Örökletes szenzoros-motoros neuropátiák. Örökletes motoros szenzoros neuropátia (HMSN, cmt, Charcot-Marie-Tooth betegség) i, ii

A stimulációs EMG különböző módszereket foglal magában a perifériás idegek, az autonóm idegrendszer és a neuromuszkuláris átvitel tanulmányozására:

• SRV motorszálakon;
• NRT érzékeny szálakhoz;
• F-hullám;
• H-reflex;
• pislogó reflex;
• bulbocavernosus reflex;
• kiváltott bőrszimpatikus potenciál (VKSP);
• csökkenési teszt.

A motoros rostok, a szenzoros rostok és a VCSP vezetőképességének tanulmányozására szolgáló stimulációs módszerek lehetővé teszik az egyes idegrostok patológiájának azonosítását az idegben, és meghatározzák a lézió lokalizációját (az idegkárosodás disztális típusa jellemző a polyneuropathiákra, a vezetési funkció helyi károsodása - alagút szindrómák stb.) .

A perifériás ideg károsodásra való reagálásának lehetőségei meglehetősen korlátozottak.

Bármely kóros tényező, amely az ideg működési zavarát okozza, végül az axonok, vagy a mielinhüvely, vagy mindkét formáció károsodásához vezet.

A vizsgálat céljai: az idegek motoros, szenzoros és autonóm struktúráinak funkcionális állapotának és károsodásának mértékének meghatározása; a myelinizált idegek helyi diszfunkciói, valamint a motoros funkciók helyreállítása; szenzomotoros formációk szegmentális, szupraszegmentális, perifériás és neuromuszkuláris szintű elváltozásainak diagnosztizálása és differenciáldiagnosztikája; a neuromuszkuláris transzmissziós rendellenességek mértékének meghatározása és értékelése myasthenia gravis és myastheniás szindrómák esetén; a különböző kezelési módszerek kilátásainak és egyes gyógyszerek alkalmazásának eredményeinek felmérése, valamint a betegek rehabilitációjának mértéke és az érintett mozgató és érző idegek működésének helyreállítása.

JAVASLATOK

A perifériás idegek motoros és szenzoros rostjainak vagy neuromuszkuláris transzmissziójának károsodásával összefüggő betegségek gyanúja:

• különböző polyneuropathiák;
• mononeuropathiák;
• motoros, szenzoros és szenzomotoros neuropátiák;
• multifokális motoros neuropátia;
• alagút szindrómák;
• traumás idegkárosodás;
• idegi amiotrófia, beleértve az örökletes formákat;
• a gerincvelő gyökereinek elváltozásai, a nyaki-brachialis és a lumbosacralis plexus;
• endokrin rendellenességek (különösen hypothyreosis, 2-es típusú cukorbetegség);
• szexuális diszfunkció, sphincter rendellenességek;
• myasthenia gravis és myastheniás szindrómák;
• botulizmus.

ELLENJAVALLATOK

Nincsenek speciális ellenjavallatok (beleértve az implantátumok, pacemakerek jelenlétét, epilepsziát) az EMG stimulálására. Szükség esetén a vizsgálatot kómában lévő betegeken is el lehet végezni.

ELŐKÉSZÜLÉS A TANULMÁNYRA

Speciális képzés nem szükséges. A vizsgálat megkezdése előtt a páciens leveszi óráját, karkötőit. Általában a beteg félig ülő helyzetben van egy speciális széken, az izmoknak a lehető leglazábbnak kell lenniük. A vizsgált végtag immobilizálva van, hogy kizárja a potenciálok alakjának torzulását.

A vizsgálat során a végtagnak melegnek kell lennie (a bőr hőmérséklete 26-32 ° C), mivel a bőr hőmérsékletének 1 ° C-os csökkenésével az NRV 1,1-2,1 m/s-kal csökken. Ha a végtag hideg, vizsgálat előtt jól felmelegítjük speciális lámpával vagy bármilyen hőforrással.

AZ EREDMÉNYEK MÓDSZERTANA ÉS ÉRTELMEZÉSE

A stimulációs EMG egy izom (M-válasz) vagy ideg elektromos áramimpulzussal történő stimulációra adott teljes válaszának regisztrálásán alapul. Vizsgálják a perifériás idegek motoros, szenzoros és autonóm axonjainak vezető funkcióját vagy a neuromuszkuláris transzmisszió funkcionális állapotát.

Az axon diszfunkciója (axonális folyamat) a denervációs-reinnervációs folyamat (DRP) kialakulásához vezet az izomban, melynek súlyosságát tű-EMG segítségével határozzuk meg. A stimulációs EMG az M-válasz amplitúdójának csökkenését mutatja.

A mielinhüvely diszfunkciója (demyelinizációs folyamat) az ideg mentén az NRV csökkenésében, az M-válasz kiváltásának küszöbének növekedésében és a reziduális látencia növekedésében nyilvánul meg.

Figyelembe kell venni, hogy az elsődleges axonfolyamat gyakran másodlagos demyelinisatiót okoz, és a demyelinizációs folyamat során egy bizonyos szakaszban az axon másodlagos károsodása következik be. Az EMG feladata az idegsérülés típusának meghatározása: axonális, demyelinizáló vagy vegyes (axonális demyelinizáló).

Az izomreakció stimulálása és rögzítése felületi elektródák segítségével történik. Ólomelektródákként szabványos dermális ezüst-klorid (AgCl) korong- vagy csészeelektródákat használnak, amelyeket ragtapasszal rögzítenek. Az impedancia csökkentése érdekében vezetőképes gélt vagy pasztát használnak, a bőrt etil-alkohollal alaposan letöröljük.

M-válasz

M-reakció - a teljes akciós potenciál, amely az izomban a motoros ideg elektromos stimulálásával lép fel. Az M-válasz maximális amplitúdója és területe a véglemezek eloszlási zónájában (a motor pontjában) van. A motoros pont az ideg véglemezeinek zónájának a bőrre való vetülete. A motoros pont általában az izom legdomborabb szakaszán (hason) található.

Az M-válasz vizsgálata során bipoláris hozzárendelési módszert alkalmaznak: az egyik elektróda aktív, a második referencia. Egy aktív rögzítő elektródát helyeznek el a vizsgált ideg által beidegzett izom motoros pontjának tartományában; referenciaelektróda - ennek az izomnak az inának területén vagy azon a helyen, ahol az ín a csontnyúlványhoz kapcsolódik (8-1. ábra).

8-1. ábra. Az ulnaris ideg vezetőképességének vizsgálata. Elektródák felhelyezése: a kisujjat elrabló izom motoros pontján egy aktív elrabló elektróda található; referencia - az ötödik ujj proximális falanxán; stimuláló - a stimuláció disztális pontján a csuklón; földelés - közvetlenül a csukló felett.

Az idegek vezetőképességének vizsgálata során szupramaximális intenzitású ingereket használnak. Általában a kezek idegeiből származó M-választ 6-8 mA ingerületi értéknél kezdik rögzíteni, a lábak idegeiből - 10-15 mA. Az inger intenzitásának növekedésével az M-válasz amplitúdója növekszik, mivel új MU-k kerülnek be az M-válaszba.

Az M-válasz amplitúdójának egyenletes növekedése az idegrostok eltérő ingerlékenységével jár: először az alacsony küszöbű, gyorsan vezető vastag rostokat gerjesztik, majd a vékony, lassan vezető rostokat. Ha a vizsgált izom összes izomrostja bekerül az M-válaszba, az inger intenzitásának további növelésével az M-válasz amplitúdója megszűnik növekedni.

A vizsgálat megbízhatósága érdekében az inger amplitúdóját további 20-30%-kal növeljük.

Az ingernek ezt az értékét szupramaximálisnak nevezzük.

A stimulációt több ponton végezzük az ideg lefutása mentén (8-2. ábra). Kívánatos, hogy a stimulációs pontok közötti távolság legalább 10 cm legyen.Az M-választ minden stimulációs ponton rögzítjük. Az M-válaszok latenciájának különbsége és a stimulációs pontok közötti távolság lehetővé teszi az ideg NPV-jének kiszámítását.

Rizs. 8-2. Séma az ulnaris ideg vezetési funkciójának tanulmányozására. Sematikusan mutatja a kimeneti elektródák elhelyezkedését és az ulnaris ideg stimulációs pontjait. A stimuláció távoli pontján az M-válasznak van a legrövidebb terminális késleltetése. A stimuláció disztális és proximálisabb pontja közötti latencia különbsége határozza meg az SRV-t.

A motoros idegek vezetőképességének vizsgálatakor a következő paramétereket elemezzük:

• az M-válasz amplitúdója;
• az M-válasz negatív fázisának alakja, területe, időtartama;
• vezetési blokkok jelenléte, az M-válasz amplitúdójának és területének csökkenése;
• M-választ kiváltó küszöb;
• NRV motoros (motoros) rostokhoz, M-válasz késleltetése;
• maradék latencia.

A fő diagnosztikailag jelentős paraméterek az M-válasz amplitúdója és a CRV. Az M-válasz amplitúdója, területe, alakja és időtartama tükrözi az izomrostok összehúzódásának mértékét és időzítését az idegingerlés hatására.

M-válasz amplitúdója

Az M-válasz amplitúdóját a negatív fázisból becsüljük, mivel alakja állandóbb, és millivoltban (mV) mérjük. Az M-válasz amplitúdójának csökkenése elektrofiziológiai tükörképe az izomban összehúzódó izomrostok számának csökkenésének.

Az M-válasz amplitúdójának csökkenésének okai:

Az idegrostok ingerlékenységének megsértése, amikor az idegrostok egy része nem generál impulzust az elektromos stimulációra válaszul (axonális típusú idegkárosodás - axonális polyneuropathiák);

Idegrostok demyelinizációja, amikor az izomrostok nem reagálnak idegimpulzusra, ami az M-válasz amplitúdójának csökkenéséhez vezet, azonban az ideg trofikus funkciója érintetlen marad;

Különféle myopathiák (PMD, polymyositis stb.). Az M-válasz hiányzik izomsorvadásban, idegszakadásban vagy annak teljes degenerációjában.

A lézió idegi szintjét az M-válasz kiváltásának küszöbének növekedése és az SRV megsértése, a reziduális látencia növekedése és a "szórt" F-hullámok jellemzik.

A neuronális károsodás mértékére (ALS, spinalis amyotrophiák, gerincvelődaganat, myelopathia stb.), amikor a motoneuronok és ennek megfelelően az axonok és az izomrostok száma csökken, az M-válasz kiváltásának normál küszöbe, normál SRV, "óriás", nagy és ismétlődő F-hullámok és azok teljes elvesztése.

A lézió izomszintjét a normál SRV és az M-válasz kiváltásának küszöbértéke, az F-hullámok hiánya vagy az alacsony amplitúdójú F-hullámok jelenléte jellemzi.

A stimulációs EMG adatok nem teszik lehetővé a perifériás neuromotoros apparátus károsodásának mértékének egyértelmű értékelését – ehhez tűs EMG szükséges.

Az M-válasz alakja, területe és időtartama

Normális esetben az M-válasz negatív-pozitív jelingadozás. Az M-válasz időtartamát a negatív fázis, a terület időtartamával mérjük

Az M-választ a negatív fázis területe is méri. Az M-válasz területére és időtartamára vonatkozó indikátorok nem rendelkeznek önálló diagnosztikai értékkel, de az amplitúdójának és alakjának elemzésével együtt meg lehet ítélni az M-válasz kialakulásának folyamatait.

Az idegrostok demielinizációjával az M-válasz időtartamának növekedésével és az amplitúdó csökkenésével deszinkronizálódik, a proximális pontokon pedig a deszinkronizáció növekszik.

Gerjesztő blokk

A gerjesztési vezetési blokk az M-válasz amplitúdójának 25%-ot meghaladó csökkenése a stimuláció során két szomszédos ponton (az A1:A2 amplitúdó arányaként számítva, százalékban kifejezve, ahol A1 a ingerlés amplitúdója M-válasz a stimuláció egyik pontján, A2 az M-válasz amplitúdója a következő, közelebbi stimulációs pontban). Ebben az esetben az M-válasz negatív fázisának időtartamának növekedése nem haladhatja meg a 15%-ot.

A gerjesztés vezetési blokkjának patogenezisének középpontjában a demielinizáció tartós lokális fókusza (legfeljebb 1 cm), ami az impulzus vezetésének megsértését okozza. Az alagút-szindrómák a gerjesztés vezetési blokkjainak klasszikus példái.

Két olyan betegség ismert, amelyekben a gerjesztés vezetése többszörösen perzisztens blokkja van: a motoros szenzoros multifokális polyneuropathia (Sumner-Lewis) és a multifokális motoros neuropátia a gerjesztés vezetési blokkjaival.

A multifokális motoros neuropátia helyes diagnózisa rendkívül fontos, mivel a betegség klinikailag az ALS-t utánozza, ami gyakran súlyos diagnosztikai hibákhoz vezet.

A multifokális motoros neuropátia gerjesztési vezetési blokkjainak azonosítására megfelelő módszer az ideg lépcsőzetes vizsgálata - "inching", amely abból áll, hogy az ideget több ponton 1-2 cm-es lépéssel stimulálják. A blokkok elhelyezkedése A gerjesztés vezetése multifokális motoros neuropathiában nem eshet egybe a tipikus carpalis alagút szindrómák idegkompressziós helyeivel.

M-válaszküszöb

Az M-válasz kiváltásának küszöbe annak az ingernek az intenzitása, amelynél a minimális M-válasz megjelenik. Általában a karok idegeiből származó M-választ 15 mA ingeramplitúdóval és 200 μs időtartammal kezdik rögzíteni, a lábaktól - 20 mA és 200 μs.

A demyelinizáló polyneuropathiáknál, különösen az örökletes formákban, amelyekben a kezdeti M-válasz 100 mA és 200 μs ingerintenzitás mellett is megjelenhet, az M-válaszok kiváltási küszöbének emelkedése jellemző. Alacsony stimulációs küszöböt figyeltek meg gyermekeknél, vékony betegeknél (3-4 mA). Az M-válaszok kiváltására vonatkozó küszöbértékek változása nem tekinthető független diagnosztikai kritériumnak – ezeket más változásokkal együtt kell értékelni.

A gerjesztés terjedési sebessége a motorszálak mentén és az M-válasz látenciája

A CVD az a távolság, amelyet egy impulzus időegység alatt egy idegrost mentén megtesz, és méter per másodpercben (m/s) fejezik ki. Az elektromos inger leadása és az M-válasz kezdete közötti időt az M-válasz látenciájának nevezzük.

A CRV csökken a demyelinizáció során (például demyelinizáló polyneuropathiák esetén), mivel a myelinhüvely pusztulási területein az impulzus nem sózó módon, hanem szekvenciálisan terjed, mint a myelinizálatlan rostokban, ami a látencia növekedését okozza. az M-válasz.

Az M-válasz késleltetése a stimuláló és a visszahúzó elektróda távolságától függ, ezért standard pontokon végzett stimuláció esetén a latencia a páciens magasságától függ. Az RTS kiszámítása elkerüli, hogy a vizsgálat eredményei a beteg magasságától függjenek.

Az ideg területén az NRV-t úgy számítjuk ki, hogy a stimulációs pontok közötti távolságot elosztjuk az M-válasz késleltetésének különbségével ezeken a pontokon: V = (D 2 - D 1)/ (L 2 - L 1), ahol V a vezetési sebesség a motorszálak mentén; D 2 - távolság a második stimulációs ponthoz (távolság a stimuláló elektróda katódja és az aktív kisülési elektróda között); D 1 - a stimuláció második pontjának távolsága (a stimuláló elektróda katódja és az aktív kisülési elektróda közötti távolság); D 2 - D 1 a stimulációs pontok közötti távolságot tükrözi; L 1 - latencia a stimuláció első pontjában; L 2 - latencia a stimuláció második pontjában.

A CRV csökkenése az idegrostok teljes vagy szegmentális demyelinizációs folyamatának markere neuritisben, polyneuropathiában, például akut és krónikus demyelinizációs polyneuropathiában, örökletes polyneuropathiában (Charcot-Marie-Tooth betegség, kivéve axonális formáit), diabéteszes polyneuropathiában. , idegkompresszió (alagút szindrómák, sérülések ). Az SRV meghatározása lehetővé teszi annak megállapítását, hogy az ideg mely részén (distalis, középső vagy proximális) kóros elváltozások következnek be.

Maradék késleltetés

A maradék latencia az impulzus axonterminálisok mentén történő áthaladásának számított ideje. A disztális szegmensben a motoros rostok axonjai terminálisokba ágaznak. Mivel a terminálisnak nincs mielinhüvelye, a CRF számukra lényegesen alacsonyabb, mint a myelinizált rostok esetében. Az ingerlés és a disztális pontban történő stimulációra adott M-válasz kezdete közötti idő a myelinizált rostok és az axonterminálisok mentén eltelt tranzitidő összege.

A terminálokon áthaladó impulzus idejének kiszámításához ki kell vonni az impulzus myelinizált részen való áthaladásának idejét az első stimulációs pont disztális látenciájából. Ez az idő úgy számítható ki, hogy feltételezzük, hogy a CRV a disztális helyen megközelítőleg egyenlő az első és a második stimulációs pont közötti szegmens CRV-vel.

A maradék késleltetés kiszámításának képlete: R = L - (D:V l-2), ahol R - maradék latencia; L - disztális látencia (az ingertől az M-válasz kezdetéig eltelt idő a distalis pontban történő stimulációra); D - távolság (az aktív kisülési elektróda és a stimuláló elektróda katódja közötti távolság); V l-2 - SRV az első és a második stimulációs pont közötti szakaszon.

Az egyik ideg reziduális látenciájának izolált növekedése alagút szindrómák jelének tekinthető. A középső ideg leggyakoribb kéztőalagút-szindróma a kéztőalagút-szindróma; a könyök esetében - Guyon-csatorna szindróma; a tibia - tarsalis alagút szindróma esetén; a peroneálishoz - kompresszió a láb hátsó részének szintjén.

A reziduális látenciák növekedése minden vizsgált idegen jellemző a demyelinizáló típusú neuropátiákra.

A normál értékek kritériumai

A klinikai gyakorlatban célszerű az M-reakció és az SRV amplitúdójának norma alsó határait, a maradék latencia norma felső határát és az M-válasz kiváltásának küszöbét használni (8-1. táblázat). ).

8-1. táblázat. A motoros idegek vezetési funkciójának vizsgálata paramétereinek normál értékei

Normális esetben az M-válasz amplitúdója valamivel magasabb a stimuláció távoli pontjain; a proximális pontokon az M-válasz kissé megnyúlik és deszinkronizálódik, ami az időtartamának némi növekedéséhez és az amplitúdó csökkenéséhez vezet (egyáltalán nem). több mint 15%). Az idegek mentén az NRV valamivel magasabb a proximális stimulációs pontokon

A CRV csökkenése, az amplitúdó és az M-válasz deszinkronizációja (időtartamának növekedése) idegkárosodást jelez. Az NRV vizsgálata a motoros rostokon lehetővé teszi a diagnózis megerősítését vagy cáfolatát, valamint differenciáldiagnosztikát olyan betegségekben, mint az alagút szindrómák, axonális és demyelinizáló polyneuropathiák, mononeuropathiák, örökletes polyneuropathiák.

A demyelinizáló idegkárosodás elektromiográfiás kritériumai

A demyelinisatiós neuropátiák klasszikus példái az akut és krónikus gyulladásos demyelinizációs polineuropátiák (CIDP), a dysproteinémiás neuropátiák, az 1-es típusú örökletes motoros szenzoros neuropátia (HMSN).

A demyelinizáló polyneuropathia fő kritériumai:

• az M-válasz időtartamának és polifáziájának növekedése normál amplitúdóval
• az NRV csökkenése a perifériás idegek motoros és szenzoros axonjai mentén;
• az F-hullámok „laza” karaktere;
• gerjesztő blokkok jelenléte.

Az elektromiográfiás "világos kritériumok az axonális jellegű idegkárosodásra. A legtöbb toxikus (beleértve a gyógyászati) neuropátiát az axonális neuropátiák klasszikus példájának tekintik. HMSN 11. típus (Charcot-Marie-Tous betegség axonális típusa).

Az axonális polyneuropathiák fő kritériumai:

• az M-válasz amplitúdójának csökkenése;
• a perifériás idegek motoros és szenzoros axonjainak normál NRV-értékei;

A demyelinizáló és axonális jelek kombinációjával megállapítható az axon-demyelinizáló típusú elváltozás. A CRV legdrámaibb csökkenése a perifériás idegekben az örökletes polyneuropathiákban figyelhető meg.

Russi-Levi szindrómában a CVD 7-10 m/s-ra csökkenhet. Charcot-Marie-Tus betegséggel - akár 15-20 m / s. Szerzett polyneuropathiák esetén a CRV csökkenésének mértéke a betegség természetétől és az idegek patológiájának mértékétől függően eltérő. A sebességek legkifejezettebb csökkenése (legfeljebb 40 m/s a felső végtagok idegein és akár 30 m/s az alsó végtagok idegein) a demyelinizáló polyneuropathiákban figyelhető meg. amelyekben az idegrost demyelinisatiós folyamatai érvényesülnek az axon károsodásával szemben: krónikus demyelinizáló és akut demyelinizációs polyneuropathiában (GBS, Miller-Fisher szindróma).

A túlnyomórészt axonális polyneuropathiát (például toxikus: urémiás, alkoholista, cukorbeteg, gyógyszeres stb.) normális vagy enyhén csökkent CRV jellemzi, az M-válasz amplitúdójának kifejezett csökkenésével. A polyneuropathia diagnózisának felállítása. legalább három ideget meg kell vizsgálni. a gyakorlatban azonban gyakran nagyobb számú (hat vagy több) ideg vizsgálatára van szükség.

Az M-válasz időtartamának növekedése további bizonyítékként szolgál a vizsgált ideg demyelinizációs folyamataira. Az alagút szindrómákra jellemző a gerjesztés vezetési blokkjainak jelenléte. valamint vezetési blokkokkal járó multifokális motoros neuropátia esetén is.

Az egyik ideg elszigetelt elváltozása mononeuropathiára utal. beleértve a kéztőalagút szindrómát. A kezdeti stádiumban lévő radiculopathia esetén a motoros idegek vezető funkciója gyakran érintetlen marad. 2-3 hónapon belüli megfelelő kezelés hiányában az M-válasz amplitúdója fokozatosan csökken. kiváltásának küszöbe ép SRV mellett emelkedhet.

Az M-válasz amplitúdójának csökkenése más, teljesen normális indikátorok mellett a diagnosztikai keresés kiterjesztését igényli, és mérlegelni kell az izombetegség vagy a gerincvelői motoneuronok betegségének lehetőségét. amely tűs EMG-vel igazolható.

A szenzoros idegek vezetőképességének vizsgálata

A szenzoros rostok NRV-jét úgy határozzák meg, hogy rögzítik az afferens (szenzoros) ideg akciós potenciálját, válaszul annak transzkután elektromos stimulációjára. Az SRV szenzoros és motoros rostokon történő regisztrálásának módszerei sok közös vonást mutatnak. ugyanakkor van köztük egy fontos patofiziológiai különbség: a motoros rostok vizsgálata során az izom reflexválaszát rögzítik. az érzékrostok vizsgálatánál pedig az érzőideg gerjesztési potenciálját.

A kutatásnak két módja van: ortodromikus. amelyben az ideg távolabbi részeit stimulálják. és a jeleket a közeli pontokon rögzítik. és antidromikus. amelynél a regisztráció a stimuláció pontjától távolabb történik. A klinikai gyakorlatban az antidromikus módszert gyakrabban használják egyszerűbb módszerként. bár kevésbé pontos.

Módszertan

A páciens helyzete, a hőmérsékleti rezsim, az alkalmazott elektródák hasonlóak a motoros rostok működésének vizsgálatához. Speciális ujjelektródákat is használhat az érzékrostok tanulmányozására. A kéz idegeiből történő regisztráláskor az aktív elektródát a proximális II-es vagy III-as phalanxra (a középső ideg esetében) vagy az ötödik ujjra (az ulnaris idegre) helyezzük, a referenciaelektródát a distalis falanxon helyezzük el. ujját (8-3. ábra).

A földelő és stimuláló elektródák helyzete hasonló a motoros szálak vizsgálatához. A suralis ideg szenzoros válaszának regisztrálásakor az aktív elektródát 2 cm-rel a laterális malleolus alá és 1 cm-re hátra helyezzük, a referenciaelektródát 3-5 cm-re távolítjuk el, a stimuláló elektródát a suralis ideg mentén a posterolaterális felületre helyezzük. a lábról. A stimuláló elektróda megfelelő elhelyezésével a páciens elektromos impulzus besugárzását érzi a láb oldalfelülete mentén.

A földelő elektróda az alsó lábszáron található a stimulálótól távolabb. A szenzoros válasz sokkal alacsonyabb amplitúdójú (az ulnáris ideg esetében - 6-30 mV, míg a motoros válasz 6-16 mV). A vastag érzőrostok gerjesztési küszöbe alacsonyabb, mint a vékonyabb motoros rostoké, ezért a küszöb alatti (a motoros rostokhoz viszonyított) intenzitású ingereket alkalmazzák.

Leggyakrabban a median, ulnaris, gastrocnemius, ritkábban a radiális ideget vizsgálják.

A klinikai gyakorlat legfontosabb paraméterei:

• szenzoros válasz amplitúdója;
• NRT szenzoros rostokon, látencia.

Érzékszervi válasz amplitúdója

A szenzoros válasz amplitúdóját a "csúcs-csúcs" módszerrel mérjük (maximum negatív - minimum pozitív fázis). Az axonfunkció megsértését a szenzoros válasz amplitúdójának csökkenése vagy teljes elvesztése jellemzi.

A gerjesztés és a látencia terjedési sebessége

A motoros rostok vizsgálatához hasonlóan a látenciát az ingerműterméktől a válasz kezdetéig mérjük. A CRV kiszámítása ugyanúgy történik, mint a motoros rostok vizsgálatánál. A CRV csökkenése demyelinizációt jelez.

Normál értékek

A klinikai gyakorlatban célszerű az eredményeket a normálérték alsó határához viszonyítva elemezni (8-2. táblázat).

8-2. táblázat. A szenzoros válasz amplitúdója és NRV normálértékeinek alsó határai

Az elemzett paraméterek klinikai jelentősége

A motoros rostok vizsgálatához hasonlóan a demyelinizációs folyamatokra a CRF csökkenése, az axonális folyamatokra az amplitúdó csökkenése jellemző. Súlyos hypesthesia esetén az érzékszervi reakciót néha nem lehet regisztrálni.

Érzékszervi zavarokat észlelnek alagút szindrómákban, mono- és polyneuropathiákban, radikulopátiákban stb. Például a kéztőalagút-szindrómát a disztális CRV izolált csökkenése jellemzi a középső érzőideg mentén normál sebességgel az alkar szintjén és az alkar mentén. ulnaris ideg. Ugyanakkor a kezdeti szakaszban az SRV csökken, de az amplitúdó a normál tartományon belül marad. Megfelelő kezelés hiányában a szenzoros válasz amplitúdója is csökkenni kezd. Az ulnaris ideg összenyomódását a Guyon-csatornában a disztális sebesség izolált csökkenése jellemzi az ulnaris ideg érző rostjai mentén. A CRV általános csökkenése a szenzoros idegek mentén a szenzoros polyneuropathiára jellemző. Ezt gyakran az érzékszervi válasz amplitúdójának csökkenésével kombinálják. A CRV egyenletes csökkenése 30 m/s alá az örökletes polyneuropathiákra jellemző.

Az érzéstelenítés/hipesztézia jelenléte az érzékszervi rostok normál vezetőképessége mellett magasabb szintű károsodás (radicularis vagy centrális genezis) gyanúját teszi lehetővé. Ebben az esetben szomatoszenzoros kiváltott potenciálok (SSEP) segítségével tisztázható az érzékszervi zavarok mértéke.

F-hullám kutatás

F-hullám (F-válasz) - a DE izom teljes akciós potenciálja, amely egy kevert ideg elektromos stimulációja során jelentkezik. Leggyakrabban az F-hullámokat a medián, az ulnaris, a peronealis, a tibialis idegek tanulmányozása során elemzik.

Módszertan

A regisztrációs technika sok tekintetben hasonló a motoros rostok vezetőképességének vizsgálatához. A motoros rostok vizsgálata során a kutató a disztális stimulációs ponton felvett M-válasz rögzítése után az F-hullám rögzítési alkalmazásra vált, azonos ingerparaméterekkel rögzíti az F-hullámokat, majd folytatja a motoros rostok tanulmányozását más helyeken. stimulációs pontok.

Az F-hullám kis amplitúdójú (általában 500 µV-ig). Amikor egy perifériás ideget ingerelnek egy távoli ponton, a monitor képernyőjén 3-7 ms-os késleltetésű M-válasz jelenik meg, az F-válasz késleltetése kb. 26-30 ms a kar idegeire és kb. 48-55 ms a lábidegeknél (8-4. ábra) . A standard kutatás 20 F-hullám regisztrálását foglalja magában.

Az F-hullám diagnosztikailag jelentős mutatói:

• késleltetés (minimális, maximum és átlagos);
• az F-hullám terjedési sebességének tartománya;
• a "szórt" F-hullámok jelensége;
• F-hullám amplitúdója (minimális és maximum) ;
• az F-hullám átlagos amplitúdójának és az M-válasz amplitúdójának aránya, az "óriás F-hullámok" jelensége;
• az F-hullámok blokkjai (a kiesés százaléka), vagyis az F-válasz nélkül maradt ingerek száma;
• ismétlődő F-hullámok.

Latencia, F-hullám sebességtartomány, "szórt" F-hullámok

A látenciát az ingerműterméktől az F-hullám kezdetéig mérjük. mivel a látencia a végtag hosszától függ, célszerű az F-hullám terjedési sebességének tartományát használni. A sebességtartomány alacsony értékek felé történő tágulása az egyes idegrostok mentén történő vezetés lelassulását jelzi, ami a demyelinizációs folyamat korai jele lehet.

Ebben az esetben az F-hullámok egy részének normális késleltetése lehet.

Az RTS kiszámítása az F-hullámból: V = 2 x D: (LF - LM - 1 ms), ahol V - RTS az F-hullám felhasználásával meghatározva; D a stimuláló elektróda katódja alatti ponttól a megfelelő csigolya tövisnyúlványáig mért távolság; LF - F-hullám késleltetése; LM - az M-válasz késleltetése; 1 ms - az impulzus központi késleltetésének ideje.

Kifejezett demyelinisatiós folyamat esetén gyakran észlelhető a "szórt" F-hullámok jelensége (8-5. ábra), és a legfejlettebb stádiumban ezek teljes elvesztése lehetséges. A "szórt" F-hullámok oka az ideg lefutása mentén többszörös demyelinizációs gócok jelenléte, amelyek az impulzus egyfajta "reflektorává" válhatnak.

A demyelinizáció fókuszpontját elérve az impulzus nem terjed tovább antidromikusan, hanem visszaverődik és ortodromikusan terjed az izomba, ami az izomrostok összehúzódását okozza. A "szórt" F-hullámok jelensége a károsodás neuritikus szintjének markere, és gyakorlatilag nem fordul elő neuronális vagy primer izombetegségekben.

Rizs. 8-4. Az F-hullám regisztrálása egészséges ember ulnaris idegéből. Az M-választ 2 mV/D erősítéssel rögzítettük, amplitúdója 10,2 mV, a látencia 2,0 ms; Az F-hullámokat 500 μV/d erősítéssel rögzítettük, az átlagos latencia 29,5 ms (28,1 -32,0 ms), az amplitúdó 297 μV (67-729 μV), az F-hullám módszerrel meghatározott CRP 46 ,9 m/s, sebességtartomány - 42,8-49,4 m/s.

Rizs. 8-5. A "szórt" F-hullámok jelensége. A peroneális ideg vezetési funkciójának vizsgálata 54 éves, diabéteszes polyneuropathiában szenvedő betegen. Az M-válasz régió felbontása 1 mV / D, az F-hullám régióé 500 μV / d, a sweep 10 ms / d. Ebben az esetben nem lehet meghatározni az RTS tartományát.

F-hullám amplitúdója, "óriás" F-hullám jelenség

Normális esetben az F-hullám amplitúdója kisebb, mint az M-válasz amplitúdója ebben az izomban. Az F-hullám amplitúdója jellemzően nem haladja meg az 500 μV-ot. Az F-hullám amplitúdóját „csúcstól csúcsig” mérjük. A reinnerváció során az F-hullámok nagyobbak lesznek. Diagnosztikailag jelentős az F-hullám átlagos amplitúdójának és az M-válasz amplitúdójának aránya. Az F-hullám amplitúdójának az M-válasz amplitúdójának több mint 5%-ával történő növekedése (nagy F-hullámok) az izomban történő reinnervációs folyamatot jelzi.

Diagnosztikai jelentőségű az 1000 μV-nál nagyobb amplitúdójú, úgynevezett óriás F-hullámok megjelenése is, amelyek az izomzat kifejezett reinnervációjának mértékét tükrözik. Az "óriás" F-hullámok leggyakrabban a gerincvelő motoros neuronjainak betegségeiben figyelhetők meg (8-6. ábra), bár súlyos reinnervációval fellépő idegi patológiákban is megjelenhetnek.

F-hullám kiesése

Az F-hullám kiesését a regisztrációs vonalon való hiányának nevezzük. Az F-hullám elvesztésének oka lehet mind az ideg, mind a motoros neuron elváltozása. Általában 5-10% F-hullámok elfogadhatók. Az F-hullámok teljes elvesztése kifejezett patológia jelenlétét jelzi (különösen a súlyos izomsorvadással járó betegségek későbbi szakaszaiban lehetséges).

Rizs. 8-6. "Óriás" F-hullámok. ALS-ben szenvedő (48 éves) beteg ulnaris idegének vizsgálata. Az M-válasz régió felbontása 2 mV / d, az F-hullám régióé 500 μV / d, a sweep 1 ms / d. Az F-hullámok átlagos amplitúdója 1084 µV (43-2606 µV). A sebességtartomány normál (71-77 m/s).

Ismétlődő F-hullámok

Normális esetben rendkívül kicsi annak a valószínűsége, hogy ugyanabból a motoros neuronból választ adjon. A motoros neuronok számának csökkenésével és ingerlékenységük megváltozásával (egyes motoros neuronok túlingerelhetővé válnak, mások éppen ellenkezőleg, csak erős ingerekre reagálnak), fennáll annak a lehetősége, hogy ugyanaz a neuron sokszor reagál, így F -azonos késleltetésű, alakú és amplitúdójú hullámok jelennek meg, amelyeket ismételtnek nevezünk. Az ismétlődő F-hullámok megjelenésének második oka az izomtónus növekedése.

Normál értékek

egészséges emberben elfogadhatónak tekinthető, ha a kiesések 10%-áig, "óriás" ÉS ismétlődő F-hullámok jelennek meg. A sebességtartomány meghatározásakor a minimális sebesség ne legyen kisebb 40 m/s-nál a karok idegeinél és 30 m/s-nál a lábak idegeinél (8-3. táblázat). "Szórt" F-hullámok és az F-hullámok teljes elvesztése általában nem figyelhető meg.

8-3. táblázat. Az F-hullámok amplitúdójának és terjedési sebességének normál értékei

A minimális F-hullám latenciák normálértékeit a növekedéstől függően a táblázat tartalmazza. 8-4.

8-4. táblázat. Az F-hullámok normál késleltetési értékei, MS

Klinikai relevancia

Az F-hullám módszerrel meghatározott erv tartományának bővülése, és ennek megfelelően az F-hullám latenciák megnyúlása, a "szórt" F-hullámok jelensége demyelinizációs folyamat jelenlétére utal.

Akut demyelinizáló polyneuropathia esetén általában csak az F-hullámok vezetésének megsértését észlelik, krónikusban - az F-hullámok hiányozhatnak (F-hullámok blokkjai). Gyakran ismétlődő F-hullámok figyelhetők meg a gerincvelő motoros neuronjainak károsodásával. A motoros neuronok betegségeire különösen jellemző az "óriás" ismétlődő F-hullámok és azok elvesztésének kombinációja.

A motoros neuronok károsodásának másik jele a nagyszámú "óriás" F-hullám megjelenése. A nagy F-hullámok jelenléte reinnervációs folyamat jelenlétét jelzi az izomban.

Az F-hullámok nagy érzékenysége ellenére ez a módszer csak kiegészítő módszerként használható (a perifériás idegek vezetőképességének vizsgálatából származó adatokkal és a tű-EMG-vel együtt).

A H-reflex vizsgálata

H-reflex (H-válasz) - a DE izom teljes akciós potenciálja, amely akkor következik be, amikor egy gyenge elektromos áram stimulálja az ebből az izomból származó afferens idegrostokat.

A gerjesztés az ideg afferens rostjai mentén a gerincvelő hátsó gyökerein keresztül az interkaláris neuronba és a motoros neuronba, majd az elülső gyökereken keresztül az efferens idegrostok mentén az izomba jut.

A H-válasz elemzett mutatói: triggerküszöb, alak, a H-reflex amplitúdójának és az M-válasznak az aránya, a látens időszak vagy a reflexválasz sebessége.

Klinikai relevancia. Ha a piramis neuronok károsodnak, a H-válasz kiváltásának küszöbe csökken, és a reflexválasz amplitúdója meredeken megnő.

A H-válasz hiányának vagy amplitúdójának csökkenésének oka lehet a gerincvelő elülső szarvszerkezeteinek kóros elváltozása, az afferens vagy efferens idegrostok, a hátsó vagy elülső gerincvelői ideggyökerek.

A pislogási reflex tanulmányozása

Pislogó (orbicularis, trigeminofacialis) reflex - a teljes akciós potenciál, amely a vizsgált arcizomban (például t. Orbicularis ocu li) jelentkezik az egyik ág afferens idegrostjainak elektromos stimulálásával n. trigem eni - I, II vagy III. Általában két kiváltott reflexválaszt rögzítenek: az első körülbelül 12 ms-os látens periódussal (monosinaptikus, a H-reflex analógja), a második körülbelül 34 ms-os látens periódussal (exteroceptív, poliszinaptikus terjedéssel). izgalom az irritációra válaszul).

Normál SRV esetén az arcideg mentén a reflex villogó reakció idejének növekedése az ideg valamelyik ága mentén jelzi annak károsodását, az ideg mindhárom ága mentén pedig annak csomópontjának vagy magjának károsodását jelzi. . A vizsgálat segítségével differenciáldiagnózist lehet végezni a csontcsatornában lévő arcideg károsodása (ebben az esetben nem lesz reflexes villogó válasz) és a stylomastoid foramenből való kilépés utáni veresége között.

A bulbocavernosus reflex vizsgálata

Bulbocavernous reflex - a teljes akciós potenciál, amely a perineum vizsgált izmában jelentkezik az afferens idegrostok elektromos stimulációja során n. pudendus.

A bulbocavernosalis reflex reflexíve a gerincvelő szakrális szakaszain S 1 -S 4 szinten halad át, a pudendális ideg törzsében afferens és efferens rostok találhatók. A reflexív működésének vizsgálatakor képet kaphatunk a sphincterek, a perineum izomzatának gerincvelői beidegzési szintjéről, valamint azonosíthatók a férfiak szexuális funkciójának szabályozási zavarai. A bulbocavernosus reflex vizsgálatot szexuális diszfunkcióban és kismedencei rendellenességekben szenvedő betegeknél alkalmazzák.

A kiváltott bőr szimpatikus potenciál vizsgálata

A VKSP vizsgálatát a test bármely részéből végezzük, ahol verejtékmirigyek találhatók. A VKSP regisztrációja általában a kéz tenyérfelszínéről, a láb talpi felületéről vagy az urogenitális régióból történik. Elektromos ingert használnak ingerként. Értékelje az SRV-t a vegetatív rostokon és a VKSP amplitúdóját. A VKSP tanulmányozása lehetővé teszi a vegetatív rostok károsodásának mértékének meghatározását. A myelinizált és nem myelinizált vegetatív rostok elemzése.

Javallatok. Szívritmus-, izzadás-, vérnyomás-, valamint záróizom-rendellenességek, merevedési zavarok és ejakulációval kapcsolatos autonóm rendellenességek.

A VKSP normál mutatói. Tenyérfelület: késleltetés - 1,3-1,65 ms; amplitúdó - 228-900 μV; talpfelület - latencia 1,7-2,21 ms; amplitúdója 60-800 μV.

Az eredmények értelmezése. Az NRV és a VCSP amplitúdója csökken a szimpatikus rostok lézióiban. Egyes neuropátiáknál a myelinizált és nem myelinizált autonóm rostok károsodásával kapcsolatos tünetek jelentkeznek. Ezeknek a rendellenességeknek az alapja az autonóm ganglionok veresége (például diabéteszes polyneuropathia esetén), a perifériás idegek nem myelinizált axonjainak, valamint a vagus idegrostjainak halála. Az izzadás, a szívritmus, a vérnyomás és az urogenitális rendszer zavarai a leggyakoribb vegetatív rendellenességek különböző polyneuropathiákban.

A neuromuszkuláris transzmisszió vizsgálata (decrement teszt)

A szinaptikus átvitel zavarait preszinaptikus és posztszinaptikus folyamatok okozhatják (a mediátor szintézis és felszabadulás mechanizmusának károsodása, a posztszinaptikus membránra gyakorolt ​​hatásának megzavarása stb.). A dekrement teszt egy elektrofiziológiai módszer, amellyel a neuromuszkuláris transzmisszió állapotát értékelik, azon a tényen alapulva, hogy ritmikus idegstimuláció hatására feltárul az M-válasz amplitúdójának csökkenése (dekrementációja).

A vizsgálat lehetővé teszi a neuromuszkuláris transzmissziós rendellenesség típusának meghatározását, a lézió súlyosságának és reverzibilitásának felmérését a farmakológiai vizsgálatok során [teszt neostigmin-metil-szulfáttal (prozerin)], valamint a kezelés hatékonyságát.

Javallatok: myasthenia gravis és myastheniás szindrómák gyanúja.

A myasthenia gravis klinikai formáinak sokfélesége, gyakori összefüggése pajzsmirigy-gyulladással, daganatokkal, polymyositisszel és más autoimmun folyamatokkal, az azonos beavatkozások hatékonyságának nagy eltérései a különböző betegeknél rendkívül fontossá teszik ezt a vizsgálati módszert a funkcionális diagnosztika rendszerében.

Módszertan

A páciens helyzete, a hőmérsékleti rendszer és az elektródák alkalmazásának elvei hasonlóak a motoros idegek vezetőképességének vizsgálatához.

A neuromuszkuláris átvitel vizsgálatát klinikailag gyengébb izomban végzik, mivel egy ép izomban a neuromuszkuláris átvitel megsértése vagy hiányzik, vagy minimálisan kifejeződik. Szükség esetén a dekrementációs vizsgálat elvégezhető a felső és alsó végtagok, az arc és a törzs különböző izmaiban, azonban a gyakorlatban a vizsgálatot leggyakrabban a deltoid izomzatban (az Erb pontnál a hónalji ideg stimulálása) végzik. Ha a deltoid izom ereje megmarad (5 pont), de az arcizmok gyengesége van, akkor az orbicularis oculi izmot meg kell vizsgálni. Szükség esetén dekrementációs vizsgálatot végzünk a kéz kisujját eltávolító izomban, a váll tricepsz izomzatában, a gyomor izomzatában stb.

A vizsgálat elején az optimális stimulációs paraméterek megállapítása érdekében standard módon rögzítjük a kiválasztott izom M-válaszát. Ezután a vizsgált izmot beidegző ideg közvetett elektromos alacsony frekvenciájú stimulációját végezzük 3 Hz-es frekvencián. Öt ingert alkalmazunk, és ezt követően értékeljük az utolsó M-válasz amplitúdójának csökkenését az elsőhöz képest.

A standard csökkenési teszt elvégzése után az aktiválás utáni tehermentesítés és az aktiválás utáni kimerülési tesztek végrehajtásra kerülnek.

Az eredmények értelmezése

Egészséges ember EMG-vizsgálata során a 3 Hz-es ingerlés nem mutatja az izom M-válaszának amplitúdójának (területének) csökkenését a neuromuszkuláris átvitel nagy megbízhatósági határa miatt, azaz A teljes potenciál amplitúdója stabil marad a stimuláció teljes időtartama alatt.

Rizs. 8-7. Csökkentő teszt: neuromuszkuláris átvitel vizsgálata myasthenia gravisban (generalizált forma) szenvedő (27 éves) betegnél. A hónalji ideg ritmikus stimulálása 3 Hz-es frekvenciával, regisztráció a deltoid izomból (izomerő 3 pont). Felbontás - 1 mV / d, sweep - 1 ms / d. Az M-válasz kezdeti amplitúdója 6,2 mV (a norma több mint 4,5 mV).

Ha a neuromuszkuláris átvitel megbízhatósága csökken, az izomrostok kizárása a teljes M-válaszból a következő M-válaszok amplitúdójának (területének) csökkenésében nyilvánul meg egy impulzussorozatban az elsőhöz képest, azaz a M-válasz csökkenése (8-7. ábra). A myasthenia gravisra jellemző, hogy az M-válasz amplitúdója több mint 10%-kal csökken a normál kezdeti amplitúdójához képest. A csökkenés általában az izomerő csökkenés mértékének felel meg: 4 pontos erővel 15-20%, 3 pont - 50%, 1 pont - 90%-ig. Ha 2 pontos izomerő mellett a csökkenés jelentéktelen (12-15%), a myasthenia gravis diagnózisát meg kell kérdőjelezni.

A myasthenia esetében a neuromuszkuláris transzmissziós rendellenességek reverzibilitása is jellemző: a neostigmin-metil-szulfát (prozerin) beadása után az M-válasz amplitúdójának növekedése és / vagy a neuromuszkuláris átvitel blokkjának csökkenése figyelhető meg.

Az M-válasz amplitúdójának kifejezett növekedése az aktiválás utáni enyhülés időszakában lehetővé teszi a lézió preszinaptikus szintjének gyanúját, ebben az esetben tetanizációs tesztet (stimuláció 200 inger sorozatával, frekvencián) 40-50 Hz) a kéz kisujját elraboló izomban történik, ami az M-válasz amplitúdójának növekedését mutatja. Az M-válasz amplitúdójának +30%-ot meghaladó növekedése patognomikus a lézió preszinaptikus szintjére nézve.

A legtöbb örökletes szenzomotoros neuropátia demyelinisatiós (pl. Charcot-Marie-Tooth 1-es típusú betegség). Az öröklődés mintázata lehet autoszomális domináns (leggyakoribb), X-hez kötött domináns, autoszomális recesszív és X-hez kötött recesszív; szórványos esetek nem ritkák.

Gyermek- vagy serdülőkorban megjelenik a lábfej deformitása (üreges láb kalapács alakú ujjakkal, ami megnehezíti a cipőválasztást), lógó lábak, a láb disztális izomzatának, később a kezek progresszív sorvadása. A comb alsó harmadának és az alsó lábszár izmainak sorvadása miatt a lábak felfordított palackok alakját veszik fel. Az ínreflexek a lábakban korán elvesznek, a kezekben - sokkal később. Később a tapintási, rezgési és proprioceptív érzékenység mérsékelt csökkenése is csatlakozik.

Egyes betegek egyidejű tünetei: látóideg atrófia, pigment retina degeneráció, koordinációs zavarok, extrapiramidális zavarok, kérgi motoros neuronok károsodásának tünetei, scoliosis, dysraphia, vegetatív rendellenességek. Általában van Raynaud-szindróma, a megvastagodott idegek néha láthatóak vagy tapinthatóak. Az esetek harmadában üreges lábfej figyelhető meg, ez jellegzetes, de nem patognomonikus tünet, és egészséges embereknél sem ritka.

Az esetek többsége családi, bár ez nem mindig nyilvánvaló (vannak tünetmentes esetek, egyes hozzátartozók „ízületi gyulladásnak” tekintik betegségüket stb.). Általánosságban elmondható, hogy a betegség lassan halad előre, de többféleképpen is lezajlik: ha néhány beteg elég korán elveszíti munkaképességét, mások nyugdíjkorhatárig dolgoznak.

A gerjesztés terjedési sebessége a motoros idegek mentén jelentősen csökken, a szenzoros idegek akciós potenciálja csökken vagy hiányzik. Az idegbiopszia gyakran ideghipertrófiát mutat, „bulbos” Schwann-sejtek megvastagodásával, ami a váltakozó demyelinizáció és remyelinizáció eredménye.

A kezelés tüneti, a mozgásterápia fontos a kontraktúrák megelőzése és a mozgások megkönnyítése érdekében. A legtöbb betegnek ortopéd cipőre van szüksége, van akinek bokamerevítőre van szüksége, néha kontraktúrák és bénulások műtéti kezeléséhez folyamodnak.

Egyéb örökletes szenzomotoros polyneuropathiák

Az örökletes szenzomotoros neuropátiák egyéb formái közé tartozik a Charcot-Marie-Tooth 2-es típusú betegség, a Dejerine-Sotte-szindróma és a Refsum-kór. A Dejerine-Sott-szindrómát korai kezdetű, súlyos lefolyás, kifejezett idegmegvastagodás, ataxia, nystagmus, hyperkinesis, kyphoscoliosis és megnövekedett fehérjeszint jellemzi a cerebrospinalis folyadékban.

Egyes gyermekkori leukodystrophiákban idegi hipertrófiával járó krónikus demyelinizáló polyneuropathia figyelhető meg, ebben az esetben látóideg atrófiával, mentális retardációval vagy demenciával, epilepsziás rohamokkal és különféle motoros rendellenességekkel kombinálva.

A szenzoros-motoros neuropátia számos örökletes anyagcsere-rendellenesség klinikai képében szerepel.

Közülük az autoszomális recesszívek dominálnak, de vannak X-hez kötött recesszívek (Fabry-kór és adrenomieloneuropathia). Ezek a betegségek ritkák, de kezelhetők, ezért fontos diagnosztizálni őket.

Prof. D. Nobel

A HMSN-ről a világirodalomban ismert első leírást a francia neurológusok, Charcot és Marie írták le 1886-ban „A progresszív izomsorvadás egy specifikus formájával kapcsolatban, amely gyakran családi, a lábfej sérüléseivel és késői érintettségével kezdődik. a kezéből." A betegséget velük egyidejűleg írta le Howard Tut „Progresszív izomsorvadás peroneális típusa” című disszertációjában, aki először tett helyes feltételezést a betegség és a perifériás idegek hibáival való kapcsolatáról. Oroszországban egy neuropatológus, Davidenkov Szergej Nyikolajevics 1934-ben írta le először a neurális amiotrófia egy olyan változatát, amely a hűtés során fokozott izomgyengeséggel jár.

Charcot-Marie-Tooth ( CMT), más néven örökletes motoros szenzoros neuropátia (HMSN), a perifériás idegek genetikailag heterogén betegségeinek kiterjedt csoportja, amelyet progresszív polyneuropathia tünetei jellemeznek, és a distalis végtagok izomzatának túlnyomó része lézió. A HMSN nemcsak a perifériás idegrendszer leggyakoribb örökletes betegsége, hanem az egyik leggyakoribb örökletes emberi betegség is. A HMSN minden formájának gyakorisága 10 és 40:100 000 között változik a különböző populációkban.

Az örökletes motoros-szenzoros neuropátiák klinikai és genetikai heterogenitása volt az alapja a betegségekkel kapcsolatos lókuszok keresésének. A mai napig több mint 40 örökletes motoros-szenzoros neuropátiákért felelős lókuszt térképeztek fel, több mint húsz gént azonosítottak, amelyek a HMSN klinikai fenotípusának kialakulásához vezetnek. A HMSN öröklődés minden típusát leírták: autoszomális domináns, autoszomális recesszív és X-hez kötött. A leggyakoribb az autoszomális domináns öröklődés.

Az elsődleges idegkárosodás másodlagos izomgyengeséghez és atrófiához vezet. A myelinhüvellyel borított vastag „gyors” idegrostok („pép” rostok) szenvednek leginkább - az ilyen rostok beidegzik a csontvázakat. A hosszú rostok erősebben sérülnek, ezért elsősorban a legtávolabbi (távolabbi) izmok beidegzése zavar, amelyek nagy fizikai igénybevételnek vannak kitéve - ezek a lábfejek és a lábak, kisebb mértékben a kezek és az alkarok. Az érzékszervi idegek veresége a fájdalom, a tapintási és a hőmérséklet-érzékenység megsértéséhez vezet a lábakban, a lábakban és a kezekben. Átlagosan a betegség 10-20 éves korban kezdődik. Az első tünetek a lábak gyengesége, a járás megváltozása (bélyegzés, "kakas" járás, vagy "lépés"), a lábak behúzása, néha enyhe, átmeneti fájdalmak jelentkeznek a láb alsó részén. A jövőben az izomgyengeség előrehalad, a lábizmok sorvadása következik be, a lábak „fordított palackok” megjelenését öltik, gyakran előfordul a láb deformációja (a láb magas ívet kap, majd az ún. ” lábfej alakul ki), a kéz és az alkar részt vesz a folyamatban. A neuropatológus vizsgálatakor az ínreflexek (Achilles, carporadialis, ritkábban térd) csökkenése vagy elvesztése, érzékszervi zavarok derülnek ki.

Az összes motoros-szenzoros neuropátia jelenleg három fő típusra osztható elektroneuromiográfiás (ENMG) és morfológiai jellemzők szerint: 1) demyelinisatiós (HMSHI), amelyet az impulzusvezetés sebességének (SPI) csökkenése jellemez a medián ideg mentén, 2) axonális neuropátia. variáns (HMSHII), amelyet normál vagy enyhén csökkent SPI jellemez a középső ideg mentén, 3) egy köztes variáns (intermedia), amelynek SPI a medián ideg mentén 25-45 m/s. A 38 m/s-nak megfelelő SPI értéke, amelyet a középső ideg motoros összetevője határoz meg, a HMSHI (SPI) közötti feltételes határnak tekinthető.<38м/с) и НМСНII (СПИ>38m/s). Így az ENMG vizsgálat sajátos jelentést kap a -diagnosztika számára, mivel lehetővé teszi családonként a legoptimálisabb genetikai vizsgálati algoritmus kiválasztását.

A megjelenés kora, súlyossága és progressziója a neuropátia típusától függ, de még ugyanazon a családon belül is nagyon eltérő lehet. A betegség leggyakoribb formája a HMCHIA, amely az 1-es típusú HMCH esetek 50-70%-át teszi ki a különböző populációkban. Az esetek 10%-ában a HMSN X-hez kötött formáit mutatják ki, amelyek között a domináns öröklődési típussal rendelkező HMCNIX forma dominál, amely az összes X-hez kötött polyneuropathia 90%-át teszi ki. A II-es típusú HMSN között a domináns forma, a HMSHIIA a leggyakoribb az esetek 33%-ában (1. táblázat).

1. táblázat: A HMSN különböző formáinak kialakulásáért felelős gének. (A gének kék színnel vannak kiemelve, amelyek elemzését a Center for Molecular Genetics LLC végzi

	Locus	A betegség típusa	Az öröklődés típusa
PMP22	17p11	CMT 1ADejerine-Sottas	ADAD
P0 (MPZ)	1q22	CMT 1BCMT 1E	ADAD BP (intermédia)
LITAF	16p13	CMT 1C	POKOL
EGR2	10q21	CMT 1DCMT 4E	AD/ARAD/AR
NEFL	8p21	CMT 1FCMT 2E	ADAD
GJB1	Xq13	CMT 1X	HD-kapcsolattal
PRPS1	Xq22.3	CMT5X	XP-hez kötött
MFN2	1p36	CMT2ACMT6	ADAD
DNM2	19p12	CMT 2CMT-DIB	ADAD
YARS	1p34	CMT-DIC	POKOL
GDAP1	8q21	CMT4ACMT2K	APAP
HSPB1	7q11	CMT 2HDisztális HMN	AD/ARAD/AR
KIF1B	1p36	CMT 2A1	POKOL
LMNA A/C	1q21	CMT 2A1	AR
GARS	7p15	CMT 2D	POKOL
HSPB8	12q24	CMT 2L	POKOL
MTMR2	11q23	CMT4B	AR
SBF2	11p15	CMT4B2	AR
SH3TC2 (KIAA1985)	5q32	CMT4C	AR
NDRG1	8q24	CMT4D (Lom)	AR
Periaxin	19q13	CMT4F	AR
FGD4	12q12	CMT4H	AR
4. ábra	6q21	CMT4J	AR

A Center for Molecular Genetics LLC kifejlesztette és végzi az autoszomális domináns (AD), autoszomális recesszív (AR) és X-hez kötött öröklődésű HMSN I, II és intermedier típusok diagnosztikáját.

Kifejlesztettünk egy készletet a PMP22 génlókusz duplikációinak regisztrálására HMSN 1A betegségben, két mikroszatellit-ismétléssel PCR-rel. A készlet a molekuláris genetikai profil diagnosztikai laboratóriumaiban való használatra készült.

Bekezdés árlista	Tanulmány	ár, dörzsölje.	A végrehajtás időtartama (napok)
I. típusú örökletes motoros szenzoros neuropátia (Charcot-Marie-Tooth-kór).
	A 17. kromoszómán a PMP22 gén régiójában előforduló duplikációk vizsgálata (1 fő)	1 500,00	14
	Az EGR2 gén mutációinak vizsgálata (1 fő)
	A LITAF gén mutációinak vizsgálata (1 fő)
	A P0 gén mutációinak vizsgálata (1 fő)
	A PMP22 gén mutációinak vizsgálata (1 fő)
	A GJB1 gén mutációinak vizsgálata (1 fő)
	A PRPS1 gén mutációinak vizsgálata (1 fő)
	A YARS gén mutációinak vizsgálata (1 fő)
	Prenatális DNS diagnosztika
Örökletes motoros-szenzoros neuropátia (Charcot-Marie-Tooth betegség) II.
	Az MFN2 gén leggyakoribb mutációinak elemzése (1 fő)
4.2.30	A GDAP1 gén leggyakoribb mutációinak elemzése (1 fő)
	Egy azonosított mutációval rendelkező család átfogó DNS-diagnosztikája (2-4 fő)
	A NEFL gén mutációinak vizsgálata (1 fő)
	Az MFN2 gén mutációinak vizsgálata (1 fő)
	A HSPB1 gén mutációinak vizsgálata (1 fő)
4.83.6.4	Az LMNA gén mutációinak vizsgálata (1 fő)	15 000,00	21
	A GDAP1 gén mutációinak vizsgálata (1 fő)
4.90.3.1	A DNM2 gén mutációinak vizsgálata (1 fő)	33 000,00	30
	Prenatális DNS diagnosztika

http://www.dnalab.ru/diagnosticheskie_uslugi/monogennye_zabolevanija-diagnostika/nmsn

A beszéd számos olyan mechanizmustól függ, amelyek az élet első 20 évében alakulnak ki, és szorosan kapcsolódnak az agyféltekék bizonyos területeihez. A kóros folyamatok vagy a beszédért felelős agyterületek károsodása afáziát - beszédzavart - okoz. Mindegyik féltekén a beszédért felelős funkciók motoros és szenzoros támogatással rendelkeznek. Így például a mozgásért felelős premotoros kéreg károsodása afferens vagy efferens motoros afázia kialakulását vonja maga után.

A halláselemző kérgi részének patológiája a beszéd érzékszervi károsodásához vezet. A motoros és szenzoros afáziák a transzkortikális patológiákhoz kapcsolódnak. Más szóval olyan rendellenességek, amelyek akkor jelentkeznek, amikor a jelek áthaladnak az agykéregben. A motoros elváltozások a szóbeli és az írásbeli beszéd aktivitásának csökkenéséből, a szenzoros változások a beszédértésből adódnak.

Broca motoros afáziája

A Broca motoros afáziájának háromféle rendellenessége van:

1. Afferens beszédzavar. Enyhe formákra utal. A beteg folyékonyan beszél, szünetek nélkül. A vizsgálat olvasási hibákat és helytelen artikulációt tár fel.
2. Efferens beszédzavar. Súlyos forma, amelyben a beteg hosszú időközönként összefüggéstelen kifejezéseket mond vagy hallgat. Az írott beszéd súlyos megsértése. A beteg nehezen tud olvasni.
3. Szenzoros-motoros afázia. A szóbeli és írásbeli beszéd megértésének és kiejtésének teljes zavara.

A motoros afázia okai a következők:

• az agyi artéria felső ágának emboliája;
• vérzés;
• sérülés;
• gyulladás;
• daganatok;
• degeneratív folyamatok (, Csúcs).

Alapvetően a motoros afáziát a stroke után észlelik. Enyhe formában a betegek beszéd- és íráskészsége mérsékelten romlik, de a mondottak és írottak megértése minimális mértékben romlik. Csak összetett parancsok végrehajtásával vizsgálva derülnek ki eltérések.

Egyes esetekben a beteg rövid időre elveszíti beszédét, ugyanakkor megérti a többieket és megérti az olvasott szöveget. Általában ezt az állapotot az elszegényedett beszéd váltja fel. A páciens erőfeszítéssel ejti ki a szavakat, miközben tudatában van a kiejtési hibáknak.

A nyelv és az ajkak tetszőleges mozdulatait parancsra nem tudja végrehajtani, annak ellenére, hogy automatikus mozgásokat tárolnak bennük. A vizsgálat során megállapítják az arc jobb alsó részének, a jobb kar és a kéz izomgyengeségét. Enyhe rendellenességek esetén a beszéd teljesen vagy részben helyreáll.

Súlyos rendellenességek esetén a beteg nem tud normálisan beszélni és megérteni a beszédet. Amikor a kezelés alatt felépül, a beteg csak képletes kifejezésekkel válaszol minden neki feltett kérdésre. Más esetekben lassú beszéd jelenik meg, amelyet erőfeszítéssel ejtenek ki. Általában a kifejezések kiejtése nyelvtanilag helytelen, elöljáró- és kötőszavak nélkül. A páciens intonáció és folyékonyság nélkül beszél.

Motoros beszédzavarok gyermekeknél

A motoros afázia gyermekeknél a beszélt és írott beszéd megsértésével nyilvánul meg. A gyereknek teljesen megkímélt hallókészüléke van, érti, amit mondanak neki, de nem tud válaszolni. Valaki más beszédének megértése egyszerű kifejezésekre és hétköznapi szavakra korlátozódik.

Az összetettebb mondatokat, amelyek nem kapcsolódnak a gyermek életéhez, nem fogadják el. A patológia enyhe lefolyásával megőrződik néhány szókincs, amelynek segítségével a gyermek megpróbál kommunikálni másokkal. Súlyos lefolyás következik be a beszéd teljes károsodásával vagy hiányával.

A gyermek motoros beszédzavarainak nyilvánvaló jelei a következők:

• nyelvtanilag helytelen beszéd (végződések, elöljárószavak nélkül);
• a szavak torzítása;
• hangok permutációja;
• jelentésben nem megfelelő, de kiejtésben hasonló szavak pótlása;
• különböző rövid szavak kaotikus beszúrása a beszéd kiejtése során (embolofrázia).

Embolophrasia esetén a gyermeknek nehéz diktátumot írni, és lehetetlen esszét írni. Szöveg átírása vagy egyszerű, érthető kifejezések írása könnyű. A motoros beszédzavarok esetén szinte mindig vannak nehézségek az olvasás során.

A gyermek képes betűket szavakba önteni, ugyanakkor nem érti, amit olvasott. A betegség prognózisa attól függ, hogy milyen súlyos az agykéreg károsodása, valamint a gyermek fejlődése a patológia megjelenése előtt.

Motoros afázia kezelése

A motoros afázia kezelésének felírása előtt objektív diagnózist kell végezni. A pácienst neuropszichológusok, logopédusok, neuropatológusok vizsgálják. A patológia okának meghatározásához a következő vizsgálatokat mutatják be:

• MRA (mágneses rezonancia angiográfia);
• dopplerográfia;
• gerincpunkció.

A motoros afázia diagnosztizálása után kezelést írnak elő. A betegeknek a következő gyógyszereket írják fel:

• alapok az agyi keringéshez (Cavinton, Cinarizine, Actovegin, Vinpocetine);
• eszközök az izomtónus csökkentésére (Mydocalm, Baclofen, magnézium készítmények);
• antidepresszánsok;
• nootróp szerek az agyi aktivitás javítására (Gliatillin, Piracetam);
• tonizáló gyógyszerek (koffein);
• antikolinészteráz gyógyszerek az idegrendszerben a gerjesztés átvitelének javítására (galantamin).

A nem gyógyszeres kezelések közé tartoznak:

• logopédiai korrekciós módszerek;
• fizioterápiás eljárások;
• pszichoterápia.

Fontos! Az otthoni önkorrekció visszafordíthatatlan beszédzavarokhoz vagy dadogáshoz vezethet.

Szélsőséges esetekben az agyi keringés javítása érdekében sebészeti beavatkozás (extrakraniális mikroanasztomózis bevezetése) kérdése vetődik fel.

Az érzékszervi afázia formái

A patológia leggyakoribb okai a posterior temporális vagy középső agyi artéria embóliája, encephalitis, agyi zúzódás, daganat. Az afázia következő szenzoros formáit különböztetjük meg:

1. Szemantikus. A betegek nem érzékelik az összetett kifejezéseket.
2. Karmester. Nehéz ismételni frázisokat az orvos vagy az olvasás után.
3. Amnesztikus. A betegek nehezen tudnak szavakat felépíteni és felismerni.
4. Akusztikus-mnesztikus. A betegek nem tudnak szavakat alkotni. A beszéd ritka, főleg névmásokból áll.
5. Optikai-mnestic. A betegek felismerik a tárgyakat, de nehezen emlékeznek a nevükre.

A patológia fő megnyilvánulásai:

• a látás és hallás fenntartása mellett a betegek nem értik a szóbeli és írásbeli beszédet;
• a betegek folyékonyan, helytelenül ejtik ki a szavakat és kifejezéseket (értelmetlen gyors beszéd);
• olvasási és írási zavarok;
• érzelmi aktivitás, ingerlékenység;
• látás károsodás.

A betegség gyakran progresszív lefolyású. A hosszú távú kezelés magában foglalja a logopédusos órákat, a testmozgást, a masszázst, a fizioterápiát, a pszichoterápiát. A terápiás intézkedések komplexuma magában foglalja