Az akut intermittáló porphyria klinikai képe annak köszönhető. Porfiria - okok
A porphyria betegség vagy "vámpírbetegség" utal örökletes betegségek. Azoknak, akiknek ez a ritka genetikai rendellenesség, jelenlegi emelt szint a porfirinek és a porfirinek származékainak a szervezetében. A porfirinek az enzimatikus képződményekben (citokrómok, kataláz stb.), a hemoglobin képződésében vesznek részt.
A betegséget eritropoetikus és hepatikus porfíriákra osztják. Az eritropoetikus porfíriát viszont eritropoetikus protoporfiriára és uroporfíriára, a májporfíriát pedig örökletes koproporfíriára, akut intermittáló porfíriára osztják. Szintén májporfiria ide tartozik a tarka porfíria és az urokoproporfíria.
A porfiria betegség egy súlyos, életveszélyes betegség, amely a porfirin metabolizmusának károsodásával jár, amelyet negatív hatás hibás gén.
A betegség már az anyaméhben kezd kialakulni a gyermekben, amikor valamilyen okból génhiba lép fel. Ebben az esetben a gyermek (leggyakrabban nő) teljesen egészségesen születik és képes hosszú idő vezet egy normális, abszolút egészséges élet. És csak provokáló tényezők hatására alakulhat ki akut időszakos porfíria.
A statisztikák azt mutatják, hogy rengeteg ember hordozója a patológiás génnek, gyakran nem is tudnak erről a betegség tünetmentes lefolyása miatt. A porfiria akut rohama csak a betegek 20% -ánál fordul elő.
A porfiria rohamát számos tényező válthatja ki:
- recepció gyógyszerek(szulfonamidok, barbiturátok);
- hormonális kudarc a terhesség alatt;
- fertőző betegségek;
- hosszan tartó ultraibolya sugárzásnak való kitettség;
- rossz szokások (dohányzás, alkohol);
- feszültség.
Az akut intermittáló porfíria tünetei gyakran más betegségek tüneteit utánozzák, ami megnehezíti az orvosok számára a diagnózis azonnali felállítását. Következtében hamis tünetek porfíriában szenvedő betegek gyakran kötnek ki nőgyógyászati osztály, sebészeti vagy terápiás osztályokon.
A gyakori tünetek között akut porfiria megkülönböztethető:
- a testhőmérséklet emelkedése 38 ° C-ra és magasabbra;
- akut fájdalom a hasban;
- promóció vérnyomás;
- hányinger, hányás;
- hasmenés vagy székrekedés;
- szívdobogás stb.
Ha ebben a szakaszban egy személy nem kap segítséget, akkor a polyneuropathiához kapcsolódó egyéb neurológiai jelek, amelyekben fokozódik az izomgyengeség, valamint a végtagok, a nyak, a mellkas és a fej érzékenysége, hozzáadódnak a meglévőhöz. tünetek. Porfíros rohamnak nevezhetjük ezt - súlyos, elviselhetetlen fájdalom, amelytől még a legerősebb fájdalomcsillapítók sem tudnak megmenteni.
A közönséges állami klinikákon ezt a betegséget ritkán diagnosztizálják, a beteget minden mással kezdik kezelni, csak nem porfíriával, ami csak erősíti. fájdalmas tünetek. Az akut intermittáló porfíria jó utánzó, leginkább álcázva különféle betegségek( gyomorfekély és patkóbél, bélelzáródás, méhen kívüli terhesség, vese kólika stb.).
Az akut porfiros roham kialakulásával visszafordíthatatlan folyamatok lépnek fel a szervezetben, amelyek minden órában közelebb hozzák a beteget az elkerülhetetlen rokkantság vagy halál állapotához.
Már egy héttel a támadás után egy személy neurológiai rendellenességeket tapasztal, amelyekben a végtagok bénulása, látás, nyelés, Beszélő, a légzőizmok parézisei vannak. Szabálysértés miatt légzésfunkció tüdőgyulladás lép fel, ami gyakorlatilag nem kezelhető és a beteg halálához vezet.
Számos európai országban léteznek valódi statisztikák, amelyek azt mutatják, hány ember szenved porfíriában. Oroszországban, Ukrajnában a statisztikák szerint csak néhány száz ember hordozója a betegségnek. Valójában ez annak a ténynek köszönhető, hogy sok klinika egyszerűen nem végzi el a betegség helyes diagnózisát, aminek következtében a beteg ismeretlen okból meghal.
Mert helyes diagnózis betegségek esetén frissen gyűjtött vizeletet kell venni, és ehhez Ehrlich-reagenst kell adni. Ha a vizelet a reagenssel reagálva rózsaszínre vagy sötétvörösre változtatja a színét, akkor megnövekedett porfirinszint diagnosztizálható. Otthon is végezhet egyfajta kísérletet a porfiria betegség azonosítására. Ehhez friss vizeletet kell venni, és közvetlen napfénynek kell kitennie - ha betegség van, a vizelet színe szalmáról vagy sárgáról vörösre változik.
A „vámpírbetegséget” vagy a porfíriát egyetlen gyógyszerrel kezelik - a Normosanggal, amely jelenleg körülbelül 100 000 hrivnyába kerül. Ezt a gyógyszert intravénásan, cseppentővel adják be 3 mg/1 kg/tömeg mennyiségben, egy hétig. A porfiria kezelése ezzel a gyógyszerrel nagyon szép eredmények. Időben történő beadással a javulás nagyon gyorsan megtörténik, elmúlik fájdalom tünetés megállítja a szervezet más szerveire és rendszereire gyakorolt pusztító hatásokat.
A Normosanggal együtt glükózt juttatnak a szervezetbe (1 liter 7 napig), ami szintén segít a "vámpírbetegség" kezelésében, de sokkal gyengébb, mint a gyógyszer összetevői.
Eritropoetikus uroporphyria
A vámpírok sok mitológiai mese szerint nem bírták a napfényt, ezért sötét menedékekben bujkáltak egészen estig. Az uroporphyria betegség hasonló tünetek napfény intoleranciával társul.
Az uroporphyria a gyermeknek az embrió fogantatásának és fejlődésének időszakában kerül átadásra olyan szülőktől, akik a hibás gén hordozói, miközben ők maguk nem szenvednek a betegségben. Az uroporphyria kialakulása miatt a megszületett baba, mint egy misztikus vámpír, napfény intoleranciát tapasztal. A porfíriában szenvedő beteg testét kis buborékok borítják, mivel a napsütésnek nem kell sokáig esnie, amelyek felrobbanva sebekké válnak.
A kialakuló fekélyek kezelése az antibiotikumok alkalmazása, amelyek elősegítik a fekélyek hegesedését, és helyettük szkleroderma jelenik meg. Vizuálisan az eritropoetikus uroporphyria betegség részleges ill teljes hiánya hajszálvonal, körmök vagy ízületek. Ennek eredményeként a betegek ijesztő megjelenésűek, ami csak fokozza a vámpírokhoz való hasonlóságukat.
A betegség prognózisa kiábrándító, mivel vérszegénység lép fel, amelyet a vörösvértestek rövid élettartama okoz. A szervezetben a betegség hátterében fellépő kóros folyamatok eredményeként egy személy fogyatékossá válik, és gyors halál következik be.
Eritropoetikus és örökletes koproporfíria
Az örökletes koproporfíria a betegség májformájára utal, amelyet a koproporfirinogén-oxidáz képződésének megsértése jellemez. A tünetek gyakran láz, gyomorfájdalom, hányinger, hányás stb.
Az eritropoetikus koproporfiria a betegség legritkább típusába tartozik, amelyet a koproporfirinek emelkedése jellemez a vörösvértestekben, amelyek száma meghaladja a normál teljesítmény 60-70-szer és még több. Fényérzékenység gyakorlatilag hiányzik, de a fejlődés akut tünetek kiválthatja a barbiturátok szervezetbe jutását gyógyszerekkel együtt.
A betegség kialakulásának első jeleinél azonnal orvoshoz kell fordulni.
Eritropoetikus protoporfiria
Az eritropoetikus protoporfiria már korán elkezdődik gyermekkor, a fejlődés oka a protoporfirinek termelésének zavara. A betegség következtében az emberek – akárcsak a vámpírok – kénytelenek elbújni a napfény elől, hogy elkerüljék a hólyagok és fekélyek megjelenését a bőrön.
Az uroporphyriával ellentétben a bőr a fekélykezelés után helyreáll. A porfíria ilyen formájában előforduló vérszegénység nem figyelhető meg, ezért mindenkire vonatkozik orvosi tanács, megfelelő kezelés, beleértve a profilaktikus kezelést is, az erythropoeticus protoporphyriában szenvedő betegek normális életvitelre jó prognózissal rendelkeznek.
A tarka porfiria a protoporfirinogén mobilitásának megsértése következtében alakul ki. A porfíria ezen formájával a teljes negatív tünetek(hasi fájdalom, láz stb.) akut vese fájdalom, amely a vesék károsodott működése következtében jelentkezik. A gyógyszerek támadást válthatnak ki a betegség ezen formájában.
Az urokoporfíria a betegség késői fejlődésére utal. Között gyakori okok A betegség kialakulása megkülönböztethető:
- átvitt hepatitis;
- állandó érintkezés káros anyagokkal;
- alkohollal való visszaélés.
A betegség kialakulásának eredményeként a máj működésének megsértése következik be, miközben az uroporfirinek mennyisége a vizeletben nő, a koproporfirin pedig nagyon kis mértékben. Az urokoporfíria a betegség szerzett formájára utal, míg örökletes hajlam figyelhető meg.
A betegség jelei:
- fokozott érzékenység a napfényre;
- változás bőr az epidermális réteg elvékonyodása vagy éppen ellenkezőleg, megvastagodása formájában jelennek meg;
- hólyagok jelennek meg a kézen és az arcon;
- máj megnagyobbodás lép fel.
A betegség diagnosztizálásához vér- és vizeletvizsgálatot kell végezni.
A betegség megelőző kezelése
A porfíria bármely formája esetén csökkenteni kell az alatt töltött időt napsugarak. Ha beteg, ellenjavallt a strandon vagy a szoláriumban napozni. A betegség akut rohamának elkerülése érdekében korlátozni kell vagy teljesen meg kell szüntetni bizonyos gyógyszerek fogyasztását. gyógyszerek(nyugtatók, szulfonamidok, analgin).
Gyakran a magas vérnyomás formájában jelentkező tünet megszüntetésére gyógyszert írnak fel - Inderal.
Annak érdekében, hogy csökkentsük magas szint porfirin, felírt komplex terápia gyógyszerek Riboxin és Delagil.
A betegség kezelésére és megelőzésére vitaminterápiát (fol- és nikotinsav, retinol stb.) írnak elő.
A betegség hátterében fellépő bőrfekélyek kezelésére kortikoszteroid kenőcsöket írnak elő.
jó pozitív tényező a porfiriás betegek számára az állam és a különböző önkéntes szervezetek figyelme. Mivel az akut porfiria kezelése nagyon költséges, minden segítséget szívesen veszünk a betegeknek. Az orvosok szerint az időben történő kezelés elősegíti a roham utáni gyors felépülést és a normális életvitel folytatását, míg azok, akiknél későn diagnosztizálták a betegséget, teljes rokkantsággal fejezik be rövid életüket.
Mivel a porfíria legtöbb formája örökletes betegség, nagyon fontos, hogy a leendő szülők a terhesség tervezése során átfogó testvizsgálatot végezzenek, beleértve a genetikai vizsgálatokat is.
Porfiria- ez a csoport ritka betegségek túlnyomórészt örökletes átviteli természetű (lehet szerzett), amelyek a hem bioszintézis rendszer egyik enzimének hiányán alapulnak, ami túlzott felhalmozódás a porfirinek és prekurzoraik, nevezetesen a porfobilinogén (PBG) és a δ-aminolevulinsav (δ-ALA) szervezetében. A levegőben a színtelen porfirinogének gyorsan porfirinekké oxidálódnak, és vörös fluoreszcenciát adnak (eredetileg a "porphyros" kifejezés nem betegségre utalt, hanem ragyogó lilás-vörös kristályos porfirinekre, amelyek a görög "porphyros" - lila szóról kapták a nevüket ).
A porfirinek különböző végcsoportokkal rendelkező ciklusos tetrapirrolok. Ennek az összetett gyűrűcsoportnak a fő jellemzője a fémek megkötő képessége, amelyek közül fontos a vas és a magnézium (a legismertebb metalloporfirinek a hem és a klorofill). A hem bioszintézise alapvetően a porfirinek metabolizmusának egyik lépése, amely a glicin és a szukcinil-koenzim A reakciójával kezdődik, és a protoporfirin képződésével végződik. Ez a szintézislánc nem magukat a porfirineket foglalja magában, hanem azok redukált formáit - porfirinogéneket.
A porfíriák akut formáinak időben történő diagnosztizálását nehezíti a klinikai megnyilvánulások sokfélesége, elfedve a porfíriát más betegségek elől (a betegségek klinikai megnyilvánulásainak polimorfizmusa hasonlíthat az akutra és azt szimulálhatja sebészeti patológia, visszatérő polyneuropathia, epilepszia stb.). Az anyagcsere-hiba domináns lokalizációjától függően a porfíriákat megkülönböztetik:
■ eritropoetikus: veleszületett eritropoetikus; eritropoetikus protoporfiria;
■ máj: az ALA-dehidrogenáz hiányával összefüggő porfíria; akut intermittáló porfíria; örökletes (veleszületett) koproporfíria; tarka porfíria; késleltetett bőrporfíria.
Az intenzív terápiás szakemberek számára a legnagyobb érdeklődés az akut porfíriák iránt, mivel ezek fenyegetően debütálhatnak. neurológiai szövődményekés intenzív osztályon kell kezelni. Az akut porfiriák tünetegyüttesének ismerete fontosságának alábecsülése késleltetett diagnózishoz, helytelen kezeléshez és rossz kimenetelhez vezet. Ha nem kezelik, a betegek kialakulnak motoros neuropátia: izomgyengeség, tetraparesisbe és petyhüdt tetraplegiába fordulva. A rekeszizom bénulása alakul ki, kisegítő légzőizmok, hangszalagok, lágy szájpad izmai, izmok felső harmadát nyelőcső. Ez neuromuszkuláris kialakulásához vezet légzési elégtelenség. Patogenetikai kezelés hiányában a tudatzavar porfiros encephalopathia következtében kómáig terjed. A hosszan tartó immobilizációt nozokomiális fertőzések és hiperkatabolizmus szindróma bonyolítja. A betegek halála általában olyan szövődmények miatt következik be, amelyek gyógyítása lehetetlen az alapbetegség megfelelő kezelése nélkül.
Az akut intermittáló porfíria (AKP; a porfobilinogén deamináz gén hibája) mellett a máj porfíria akut formái közé tartozik az örökletes koproporfíria (a koproporfirin gén oxidáz gén hibája) és a tarka porfíria (a protoporfirin gén oxidáz gén hibája). A porfíria minden akut formája autoszomális domináns öröklődésű, a mutáns gén alacsony penetranciájával. Az AKI esetében a gént lokalizálták és megfejtették. A 11-es kromoszóma hosszú karján található, és 15 exonból áll. Az OPP a legtöbb közös forma porfiria, prevalenciája az európai országokban 5-12 eset/100 ezer lakos, és általában ez a legsúlyosabb klinikai lefolyás. A kóros gén hordozóinak 80%-ánál soha életében nem fordul elő klinikai megnyilvánulás (látens, szubklinikai porfíria). A patológiás gén hordozóinak mindössze 20%-a tapasztal klinikailag nyilvánvaló AKI-rohamot élete során.
Mint fentebb említettük, a porfiriák a hem bioszintézisének megsértésén alapulnak, ami a porfirinek és prekurzoraik, nevezetesen a PBG és a δ-ALA túlzott felhalmozódásához vezet a szervezetben. Ezen anyagok feleslege mérgező hatással van a szervezetre, és jellegzetességet okoz klinikai tünetek(lásd lejjebb). Az ALC és a PBG akut neurológiai rendellenességeket, hasi fájdalmat, autonóm diszfunkciót, perifériás neuropátiát és pszichózist okoz, és általában késői szakaszok betegségek - bőrelváltozások különösen a fényérzékenység.
Összes klinikai megnyilvánulásai az akut porfíria rohamait az autonóm idegrendszer érintettsége, a perifériás vagy központi idegrendszer diszfunkciója magyarázzák. Az idegrendszer károsodásának mechanizmusa azonban továbbra is tisztázatlan. A vaszkuláris és neuroendokrin rendellenességek különösen fontosak a patogenezisben. A δ-ALA és a PBG közvetlen tonogén hatást fejtenek ki érfalés simaizom; a lokális érgörcs pedig ischaemiához és szegmentális demyelinizációhoz vezethet a perifériás és központi idegrendszerben. Az exacerbáció során a vér katekolaminok tartalma megemelkedik, néha a feokromocitómánál megfigyelt szintre. Az AKI a nem megfelelő ADH szekréció szindrómájának egyik gyakori oka, amely a hipotalamusz károsodásával jár, és hyponatraemiához és plazma hipoozmolaritáshoz vezet, és ennek következtében súlyos agyi megnyilvánulásokhoz (depresszió vagy tudatzavar, epilepsziás rohamok) . Az idegrendszer és más szervek és szövetek károsodása szintén összefügg a felesleges porfirinek és prekurzoraik citotoxikus hatásával. A vérrel a porfirinek az egész testben bejutnak a bőrbe. Ott az insoláció során kölcsönhatásba lépnek a fotonokkal (fotokémiai reakciók), az elnyelt energiát oxigénmolekuláknak adják át a képződéssel. szabad radikálisok(különösen a szuperoxid gyök) és fototoxikus reakciót okoznak.
A profirinogén tényezők, amelyek genetikai hiba tünetmentes hordozójában akut porfiria rohamát válthatják ki, a következők: éhezés (hipokalóriás alacsony szénhidráttartalmú diéta), fertőzések, alkoholfogyasztás, arzén- és ólommérgezés, bizonyos gyógyszerek szedése (NSAID-ok, fájdalomcsillapítók, antibiotikumok, szulfonamidok, barbiturátok stb.). [a gyógyszerek listája folyamatosan bővül]), insoláció, a női nemi hormonok szintjének ingadozása (menstruáció, terhesség). A legtöbb akut porfíria nőknél alakul ki, ritkán pubertás előtt, a rohamok gyakorisága és súlyossága csökken a menopauza beálltával.
TÓL TŐL éles formák porfiriával sebészek, neuropatológusok, pszichiáterek, nőgyógyászok, urológusok találkozhatnak. Klinikailag az akut porfiria támadása (támadása) nyilvánul meg a következő tünetek(az alább felsorolt tünetek egyike sem specifikus, de kombinációjuknak figyelni kell az esetleges porfíriára):
■ éles fájdalom a hasban (peritoneális tünetek nélkül), a hát alsó részén és a végtagokban (a fájdalom általában megelőzi az izomgyengeség megjelenését);
■ vörös vizelet kiválasztása (rózsaszíntől barnáig);
■ autonóm rendellenességek- tachycardia, megnövekedett vérnyomás, székrekedés, hányás, záróizom-rendellenességek (a kismedencei szervek diszfunkciója);
■ perifériás parézis, izomgyengeség, a légzőizmok esetleges érintettségével, agyidegek, lehetséges bulbar rendellenességek;
■ mentális zavarok - szorongás, depresszió, hallucinációk, téveszmék (általában a betegek olyan pszichózist tapasztalnak, amely a skizofréniában előforduló pszichózisokhoz hasonlít, ami bizonyos esetekben a betegek kórházi kezeléséhez vezet. pszichiátriai kórházak);
epilepsziás rohamok;
■ hipotalamusz diszfunkció - központi láz, hyponatraemia.
Az első roham (akut porfíria) általában 15 és 35 éves kor között alakul ki (gyermekeknél vagy 50 év felettieknél sokkal ritkábban). Nőknél a klinikai megnyilvánulások körülbelül 1,5-2-szer gyakrabban fordulnak elő, mint a férfiaknál. Tipikus esetekben a támadás azzal kezdődik autonóm tünetek, mentális zavarok, majd túlnyomórészt motoros polyneuropathia csatlakozik hozzájuk, de a folyamat bármelyik szakaszban leállhat. A támadás lefolyása változó. A támadás teljes időtartama néhány naptól több hónapig terjed. A polyneuropathia általában akutan vagy szubakutan alakul ki. A legtöbb esetben a tünetek 1-4 héten belül érik el maximális kifejlődésüket, de néha a progressziós szakasz akár 2-3 hónapig is eltarthat. A fejlődés folyamatosan vagy lépcsőzetesen történik.
Az akut porfiriák klinikáján a domináns az hasi szindróma(88%). A fájdalomnak nincs egyértelmű lokalizációja, gyakran diffúz jellegű a hasüreg minden szintjén, eltérő intenzitású(enyhétől a súlyosig). A vizsgálat során puffadást észlelnek, minden osztályon tapintási fájdalmat, parézist vagy a bélmotilitás gyengülését határozzák meg. A hasi fájdalmat általában székrekedés, hányinger és hányás kíséri. Ez a tünetegyüttes gyakran az oka annak, hogy a sebészeti kórházban diagnosztizált betegeket kórházba kell helyezni akut kolecisztitisz, vakbélgyulladás, bélelzáródás stb. és a betegek vannak kitéve műtéti beavatkozás. Fájdalomcsillapítás és magatartás alkalmazása sebészeti beavatkozások veszélyesek, mivel porfirinogén hatásuk a betegség progressziójához vezet és éles romlás a betegek állapota.
De a porfíria legveszélyesebb szövődményei a polyneuropathiával járnak, amely a rohamok 10-60%-ában alakul ki, gyakran 2-4 nappal a hasi fájdalom, ill. mentális zavarok. A polyneuropathia túlnyomórészt motoros természetű - fő megnyilvánulása a növekvő petyhüdt tetraparesis. A porphyria polyneuropathia tüneteit változékonyság és dinamizmus jellemzi. Más axonális polyneuropathiákkal ellentétben a porfiriában gyakran nem a karok érintettek először (bibrachialis paresis kialakulásával), és a proxonális szakaszok esetenként nagyobb mértékben érintettek, mint a disztálisak. Súlyos esetekben a törzsizmok érintettek, ezen belül az esetek 10%-ában a légzőizmok. A koponyaidegek veresége a bulbar-szindróma kialakulásával, az arcizmok gyengeségével, a szemmotoros rendellenességekkel szintén csak súlyos esetekben és általában a végtagok súlyos érintettségének hátterében fordul elő. A polyneuropathia előrehaladtával az autonóm idegrendszer irritációjának tüneteit a prolapsus tünetei váltják fel: ortosztatikus hipotenzió, rögzült pulzus, a gyomor-bél traktus motilitásának gyengülése, hypohidrosisra való hajlam (néha epizodikus erős izzadás), vizelési nehézség. A súlyos polineuropátiával járó esetek 10-30%-ában a tünetek csúcspontján végzetes kimenetel következik be. Valószínűbb, ha a betegséget nem ismerték fel időben, és porfirinogén gyógyszereket írtak fel. Azonnali okok halálos kimenetelű vannak hirtelen halál, gyakran a szív beidegzésének megsértésével és hiperkatekolaminémiával, bénulással légzőizmok vagy súlyos bulbar-szindróma. Túlélőknél a gyógyulás 2-3 héttel azután kezdődik, hogy a polyneuropathia elérte a maximumát. Teljes felépülés gyakran megfigyelhető, de több évig is eltarthat, amely alatt a betegeknél a kéz és a láb parézise fennáll, autonóm diszfunkció. A gyógyulás hátterében relapszusok fordulhatnak elő, gyakran súlyosabbak, mint az első roham.
A polyneuropathia jellemzői porfiriában:
az autonóm komponens túlsúlya a támadás kezdetén súlyos égő fájdalom formájában a hasban, a hát alsó részén, a végtagokban, a szív- és érrendszeri és a gyomor-bélrendszeri rendellenességekben, dysuriában, az epehólyag záróizom diszfunkciójában;
a roham súlyosbodásakor szimmetrikus motoros polyneuropathia csatlakozik, gyakrabban a proximális végtagok, később a légzőizmok domináns elváltozásával, légzési elégtelenség kialakulásával; kevésbé gyakori aszimmetrikus vagy fokális polyneuropathia; a koponyaidegek lehetséges érintettsége;
szenzoros zavarok kísérhetik a motoros neuropátiát, amely paresztézia, dysesthesia, anesztézia területeivel nyilvánul meg, amelyek gyakran nem illeszkednek semmilyen anatómiai keretbe; jellemző, hogy a szubjektív érzékenységi zavarok túlsúlyban vannak az objektívekkel és a kvalitatívekkel szemben a mennyiségiekkel szemben;
az elektroneuromiográfia (ENMG) szerint axonopathia vagy az axonopathia myelinopathiával kombinációja észlelhető; a patomorfológia szerint elsősorban a rövid motoros axonok érintettek (ellentétben más dysmetabolikus axonopátiákkal, amikor a hosszú motoros idegek korábban érintettek);
a polyneuropathia általában pigmenturiával kombinálódik; a polyneuropathia hátterében központi rendellenességek jelei jelenhetnek meg; megmagyarázhatatlan leukocitózis, az ALT, AST, LDH mérsékelt emelkedése figyelhető meg, dielektrolit-zavarok lehetségesek; gerincvelői folyadék változások nem észlelhetők.
Az ismétlődő epilepsziás rohamok az akut porfiria tünete lehet, de nem feltétlenül utalnak porfíriás rohamra. Ha az epilepsziás rohamok a porfíriás roham tünetei, akkor ezeket a következő tünetek közül egy vagy több kíséri vagy előzi meg: fájdalom vagy kellemetlen érzés a hasban, a hát alsó részén, a végtagokban, ritkábban hányás stb. A porfíriás roham egyéb tünetei gyakran háttérbe szorulnak az epilepsziás rohamokkal szemben, megnehezítve a diagnózist. Nál nél krónikus lefolyás tüneti porfiria epilepszia, az epilepsziás rohamok kombinációja a fenti tünetekkel nem kötelező. A szakirodalom szerint epilepsziás rohamok a porfiriás betegek körülbelül 20%-ánál fordulhatnak elő. Ebben az esetben minden típusú roham lehetséges, de leggyakrabban elsődleges vagy másodlagos generalizált görcsös tónusos-klónusos rohamok.
jegyzet! Az akut porfiria rohamának klinikai képe nagymértékben hasonló annak különböző formáiban. A porfiria sokféleségének tisztázása gyakran csak biokémiai és orvosi genetikai vizsgálat után lehetséges. Az akut porfiriák csoportján belüli ilyen diagnózis nem elengedhetetlen a kezeléshez (a terápia minden típusú akut porfiria esetében azonos), de nagyon fontos a prognózis (az AKI legsúlyosabb lefolyása) megítélésében és az azt követő diagnosztizálásban minden rokon esetében. porfiriás beteg. Ezenkívül a tarka porfiriában és örökletes koproporfíriában szenvedő betegeknek kerülniük kell a napsugárzást a fokozott bőr fényérzékenysége miatt (a porfirinek fotodinamikus hatása miatt).
A porfiria akut rohamait a δ-ALA és a PBG túlzott vizeletürítése jellemzi. A vizelet ALA és PBG szintje nem korrelál a tünetek súlyosságával. Az akut roham diagnosztizálását segítő egyszerű és megbízható szűrővizsgálat a vizelet PBG minőségi meghatározása (egy kvalitatív Ehrlich-teszt, amely érzékeny a vizelet PBG-értékének a normálérték ötszörösét meghaladó növekedésére, amely megfelel az akut porfiriás roham kritériumainak). Néha szükséges a vizelettel kiválasztott ALA és PBG kromatográfiás módszerekkel történő kvantitatív meghatározása. A betegek, különösen a porfíria tünetmentes hordozói és remisszióban lévő betegek diagnózisának utolsó lépése a DNS-elemzés. Gondosan vizsgálni kell a porfiriás beteg öröklődését.
Az akut (intermittáló) porfíria kezelésének célja a δ-ALA szintetáz elnyomása, egy olyan enzim, amely szabályozza a hem metabolikus bioszintézisének sebességét. Ezt a célt úgy érik el, hogy elkerülik a provokáló tényezőket, és szénhidrátokat és hem-arginát infúziókat írnak elő. A szénhidrát terhelést napi 300-500 g glükóz kijelölésével érik el. A hem-arginátot napi 3 mg/ttkg dózisban adják 4-7 napig. Ez a kezelés a klinikai és biokémiai paraméterek normalizálódásához vezet, és csökkenti a δ-ALA szintézisét, normalizálva az ALA és a PBG fölösleges felszabadulását. A hem-arginát hematin, pangematin, normosang, argem stb. formájában kapható a kereskedelemben. Az oldatokat közvetlenül az infúzió előtt készítik el. A plazmaferézisnek pozitív hatása van. Az opiátokat fájdalomszindróma kezelésére használják, az autonóm rendellenességeket β-blokkolók állítják le. Használt nyugtatók(klórpromazin, lorazepin), a belek serkentésére szolgáló eszközök (prozerin, szenna). A megelőzés elengedhetetlen akut roham elmagyarázva a páciensnek, hogy kerülni kell a provokáló tényezőknek való kitettséget, pl. gyógyászati anyagok, szteroidok, alkoholfogyasztás vagy szándékos böjt.
Olvassa el is:
cikk "Az idegrendszer károsodásának diagnosztizálásának nehézségei porfíriában" Smagina I.V., Yurchenko Yu.N., Mersiyanova L.V., Elchaninova S.A., Elchaninov D.V.; SBEE HPE "Altai Állami Orvosi Egyetem", az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériuma, Barnaul; KGBUZ „Regionális klinikai kórház mentőautó egészségügyi ellátás", Barnaul (Neurológiai folyóirat, 2016. 5. szám) [olvasva];
cikk "A baglyok nem azok, aminek látszanak": a diagnózis és a kezelés nehézségei neurológiai megnyilvánulások porfíria" O.S. Levin, Neurológiai Osztály, RMANPO (magazin " Modern terápia pszichiátriában és neurológiában" 2017. 4. szám) [olvasva];
cikk "Másodlagos porfirinuria és örökletes akut porfiriák túldiagnózisa" E.G. Pishchik, V.M. Kazakov, D.I. Rudenko, T.R. Stuchevskaya, O.V. Posokhin, A.G. Obrezan, R. Kauppinen; Neuromuscular Center, GMPB No. 2, Department of Neurology and Neurosurgery klinikával, St. Petersburg State Medical University. I. P. Pavlova; Szövetségi Állami Költségvetési Intézmény Konzultatív és Diagnosztikai Központja az Orosz Föderáció Elnöki Igazgatóságának poliklinikájával, Szentpétervár; Porphyria Research Center, Orvostudományi Kar, Helsinki Egyetem, Finnország; Angioneurológiai Kutatólaboratórium, szövetségi központ szív, vér és endokrinológia őket. V. A. Almazova, a Szentpétervári Állami Orvostudományi Egyetem Neurológiai és Manuális Medicina Osztálya. I. P. Pavlova; Szentpétervári Állami Orvostudományi Egyetem Kórházterápiás Osztálya. I. P. Pavlova (Neurológiai folyóirat, 2012. 4. szám) [olvasva];
cikk „Szerep laboratóriumi diagnosztika az akut porfiria igazolásában klinikai eset)" N.Yu. Timofejeva, O. Yu. Kostrova, G. Yu. Struchko, I.S. Stomenskaya, E.I. Geranyushkina, A.V. Malinin; FGBOU VO "Csuvas Állami Egyetemőket. BAN BEN. Uljanov, Cheboksary; BU „Második Városi Kórház”, Csuvashia Egészségügyi Minisztériuma, Cseboksári ("Orvosi almanach" magazin, 2018. évi 2. szám) [olvasva]
© Laesus De Liro
Kedves tudományos anyagok szerzői, akiket üzeneteimben használok! Ha ezt az „Orosz Föderáció szerzői jogi törvényének” megsértésének látja, vagy az anyagát más formában (vagy más kontextusban) szeretné látni, akkor ebben az esetben írjon nekem (a postai címre). cím: [e-mail védett]), és azonnal megszüntetek minden szabálysértést és pontatlanságot. De mivel a blogomnak nincs kereskedelmi célja (és alapja) [számomra személy szerint], hanem pusztán oktatási célja van (és általában mindig aktív kapcsolata van a szerzővel és tudományos munkásságával), ezért hálás lennék Önnek, hogy lehetőséget adjon néhány kivételre az üzeneteimre (a hatályos jogi szabályozás ellenében). Üdvözlettel: Laesus De Liro.
Akut intermittáló porfiria- genetikailag meghatározott betegség, amelyet a központi idegrendszer, ritkábban a perifériás idegrendszer károsodása, időszakos hasi fájdalom, fokozott vérnyomás és vizeletürítés okoz. Rózsaszín színű kapcsolatban nagy mennyiség porfirinek prekurzorát tartalmazza.
Mi okozza az akut intermittáló porfíriát:
A betegség genetikailag meghatározott, autoszomális domináns módon terjed.
A betegség gyakrabban érinti a fiatal nőket, lányokat, és terhesség, szülés provokálja. A betegség kialakulása számos gyógyszer, például barbiturátok, szulfa gyógyszerek, analgin bevitele miatt is lehetséges. Leggyakrabban a műtétek után exacerbációkat észlelnek, különösen, ha nátrium-tiopentált alkalmaztak premedikációra.
Patogenezis (mi történik?) akut intermittáló porfíria során:
A betegség az uroporfirinogén I-szintáz enzim aktivitásának megsértésén, valamint a 6-aminolevulinsav-szintáz aktivitásának növekedésén alapul.
A betegség klinikai megnyilvánulásait a felhalmozódás jellemzi idegsejt mérgező anyag 8-aminolevulinsav. Ez a vegyület a hipotalamuszban koncentrálódik, és gátolja az agyi nátrium-kálium-dependens adenozin-foszfatáz aktivitását, ami a membránokon keresztüli iontranszport megzavarásához és az idegműködés károsodásához vezet.
A jövőben az idegek demielinizációja, axonális neuropátia alakul ki, amely meghatározza a betegség összes klinikai megnyilvánulását.
Az akut intermittáló porfíria tünetei:
A legtöbb fémjel az akut intermittáló porfíria a hasi fájdalom. Néha az erős fájdalmat a menstruáció késése előzi meg. Gyakran megoperálják a betegeket, de a fájdalom okát nem találják.
Akut porfiria esetén az idegrendszert a súlyos polyneuritis típusa befolyásolja. Végtagfájdalommal kezdődik, mozgási nehézségekkel, mind fájdalommal, mind szimmetrikussággal mozgászavarok különösen a végtagok izmaiban. Ha a csukló, a boka, a kéz izmai részt vesznek a kóros folyamatban, akkor szinte visszafordíthatatlan deformitások alakulhatnak ki. A folyamat előrehaladtával a parézis négy végtagban fordul elő, a jövőben a légzőizmok bénulása és a halál lehetséges.
A központi idegrendszer is részt vesz a folyamatban, aminek következtében görcsök, epileptiform rohamok, delírium, hallucinációk jelennek meg.
A legtöbb betegnél a vérnyomás emelkedik, súlyos artériás magas vérnyomás mind a szisztolés, mind a diasztolés nyomás emelkedésével.
Az orvosnak abba kell hagynia néhány ártalmatlannak tűnő gyógyszer szedését, mint például a valocordin, bellaspon, belloid, teofedrin, amelyek fenobarbitált tartalmaznak, amelyek súlyosbíthatják a betegséget. A porfíria ezen formájának súlyosbodása női nemi hormonok hatására is előfordul, gombaellenes szerek(griseofulvin).
Nehéz Neurológiai rendellenességek gyakran halált okoznak, de egyes esetekben a neurológiai tünetek enyhülnek, majd remisszió következik be. Ennek a tulajdonságnak köszönhetően klinikai kép Betegségét akut intermittáló porfiriának nevezték.
Meg kell jegyezni, hogy a patológiás gén nem minden hordozója rendelkezik a betegség klinikai megnyilvánulásával. Gyakran a betegek rokonainál, különösen a férfiaknál, a betegség biokémiai jelei vannak, de nincsenek és nem is voltak klinikai tünetek. Ez az akut intermittáló porfíria látens formája. Az ilyen embereknél, ha kedvezőtlen tényezőknek vannak kitéve, súlyos exacerbáció léphet fel.
Az akut intermittáló porfíria diagnózisa:
Az akut intermittáló porfiria diagnózisa a porfirinek (az úgynevezett porfobilinogén), valamint a 6-aminolevulinsav szintéziséhez szükséges prekurzorokkal rendelkező betegek vizeletében történő kimutatásán alapul.
Az akut intermittáló porfíria differenciáldiagnózisa a porfíria egyéb, ritkább formáival (örökletes koproporfíria, tarka porfiria), valamint ólommérgezéssel végezték.
Az ólommérgezést hasi fájdalom, polyneuritis jellemzi. Az ólommérgezést azonban – az akut porfiriával ellentétben – hipokróm vérszegénység kíséri, az eritrociták bazofil punkciójával és magas tartalom szérum vas. A vérszegénység nem jellemző az akut porfíriára. Akut porfiriában és menorrhagiában szenvedő nőknél krónikus poszthemorrhagiás Vashiányos vérszegénység alacsony szérum vastartalom kíséri.
Akut intermittáló porfíria kezelése:
Először is, minden olyan gyógyszert, amely a betegség súlyosbodásához vezet, ki kell zárni a használatból. Ne írjon fel analgint, nyugtatókat a betegeknek. Erős fájdalom esetén, gyógyszerek, klórpromazin. Éles tachycardia, jelentős vérnyomás-emelkedés esetén tanácsos inderalt vagy obzidan-t használni, súlyos székrekedés esetén - prozerint.
Az akut intermittáló porfiriában használt számos gyógyszer (elsősorban glükóz) célja a porfirinek termelésének csökkentése. Magas szénhidráttartalmú étrend javasolt, koncentrált glükóz oldatokat intravénásan adnak be (legfeljebb 200 g / nap).
Súlyos esetekben jelentős hatást ad a hematin bevezetésére, de a gyógyszer néha veszélyes reakciókat okoz.
Súlyos akut porfiria esetén, légzési elégtelenség esetén a betegeknek hosszú távú, ellenőrzött tüdőlélegeztetésre van szükségük.
Pozitív dinamika esetén, valamint a betegek állapotának érezhető javulásával, mint rehabilitációs terápia alkalmazzon masszázst, terápiás gyakorlatokat.
Remisszióban az exacerbációk megelőzése szükséges, mindenekelőtt az exacerbációt okozó gyógyszerek kizárása.
Az idegrendszer károsodása esetén a prognózis meglehetősen súlyos, különösen használat közben mesterséges szellőztetés tüdő.
Ha a betegség előrehalad anélkül súlyos jogsértések, a prognózis meglehetősen jó. Gyakran lehetséges a remisszió elérése súlyos tetraparesisben, mentális zavarokban szenvedő betegeknél. A porfíria biokémiai jeleinek azonosításához meg kell vizsgálni a betegek hozzátartozóit. Minden betegnek látens forma A porfiriának kerülnie kell a gyógyszereket és a vegyszereket, súlyosbító porfíria.
