(OPP) – nehéz örökletes betegség, amelyet a porfirinek szintézisének megsértése és prekurzoraik felhalmozódása jellemez, toxikus hatás tovább különféle testekés rendszerek. Klinikailag súlyos hasi fájdalom, hányinger, hányás, tachycardia, magas vérnyomás, polyneuropathia és mentális zavarok formájában nyilvánul meg. A diagnózis felállítása a vizelet porfirinek és prekurzoraik megnövekedett tartalmának meghatározása, a porfobilinogén dezamináz enzim aktivitásának csökkenése a vérben és DNS-diagnosztika alapján történik. A kezelés a porfirinek képződésének elnyomásából és tüneti kezelésből áll.

Görcsrohamok és mentális zavarok lehetségesek - álmatlanság, érzelmi labilitás, depresszió, helytelen viselkedés, hisztérikus rohamok vizuális és hallási hallucinációk. Következtében megnövekedett teljesítmény Az antidiuretikus hormon csökkenti a vizeletürítést, ami vízmérgezéshez (hipoozmoláris hiperhidrációhoz) vezet, amelyet étvágycsökkenés, letargia, gyengeség, remegés, izomgörcsök jellemeznek.

Komplikációk

Az intermittáló porfiria legsúlyosabb szövődményei a polyneuropathia következményei. A rekeszizom és a bordaközi izmok bénulásával akut légzési elégtelenség lép fel, amely a tüdő mesterséges szellőzését igényli. A garat izmainak gyengeségével a táplálék egy része bejuthat Légutakés aspirációs tüdőgyulladást okoznak. A lebénult végtagokban a véráramlás lelassul, ami létrehozza kedvező feltételek trombusképződéshez. Több ritka szövődmények porfiriák társulnak emelt szintű oktatás antidiuretikus hormon. Ezek az agyödéma és a rhabdomyolysis (pusztulás vázizom). Sérült rabdomiolízissel izomsejtek mioglobin és kálium szabadul fel, ami akut veseelégtelenséghez és életveszélyes szívritmuszavarokhoz vezethet.

Diagnosztika

Az AKI kezelése

A manifeszt és még látens formájú betegeket hematológiai kórházban kezelik. Súlyos neurológiai tünetek kialakulásával az intenzív osztályon és az intenzív osztályon történő kórházi ápolás kötelező. Fontos, hogy megszüntessen minden olyan tényezőt, amely a betegség súlyosbodását provokálja. Mindenekelőtt a gyógyszerek bevitelére vonatkozik.

Etiotrop terápia nem létezik. A főszerepet játsszák patogenetikai kezelés. Ehhez olyan gyógyszereket használnak, amelyek blokkolják a porfirinek toxikus prekurzorainak képződését, és ezáltal csökkentik kóros hatásukat. Ezek tartalmazzák nagy adagok glükóz, hem arginát, szandosztatin, adenil-5-monofoszfát. A mielinhüvely regenerálódásának felgyorsítására idegrostok B csoportba tartozó vitaminokat írnak fel a trombózis megelőzésére - antikoagulánsokat. Vérnyomáscsökkentő, fájdalomcsillapító, hányáscsillapító, hashajtó, nyugtatók.

Ha a porfíriás rohamok menstruációfüggőek és gyakran (évente 2-3 alkalommal) jelentkeznek, az ovuláció visszaszorítása szükséges. Erre a célra gonadotropin-releasing hormon agonisták (Goserelin) használatosak. A terhesség az kedvezőtlen tényezőés az intermittáló porfíria fulmináns lefolyásával, a halálozások magas gyakoriságával jár. Az I. és II. trimeszterben kialakuló roham esetén abortusz javasolt, a III. trimeszterben sürgősségi műtéti szülés történik.

Előrejelzés és megelőzés

Az akut intermittáló porfiria az súlyos betegség kedvezőtlen prognózissal és meglehetősen magas halálozási aránnyal (15-20%). A legtöbb gyakori ok halál - a légzőizmok bénulása polyneuropathia miatt. Nagyon fontos a betegség időben történő diagnosztizálása és megkezdése specifikus terápia. A megelőzés a magas szénhidráttartalmú diéta betartásából és minden olyan provokáló tényező elkerüléséből áll, amely súlyosbodást okozhat – stressz, fertőzések, koplalás, gyógyszerek és alkoholfogyasztás. Ha porfiriás betegben gyermekek vannak től új terhesség jobb visszautasítani. A porfiriás beteg minden hozzátartozója azonosítani rejtett ill látens formák betegségek esetén molekuláris genetikai diagnosztikát kell végezni, meghatározni az eritrociták porfobilinogén dezamináz szintjét és a porfirinek mennyiségét a vizeletben.

168 GYAKORLATI GYÓGYSZER

A.R. Akhmadeev, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

A Tatár Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Köztársasági Klinikai Kórháza, Kazan állam Orvostudományi Egyetem

Akut intermittáló porfíria (esetismertetés)

Én Akhmadeev Aryslan Radikovics

Hematológiai Osztály vezetője

420141, Kazan, st. Zavoisky, 18 éves, apt. 54, e-mail: [e-mail védett]

Az akut intermittáló porfiria esetét ennek a patológiának a ritka előfordulása kapcsán mutatjuk be, különféle klinikai megnyilvánulásai nehézségek a betegség diagnosztizálásában.

Kulcsszavak Kulcsszavak: porfiria, hem, hasi fájdalom, neurológiai tünetek.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

A Tatár Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Köztársasági Klinikai Kórháza Kazany Állami Orvosi Egyetem

Akut intermittáló porfíria (esetismertetés)

Az akut intermittáló porfíria esetét ennek a betegségnek a ritka előfordulásával, a különböző klinikai megnyilvánulásokkal és a diagnózis nehézségeivel összefüggésben mutatják be.

Kulcsszavak: porfíria, hem, hasi fájdalom, neurológiai tünetek.

A porfíriák olyan betegségek csoportja, amelyek a hem bioszintézisének megsértésén alapulnak, ami a túlzott felhalmozódás a porfirinek és prekurzoraik szervezetében. A porfíriák leggyakrabban a hem bioszintéziséhez szükséges enzimrendszerek öröklött hibáiból erednek. A porfíria a középkorban volt a legelterjedtebb Svédországban és Svájcban, és valószínűleg itt keletkezett a vámpírok mítosza. Ez a betegség jól ismert Európában, különösen a királyi dinasztiákban. Andrew Wilson történész ír erről a The Victorians (2002) című könyvében. A betegség csak Viktória királynő (1819-1901) uralkodása után szűnt meg. Ezt megelőzően a briteknél királyi család az örökletes porfíria gyakori betegség volt. Ő volt az oka Victoria nagyapja, III. György király őrületének. 1955 és 1959 között körülbelül 4000 délkelet-anatóliai (Törökország) emberről írtak le, hogy porfíriában szenvedett a hexaklór-benzol, a búzacsírához adott gombaölő szer használata miatt. A porfíria és a vámpírizmus közötti kapcsolatot először Dr. Lee Illis nyilatkozta az Egyesült Királyságból. 1963-ban benyújtotta a Királyi Orvosi Társaságnak monográfiát a porfíriáról és etiológiájáról.

gie vérfarkasok", amely nagyon tartalmazott részletes áttekintést a vérfarkasok-vérszívók történeti leírása a porfíria tüneteivel összehasonlítva.

A porphyria lehet örökletes vagy szerzett. Minden porfiria autoszomális domináns módon öröklődik, kivéve a veleszületett eritropoetikus porfíriát, amely autoszomális recesszív módon öröklődik. Ezt a betegséget a porfirinek és prekurzoraik (aminolevulinsav, porfobilinogén) felhalmozódása és fokozott kiválasztódása okozza. Egyes porfíriák akut debütálásúak, például örökletes koproporfíria, akut intermittáló porphyria vagy porphyria variegate, és vannak olyanok, amelyek krónikus, viszonylag stabil lefolyásúak (congenitalis porphyria, erythropoetic porphyria). Az akut porfíriára a neurovisceralis tünetek akut rohamai jellemzőek, amelyek tartósak lehetnek hosszú idő. Ezeket a porfíriákat a következő klinikai megnyilvánulások jellemzik: hasi fájdalom, neurológiai, mentális zavarok, vizeletfestés rózsaszín szín. A krónikus porfíriában szenvedő betegek nagyobb valószínűséggel

AZ ORVOSI AKTUÁLIS PROBLÉMÁI

GYAKORLATI GYAKORLAT 169

vannak bőr megnyilvánulásai m betegség, a máj és az idegrendszer érintettsége a kóros folyamatban nem lehet, nem jellemzik őket a betegség akut rohamai. Ezenkívül a porfíriákat máj- és eritropoetikusra osztják. Az eritropoetikus porfíriák meglehetősen ritkák, általában hemolízissel, fényérzékenységgel járnak, csecsemőkorban jelentkeznek, és gyakran halálos kimenetelű.

A májporfíria leggyakoribb típusa az akut intermittáló porfíria (API). A betegség oka a porfobilinogén dezamináz enzimatikus hibája, amely meghatározza a porfobilinogén hidroxi-metil-bilánná történő átalakulását. Ennek eredményeként felhalmozódnak az n-aminolevulinsav (n-ALA) hem prekurzorai, amelyek neurotoxikus hatásés porfobilinogén, amely a vizelet jellegzetes színét adja. A provokáló tényező fájdalomcsillapítók, szulfonamidok, barbiturátok alkalmazása lehet. A következő pontok jellemzőek az AKI klinikára:

1) Hasi fájdalom. Ez a betegség leggyakoribb tünete, és az esetek 99%-ában fordul elő. Általában ezek kólikás fájdalmak, amelyek a bal alsó hasban lokalizálódnak, és több órától több napig tartanak. Ritkán a hasi fájdalmat láz, leukocitózis vagy peritoneális tünetek kísérik. Hányinger és hányás gyakran előfordul. A beteg panaszai és a súlyos klinikai lelet között nagyon jellegzetes eltérés mutatkozik. Egyes esetekben a betegség csak parézisben nyilvánul meg hasi fájdalom nélkül.

2) Izomgyengeség és neurológiai rendellenességek. Általában nőknél fordul elő reproduktív kor, amelyet végtagfájdalom és tetraparesis jellemez. Egyes betegeknél előfordulhat a betegség epilepsziás rohamok(elég ritkán).

3) Mentális zavarok. Általában a betegek olyan pszichózist tapasztalnak, amely a skizofrénia pszichózisához hasonlít. A diagnosztikai nehézségek téves pszichiátriai diagnózishoz vezethetnek, ami egyes esetekben az AKI-s betegek kórházi kezeléséhez vezet. pszichiátriai kórházak. A szorongás is gyakori jellemző az AKI-ban.

Gondosan vizsgálni kell a porfiriás beteg öröklődését. Nál nél objektív vizsgálat peritoneális tünetek, sárgaság, perifériás neuropátia, motoros és szenzoros zavarok azonosíthatók. A válság idején artériás magas vérnyomás, tachycardia lehetséges a szimpatikus idegrendszer gerjesztése miatt. Laboratóriumi diagnosztika magába foglalja általános elemzés vizelet (a vizelet rózsaszín színe jellemző), minőségi reakció a porfobilinogénre, teljes vérkép (leukocitózis jellemző), biokémiai kutatás vér (hiponatrémia, hypokalemia, hypochloraemia, megnövekedett májenzimek).

A porfiria kezelésében patogenetikai ill tüneti terápia. Patogenetikai terápia: gemma arginát - normosang kinevezése, amely megállítja a porfirin metabolitok képződését és enyhíti a neurológiai tüneteket, hipertóniás glükóz oldatok bevezetése, plazmaferézis a felesleges n-ALA eltávolítására, riboxin bevezetése (gátolja az n-ALA szintézisét), a B csoportba tartozó vitaminok. A tüneti terápia célja annak megszüntetése hasi szindróma(morfin, paracetamol), hypertoniás szindróma és tachycardia (propranolol, atenolol), nyugtatók (klórpromazin, lorazepin), bélserkentők (prozerin, szenna) használatosak.

Előrejelzés. Az AKI esetében a betegség remisszió alatti ismétlődő rohamainak kockázata a vizelet protoporfilinogén ürítésével korrelál, az exacerbációk alacsonyabb gyakoriságának megfelelő alacsony kiválasztás.

Akut intermittáló porfíriát diagnosztizáltak egy betegnél, akit a Tatár Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Köztársasági Klinikai Kórházában kezeltek.

A 33 éves Ya. beteget az RCH neurológiai osztályáról szállították át a hematológiai osztályra. Panaszok arról erőteljes fájdalom a hasban, kifejezettebb a köldök közelében, görcsök az alsó végtag izmaiban, nyújtási nehézség térdízületekés kéz, fogyás 10 kg-mal 2-3 hónap alatt, érzelmi labilitás, időszakos hallucinációk. Az anamnézisből: 2010. szeptember 25-én súlyos akut testi ill. lelki trauma eszméletvesztéssel. 10.09.30-tól 10.07.10-ig volt bekapcsolva fekvőbeteg kezelés az N 1 sürgősségi kórház idegsebészeti osztályán agyrázkódás, arc hematómák diagnózisával. Az elbocsátás után az állapot nem javult, a "vörös vizelet" megjelenését észlelték, a hasi fájdalom fokozódott, fejfájás, tachycardia zavart. 2010. október 13. és 2010. október 19. között a 7. számú Városi Klinikai Kórházban ápolták, a következő diagnózissal: Krónikus hasnyálmirigy-gyulladás ejtéssel fájdalom szindróma, exacerbáció. Anémia enyhe fokozat. Nyelőcsőgyulladás. Agyrázkódás. artériás magas vérnyomás. A folyamatos terápia ellenére a beteg állapota tovább romlott és 10.10.28. A Köztársasági Klinikai Kórház sebészeti osztályára kerül a következő diagnózissal. akut hasnyálmirigy". A beteg görcsroham, zsibbadás, gyengeség panaszaival kapcsolatban alsó végtagok a neurológussal folytatott konzultációt követően diagnózist készítenek: motoros polyradiculoneuropathia petyhüdt, túlnyomórészt proximális tetraparesis formájában. 2010. november 2-án Guillain-Barré-szindróma diagnózisával az RCH neurológiai osztályára szállították. 10.11.03-án minőségi porfobilinogén tesztet végeznek, amely pozitív eredményt ad (általában az eredmény negatív). Ugyanezen a napon hematológus szakorvos konzultál a beteggel. Figyelembe véve a beteg anamnézisét, a vizelet vörösségét, a neurológiai tüneteket, laboratóriumi változások, a betegnél akut intermittáló porfiriát diagnosztizálnak. Megfelelő terápiát írnak elő: glükóz infúzió, sandostatin, B-vitaminok, plazmaferézis program. A kezelés során a beteg javulást észlel általános jólét, a vizelet színének normalizálása, a laboratóriumi paraméterek, a neurológiai tünetek csökkennek. A beteget kielégítő állapotban bocsátják ki, ajánlásokat fogalmazva meg az étrend betartására, az étrendre, a család és a rokonok porfíria vizsgálatára.

IRODALOM

1. Idelson L.I. A porfíriák patogenezise, ​​klinikája és kezelése. - Ter. levéltár, 1987. - 6. sz. - S. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Hexaklór-benzol epizód Törökországban. Biomed Environ Sci. 1989. március; 2(1):36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Akut intermittáló porfiria: klinika, diagnózis, kezelés. - A hematológia és a vértranszfúzió problémái, 1998. - 1. sz. - S. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. A porfirin metabolizmusa akut intermittáló porfiriában szenvedő betegeknél a betegség lefolyásának különböző szakaszaiban. - Hematol. és transzfuziol., 2004. - T. 49, No. 2. - S. 21-26.

5. Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. A porfiria klinikája, diagnózisa és kezelése. - Útmutató orvosoknak. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. Javaslatok az akut porfiriák diagnosztizálására és kezelésére. Ann Intern Med. 2005. március 15.; 142(6):933-8.

AZ ORVOSI AKTUÁLIS PROBLÉMÁI

A rohamokat egyesek provokálják gyógyszereketés egyéb tényezők. A diagnózis az i-aminolevulinsav és a porfirin prekurzor porfobilinogén rohamok során emelkedett vizeletszintjén alapul. A rohamokat glükóz bevezetésével vagy (súlyosabb esetekben) hem intravénás beadásával állítják meg. Szükség esetén tüneti terápiát kell végezni, beleértve a fájdalomcsillapítók alkalmazását.

Az akut porfíriák közé tartozik (a gyakoriság szerint csökkenő sorrendben) az akut intermittáló porfíria (API), a tarka porfíria (VP), az örökletes koproporfíria (HCP) és a rendkívül ritka 6-DALK-hiányos porfíria.

Heterozigótákban az akut porfíriák ritkán jelentkeznek pubertás előtt, később pedig csak az enzimhibák hordozóinak 20-30%-ánál. A homozigótákban és kettős heterozigótákban a betegség gyakran súlyosabb tünetekkel jár, és általában gyermekkorban jelentkezik.

Provokáló tényezők

Számos provokáló tényező hatása általában a hem bioszintézisének olyan mértékű stimulálásával jár, amely meghaladja a hibás enzim képességeit. Ennek eredményeként a prekurzorok - porfobilinotén (PBG) és 5-aminolevulinsav (ALA) felhalmozódnak, DALA-hiányos porfíria esetén pedig csak ALA.

A hormonális tényezők fontos szerepet játszanak. A nőknél a rohamok gyakrabban fordulnak elő, mint a férfiaknál, különösen hormonális változások idején (közvetlenül a menstruáció előtt, orális fogamzásgátlók alkalmazásakor, korai időpontok terhesség).

Egyéb kiváltó tényezők közé tartozik gyógyszereket(barbiturátok, egyéb antiepileptikumok és szulfonamid antibiotikumok) és nemi hormonok, különösen azok, amelyek ALA szintázt és citokróm P-450 enzimeket indukálnak a májban. A rohamok általában a provokatív szerekkel való érintkezést követő első napon jelentkeznek. A tüneteket alacsony kalóriatartalmú, alacsony szénhidráttartalmú étrend, alkohol és szerves oldószerek is kiválthatják. Néha támadások alakulnak ki fertőző és egyéb betegségek, mentális tapasztalatok és sebészeti beavatkozások. Általában a támadás oka több tényező egyszerre, amelyeket néha nehéz azonosítani.

A CAP és az NKP esetében a bőr megnyilvánulásait a napfény provokálja.

Az akut porfíria tünetei és jelei

Az akut porfíriákat idegkárosodás, hasi fájdalom vagy mindkettő tünetei és jelei (neuroviscerális megnyilvánulások) jellemzik. A hibás gén hordozóinak többsége élete során csak néhány rohamot tapasztal, vagy egyáltalán nem. Más esetekben a tünetek kiújulnak. A nőknél a rohamokat gyakran a menstruációs ciklus fázisaihoz időzítik.

Akut porfiria támadása

Az akut rohamot általában székrekedés, fáradtság, ingerlékenység és álmatlanság előzi meg. A leggyakoribb tünetek a hasi fájdalom és a hányás. A fájdalom elviselhetetlen, és nem felel meg az izomfeszültségnek hasfal. Kapcsolatban áll vele mérgező károsodás zsigeri idegek vagy szervi ischaemia helyi érszűkület miatt. Mivel nincs gyulladás, a has puha marad; peritoneális irritációnak nincsenek jelei. A hőmérséklet és a leukociták száma normális, vagy csak enyhén emelkedett. A bénulásos ileust puffadás kísérheti. A vizelet roham során pirosra színeződik ill vörös-barna színűés PBG-t tartalmaz.

A perifériás és a központi idegrendszer minden része érintett lehet. Súlyos és elhúzódó rohamokra jellemző motoros neuropátia. Kezdetben általában a végtagok motoros idegsejtjei érintettek (ami a karok és lábak gyengeségéhez vezet), de bármely motoros neuron ill. agyidegek; tetraplegia lehetséges kialakulása. A bukósérülések légzési elégtelenséghez vezetnek.

A központi idegrendszer károsodása görcsökben vagy mentális rendellenességekben (apátia, depresszió, izgatottság, sőt hallucinációkkal járó nyilvánvaló pszichózis) nyilvánulhat meg. A görcsök, pszichotikus viselkedés és hallucinációk szintén társulhatnak hyponatraemiához vagy hypomagnesaemiához, amelyeket szívritmuszavarok kísérnek.

A szorongás és a tachycardia általában a katekolaminok feleslegének köszönhető; V ritka esetek a katekolamin aritmiák a hirtelen halál okai. A labilis hipertónia átmeneti vérnyomás-emelkedéssel, ha nem kezelik, érelváltozásokat okoz, amelyek visszafordíthatatlan magas vérnyomáshoz vezetnek. A magban veseelégtelenség akut porfíriában sok tényező rejlik; közülük a legfőbb valószínűleg a krónikussá váló magas vérnyomás artériás magas vérnyomás.

Szubakut vagy szubkrónikus tünetek

Egyes betegeknél a tünetek hosszabb ideig fennállnak, de kevésbé kifejezettek (például székrekedés, fáradtság, fejfájás, derék- vagy csípőfájdalom, paresztézia, tachycardia, légszomj, álmatlanság, mentális változások, görcsök).

Bőrtünetek CAP-ban és NKP-ban

A bőr még neurovisceralis tünetek hiányában is könnyen sebezhetővé válik, és a test nyílt területein bullosus kitörések jelennek meg. A betegek gyakran nem tudják, hogy nem szabad a napon lenniük. Bőrtünetek akut porfiriában nem különböznek a késői bőrporfiriában szenvedőktől.

Késői megnyilvánulások

Motilitási zavarok alatt akut rohamok okozhat állandó gyengeségés a támadások között. Az élet második felében AKI-ban, esetleg CAP-ban és LCP-ben szenvedő betegeknél, különösen rohamok után, megnő a hepatocelluláris rák gyakorisága, magas vérnyomásés veseelégtelenség.

Az akut porfiria diagnózisa

• Vizeletvizsgálat PBG-hez.
• Pozitív eredménnyel - az ALA és a PBG mennyiségi meghatározása.
• Ha szükséges, derítse ki a betegség típusát - genetikai elemzést.

Akut támadás. A diagnózis gyakran téves, mivel az akut roham utánozza a " akut has” (ami néha felesleges sebészeti beavatkozás) vagy ideges ill mentális betegség. Porfíriás rohamra kell gyanakodni azoknál a betegeknél, akiket korábban a hibás gén hordozójaként azonosítottak, vagy akiknek a családjában előfordult porfiria. Azonban még a hibás gén hordozásának ismert eseteiben is fel kell mérni az akut roham egyéb okainak lehetőségét.

A fő tünet a vörös vagy vörösesbarna vizelet, amely a roham kezdete előtt nem volt jelen. Ezért minden olyan betegnél meg kell vizsgálni a vizeletet, aki hasi fájdalomra panaszkodik (nem egyértelmű ok), különösen székrekedés, hányás, tachycardia, izomgyengeség, boulevard tünetek vagy mentális rendellenességek esetén.

Porfíria gyanúja esetén a vizelet PBG-tartalmát gyors kvalitatív vagy félkvantitatív módszerekkel határozzák meg. Pozitív eredmények elemzés vagy meggyőzés klinikai kép az ALA és a PBG mennyiségi meghatározását igénylik (lehetőleg ugyanazokban a vizeletmintákban, amelyeket korábban teszteltek). A PBG- és ALA-tartalom, több mint 5-szöröse a normának, akut porfiria-rohamot jelez, kivéve, ha a beteg hibás gén hordozója, amelyben a betegség látens fázisában a porfirin prekurzorok ugyanolyan magas kiválasztódása történt.

Normál PBG és ALA esetén egy másik diagnózist kell fontolóra venni. Megnövelt tartalom Az ALC normál vagy enyhén emelkedett PBG-vel ólommérgezést vagy DALA-hiányos porfíriát jelez. A napi vizelet elemzése ilyen esetekben haszontalan. Ehelyett a vizelet véletlenszerű részeit elemezzük, és a kreatininszinttel hígítjuk. Meg kell határozni az elektrolit- és Mg-tartalmat is. A hyponatraemia oka lehet súlyos hányás vagy hasmenés hipotóniás oldat beadása után.

A porfiria típusának meghatározása. Mivel bármely típusú akut porfíria terápiája azonos, a betegség típusának feltárása elsősorban a hibás gén hordozóinak a beteg hozzátartozói körében történő kimutatása szempontjából fontos. Ha a családban már előfordult porfiria típus és mutáció, a diagnózis egyértelmű, de genetikai vizsgálattal megerősíthető. A diagnózis megerősítéséhez nem szükséges meghatározni az enzimek aktivitását. Ha a családi anamnézisben nincs utalás a diagnózisra, az akut porfiria formáit a tipikus vegyületek plazmában való felhalmozódása, valamint a vizelettel és széklettel történő kiválasztódása különbözteti meg. A vizeletben az ALA és a PBG emelkedett szintjével meghatározzák a porfirin tartalmát a székletben. Az AKI-t normális vagy csak enyhén emelkedett székletszint jellemzi, míg az NCP és a VP magas. A betegség látens szakaszában ezek a markerek gyakran hiányoznak. Az NCP-ben és az EP-ben a plazma jellegzetes fluoreszcenciájú porfirineket tartalmaz. A PBG dezamináz aktivitásának csökkenése az eritrocitákban a norma körülbelül 50%-ával AKI-t jelez, a protoporfirinogén-oxidáz hiánya a leukocitákban EP-t, a koproporfirinogén-oxidáz hiánya pedig az NCL-t.

Családtagok vizsgálata. A betegség öröklődésének kockázata 50%. Mivel a diagnózis utáni terápiás ajánlások csökkentik a betegség megnyilvánulásának kockázatát, az érintett családok gyermekeit a pubertás kezdete előtt meg kell vizsgálni. Ha a mutáció ismert, a gyermeket genetikailag elemzik; ha nem ismert, határozzuk meg a megfelelő enzimek aktivitását eritrocitákban vagy leukocitákban. A méhen belüli diagnózishoz genetikai vizsgálatokat is végeznek (amniocentézissel vagy chorionboholy-analízissel), de tekintettel a hibás gén legtöbb hordozójára vonatkozó kedvező kilátásokra, az intrauterin diagnózis ritkán indokolt.

Az akut porfiria prognózisa

Az orvostudomány és az önsegítő technikák fejlődése javítja a porfíria tüneteit mutató betegek prognózisát. Néhányukban azonban még mindig gyakori a válság, vagy állandó bénulás és veseelégtelenség alakul ki. Emellett az erős fájdalomcsillapítók szükségessége a kábítószer-függőség terjedéséhez vezethet.

Akut porfiria kezelése

• Ha lehetséges, szüntesse meg a provokáló tényezőket.
• Dextróz (szájon át vagy IV).
• In / in gem.

Az akut roham kezelése minden akut porfíria esetében azonos. A lehetséges provokáló tényezők azonosítása és megszüntetése. Az enyhe esetek kivételével a beteget csendes, elsötétített külön helyiségben kell kórházba helyezni. Szabályozza a pulzusszámot, a vérnyomást, a víz- és elektrolit egyensúlyt. Folyamatosan kövesse neurológiai állapot beteg, funkció Hólyag az izmok és szalagok állapota, légzésfunkcióés a vér oxigéntelítettsége (pulzoximetria). A tünetek (fájdalom, hányás) enyhítésére ebben az esetben biztonságos eszközöket alkalmaznak.

A dextróz (300-500 g naponta) gátolja az ALA szintázt és enyhíti a tüneteket. Hányás hiányában a dextrózt orálisan adják be, hányással - in / in. Az egyidejű hyponatraemiával járó túlhidratáció elkerülése érdekében 50%-os dextróz oldatot kell beadni egy központi vénás katéteren keresztül (1 liter 24 óránként).

In / in bevezetése hem hatékonyabb, mint a bevezetése dextróz, és súlyos támadás, megsértése elektrolit egyensúly vagy súlyos izomgyengeség esetén azonnal el kell kezdeni. A hem bevezetése általában 3-4 napon belül megszünteti a tüneteket. A hem kezelésének késleltetése az idegek súlyosabb károsodásával és a beteg állapotának lassabb és hiányos felépülésével fenyeget. Az Egyesült Államokban a hem liofilizált hematin formájában kapható, amelyet hígítanak steril víz. Hematin alkalmazásakor gyorsan hem bomlástermékek képződnek, ami phlebitist okozhat az infúzió helyén; ezeknek a termékeknek átmeneti véralvadásgátló hatása is van. Ha a hematint 20% humán albuminnal hígítják mellékhatások kevésbé hangsúlyos. A hem arginát stabilabb és általában mentes a toxicitástól.

Súlyos visszatérő görcsrohamokban szenvedő betegeknél, amelyek vesekárosodással vagy állandó neurológiai hiányokkal fenyegetnek, a májátültetés egy lehetséges alternatíva. Aktív betegségben és végstádiumú vesebetegségben megfontolandó az egyidejű vese- és májátültetés, mivel a dialízis nagymértékben növeli az idegkárosodás kockázatát.

Megelőzés

Az akut porfiria gén hordozóinak kerülniük kell:

• potenciálisan veszélyes gyógyszerek;
• alkohol;
• érzelmi stressz;
• érintkezés szerves oldószerekkel;
• szigorú diéták;
• böjti időszakok.

Az elhízott étrendnek oda kell vezetnie fokozatos hanyatlás súlyú, és csak remissziós időszakokban használható. A CAP vagy NCP hordozóknak minimálisra kell csökkenteniük a napsugárzást. Azok a fényvédők, amelyek csak az UVB sugárzást blokkolják, hatástalanok; jobb, ha titán-dioxidot tartalmazó fényblokkoló krémeket használunk. A porfíriás betegek egyesületén keresztül minden beteget írásos tájékoztató anyagokkal kell ellátni, és lehetőséget kell biztosítani a közvetlen tanácsadásra.

A betegség szállítását egyértelműen meg kell jelölni orvosi dokumentumokés adjon a betegeknek egy speciális űrlapot a szükséges óvintézkedések listájával.

A magas szénhidráttartalmú étrend csökkenti az akut rohamok kockázatát. Az ilyen diéta, vagy óránként egy darab cukor fogyasztása enyhíti az akut roham tüneteit.

Gyakori és kiszámítható rohamok esetén (például olyan nőknél, akiknél a rohamok a menstruációs ciklus) a hem profilaktikus beadása röviddel a roham várható kezdete előtt segíthet. E tekintetben nincsenek szabványos ajánlások; szakemberhez kell fordulni. Egyes nőknél a menstruáció előtti gyakori rohamok megelőzhetők gonadotropin-releasing hormon analóg és alacsony dózisú ösztrogén kombinációjával. Néha sikeresen használják szájon át szedhető fogamzásgátló, de progesztin komponensük súlyosbíthatja a porfíria tüneteit.

A vesekárosodás megelőzése érdekében a krónikus artériás magas vérnyomást kontrollálni kell (alkalmazva biztonságos eszközök). A nyilvánvaló veseelégtelenségben szenvedő betegeket nefrológushoz utalják.

Az akut porphyria gén hordozói között, különösen klinikailag kifejezett betegség esetén, magas a hepatocelluláris rák gyakorisága. Az 50 év feletti betegeknél évente vagy kétévente vizsgálatot kell végezni a máj állapotának felmérésére (ultrahang kontraszttal). Az időben történő beavatkozás növelheti a betegek várható élettartamát.