Akut porfiria: lehetséges a teljes gyógyulás? Mi az akut intermittáló porfíria
A rohamokat bizonyos gyógyszereketés egyéb tényezők. A diagnózis alapja emelt szintek i-aminolevulinsav és a porfirin prekurzor porfobilinogén a vizeletben rohamok során. A rohamokat glükóz adásával vagy (súlyosabb esetekben) intravénás hem beadásával állítják meg. Ha szükséges, hajtsa végre tüneti terápia, beleértve a fájdalomcsillapítók használatát.
Az akut porfíriák közé tartozik (gyakoriság szerint csökkenő sorrendben) az akut intermittáló porfiria (AIP), tarka porfiria (VP), örökletes koproporfíria (HCP) és a rendkívül ritka 6-DALK-hiányos porfíria.
A heterozigóták heveny porfiriájukban ig pubertás ritkán jelennek meg, és később - csak az enzimatikus hibák hordozóinak 20-30% -ában. A homozigótákban és a kettős heterozigótákban a betegség gyakran súlyosabb tünetekkel, és általában gyermekkorban jelentkezik.
Provokáló tényezők
Számos provokáló tényező hatása általában a hem bioszintézisének olyan mértékű stimulálásával jár, amely meghaladja a hibás enzim képességeit. Ennek eredményeként a prekurzorok felhalmozódnak - porfobilinotén (PBG) és 5-aminolevulinsav (ALA), DALK-hiányos porfíria esetén pedig csak ALA.
Fontos szerepet játszani hormonális tényezők. A nők gyakrabban kapnak rohamokat, mint a férfiak, különösen menstruációs időszakban hormonális változások(közvetlenül a menstruáció előtt, orális fogamzásgátlók használatakor, be korai szakaszaiban terhesség).
Egyéb kiváltó okok közé tartozik gyógyszereket(barbiturátok, egyéb epilepszia elleni szerek és szulfonamid antibiotikumok) és nemi hormonok, különösen azok, amelyek ALA szintázt és citokróm P-450 enzimeket indukálnak a májban. A támadások általában a provokáló gyógyszerekkel való érintkezést követő első napon jelentkeznek. Az alacsony kalóriatartalmú és alacsony szénhidráttartalmú étrend, az alkohol és a szerves oldószerek szintén kiválthatják a tüneteket. Néha támadások alakulnak ki fertőző és egyéb betegségek, mentális tapasztalatok és sebészeti beavatkozások. Általában a támadás oka több tényező, amelyeket néha nehéz azonosítani.
VP és NCP számára bőr megnyilvánulásai napfény által kiváltott.
Az akut porfíria tünetei és jelei
Az akut porfíriát a károsodás tünetei és jelei jellemzik idegrendszer, hasi fájdalom vagy mindkettő (neurovisceralis megnyilvánulások). A hibás génhordozók többsége élete során csak néhány támadást vagy egyáltalán nem tapasztal. Másoknál a tünetek kiújulnak. A nőknél a rohamok gyakran a menstruációs ciklus fázisaira korlátozódnak.
Akut porfiria támadása
Az akut rohamot általában székrekedés, fáradtság, ingerlékenység és álmatlanság előzi meg. A legtöbb gyakori tünetek- hasi fájdalom és hányás. A fájdalom elviselhetetlen, és nem felel meg az izomfeszültségnek hasfal. Kapcsolatban áll vele mérgező károsodás zsigeri idegek vagy szervi ischaemia helyi érszűkület miatt. Mivel nincs gyulladás, a has puha marad; A peritoneális irritációnak nincsenek jelei. A hőmérséklet és a fehérvérsejtszám normális vagy csak enyhén emelkedett. Paralitikus bélelzáródás puffadás kísérheti. A vizelet roham alatt pirosra színeződik ill vörös-barna színűés PBG-t tartalmaz.
A perifériás és a központi idegrendszer minden része érintett lehet. Súlyos és elhúzódó rohamokra jellemző motoros neuropátia. Kezdetben általában a végtagok motoros neuronjai érintettek (ami a karok és lábak gyengeségét eredményezi), de bármely motoros neuron és agyidegek; tetraplegia alakulhat ki. A Boulevard elváltozások légzési elégtelenséghez vezetnek.
A központi idegrendszer károsodása görcsrohamként, ill mentális zavarok(apátia, depresszió, izgatottság és még nyilvánvaló pszichózis hallucinációkkal). A görcsrohamok, pszichotikus viselkedés és hallucinációk szintén társulhatnak hyponatraemiához vagy hypomagnesaemiához, amelyeket szívritmuszavarok kísérnek.
A szorongást és a tachycardiát általában a katekolaminok feleslege okozza; V ritka esetekben katekolamin aritmiák az oka hirtelen halál. A labilis hipertónia átmeneti vérnyomás-emelkedéssel, ha nem kezelik, érelváltozásokat okoz, amelyek visszafordíthatatlan magas vérnyomáshoz vezetnek. A magban veseelégtelenség nál nél akut porfiria mögött számos tényező áll; Ezek közül a legfõbb a magas vérnyomás, amely krónikus artériás hipertóniává alakul.
Szubakut vagy szubkrónikus tünetek
Egyes betegeknél a tünetek több mint hosszú idő, de kevésbé kifejezett (például székrekedés, fáradtság, fejfájás, derék- vagy csípőfájdalom, paresztézia, tachycardia, légszomj, álmatlanság, mentális változások, görcsök).
Bőrtünetek a VP-ben és az NCP-ben
A bőr még neurovisceralis tünetek hiányában is könnyen sebezhetővé válik, és a test fedetlen területein bullosus kiütések jelennek meg. A betegek gyakran nem tudják, hogy nem szabad a napon lenniük. Bőrtünetek akut porfiriában nem különböznek a késői bőrporfiriában szenvedőktől.
Késői megnyilvánulások
Motoros károsodások közben akut rohamok okozhat állandó gyengeségés a támadások között. Az élet második felében AKI-s, esetleg CAP- és NPC-s betegeknél, különösen rohamok után, megnő a hepatocellularis carcinoma előfordulása, magas vérnyomásés veseelégtelenség.
Az akut porfiria diagnózisa
- Vizeletelemzés PBG-re.
- Ha az eredmények pozitívak, az ALA és a PBG mennyiségi meghatározására kerül sor.
- Ha szükséges, derítse ki a betegség típusát - genetikai elemzés.
Akut támadás. A diagnózis gyakran téves, mivel az akut roham utánozza az állapotot." akut has"(ami néha szükségtelenséghez vezet sebészet) vagy ideges ill mentális betegség. Porfíriás rohamra kell gyanakodni azoknál a betegeknél, akiket korábban hibás gén hordozójaként azonosítottak, vagy akiknek családi anamnézisében porfiria jelei vannak. Azonban még abban is ismert esetek hibás gén hordozója, fel kell mérni az akut roham egyéb okainak lehetőségét.
A fő tünet a vizelet vörös vagy vörösesbarna színe, amely a roham kezdete előtt nem volt jelen. Ezért minden hasi fájdalomra panaszkodó betegnél meg kell vizsgálni a vizeletet (anélkül, hogy nyilvánvaló ok), különösen székrekedés, hányás, tachycardia esetén, izomgyengeség, bulvártünetek vagy mentális zavarok.
Porfíria gyanúja esetén a vizelet PBG-tartalmát gyors kvalitatív vagy félkvantitatív módszerekkel határozzák meg. Pozitív eredmények az elemzéshez vagy a meggyőző klinikai képhez az ALA és a PBG mennyiségi meghatározására van szükség (lehetőleg ugyanazokban a vizeletmintákban, amelyeket korábban megvizsgáltak). A normálnál több mint 5-ször magasabb PBG- és ALA-tartalom akut porfiria-rohamot jelez, kivéve, ha a beteg egy olyan hibás gén hordozója, amelyben a betegség látens fázisában a porfirin prekurzorok ugyanolyan magas kiválasztódása történt.
Nál nél normál szinten A PBG-nek és az ALC-nek más diagnózist kell fontolóra vennie. Az emelkedett ALA-szint normál vagy enyhén emelkedett PBG-szinttel ólommérgezést vagy DALK-hiányos porfíriát jelez. A 24 órás vizeletvizsgálat ilyen esetekben hiábavaló. Ehelyett véletlenszerű vizeletmintákat elemeznek, a kreatininszintek hígításával korrigálva. Meg kell határozni az elektrolit- és Mg-tartalmat is. A hyponatraemia oka lehet súlyos hányás vagy hasmenés hipotóniás oldat beadása után.
A porfiria típusának meghatározása. Mivel bármely típusú akut porfíria terápiája azonos, a betegség típusának meghatározása elsősorban a hibás gén hordozóinak kimutatása érdekében fontos a beteg rokonai körében. Ha a családban már szerepel a porfíria és a mutáció típusa, a diagnózis nyilvánvaló, de a genetikai elemzés eredményei megerősíthetik. A diagnózis megerősítéséhez nem szükséges meghatározni az enzimaktivitást. Ha a családi anamnézisben nincs utalás a diagnózisra, az akut porfiria formáit a tipikus vegyületek felhalmozódása a plazmában, valamint a vizelettel és széklettel történő kiválasztódása különbözteti meg. A vizeletben az ALA és a PBG emelkedett szintjével meghatározzák a porfirin tartalmát a székletben. Az AKI-t a széklet normális vagy csak kissé megemelkedett szintje, míg az NCP-t és a VP-t magas szint jellemzi. A betegség látens szakaszában ezek a markerek gyakran hiányoznak. Az NCP-ben és a VP-ben a plazma jellegzetes fluoreszcenciájú porfirineket tartalmaz. A PBG-deamináz aktivitás csökkenése a vörösvértestekben a normálhoz képest körülbelül 50%-kal AKI-t, a leukociták protoporfirinogén-oxidáz-hiánya CP-t, a koproporfirinogén-oxidáz-hiány pedig NCP-t jelez.
Családtagok vizsgálata. A betegség öröklődésének kockázata 50%. Mivel a diagnózis utáni terápiás ajánlások csökkentik a betegség megnyilvánulásának kockázatát, az érintett családok gyermekeit a pubertás kezdete előtt értékelni kell. Ha ismert a mutáció, genetikai vizsgálatot végeznek a gyermeken; ha nem ismert, határozzuk meg a megfelelő enzimek aktivitását eritrocitákban vagy leukocitákban. Genetikai kutatás méhen belüli diagnosztikára is elvégzik (amniocentézissel vagy chorionboholy-analízissel), de tekintettel arra, hogy a hibás génhordozók többsége számára kedvezőek a kilátások, méhen belüli diagnosztika ritkán látható.
Az akut porfiria prognózisa
Az orvostudomány és az önsegítő módszerek fejlődése javítja a porfíria tüneteit mutató betegek prognózisát. Néhányukban azonban még mindig gyakori a válság, vagy állandó bénulás és veseelégtelenség alakul ki. Emellett az erős fájdalomcsillapítók szükségessége a kábítószer-függőség terjedéséhez vezethet.
Akut porfiria kezelése
- Ha lehetséges, szüntesse meg a provokáló tényezőket.
- Dextróz (szájon át vagy intravénásan).
- IV hem.
Az akut roham kezelése minden akut porfíria esetében azonos. A lehetséges provokáló tényezőket azonosítják és kiküszöbölik. Az enyhe esetek kivételével a beteget csendes, elsötétített külön helyiségben kell kórházba helyezni. Figyelje a pulzusszámot, a vérnyomást, a víz- és elektrolit egyensúlyt. Folyamatosan figyelni neurológiai állapot beteg, funkció Hólyag, izmok és szalagok állapota, légzésfunkcióés a vér oxigéntelítettsége (pulzoximetria). A tünetek (fájdalom, hányás) enyhítésére ebben az esetben használjon biztonságos eszközöket.
A dextróz (300-500 g naponta) gátolja az ALA szintázt és enyhíti a tüneteket. Hányás hiányában a dextrózt szájon át, hányás esetén intravénásan adják be. Elkerülni túlhidratáltság egyidejű hyponatraemia esetén 50%-os dextróz oldatot adnak be csepegtetve a központi vénás katéter(1 liter 24 óra alatt).
A hem IV beadása hatékonyabb, mint a dextróz beadása, ill súlyos támadás, megsértése elektrolit egyensúly vagy súlyos izomgyengeség esetén azonnal el kell kezdeni. A hem beadásával általában 3-4 napon belül megszűnnek a tünetek. A hemterápia késése súlyosabb idegkárosodást, valamint lassabb és hatástalanabb kockázatot jelent teljes helyreállítás a beteg állapota. Az USA-ban a hemet liofilizált hematin formájában állítják elő, amelyet hígítanak steril víz. Hematin alkalmazásakor gyorsan hem bomlástermékek képződnek, ami phlebitist okozhat az infúzió helyén; ezeknek a termékeknek átmeneti véralvadásgátló hatása is van. Ha a hematint 20% humán albuminnal hígítják mellékhatások kevésbé hangsúlyos. A hem arginát stabilabb és általában mentes a toxicitástól.
Azoknál a betegeknél, akiknél súlyos, visszatérő rohamok lépnek fel, amelyek vesekárosodást vagy állandó neurológiai hiányt fenyegetnek, a májátültetés egy lehetséges alternatíva. Aktív betegségben és végstádiumú veseelégtelenségben megfontolandó az egyidejű vese- és májátültetés, mivel a dialízis jelentősen növeli az idegkárosodás kockázatát.
Megelőzés
Az akut porfiria gén hordozóinak kerülniük kell:
- potenciálisan veszélyes gyógyszerek;
- alkohol;
- érzelmi stressz;
- érintkezés szerves oldószerekkel;
- szigorú diéták;
- böjt időszakai.
Diéta elhízás kell vezetnie fokozatos hanyatlás súlyú, és csak remissziós időszakokban használható. Az EP vagy NCP hordozóinak minimálisra kell csökkenteniük a napsugárzást. Azok a fényvédők, amelyek csak az ultraibolya B sugárzástól védenek, hatástalanok; Jobb, ha átlátszatlan krémeket használunk titán-dioxiddal. Minden beteget írásos tájékoztató anyagokkal kell ellátni a porfíria egyesületeken keresztül, és közvetlen tanácsadásban kell részesíteni.
A betegség szállítását egyértelműen meg kell jelölni orvosi dokumentumokés ellátja a betegeket egy speciális űrlappal a szükséges óvintézkedések listájával.
A magas szénhidráttartalmú étrend csökkenti az akut rohamok kockázatát. Ez a diéta vagy óránként egy darab cukor fogyasztása enyhíti az akut roham tüneteit.
Gyakori és előre látható rohamok esetén (például olyan nőknél, akiknél a rohamok összefüggésbe hozhatók menstruációs ciklus) a hem profilaktikus beadása röviddel a roham várható kezdete előtt segíthet. E tekintetben nincsenek szabványos ajánlások; Érdemes szakemberhez fordulni. Egyes nők gyakori premenstruációs rohamai megelőzhetők gonadotropin-felszabadító hormon analóg és alacsony dózisú ösztrogén kombinációjával. Néha sikeresen használják szájon át szedhető fogamzásgátló, de progesztin komponensük súlyosbíthatja a porfiria tüneteit.
A vesekárosodás megelőzése érdekében szükséges a krónikus artériás hipertónia szabályozása ( biztonságos eszközök). A nyilvánvaló veseelégtelenségben szenvedő betegeket nefrológushoz utalják.
Az akut porphyria gén hordozói között, különösen klinikailag súlyos betegség esetén, magas a hepatocelluláris karcinóma előfordulása. Az 50 év feletti betegeket évente vagy kétszer meg kell vizsgálni a máj állapotának értékelésére (ultrahang kontraszttal). Az időben történő beavatkozás növelheti a betegek várható élettartamát.
Akut intermittáló porfiria- genetikailag meghatározott betegség, amelyet a központi idegrendszer, ritkábban a perifériás idegrendszer károsodása okoz, időszakos fájdalom a hasi területen, fokozott vérnyomásés vizeletkibocsátás Rózsaszín színű kapcsolatban nagy mennyiség porfirinek prekurzorát tartalmazza.
Mi provokálja / okai az akut intermittáló porfíriának:
A betegség genetikailag meghatározott, és autoszomális domináns módon terjed.
A betegség gyakrabban érinti a fiatal nőket és lányokat, és a terhesség és a szülés provokálja. Az is lehetséges, hogy a betegség számos gyógyszer, például barbiturátok, szulfa-gyógyszerek, analgin szedése következtében alakulhat ki. Leggyakrabban a műtétek után exacerbáció figyelhető meg, különösen, ha nátrium-tiopentált alkalmaztak premedikációra.
Patogenezis (mi történik?) akut intermittáló porfíria során:
A betegség hátterében az uroporfirinogén I szintáz enzim károsodott aktivitása, valamint a 6-aminolevulinsav szintáz fokozott aktivitása áll.
A betegség klinikai megnyilvánulásait a felhalmozódás jellemzi idegsejt mérgező anyag 8-aminolevulinsav. Ez a vegyület a hipotalamuszban koncentrálódik, és gátolja az agy nátrium-kálium-dependens adenozin-foszfatáz aktivitását, ami a membránokon keresztüli iontranszport megzavarásához vezet, és károsítja az idegműködést.
Ezt követően az idegek demielinizációja és axonális neuropátia alakul ki, ami mindent okoz klinikai megnyilvánulásai betegségek.
Az akut intermittáló porfíria tünetei:
A legtöbb jellemző tulajdonság Az akut intermittáló porfíria hasi fájdalom. Néha az erős fájdalmat a menstruáció késése előzi meg. A betegeket gyakran megoperálják, de a fájdalom okát nem találják.
Akut porfiria esetén az idegrendszer érintett, például súlyos polyneuritis. Végtagfájdalmakkal kezdődik, mozgási nehézségekkel, amelyek mind fájdalommal, mind szimmetrikussal járnak motoros rendellenességek, elsősorban a végtagok izmaiban. Ha be kóros folyamat Ha a csukló, a boka vagy a kéz izmai érintettek, szinte visszafordíthatatlan deformitások alakulhatnak ki. A folyamat előrehaladtával négy végtagban parézis lép fel, később a légzőizmok bénulása és halálozás lehetséges.
A központi idegrendszer is részt vesz a folyamatban, ami görcsöket, epileptiform rohamokat, delíriumot és hallucinációkat eredményez.
A legtöbb betegnél a vérnyomás emelkedik, és súlyos artériás magas vérnyomás mind a szisztolés, mind a diasztolés nyomás emelkedésével.
Az orvosnak abba kell hagynia néhány ártalmatlannak tűnő gyógyszer szedését, mint például a valocordin, a bellaspon, a belloid, a teofedrin, amelyek fenobarbitált tartalmaznak, amelyek súlyosbíthatják a betegséget. A porfíria ezen formájának súlyosbodása női nemi hormonok hatására is előfordul, gombaellenes szerek(griseofulvin).
Nehéz Neurológiai rendellenességek gyakran az okok végzetes kimenetel, azonban bizonyos esetekben a neurológiai tünetek csökkennek, majd remisszió következik be. Az ilyen jellemző miatt klinikai kép Betegségét akut intermittáló porfiriának nevezték.
Meg kell jegyezni, hogy a patológiás gén nem minden hordozója nyilvánítja klinikailag a betegséget. Gyakran a betegek rokonainál, különösen a férfiaknál, a betegség biokémiai jelei vannak, de nincsenek és nem is voltak klinikai tünetek. Ez az akut intermittáló porfíria látens formája. Az ilyen embereknél, ha ki vannak téve kedvezőtlen tényezők Súlyos exacerbáció léphet fel.
Az akut intermittáló porfíria diagnózisa:
Az akut intermittáló porfiria diagnózisa a porfirinek (az úgynevezett porfobilinogén), valamint a 6-aminolevulinsav szintéziséhez szükséges prekurzorok kimutatásán alapul a betegek vizeletében.
Megkülönböztető diagnózis akut intermittáló porfíria a porfíria egyéb, ritkább formáival (örökletes koproporfíria, tarka porfiria), valamint ólommérgezéssel végezték.
Az ólommérgezést hasi fájdalom és polyneuritis jellemzi. Az ólommérgezést azonban az akut porfiriától eltérően hipokróm vérszegénység kíséri, az eritrociták bazofil pontozásával és magas tartalom szérum vas. A vérszegénység nem jellemző az akut porfíriára. A szenvedő nőkben akut porfiriaés menorrhagia, lehetséges krónikus poszthemorrhagiás Vashiányos vérszegénység, kíséretében alacsony tartalom szérum vas.
Akut intermittáló porfiria kezelése:
Mindenekelőtt ki kell zárni minden olyan gyógyszert, amely a betegség súlyosbodásához vezet. A betegeknek nem szabad analgint vagy nyugtatókat felírni. Nál nél erőteljes fájdalom Látható kábítószerek, aminazin. Éles tachycardia, jelentős vérnyomás-emelkedés esetén tanácsos Inderal vagy Obzidan, súlyos székrekedés esetén Proserin alkalmazása.
Számos gyógyszer (elsősorban glükóz) az akut intermittáló porfiria kezelésére a porfirinek termelésének csökkentését célozza. Magas szénhidráttartalmú étrend javasolt, koncentrált glükóz oldatokat intravénásan adnak be (legfeljebb 200 g/nap).
Súlyos esetekben a hematin beadása jelentős hatást fejt ki, de a gyógyszer néha veszélyes reakciókat vált ki.
Súlyos akut porfíria esetén, amikor a légzés károsodott, a betegeknek hosszú távú ellenőrzött lélegeztetésre van szükségük.
Pozitív dinamika, valamint a betegek állapotának észrevehető minőségi javulása esetén rehabilitációs terápia masszázst alkalmaznak terápiás gyakorlatok.
Remisszióban az exacerbációk megelőzése szükséges, mindenekelőtt az exacerbációt okozó gyógyszerek megszüntetése.
Az idegrendszer károsodása esetén a prognózis meglehetősen súlyos, különösen használat közben mesterséges szellőztetés tüdő.
Ha a betegség anélkül folytatódik súlyos jogsértések, a prognózis meglehetősen jó. Gyakran lehetséges a remisszió elérése súlyos tetraparesisben szenvedő betegeknél, mentális zavarok. A porfíria biokémiai jeleinek azonosítása érdekében meg kell vizsgálni a betegek rokonait. Minden betegnek látens forma A porfiriának kerülnie kell a gyógyszereket és a vegyszereket, exacerbációt okozva porfíria.
Milyen orvosokhoz kell fordulnia, ha akut intermittáló porfíriája van:
Zavar valami? Szeretne részletesebb információkat tudni az akut intermittáló porfíriáról, annak okairól, tüneteiről, kezelési és megelőzési módszereiről, a betegség lefolyásáról és az azt követő étrendről? Vagy vizsgálatra van szüksége? tudsz kérjen időpontot orvoshoz– klinika Eurolabor mindig az Ön szolgálatában! A legjobb orvosok megvizsgálnak és tanulmányoznak külső jelekés segít azonosítani a betegséget a tünetek alapján, tanácsot ad és ellát szükséges segítségetés felállít egy diagnózist. te is tudsz hívjon orvost otthon. Klinika Eurolaboréjjel-nappal nyitva áll az Ön számára.
Hogyan lehet kapcsolatba lépni a klinikával:
Kijevi klinikánk telefonszáma: (+38 044) 206-20-00 (több csatornás). A klinika titkára kiválasztja a megfelelő napot és időpontot az orvoshoz való látogatáshoz. A koordinátáink és az irányok feltüntetve. Nézze meg részletesebben a klinika összes szolgáltatását.
(+38 044) 206-20-00
Ha korábban végzett kutatást, Az eredményeket mindenképpen vigye el orvoshoz konzultációra. Ha a vizsgálatok nem történtek meg, akkor a klinikánkon vagy más klinikán dolgozó kollégáinkkal mindent megteszünk.
Te? Nagyon óvatosan kell megközelítenie általános egészségi állapotát. Az emberek nem figyelnek eléggé betegségek tüneteiés nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Sok olyan betegség van, amely eleinte nem jelentkezik a szervezetünkben, de a végén kiderül, hogy sajnos már késő kezelni őket. Minden betegségnek megvannak a sajátos tünetei, jellemzői külső megnyilvánulások- úgy hívják a betegség tüneteit. A tünetek azonosítása a betegségek általános diagnosztizálásának első lépése. Ehhez évente többször is meg kell tennie. orvos vizsgálja meg hogy ne csak megakadályozzák szörnyű betegség, hanem támogatást is egészséges elme a testben és a szervezet egészében.
Ha kérdést szeretne feltenni egy orvosnak, használja az online konzultációs részt, talán ott választ talál kérdéseire, és olvassa el öngondoskodási tippek. Ha érdeklik a klinikákról és az orvosokról szóló vélemények, próbálja meg megtalálni a szükséges információkat a részben. Regisztrálj még orvosi portál Eurolabor hogy naprakész legyél legfrissebb hírekés információfrissítéseket a weboldalon, amelyeket automatikusan elküldünk Önnek e-mailben.
Egyéb betegségek a vér, vérképzőszervek betegségei és bizonyos, az immunmechanizmussal összefüggő rendellenességek csoportból:
| B12-hiányos vérszegénység |
| A porfirinek szintézisének és felhasználásának károsodása által okozott vérszegénység |
| Vérszegénység, amelyet a globinláncok szerkezetének megsértése okoz |
| Vérszegénység, amelyet a kórosan instabil hemoglobin szállítása jellemez |
| Fanconi vérszegénység |
| Ólommérgezéssel járó vérszegénység |
| Aplasztikus anémia |
| Autoimmun hemolitikus anémia |
| Autoimmun hemolitikus anémia |
| Autoimmun hemolitikus anémia hiányos hő-agglutininekkel |
| Autoimmun hemolitikus anémia teljes hideg agglutininekkel |
| Autoimmun hemolitikus vérszegénység meleg hemolizinekkel |
| Nehézlánc betegségek |
| Werlhof-betegség |
| von Willebrand betegség |
| Di Guglielmo betegség |
| Karácsonyi betegség |
| Marchiafava-Miceli betegség |
| Randu-Osler betegség |
| Alfa nehézlánc betegség |
| Gamma nehézlánc betegség |
| Henoch-Schönlein betegség |
| Extramedulláris elváltozások |
| Szőrös sejtes leukémia |
| Hemoblasztózisok |
| Hemolitikus-urémiás szindróma |
| Hemolitikus-urémiás szindróma |
| E-vitamin-hiányhoz kapcsolódó hemolitikus anémia |
| Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G-6-PDH) hiányával összefüggő hemolitikus anémia |
| A magzat és az újszülött hemolitikus betegsége |
| A vörösvértestek mechanikai károsodásához kapcsolódó hemolitikus anémia |
| Az újszülöttek vérzéses betegsége |
| Rosszindulatú hisztiocitózis |
| A limfogranulomatózis szövettani osztályozása |
| DIC szindróma |
| K-vitamin-függő tényezők hiánya |
| I. faktor hiánya |
| II. faktor hiánya |
| V. faktor hiánya |
| VII. faktor hiánya |
| XI. faktor hiánya |
| XII. faktor hiánya |
| XIII-as faktor hiánya |
| Vashiányos vérszegénység |
| A tumor progressziójának mintái |
| Immun hemolitikus anémiák |
| A hemoblasztózisok poloska eredete |
| Leukopenia és agranulocitózis |
| Lymphosarcoma |
| A bőr limfocitómái (Caesary betegség) |
| A nyirokcsomó limfocitómája |
| A lép limfocitómája |
| Sugárbetegség |
| Március hemoglobinuria |
| Mastocytosis (hízósejtes leukémia) |
| Megakarioblasztos leukémia |
| A normál hematopoiesis gátlásának mechanizmusa hemoblasztózisokban |
| Obstruktív sárgaság |
| Mieloid szarkóma (kloroma, granulocitás szarkóma) |
| mielóma |
| Myelofibrosis |
| A véralvadási vérzéscsillapítás zavarai |
| Örökletes a-fi-lipoproteinémia |
| Örökletes koproporfíria |
| Örökletes megaloblasztos vérszegénység Lesch-Nyan szindrómában |
| Örökletes hemolitikus anémia, amelyet az eritrocita enzimek károsodott aktivitása okoz |
| A lecitin-koleszterin-aciltranszferáz aktivitás örökletes hiánya |
| Örökletes X-es faktor hiány |
| Örökletes mikroszferocitózis |
| Örökletes piropoikilocitózis |
| Örökletes sztómatocitózis |
| Örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór) |
| Örökletes elliptocitózis |
| Örökletes elliptocitózis |
| Akut poszthemorrhagiás vérszegénység |
| Akut limfoblaszt leukémia |
| Akut limfoblaszt leukémia |
| Akut limfoblaszt leukémia |
| Akut alacsony fokú leukémia |
| Akut megakarioblaszt leukémia |
| Akut mieloid leukémia (akut nem limfoblasztos leukémia, akut myelogen leukémia) |
| Akut monoblasztikus leukémia |
| Akut promielocitás leukémia |
| Akut promielocitás leukémia |
| Akut eritromyelózis (eritroleukémia, DiGuglielmo-kór) |
Akut intermittáló porfiria- dominánsan öröklődő betegség, amelyet a perifériás és a központi idegrendszer károsodása jellemez.
A patogenezis nagy valószínűséggel az uroporfirinogén I szintáz enzim aktivitásának zavarán és a d-aminolevulinsav szintáz enzim aktivitásának növekedésén alapul. A klinikai megnyilvánulásokat a d-aminolevulinsav idegsejtekben történő felhalmozódása okozza, ami a nátrium-, kálium-dependens adenozin-foszfatáz aktivitásának gátlásához és a membránokon keresztül történő iontranszport megzavarásához, azaz az idegrostok működésének megzavarásához vezet. Demyelinizációja és axonális neuropátiája alakul ki.
Jelek
Az akut intermittáló porfíria legjellemzőbb tünete a hasi fájdalom, amely a has különböző részein lokalizálható. Az idegrendszer károsodása súlyos polyneuritisben nyilvánul meg; Tetraparesis alakulhat ki, és a jövőben lehetséges a légzőizmok bénulása. Néha károsodik a központi idegrendszer; epileptiform rohamok, valamint hallucinációk és téveszmék figyelhetők meg. A betegség súlyosbodását a terhesség, szülés, számos szülés provokálja gyógyszerek(például barbiturátok, nyugtatók, szulfonamidok, ösztrogének). Súlyos exacerbációk gyere utána sebészeti beavatkozások amikor nátrium-tiopentált alkalmaznak premedikációra. Súlyos exacerbációk kialakulása után spontán remisszió fordulhat elő az összes funkció teljes helyreállításával.
Diagnosztika
A diagnózis a klinikai kép és az adatok alapján történik laboratóriumi kutatás: kimutatás a vizeletben magas tartalom a porfirinek - porfobilinogén és d-aminolevulinsav - szintézisének prekurzorai.
Kezelés
Erős fájdalom esetén kábító fájdalomcsillapítók, klórpromazin használhatók. Súlyos tachycardia és megnövekedett vérnyomás esetén használja d-blokkolók. A porfirinek termelésének csökkentése érdekében naponta legfeljebb 200 g glükózt kell beadni intravénásan, vagy foszfadént (adenilt) legfeljebb napi 250 mg intramuszkulárisan. Súlyos esetekben a hematin gyógyszert írják fel; A plazmaferézisnek van bizonyos hatása.
Amikor az állapot javul, masszázst és terápiás gyakorlatokat alkalmaznak a mozgások helyreállítására.
Használt anyagok
- Idelson L.I. Porphyria. - M., 1981
- Idelson L.I., Dedkovsky N.A. és Ermilchenko G.V. Hemolitikus anémia. - M., 1975
- Útmutató a hematológiához / Szerk. A.I. Vorobjova. - M., 1985. - T. 2. - P. 148.
Wikimédia Alapítvány. 2010.
Nézze meg, mi az „akut időszakos porfíria” más szótárakban:
Akut intermittáló porfiria- Ismétlődő rohamokban nyilvánul meg a neurológiai és mentális zavarok. Autoszomális domináns módon öröklődik. Az idegrendszer károsodását bizonyos farmakológiai szerek (különösen a barbiturátok, egyes... enciklopédikus szótár pszichológiában és pedagógiában
ICD 10 E porfíriás beteg ... Wikipédia
PORPHYRIA- édesem A porfíria a téma bioszintézisében részt vevő enzimek génjeinek örökletes vagy szerzett (kémiai anyagoknak való kitettség eredményeként) hibája. A porfiriákat a porfirin szintézis zavarának elsődleges helyétől függően osztályozzák: ... ... Betegségek jegyzéke
- (porphyriae; görögül porphyra purple dye) örökletes vagy örökletes hajlamú betegségek csoportja, amelyeknél a porfirinek vagy prekurzoraik tartalom növekedését mutatják ki a szervezetben. A porfíria nem lehet...... Orvosi enciklopédia
Hatóanyag››karbamazepin* Latin név Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 karbamazepin Farmakológiai csoportok: Antiepileptikumok ›› Normotimikumok Nosológiai besorolás (ICD 10) ›› F10.3… … - Hatóanyag ›› Karbamazepin* (Carbamazepine*) Latin név Carbamazepine Akri ATX: ›› N03AF01 Antiepileptikumok› Pharmacológiai csoportok: Karbamazepin ification (ICD 10) ›› F10.3… … Gyógyszerszótár
Cikk utasításai. A cikk szövege szinte teljesen megismétli a gyógyszer gyártója által biztosított használati utasításokat. Ez sérti az enciklopédiás cikkekben szereplő utasítások elleni szabályt. Továbbá... Wikipédia
Akut intermittáló porfiria- genetikailag meghatározott betegség, amelyet a központi idegrendszer, ritkábban - a perifériás idegrendszer károsodása okoz, időszakos hasi fájdalom, emelkedett vérnyomás és rózsaszínű vizelet a benne lévő nagy mennyiségű porfirin prekurzor miatt.
Mi okozza az akut intermittáló porfíriát:
A betegség genetikailag meghatározott, és autoszomális domináns módon terjed.
A betegség gyakrabban érinti a fiatal nőket és lányokat, és a terhesség és a szülés provokálja. Az is lehetséges, hogy a betegség számos gyógyszer, például barbiturátok, szulfa-gyógyszerek, analgin szedése következtében alakulhat ki. Leggyakrabban a műtétek után exacerbáció figyelhető meg, különösen, ha nátrium-tiopentált alkalmaztak premedikációra.
Patogenezis (mi történik?) akut intermittáló porfíria során:
A betegség hátterében az uroporfirinogén I szintáz enzim károsodott aktivitása, valamint a 6-aminolevulinsav szintáz fokozott aktivitása áll.
A betegség klinikai megnyilvánulásait a mérgező anyag, a 8-aminolevulinsav felhalmozódása jellemzi az idegsejtben. Ez a vegyület a hipotalamuszban koncentrálódik, és gátolja az agy nátrium-kálium-dependens adenozin-foszfatáz aktivitását, ami a membránokon keresztüli iontranszport megzavarásához vezet, és károsítja az idegműködést.
Ezt követően az idegek demyelinizációja és axonális neuropátia alakul ki, amely meghatározza a betegség összes klinikai megnyilvánulását.
Az akut intermittáló porfíria tünetei:
Az akut intermittáló porfíria legjellemzőbb tünete a hasi fájdalom. Néha az erős fájdalmat a menstruáció késése előzi meg. A betegeket gyakran megoperálják, de a fájdalom okát nem találják.
Akut porfiria esetén az idegrendszer érintett, például súlyos polyneuritis. Végtagfájdalmakkal kezdődik, mind a fájdalommal együtt járó mozgási nehézségekkel, mind a szimmetrikus mozgászavarokkal, elsősorban a végtagok izmaiban. Ha a csukló, a boka és a kéz izmai érintettek a kóros folyamatban, szinte visszafordíthatatlan deformitások alakulhatnak ki. A folyamat előrehaladtával négy végtagban parézis lép fel, később a légzőizmok bénulása és halálozás lehetséges.
A központi idegrendszer is részt vesz a folyamatban, ami görcsöket, epileptiform rohamokat, delíriumot és hallucinációkat eredményez.
A legtöbb betegnél a vérnyomás emelkedik, súlyos artériás hipertónia lehetséges, mind a szisztolés, mind a diasztolés nyomás emelkedésével.
Az orvosnak abba kell hagynia néhány ártalmatlannak tűnő gyógyszer szedését, mint például a valocordin, a bellaspon, a belloid, a teofedrin, amelyek fenobarbitált tartalmaznak, amelyek súlyosbíthatják a betegséget. A porfíria ezen formájának súlyosbodása női nemi hormonok és gombaellenes szerek (griseofulvin) hatására is előfordul.
A súlyos neurológiai rendellenességek gyakran halált okoznak, de egyes esetekben a neurológiai tünetek enyhülnek, majd remisszió következik be. A betegség e jellegzetes klinikai képe miatt akut intermittáló porfíriának nevezték.
Meg kell jegyezni, hogy a patológiás gén nem minden hordozója nyilvánítja klinikailag a betegséget. Gyakran a betegek rokonainál, különösen a férfiaknál, a betegség biokémiai jelei vannak, de nincsenek és nem is voltak klinikai tünetek. Ez az akut intermittáló porfíria látens formája. Az ilyen emberek súlyos súlyosbodást tapasztalhatnak, ha kedvezőtlen tényezőknek vannak kitéve.
Az akut intermittáló porfíria diagnózisa:
Az akut intermittáló porfiria diagnózisa a porfirinek (az úgynevezett porfobilinogén), valamint a 6-aminolevulinsav szintéziséhez szükséges prekurzorok kimutatásán alapul a betegek vizeletében.
Az akut intermittáló porfíria differenciáldiagnózisa a porfíria egyéb, ritkább formáival (örökletes koproporfíria, tarka porfiria), valamint ólommérgezéssel végezték.
Az ólommérgezést hasi fájdalom és polyneuritis jellemzi. Az ólommérgezést azonban az akut porfiriával ellentétben hipokróm vérszegénység kíséri, az eritrociták bazofil pontozásával és magas szérum vastartalommal. A vérszegénység nem jellemző az akut porfíriára. Akut porfiriában és menorrhagiában szenvedő nőknél krónikus poszthemorrhagiás vashiányos vérszegénység lehetséges, amelyet alacsony szérum vasszint kísér.
Akut intermittáló porfiria kezelése:
Mindenekelőtt ki kell zárni minden olyan gyógyszert, amely a betegség súlyosbodásához vezet. A betegeknek nem szabad analgint vagy nyugtatókat felírni. Erős fájdalom esetén kábítószerek, klórpromazin javallt. Éles tachycardia, jelentős vérnyomás-emelkedés esetén tanácsos Inderal vagy Obzidan, súlyos székrekedés esetén Proserin alkalmazása.
Számos gyógyszer (elsősorban glükóz) az akut intermittáló porfiria kezelésére a porfirinek termelésének csökkentését célozza. Magas szénhidráttartalmú étrend javasolt, koncentrált glükóz oldatokat intravénásan adnak be (legfeljebb 200 g/nap).
Súlyos esetekben a hematin beadása jelentős hatást fejt ki, de a gyógyszer néha veszélyes reakciókat vált ki.
Súlyos akut porfíria esetén, amikor a légzés károsodott, a betegeknek hosszú távú ellenőrzött lélegeztetésre van szükségük.
Pozitív dinamika esetén, valamint a betegek állapotának észrevehető javulásával masszázst és terápiás gyakorlatokat alkalmaznak helyreállító terápiaként.
Remisszióban az exacerbációk megelőzése szükséges, mindenekelőtt az exacerbációt okozó gyógyszerek megszüntetése.
Az idegrendszer károsodása esetén a prognózis meglehetősen súlyos, különösen mesterséges lélegeztetés esetén.
Ha a betegség súlyos zavarok nélkül halad, a prognózis meglehetősen kedvező. Gyakran lehetséges a remisszió elérése súlyos tetraparesisben és mentális zavarokban szenvedő betegeknél. A porfíria biokémiai jeleinek azonosítása érdekében meg kell vizsgálni a betegek rokonait. Minden látens porfíriában szenvedő betegnek kerülnie kell a porfíriát súlyosbító gyógyszereket és vegyszereket.
