Örökletes hemolitikus anémiák. Ovalocytikus hemolitikus anémia
A hemolitikus vérszegénység olyan betegségek komplexuma, amelyek egy csoportba kapcsolódnak, mivel mindegyiknél csökken a vörösvértestek várható élettartama. Ez hozzájárul a hemoglobin elvesztéséhez, és hemolízishez vezet. Ezek a patológiák hasonlóak egymáshoz, de eredetük, lefolyásuk, sőt klinikai megnyilvánulásuk is különbözik. A gyermekek hemolitikus anémiájának is megvannak a maga sajátosságai.
A hemolízis a vérsejtek tömeges elpusztítása. Lényegében ez egy kóros folyamat, amely a test két részében fordulhat elő.
- Extravascularis, vagyis az ereken kívül. Leggyakrabban a gócok parenchimális szervek - a máj, a vesék, a lép, valamint a vörös csontvelő. Ez a típusú hemolízis a fiziológiáshoz hasonlóan megy végbe;
- Intravascularis, amikor a vérsejtek elpusztulnak az erek lumenében.
Az eritrociták tömeges pusztulása tipikus tünetegyüttessel megy végbe, míg az intravaszkuláris és extravascularis hemolízis megnyilvánulásai eltérőek. Ezeket a beteg általános vizsgálata során határozzák meg, segítik az általános vérvizsgálat és más specifikus vizsgálatok diagnózisát.
Miért fordul elő hemolízis?
A vörösvértestek nem fiziológiás halála különböző okok miatt következik be, amelyek között a vashiány a szervezetben az egyik legfontosabb helyet foglalja el. Ezt az állapotot azonban meg kell különböztetni az eritrociták és a hemoglobin szintézisének megsértésétől, amelyet laboratóriumi vizsgálatok és klinikai tünetek segítenek.
- A bőr sárgás elszíneződése, amelyet a teljes bilirubin és szabad frakciójának növekedése mutat.
- Egy kissé távoli megnyilvánulása az epe fokozott viszkozitása és sűrűsége, fokozott kőképződési hajlam mellett. Az epe pigmenttartalmának növekedésével színét is megváltoztatja. Ez a folyamat annak a ténynek köszönhető, hogy a májsejtek megpróbálják semlegesíteni a felesleges bilirubint.
- A széklet is megváltoztatja a színét, mivel az epe pigmentek "bejutnak" hozzá, ami a szterkobilin, az urobilinogén szintjének emelkedését váltja ki.
- A vérsejtek extravascularis halálával az urobilin szintje emelkedik, amit a vizelet sötétedése jelez.
- Az általános vérvizsgálat a vörösvértestek csökkenésével, a hemoglobinszint csökkenésével reagál. A fiatal sejtformák - retikulociták - kompenzációs növekedése.
Az eritrocita hemolízis típusai
Az eritrociták pusztulása vagy az erek lumenében vagy a parenchymalis szervekben történik. Mivel az extravascularis hemolízis kórélettani mechanizmusában hasonló a parenchymalis szervek vörösvértesteinek normális pusztulásához, a különbség csak a sebességében rejlik, és ezt részben leírtuk fent.
Az erek lumenében lévő eritrociták pusztulásával kialakulnak:
- a szabad hemoglobin növekedése, a vér úgynevezett lakkárnyalatot kap;
- a vizelet elszíneződése a szabad hemoglobin vagy hemosziderin miatt;
- A hemosiderosis olyan állapot, amikor vastartalmú pigment rakódik le a parenchymalis szervekben.
Mi a hemolitikus anémia
Lényegében a hemolitikus anémia olyan patológia, amelyben a vörösvértestek élettartama jelentősen csökken. Ez számos külső vagy belső tényezőnek köszönhető. A hemoglobin a kialakult elemek megsemmisítése során részben megsemmisül, és részben szabad formát kap. A hemoglobin 110 g/l alatti csökkenése vérszegénység kialakulását jelzi. Nagyon ritkán hemolitikus anémia társul a vas mennyiségének csökkenésével.
A betegség kialakulását belső tényezők a vérsejtek szerkezetének anomáliái, a külső tényezők pedig az immunkonfliktusok, a fertőző ágensek és a mechanikai sérülések.
Osztályozás
A betegség lehet veleszületett vagy szerzett, míg a hemolitikus vérszegénység kialakulását a gyermek születése után szerzettnek nevezzük.
A veleszületett membranopathiákra, fermentopátiákra és hemoglobinopátiákra oszlik, a szerzett immun-, szerzett membranopathiákra, a formált elemek mechanikai károsodására, fertőző folyamatok következtében.
A mai napig az orvosok nem osztják fel a hemolitikus anémia formáját a vörösvértestek pusztulásának helyén. A leggyakoribb az autoimmun. Ezen túlmenően, ennek a csoportnak a rögzített patológiáinak többsége szerzett hemolitikus anémia, bár minden korosztályra jellemző, az élet első hónapjaitól kezdve. Gyermekeknél fokozott elővigyázatossággal kell eljárni, mivel ezek a folyamatok örökletesek lehetnek. Fejlődésük több mechanizmusnak köszönhető.
- Az anti-eritrocita antitestek megjelenése, amelyek kívülről származnak. Az újszülött hemolitikus betegségében izoimmun folyamatokról beszélünk.
- Szomatikus mutációk, amelyek a krónikus hemolitikus anémia egyik kiváltó okai. Nem válhat genetikai örökletes tényezővé.
- Az eritrociták mechanikai károsodása a nagy fizikai megerőltetés vagy a szívbillentyűk protézisének következménye.
- A hypovitaminosis, az E-vitamin különleges szerepet játszik.
- Malária Plasmodium.
- Mérgező anyagoknak való kitettség.
Autoimmun hemolitikus anémia
Autoimmun vérszegénység esetén a szervezet fokozott érzékenységgel reagál bármilyen idegen fehérjére, és fokozottan hajlamos az allergiás reakciókra. Ennek oka saját immunrendszerük aktivitásának növekedése. A vérben a következő mutatók változhatnak: specifikus immunglobulinok, bazofilek és eozinofilek száma.
Az autoimmun vérszegénységeket a normál vérsejtek elleni antitestek termelése jellemzi, ami a saját sejtjeik felismerésének megsértéséhez vezet. Ennek a patológiának egy alfaja a transzimmun anémia, amelyben az anyai szervezet válik a magzati immunrendszer célpontjává.
A folyamat kimutatására Coombs-teszteket használnak. Lehetővé teszik a keringő immunkomplexek azonosítását, amelyek nincsenek jelen teljes egészségben. Allergológus vagy immunológus foglalkozik a kezeléssel.
Az okok
A betegség számos okból alakul ki, lehetnek veleszületettek vagy szerzettek is. A betegség eseteinek körülbelül 50%-a tisztázott ok nélkül marad, ezt a formát idiopátiásnak nevezik. A hemolitikus anémia okai közül fontos kiemelni azokat, amelyek gyakrabban provokálják a folyamatot, mint mások, nevezetesen:
A fenti triggerek hatására és egyéb triggerek jelenlétében az alakos sejtek elpusztulnak, hozzájárulva a vérszegénységre jellemző tünetek megjelenéséhez.
Tünetek
A hemolitikus anémia klinikai megnyilvánulásai meglehetősen kiterjedtek, de természetük mindig a betegséget okozó októl, annak egyik vagy másik típusától függ. Néha a patológia csak akkor nyilvánul meg, ha válság vagy súlyosbodás alakul ki, és a remisszió tünetmentes, a személy nem tesz panaszt.
A folyamat összes tünete csak akkor észlelhető, ha az állapot dekompenzált, amikor az egészséges, feltörekvő és elpusztult vérsejtek között kifejezett egyensúlyhiány áll fenn, és a csontvelő nem tud megbirkózni a rá nehezedő terheléssel.
A klasszikus klinikai megnyilvánulásokat három tünetegyüttes képviseli:
- vérszegény;
- sárgaság elleni;
- a máj és a lép megnagyobbodása - hepatosplenomegalia.
Általában a kialakult elemek extravascularis pusztulásával alakulnak ki.
A sarlósejtes, autoimmun és egyéb hemolitikus anémiák ilyen jellegzetes jelekkel nyilvánulnak meg.
- Emelkedett testhőmérséklet, szédülés. A betegség gyermekkorban történő gyors fejlődésével fordul elő, és maga a hőmérséklet eléri a 38 ° C-ot.
- sárgaság szindróma. Ennek a tünetnek a megjelenése a vörösvértestek pusztulásának köszönhető, ami a máj által feldolgozott indirekt bilirubin szintjének növekedéséhez vezet. Magas koncentrációja elősegíti a szterkobilin és a bél urobilin növekedését, ami miatt a széklet, a bőr és a nyálkahártyák elszíneződnek.
- A sárgaság kialakulásával lépmegváltozás is kialakul. Ez a szindróma gyakran hepatomegalia esetén fordul elő, vagyis a máj és a lép egyidejűleg megnagyobbodik.
- Anémia. A vér hemoglobinszintjének csökkenése kíséri.
A hemolitikus anémia egyéb jelei a következők:
- fájdalom az epigastriumban, a hasban, az ágyéki régióban, a vesékben, a csontokban;
- szívrohamszerű fájdalom;
- gyermekek fejlődési rendellenességei, amelyek a magzat méhen belüli képződésének károsodására utalnak;
- a széklet jellegének megváltozása.
Diagnosztikai módszerek
A hemolitikus anémia diagnosztizálását hematológus végzi. A diagnózist a beteg vizsgálata során kapott adatok alapján állítja fel. Először anamnesztikus adatokat gyűjtenek, tisztázzák a trigger tényezők jelenlétét. Az orvos felméri a bőr és a látható nyálkahártyák sápadtságát, elvégzi a hasi szervek tapintásos vizsgálatát, amely során megállapítható a máj és a lép növekedése.
A következő lépés a laboratóriumi és műszeres vizsgálat. A vizelet, a vér általános elemzését, biokémiai vizsgálatot végeznek, amelyben meg lehet állapítani a közvetett bilirubin magas szintjét a vérben. A hasi szervek ultrahangját is elvégzik.
Különösen súlyos esetekben csontvelő-biopsziát írnak elő, amelyben meg lehet határozni, hogyan alakulnak ki a vörösvérsejtek hemolitikus anémiában. Fontos a helyes differenciáldiagnózis elvégzése az olyan kórképek kizárása érdekében, mint a vírusos hepatitis, hemoblasztózisok, onkológiai folyamatok, májcirrhosis, obstruktív sárgaság.
Kezelés
A betegség minden egyes formája saját megközelítést igényel a kezeléshez az előfordulás jellemzői miatt. Fontos az összes hemolizáló tényező azonnali megszüntetése, ha szerzett folyamatról beszélünk. Ha a hemolitikus anémia kezelése válság idején történik, akkor a betegnek nagy mennyiségű vérátömlesztést kell kapnia - vérplazmát, eritrocitatömeget, valamint metabolikus és vitaminterápiát kell végezni, különös tekintettel az E-vitamin-hiány kompenzációjára.
Néha szükség van hormonok és antibiotikumok felírására. Ha mikroszferocitózist diagnosztizálnak, az egyetlen kezelési lehetőség a splenectomia.
Az autoimmun folyamatok magukban foglalják a szteroid hormonok használatát. A prednizont a választott gyógyszernek tekintik. Az ilyen terápia csökkenti a hemolízist, és néha teljesen leállítja. Különösen súlyos esetekben immunszuppresszánsok kijelölése szükséges. Ha a betegség teljesen ellenáll az orvosi gyógyszereknek, az orvosok a lép eltávolításához folyamodnak.
A betegség toxikus formájában intenzív méregtelenítő terápia - hemodialízis, antidotum kezelés, kényszerdiurézis, vesefunkció megőrzése mellett - szükséges.
Hemolitikus anémia kezelése gyermekeknél
Amint azt korábban említettük, a hemolitikus anémia kóros folyamatok csoportja, amelyek fejlődési mechanizmusa jelentősen eltérhet, de minden betegségben van egy közös vonás - a hemolízis. Nemcsak a véráramban, hanem a parenchymalis szervekben is előfordul.
A folyamat kialakulásának első jelei gyakran nem keltenek gyanút a beteg emberekben. Ha egy gyermeknél gyorsan vérszegénység alakul ki, akkor ingerlékenység, fáradtság, könnyezés és a bőr sápadtsága jelentkezik. Ezek a jelek könnyen összetéveszthetők a baba karakterének jellemzőivel. Főleg, ha gyakran beteg gyerekekről van szó. És ez nem meglepő, mivel e patológia jelenlétében az emberek hajlamosak a fertőző folyamatok kialakulására.
A gyermekek vérszegénységének fő tünete a bőr sápadtsága, amelyet meg kell különböztetni a vesepatológiáktól, a tuberkulózistól, a különböző eredetű mérgezéstől.
A fő jel, amely lehetővé teszi az anémia jelenlétének meghatározását a laboratóriumi paraméterek meghatározása nélkül - vérszegénység esetén a nyálkahártyák is sápadnak.
Komplikációk és prognózis
A hemolitikus anémia fő szövődményei a következők:
- a legrosszabb a vérszegény kóma és a halál;
- a vérnyomás csökkenése, amelyet gyors pulzus kísér;
- oliguria;
- kövek képződése az epehólyagban és az epeutakban.
Meg kell jegyezni, hogy egyes betegek a betegség súlyosbodását jelzik a hideg évszakban. Az orvosok azt tanácsolják az ilyen betegeknek, hogy ne hűtsék túl.
Megelőzés
A megelőző intézkedések elsődlegesek és másodlagosak.
A "hemolitikus anémia" név alatt a vérbetegségek egy csoportját kombinálják, amelyet a vörösvértestek - eritrociták - életciklusának csökkenése jellemez. Sok éven át az orvosi környezetben megvitatásra került a „vérszegénység” kifejezés használatának jogossága az ilyen betegségekkel kapcsolatban: végül is az ilyen betegek hemoglobinszintje normális. Ezt az elnevezést azonban ma használják a betegségek osztályozóiban.
A hemolitikus anémia típusai és okai
Vannak örökletes és szerzett hemolitikus anémiák.
Örökletes hemolitikus anémia
Az első csoportba tartoznak a genetikailag meghatározott rendellenességek okozta vérszegénység: a vörösvértest membránok szerkezeti rendellenességei (membranopathia), a vörösvértestek életképességéhez fontos enzimek aktivitásának csökkenése (fermentopathia), a hemoglobin szerkezetének rendellenességei (hemoglobinopátiák).
A leggyakoribb örökletes hemolitikus anémiák a sarlósejtes vérszegénység, amely a "rossz" hemoglobin szintéziséhez kapcsolódik, ami sarló alakot ad a vörösvértestnek, és a talaszémia, amely a hemoglobin fejlődésének lelassulásában nyilvánul meg.
Szerzett hemolitikus vérszegénység
Milyen anyagok lehetnek káros hatással a hemolízist okozó vörösvértestekre? Íme néhány közülük:
- arzin (arzénhidrogén). Ipari termelés körülményei között keletkezik, és levegővel jut be a szervezetbe;
- fenilhidrazin. Gyógyszergyártásban használják;
- toluol-diamin. Ezeket a vegyületeket színezékeket és számos polimervegyületet gyártó üzemben megmérgezhetik;
- kumol-hidroperoxid (hyperis). Üvegszál, gumi, aceton, fenol, poliészter és epoxigyanták gyártásához használják.
Autoimmun hemolitikus vérszegénységről akkor beszélünk, ha az anya és a magzat vére csoportonként és Rh-faktor szerint összeegyeztethetetlen (újszülött hemolitikus vérszegénysége), valamint vérátömlesztés után, amikor az immunrendszer ellenáll a saját vörösvérével szemben. a vérsejtek megszakadnak, amit antigénként kezd észlelni.
A hemolitikus anémia tünetei
A hemolitikus anémia olyan betegségek csoportja, amelyekben a vörösvértestek élettartama csökken. Minden hemolitikus vérszegénység jellegzetes vonása a sárgaság, i.e. a bőr és a nyálkahártyák sárgás színű megszerzése. Miért történik ez? A hemolízissel (a vörösvértestek pusztulása) nagy mennyiségű bilirubin szabadul fel a vérbe, ami ilyen élénk tünetet okoz. És itt vannak a hemolitikus anémia egyéb gyakori jelei:- a máj és a lép méretének növekedése;
- emelkedett bilirubin a vérben;
- a széklet és a vizelet sötétedése (a vizelet jellegzetes színe a "hússzemek" színe);
- emelkedett testhőmérséklet, lázas állapotok;
- hidegrázás.
A vegyi mérgezés által okozott összes vérszegénység általában nagyon hasonló. Először is gyengeség, hányinger, hidegrázás valószínű. Ebben a szakaszban ritkán kerül valaki kórházba, hacsak nem tömeges mérgezésről van szó. Továbbá mindezek a tünetek fokozódnak, plusz fájdalmak a jobb hypochondriumban és a "kanál alatt", láz, lila vizelet. 2-3 napig sárgaság és veseelégtelenség jelentkezik.
Thalassemia
A talaszémia, amely egy súlyos örökletes betegség, nagyon specifikus tünetekkel jár: deformálódott koponya és csontok, keskeny szemrés, mentális és fizikai fejletlenség, zöldes árnyalatú bőr.
Az újszülött hemolitikus vérszegénysége olyan tüneteket "hoz" akaratlan tulajdonosának, mint ascites (folyadék felhalmozódása a hasüregben), ödéma, éretlen eritrociták magas szintje és éles, vékony sírás.
A hemolitikus anémia diagnózisa
A hemolitikus vérszegénység diagnosztizálásában a legfontosabb dolog a vérkép. Csökken (mérsékelt) a vörösvértestek és a hemoglobin, mikroszferocitózis (az eritrociták átmérőjének csökkenése és megvastagodása), retikulocitózis (éretlen eritrociták megjelenése), a vörösvértestek ozmotikus rezisztenciájának csökkenése, bilirubinémia. A gerincvelő vezetési pályáinak röntgenvizsgálata (mielográfia) a vérképzés fokozódását mutatja. Egy másik fontos diagnosztikai jellemző a lép megnagyobbodása.
Hemolitikus anémiák kezelése
A hemolitikus anémiákat (különösen az örökletes) csak splenectomiával – a lép eltávolításával – lehet hatékonyan kezelni. Más kezelési módszerek csak átmeneti javulást hoznak, és nem védenek a betegség kiújulásától. A betegség gyengülésének időszakában sebészeti beavatkozás javasolt. A műtét utáni szövődmények lehetségesek (a portálrendszer trombózisa), de nem szükséges.
sarlósejtes vérszegénység, talaszémia
Hemolitikus vérszegénység (sarlósejtes, talaszémia) esetén vörösvértesttömeg transzfúzióját, vérpótlókat használnak. Fontos, hogy maga a beteg ne provokáljon hemolitikus krízist azáltal, hogy hipoxiára alkalmas körülmények között van (ritkább levegő, kevés oxigén).
Autoimmun hemolitikus anémia
Az autoimmun vérszegénység kezelésében fontos meghatározni azt a tényezőt, amely a szervezet autoimmunizációjához vezet. Sajnos ez nagyon ritka, ezért olyan gyógyszerek alkalmazása kerül előtérbe, amelyek gátolnák az antitestek termelődését, következésképpen megakadályoznák a vörösvértestek pusztulását. Ez (hidrokortizon, prednizolon, kortizon), adrenokortikotrop hormon, i.e. azok az anyagok, amelyek gátolják az antitestek termelődését a lépben. És természetesen splenectomia, amelyet a konzervatív kezelés eredménytelensége esetén végeznek. De még ez sem mindig véd a visszaesések ellen, ezért a műtét után néha hormonális szereket kell alkalmazni.Újszülött hemolitikus vérszegénysége
Az újszülött hemolitikus anémiájával kapcsolatban annak megelőzése érdekében gondosan ellenőrizni kell az anyában lévő antitestek jelenlétét. Minden Rh-negatív terhes nőnek rendszeres vérvizsgálatot kell végeznie. Ha antitesteket észlelnek, a nőt kórházba helyezik, ahol anti-Rhesus immunglobulinokat fecskendeznek be.
Az eritrocita membrán kettős lipidrétegből áll, amelybe különböző fehérjék hatolnak be, amelyek pumpaként működnek a különböző mikroelemek számára. A citoszkeleton elemei a membrán belső felületéhez kapcsolódnak. Az eritrocita külső felületén nagyszámú glikoprotein található, amelyek receptorként és antigénként működnek - olyan molekulák, amelyek meghatározzák a sejt egyediségét. A mai napig több mint 250 típusú antigént találtak az eritrociták felszínén, amelyek közül a legtöbbet tanulmányozott az AB0 rendszer és az Rh faktor rendszer antigénjei.
Az AB0 rendszer szerint 4 vércsoport, az Rh faktor szerint 2 csoport van. Ezeknek a vércsoportoknak a felfedezése egy új korszak kezdetét jelentette az orvostudományban, mivel lehetővé tette a vér és annak összetevőinek transzfúzióját rosszindulatú vérbetegségekben, nagymértékű vérveszteségben stb. A sebészeti beavatkozások utáni betegek száma jelentősen megnőtt.
Az AB0 rendszer szerint a következő vércsoportokat különböztetjük meg:
- agglutinogének ( antigének a vörösvértestek felszínén, amelyek ugyanazon agglutininekkel érintkezve vörösvértestek kicsapódását okozzák) hiányoznak az eritrociták felületén;
- agglutinogén A jelen van;
- agglutinogének B vannak jelen;
- Az A és B agglutinogének jelen vannak.
- Rh-pozitív - a lakosság 85% -a;
- Rh-negatív - a lakosság 15% -a.
Annak ellenére, hogy elméletileg teljesen kompatibilis vér átömlésekor egyik betegről a másikra anafilaxiás reakciók nem léphetnek fel, időnként előfordulnak. Ennek a szövődménynek az oka az inkompatibilitás más típusú eritrocita antigénekkel, amelyeket sajnos ma gyakorlatilag nem vizsgálnak. Emellett a plazma egyes komponensei, a vér folyékony része is anafilaxiát okozhatnak, ezért a nemzetközi orvosi útmutatók legújabb ajánlásai szerint a teljes vérátömlesztés nem örvendetes. Ehelyett vérkomponenseket - vörösvértesteket, vérlemezkéket, albuminokat, frissen fagyasztott plazmát, véralvadási faktor koncentrátumokat stb.
A korábban említett glikoproteinek, amelyek az eritrocita membrán felszínén helyezkednek el, egy glikokalix nevű réteget alkotnak. Ennek a rétegnek fontos jellemzője a felületén lévő negatív töltés. Az edények belső rétegének felülete is negatív töltésű. Ennek megfelelően a véráramban a vörösvértestek taszítják egymást az ér faláról, ami megakadályozza a vérrögképződést. Amint azonban egy vörösvértest sérül, vagy az érfal megsérül, a negatív töltésüket fokozatosan pozitívra váltják, a károsodás helye köré csoportosulnak az egészséges eritrociták, és trombus képződik.
Az eritrociták deformálhatóságának és citoplazmatikus viszkozitásának fogalma szorosan összefügg a citoszkeleton funkcióival és a sejt hemoglobinkoncentrációjával. A deformálhatóság a sejt vörösvértestének azon képessége, hogy önkényesen megváltoztatja alakját az akadályok leküzdése érdekében. A citoplazmatikus viszkozitás fordítottan arányos a deformálhatósággal, és növekszik a hemoglobintartalom növekedésével a sejt folyékony részéhez viszonyítva. A viszkozitás növekedése a vörösvértestek öregedése során következik be, és fiziológiás folyamat. A viszkozitás növekedésével párhuzamosan a deformálhatóság csökken.
Ezekben a mutatókban azonban nemcsak a vörösvértestek öregedésének fiziológiás folyamatában fordulhatnak elő változások, hanem számos veleszületett és szerzett patológiában is, például örökletes membranopathiában, fermentopátiában és hemoglobinopátiában, amelyeket az alábbiakban részletesebben ismertetünk.
A vörösvértestnek, mint minden más élő sejtnek, energiára van szüksége a sikeres működéshez. Az eritrocita a mitokondriumokban végbemenő redox folyamatok során kap energiát. A mitokondriumokat a sejt erőműveihez hasonlítják, mivel a glükózt ATP-vé alakítják a glikolízisnek nevezett folyamat során. A vörösvértestek sajátossága, hogy mitokondriumai csak anaerob glikolízissel képeznek ATP-t. Más szóval, ezeknek a sejteknek nincs szükségük oxigénre létfontosságú tevékenységük biztosításához, ezért pontosan annyi oxigént juttatnak el a szövetekbe, amennyit a tüdőalveolusokon való áthaladáskor kaptak.
Annak ellenére, hogy az eritrocitákat az oxigén és a szén-dioxid fő szállítóinak tekintették, ezen kívül számos fontos funkciót is ellátnak.
Az eritrociták másodlagos funkciói a következők:
- a vér sav-bázis egyensúlyának szabályozása a karbonát pufferrendszeren keresztül;
- hemosztázis - a vérzés megállítását célzó folyamat;
- a vér reológiai tulajdonságainak meghatározása - a vörösvértestek számának változása a plazma teljes mennyiségéhez viszonyítva a vér megvastagodásához vagy elvékonyodásához vezet.
- részvétel az immunfolyamatokban - az eritrocita felületén receptorok vannak az antitestek rögzítésére;
- emésztési funkció - bomlás, az eritrociták hemet szabadítanak fel, amely önállóan szabad bilirubinná alakul. A májban a szabad bilirubin epévé alakul, amelyet a táplálékban lévő zsírok lebontására használnak.
Az eritrocita életciklusa
A vörösvérsejtek a vörös csontvelőben képződnek, amelyek számos növekedési és érési szakaszon mennek keresztül. Az eritrocita-prekurzorok összes köztes formája egyetlen kifejezésben - eritrocita csírában - egyesül.Ahogy az eritrocita prekurzorok érnek, megváltozik a citoplazma savassága ( a sejt folyékony része), a sejtmag önemésztése és a hemoglobin felhalmozódása. Az eritrocita közvetlen előfutára a retikulocita – egy sejt, amelyben mikroszkóp alatt szemlélve olyan sűrű zárványokat találhatunk, amelyek egykor a sejtmag voltak. A retikulociták 36-44 órán keresztül keringenek a vérben, ezalatt megszabadulnak a sejtmag maradványaitól, és befejezik a hemoglobin szintézisét a maradék hírvivő RNS-szálakból ( ribonukleinsav).
Az új vörösvértestek érésének szabályozása közvetlen visszacsatolási mechanizmuson keresztül történik. A vörösvértestek számának növekedését serkentő anyag az eritropoetin, a vese parenchyma által termelt hormon. Az oxigén éhezéssel az eritropoetin termelése megnövekszik, ami a vörösvértestek érésének felgyorsulásához és végső soron a szöveti oxigéntelítettség optimális szintjének helyreállításához vezet. Az eritrocita csíra aktivitásának másodlagos szabályozását az interleukin-3, az őssejt-faktor, a B12-vitamin, a hormonok ( tiroxin, szomatosztatin, androgének, ösztrogének, kortikoszteroidok) és nyomelemek ( szelén, vas, cink, réz stb.).
Az eritrocita fennállása után 3-4 hónap elteltével fokozatos involúciója következik be, ami abban nyilvánul meg, hogy a legtöbb transzport enzimrendszer elhasználódása miatt intracelluláris folyadék szabadul fel belőle. Ezt követi az eritrocita tömörödése, amelyet plasztikus tulajdonságainak csökkenése kísér. A plasztikus tulajdonságok csökkenése rontja az eritrocita kapillárisokon keresztüli áteresztőképességét. Végül egy ilyen eritrocita belép a lépbe, megakad a hajszálereiben, és a körülöttük elhelyezkedő leukociták és makrofágok elpusztítják.
Az eritrocita pusztulása után szabad hemoglobin szabadul fel a véráramba. Ha a hemolízis sebessége kevesebb, mint a napi vörösvértestek számának 10%-a, a hemoglobint egy haptoglobin nevű fehérje fogja meg, és lerakódik a lépben és az erek belső rétegében, ahol a makrofágok elpusztítják. A makrofágok elpusztítják a hemoglobin fehérje részét, de felszabadítják a hemet. Számos vérenzim hatására a hem szabad bilirubinná alakul, majd az albumin fehérje segítségével a májba kerül. A nagy mennyiségű szabad bilirubin jelenléte a vérben citromszínű sárgaság megjelenésével jár. A májban a szabad bilirubin glükuronsavhoz kötődik, és a belekben epe formájában ürül ki. Ha akadály van az epe kiáramlásában, az bejut a véráramba, és konjugált bilirubin formájában kering. Ebben az esetben sárgaság is megjelenik, de sötétebb árnyalatú ( a nyálkahártya és a bőr narancssárga vagy vöröses színű).
A megkötött bilirubin epe formájában a bélbe való felszabadulása után a bélflóra segítségével visszaáll szterkobilinogénné és urobilinogénné. A szterkobilinogén nagy része szterkobilinné alakul, amely a széklettel kiválasztódik és barnára színezi. A szterkobilinogén és urobilinogén többi része felszívódik a bélben, és visszakerül a véráramba. Az urobilinogén urobilinné alakul, és a vizelettel ürül ki, míg a szterkobilinogén újra bekerül a májba, és az epével ürül ki. Ez a ciklus első pillantásra értelmetlennek tűnhet, azonban ez egy téveszme. A vörösvértestek bomlástermékeinek a vérbe való visszajutása során serkentik az immunrendszer aktivitását.
A hemolízis sebességének 10%-ról 17-18%-ra történő növekedésével a napi vörösvérsejtek teljes számának 10%-ról 17-18%-ára, a haptoglobin tartalékok nem elegendőek a felszabaduló hemoglobin megkötéséhez és a fent leírt módon történő felhasználásához. Ebben az esetben a szabad hemoglobin a vérárammal bejut a vese kapillárisokba, kiszűrik az elsődleges vizeletbe, és hemosziderinné oxidálják. Ezután a hemosiderin belép a másodlagos vizeletbe, és kiválasztódik a szervezetből.
Rendkívül kifejezett hemolízis esetén, amelynek aránya meghaladja a napi vörösvértestek teljes számának 17-18% -át, a hemoglobin túl nagy mennyiségben kerül a vesékbe. Emiatt oxidációjának nincs ideje megtörténni, és tiszta hemoglobin kerül a vizeletbe. Így a vizeletben a felesleges urobilin meghatározása enyhe hemolitikus anémia jele. A hemosiderin megjelenése a hemolízis átlagos fokára való átmenetet jelzi. A hemoglobin kimutatása a vizeletben a vörösvértestek nagy intenzitású pusztulását jelzi.
Mi az a hemolitikus anémia?
A hemolitikus vérszegénység olyan betegség, amelyben az eritrociták létezésének időtartama számos külső és belső eritrocita faktor miatt jelentősen lerövidül. Az eritrociták pusztulásához vezető belső tényezők az eritrocita enzimek, a hem vagy a sejtmembrán szerkezetének különböző anomáliái. Az eritrocita pusztulásához vezető külső tényezők a különféle immunkonfliktusok, a vörösvértestek mechanikai pusztulása, valamint a szervezet fertőzése bizonyos fertőző betegségekkel. A hemolitikus anémiákat veleszületettre és szerzettre osztják.
A veleszületett hemolitikus anémia következő típusai vannak:
- membranopathiák;
- fermentopátia;
- hemoglobinopátiák.
- immun hemolitikus anémia;
- szerzett membranopathiák;
- vérszegénység a vörösvértestek mechanikai pusztulása miatt;
- fertőző ágensek által okozott hemolitikus anémia.
Veleszületett hemolitikus anémiák
Membranopátia
Amint azt korábban leírtuk, az eritrocita normál alakja a bikonkáv lemezé. Ez az alak megfelel a membrán megfelelő fehérjeösszetételének, és lehetővé teszi az eritrocita behatolását a hajszálereken keresztül, amelyek átmérője többszörösen kisebb, mint magának a vörösvértestnek az átmérője. A vörösvértestek nagy áthatoló képessége egyrészt lehetővé teszi számukra, hogy a leghatékonyabban teljesítsék fő funkciójukat - a gázcserét a test belső környezete és a külső környezet között, másrészt elkerüljék túlzott pusztulásukat a szervezetben. a lép.Egyes membránfehérjék hibája alakjának megsértéséhez vezet. A forma megsértése esetén csökken az eritrociták deformálhatósága, és ennek eredményeként megnövekedett pusztulásuk a lépben.
A mai napig a veleszületett membranopathiák három típusa létezik:
- mikroszferocitózis
- ovalocitózis
Acanthocytosis olyan állapotnak nevezik, amelyben számos kinövéssel rendelkező eritrociták, úgynevezett acantociták jelennek meg a páciens véráramában. Az ilyen eritrociták membránja nem lekerekített, és mikroszkóp alatt egy élhez hasonlít, innen származik a patológia neve. Az akantocitózis okai a mai napig nem teljesen tisztázottak, azonban egyértelmű kapcsolat van e patológia és a magas vérzsírértékekkel járó súlyos májkárosodás között ( összkoleszterin és frakciói, béta-lipoproteinek, triacilgliceridek stb.). E tényezők kombinációja fordulhat elő olyan örökletes betegségekben, mint a Huntington-kór és az abetalipoproteinémia. Az acantociták nem tudnak átjutni a lép kapillárisain, ezért hamarosan elpusztulnak, ami hemolitikus anémiához vezet. Így az acanthocytosis súlyossága közvetlenül korrelál a hemolízis intenzitásával és a vérszegénység klinikai tüneteivel. 
mikroszferocitózis- egy betegség, amelyet a múltban családi hemolitikus sárgaságnak neveztek, mivel egyértelműen autoszomális recesszív öröklődése van egy hibás génnek, amely felelős az eritrocita bikonkáv formájának kialakulásáért. Ennek eredményeként az ilyen betegeknél az összes kialakult eritrocita gömb alakú és kisebb átmérőjű, az egészséges vörösvértestekhez képest. A gömb alakú alak kisebb felülettel rendelkezik a normál bikonkáv alakhoz képest, így az ilyen eritrociták gázcsere hatékonysága csökken. Ezenkívül kisebb mennyiségű hemoglobint tartalmaznak, és rosszabbul változnak, amikor áthaladnak a kapillárisokon. Ezek a tulajdonságok az ilyen vörösvérsejtek élettartamának lerövidítéséhez vezetnek a lépben bekövetkező idő előtti hemolízis révén.
Gyermekkoruk óta az ilyen betegeknél az eritrocita csontvelő-csíra hipertrófiája van, ami kompenzálja a hemolízist. Ezért mikroszferocitózis esetén gyakrabban figyelhető meg enyhe és mérsékelt vérszegénység, amely főként a szervezet vírusos betegségek, alultápláltság vagy intenzív fizikai munka miatti gyengülése idején jelentkezik.
Ovalocitózis autoszomális domináns módon terjedő örökletes betegség. A betegség gyakrabban szubklinikai úton halad, a vérben az ovális eritrociták kevesebb mint 25%-a van jelen. Sokkal kevésbé gyakoriak a súlyos formák, amelyekben a hibás eritrociták száma megközelíti a 100%-ot. Az ovalocitózis oka a spektrin fehérje szintéziséért felelős gén hibája. A spektrin részt vesz az eritrocita citoszkeleton felépítésében. Így a citoszkeleton elégtelen plaszticitása miatt az eritrocita a kapillárisokon való áthaladás után nem tudja visszaállítani bikonkáv alakját, és ellipszoid sejtek formájában kering a perifériás vérben. Minél kifejezettebb az ovalocita hosszirányú és keresztirányú átmérőjének aránya, annál hamarabb pusztulása következik be a lépben. A lép eltávolítása jelentősen csökkenti a hemolízis sebességét, és az esetek 87% -ában a betegség remissziójához vezet.
Fermentopathiák
Az eritrocita számos enzimet tartalmaz, amelyek fenntartják belső környezetének állandóságát, a glükózt ATP-vé dolgozzák fel, és szabályozzák a vér sav-bázis egyensúlyát.A fenti utasítások szerint a fermentopátia 3 típusa létezik:
- a glutation oxidációjában és redukciójában részt vevő enzimek hiánya lásd lejjebb);
- a glikolízis enzimek hiánya;
- az ATP-t használó enzimek hiánya.
Glutation egy tripeptid komplex, amely részt vesz a legtöbb redox folyamatban a szervezetben. Különösen a mitokondriumok munkájához szükséges - bármely sejt energiaállomásaihoz, beleértve az eritrocitát is. Az eritrocita-glutation oxidációjában és redukciójában részt vevő enzimek veleszületett hibái az ATP-molekulák, a legtöbb energiafüggő sejtrendszer fő energiaszubsztrátjának termelési sebességének csökkenéséhez vezetnek. Az ATP-hiány a vörösvértestek anyagcseréjének lelassulásához és gyors önpusztulásukhoz, az úgynevezett apoptózishoz vezet.
glikolízis A glükóz lebontásának folyamata ATP-molekulák képződésével. A glikolízishez számos enzim jelenléte szükséges, amelyek ismételten átalakítják a glükózt intermedierekké, és végül felszabadítják az ATP-t. Amint korábban említettük, az eritrocita olyan sejt, amely nem használ oxigént az ATP-molekulák kialakításához. Ez a típusú glikolízis anaerob ( levegőtlen). Ennek eredményeként egy vörösvértestben egy glükózmolekulából 2 ATP molekula képződik, amelyek a sejt legtöbb enzimrendszerének hatékonyságát fenntartják. Ennek megfelelően a glikolízis enzimek veleszületett hibája megfosztja a vörösvértestet az élet fenntartásához szükséges energiamennyiségtől, és az elpusztul.
ATP egy univerzális molekula, melynek oxidációja során az összes sejt enzimrendszerének több mint 90%-ának működéséhez szükséges energia szabadul fel. Az eritrocita számos enzimrendszert is tartalmaz, amelyek szubsztrátja az ATP. A felszabaduló energiát a gázcsere folyamatára, a sejten belüli és kívüli állandó ionegyensúly fenntartására, a sejt állandó ozmotikus és onkotikus nyomásának fenntartására, valamint a citoszkeleton aktív munkájára fordítják, és még sok minden másra. A glükózfelhasználás megsértése a fenti rendszerek legalább egyikében a funkció elvesztéséhez és további láncreakcióhoz vezet, amelynek eredménye az eritrocita tönkremenetele.
Hemoglobinopátiák
A hemoglobin egy olyan molekula, amely az eritrocita térfogatának 98% -át foglalja el, és felelős a gázok felfogásának és felszabadításának folyamatáért, valamint a tüdő alveolusaiból a perifériás szövetekbe történő szállításáért és fordítva. A hemoglobin bizonyos hibái miatt az eritrociták sokkal rosszabbul szállítják a gázokat. Ezenkívül a hemoglobinmolekula változásának hátterében maga az eritrocita alakja is megváltozik, ami szintén negatívan befolyásolja a vérkeringés időtartamát.A hemoglobinopátiának két típusa van:
- mennyiségi - talaszémia;
- minőségi - sarlósejtes vérszegénység vagy drepanocytosis.
sarlósejtes vérszegénység egy örökletes betegség, amelyben a normál hemoglobin A helyett abnormális hemoglobin S képződik. Ez a kóros hemoglobin funkcionálisan lényegesen gyengébb, mint a hemoglobin A, és a vörösvértestek alakját is félholdra változtatja. Ez a forma a vörösvértestek pusztulásához vezet 5-70 nap alatt, szemben a létezésük szokásos időtartamával - 90-120 nap. Ennek eredményeként a vérben megjelenik egy arányban sarló alakú eritrociták, amelyek értéke attól függ, hogy a mutáció heterozigóta vagy homozigóta. Heterozigóta mutáció esetén a kóros eritrociták aránya ritkán éri el az 50%-ot, és a beteg csak jelentős fizikai megterhelés mellett vagy a légköri levegő oxigénkoncentrációjának csökkenése esetén észleli a vérszegénység tüneteit. Homozigóta mutáció esetén a páciens összes eritrocitája sarló alakú, ezért a vérszegénység tünetei a gyermek születésétől kezdve jelentkeznek, a betegséget súlyos lefolyás jellemzi.
Szerzett hemolitikus vérszegénység
Immun hemolitikus anémiák
Az ilyen típusú vérszegénységnél a vörösvértestek pusztulása a szervezet immunrendszerének hatására következik be.Az immunhemolitikus anémiának 4 típusa van:
- autoimmun;
- izoimmun;
- heteroimmun;
- transzimmun.
Izoimmun vérszegénység akkor alakul ki, ha a betegnek olyan vért adnak át, amely az AB0 rendszer és az Rh faktor szempontjából összeférhetetlen, vagy más szóval egy másik csoport vérét. Ilyenkor előző nap az immunrendszer sejtjei és a recipiens antitestei elpusztítják a transzfúziós vörösvértesteket. Hasonló immunkonfliktus alakul ki pozitív Rh faktorral a magzat vérében és negatívmal egy terhes anya vérében. Ezt a patológiát újszülöttek hemolitikus betegségének nevezik.
Heteroimmun anémiák akkor alakulnak ki, amikor az eritrocita membránon idegen antigének jelennek meg, amelyeket a páciens immunrendszere idegenként ismer fel. Idegen antigének jelenhetnek meg a vörösvértest felszínén bizonyos gyógyszerek alkalmazása esetén, illetve akut vírusfertőzések után.
Transzimmun anémiák akkor alakul ki a magzatban, ha vörösvértestek elleni antitestek jelen vannak az anya szervezetében ( autoimmun vérszegénység). Ebben az esetben mind az anyai, mind a magzati eritrociták az immunrendszer célpontjává válnak, még akkor is, ha nem észlelik az Rh-inkompatibilitást, mint az újszülött hemolitikus betegségében.
Szerzett membranopathiák
Ennek a csoportnak a képviselője a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria vagy a Marchiafava-Micheli-kór. Ennek a betegségnek az alapja a vörösvértestek kis százalékának állandó képződése hibás membránnal. Feltehetően a csontvelő egy bizonyos területének vörösvértest-csírája olyan mutáción megy keresztül, amelyet különböző káros tényezők, például sugárzás, vegyi anyagok stb. a szervezet immunvédelmének egyik fő összetevője). Így az egészséges eritrociták nem deformálódnak, a hibás vörösvértesteket pedig a komplement elpusztítja a véráramban. Ennek eredményeként nagy mennyiségű szabad hemoglobin szabadul fel, amely főként éjszaka ürül a vizelettel.Vérszegénység a vörösvértestek mechanikai pusztulása miatt
Ez a betegségcsoport magában foglalja:- menetelő hemoglobinuria;
- mikroangiopátiás hemolitikus anémia;
- vérszegénység mechanikus szívbillentyű-transzplantációban.
Mikroangiopátiás hemolitikus anémia az eritrociták deformációja és ezt követő pusztulása miatt alakul ki akut glomerulonephritis és disszeminált intravaszkuláris koagulációs szindróma esetén. Az első esetben a vesetubulusok és ennek megfelelően az őket körülvevő hajszálerek gyulladása miatt lumenük beszűkül, a vörösvértestek a belső membránjukkal való súrlódás következtében deformálódnak. A második esetben a teljes keringési rendszerben villámgyors vérlemezke-aggregáció lép fel, amelyet számos fibrinszál képződése kísér, amelyek elzárják az erek lumenét. A vörösvértestek egy része azonnal megakad a kialakult hálózatban, és több vérrögöt képez, a fennmaradó rész pedig nagy sebességgel átsiklik ezen a hálózaton, útközben deformálódva. Ennek eredményeként az ily módon deformált vörösvértestek, úgynevezett "koronás", még egy ideig keringenek a vérben, majd önmagukban vagy a lép kapillárisain áthaladva elpusztulnak.
Vérszegénység mechanikus szívbillentyű-transzplantációban akkor alakul ki, amikor a nagy sebességgel mozgó vörösvérsejtek ütköznek a mesterséges szívbillentyűt alkotó sűrű műanyaggal vagy fémmel. A pusztulás sebessége a véráramlás sebességétől függ a szelep területén. A hemolízis fokozódik a fizikai munkával, az érzelmi élményekkel, a vérnyomás éles emelkedésével vagy csökkenésével és a testhőmérséklet emelkedésével.
Fertőző ágensek által okozott hemolitikus anémia
Olyan mikroorganizmusok, mint a Plasmodium malária és a Toxoplasma gondii ( toxoplazmózis kórokozója) az eritrocitákat szubsztrátként használják saját fajtájuk szaporodásához és növekedéséhez. Ezekkel a fertőzésekkel való fertőzés következtében a kórokozók behatolnak a vörösvértestbe, és elszaporodnak benne. Aztán egy bizonyos idő elteltével a mikroorganizmusok száma annyira megnő, hogy belülről tönkreteszi a sejtet. Ugyanakkor a kórokozó még nagyobb mennyiségben kerül a vérbe, amely egészséges vörösvértestekben benépesül és megismétli a ciklust. Ennek eredményeként maláriában 3-4 naponta ( a kórokozó típusától függően) hemolízishullám lép fel, melyet a hőmérséklet emelkedik. Toxoplazmózis esetén a hemolízis hasonló forgatókönyv szerint alakul ki, de gyakrabban nem hullámos lefolyású.A hemolitikus anémia okai
Összefoglalva az előző szakaszból származó információkat, nyugodtan kijelenthetjük, hogy a hemolízisnek nagyon sok oka van. Az okok mind az örökletes, mind a szerzett betegségekben rejlehetnek. Emiatt nagy jelentőséget tulajdonítanak a hemolízis okának felkutatásának nemcsak a vérrendszerben, hanem más testrendszerekben is, mivel a vörösvértestek pusztulása gyakran nem önálló betegség, hanem a vérzés tünete. egy másik betegség. Így a hemolitikus anémia a következő okok miatt alakulhat ki:
- különböző toxinok és mérgek bejutása a vérbe ( növényvédő szerek, növényvédő szerek, kígyómarások stb.);
- az eritrociták mechanikus pusztulása sok órás séta során, műszívbillentyű beültetése után stb.);
- disszeminált intravaszkuláris koagulációs szindróma;
- különböző genetikai anomáliák az eritrociták szerkezetében;
- autoimmun betegség;
- paraneoplasztikus szindróma ( az eritrociták kereszt-immun pusztulása a tumorsejtekkel együtt);
- szövődmények a donor vér transzfúziója után;
- néhány fertőző betegséggel való fertőzés ( malária, toxoplazmózis);
- krónikus glomerulonephritis;
- súlyos gennyes fertőzések, amelyeket szepszis kísér;
- fertőző hepatitis B, ritkábban C és D;
- avitaminózis stb.
A hemolitikus anémia tünetei
A hemolitikus vérszegénység tünetei két fő szindrómába illeszkednek - anémiás és hemolitikus. Abban az esetben, ha a hemolízis egy másik betegség tünete, a klinikai képet a tünetek bonyolítják. Az anaemia szindróma a következő tünetekkel nyilvánul meg:
- a bőr és a nyálkahártyák sápadtsága;
- szédülés;
- súlyos általános gyengeség;
- gyors fáradtság;
- légszomj normál fizikai aktivitás során;
- szívverés;
- a bőr és a nyálkahártyák icterikus-sápadt színe;
- sötétbarna, cseresznye vagy skarlátvörös vizelet;
- a lép méretének növekedése;
- fájdalom a bal hypochondriumban stb.
A hemolitikus anémia diagnózisa
A hemolitikus anémia diagnosztizálása két szakaszban történik. Az első szakaszban közvetlenül diagnosztizálják a hemolízist, amely az érrendszerben vagy a lépben fordul elő. A második szakaszban számos további vizsgálatot végeznek a vörösvértestek pusztulásának okának meghatározására. A diagnózis első szakasza
Az eritrociták hemolízisének két típusa van. A hemolízis első típusát intracellulárisnak nevezik, vagyis a vörösvértestek elpusztulása a lépben történik a hibás vörösvértestek limfociták és fagociták általi felszívódása révén. A hemolízis második típusát intravaszkulárisnak nevezik, vagyis a vörösvértestek pusztulása a véráramban megy végbe a vérben keringő limfociták, antitestek és komplement hatására. A hemolízis típusának meghatározása rendkívül fontos, mert ez támpontot ad a kutatónak, hogy milyen irányban kell tovább kutatni a vörösvértestek pusztulásának okát.Az intracelluláris hemolízis megerősítése a következő laboratóriumi paraméterekkel történik:
- hemoglobinémia- szabad hemoglobin jelenléte a vérben a vörösvértestek aktív pusztulása miatt;
- hemosiderinuria- hemosiderin jelenléte a vizeletben - a vesékben a felesleges hemoglobin oxidációjának terméke;
- hemoglobinuria- változatlan hemoglobin jelenléte a vizeletben, ami a vörösvértestek rendkívül magas arányú pusztulásának jele.
- teljes vérkép - a vörösvértestek és / vagy a hemoglobin számának csökkenése, a retikulociták számának növekedése;
- biokémiai vérvizsgálat - a teljes bilirubin növekedése a közvetett frakció miatt.
- perifériás vérkenet - a festés és a kenet rögzítésének különféle módszereivel meghatározzák az eritrocita szerkezetének legtöbb anomáliáját.
A diagnózis második szakasza
A hemolízis kialakulásának nagyon sok oka van, ezért a keresésük elfogadhatatlanul sokáig tarthat. Ebben az esetben szükséges a betegség történetének minél részletesebb tisztázása. Vagyis meg kell tudni, hogy a beteg mely helyeken járt az elmúlt hat hónapban, hol dolgozott, milyen körülmények között élt, milyen sorrendben jelentkeztek a betegség tünetei, milyen intenzitású a kialakulásuk, sokkal több. Az ilyen információk hasznosak lehetnek a hemolízis okainak keresésének szűkítéséhez. Ilyen információk hiányában számos elemzést végeznek a vörösvértestek pusztulásához vezető leggyakoribb betegségek szubsztrátjának meghatározására.A diagnosztika második szakaszának elemzései a következők:
- közvetlen és közvetett Coombs-teszt;
- keringő immunkomplexek;
- az eritrociták ozmotikus rezisztenciája;
- az eritrocita enzimek aktivitásának vizsgálata glükóz-6-foszfát-dehidrognáz (G-6-PDH), piruvát-kináz stb.);
- hemoglobin elektroforézis;
- vörösvértest félhold teszt;
- teszt Heinz testekre;
- bakteriológiai vérkultúra;
- egy "vastag csepp" vér vizsgálata;
- mielogram;
- Hem teszt, Hartman teszt ( szacharóz teszt).
Ezeket a vizsgálatokat az autoimmun hemolitikus anémia megerősítésére vagy kizárására végzik. A keringő immunkomplexek közvetve jelzik a hemolízis autoimmun természetét.
Az eritrociták ozmotikus rezisztenciája
Az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának csökkenése gyakran alakul ki a hemolitikus anémia veleszületett formáiban, például szferocitózisban, ovalocitózisban és acanthocytosisban. A talaszémiában éppen ellenkezőleg, az eritrociták ozmotikus rezisztenciája nő.
Az eritrocita enzimek aktivitásának vizsgálata
Ebből a célból először kvalitatív elemzéseket végeznek a kívánt enzimek jelenlétére vagy hiányára, majd PCR-rel végzett kvantitatív elemzésekhez folyamodnak. polimeráz láncreakció) . Az eritrocita enzimek mennyiségi meghatározása lehetővé teszi a normál értékekhez viszonyított csökkenésük kimutatását és az eritrocita fermentopátia rejtett formáinak diagnosztizálását.
Hemoglobin elektroforézis
A vizsgálatot a kvalitatív és kvantitatív hemoglobinopátiák kizárása érdekében végezzük. thalassaemia és sarlósejtes vérszegénység).
Vvt félhold teszt
Ennek a vizsgálatnak a lényege, hogy meghatározzuk az eritrociták alakjának változását a vérben lévő oxigén parciális nyomásának csökkenésével. Ha a vörösvértestek félhold alakot vesznek fel, akkor a sarlósejtes vérszegénység diagnózisát megerősítettnek tekintik.
Heinz testteszt
Ennek a vizsgálatnak a célja a vérkenetben lévő speciális zárványok kimutatása, amelyek oldhatatlan hemoglobin. Ezt a tesztet az olyan fermentopátia, mint a G-6-PDG hiány igazolására végezzük. Nem szabad azonban elfelejteni, hogy a Heinz testek megjelenhetnek a vérkenetben szulfonamidok vagy anilinfestékek túladagolásával. Ezen képződmények meghatározását sötétterű mikroszkóppal vagy hagyományos fénymikroszkóppal, speciális festéssel végezzük.
Bakteriológiai vérkultúra
Tanktenyésztéssel meghatározzák a vérben keringő fertőző ágensek típusait, amelyek kölcsönhatásba léphetnek a vörösvértestekkel, és közvetlenül vagy immunmechanizmusokon keresztül pusztulásukat okozhatják.
A "vastag csepp" vér vizsgálata
Ezt a vizsgálatot a malária kórokozóinak azonosítására végzik, amelyek életciklusa szorosan összefügg a vörösvértestek pusztulásával.
Mielogram
A mielogram egy csontvelő-punkció eredménye. Ez a paraklinikai módszer lehetővé teszi olyan patológiák azonosítását, mint például a rosszindulatú vérbetegségek, amelyek a paraneoplasztikus szindrómában kialakuló kereszt-immunroham révén a vörösvértesteket is elpusztítják. Ezenkívül az eritroid csíra proliferációját a csontvelő pontjában határozzák meg, ami a hemolízisre adott válaszként a vörösvértestek kompenzációs termelésének magas arányát jelzi.
Sonka teszt. Hartman teszt ( szacharóz teszt)
Mindkét vizsgálatot annak érdekében végezzük, hogy meghatározzuk egy adott beteg vörösvértesteinek fennállásának időtartamát. Pusztulásuk folyamatának felgyorsítása érdekében a vizsgált vérmintát gyenge sav- vagy szacharózoldatba helyezik, majd megbecsülik az elpusztult vörösvértestek százalékos arányát. A Hem teszt akkor tekinthető pozitívnak, ha a vörösvértestek több mint 5%-a elpusztul. A Hartman-teszt akkor tekinthető pozitívnak, ha a vörösvértestek több mint 4%-a elpusztul. A pozitív teszt paroxizmális éjszakai hemoglobinuriát jelez.
A bemutatott laboratóriumi vizsgálatokon túlmenően a hemolitikus anémia okának megállapítására további kiegészítő vizsgálatok és műszeres vizsgálatok is végezhetők, amelyeket a hemolízist kiváltó okként gyanús betegség területén jártas szakember ír fel.
Hemolitikus anémia kezelése
A hemolitikus anémia kezelése összetett, többszintű dinamikus folyamat. A kezelést a teljes diagnózis és a hemolízis valódi okának megállapítása után célszerű elkezdeni. Egyes esetekben azonban a vörösvértestek pusztulása olyan gyorsan megy végbe, hogy nincs elég idő a diagnózis felállítására. Ilyenkor kényszerintézkedésként donorvér vagy mosott vörösvértestek transzfúziójával pótolják az elvesztett eritrocitákat. Primer idiopátiás ( tisztázatlan ok) hemolitikus anémiával, valamint a vérrendszer betegségei miatt kialakuló másodlagos hemolitikus anémiával hematológus foglalkozik. Más betegségek miatti másodlagos hemolitikus vérszegénység kezelése annak a szakembernek a feladata, akinek tevékenységi területén ez a betegség található. Így a malária okozta vérszegénységet egy fertőző betegséggel foglalkozó orvos fogja kezelni. Az autoimmun vérszegénységet immunológus vagy allergológus kezeli. A rosszindulatú daganatban a paraneoplasztikus szindróma okozta vérszegénységet onkesebész kezeli stb.
Hemolitikus anémia kezelése gyógyszerekkel
Az autoimmun betegségek és különösen a hemolitikus anémia kezelésének alapja a glükokortikoid hormonok. Hosszú ideig használják - először a hemolízis súlyosbodásának megállítására, majd fenntartó kezelésként. Mivel a glükokortikoidoknak számos mellékhatása van, megelőzésük érdekében kiegészítő kezelést végeznek B-vitaminokkal és a gyomornedv savasságát csökkentő gyógyszerekkel.Az autoimmun aktivitás csökkentése mellett nagy figyelmet kell fordítani a DIC ( véralvadási zavar), különösen közepes és nagy intenzitású hemolízis esetén. A glükokortikoid-terápia alacsony hatékonysága mellett az immunszuppresszánsok jelentik a kezelés utolsó vonalát.
| Gyógyszer | A cselekvés mechanizmusa | Alkalmazási mód |
| Prednizolon | A glükokortikoid hormonok képviselője, amelyek a legkifejezettebb gyulladáscsökkentő és immunszuppresszív hatással rendelkeznek. | 1-2 mg / kg / nap intravénásan, csepegtetve. Súlyos hemolízis esetén a gyógyszer adagja 150 mg / napra emelkedik. A hemoglobinszint normalizálása után az adagot lassan 15-20 mg / napra csökkentik, és a kezelést további 3-4 hónapig folytatják. Ezt követően az adagot 2-3 naponként 5 mg-mal csökkentik, amíg a gyógyszert teljesen le nem vonják. |
| Heparin | Ez egy rövid hatású közvetlen antikoaguláns 4-6 óra). Ezt a gyógyszert a DIC megelőzésére írják fel, amely gyakran akut hemolízissel alakul ki. A beteg instabil állapotában alkalmazzák a véralvadás jobb szabályozására. | 2500-5000 NE szubkután 6 óránként koagulogram ellenőrzése mellett. |
| Nadroparin | Ez egy közvetlen, hosszú hatású véralvadásgátló. 24-48 óra). Stabil állapotú betegeknek írják fel a thromboemboliás szövődmények és a DIC megelőzésére. | 0,3 ml / nap szubkután koagulogram ellenőrzése mellett. |
| Pentoxifillin | Perifériás értágító, mérsékelt vérlemezke-ellenes hatással. Növeli a perifériás szövetek oxigénellátását. | 400-600 mg/nap 2-3 orális adagban, minimum 2 hétig. A kezelés javasolt időtartama 1-3 hónap. |
| Folsav | A vitaminok csoportjába tartozik. Autoimmun hemolitikus anémia esetén a szervezet tartalékainak feltöltésére használják. | A kezelés napi 1 mg-os adaggal kezdődik, majd növelje a stabil klinikai hatás megjelenéséig. A maximális napi adag 5 mg. |
| B 12 vitamin | Krónikus hemolízis esetén a B 12 vitamin tartalékai fokozatosan kimerülnek, ami az eritrocita átmérőjének növekedéséhez és plasztikus tulajdonságainak csökkenéséhez vezet. Ezen szövődmények elkerülése érdekében ezt a gyógyszert további kinevezésre kerül sor. | 100-200 mcg / nap intramuszkulárisan. |
| Ranitidin | A prednizolon gyomornyálkahártyára gyakorolt agresszív hatásának csökkentésére írják elő a gyomornedv savasságának csökkentésével. | 300 mg / nap 1-2 orális adagban. |
| Kálium klorid | A káliumionok külső forrása, amelyek a glükokortikoid kezelés során kimosódnak a szervezetből. | 2-3 g naponta az ionogram napi ellenőrzése mellett. |
| Ciklosporin A | Az immunszuppresszánsok csoportjába tartozó gyógyszer. A glükokortikoidok hatástalanságának és a lépeltávolításnak az utolsó kezelési vonalaként alkalmazzák. | 3 mg / kg / nap intravénásan, csepegtetve. Súlyos mellékhatások esetén a gyógyszert egy másik immunszuppresszánsra való átállással leállítják. |
| Azatioprin | Immunszuppresszáns. | |
| Ciklofoszfamid | Immunszuppresszáns. | 100-200 mg / nap 2-3 hétig. |
| Vincristine | Immunszuppresszáns. | 1-2 mg/hét csepegtetve 3-4 hétig. |
G-6-PDG hiány esetén ajánlott kerülni a veszélyeztetett gyógyszerek alkalmazását. Ennek a betegségnek a hátterében azonban az akut hemolízis kialakulása esetén az eritrociták pusztulását okozó gyógyszert azonnal megszüntetik, és szükség esetén a mosott donor eritrocitatömeget transzfundáljuk.
A sarlósejtes vérszegénység vagy talaszémia súlyos formáiban, amelyek gyakori vérátömlesztést igényelnek, deferoxamint írnak fel, egy olyan gyógyszert, amely megköti a felesleges vasat és eltávolítja azt a szervezetből. Így a hemochromatosis megelőzhető. Egy másik lehetőség súlyos hemoglobinopátiában szenvedő betegek számára a csontvelő-transzplantáció egy kompatibilis donortól. Ennek az eljárásnak a sikerével lehetőség nyílik a páciens általános állapotának jelentős javulására, egészen a teljes gyógyulásig.
Abban az esetben, ha a hemolízis egy bizonyos szisztémás betegség szövődményeként működik, és másodlagos, minden terápiás intézkedésnek a vörösvértestek pusztulását okozó betegség gyógyítására kell irányulnia. Az elsődleges betegség gyógyulása után a vörösvértestek pusztulása is leáll.
Sebészet hemolitikus anémia esetén
Hemolitikus anémiában a leggyakoribb műtét a splenectomia. splenectomia). Ez a műtét az autoimmun hemolitikus anémia glükokortikoid hormonokkal történő kezelését követően a hemolízis első kiújulására javasolt. Ezenkívül a splenectomia a hemolitikus anémia örökletes formáinak, például szferocitózisnak, acanthocytosisnak és ovalocitózisnak az előnyben részesített kezelése. Az optimális életkor, amikor a lép eltávolítása a fenti betegségek esetén 4-5 éves korban javasolt, azonban egyedi esetekben már korábban is elvégezhető a műtét.A talaszémia és a sarlósejtes vérszegénység hosszú ideig kezelhető a megmosott donor eritrociták transzfúziójával, azonban ha hipersplenizmusra utaló jelek mutatkoznak, és a vérben lévő egyéb sejtelemek számának csökkenése kíséri, lép eltávolítása műtétet igényel. indokolt.
A hemolitikus anémia megelőzése
A hemolitikus anémia megelőzése elsődleges és másodlagos. Az elsődleges megelőzés olyan intézkedéseket foglal magában, amelyek megakadályozzák a hemolitikus anémia előfordulását, a másodlagos megelőzés pedig egy meglévő betegség klinikai megnyilvánulásainak csökkentését. Az idiopátiás autoimmun vérszegénység elsődleges megelőzése okok hiánya miatt nem történik meg.
A másodlagos autoimmun vérszegénység elsődleges megelőzése:
- a kapcsolódó fertőzések elkerülése;
- az alacsony hőmérsékletű környezetben való tartózkodás elkerülése vérszegénység esetén hideg antitestekkel és magas hőmérsékletű vérszegénység esetén meleg antitestekkel;
- a kígyómarás elkerülése és a toxinok és nehézfémsók magas tartalmú környezetben való tartózkodása;
- kerülje az alábbi listán szereplő gyógyszerek alkalmazását a G-6-PD enzim hiánya miatt.
- maláriaellenes szerek- primakin, pamakin, pentakin;
- fájdalomcsillapítók és lázcsillapítók- acetilszalicilsav ( aszpirin);
- szulfonamidok- szulfapiridin, szulfametoxazol, szulfacetamid, dapson;
- egyéb antibakteriális gyógyszerek- kloramfenikol, nalidixsav, ciprofloxacin, nitrofuránok;
- tuberkulózis elleni gyógyszerek- etambutol, izoniazid, rifampicin;
- más csoportok gyógyszerei- probenecid, metilénkék, aszkorbinsav, K-vitamin analógok.
Felnőtteknél az immunhemolízist általában a vörösvértestekben lévő saját antigénekkel szembeni IgG és IgM autoantitestek okozzák. Az autoimmun hemolitikus vérszegénység akut fellépésével a betegek gyengeséget, légszomjat, szívdobogásérzést, szív- és hátfájást, lázat és intenzív sárgaság alakul ki. A betegség krónikus lefolyása során általános gyengeség, sárgaság, lép megnagyobbodás, néha a máj is feltárul.
A vérszegénység normokróm. A vérben makrocitózis és mikroszferocitózis található, normoblasztok megjelenése lehetséges. Az ESR emelkedett.
Az autoimmun hemolitikus anémia diagnosztizálásának fő módszere a Coombs-teszt, amelyben az immunglobulinok (különösen az IgG) vagy a komplement komponensek (C3) elleni antitestek agglutinálják a páciens vörösvértesteit (direkt Coombs-teszt).
Bizonyos esetekben szükséges az antitestek kimutatása a beteg szérumában. Ehhez a páciens szérumát először normál vörösvértestekkel inkubálják, majd antiglobulin szérum (anti-IgG) segítségével – egy közvetett Coombs-teszt – kimutatják az antitesteket.
Ritka esetekben sem IgG, sem komplement nem mutatható ki a vörösvértestek felszínén (immun hemolitikus anémia negatív Coombs-teszttel).
Autoimmun hemolitikus vérszegénység meleg antitestekkel
A meleg antitestekkel járó autoimmun hemolitikus anémia gyakoribb felnőtteknél, különösen nőknél. A meleg antitestek IgG-re utalnak, amelyek testhőmérsékleten reagálnak az eritrociták fehérje antigénjeivel. Ez a vérszegénység idiopátiás és gyógyhatású, és hemoblastosis (krónikus limfocitás leukémia, limfogranulomatózis, limfóma), kollagenózisok, különösen SLE, AIDS szövődményeként figyelhető meg.
A betegség klinikája gyengeségben, sárgaságban, splenomegaliában nyilvánul meg. Súlyos hemolízis esetén láz, ájulás, mellkasi fájdalom és hemoglobinuria alakul ki.
A laboratóriumi adatok az extravascularis hemolízisre jellemzőek. Kiderült vérszegénység a hemoglobin 60-90 g/l-re csökkenésével, a retikulociták tartalma 15-30%-ra emelkedik. A közvetlen Coombs-teszt az esetek több mint 98%-ában pozitív, az IgG-t C3-mal kombinálva vagy anélkül mutatják ki. A hemoglobinszint csökken. A perifériás vérkenet mikroszferocitózist mutat.
Az enyhe hemolízis nem igényel kezelést. Közepes vagy súlyos hemolitikus anémia esetén a kezelés elsősorban a betegség okára irányul. A hemolízis gyors leállításához használjon normál immunglobulin G-t 0,5-1,0 g/ttkg/nap IV 5 napon keresztül.
Maga a hemolízis ellen glükokortikoidokat (pl. prednizon 1 mg/ttkg/nap orálisan) írnak fel, amíg a hemoglobinszint 1-2 héten belül normalizálódik. Ezt követően a prednizolon adagját napi 20 mg-ra csökkentik, majd néhány hónapig tovább csökkentik és teljesen megszüntetik. A betegek 80%-ánál sikerül pozitív eredményt elérni, de felüknél kiújul a betegség.
A glükokortikoidok hatástalansága vagy intoleranciája esetén splenectomia javallt, ami a betegek 60% -ánál pozitív eredményt ad.
A glükokortikoidok és a lépeltávolítás hatásának hiányában immunszuppresszánsokat írnak fel - azatioprin (125 mg / nap) vagy ciklofoszfamid (100 mg / nap) prednizolonnal vagy anélkül. Ennek a kezelésnek a hatékonysága 40-50%.
Súlyos hemolízis és súlyos vérszegénység esetén vérátömlesztést végeznek. Mivel a meleg antitestek minden vörösvértesttel reagálnak, a kompatibilis vér szokásos kiválasztása nem alkalmazható. A páciens szérumában jelenlévő antitesteket először a saját vörösvértestek segítségével kell adszorbeálni, amelyek felületéről az antitesteket eltávolították. Ezt követően a szérumot megvizsgálják a donor eritrociták antigénjei elleni alloantitestek jelenlétére. A kiválasztott eritrocitákat lassan, szoros felügyelet mellett adják át a betegeknek hemolitikus reakció esetleges előfordulása miatt.
Autoimmun hemolitikus anémia hideg antitestekkel
Ezt a vérszegénységet az autoantitestek jelenléte jellemzi, amelyek 37 °C alatti hőmérsékleten reagálnak. A betegségnek létezik egy idiopátiás formája, amely az esetek körülbelül felét teszi ki, és szerzett, fertőzésekkel (mikoplazmás tüdőgyulladás és fertőző mononukleózis) és limfoproliferatív állapotokkal társul.
A betegség fő tünete a fokozott hidegérzékenység (általános hipotermia vagy hideg ételek vagy italok), amely a kéz- és lábujjak, a fülek, az orrhegy elkékülésével és kifehéredésével nyilvánul meg.
Jellemzőek a perifériás keringési zavarok (Raynaud-szindróma, thrombophlebitis, trombózis, esetenként hideg urticaria), amelyek intra- és extravascularis hemolízis következtében alakulnak ki, ami az agglutinált eritrocitákból intravaszkuláris konglomerátumok kialakulásához és a mikrovaszkulatúra ereinek elzáródásához vezet.
A vérszegénység általában normokróm vagy hiperkróm. A vérben retikulocitózis, normál leukociták és vérlemezkék száma, magas hideg agglutinin titer, általában IgM és C3 osztályú antitestek mutathatók ki. A közvetlen Coombs-teszt csak az SZ-t mutatja. Gyakran előfordul, hogy az eritrociták agglutinációja in vitro szobahőmérsékleten eltűnik felmelegedéskor.
Paroxizmális hideg hemoglobinuria
A betegség ma már ritka, egyszerre idiopátiás, és vírusfertőzések (gyermekeknél kanyaró vagy mumpsz) vagy harmadlagos szifilisz okozza. A patogenezisben a kétfázisú Donat-Landsteiner hemolizin képződése elsődleges fontosságú.
Klinikai megnyilvánulások hidegnek való kitettség után alakulnak ki. Roham során hidegrázás és láz, hát-, láb- és hasfájás, fejfájás és általános rossz közérzet, hemoglobinémia és hemoglobinuria lép fel.
A diagnózis a hideg Ig antitestek kimutatása után történik kétfázisú hemolízis tesztben. A közvetlen Coombs-teszt vagy negatív, vagy C3-at mutat ki az eritrociták felszínén.
Az autoimmun hemolitikus anémia hideg autoantitestekkel történő kezelésében a fő dolog a hipotermia lehetőségének megelőzése. A betegség krónikus lefolyása során prednizolont és immunszuppresszánsokat (azathioprin, ciklofoszfamid) alkalmaznak. A splenectomia általában hatástalan.
Autoimmun gyógyszerek által kiváltott hemolitikus anémia
Az immunhemolitikus anémiát okozó gyógyszereket a patogenetikai hatásmechanizmus szerint három csoportra osztják.
Az első csoportba azok a gyógyszerek tartoznak, amelyek olyan betegséget okoznak, amelynek klinikai tünetei hasonlóak a meleg antitestekkel járó autoimmun hemolitikus vérszegénység tüneteihez. A legtöbb betegnél a betegség oka a metildopa. Ha ezt a gyógyszert 2 g / nap dózisban szedik, a betegek 20% -ánál pozitív Coombs-teszt. A betegek 1% -ában hemolitikus anémia alakul ki, a vérben mikroszferocitózist észlelnek. Az IgG az eritrocitákon található. A hemolízis néhány héttel a metildopa abbahagyása után alábbhagy.
A második csoportba azok a gyógyszerek tartoznak, amelyek az eritrociták felületén adszorbeálódnak, hapténként működnek, és serkentik a gyógyszer-vörösvértest komplex elleni antitestek képződését. Ilyen gyógyszerek a penicillin és más hasonló szerkezetű antibiotikumok. Hemolízis alakul ki, amikor a gyógyszert nagy dózisban (10 millió egység / nap vagy több) írják fel, de általában mérsékelten kifejezett és gyorsan leáll a gyógyszer abbahagyása után. A hemolízisre vonatkozó Coombs-teszt pozitív.
A harmadik csoportba azok a gyógyszerek (kinidin, szulfonamidok, szulfonil-karbamid származékok, fenicitin stb.) tartoznak, amelyek az IgM komplex specifikus antitesteinek képződését okozzák. Az antitestek kölcsönhatása gyógyszerekkel immunkomplexek kialakulásához vezet, amelyek a vörösvértestek felületén telepednek le.
A direkt Coombs teszt csak SZ-re vonatkoztatva pozitív. A közvetett Coombs-teszt csak a gyógyszer jelenlétében pozitív. A hemolízis gyakrabban intravaszkuláris, és a gyógyszerek abbahagyása után gyorsan megszűnik.
Mechanikus hemolitikus anémia
Az eritrociták mechanikai károsodása, amely hemolitikus anémia kialakulásához vezet:
- amikor az eritrociták kis ereken haladnak át a csontnyúlványokon, ahol kívülről nyomás éri őket (menetelő hemoglobinuria);
- a szív és az erek szelepeinek protéziseinek nyomási gradiensének leküzdésekor;
- megváltozott falú kis ereken való áthaladáskor (mikroangiopátiás hemolitikus anémia).
A menetes hemoglobinuria hosszú séta vagy futás, karate vagy súlyemelés után jelentkezik, és hemoglobinémiában és hemoglobinuriában nyilvánul meg.
Szívprotézissel és érbillentyűkkel rendelkező betegek hemolitikus anémiáját az eritrociták intravaszkuláris pusztulása okozza. A hemolízis a protetikus aortabillentyűvel (sztellitbillentyűk) vagy annak diszfunkciójával (perivalvuláris regurgitáció) szenvedő betegek körülbelül 10%-ában alakul ki. A bioprotézisek (sertésbillentyűk) és a mesterséges mitrális billentyűk ritkán okoznak jelentős hemolízist. Aortofemoralis söntben szenvedő betegeknél mechanikus hemolízist találnak.
A hemoglobin 60-70 g/l-re csökken, retikulocitózis, skizociták (eritrociták törmeléke) jelennek meg, a hemoglobintartalom csökken, hemoglobinémia és hemoglobinuria lép fel.
A kezelés célja az orális vashiány csökkentése és a fizikai aktivitás korlátozása, ami csökkenti a hemolízis intenzitását.
Mikroangiopátiás hemolitikus anémia
Ez a mechanikus intravascularis hemolízis egyik változata. A betegség trombotikus thrombocytopeniás purpurával és hemolitikus-urémiás szindrómával, disszeminált intravascularis koagulációs szindrómával, az érfal patológiájával (hipertóniás krízisek, vasculitis, eclampsia, disszeminált rosszindulatú daganatok) fordul elő.
Ennek a vérszegénységnek a patogenezisében elsődleges fontosságú a fibrinszálak lerakódása az arteriolák falán, amelyek szövedékein áthaladva az eritrociták elpusztulnak. A vérben töredezett eritrociták (schistocyták és sisaksejtek) és thrombocytopenia észlelhető. A vérszegénység általában kifejezett, a hemoglobinszint 40-60 g/l-re csökken.
Az alapbetegséget kezelik, glükokortikoidokat, frissen fagyasztott plazmát, plazmaferézist és hemodialízist írnak elő.
Amelyekre a vörösvértestek élettartamának csökkenése és felgyorsult pusztulása (hemolízis, eritrocitolízis) jellemző akár az ereken belül, akár a csontvelőben, a májban vagy a lépben.
A vörösvértestek életciklusa hemolitikus anémiában 15-20 nap
Normális esetben az eritrociták átlagos élettartama 110-120 nap. Hemolitikus vérszegénység esetén a vörösvértestek életciklusa többször lerövidül, és 15-20 nap. Az eritrociták pusztulási folyamatai érvényesülnek az érési folyamatokkal szemben (eritropoézis), aminek következtében a hemoglobin koncentrációja a vérben csökken, az eritrociták tartalma csökken, vagyis vérszegénység alakul ki. Egyéb gyakori jelek, amelyek a hemolitikus anémia minden típusára jellemzőek:
- láz és hidegrázás;
- fájdalom a hasban és a hát alsó részén;
- mikrokeringési zavarok;
- splenomegalia (a lép megnagyobbodása);
- hemoglobinuria (hemoglobin jelenléte a vizeletben);
A hemolitikus anémia a lakosság körülbelül 1%-át érinti. Az anémiák általános szerkezetében a hemolitikusak 11%-ot tesznek ki.
A hemolitikus anémia okai és kockázati tényezői
A hemolitikus anémiák vagy extracelluláris (külső) tényezők hatására, vagy a vörösvértestek hibái (intracelluláris faktorok) következtében alakulnak ki. A legtöbb esetben az extracelluláris faktorok szerzettek, míg az intracelluláris faktorok veleszületettek.
Vörösvértest-hibák - intracelluláris tényező a hemolitikus anémia kialakulásában
Az intracelluláris faktorok közé tartoznak az eritrocita membránok, az enzimek vagy a hemoglobin rendellenességei. Mindezek a hibák örökletesek, kivéve a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria. Jelenleg több mint 300 olyan betegséget írtak le, amelyek a globinszintézist kódoló gének pontmutációihoz kapcsolódnak. A mutációk hatására megváltozik az eritrociták alakja, membránja, megnő a hemolízisre való érzékenységük.
Egy nagyobb csoportot képviselnek az extracelluláris faktorok. A vörösvértesteket az erek és a plazma endotéliuma (belső bélése) veszi körül. A fertőző ágensek, mérgező anyagok és antitestek jelenléte a plazmában elváltozásokat okozhat a vörösvértestek falában, ami pusztulásukhoz vezethet. Ez a mechanizmus például autoimmun hemolitikus anémiát, hemolitikus transzfúziós reakciókat alakít ki.
Az erek endotéliumának hibái (mikroangiopátia) szintén károsíthatják a vörösvérsejteket, ami a gyermekeknél akut mikroangiopátiás hemolitikus anémia kialakulásához vezethet hemolitikus urémiás szindróma formájában.
Bizonyos gyógyszerek, különösen maláriaellenes szerek, fájdalomcsillapítók, nitrofuránok és szulfonamidok bevitele szintén hemolitikus anémiát okozhat.
Provokáló tényezők:
- oltás;
- autoimmun betegségek (nem specifikus fekélyes vastagbélgyulladás, szisztémás lupus erythematosus);
- egyes fertőző betegségek (vírusos tüdőgyulladás, szifilisz, toxoplazmózis, fertőző mononukleózis);
- enzimpátiák;
- hemoblasztózisok (mieloma multiplex, limfogranulomatózis, krónikus limfocitás leukémia, akut leukémia);
- mérgezés arzénnal és vegyületeivel, alkohollal, mérgező gombákkal, ecetsavval, nehézfémekkel;
- nehéz fizikai aktivitás (hosszú síelés, futás vagy hosszú séta);
- rosszindulatú artériás magas vérnyomás;
- égési betegség;
- a szív ereinek és billentyűinek protézise.
A betegség formái
Minden hemolitikus anémia szerzett és veleszületettre osztható. A veleszületett vagy örökletes formák a következők:
- eritrocita membranopathiák- az eritrocita membránok szerkezeti anomáliáinak eredménye (acantocitózis, ovalocitózis, mikroszferocitózis);
- enzimpénia (enzimopénia)- bizonyos enzimek hiányával jár a szervezetben (piruvát-kináz, glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz);
- hemoglobinopátiák- a hemoglobin molekula szerkezetének megsértése miatt (sarlósejtes vérszegénység, talaszémia).
A klinikai gyakorlatban a leggyakoribb örökletes hemolitikus anémia a Minkowski-Choffard-kór (mikroszferocitózis).
A szerzett hemolitikus anémia, az azt okozó okoktól függően, a következő típusokra oszlik:
- szerzett membranopathiák(sarkantyús vérszegénység, paroxizmális éjszakai hemoglobinuria);
- izoimmun és autoimmun hemolitikus anémiák- az eritrociták saját vagy külsőleg nyert antitestek általi károsodása következtében alakulnak ki;
- mérgező- a vörösvértestek felgyorsult pusztulása bakteriális toxinoknak, biológiai mérgeknek vagy vegyszereknek való kitettség miatt következik be;
- A vörösvértestek mechanikai károsodásához kapcsolódó hemolitikus anémia(menetelő hemoglobinuria, thrombocytopeniás purpura).
A hemolitikus anémia minden típusát a következők jellemzik:
- anémiás szindróma;
- a lép megnagyobbodása;
- sárgaság kialakulása.
Ezenkívül minden egyes betegségtípusnak megvannak a sajátosságai.
Örökletes hemolitikus anémiák
A klinikai gyakorlatban a leggyakoribb örökletes hemolitikus anémia a Minkowski-Choffard-kór (mikroszferocitózis). A család több generációján keresztül vezethető vissza, és autoszomális domináns módon öröklődik. A genetikai mutáció bizonyos típusú fehérjék és lipidek elégtelen tartalmához vezet az eritrocita membránban. Ez viszont az eritrociták méretének és alakjának megváltozását, korai masszív pusztulását okozza a lépben. A mikroszferocitás hemolitikus anaemia bármely életkorban megnyilvánulhat, de leggyakrabban 10-16 éves korban jelentkeznek a hemolitikus anémia első tünetei.
A mikroszferocitózis a leggyakoribb örökletes hemolitikus anémia.
A betegség különböző súlyosságú lehet. Egyes betegek szubklinikai lefolyásúak, míg mások súlyos formákat alakítanak ki, gyakori hemolitikus krízisekkel kísérve, amelyek a következő megnyilvánulásokkal rendelkeznek:
- a testhőmérséklet emelkedése;
- hidegrázás;
- általános gyengeség;
- fájdalom a hát alsó részén és a hasban;
- hányinger, hányás.
A mikroszferocitózis fő tünete a különböző súlyosságú sárgaság. A szterkobilin (a hem anyagcsere végterméke) magas tartalma miatt a széklet intenzíven sötétbarna színűvé válik. Minden mikroszferocitás hemolitikus anémiában szenvedő betegnél a lép megnagyobbodik, és minden másodpercben a máj is megnagyobbodik.
A mikroszferocitózis növeli a fogkőképződés kockázatát az epehólyagban, azaz az epekőbetegség kialakulását. Ebben a tekintetben gyakran fordul elő epekólika, és amikor az epevezetéket kő elzárja, obstruktív (mechanikai) sárgaság lép fel.
A gyermekek mikroszferocitás hemolitikus anémiájának klinikai képében a diszplázia egyéb jelei is vannak:
- bradydactyly vagy polydactyly;
- gótikus égbolt;
- rossz elzáródás;
- a nyereg orr deformitása;
- toronykoponya.
Idős betegeknél az alsó végtagok hajszálereiben lévő vörösvértestek pusztulása miatt a lábfejen és a lábszáron a hagyományos terápiával szemben ellenálló trofikus fekélyek lépnek fel.
Az egyes enzimek hiányával összefüggő hemolitikus vérszegénység általában bizonyos gyógyszerek bevétele vagy egyidejű betegség elszenvedése után jelentkezik. Jellemző tulajdonságaik a következők:
- sápadt sárgaság (sápadt bőrszín citromos árnyalattal);
- szívzörej;
- mérsékelten kifejezett hepatosplenomegalia;
- a vizelet sötét színe (az eritrociták intravaszkuláris lebomlása és a hemosziderin vizelettel történő kiválasztódása miatt).
A betegség súlyos eseteiben kifejezett hemolitikus krízisek lépnek fel.
A veleszületett hemoglobinopátiák közé tartozik a thalassaemia és a sarlósejtes vérszegénység. A talaszémia klinikai képét a következő tünetek fejezik ki:
- hipokróm vérszegénység;
- másodlagos hemochromatosis (gyakori vérátömlesztéssel és a vastartalmú gyógyszerek indokolatlan felírásával összefüggésben);
- hemolitikus sárgaság;
- splenomegalia;
- kolelitiasis;
- ízületi károsodás (ízületi gyulladás, ízületi gyulladás).
A sarlósejtes vérszegénység visszatérő fájdalomkrízisekkel, közepesen súlyos hemolitikus anémiával és a beteg fertőző betegségekre való fokozott fogékonyságával fordul elő. A fő tünetek a következők:
- a gyermekek lemaradása a fizikai fejlődésben (különösen a fiúk);
- az alsó végtagok trofikus fekélyei;
- mérsékelt sárgaság;
- fájdalmas válságok;
- aplasztikus és hemolitikus válságok;
- priapizmus (a pénisz spontán erekciója, amely nem társul szexuális izgalomhoz, amely több órán át tart);
- kolelitiasis;
- splenomegalia;
- érrendszeri nekrózis;
- osteonecrosis osteomyelitis kialakulásával.
Szerzett hemolitikus vérszegénység
A szerzett hemolitikus anémiák közül az autoimmun anémiák a leggyakoribbak. Fejlődésük a betegek immunrendszerében a saját vörösvérsejtjeik elleni antitestek kifejlesztéséhez vezet. Vagyis bizonyos tényezők hatására az immunrendszer tevékenysége megzavarodik, aminek következtében saját szöveteit kezdi idegennek érzékelni és elpusztítani.
Autoimmun vérszegénységben a hemolitikus krízisek hirtelen és akut módon alakulnak ki. Előfordulásukat prekurzorok előzhetik meg arthralgia és/vagy subfebrilis testhőmérséklet formájában. A hemolitikus krízis tünetei a következők:
- a testhőmérséklet emelkedése;
- szédülés;
- súlyos gyengeség;
- nehézlégzés;
- szívverés;
- fájdalom a hát alsó részén és az epigastriumban;
- a sárgaság gyors növekedése, amelyet nem kísér a bőr viszketése;
- a lép és a máj megnagyobbodása.
Az autoimmun hemolitikus vérszegénységnek vannak olyan formái, amelyekben a betegek rosszul tolerálják a hideget. Hipotermia esetén hemoglobinuria, hideg csalánkiütés, Raynaud-szindróma (az ujjak arterioláinak súlyos görcse) alakul ki.
A hemolitikus anémia toxikus formáinak klinikai képének jellemzői a következők:
- gyorsan progresszív általános gyengeség;
- magas testhőmérséklet;
- hányás;
- súlyos fájdalom a hát alsó részén és a hasban;
- hemoglobinuria.
A betegség kezdetétől számított 2-3 napig a beteg elkezdi növelni a bilirubin szintjét a vérben, és sárgaság alakul ki, majd 1-2 nap múlva hepatorenalis elégtelenség lép fel, amely anuriával, azotémiával, fermentémiával, hepatomegáliával nyilvánul meg.
A szerzett hemolitikus anémia másik formája a hemoglobinuria. Ezzel a patológiával a vörösvértestek hatalmas pusztulása következik be az erekben, és a hemoglobin belép a plazmába, majd a vizelettel ürülni kezd. A hemoglobinuria fő tünete a sötétvörös (néha fekete) vizelet. A patológia egyéb megnyilvánulásai lehetnek:
- Erős fejfájás;
- a testhőmérséklet éles emelkedése;
- lenyűgöző hidegrázás;
A magzat és az újszülöttek hemolitikus betegségében az eritrociták hemolízise az anya véréből származó antitestek placentán keresztül történő behatolásával jár a magzat véráramába, vagyis a kóros mechanizmus szerint a hemolitikus anémia ezen formája az izoimmun betegségek közé tartozik.
Normális esetben az eritrociták átlagos élettartama 110-120 nap. Hemolitikus vérszegénység esetén a vörösvértestek életciklusa többször lerövidül, és 15-20 nap.
A magzat és az újszülött hemolitikus betegsége a következő módok egyikén fordulhat elő:
- méhen belüli magzati halál;
- ödémás forma (a magzat vízkórának immunrendszere);
- ikterikus forma;
- vérszegény forma.
A betegség minden formájára jellemző közös jellemzők:
- hepatomegalia;
- splenomegalia;
- az eritroblasztok számának növekedése a vérben;
- normokróm vérszegénység.
Diagnosztika
A hemolitikus anémiában szenvedő betegek vizsgálatát hematológus végzi. A beteg kikérdezésekor megtudják a hemolitikus krízisek kialakulásának gyakoriságát, súlyosságát, valamint tisztázzák az ilyen betegségek családi anamnézisben való jelenlétét. A beteg vizsgálata során figyelmet fordítanak a sclera, a látható nyálkahártyák és a bőr színére, a has tapintását, hogy megállapítsák az esetleges máj- és lépmegnagyobbodást. Erősítse meg, hogy a hepatosplenomegalia lehetővé teszi a hasi szervek ultrahangját.
A hemolitikus anaemia általános vérvizsgálatának változásait hipo- vagy normokróm anémia, retikulocitózis, thrombocytopenia jellemzi, hemoglobinuria, hemosiderinuria, urobilinuria, proteinuria. A székletben megnövekedett szterkobilin tartalom található.
Szükség esetén végezze el a csontvelő punkciós biopsziáját, majd szövettani elemzéssel (az eritroid csíra hiperpláziájának kimutatása).
A hemolitikus anémia a lakosság körülbelül 1%-át érinti. Az anémiák általános szerkezetében a hemolitikusak 11%-ot tesznek ki.
A hemolitikus anémia differenciáldiagnózisát a következő betegségekkel végzik:
- hemoblastosis;
- hepatolienális szindróma;
- portális hipertónia;
- májzsugorodás;
Hemolitikus anémiák kezelése
A hemolitikus anémia kezelésének módjait a betegség formája határozza meg. De mindenesetre az elsődleges feladat a hemolizáló faktor megszüntetése.
A hemolitikus krízis kezelési rendje:
- elektrolit és glükóz oldatok intravénás infúziója;
- frissen fagyasztott vérplazma transzfúziója;
- vitaminterápia;
- antibiotikumok és/vagy kortikoszteroidok felírása (ha szükséges).
Mikroszferocitózis esetén sebészeti kezelés javasolt - a lép eltávolítása (splenektómia). A műtét után a betegek 100%-a stabil remissziót tapasztal, mivel a vörösvértestek fokozott hemolízise leáll.
Az autoimmun hemolitikus anémia kezelését glükokortikoid hormonokkal végezzük. Nem megfelelő hatékonysága miatt szükségessé válhat immunszuppresszánsok, malária elleni gyógyszerek felírása. A gyógyszeres terápiával szembeni rezisztencia a splenectomia indikációja.
Hemoglobinuria esetén mosott eritrociták transzfúzióját hajtják végre, plazmapótló oldatok, vérlemezke-gátló szerek és antikoagulánsok infúzióját írják elő.
A hemolitikus vérszegénység toxikus formáinak kezelése antidotumok (ha van ilyen) bevezetését, valamint extracorporális méregtelenítési módszerek (kényszer diurézis, peritoneális dialízis, hemodialízis, hemoszorpció) alkalmazását igényli.
Lehetséges következmények és szövődmények
A hemolitikus anémia a következő szövődmények kialakulásához vezethet:
- szívrohamok és a lép szakadása;
- DIC;
- hemolitikus (anémiás) kóma.
Előrejelzés
A hemolitikus anémia időben történő és megfelelő kezelésével a prognózis általában kedvező. A szövődmények kialakulásakor jelentősen romlik.
Megelőzés
A hemolitikus anémia kialakulásának megelőzése a következő tevékenységeket foglalja magában:
- orvosi genetikai tanácsadás olyan párok számára, akiknek a családjában hemolitikus vérszegénységre utaló jelek szerepelnek;
- a jövőbeli anya vércsoportjának és Rh-faktorának meghatározása a terhesség tervezésének szakaszában;
- az immunrendszer erősítése.
Videó a YouTube-ról a cikk témájában:
