Az akut porfiria teljesen felépülhet. Mi az akut időszakos porfíria
A rohamokat egyesek provokálják gyógyszereketés egyéb tényezők. A diagnózis alapja emelt szintek i-aminolevulinsav és a porfirin prekurzor porfobilinogén a vizeletben rohamok során. A rohamokat glükóz bevezetésével vagy (súlyosabb esetekben) hem intravénás beadásával állítják meg. Szükség esetén hajtsa végre tüneti terápia beleértve a fájdalomcsillapítók használatát.
Az akut porfíriák közé tartozik (a gyakoriság szerint csökkenő sorrendben) az akut intermittáló porfíria (API), a tarka porfíria (VP), az örökletes koproporfíria (HCP) és a rendkívül ritka 6-DALK-hiányos porfíria.
A heterozigóták heveny porfiriájukban ig pubertás ritkán jelennek meg, és később - csak az enzimatikus hibák hordozóinak 20-30% -ában. A homozigótákban és kettős heterozigótákban a betegség gyakran súlyosabb tünetekkel jár, és általában gyermekkorban jelentkezik.
Provokáló tényezők
Számos provokáló tényező hatása általában a hem bioszintézisének olyan mértékű stimulálásával jár, amely meghaladja a hibás enzim képességeit. Ennek eredményeként a prekurzorok - porfobilinotén (PBG) és 5-aminolevulinsav (ALA) felhalmozódnak, DALA-hiányos porfíria esetén pedig csak ALA.
Fontos szerepet játszik hormonális tényezők. A rohamok gyakoribbak a nőknél, mint a férfiaknál, különösen menstruációs időszakban hormonális változások(közvetlenül a menstruáció előtt, orális fogamzásgátlók használatakor, be korai időpontok terhesség).
Egyéb kiváltó tényezők közé tartozik gyógyszereket(barbiturátok, egyéb antiepileptikumok és szulfonamid antibiotikumok) és nemi hormonok, különösen azok, amelyek ALA szintázt és citokróm P-450 enzimeket indukálnak a májban. A támadások általában a provokatív szerekkel való érintkezést követő első napon jelentkeznek. A tüneteket alacsony kalóriatartalmú, alacsony szénhidráttartalmú étrend, alkohol és szerves oldószerek is kiválthatják. Néha támadások alakulnak ki fertőző és egyéb betegségek, mentális tapasztalatok és sebészeti beavatkozások. Általában a támadás oka több tényező egyszerre, amelyeket néha nehéz azonosítani.
VP-vel és NCP-vel bőr megnyilvánulásai napfény váltja ki.
Az akut porfíria tünetei és jelei
Az akut porfíriát a károsodás tünetei és jelei jellemzik. idegrendszer, hasi fájdalom vagy mindkettő (neurovisceralis megnyilvánulások). A hibás gén hordozóinak többsége élete során csak néhány vagy egyáltalán nem tapasztal rohamot. Más esetekben a tünetek kiújulnak. A nőknél a rohamokat gyakran a menstruációs ciklus fázisaihoz időzítik.
Akut porfiria támadása
Az akut rohamot általában székrekedés, fáradtság, ingerlékenység és álmatlanság előzi meg. A legtöbb gyakori tünetek- Hasi fájdalom és hányás. A fájdalom elviselhetetlen, és nem felel meg az izomfeszültségnek hasfal. Kapcsolatban áll vele mérgező károsodás zsigeri idegek vagy szervi ischaemia helyi érszűkület miatt. Mivel nincs gyulladás, a has puha marad; peritoneális irritációnak nincsenek jelei. A hőmérséklet és a leukociták száma normális, vagy csak enyhén emelkedett. Paralitikus bélelzáródás puffadás kísérheti. A vizelet roham alatt pirosra színeződik ill vörös-barna színűés PBG-t tartalmaz.
A perifériás és a központi idegrendszer minden része érintett lehet. Súlyos és elhúzódó rohamokra jellemző motoros neuropátia. Kezdetben általában a végtagok motoros idegsejtjei érintettek (ami a karok és lábak gyengeségéhez vezet), de bármely motoros neuron ill. agyidegek; tetraplegia lehetséges kialakulása. A bukósérülések légzési elégtelenséghez vezetnek.
A központi idegrendszer károsodása görcsrohamokkal ill mentális zavarok(apátia, depresszió, izgatottság, sőt nyilvánvaló pszichózis hallucinációkkal). A görcsök, pszichotikus viselkedés és hallucinációk szintén társulhatnak hyponatraemiához vagy hypomagnesaemiához, amelyeket szívritmuszavarok kísérnek.
A szorongás és a tachycardia általában a katekolaminok feleslegének köszönhető; ban ben ritka esetek katekolamin aritmiák az oka hirtelen halál. A labilis hipertónia átmeneti vérnyomás-emelkedéssel, ha nem kezelik, érelváltozásokat okoz, amelyek visszafordíthatatlan magas vérnyomáshoz vezetnek. A magban veseelégtelenség nál nél akut porfiria sok tényező hazudik; közülük a legfőbb valószínűleg a magas vérnyomás, amely krónikus artériás hipertóniává alakul át.
Szubakut vagy szubkrónikus tünetek
Egyes betegeknél a tünetek tovább fennállnak hosszú idő, de kevésbé kifejezettek (például székrekedés, fáradtság, fejfájás, derék- vagy csípőfájdalom, paresztézia, tachycardia, légszomj, álmatlanság, mentális változások, görcsök).
Bőrtünetek CAP-ban és NKP-ban
A bőr még neurovisceralis tünetek hiányában is könnyen sebezhetővé válik, és a test nyílt területein bullosus kitörések jelennek meg. A betegek gyakran nem tudják, hogy nem szabad a napon lenniük. Bőrtünetek akut porfiriában nem különböznek a késői bőrporfiriában szenvedőktől.
Késői megnyilvánulások
Motilitási zavarok alatt akut rohamok okozhat állandó gyengeségés a támadások között. Az élet második felében AKI-ban, esetleg CAP-ban és LCP-ben szenvedő betegeknél, különösen rohamok után, megnő a hepatocelluláris rák gyakorisága, magas vérnyomásés veseelégtelenség.
Az akut porfiria diagnózisa
- Vizeletvizsgálat PBG-hez.
- Pozitív eredménnyel - az ALA és a PBG mennyiségi meghatározása.
- Ha szükséges, derítse ki a betegség típusát - genetikai elemzés.
Akut támadás. A diagnózis gyakran téves, mivel az akut roham utánozza a " akut has” (ami néha felesleges sebészeti beavatkozás) vagy ideges ill mentális betegség. Porfíriás rohamra kell gyanakodni azoknál a betegeknél, akiket korábban a hibás gén hordozójaként azonosítottak, vagy akiknek a családjában előfordult porfiria. Azonban még abban is ismert esetek a hibás gén hordozása miatt fel kell mérni az akut roham egyéb okainak lehetőségét.
A fő tünet a vörös vagy vörösesbarna vizelet, amely a roham kezdete előtt nem volt jelen. Ezért minden olyan betegnél meg kell vizsgálni a vizeletet, aki hasi fájdalomra panaszkodik (nem egyértelmű ok), különösen székrekedés, hányás, tachycardia esetén, izomgyengeség, táblázatos tünetek vagy mentális rendellenességek.
Porfíria gyanúja esetén a vizelet PBG-tartalmát gyors kvalitatív vagy félkvantitatív módszerekkel határozzák meg. Pozitív eredmények az elemzéshez vagy a meggyőző klinikai képhez az ALA és a PBG mennyiségi meghatározására van szükség (lehetőleg ugyanazokban a vizeletmintákban, amelyeket korábban megvizsgáltak). A PBG- és ALA-tartalom, több mint 5-szöröse a normának, akut porfiria-rohamot jelez, kivéve, ha a beteg hibás gén hordozója, amelyben a betegség látens fázisában a porfirin prekurzorok ugyanolyan magas kiválasztódása történt.
Nál nél normál szinten A PBG-nek és az ALC-nek eltérő diagnózist kell mérlegelnie. Az emelkedett ALA normál vagy enyhén emelkedett PBG-vel ólommérgezést vagy DALA-hiányos porfíriát jelez. A napi vizelet elemzése ilyen esetekben haszontalan. Ehelyett a vizelet véletlenszerű részeit elemezzük, és a kreatininszinttel hígítjuk. Meg kell határozni az elektrolit- és Mg-tartalmat is. A hyponatraemia oka lehet súlyos hányás vagy hasmenés hipotóniás oldat beadása után.
A porfiria típusának meghatározása. Mivel bármely típusú akut porfíria terápiája azonos, a betegség típusának feltárása elsősorban a hibás gén hordozóinak a beteg hozzátartozói körében történő kimutatása szempontjából fontos. Ha a családban már előfordult porfiria típus és mutáció, a diagnózis egyértelmű, de genetikai vizsgálattal megerősíthető. A diagnózis megerősítéséhez nem szükséges meghatározni az enzimek aktivitását. Ha a családi anamnézisben nincs utalás a diagnózisra, az akut porfiria formáit a tipikus vegyületek plazmában való felhalmozódása, valamint a vizelettel és széklettel történő kiválasztódása különbözteti meg. A vizeletben az ALA és a PBG emelkedett szintjével meghatározzák a porfirin tartalmát a székletben. Az AKI-t normális vagy csak enyhén emelkedett székletszint jellemzi, míg az NCP és a VP magas. A betegség látens szakaszában ezek a markerek gyakran hiányoznak. Az NCP-ben és az EP-ben a plazma jellegzetes fluoreszcenciájú porfirineket tartalmaz. A PBG dezamináz aktivitásának csökkenése az eritrocitákban a norma körülbelül 50%-ával AKI-t, a protoporfirinogén-oxidáz hiánya a leukocitákban EP-t, a koproporfirinogén-oxidáz hiánya pedig az NCL-t jelzi.
Családtagok vizsgálata. A betegség öröklődésének kockázata 50%. Mivel a diagnózis utáni terápiás ajánlások csökkentik a betegség megnyilvánulásának kockázatát, az érintett családok gyermekeit a pubertás kezdete előtt meg kell vizsgálni. Ha a mutáció ismert, a gyermeket genetikailag elemzik; ha nem ismert, határozzuk meg a megfelelő enzimek aktivitását eritrocitákban vagy leukocitákban. genetikai kutatás méhen belüli diagnózis céljából (amniocentézissel vagy chorionbolyhok elemzésével) végezték, de tekintettel a hibás gén legtöbb hordozója számára kedvező kilátásokra, méhen belüli diagnózis ritkán látható.
Az akut porfiria prognózisa
Az orvostudomány és az önsegítő technikák fejlődése javítja a porfíria tüneteit mutató betegek prognózisát. Néhányukban azonban még mindig gyakori a válság, vagy állandó bénulás és veseelégtelenség alakul ki. Emellett az erős fájdalomcsillapítók szükségessége a kábítószer-függőség terjedéséhez vezethet.
Akut porfiria kezelése
- Ha lehetséges, szüntesse meg a provokáló tényezőket.
- Dextróz (szájon át vagy IV).
- In / in gem.
Az akut roham kezelése minden akut porfíria esetében azonos. A lehetséges provokáló tényezők azonosítása és megszüntetése. Az enyhe esetek kivételével a beteget csendes, elsötétített külön helyiségben kell kórházba helyezni. Szabályozza a pulzusszámot, a vérnyomást, a víz- és elektrolit egyensúlyt. Folyamatosan kövesse neurológiai állapot beteg, funkció Hólyag az izmok és szalagok állapota, légzésfunkcióés a vér oxigéntelítettsége (pulzoximetria). A tünetek (fájdalom, hányás) enyhítésére ebben az esetben biztonságos eszközöket alkalmaznak.
A dextróz (300-500 g naponta) gátolja az ALA szintázt és enyhíti a tüneteket. Hányás hiányában a dextrózt orálisan adják be, hányással - in / in. Elkerülni túlzott hidratálás egyidejű hyponatraemia esetén 50%-os dextróz oldatot adnak be csepegtetve a központi vénás katéter(1 liter 24 óra alatt).
In / in bevezetése hem hatékonyabb, mint a bevezetése dextróz, és súlyos támadás, megsértése elektrolit egyensúly vagy súlyos izomgyengeség esetén azonnal el kell kezdeni. A hem bevezetése általában 3-4 napon belül megszünteti a tüneteket. A hemterápia késése súlyosabb idegkárosodással, lassabb és kevésbé súlyos idegkárosodással fenyeget teljes felépülés a beteg állapota. Az Egyesült Államokban a hem liofilizált hematin formájában kapható, amelyet hígítanak steril víz. Hematin alkalmazásakor gyorsan hem bomlástermékek képződnek, ami phlebitist okozhat az infúzió helyén; ezeknek a termékeknek átmeneti véralvadásgátló hatása is van. Ha a hematint 20% humán albuminnal hígítják mellékhatások kevésbé hangsúlyos. A hem arginát stabilabb és általában mentes a toxicitástól.
Súlyos visszatérő görcsrohamokban szenvedő betegeknél, amelyek vesekárosodással vagy állandó neurológiai hiányokkal fenyegetnek, a májátültetés egy lehetséges alternatíva. Aktív betegségben és végstádiumú vesebetegségben megfontolandó az egyidejű vese- és májátültetés, mivel a dialízis nagymértékben növeli az idegkárosodás kockázatát.
Megelőzés
Az akut porfiria gén hordozóinak kerülniük kell:
- potenciálisan veszélyes gyógyszerek;
- alkohol;
- érzelmi stressz;
- érintkezés szerves oldószerekkel;
- szigorú diéták;
- böjti időszakok.
Az elhízott étrendnek oda kell vezetnie fokozatos hanyatlás súlyú, és csak remissziós időszakokban használható. A CAP vagy NCP hordozóknak minimálisra kell csökkenteniük a napsugárzást. Azok a fényvédők, amelyek csak az UVB sugárzást blokkolják, hatástalanok; jobb, ha titán-dioxidot tartalmazó fényblokkoló krémeket használunk. A porfíriás betegek egyesületén keresztül minden beteget írásos tájékoztató anyagokkal kell ellátni, és lehetőséget kell biztosítani a közvetlen tanácsadásra.
A betegség szállítását egyértelműen meg kell jelölni orvosi dokumentumokés adjon a betegeknek egy speciális űrlapot a szükséges óvintézkedések listájával.
A magas szénhidráttartalmú étrend csökkenti az akut rohamok kockázatát. Az ilyen diéta, vagy óránként egy darab cukor fogyasztása enyhíti az akut roham tüneteit.
Gyakori és kiszámítható rohamok esetén (például olyan nőknél, akiknél a rohamok a menstruációs ciklus) a hem profilaktikus beadása röviddel a roham várható kezdete előtt segíthet. E tekintetben nincsenek szabványos ajánlások; szakemberhez kell fordulni. Egyes nőknél a gyakori premenstruációs rohamok megelőzhetők gonadotropin-felszabadító hormon analóg és alacsony dózisú ösztrogén kombinációjával. Néha sikeresen használják szájon át szedhető fogamzásgátló, de progesztin komponensük súlyosbíthatja a porfíria tüneteit.
A vesekárosodás megelőzése érdekében a krónikus artériás magas vérnyomást kontrollálni kell (alkalmazva biztonságos eszközök). A nyilvánvaló veseelégtelenségben szenvedő betegeket nefrológushoz utalják.
Az akut porfiria gén hordozói között, különösen klinikailag kifejezett betegség esetén, magas a hepatocelluláris rák gyakorisága. Az 50 év feletti betegeknél évente vagy kétévente vizsgálatot kell végezni a máj állapotának felmérésére (ultrahang kontraszttal). Az időben történő beavatkozás növelheti a betegek várható élettartamát.
Akut intermittáló porfiria- genetikailag meghatározott betegség, amelyet a központi idegrendszer, ritkábban a perifériás idegrendszer elváltozásai okoznak, időszakos fájdalom a hasban, fokozott vérnyomásés a vizelet kiválasztását Rózsaszín színű kapcsolatban nagy mennyiség porfirinek prekurzorát tartalmazza.
Mi provokálja / okai az akut intermittáló porfíriának:
A betegség genetikailag meghatározott, autoszomális domináns módon terjed.
A betegség gyakrabban érinti a fiatal nőket, lányokat, és terhesség, szülés provokálja. A betegség kialakulása számos gyógyszer, például barbiturátok, szulfa gyógyszerek, analgin bevitele miatt is lehetséges. Leggyakrabban a műtétek után exacerbációkat észlelnek, különösen, ha nátrium-tiopentált alkalmaztak premedikációra.
Patogenezis (mi történik?) akut intermittáló porfíria során:
A betegség az uroporfirinogén I-szintáz enzim aktivitásának megsértésén, valamint a 6-aminolevulinsav-szintáz aktivitásának növekedésén alapul.
A betegség klinikai megnyilvánulásait a felhalmozódás jellemzi idegsejt mérgező anyag 8-aminolevulinsav. Ez a vegyület a hipotalamuszban koncentrálódik, és gátolja az agyi nátrium-kálium-dependens adenozin-foszfatáz aktivitását, ami a membránokon keresztüli iontranszport megzavarásához és az idegműködés károsodásához vezet.
A jövőben az idegek demielinizációja, axonális neuropátia alakul ki, ami minden klinikai megnyilvánulásai betegség.
Az akut intermittáló porfíria tünetei:
A legtöbb fémjel az akut intermittáló porfíria a hasi fájdalom. Néha az erős fájdalmat a menstruáció késése előzi meg. Gyakran megoperálják a betegeket, de a fájdalom okát nem találják.
Akut porfiria esetén az idegrendszert a súlyos polyneuritis típusa befolyásolja. Végtagfájdalommal kezdődik, mozgási nehézségekkel, mind fájdalommal, mind szimmetrikussággal mozgászavarok különösen a végtagok izmaiban. Ha be kóros folyamat csukló, boka, kéz izmai érintettek, akkor szinte visszafordíthatatlan deformitások alakulhatnak ki. A folyamat előrehaladtával a parézis négy végtagban fordul elő, a jövőben a légzőizmok bénulása és a halál lehetséges.
A központi idegrendszer is részt vesz a folyamatban, aminek következtében görcsök, epileptiform rohamok, delírium, hallucinációk jelennek meg.
A legtöbb betegnél a vérnyomás emelkedik, súlyos artériás magas vérnyomás mind a szisztolés, mind a diasztolés nyomás emelkedésével.
Az orvosnak abba kell hagynia néhány ártalmatlannak tűnő gyógyszer szedését, mint például a valocordin, bellaspon, belloid, teofedrin, amelyek fenobarbitált tartalmaznak, amelyek súlyosbíthatják a betegséget. A porfíria ezen formájának súlyosbodása női nemi hormonok hatására is előfordul, gombaellenes szerek(griseofulvin).
Nehéz Neurológiai rendellenességek gyakran az okok halálos kimenetelű, azonban bizonyos esetekben a neurológiai tünetek enyhülnek, majd remisszió következik be. Ennek a tulajdonságnak köszönhetően klinikai kép Betegségét akut intermittáló porfiriának nevezték.
Meg kell jegyezni, hogy a patológiás gén nem minden hordozója rendelkezik a betegség klinikai megnyilvánulásával. Gyakran a betegek rokonainál, különösen a férfiaknál, a betegség biokémiai jelei vannak, de nincsenek és nem is voltak klinikai tünetek. Ez az akut intermittáló porfíria látens formája. Az ilyen embereknél, ha ki vannak téve kedvezőtlen tényezők súlyos exacerbáció léphet fel.
Az akut intermittáló porfíria diagnózisa:
Az akut intermittáló porfiria diagnózisa a porfirinek (az úgynevezett porfobilinogén), valamint a 6-aminolevulinsav szintéziséhez szükséges prekurzorokkal rendelkező betegek vizeletében történő kimutatásán alapul.
Megkülönböztető diagnózis akut intermittáló porfíria a porfíria egyéb, ritkább formáival (örökletes koproporfíria, tarka porfiria), valamint ólommérgezéssel végezték.
Az ólommérgezést hasi fájdalom, polyneuritis jellemzi. Az ólommérgezést azonban – az akut porfiriával ellentétben – hipokróm vérszegénység kíséri, az eritrociták bazofil punkciójával és magas tartalom szérum vas. A vérszegénység nem jellemző az akut porfíriára. A szenvedő nőkben akut porfiriaés menorrhagia, krónikus poszthemorrhagiás Vashiányos vérszegénység kíséri alacsony tartalom szérum vas.
Akut intermittáló porfíria kezelése:
Először is, minden olyan gyógyszert, amely a betegség súlyosbodásához vezet, ki kell zárni a használatból. Ne írjon fel analgint, nyugtatókat a betegeknek. Nál nél erőteljes fájdalom Látható drogok, klórpromazin. Éles tachycardia, jelentős vérnyomás-emelkedés esetén tanácsos inderalt vagy obzidan-t használni, súlyos székrekedés esetén - prozerint.
Az akut intermittáló porfiriában használt számos gyógyszer (elsősorban glükóz) célja a porfirinek termelésének csökkentése. Magas szénhidráttartalmú étrend javasolt, koncentrált glükóz oldatokat intravénásan adnak be (legfeljebb 200 g / nap).
Súlyos esetekben jelentős hatást ad a hematin bevezetésére, de a gyógyszer néha veszélyes reakciókat okoz.
Súlyos akut porfiria esetén, légzési elégtelenség esetén a betegeknek hosszú távú, ellenőrzött tüdőlélegeztetésre van szükségük.
Pozitív dinamika esetén, valamint a betegek állapotának érezhető javulásával, mint rehabilitációs terápia masszázst alkalmazni, terápiás gimnasztika.
Remisszióban az exacerbációk megelőzése szükséges, mindenekelőtt az exacerbációt okozó gyógyszerek kizárása.
Az idegrendszer károsodása esetén a prognózis meglehetősen súlyos, különösen használat közben mesterséges szellőztetés tüdő.
Ha a betegség előrehalad anélkül súlyos jogsértések, a prognózis meglehetősen jó. Gyakran lehetséges a remisszió elérése súlyos tetraparesisben szenvedő betegeknél, mentális zavarok. A porfíria biokémiai jeleinek azonosításához meg kell vizsgálni a betegek hozzátartozóit. Minden betegnek látens forma A porfiriának kerülnie kell a gyógyszereket és a vegyszereket, súlyosbító porfíria.
Milyen orvosokhoz kell fordulnia, ha akut intermittáló porfíriája van:
Aggódsz valami miatt? Szeretne részletesebb információkat tudni az akut intermittáló porfíriáról, annak okairól, tüneteiről, kezelési és megelőzési módszereiről, a betegség lefolyásáról és az azt követő étrendről? Vagy vizsgálatra van szüksége? tudsz foglaljon időpontot orvoshoz– klinika Eurolaboratórium mindig az Ön szolgálatában! A legjobb orvosok vizsgálj meg, tanulj külső jelekés segít azonosítani a betegséget a tünetek alapján, tanácsot adni és gondoskodni segítségre volt szükségeés felállít egy diagnózist. te is tudsz hívjon orvost otthon. Klinika Eurolaboratóriuméjjel-nappal nyitva áll az Ön számára.
Hogyan lehet kapcsolatba lépni a klinikával:
Kijevi klinikánk telefonja: (+38 044) 206-20-00 (többcsatornás). A klinika titkára kiválasztja a megfelelő napot és órát az orvos látogatására. A koordinátáink és az irányok feltüntetve. Nézze meg részletesebben a klinika összes szolgáltatását.
(+38 044) 206-20-00
Ha korábban végzett kutatást, eredményeiket mindenképpen vigye el orvosi konzultációra. Ha a tanulmányok nem fejeződtek be, akkor a klinikánkon vagy más klinikákon dolgozó kollégáinkkal mindent megteszünk.
Ön? Nagyon vigyáznia kell általános egészségére. Az emberek nem figyelnek eléggé betegség tüneteiés nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Sok olyan betegség van, amely eleinte nem jelentkezik a szervezetünkben, de a végén kiderül, hogy sajnos már késő kezelni őket. Minden betegségnek megvannak a sajátos tünetei, jellemzői külső megnyilvánulások- úgy hívják betegség tünetei. A tünetek azonosítása a betegségek általános diagnosztizálásának első lépése. Ehhez csak évente többször kell orvos vizsgálja meg nemcsak megelőzésére szörnyű betegség hanem támogatni is egészséges elme a testben és a test egészében.
Ha kérdést szeretne feltenni egy orvosnak, használja az online konzultációs részt, talán ott választ talál kérdéseire, és olvassa el öngondoskodási tippek. Ha érdeklik a klinikákról és az orvosokról szóló vélemények, próbálja meg megtalálni a szükséges információkat a részben. Regisztráció is orvosi portál Eurolaboratórium hogy folyamatosan naprakész legyen legfrissebb hírekés a webhelyen található információk frissítései, amelyeket automatikusan postai úton küldünk Önnek.
A vér, vérképzőszervek betegségei és az immunmechanizmussal összefüggő egyéni rendellenességek csoportba tartozó egyéb betegségek:
| B12-hiányos vérszegénység |
| Vérszegénység a porfirinek felhasználása miatti károsodott szintézis miatt |
| Anémia a globinláncok szerkezetének megsértése miatt |
| Vérszegénység, amelyet a kórosan instabil hemoglobin szállítása jellemez |
| Fanconi vérszegénység |
| Ólommérgezéssel járó vérszegénység |
| aplasztikus anémia |
| Autoimmun hemolitikus anémia |
| Autoimmun hemolitikus anémia |
| Autoimmun hemolitikus anémia hiányos hő-agglutininekkel |
| Autoimmun hemolitikus anémia teljes hideg agglutininekkel |
| Autoimmun hemolitikus vérszegénység meleg hemolizinekkel |
| Nehézlánc betegségek |
| Werlhof-betegség |
| von Willebrand betegség |
| Di Guglielmo betegség |
| Karácsonyi betegség |
| Marchiafava-Micheli betegség |
| Rendu-Osler betegség |
| Alfa nehézlánc betegség |
| gamma nehézlánc betegség |
| Shenlein-Henoch betegség |
| Extramedulláris elváltozások |
| Szőrös sejtes leukémia |
| Hemoblasztózisok |
| Hemolitikus urémiás szindróma |
| Hemolitikus urémiás szindróma |
| E-vitamin-hiányhoz kapcsolódó hemolitikus anémia |
| Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G-6-PDH) hiányával összefüggő hemolitikus anémia |
| A magzat és az újszülött hemolitikus betegsége |
| A vörösvértestek mechanikai károsodásához kapcsolódó hemolitikus anémia |
| Az újszülöttek vérzéses betegsége |
| Rosszindulatú hisztiocitózis |
| A Hodgkin-kór szövettani osztályozása |
| DIC |
| K-vitamin-függő tényezők hiánya |
| I. faktor hiánya |
| II. faktor hiánya |
| V. faktor hiánya |
| VII. faktor hiánya |
| XI. faktor hiánya |
| XII. faktor hiánya |
| XIII-as faktor hiánya |
| Vashiányos vérszegénység |
| A tumor progressziójának mintái |
| Immun hemolitikus anémiák |
| A hemoblasztózisok poloska eredete |
| Leukopenia és agranulocitózis |
| Lymphosarcomák |
| A bőr limfocitómái (Caesari-kór) |
| Nyirokcsomó limfocitoma |
| A lép limfocitómája |
| Sugárbetegség |
| Menetelő hemoglobinuria |
| Mastocytosis (hízósejtes leukémia) |
| Megakarioblasztos leukémia |
| A normál hematopoiesis gátlásának mechanizmusa hemoblasztózisokban |
| Mechanikus sárgaság |
| Mieloid szarkóma (kloroma, granulocitás szarkóma) |
| myeloma multiplex |
| Myelofibrosis |
| A véralvadási hemosztázis megsértése |
| Örökletes a-fi-lipoproteinémia |
| örökletes koproporfíria |
| Örökletes megaloblasztos vérszegénység Lesh-Nyan szindrómában |
| Örökletes hemolitikus anémia az eritrocita enzimek károsodott aktivitása miatt |
| A lecitin-koleszterin-aciltranszferáz aktivitás örökletes hiánya |
| Örökletes X-es faktor hiány |
| örökletes mikroszferocitózis |
| örökletes piropoikilocitózis |
| Örökletes sztómatocitózis |
| Örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór) |
| örökletes elliptocitózis |
| örökletes elliptocitózis |
| Akut poszthemorrhagiás vérszegénység |
| Akut limfoblaszt leukémia |
| Akut limfoblaszt leukémia |
| Akut limfoblaszt leukémia |
| Akut alacsony százalékos leukémia |
| Akut megakarioblaszt leukémia |
| Akut mieloid leukémia (akut nem limfoblasztos leukémia, akut myelogen leukémia) |
| Akut monoblasztikus leukémia |
| Akut promielocitás leukémia |
| Akut promielocitás leukémia |
| Akut eritromyelózis (eritroleukémia, Di Guglielmo-kór) |
Akut intermittáló porfiria- domináns típus által öröklődő betegség, amelyet a perifériás és a központi idegrendszer károsodása jellemez.
A patogenezis alapja minden valószínűség szerint az uroporfirinogén I szintáz enzim aktivitásának megsértése és a d-aminolevulinsav szintáz enzim aktivitásának növekedése. A klinikai megnyilvánulások oka a d-aminolevulinsav idegsejtekben történő felhalmozódása, ami a nátrium-, kálium-dependens adenozin-foszfatáz aktivitásának gátlásához és a membránokon keresztüli iontranszport megzavarásához, azaz az idegrost működési zavarához vezet. Demyelinizációja, axonális neuropátia alakul ki.
jelek
Az akut intermittáló porfíria legjellemzőbb tünete a hasi fájdalom, amely különböző részein lokalizálható. Az idegrendszer károsodása súlyos polyneuritisben nyilvánul meg; tetraparesis alakulhat ki, a légzőizmok további bénulása lehetséges. Néha előfordul a központi idegrendszer elváltozása; epileptiform rohamok figyelhetők meg, valamint hallucinációk, delírium. A betegség súlyosbodását a terhesség, szülés, számos szülés provokálja gyógyszerek(például barbiturátok, nyugtatók, szulfonamidok, ösztrogén). Súlyos exacerbációk gyere utána sebészeti beavatkozások amikor nátrium-tiopentált alkalmaznak premedikációra. Súlyos exacerbációk kialakulása után spontán remisszió fordulhat elő az összes funkció teljes helyreállításával.
Diagnosztika
A diagnózist a klinikai kép és az adatok alapján állítják fel laboratóriumi kutatás: kimutatás a vizeletben magas tartalom a porfirinek - porfobilinogén és d-aminolevulinsav - szintézisének prekurzorai.
Kezelés
Súlyos fájdalom esetén narkotikus fájdalomcsillapítók, klórpromazin alkalmazható. Éles tachycardia és vérnyomás-emelkedés esetén használja d blokkolók. A porfirinek termelésének csökkentése érdekében a glükózt legfeljebb napi 200 g-os intravénás injekcióban, vagy a foszfadént (adenilt) legfeljebb napi 250 mg-os adagban intramuszkulárisan. Súlyos esetekben a hematin gyógyszert írják fel; A plazmaferézisnek van bizonyos hatása.
Amikor az állapot javul, masszázst és terápiás gyakorlatokat alkalmaznak a mozgások helyreállítására.
Használt anyagok
- Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
- Idelson L.I., Dedkovsky N.A. és Ermilchenko G.V. Hemolitikus anémia. - M., 1975
- Útmutató a hematológiához / Szerk. A.I. Vorobjov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.
Wikimédia Alapítvány. 2010 .
Nézze meg, mi az "akut időszakos porfíria" más szótárakban:
Akut, időszakos porfíria- Ismétlődő rohamokban nyilvánul meg a neurológiai és mentális zavarok. Autoszomális domináns módon öröklődik. Az idegrendszer károsodását provokálhatják egyes farmakológiai készítmények (különösen a barbiturátok, néhány ... enciklopédikus szótár pszichológiában és pedagógiában
Porfiriás beteg ICD 10 E ... Wikipédia
PORFÍR- édesem. A téma bioszintézisében részt vevő enzimek génjeinek örökletes vagy szerzett (kémiai anyagoknak való kitettség következtében) szerzett porfíria. A porfiriák osztályozása a porfirinek károsodott szintézisének elsődleges lokalizációja szerint történik: ... ... Betegség kézikönyv
- (porphyriae; görög porphyra lila festék) örökletes vagy örökletes hajlamú betegségek csoportja, amelyeknél a porfirinek vagy prekurzoraik tartalom növekedése figyelhető meg a szervezetben. Porfiria nem lehet ... ... Orvosi Enciklopédia
Hatóanyag›› karbamazepin* (karbamazepin*) Latin név Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 karbamazepin Farmakológiai csoportok: Antiepileptikumok ›› Normotimikumok Nosological classification (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - Hatóanyag ›› Carbamazepine * (Carbamazepine *) Latin név Carbamazepine Akri ATC: ›› N03AF01 Antiepileptikus szerek› Pharmacological groups: Pharmacepine › Normotimics Nosological Classification (ICD 10) ›› F10.3… … Orvosi szótár
Cikk utasítás. A cikk szövege szinte teljesen megismétli a gyógyszer gyártója által biztosított használati utasítást. Ez sérti az enciklopédiás cikkekben található utasítások elfogadhatatlanságára vonatkozó szabályt. Ráadásul... Wikipédia
Akut intermittáló porfiria- genetikailag meghatározott betegség, amelyet a központi idegrendszer, ritkábban - a perifériás idegrendszer károsodása okoz, időszakos hasi fájdalom, emelkedett vérnyomás és rózsaszínű vizelet a benne lévő nagy mennyiségű porfirin prekurzor miatt.
Mi okozza az akut intermittáló porfíriát:
A betegség genetikailag meghatározott, autoszomális domináns módon terjed.
A betegség gyakrabban érinti a fiatal nőket, lányokat, és terhesség, szülés provokálja. A betegség kialakulása számos gyógyszer, például barbiturátok, szulfa gyógyszerek, analgin bevitele miatt is lehetséges. Leggyakrabban a műtétek után exacerbációkat észlelnek, különösen, ha nátrium-tiopentált alkalmaztak premedikációra.
Patogenezis (mi történik?) akut intermittáló porfíria során:
A betegség az uroporfirinogén I-szintáz enzim aktivitásának megsértésén, valamint a 6-aminolevulinsav-szintáz aktivitásának növekedésén alapul.
A betegség klinikai megnyilvánulásait a mérgező anyag, a 8-aminolevulinsav felhalmozódása jellemzi az idegsejtben. Ez a vegyület a hipotalamuszban koncentrálódik, és gátolja az agyi nátrium-kálium-dependens adenozin-foszfatáz aktivitását, ami a membránokon keresztüli iontranszport megzavarásához és az idegműködés károsodásához vezet.
A jövőben az idegek demielinizációja, axonális neuropátia alakul ki, amely meghatározza a betegség összes klinikai megnyilvánulását.
Az akut intermittáló porfíria tünetei:
Az akut intermittáló porfíria legjellemzőbb tünete a hasi fájdalom. Néha az erős fájdalmat a menstruáció késése előzi meg. Gyakran megoperálják a betegeket, de a fájdalom okát nem találják.
Akut porfiria esetén az idegrendszert a súlyos polyneuritis típusa befolyásolja. Végtagfájdalmakkal kezdődik, mind a fájdalommal együtt járó mozgási nehézségekkel, mind a szimmetrikus mozgászavarokkal, elsősorban a végtagok izmaiban. Ha a csukló, a boka, a kéz izmai részt vesznek a kóros folyamatban, akkor szinte visszafordíthatatlan deformitások alakulhatnak ki. A folyamat előrehaladtával a parézis négy végtagban fordul elő, a jövőben a légzőizmok bénulása és a halál lehetséges.
A központi idegrendszer is részt vesz a folyamatban, aminek következtében görcsök, epileptiform rohamok, delírium, hallucinációk jelennek meg.
A legtöbb betegnél a vérnyomás emelkedik, súlyos artériás hipertónia lehetséges, mind a szisztolés, mind a diasztolés nyomás emelkedésével.
Az orvosnak abba kell hagynia néhány ártalmatlannak tűnő gyógyszer szedését, mint például a valocordin, bellaspon, belloid, teofedrin, amelyek fenobarbitált tartalmaznak, amelyek súlyosbíthatják a betegséget. A porfíria ezen formájának súlyosbodása női nemi hormonok, gombaellenes szerek (griseofulvin) hatására is előfordul.
Súlyos neurológiai rendellenességek gyakran okozzák a halált, de egyes esetekben a neurológiai tünetek enyhülnek, majd remisszió következik be. A betegség ilyen jellegzetes klinikai képével kapcsolatban akut intermittáló porfíriának nevezték.
Meg kell jegyezni, hogy a patológiás gén nem minden hordozója rendelkezik a betegség klinikai megnyilvánulásával. Gyakran a betegek rokonainál, különösen a férfiaknál, a betegség biokémiai jelei vannak, de nincsenek és nem is voltak klinikai tünetek. Ez az akut intermittáló porfíria látens formája. Az ilyen embereknél, ha kedvezőtlen tényezőknek vannak kitéve, súlyos exacerbáció léphet fel.
Az akut intermittáló porfíria diagnózisa:
Az akut intermittáló porfiria diagnózisa a porfirinek (az úgynevezett porfobilinogén), valamint a 6-aminolevulinsav szintéziséhez szükséges prekurzorokkal rendelkező betegek vizeletében történő kimutatásán alapul.
Az akut intermittáló porfíria differenciáldiagnózisa a porfíria egyéb, ritkább formáival (örökletes koproporfíria, tarka porfiria), valamint ólommérgezéssel végezték.
Az ólommérgezést hasi fájdalom, polyneuritis jellemzi. Az ólommérgezést azonban, ellentétben az akut porfiriával, hipokróm vérszegénység kíséri, vörösvértestek bazofil punkciójával és magas szérum vasszinttel. A vérszegénység nem jellemző az akut porfíriára. Akut porfiriában és menorrhagiában szenvedő nőknél krónikus poszt-vérzéses vashiányos vérszegénység lehetséges, amelyet alacsony szérum vastartalom kísér.
Akut intermittáló porfíria kezelése:
Először is, minden olyan gyógyszert, amely a betegség súlyosbodásához vezet, ki kell zárni a használatból. Ne írjon fel analgint, nyugtatókat a betegeknek. Súlyos fájdalom esetén kábítószerek, klórpromazin javallt. Éles tachycardia, jelentős vérnyomás-emelkedés esetén tanácsos inderalt vagy obzidan-t használni, súlyos székrekedés esetén - prozerint.
Az akut intermittáló porfiriában használt számos gyógyszer (elsősorban glükóz) célja a porfirinek termelésének csökkentése. Magas szénhidráttartalmú étrend javasolt, koncentrált glükóz oldatokat intravénásan adnak be (legfeljebb 200 g / nap).
Súlyos esetekben jelentős hatást ad a hematin bevezetésére, de a gyógyszer néha veszélyes reakciókat okoz.
Súlyos akut porfiria esetén, légzési elégtelenség esetén a betegeknek hosszú távú, ellenőrzött tüdőlélegeztetésre van szükségük.
Pozitív dinamika esetén, valamint a betegek állapotának észrevehető javulásával rehabilitációs terápiaként masszázst és terápiás gyakorlatokat alkalmaznak.
Remisszióban az exacerbációk megelőzése szükséges, mindenekelőtt az exacerbációt okozó gyógyszerek kizárása.
Az idegrendszer károsodásának prognózisa meglehetősen súlyos, különösen gépi lélegeztetés esetén.
Ha a betegség súlyos rendellenességek nélkül halad, a prognózis meglehetősen kedvező. Gyakran lehetséges a remisszió elérése súlyos tetraparesisben, mentális zavarokban szenvedő betegeknél. A porfíria biokémiai jeleinek azonosításához meg kell vizsgálni a betegek hozzátartozóit. Minden látens porfíriában szenvedő betegnek kerülnie kell a porfíriát súlyosbító gyógyszereket és vegyszereket.
