis dysplasiával, csípőízület reaktív synovitisével járó Mayer-dysplasia óvodáskorú gyermekeknél.

4. A Mayer-dysplasia terápiás intézkedéscsomagjának kidolgozása. 5. Mayer-dysplasiás gyermekek kezelésének azonnali eredményeinek tanulmányozása.

A kutatás anyagai és módszerei.

A munka egy 278, 1-7 éves, csípőízületi patológia klinikai tüneteivel rendelkező, 2000 januárja és 2008 júliusa között a CITO gyermekszaktanácsadó klinikáján kivizsgált és ambuláns beteg bevonásával készült felmérés eredményeinek elemzésén alapul. Közülük 106 betegnél Perthes-kórt, 55 gyermeknél coxalgiát, 84 gyermeknél pedig csípőízület reaktív ízületi gyulladását diagnosztizálták.

278 beteg klinikai és radiológiai adatainak vizsgálata és elemzése után Mayer-dysplasiában szenvedő gyermekek csoportját azonosították - 31 gyermek, ebből 23 fiú (74,2%) és 8 lány (25,8%).

A munka során a következő módszereket alkalmaztuk: klinikai vizsgálat antropometriával és angulometriával, radiográfia, röntgenfelvétel, ultrahang, számítógépes tomográfia, mágneses rezonancia képalkotás, laboratóriumi módszerek.

Tudományos újdonság.

A Mayer-féle dysplasia klinikai és radiológiai képét most először vizsgálták részletesen. Algoritmust készítettek a Mayer-dysplasia többszörös epifízis dysplasiával, a Legg-Calvé-Perthes-kórral és a csípőízület reaktív synovitisével járó differenciáldiagnózisára óvodáskorú gyermekeknél. A Mayer-dysplasia kezelési taktikáját és követési időszakait a szövődmények (a combcsontfej aszeptikus nekrózisa) meglététől vagy hiányától függően dolgozták ki.

Nyomon követték a növekedés alatti gyermekek combcsontfejeinek epiphysealis diszpláziájának röntgenképét. Mayer-dysplasiában a combcsontfejek epifízisének indexében mindkét oldalon csökkenést figyeltek meg a hasonló korú gyermekeknél röntgen segítségével számított combfejek epifízis indexéhez képest.

Bebizonyosodott, hogy a Mayer-diszpláziában szenvedő gyermek növekedése során a combcsont proximális epifíziseinek magassága csökken.

Gyakorlati jelentősége.

A Mayer-dysplasiában szenvedő betegek helyes diagnosztizálása és megfigyelése a csontváz növekedésének végéig lehetővé tette a normális ízületi funkció fenntartását megfelelő fizikai aktivitás mellett, és elkerülhető a nem javallat kezelés. A combcsont proximális epifíziseinek késleltetett fejlődésében szenvedő gyermekeknél megfigyelésre van szükség a növekedés végéig, a motoros aktivitás megfelelő korrekciójával.

A védésre benyújtott szakdolgozat rendelkezései.

A Mayer-dysplasia egy örökletes csontrendszeri betegség. A Mayer-diszpláziában szenvedő gyermekeket ortopéd orvosnak kell ellenőriznie, ahogy a csontvázuk nő. A konzervatív kezelés csak a combfej aszeptikus nekrózisa esetén javasolt a combfejek epifízis dysplasiájában szenvedő betegeknél.

A munka jóváhagyása.

A munka főbb rendelkezéseit az oroszországi traumatológusok és ortopédek VIII. kongresszusán (Szamara, 2006. június 6-8.), az oroszországi Gyermekorvosok XI. Kongresszusán „A gyermekgyógyászat aktuális problémái” (Moszkva, február 5.) számolták be és vitatták meg. -8, 2007), a „A gyermek-traumatológia, ortopédia és idegsebészet aktuális problémái” (Tashkent, 2007. május 24.) nemzetközi részvételű köztársasági tudományos és gyakorlati konferencián az oroszországi gyermektraumatológusok és ortopédusok tudományos és gyakorlati konferenciáján nemzetközi részvétellel. részvétel „A gyermek-traumatológia és ortopédia aktuális problémái” (Jekatyerinburg, 2007. szeptember 19-21.), a „Csontpatológia jelenlegi problémái gyermekek és felnőttek körében” című tudományos és gyakorlati konferencián nemzetközi részvétellel (Moszkva, 2008. április 23-24. ), a gyermektraumatológusok és ortopédusok összoroszországi szimpóziunáján nemzetközi részvétellel „A gyermekek traumatológiai és ortopédiai ellátásának javítása” (Kazan, 2008. szeptember 16-18.).

Kiadványok és információk a gyakorlati megvalósításról.

A munka terjedelme és szerkezete.

A disszertáció anyaga 126 oldalon, gépelt szöveggel, 11 táblázattal, 5 diagrammal, 47 rajzzal illusztrálva jelenik meg. Bevezetésből, 5 fejezetből, következtetésből, következtetésekből, bibliográfiából áll, amely 168 forrást tartalmaz, ebből 68 hazai és 100 külföldi.

Ez a munka a CITO Szövetségi Állami Intézet gyermekgyógyászati ​​klinikájának klinikájáról, diagnosztizálásáról és kezeléséről szóló tanulmányon alapul. N.N. Priorova 1 és 7 év közötti, csípőízületi patológiás klinikai tünetekkel a 2000 januárja óta. 2008 júliusáig Minden gyermek járóbeteg-kezelésben részesült, gyermekklinikán, radiológiai osztályon és funkcionális diagnosztikai osztályon vizsgálták őket.

A betegek klinikai, radiográfiás és laboratóriumi vizsgálata történt, a maximális megfigyelési idő 9 év volt.

A szeptikus ízületi gyulladást a tranziens ízületi gyulladástól 4 klinikai mutató alapján különböztették meg: a gyermek testhőmérsékletének több mint 37,5°-os emelkedése, a láb támasztékának hiánya, 20 mm/óra feletti ESR és 12 000 sejt/mm3 feletti leukocitózis. A csípőízület szeptikus ízületi gyulladásának gyanúja esetén a gyermekeket speciális osztályokon szállították kórházba, és nem vettek részt vizsgálatunkban.

A 2-3 hónapig terápiára nem reagáló csípőízület tartós ízületi gyulladása esetén a betegeket immunológiai vizsgálatra küldték, hogy kizárjanak egy specifikus fertőzést (citomegalovírus, mycoplasma, toxoplasma, chlamydia, herpes stb.). Munkánk során egy csípőízületi ízületi gyulladásos gyermekcsoportból 3 betegnél a terápia során a synovitis 2,5 hónapig fennállt. További vizsgálatok során 1 gyermeknél chlamydia fertőzést, 1 lánynál herpes simplex vírussal kombinált mycoplasma fertőzést állapítottak meg. Egy 6 éves fiúnál mindkét csípőízület ízületi gyulladását figyelték meg, ami nehezen kezelhető, és először a jobb oldalon kezdődött a betegség, majd 4 hónap elteltével a bal csípőízületben diagnosztizálták a kóros folyamatot. A gyermek részletes vizsgálata citomegalovírus fertőzést mutatott ki a vérben. Specifikus terápia után a kontroll ultrahangvizsgálat nem mutatta ki a csípőízületi ízületi gyulladás jeleit mindhárom gyermeknél.

Megfigyelésünkből kitűnik, hogy a betegeket leggyakrabban elsődleges diagnózissal Perthes-kórral kezelték (38%). 278 kontrollunk alatt álló beteg vizsgálata után azonban a Perthes-kór a gyermekek 28%-ánál igazolódott. A csípőízület reaktív synovitisét a betegek 32%-ánál, átmeneti coxalgiát 10%-ban diagnosztizáltak. 4 tuberkulózisos coxitisben szenvedő gyermek és 2 rheumatoid arthritisben szenvedő beteg nem szerepelt további vizsgálatunkban. Speciális intézményekbe küldték kezelésre és további megfigyelésre.

42 beteg (15%) járászavaros panasszal fordult hozzánk, de nem jelent meg utóvizsgálaton. A CITO-n történt egyeztetés után 11-24 hónappal telefonon megkerestük 11 gyermek szüleit, akik egyszer jelentkeztek, és megtudtuk, hogy járási zavarok már nincsenek, a lakóhelyükön lévő klinikán megfigyelték őket.

Figyelemre méltó, hogy a legtöbb egyszeri megkeresés az 1-3 éves korosztályra esik. Feltételezhető, hogy éppen ebben az életkorban „csúsznak át” a gyermek első panaszai a csípőízület esetleges patológiájával kapcsolatban. Nagyon fontos az ilyen betegek dinamikus megfigyelése a csontváz növekedésének végéig.

Mayer-diszpláziában szenvedő gyermekek combcsont-magasságának összehasonlító jellemzésére a normál méretűekkel összehasonlítva 68, 1-7 éves korú gyermeknél végeztük el a normál csípőízületek röntgenvizsgálatát, valamint a combfej epiphysis indexét. számították.

FEMORFEJ EPIPHYSUS INDEX = a: b,

Ahol a- a combcsontfej hosszanti mérete (magassága), b– a fej keresztirányú mérete.

1. ábra. Normál csípőízületek radiometriája

1. sz. táblázat.

A combfej epifízisének átlagos méretei 1-7 éves egészséges gyermekeknél.

A combcsontfej hosszanti mérete (magassága) (mm)

Keresztirányú fejméret

csípő (mm)

Combfej epiphysis index (FE)

Az életkor előrehaladtával a combfej epifízisének ez az indexe növekszik, míg Mayer-dysplasia esetén az epiphysis indexe minden korcsoportban kisebb, mint egészséges gyermekek hasonló csoportjában.

Ebből a célból olyan gyermekek röntgenfelvételeit választottuk ki, akiknek szülei a gyermekklinikán jártak helytelen testtartás miatti vizsgálatra, és a gerinc felmérése során a csípőízületek is szerepeltek; megelőző vizsgálat céljából; egyoldali diszlokációjú gyermekek (a mérések az ellenkező oldalon történtek). A combcsont epifízisének hosszanti és keresztirányú méreteit a csípőízületek röntgenfelvételein határoztuk meg közvetlen vetületben, a gyermek helyes pozíciójában. A kapott radiometriai adatok összehasonlítása lehetővé tette a Mayer-dysplasiában szenvedő gyermekek combcsontfejeinek magasságcsökkenésének pontosabb meghatározását.

278 beteg klinikai és radiológiai vizsgálata után Mayer-dysplasiás gyermekcsoportot azonosítottunk - 31 fő (11,2%), ebből 23 fiú és 8 lány.

Minden Mayer-diszpláziában szenvedő gyermek korcsoportokra van osztva: 1 évestől 2 éves korig - 7 beteg (22,6%), 2-3 éves korig - 11 gyermek (35,5%), 3-4 éves korig - 2 gyermek (6,5%) , 4-5 év – 6 gyermek (19,4%), 5-6 év – 3 beteg (9,7%), 6-7 év – 2 beteg (6,5%).

Megjegyzendő, hogy a Mayer-dysplasiás betegek csoportjában a szülők hat gyermeket hoztak be megelőző vizsgálat céljából, a vizsgálat időpontjában nem tettek panaszt. Közülük azonban 2 esetben előfordult járászavar, 4 esetben csípőízületi diszplázia, ami a combcsontfejek csontosodási magjainak késői (8 hónap utáni) megjelenésében nyilvánult meg, ami indokolta az ismételt röntgenfelvételt. a csípőízületek. A három gyermekes szülők kizárólag a gyermek gyors fáradtságára figyeltek társaikhoz képest. 20 beteg panaszkodott járászavarra – az időszakos sántítástól a sántaságig.

Amikor gondosan összegyűjtöttük a szülőktől a gyermek motoros aktivitásának fejlődési anamnézisét, járási zavarok epizódjait vagy rövid távú fájdalom szindróma panaszait 2-3 hónappal a kezelés előtt azonosították, amelyeket a szülők az izmok „nyújtásával” társítottak.

Mayer-dysplasiában szenvedő gyermekek klinikai vizsgálata során 11 betegnél diagnosztizáltak 30°-40°-os csípőabdukciós korlátot, 7 gyermeknél a farizmok és a combizmok hypotrophiáját a synovitis oldalán. A gyerekek növekedése a korhatáron belül volt.

A combfej diszplázia gyakran tünetmentes, és véletlenül fedezik fel a hasi szervek vizsgálata során.

A különböző korcsoportokban Mayer-dysplasiában szenvedő gyermekek csípőízületeinek röntgenfelvételei a csontosodási magok késői megjelenését mutatták ki, 8-10 hónap után. A combcsontfej epifízisének porcos része lecsökken, és egyetlen vagy többszörös csontosodási magok késleltetett megjelenése figyelhető meg, pl. az epifízisek multicentrikus csontosodását (szeder típusú) észlelték, amit gyakran tévesen a combcsontfejek aszeptikus nekrózisának diagnosztizálnak (H. Taybi, R. Lachman, 1996). Az ilyen típusú diszpláziát nem kíséri ízületi folyadékgyülem, és a csípőízületek ultrahangvizsgálata a combcsontfej sima porcos felületét mutatja. A combcsontfejek diszpláziás gyermekei nem igényeltek kirakodást vagy speciális kezelést, azonban a combfejek aszeptikus nekrózisának kialakulásának „kockázati csoportját” jelentik, és a csontváz növekedésének végéig dinamikus monitorozásuk szükséges. korlátozza az ugrást, a hosszú távú futást és a sporttevékenységeket.

A combcsontfejek epifízis diszpláziáját gyakran bonyolítja a combfej aszeptikus nekrózisa, megfelelő klinikai képpel. Sántaság, csípő- vagy térdízületi fájdalom lép fel, majd 7-10 nap múlva megjelenik az érintett végtag izomsorvadása. Ezért a Mayer-féle diszplázia differenciáldiagnózisát végeztük olyan betegségekkel, mint pl. többszörös epifízis dysplasia, Legg-Calvé-Perthes kór, reaktív csípőízületi synovitis, elsősorban a helyes, adekvát kezelés előírása érdekében.

A többszörös epifízis dysplasia kizárására a térdízületek röntgenfelvétele készült, amely a leginformatívabb terület más ízületek epifízisének többszörös elváltozása esetén. A többszörös epifízis diszpláziával járó térdízületek röntgenfelvételei egyenetlen körvonalú, egyenetlen szerkezetű, csökkent méretű epifíziseket tártak fel, és néha a periféria mentén töredezettségjelenségekkel. Míg Mayer-diszplázia esetén a térdízületek külsőleg és radiográfiailag kóros elváltozások nélkül vannak. A többszörös epifízis dysplasiát ki kell zárni, mivel a csontváz szisztémás károsodása esetén még az egyes ízületek hosszú távú immobilizálása is ellenjavallt.

Egy tisztázásra szoruló szempont, hogy a Mayer-dysplasia a többszörös epifízis dysplasia változata vagy a diszplázia független formája. A Mayer-dysplasiában szenvedő gyermekek családjainak vizsgálatakor 16%-ban csak a csípőízületek patológiáját mutatták ki, a combcsont disztális epifíziseinek károsodását pedig soha.

A Mayer-dysplasia és a Perthes-kór differenciáldiagnózisának felállításakor emlékezni kell arra, hogy a Mayer-dysplasia korai életkorú (általában legfeljebb 4 éves korig terjedő) betegség, míg a Perthes-betegséget különböző szerzők szerint 4 év után diagnosztizálják. Perthes-betegség esetén az ellenkező oldalon lévő fej lekerekített és normál méretű, de Mayer-dysplasia esetén mindkét fej magassága csökken. A klinikai lefolyás és a kezelés hatékonysága tekintetében a Mayer-dysplasia és a Perthes-kór különbözik egymástól. Mayer-diszplázia esetén a klinikai kép kevésbé kifejezett, mint a Perthes-kór esetében; az ízület hosszú távú immobilizálása nem szükséges (átlagosan 3 héttől, de legfeljebb 6 hónapig), és a combcsontfej szerkezetének helyreállítása következik be. rövidebb idő alatt.

Számos szerző (Pedersen, 1960, Monty, 1962, Wamoscher és Farhi, 1963, J. Meyer, 1964, G. A. Harrison, 1971, P. Beighton, 1988) megjegyezte munkáiban, hogy egyes combcsontfejekben epifízis diszplázia gyermekek, kötődés Legg-Calvé-Perthes-kór, vagy ezeket a betegeket „atipikus Legg-Calvé-Perthes-betegségként” azonosították.

A kifejezés tágabb értelmében vett diszplázia bizonyos helyet foglal el a Perthes-betegség tanulmányozásában (O. L. Nechvolodova és mtsai, 1996, I. V. Popov és mtsai, 1998, M. I. Timofeeva és mtsai, 1989, J. Batory 1982). A.I. Krupatkin (2003), V.D. Sharpar (2004) megállapította, hogy a combfej osteochondropathiájában az ischaemiás rendellenességek fő oka az általános neurovaszkuláris dysplasia, amely valószínűleg veleszületett eredetű.

A csípőízület reaktív ízületi gyulladásával járó differenciáldiagnózis a csípőízületek ultrahang- és radiográfiáján alapul; a reaktív synovitis 4-6 hetes kíméletes kezelést és gyulladáscsökkentő terápiát igényel.

Algoritmus a coxalgiás gyermekek vizsgálatára

táblázat 2. sz

Mayer-dysplasia differenciáldiagnózisa

Legg-Calvé-Perthes betegséggel.

Klinikai és radiológiai megnyilvánulások

Perthes betegség

Mayer-dysplasia avascularis nekrózis nélkül

Mayer-dysplasia avascularis nekrózissal

A betegség első tünetei általában életkorban jelentkeznek

4 évesnél idősebb

tünetmentes lehet

4 év alattiak

Járászavar

Csípőfájdalom

Térdfájdalom

A csípőrablás korlátozása

A csípő belső forgásának korlátozása

Az alsó végtag izomhipotrófiája

Lábhossz aszimmetria

Csípőízületek USG

Multicentrikus csontosodás, a combcsontfej sima porcos része

Synovitis, a combcsontfej aszeptikus nekrózisa

A csípőízületek röntgenfelvétele

Változások a combcsontfej elülső-felső pólusának területén különböző változatokban (S.A. Reinberg stádiuma szerint).

Az ellenoldali fej egységes szerkezetű, normál magasságú és sima kontúrú.

A combcsontfejek csontosodási magjainak késői megjelenése, aszimmetriája vagy multicentrikus csontosodása. 1/3-al csökkentett fejmagasság.

A combcsontfej aszeptikus nekrózisa csökkent magassággal kombinálva. Az ellenoldali combcsontfej magassága csökken.

Minden Mayer-dysplasiában szenvedő beteget 3 csoportra osztottak:

1. csoport – a combcsontfej aszeptikus nekrózisával diagnosztizált gyermekek (15 fő);

2. csoport – járászavar klinikai tüneteivel, valamint 10°-on belüli abdukciós és belső forgáskorlátozással rendelkező gyermekek, de a combcsontfej aszeptikus nekrózisának jelei nélkül a csípőízületek dinamikus röntgenfelvételein (9 gyermek);

3. csoport – a combcsontfej multicentrikus csontosodását szenvedő, röntgen- és ultrahangos diagnózisú gyermekek (7 fő).

Az 1. csoportba tartozó gyermekek kezelése a végtag tehermentesítését, a fájdalomtünetek enyhítését, a csípőízület vérkeringésének javítását, az ízület működésének megőrzését, az alsó végtag izomzatának fiziológiás tónusának megőrzése mellett fizioterápiás és gyógyszeres kezelést, ill. általános izomtónus, gyógytorna és masszázs tanfolyamok zajlottak. Kíméletes, korlátozott axiális terhelésű rezsimet írtak elő átlagosan 6 hónapra, ennek fokozatos bővítésével. Fájdalomcsillapítás után úszás és kerékpározás javasolt.

A második csoportban a gyermekek kíméletes kezelést kaptak, kivéve az alsó végtagok axiális terhelését egy hónapig, valamint egy fizioterápiás és gyógyszeres kezelést. Az ízület egy hónapos tehermentesítése után gyógytorna javasolt a comb- és farizmok erősítésére, masszázsra, úszásra, kerékpározásra. A gyerekek dinamikus megfigyelés alatt álltak, hogy ne hagyják ki a combcsontfej aszeptikus nekrózisát, és figyelemmel kísérjék a csípőízületek fejlődését.

A gyermekek harmadik csoportjának dinamikus megfigyelése javasolt a csontváz növekedésének végéig, különösen az úgynevezett fiziológiás növekedési ugrások időszakában. Javasoljuk, hogy kizárják a hosszú távú futást és a magasból történő ugrást, de általános fizikai edzésre van szükség.

A Mayer-dysplasiás gyermekek kezelésének eredményeit 31 betegből 22 betegnél értékelték. 9 betegnél nem lehetett értékelni a kezelés eredményeit, mivel a diagnózis és a kezelés felírása után egy pillanatra sem jöttek. időpont egyeztetés. Ez 5 gyermek a 2. csoportból - a combfej aszeptikus nekrózisa nélkül, de járászavarral, az elrablási korlátozással és a csípő belső elfordulásával 7º-on belül, és 4 gyermek a 3. csoportból - a combcsontfejek multicentrikus csontosodásával.

A követési időszak 6 hónaptól 9 évig terjedt.

A Mayer-dysplasiában szenvedő gyermekek kezelésében a fő cél a combcsontfej anatómiai alakjának helyreállítása és a csípőízület működésének helyreállítása volt. A kezelés eredményét a csípőízület funkcionális állapotának átfogó vizsgálata során értékelték, amely magában foglalta:

Szubjektív jelek, amelyek a szülők szavai alapján értékelik a beteg állapotát;

Klinikai tünetek (járás, csípőfunkció);

Műszeres vizsgálatok (ultrahang, sugárzási módszerek).

A kezelés eredményei alapján a betegeket jó, kielégítő és nem kielégítő kezelési eredménnyel rendelkező csoportokra osztották.

"Jó" Az eredményt akkor vettük figyelembe, amikor a vizsgálat során a gyerekek nem panaszkodtak, a szülők elégedettek voltak a végtag működésével, az ízületi mozgással korlátlanul. Az ismételt ultrahangvizsgálat nem mutatott ki csípőízületi ízületi gyulladásra utaló jeleket (a betegség kezdetén szinovitis jelenlétében). A röntgenfelvételeken a Mayer-dysplasia maradványhatásaira utaló jelek láthatók - a combcsontfej magasságának 2-3 mm-re történő csökkenése a hasonló korcsoportba tartozó egészséges gyermekek combfejének magasságához képest. A combcsontfejek röntgensugaras helyreállítása a kezelés kezdetétől számított 12-20 hónapon belül megtörtént.

Ebbe a csoportba 11 gyermek tartozott (4 fő a Mayer-dysplasiában szenvedő gyermekek csoportjából, aszeptikus combfej nekrózissal; 4 gyermek a 2. csoportból, aszeptikus nekrózis nélkül, de járászavarral; és 3 gyermek a multicentrikus csontosodásos csoportból combcsontfejek).

Figyelembe vették a kezelés eredményét "kielégítő" nál nél panaszok hiánya a szülők részéről (nincs fájdalom, ritmikus, helyes járás), csípőízületi mozgás teljes egészében, vagy 5°-7°-on belüli abdukciós korlát van, a combfej magasságának 3-kal csökkenésével. 5 mm-rel, összehasonlítva a hasonló korcsoportba tartozó egészséges gyermekek combfejének magasságával, a combfejek röntgensugaras helyreállítása a kezelés kezdetétől számított több mint 24 hónapon belül megtörtént.

„Kielégítő” eredményt 9 (41%) gyermeknél észleltek, az 1. csoportba tartozó valamennyi gyermeknél Mayer-dysplasia volt a combfej aszeptikus nekrózisával.

3." Elégtelen„A klinika időszakos romlásával járó kezelés eredményének tekintették a fájdalom 1 éven belüli kiújulásával, az elrablás korlátozásával és a csípő belső forgásával. A csípőízületek röntgenképe pozitív dinamika nélkül 6 hónapig. A nem kielégítő kezelési eredmények oka ebben a betegcsoportban az orvos ajánlásainak be nem tartása és a kezelési rend súlyos megsértése.

A combfejek aszeptikus nekrózisában szenvedő gyermekek csoportjából 2 (9%) betegnél találtunk „nem kielégítő” eredményt. Minden beteg megfigyelése folytatódik, a gyerekek már iskolába járnak.

Következtetések.

1. A késői megjelenésű és a combcsontfejek csontosodási magjainak lecsökkent méretű gyermekei a Mayer-dysplasia kockázatának vannak kitéve. Ortopéd klinikai megfigyelése szükséges a csontváz növekedésének végéig és az ortopédiai kezelés kötelező betartása, mivel a Mayer-diszpláziában szenvedő gyermekeknél korán kialakulhat a csípőízületi arthrosis.

2. Ahhoz, hogy a „Mayer-dysplasia” diagnózisa érvényes legyen, ki kell zárni a többszörös epifízis dysplasia tipikus formáját.

3. Mayer-dysplasia, amelyet a combcsontfejek aszeptikus nekrózisa bonyolít, differenciáldiagnózist igényel Legg-Calvé-Perthes betegséggel.

4. A Mayer-dysplasia szövődménymentes formái (avascularis necrosis nélkül és a combfejek multicentrikus csontosodásával) tulajdonképpen nem igényelnek kezelést, és dinamikus monitorozást igényelnek az ortopédiai rendnek megfelelően.

5. A combfej aszeptikus nekrózisával járó Mayer-dysplasia esetén a Legg-Calvé-Perthes betegséggel ellentétben a csípőízületek hosszú távú immobilizálása ellenjavallt.

Ha a csont epifízisei helytelenül fejlődnek és sűrűbbé válnak, akkor olyan betegség kialakulásáról beszélnek, mint például az epifízis dysplasia. A betegség első szakaszában a csípőízületek keményedése figyelhető meg. Ebben az esetben gerincbetegségek léphetnek fel. A tünetek a betegség formájától függően változnak, de a legtöbb beteg testmagasság-csökkenést és hajlított végtagokat tapasztal. A pontos diagnózis érdekében a beteg átfogó vizsgálatot végez. Ezenkívül a betegség epiziális formáinak 4 fő típusa van, és a Mayer-dysplasiát is külön vizsgálják.

A betegség okai

• A betegséget veleszületettnek tekintik, mivel a terhesség előtt és alatt az anya testét különféle tényezők befolyásolják, amelyek befolyásolhatják a magzat fejlődését.
• Az epifízis dysplasia megjelenése genetikai hajlamhoz kapcsolódik, amikor a betegséget genetikai szinten továbbítják a babára.
• A progeszteronszint növekedésével a terhesség utolsó szakaszában a magzat izomképződésének folyamata megváltozik, ami a szalagos apparátus destabilizálásához vezet.
• A betegség akkor nyilvánul meg, ha az anya szervezetét egyszerre több tényező is érinti (hasznos mikroelemek (vitaminok, ásványi anyagok) hiánya.
• Szoros érintkezés a méh falával, ami korlátozza a magzati lábak mobilitását;
• A betegség jelei akkor figyelhetők meg, ha a babát szorosan bepólyázzák.

Fajták

Az ICD 10 szerint a betegséget a fejlettségi szinttől és a tüneti tartománytól függően altípusokra osztják. Csak ultrahang segítségével határozza meg az orvos az epifízis dysplasia típusát. Ezenkívül az eltérés minden formáját az ízületek rossz mobilitása, állandó fájdalom és a végtagok görbülete jellemzi. Leggyakrabban a betegeket négy fő fokozattal diagnosztizálják.

Fairbank-betegség

Fairbank-kór esetén a gyermek rövid végtagjai és törpe termetűek.

Az első szakasz autoszomális domináns betegségnek minősül. Ez az epifízis dysplasia egyik leggyakoribb formája. A COMP gén változása következtében alakul ki. A betegséggel a betegek veleszületett törpeséget tapasztalnak, amelyben a végtagok és a csípőnyak megrövidülnek, az ujjízületek erősen elmozdulnak, a csigolyatestek ovális megjelenést kölcsönöznek, a csuklócsontok pedig tovább keményednek a fejlődés során.

2-es típusú diszplázia

Az epifízis dysplasia 2,5-6 éves gyermekeknél kezd kialakulni. Ugyanakkor a fiatal betegek folyamatosan szenvednek a térd- és bokaízületekre terjedő fájdalomtól. A test minden ízületében elhelyezkedő térdízületek és epifízisek is deformálódnak és megnövekednek. A betegség akkor jelenik meg, amikor a COL9A2 gén megváltozik.

3-as típusú diszplázia

A betegség nem nagyon különbözik a diszplázia második típusától. Gyermekkorban vagy serdülőkorban jelenik meg. A betegek alacsony termetűek és rövid felső végtagokkal rendelkeznek. Életük során térdízületeik deformálódnak, de gerincbetegségek nincsenek. Ezen túlmenően, az epifízis dysplasia ilyen formájában szenvedők kacsingatnak, néha erős fájdalmat éreznek.

4-es típusú diszplázia

A 4-es típusú patológiával a gyermekeket cukorbetegséggel diagnosztizálják.

Ez egy autoszomális recesszív rendellenesség. Az SLC26A2 génben bekövetkező változások miatt megjelennek a mozgásszervi rendszert érintő örökletes betegségek. Ebben az esetben a betegnek cukorbetegsége, alacsony termete, rövid végtagjai és ízületi fájdalmai vannak. Néhány betegnél a vesefunkció egyidejűleg károsodik, és gyakran megsérülnek.

Mayer-szindróma

A betegséget nem jellemzik kifejezett tünetek, ha nincsenek komplikációk a medence- vagy csípőízületek fejének területén. A vizsgálat során a kis beteg egész jól néz ki, magassága és súlya a normál határokon belül van. De amikor sétál a kicsi, észrevehető, hogy sántít, vagy rendellenes járás jelenik meg, fájdalom kíséretében.

A kezdeti szakaszban a gyermek fejlődését a combcsontfej nekrózisa kísérheti. Emiatt sántaság és fájdalom jelentkezik az alsó végtagokban. A Mayer-dysplasia gondos orvosi vizsgálatot és kezelést igényel a szövődmények elkerülése érdekében.

A betegség tünetei

Ennek a betegségnek a tünete lehet az x alakú lábak.

A betegséget bizonyos ízületek nagy mobilitása jellemzi. Egyes fajokra jellemző a szervek és a testrendszerek károsodása, például a szem, az endokrin rendszer stb. problémái. Szövődményként csontritkulás vagy bőrsorvadás léphet fel, és a következő tünetek is előfordulhatnak:

• A betegek lábai meggörbülnek, és X-alakot vesznek fel. Ez a gyermekek csípőízületének deformációi miatt következik be.
• Az emberek alacsony termetűek és rövid a végtagjaik. Gyermekkora óta az embernek csökkent a törzse.
• Sántaság van járás közben.

Diagnosztikai módszerek

Amikor a baba megszületik, az orvosok megvizsgálják a babát. Ha felmerül a gyanú, hogy epifízis dysplasia alakul ki, a kis beteget ortopéd szakorvosnak mutatják be. Az élet első 3 hónapjában ultrahangot használnak a betegség meghatározására. Röntgenre ritkábban kerül sor, mert a vizsgálat során a szervezetet besugározzák, és maga a röntgen módszer sem tudja kimutatni a combcsont porcos fejének állapotát. A betegség további vizsgálataként az orvos számítógépes vagy mágneses rezonancia képalkotást írhat elő, valamint genetikussal való konzultációra is utalhat.

A combcsontfejek epiphysealis diszpláziája - Mayer-dysplasia.

Csecsenova Fatima Valerievna

A combcsontfejek epiphysealis diszpláziája - Mayer-dysplasia

Szakdolgozatok tudományos fokozat megszerzéséhez

Az orvostudományok kandidátusa

Moszkva – 2009

A munkát a Szövetségi Állami Intézmény Traumatológiai és Ortopédiai Központi Kutatóintézetében végezték. N.N. Priorova Rosmedtechnologii

Tudományos tanácsadó:

Mihailova Ljudmila Konstantinovna az orvostudományok doktora

Hivatalos ellenfelek:

Az orvostudományok doktora, Oleg Vsevolodovich Kozhevnikov

Az orvostudományok doktora, Kuznechikhin Evgeniy Petrovich professzor

Vezető szervezet: Szövetségi Állami Intézmény "Rosmedtekhnologii Moszkvai Gyermekgyógyászati ​​és Gyermeksebészeti Kutatóintézet".

A védésre a D 208.112.01 számú doktori és kandidátusi értekezések védési tanácsának ülésén kerül sor a Szövetségi Állami Intézet Traumatológiai és Ortopédiai Központi Kutatóintézetében. N.N. Priorova Rosmedtechnologii.

Cím: 127299, Moszkva, st. Priorova, 10.

A disszertáció megtalálható a Szövetségi Állami Egyetem CITO könyvtárában.

A doktori és kandidátusi értekezések védési tanácsának tudományos titkára S.S. Rodionova

A munka relevanciája.

A gyermekortopédiai klinikák gyakorlatában gyakran van szükség a combcsontfej betegségeinek diagnosztizálására és differenciáldiagnózisára óvodáskorú gyermekeknél. Néha a coxalgia klinikai és radiológiai képét a Legg-Calvé-Perthes-betegség kezdeti stádiumaként értelmezik, és megfelelő kezelést végeznek (elsősorban hosszú távú immobilizáció), amely hibás diagnózis esetén súlyos szövődményekhez vezethet. Ugyanakkor az óvodáskorú gyermekeknél az ortopéd olyan patológiával találkozik, amelyet a combcsontfejek izolált diszpláziájaként diagnosztizálnak - az epifízis dysplasia egy változata - Mayer-dysplasia.

A combcsontfejek izolált diszpláziáját – Mayer-diszpláziát – a mai napig nem vizsgálták kellőképpen. S. Pedersen (1960) azonosította először a combcsontfej epifízis diszpláziáját. Tanulmányaiban az ilyen betegeket a következőképpen jellemezte: „atípusos Legg-Calvé-Perthes-betegségben szenvedő betegek”.

J. Meyer (1964) úgy vélte, hogy kezdetben a combcsontfejek epifíziseinek diszpláziája nyilvánul meg, majd ennek hátterében a Legg-Calvé-Perthes-kór alakul ki.

P. Maroteaux és Hedon (1981) mindkét csípőízület epifízisének izolált diszpláziájának 35 esetéről írt 6 évesnél fiatalabb gyermekeknél.

A hazai szakirodalomban gyakorlatilag nincs szisztematikus adat Mayer-dysplasiáról. Ugyanakkor a Mayer-dysplasia időben történő és helyes diagnózisa rendkívül fontos a megfelelő és hatékony kezeléshez.

A Mayer-dysplasia gyermekeknél történő diagnosztizálása rendkívül fontos, mivel az ortopéd orvosnak figyelemmel kell kísérnie a combcsontfejek epifízisének fejlődését a gyermek növekedésével. A nem megfelelő terhelés (ugrás, hipermobilitás), a vitaminok, fehérjék és ásványi anyagok hiánya a gyermek étrendjében az epifízisek fejlődésének károsodásához vezethet. Először is, a Mayer-dysplasiát meg kell különböztetni a többszörös epifízis dysplasiától, a Legg-Calvé-Perthes-kórtól és a csípőízület reaktív synovitisétől.

A Mayer-dysplasia elégtelen ismerete nem megfelelő megközelítést eredményez azon betegek kezelésében, akiknél a hosszú távú immobilizáció ellenjavallt, mivel a kezelés befolyásolja a csípőízület anatómiai és funkcionális hasznosságának helyreállítási fokát a Mayer-kóros gyermek növekedése során. diszplázia. Mindez meghatározza relevanciáját ez a téma a gyermekortopédia fejlődésének jelenlegi szakaszában.

A tanulmány célja - a Mayer-dysplasia részletes klinikai és radiológiai jellemzőinek és differenciáldiagnosztikai kritériumainak kidolgozása életkori vonatkozásban.

Kutatási célok:

1. Fogalmazzon meg egy algoritmust 1-7 éves korú, coxalgiás és csípőízületi diszfunkciós gyermekek vizsgálatára.

2. Klinikai, sugár- és laboratóriumi kutatási módszerek lehetőségeinek tanulmányozása a Mayer-dysplasia diagnosztikájában.

3. Differenciáldiagnosztikai kritériumok kidolgozása Legg-Calvé-Perthes betegséggel, többszörös epifízis dysplasiával, csípőízület reaktív synovitisével járó Mayer-dysplasia óvodáskorú gyermekeknél.

4. A Mayer-dysplasia terápiás intézkedéscsomagjának kidolgozása. 5. Mayer-dysplasiás gyermekek kezelésének azonnali eredményeinek tanulmányozása.

A kutatás anyagai és módszerei.

A munka egy 278, 1-7 éves, csípőízületi patológia klinikai tüneteivel rendelkező, 2000 januárja és 2008 júliusa között a CITO gyermekszaktanácsadó klinikáján kivizsgált és ambuláns beteg bevonásával készült felmérés eredményeinek elemzésén alapul. Közülük 106 betegnél Perthes-kórt, 55 gyermeknél coxalgiát, 84 gyermeknél pedig csípőízület reaktív ízületi gyulladását diagnosztizálták.

278 beteg klinikai és radiológiai adatainak vizsgálata és elemzése után Mayer-dysplasiában szenvedő gyermekek csoportját azonosították - 31 gyermek, ebből 23 fiú (74,2%) és 8 lány (25,8%).

A munka során a következő módszereket alkalmaztuk: klinikai vizsgálat antropometriával és angulometriával, radiográfia, röntgenfelvétel, ultrahang, számítógépes tomográfia, mágneses rezonancia képalkotás, laboratóriumi módszerek.

Tudományos újdonság.

A Mayer-féle dysplasia klinikai és radiológiai képét most először vizsgálták részletesen. Algoritmust készítettek a Mayer-dysplasia többszörös epifízis dysplasiával, a Legg-Calvé-Perthes-kórral és a csípőízület reaktív synovitisével járó differenciáldiagnózisára óvodáskorú gyermekeknél. A Mayer-dysplasia kezelési taktikáját és követési időszakait a szövődmények (a combcsontfej aszeptikus nekrózisa) meglététől vagy hiányától függően dolgozták ki.

Nyomon követték a növekedés alatti gyermekek combcsontfejeinek epiphysealis diszpláziájának röntgenképét. Mayer-dysplasiában a combcsontfejek epifízisének indexében mindkét oldalon csökkenést figyeltek meg a hasonló korú gyermekeknél röntgen segítségével számított combfejek epifízis indexéhez képest.

Bebizonyosodott, hogy a Mayer-diszpláziában szenvedő gyermek növekedése során a combcsont proximális epifíziseinek magassága csökken.

Gyakorlati jelentősége.

A Mayer-dysplasiában szenvedő betegek helyes diagnosztizálása és megfigyelése a csontváz növekedésének végéig lehetővé tette a normális ízületi funkció fenntartását megfelelő fizikai aktivitás mellett, és elkerülhető a nem javallat kezelés. A combcsont proximális epifíziseinek késleltetett fejlődésében szenvedő gyermekeknél megfigyelésre van szükség a növekedés végéig, a motoros aktivitás megfelelő korrekciójával.

A védésre benyújtott szakdolgozat rendelkezései.

A Mayer-dysplasia egy örökletes csontrendszeri betegség. A Mayer-diszpláziában szenvedő gyermekeket ortopéd orvosnak kell ellenőriznie, ahogy a csontvázuk nő. A konzervatív kezelés csak a combfej aszeptikus nekrózisa esetén javasolt a combfejek epifízis dysplasiájában szenvedő betegeknél.

A munka jóváhagyása.

A munka főbb rendelkezéseit az oroszországi traumatológusok és ortopédek VIII. kongresszusán (Szamara, 2006. június 6-8.), az oroszországi Gyermekorvosok XI. Kongresszusán „A gyermekgyógyászat aktuális problémái” (Moszkva, február 5.) számolták be és vitatták meg. -8, 2007), a „A gyermek-traumatológia, ortopédia és idegsebészet aktuális problémái” (Tashkent, 2007. május 24.) nemzetközi részvételű köztársasági tudományos és gyakorlati konferencián az oroszországi gyermektraumatológusok és ortopédusok tudományos és gyakorlati konferenciáján nemzetközi részvétellel. részvétel „A gyermek-traumatológia és ortopédia aktuális problémái” (Jekatyerinburg, 2007. szeptember 19-21.), a „Csontpatológia jelenlegi problémái gyermekek és felnőttek körében” című tudományos és gyakorlati konferencián nemzetközi részvétellel (Moszkva, 2008. április 23-24. ), a gyermektraumatológusok és ortopédusok összoroszországi szimpóziunáján nemzetközi részvétellel „A gyermekek traumatológiai és ortopédiai ellátásának javítása” (Kazan, 2008. szeptember 16-18.).

Kiadványok és információk a gyakorlati megvalósításról.

A munka terjedelme és szerkezete.

A disszertáció anyaga 126 oldalon, gépelt szöveggel, 11 táblázattal, 5 diagrammal, 47 rajzzal illusztrálva jelenik meg. Bevezetésből, 5 fejezetből, következtetésből, következtetésekből, bibliográfiából áll, amely 168 forrást tartalmaz, ebből 68 hazai és 100 külföldi.

Ez a munka a CITO Szövetségi Állami Intézet gyermekgyógyászati ​​klinikájának klinikájáról, diagnosztizálásáról és kezeléséről szóló tanulmányon alapul. N.N. Priorova 1 és 7 év közötti, csípőízületi patológiás klinikai tünetekkel a 2000 januárja óta. 2008 júliusáig Minden gyermek járóbeteg-kezelésben részesült, gyermekklinikán, radiológiai osztályon és funkcionális diagnosztikai osztályon vizsgálták őket.

A betegek klinikai, radiográfiás és laboratóriumi vizsgálata történt, a maximális megfigyelési idő 9 év volt.

A szeptikus ízületi gyulladást a tranziens ízületi gyulladástól 4 klinikai mutató alapján különböztették meg: a gyermek testhőmérsékletének több mint 37,5°-os emelkedése, a láb támasztékának hiánya, 20 mm/óra feletti ESR és 12 000 sejt/mm3 feletti leukocitózis. A csípőízület szeptikus ízületi gyulladásának gyanúja esetén a gyermekeket speciális osztályokon szállították kórházba, és nem vettek részt vizsgálatunkban.

A 2-3 hónapig terápiára nem reagáló csípőízület tartós ízületi gyulladása esetén a betegeket immunológiai vizsgálatra küldték, hogy kizárjanak egy specifikus fertőzést (citomegalovírus, mycoplasma, toxoplasma, chlamydia, herpes stb.). Munkánk során egy csípőízületi ízületi gyulladásos gyermekcsoportból 3 betegnél a terápia során a synovitis 2,5 hónapig fennállt. További vizsgálatok során 1 gyermeknél chlamydia fertőzést, 1 lánynál herpes simplex vírussal kombinált mycoplasma fertőzést állapítottak meg. Egy 6 éves fiúnál mindkét csípőízület ízületi gyulladását figyelték meg, ami nehezen kezelhető, és először a jobb oldalon kezdődött a betegség, majd 4 hónap elteltével a bal csípőízületben diagnosztizálták a kóros folyamatot. A gyermek részletes vizsgálata citomegalovírus fertőzést mutatott ki a vérben. Specifikus terápia után a kontroll ultrahangvizsgálat nem mutatta ki a csípőízületi ízületi gyulladás jeleit mindhárom gyermeknél.

Megfigyelésünkből kitűnik, hogy a betegeket leggyakrabban elsődleges diagnózissal Perthes-kórral kezelték (38%). 278 kontrollunk alatt álló beteg vizsgálata után azonban a Perthes-kór a gyermekek 28%-ánál igazolódott. A csípőízület reaktív synovitisét a betegek 32%-ánál, átmeneti coxalgiát 10%-ban diagnosztizáltak. 4 tuberkulózisos coxitisben szenvedő gyermek és 2 rheumatoid arthritisben szenvedő beteg nem szerepelt további vizsgálatunkban. Speciális intézményekbe küldték kezelésre és további megfigyelésre.

42 beteg (15%) járászavaros panasszal fordult hozzánk, de nem jelent meg utóvizsgálaton. A CITO-n történt egyeztetés után 11-24 hónappal telefonon megkerestük 11 gyermek szüleit, akik egyszer jelentkeztek, és megtudtuk, hogy járási zavarok már nincsenek, a lakóhelyükön lévő klinikán megfigyelték őket.

Figyelemre méltó, hogy a legtöbb egyszeri megkeresés az 1-3 éves korosztályra esik. Feltételezhető, hogy éppen ebben az életkorban „csúsznak át” a gyermek első panaszai a csípőízület esetleges patológiájával kapcsolatban. Nagyon fontos az ilyen betegek dinamikus megfigyelése a csontváz növekedésének végéig.

Mayer-diszpláziában szenvedő gyermekek combcsont-magasságának összehasonlító jellemzésére a normál méretűekkel összehasonlítva 68, 1-7 éves korú gyermeknél végeztük el a normál csípőízületek röntgenvizsgálatát, valamint a combfej epiphysis indexét. számították.

FEMORFEJ EPIPHYSUS INDEX = a: b,

Ahol a- a combcsontfej hosszanti mérete (magassága), b– a fej keresztirányú mérete.

1. ábra. Normál csípőízületek radiometriája

1. sz. táblázat.

A combfej epifízisének átlagos méretei 1-7 éves egészséges gyermekeknél.

A combcsontfej hosszanti mérete (magassága) (mm)

Keresztirányú fejméret

csípő (mm)

Combfej epiphysis index (FE)

Az életkor előrehaladtával a combfej epifízisének ez az indexe növekszik, míg Mayer-dysplasia esetén az epiphysis indexe minden korcsoportban kisebb, mint egészséges gyermekek hasonló csoportjában.

Ebből a célból olyan gyermekek röntgenfelvételeit választottuk ki, akiknek szülei a gyermekklinikán jártak helytelen testtartás miatti vizsgálatra, és a gerinc felmérése során a csípőízületek is szerepeltek; megelőző vizsgálat céljából; egyoldali diszlokációjú gyermekek (a mérések az ellenkező oldalon történtek). A combcsont epifízisének hosszanti és keresztirányú méreteit a csípőízületek röntgenfelvételein határoztuk meg közvetlen vetületben, a gyermek helyes pozíciójában. A kapott radiometriai adatok összehasonlítása lehetővé tette a Mayer-dysplasiában szenvedő gyermekek combcsontfejeinek magasságcsökkenésének pontosabb meghatározását.

278 beteg klinikai és radiológiai vizsgálata után Mayer-dysplasiás gyermekcsoportot azonosítottunk - 31 fő (11,2%), ebből 23 fiú és 8 lány.

Minden Mayer-diszpláziában szenvedő gyermek korcsoportokra van osztva: 1 évestől 2 éves korig - 7 beteg (22,6%), 2-3 éves korig - 11 gyermek (35,5%), 3-4 éves korig - 2 gyermek (6,5%) , 4-5 év – 6 gyermek (19,4%), 5-6 év – 3 beteg (9,7%), 6-7 év – 2 beteg (6,5%).

Megjegyzendő, hogy a Mayer-dysplasiás betegek csoportjában a szülők hat gyermeket hoztak be megelőző vizsgálat céljából, a vizsgálat időpontjában nem tettek panaszt. Közülük azonban 2 esetben előfordult járászavar, 4 esetben csípőízületi diszplázia, ami a combcsontfejek csontosodási magjainak késői (8 hónap utáni) megjelenésében nyilvánult meg, ami indokolta az ismételt röntgenfelvételt. a csípőízületek. A három gyermekes szülők kizárólag a gyermek gyors fáradtságára figyeltek társaikhoz képest. 20 beteg panaszkodott járászavarra – az időszakos sántítástól a sántaságig.

Amikor gondosan összegyűjtöttük a szülőktől a gyermek motoros aktivitásának fejlődési anamnézisét, járási zavarok epizódjait vagy rövid távú fájdalom szindróma panaszait 2-3 hónappal a kezelés előtt azonosították, amelyeket a szülők az izmok „nyújtásával” társítottak.

Mayer-dysplasiában szenvedő gyermekek klinikai vizsgálata során 11 betegnél diagnosztizáltak 30°-40°-os csípőabdukciós korlátot, 7 gyermeknél a farizmok és a combizmok hypotrophiáját a synovitis oldalán. A gyerekek növekedése a korhatáron belül volt.

A combfej diszplázia gyakran tünetmentes, és véletlenül fedezik fel a hasi szervek vizsgálata során.

A különböző korcsoportokban Mayer-dysplasiában szenvedő gyermekek csípőízületeinek röntgenfelvételei a csontosodási magok késői megjelenését mutatták ki, 8-10 hónap után. A combcsontfej epifízisének porcos része lecsökken, és egyetlen vagy többszörös csontosodási magok késleltetett megjelenése figyelhető meg, pl. az epifízisek multicentrikus csontosodását (szeder típusú) észlelték, amit gyakran tévesen a combcsontfejek aszeptikus nekrózisának diagnosztizálnak (H. Taybi, R. Lachman, 1996). Az ilyen típusú diszpláziát nem kíséri ízületi folyadékgyülem, és a csípőízületek ultrahangvizsgálata a combcsontfej sima porcos felületét mutatja. A combcsontfejek diszpláziás gyermekei nem igényeltek kirakodást vagy speciális kezelést, azonban a combfejek aszeptikus nekrózisának kialakulásának „kockázati csoportját” jelentik, és a csontváz növekedésének végéig dinamikus monitorozásuk szükséges. korlátozza az ugrást, a hosszú távú futást és a sporttevékenységeket.

A combcsontfejek epifízis diszpláziáját gyakran bonyolítja a combfej aszeptikus nekrózisa, megfelelő klinikai képpel. Sántaság, csípő- vagy térdízületi fájdalom lép fel, majd 7-10 nap múlva megjelenik az érintett végtag izomsorvadása. Ezért a Mayer-féle diszplázia differenciáldiagnózisát végeztük olyan betegségekkel, mint pl. többszörös epifízis dysplasia, Legg-Calvé-Perthes kór, reaktív csípőízületi synovitis, elsősorban a helyes, adekvát kezelés előírása érdekében.

A többszörös epifízis dysplasia kizárására a térdízületek röntgenfelvétele készült, amely a leginformatívabb terület más ízületek epifízisének többszörös elváltozása esetén. A többszörös epifízis diszpláziával járó térdízületek röntgenfelvételei egyenetlen körvonalú, egyenetlen szerkezetű, csökkent méretű epifíziseket tártak fel, és néha a periféria mentén töredezettségjelenségekkel. Míg Mayer-diszplázia esetén a térdízületek külsőleg és radiográfiailag kóros elváltozások nélkül vannak. A többszörös epifízis dysplasiát ki kell zárni, mivel a csontváz szisztémás károsodása esetén még az egyes ízületek hosszú távú immobilizálása is ellenjavallt.

Egy tisztázásra szoruló szempont, hogy a Mayer-dysplasia a többszörös epifízis dysplasia változata vagy a diszplázia független formája. A Mayer-dysplasiában szenvedő gyermekek családjainak vizsgálatakor 16%-ban csak a csípőízületek patológiáját mutatták ki, a combcsont disztális epifíziseinek károsodását pedig soha.

A Mayer-dysplasia és a Perthes-kór differenciáldiagnózisának felállításakor emlékezni kell arra, hogy a Mayer-dysplasia korai életkorú (általában legfeljebb 4 éves korig terjedő) betegség, míg a Perthes-betegséget különböző szerzők szerint 4 év után diagnosztizálják. Perthes-betegség esetén az ellenkező oldalon lévő fej lekerekített és normál méretű, de Mayer-dysplasia esetén mindkét fej magassága csökken. A klinikai lefolyás és a kezelés hatékonysága tekintetében a Mayer-dysplasia és a Perthes-kór különbözik egymástól. Mayer-diszplázia esetén a klinikai kép kevésbé kifejezett, mint a Perthes-kór esetében; az ízület hosszú távú immobilizálása nem szükséges (átlagosan 3 héttől, de legfeljebb 6 hónapig), és a combcsontfej szerkezetének helyreállítása következik be. rövidebb idő alatt.

Számos szerző (Pedersen, 1960, Monty, 1962, Wamoscher és Farhi, 1963, J. Meyer, 1964, G. A. Harrison, 1971, P. Beighton, 1988) megjegyezte munkáiban, hogy egyes combcsontfejekben epifízis diszplázia gyermekek, kötődés Legg-Calvé-Perthes-kór, vagy ezeket a betegeket „atipikus Legg-Calvé-Perthes-betegségként” azonosították.

A kifejezés tágabb értelmében vett diszplázia bizonyos helyet foglal el a Perthes-betegség tanulmányozásában (O. L. Nechvolodova és mtsai, 1996, I. V. Popov és mtsai, 1998, M. I. Timofeeva és mtsai, 1989, J. Batory 1982). A.I. Krupatkin (2003), V.D. Sharpar (2004) megállapította, hogy a combfej osteochondropathiájában az ischaemiás rendellenességek fő oka az általános neurovaszkuláris dysplasia, amely valószínűleg veleszületett eredetű.

A csípőízület reaktív ízületi gyulladásával járó differenciáldiagnózis a csípőízületek ultrahang- és radiográfiáján alapul; a reaktív synovitis 4-6 hetes kíméletes kezelést és gyulladáscsökkentő terápiát igényel.

Algoritmus a coxalgiás gyermekek vizsgálatára

táblázat 2. sz

Mayer-dysplasia differenciáldiagnózisa

Legg-Calvé-Perthes betegséggel.

Klinikai és radiológiai megnyilvánulások

Perthes betegség

Mayer-dysplasia avascularis nekrózis nélkül

Mayer-dysplasia avascularis nekrózissal

A betegség első tünetei általában életkorban jelentkeznek

4 évesnél idősebb

tünetmentes lehet

4 év alattiak

Járászavar

Csípőfájdalom

Térdfájdalom

A csípőrablás korlátozása

A csípő belső forgásának korlátozása

Az alsó végtag izomhipotrófiája

Lábhossz aszimmetria

Csípőízületek USG

Multicentrikus csontosodás, a combcsontfej sima porcos része

Synovitis, a combcsontfej aszeptikus nekrózisa

A csípőízületek röntgenfelvétele

Változások a combcsontfej elülső-felső pólusának területén különböző változatokban (S.A. Reinberg stádiuma szerint).

Az ellenoldali fej egységes szerkezetű, normál magasságú és sima kontúrú.

A combcsontfejek csontosodási magjainak késői megjelenése, aszimmetriája vagy multicentrikus csontosodása. 1/3-al csökkentett fejmagasság.

A combcsontfej aszeptikus nekrózisa csökkent magassággal kombinálva. Az ellenoldali combcsontfej magassága csökken.

Minden Mayer-dysplasiában szenvedő beteget 3 csoportra osztottak:

1. csoport – a combcsontfej aszeptikus nekrózisával diagnosztizált gyermekek (15 fő);

2. csoport – járászavar klinikai tüneteivel, valamint 10°-on belüli abdukciós és belső forgáskorlátozással rendelkező gyermekek, de a combcsontfej aszeptikus nekrózisának jelei nélkül a csípőízületek dinamikus röntgenfelvételein (9 gyermek);

3. csoport – a combcsontfej multicentrikus csontosodását szenvedő, röntgen- és ultrahangos diagnózisú gyermekek (7 fő).

Az 1. csoportba tartozó gyermekek kezelése a végtag tehermentesítését, a fájdalomtünetek enyhítését, a csípőízület vérkeringésének javítását, az ízület működésének megőrzését, az alsó végtag izomzatának fiziológiás tónusának megőrzése mellett fizioterápiás és gyógyszeres kezelést, ill. általános izomtónus, gyógytorna és masszázs tanfolyamok zajlottak. Kíméletes, korlátozott axiális terhelésű rezsimet írtak elő átlagosan 6 hónapra, ennek fokozatos bővítésével. Fájdalomcsillapítás után úszás és kerékpározás javasolt.

A második csoportban a gyermekek kíméletes kezelést kaptak, kivéve az alsó végtagok axiális terhelését egy hónapig, valamint egy fizioterápiás és gyógyszeres kezelést. Az ízület egy hónapos tehermentesítése után gyógytorna javasolt a comb- és farizmok erősítésére, masszázsra, úszásra, kerékpározásra. A gyerekek dinamikus megfigyelés alatt álltak, hogy ne hagyják ki a combcsontfej aszeptikus nekrózisát, és figyelemmel kísérjék a csípőízületek fejlődését.

A gyermekek harmadik csoportjának dinamikus megfigyelése javasolt a csontváz növekedésének végéig, különösen az úgynevezett fiziológiás növekedési ugrások időszakában. Javasoljuk, hogy kizárják a hosszú távú futást és a magasból történő ugrást, de általános fizikai edzésre van szükség.

A Mayer-dysplasiás gyermekek kezelésének eredményeit 31 betegből 22 betegnél értékelték. 9 betegnél nem lehetett értékelni a kezelés eredményeit, mivel a diagnózis és a kezelés felírása után egy pillanatra sem jöttek. időpont egyeztetés. Ez 5 gyermek a 2. csoportból - a combfej aszeptikus nekrózisa nélkül, de járászavarral, az elrablási korlátozással és a csípő belső elfordulásával 7º-on belül, és 4 gyermek a 3. csoportból - a combcsontfejek multicentrikus csontosodásával.

A követési időszak 6 hónaptól 9 évig terjedt.

A Mayer-dysplasiában szenvedő gyermekek kezelésében a fő cél a combcsontfej anatómiai alakjának helyreállítása és a csípőízület működésének helyreállítása volt. A kezelés eredményét a csípőízület funkcionális állapotának átfogó vizsgálata során értékelték, amely magában foglalta:

Szubjektív jelek, amelyek a szülők szavai alapján értékelik a beteg állapotát;

Klinikai tünetek (járás, csípőfunkció);

Műszeres vizsgálatok (ultrahang, sugárzási módszerek).

A kezelés eredményei alapján a betegeket jó, kielégítő és nem kielégítő kezelési eredménnyel rendelkező csoportokra osztották.

"Jó" Az eredményt akkor vettük figyelembe, amikor a vizsgálat során a gyerekek nem panaszkodtak, a szülők elégedettek voltak a végtag működésével, az ízületi mozgással korlátlanul. Az ismételt ultrahangvizsgálat nem mutatott ki csípőízületi ízületi gyulladásra utaló jeleket (a betegség kezdetén szinovitis jelenlétében). A röntgenfelvételeken a Mayer-dysplasia maradványhatásaira utaló jelek láthatók - a combcsontfej magasságának 2-3 mm-re történő csökkenése a hasonló korcsoportba tartozó egészséges gyermekek combfejének magasságához képest. A combcsontfejek röntgensugaras helyreállítása a kezelés kezdetétől számított 12-20 hónapon belül megtörtént.

Ebbe a csoportba 11 gyermek tartozott (4 fő a Mayer-dysplasiában szenvedő gyermekek csoportjából, aszeptikus combfej nekrózissal; 4 gyermek a 2. csoportból, aszeptikus nekrózis nélkül, de járászavarral; és 3 gyermek a multicentrikus csontosodásos csoportból combcsontfejek).

Figyelembe vették a kezelés eredményét "kielégítő" nál nél panaszok hiánya a szülők részéről (nincs fájdalom, ritmikus, helyes járás), csípőízületi mozgás teljes egészében, vagy 5°-7°-on belüli abdukciós korlát van, a combfej magasságának 3-kal csökkenésével. 5 mm-rel, összehasonlítva a hasonló korcsoportba tartozó egészséges gyermekek combfejének magasságával, a combfejek röntgensugaras helyreállítása a kezelés kezdetétől számított több mint 24 hónapon belül megtörtént.

„Kielégítő” eredményt 9 (41%) gyermeknél észleltek, az 1. csoportba tartozó valamennyi gyermeknél Mayer-dysplasia volt a combfej aszeptikus nekrózisával.

3." Elégtelen„A klinika időszakos romlásával járó kezelés eredményének tekintették a fájdalom 1 éven belüli kiújulásával, az elrablás korlátozásával és a csípő belső forgásával. A csípőízületek röntgenképe pozitív dinamika nélkül 6 hónapig. A nem kielégítő kezelési eredmények oka ebben a betegcsoportban az orvos ajánlásainak be nem tartása és a kezelési rend súlyos megsértése.

A combfejek aszeptikus nekrózisában szenvedő gyermekek csoportjából 2 (9%) betegnél találtunk „nem kielégítő” eredményt. Minden beteg megfigyelése folytatódik, a gyerekek már iskolába járnak.

Következtetések.

1. A késői megjelenésű és a combcsontfejek csontosodási magjainak lecsökkent méretű gyermekei a Mayer-dysplasia kockázatának vannak kitéve. Ortopéd klinikai megfigyelése szükséges a csontváz növekedésének végéig és az ortopédiai kezelés kötelező betartása, mivel a Mayer-diszpláziában szenvedő gyermekeknél korán kialakulhat a csípőízületi arthrosis.

2. Ahhoz, hogy a „Mayer-dysplasia” diagnózisa érvényes legyen, ki kell zárni a többszörös epifízis dysplasia tipikus formáját.

3. Mayer-dysplasia, amelyet a combcsontfejek aszeptikus nekrózisa bonyolít, differenciáldiagnózist igényel Legg-Calvé-Perthes betegséggel.

4. A Mayer-dysplasia szövődménymentes formái (avascularis necrosis nélkül és a combfejek multicentrikus csontosodásával) tulajdonképpen nem igényelnek kezelést, és dinamikus monitorozást igényelnek az ortopédiai rendnek megfelelően.

5. A combfej aszeptikus nekrózisával járó Mayer-dysplasia esetén a Legg-Calvé-Perthes betegséggel ellentétben a csípőízületek hosszú távú immobilizálása ellenjavallt.

Az osteochondralis szövet disztrófiája az embriogenezis során diszplázia kialakulását idézi elő. Ez egy veleszületett rendellenesség, amelyet különböző korosztályú betegeknél regisztrálnak. A gyermekgyógyászatban a csípőízületi diszplázia (dysgenesis, DTS) az egyik leggyakoribb patológia. Az esetek körülbelül 60% -ában a bal csípőízület diszpláziáját észlelik. Ez mihez kapcsolódik?

A helyzet az, hogy a magzat bal végtagja általában a méh falához nyomódik. A jobb ízület diszgenezisét az esetek körülbelül 20% -ában diagnosztizálják. A kétoldali diszplázia felnőtteknél nagyon ritka. A női nem hajlamosabb a betegség kialakulására.

Általában a csípőízületi diszplázia veleszületett rendellenesség, de néha ez a betegség nemcsak gyermekeknél, hanem felnőtteknél is megnyilvánulhat. A betegség előrehaladtával az érintett végtag funkciói korlátozottak.

Ha a babánál csípőízületi diszpláziát diagnosztizálnak, ne essen kétségbe – még mindig mindent meg lehet változtatni. Ne feledje, hogy csak a korai felismerés és a megfelelő kezelés segít elkerülni a szövődményeket!

A gyermekkori diszplázia veszélyes, mert analfabéta vagy idő előtti kezeléssel a betegség másodlagos tünetei alakulnak ki, nevezetesen:

• a gerinc görbülete (lordosis, kyphosis);
• a medence anatómiai alakjának megsértése;
• osteochondrosis;
• az ellenkező ízület szubluxációi és diszlokációi;
• diszpláziás coxarthrosis.

A fenti szövődmények mindegyike a beteg fogyatékosságához vezethet.

A csípőízületi diszplázia gyakori fejlődési hiba, amely a gyermek normális életét már élete első napjaitól veszélyezteti.

A csípőízületi diszplázia olyan patológia, amely azonnali kezelést igényel, mivel magas a beteg rokkantságának kockázata

Az ízületi diszplázia osztályozása

Figyelembe véve a sérült szerv anatómiai szerkezetét, a következő típusú TDS-eket különböztetjük meg:

• epifízis (Mayer);
• acetabuláris (glenoid fossa);
• forgó

Mayer-féle dysgenesis

Az epifízis dysplasiát a porcos szövet pontos csontosodása jellemzi. A disztróf folyamatok fájdalmat és a lábak deformációját váltják ki. A kóros elváltozásokat a comb proximális részén észlelik. Az epifízis TDS több típusra osztható:

• Firebank I. típusú;
• többszörös, II. típusú;
• többszörös, III. típusú;
• többszörös, Walcott-Ralschson típusú;
• többszörös rövidlátással és konduktív halláscsökkenéssel;
• családi epifízis típusú Bakes;
• macroepiphysealis csontritkulással;
• epiphysealis hemimelic.

Acetabuláris fossa dysgenesis

Az acetabuláris csípődiszplázia az aljzatot érinti. A patológia több szakaszban nyilvánul meg. Először preluxáció alakul ki, amelyben a combcsont az acetabulumtól kis távolságra visszahúzódik. Továbbá subluxáció alakul ki, ebben az esetben a távolság növekszik, és végül diszlokáció - itt a combcsont epifízis része teljesen kijön az ízületi üregből.

Maradék gyermekkori diszplázia figyelhető meg az elmozdult ízület önkéntelen csökkenésével. Ezt a jelenséget időnként felnőtt betegeknél is feljegyzik, nőknél a terhesség vagy a szülés katalizátorként működhet ebben a folyamatban.

Rotációs dysgenesis

A csont elhelyezkedése a glenoid fossahoz képest eltér a normától. A fenti tényezők mindegyike provokálja a lúdtalp kialakulását. Az ízületi károsodásnak három fokozata van:

• pre-diszlokáció (I. fokozat);
• subluxáció (II. fokozat);
• diszlokáció (III fok).

Könnyű forma

A veleszületett preluxációt a porc és a csontszövet fejletlensége jellemzi. Érdemes megjegyezni, hogy a szalagos-izom berendezés nem vesz részt a kóros folyamatban. Ez lehetővé teszi számára, hogy megbízhatóan rögzítse a combcsont epifízist az anatómiailag megfelelő helyzetben, azaz a glenoid üregben.

Közepes forma

Ebben a szakaszban a szinoviális tok megnyúlik, ami elősegíti a csípőízület fejének elmozdulását. Így a combcsont epifízise kilép a glenoid fossa-ból.

Súlyos forma

Súlyos patológia, amelyet a combcsont epifízisének teljes prolapszusa jellemez a glenoid üregből. Megfelelő terápia nélkül a patológia előrehalad, ami az ízületi tok jelentős megnyúlásához vezet, az acetabulum üregét fokozatosan zsír- és kötőszövet tölti meg. Így kialakul az úgynevezett ál- vagy hamis ízület.

A betegség kialakulását kiváltó fő okok

Az emberek körében elterjedt az a vélemény, hogy a diszplázia a szülést végző egészségügyi dolgozók (nőgyógyászok, szülészek, védőnői) hanyagságának következménye, amely során megsérülhettek egy újszülött végtagja. Ez nem a helyes vélemény, mivel az ízületi diszplázia polietiológiai veleszületett patológia, így kialakulását sokféle endo- és exogén tényező provokálhatja. A főbbek a következők:

• szülés idős korban;
• az anya fertőző patológiái a terhesség alatt;
• genetikai hajlam;
• az endokrin mirigyek működési zavara az anyában;
• születési és szülés utáni sérülések;
• káros munkakörülmények az anya számára;
• elhúzódó vajúdás;
• a gyümölcs nagy mérete;
• technogén zóna (kedvezőtlen környezeti feltételek);
• a gyermek orvosi megőrzése vetélés veszélye esetén;
• gyors munka;
• bizonyos gyógyszerek szedése terhesség alatt;
• a magzat méhen belüli köldökzsinór-összeakadása és farfekvéses megjelenése;
• a progeszteron hormon szintje a terhesség harmadik trimeszterében;
• nőgyógyászati ​​patológiák terhes nőknél;
• a született baba súlya legfeljebb 2500 g;
• többszülés;
• a gerincvelő és a gerincoszlop fejletlensége;
• a baba hirtelen „kihúzása” a császármetszés során;
• gestosis a terhesség első felében.

Számos előre meghatározó tényező van, amelyek provokálják a betegség kialakulását:

• ásványi elemek (foszfor, szelén, magnézium, kalcium, vas, jód, cink, kobalt, mangán) és vitaminok (tokoferol, retinol, tiamin, riboflavin) hiánya az anya étrendjében;
• oligohydramnion és myometrium hipertónia;
• a baba női neme.

Egyes esetekben a gyermekkori diszgenezist az embriófejlődés más patológiáival kombinálják (myelodysplasia, hydrocephalus stb.).

Tünetek

A csecsemőknél a diszpláziát a perinatális időszakban észlelik. A gyermekkori diszgenezis legkorábbi jele a korlátozott csípőrablás. Ezt a patológiát csak magasan képzett szakember diagnosztizálhatja. Ha a baba egészséges, akkor az ízületek elrablása teljes lesz. A csecsemő csípőjén lévő redők aszimmetriája a betegség második tünete, amelyre figyelni kell. A betegség nyilvánvaló megnyilvánulásai közé tartozhat a baba egyik végtagjának megrövidülésének tünete a másikhoz képest.

A gyermek vizsgálatakor „kattanó” tünet is észlelhető, amikor a combcsont epifízis része kiugrik az aljzatból. Az újszülöttek diszpláziáját a fejlődésének korai szakaszában kell diagnosztizálni. Időben történő kezelés esetén ez a betegség 6-8 hónapon belül megszűnik. A TDS további tünetei a következők:

• nyakferdülés;
• a feltétlen reflexek rosszul fejeződnek ki;
• a koponyacsontok lágysága;
• varus vagy valgus lábfelhelyezés.

A betegség jellemző jelei egy évnél idősebb gyermekeknél:

• sántaság az érintett lábon;
• "kacsa" járás;
• fokozott ágyéki lordózis;
• a posztembrionális időszakban azonosított klinikai megnyilvánulások világosabban jelennek meg.

Ha a fenti tüneteket észleli, a gyermeket szakképzett orvosnak kell bemutatnia.

Diagnosztikai módszerek

Csak a fenti klinikai megnyilvánulások alapján lehetetlen a csípőízületi diszplázia pontos diagnózisát felállítani. Ehhez további kutatási módszereket kell végezni: radiográfia, ultrahang, számítógépes tomográfia, mágneses rezonancia képalkotás. A fenti patológia diagnosztizálása három hónaposnál idősebb csecsemőknél valamivel nehezebb, mivel az egyetlen nyilvánvaló tünet az érintett ízület mobilitása lehet.

A szonográfia a gyermekkori diszgenezis diagnosztizálásának alapvető módszere. A röntgendiagnosztikát ritkábban alkalmazzák. Az ultrahang segítségével ellenőrizhető a kezelés hatékonysága. Mágneses rezonanciát vagy számítógépes tomográfiát alkalmaznak, ha kérdése van a művelet végrehajtásával kapcsolatban. Teljesebb, strukturáltabb képet ad. Az artrográfia és az artroszkópia invazív diagnosztikai módszerek, ezért manapság nem annyira népszerűek.

Hogyan lehet megkülönböztetni a diszgenezist

A TDS-t meg kell különböztetni a következő patológiáktól:

• angol betegség (rachitis);
• sérülések és törések;
• a combnyak veleszületett vírusos deformitása;
• a csípő kóros és bénulásos diszlokációja bénulás után;
• arthrogryposis;
• combnyak daganatai;
• chondrodystrophia;
• osteomyelitis;
• a combizmok fiziológiás és spasztikus hipertóniája;
• különböző etiológiájú combcsontfej chondrodysplasia és epiphysiolysis;
• deformáció Perthes-kór után;
• epifízis osteodysplasia.

A patológia veszélyes következményei

A csecsemőknél diagnosztizált vagy kezeletlen csípőízületi diszplázia sok problémát okozhat a felnőtt életében. Általában az ilyen patológiában szenvedő betegeknél a csípőízület coxartrózisa alakul ki. Ezt a betegséget nekrotikus folyamatok kialakulása kíséri a comb epifízisében, ízületi atrófia és elviselhetetlen fájdalom, amely az ízületi területen lokalizálódik. Végül a betegség gyakran a beteg fogyatékosságával végződik.

Terápiás módszerek a betegség megszüntetésére

Ha az orvos megerősíti a gyermekkori csípőízületi diszgenezis diagnózisát, a kezelés azonnal megkezdődik. Ha a terápiás intézkedések nem elegendőek, a betegség a gyermek növekedésével előrehalad. Idővel a diszplázia enyhe formáját szubluxáció és diszlokáció bonyolítja. A szülőknek türelmesnek kell lenniük, mivel a gyermekkori diszgenezis kezelése meglehetősen hosszú és fárasztó folyamat. A terápia hatékonysága nagymértékben függ a szervkárosodás mértékétől, és természetesen a beteg életkorától.

A terápia konzervatív módszerei

A betegség korai szakaszában az orvosok széles pólyát, fizioterápiát és gyakorlati terápiát írnak elő. Az egészségjavító torna komplexuma elősegíti az ízületi üreg fokozatos kialakulását. Mint látható, a terápia célja az ízületek anatómiailag megfelelő helyzetben történő rögzítése. Ezenkívül a gyermekorvosok tornaterápiát is javasolnak. A hason úszás előnyös. A fizikai gyakorlatokat nem a kiságyban kell végezni, hanem kemény felületen.

Jó eredmények érhetők el, ha gyermeknek adják be:

• iszapterápia;
• amplipulzus terápia;
• hiperbár oxigénellátás;
• ultrahang;
• akupunktúra;
• manuális terápia;
• masszázs;
• elektroforézis;
• mágneses lézerterápia.

Korábban gipszkötést és merev ortopéd szerkezeteket használtak a diszplázia korrekciójára. Gyermekek kezelésekor az élet első hónapjaiban csak puha rugalmas szerkezeteket használnak. A modern orvostudomány a gyermekkori diszgenezis kezelésére különféle ortopédiai technikák és eszközök használatát javasolja: Becker nadrág, Volkov, Vilensky abductor sín, Freik párnák, Pavlik kengyel.

Az újszülött- és csecsemőkori diszplázia funkcionális kezelésének megfelelően megválasztott taktikája jelentősen lerövidítheti a kezelési időt, elkerülheti a lehetséges szövődményeket és hozzáigazíthatja a gyermeket a korai axiális terheléshez.

Sebészeti módszerek a patológia kezelésére

A műtét a következő esetekben javasolt:

• nem hatékony konzervatív kezelés;
• a betegség késői diagnosztizálása (ebben az esetben a minimálisan invazív kezelési módszerek valószínűleg nem lesznek előnyösek).

A sebészeti beavatkozás kiválasztása számos tényezőtől függ. A diszlokáció nyílt csökkentése, az acetabulum rekonstrukciója, a tenotomia és a kismedencei osteotómia történik. Minél később történik a műtét, annál nagyobb a rokkantság kockázata, és annál kisebb a 100%-os gyógyulás valószínűsége.

Előrejelzés

Időben felírt terápia esetén (3 hónaposnál fiatalabb gyermekek) a prognózis feltételesen kedvező. A legtöbb esetben műtét nélkül is 100 százalékos gyógyulás érhető el.

Az újszülött helyes tartása a karjában nagyon fontos szempont. A babának a lábát a felnőtt köré kell csavarnia. Az egészségügyi dolgozók nem javasolják a baba oldalra szállítását. A gyermek helyes helyzetének biztosítása érdekében vásárolhat egy speciális eszközt - hevederhordozót.

Az átöltözés során a babának rövid, egészségjavító testnevelési foglalkozásokat kell végeznie. Edzés előtt és után végezzen egy könnyű relaxáló masszázst.

A következő fizikai gyakorlatokat végezheti otthon:

• az alsó végtagok kiterjesztése fekvő helyzetben;
• a baba csípőjének forgatása enyhe nyomással a térdre;
• hajlított lábak elrablása.

A diszplázia megelőzése

Az ízületi diszgenezis megelőzése a nehéz terhességek megelőzését célozza, mivel a korai méhen belüli fejlődés zavaraihoz kapcsolódó elváltozások a legkevésbé alkalmasak terápiás beavatkozásra. Ebben a tekintetben a várandós anyának a gyermekvállalás ideje alatt figyelemmel kell kísérnie étrendjét, és fokozott figyelmet kell fordítania egészségére. Nagyon fontos meghallgatni a terhességet irányító és a szülést megtervező nőgyógyász tanácsait és ajánlásait.

A várandós anyának a várandósság ideje alatt ásványi anyagokban és vitaminokban gazdag ételeket (gyümölcsök, zöldségek, diétás húsok, diófélék, túró, káposzta, sajt, tojás, hal) tartalmaznia kell.

A veleszületett ízületi patológiában szenvedő nőknek császármetszés javasolt, vagyis a szülés a lehető legtakarékosabban történjen.

A mozgásszervi rendszer optimális fejlődése érdekében az ortopédusok nem javasolják az újszülöttek pólyáját. Azokban az országokban (Németország, Amerikai Egyesült Államok, Franciaország, Afrika, Nagy-Britannia, Olaszország stb.), ahol nem szokás a szoros pólyázást, gyakorlatilag nem rögzítik az ízületek veleszületett rendellenességeit.