Fenilketonúria. Fenilketonuria - a betegség genetikai okai, tünetei, diagnózisa és kezelése

A fenilketonuria egy veleszületett patológia, amelyet genetikailag meghatározottnak tekintenek, és a fenilalanin hidroxilációjának megsértése, az aminosavak és metabolitjainak felhalmozódása a fiziológiás folyadékokban és szövetekben. Elhúzódó lefolyás és a kezelés teljes hiánya esetén a központi idegrendszer károsodik. Ez a betegség meglehetősen ritkán fordul elő - 10 000 újszülöttből csak 1 fenilketonuriás baba születik. Figyelemre méltó, hogy az újszülött korban a betegségnek nincsenek egyértelmű megnyilvánulásai, de amikor a fenilalanin étellel belép a gyermek testébe, a patológia megnyilvánulása következik be. Ez általában a gyermek életének első felében történik (épp a kiegészítő élelmiszerek bevezetésének ideje), a jövőben a fenilketonúria súlyos zavarokhoz vezet a baba fejlődésében.

A fenilketonuria okai

Az orvostudomány besorolása szerint a szóban forgó betegség autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy a fenilketonuria klinikai tüneteinek kialakulásához a csecsemőnek mindkét szülőtől örökölnie kell a gén egy-egy hibás másolatát, akik viszont a kórokozó hordozói. mutáns gén.

Leggyakrabban a kérdéses betegség kialakulása a fenilalanin-4-hidroxiláz enzimet kódoló gén mutációjához vezet - ez lesz a klasszikus 1-es típusú fenilketonuria, amely a betegség diagnosztizálásának összes esetének 98% -át teszi ki. Ha a kezelés hiányzik, akkor a patológia mély mentális retardációhoz vezet.

A szóban forgó betegség klasszikus formáján kívül van egy atipikus is - közel ugyanúgy lezajlik, mint az előző, de még diétás terápiával sem korrigálható.

Jegyzet:a fenilketonuriában szenvedő gyermekvállalás kockázata erősen megnő a szorosan összefüggő házasságok esetében.

Hogyan nyilvánul meg a fenilketonúria?

Az ilyen betegségben szenvedő újszülöttek nem rendelkeznek specifikus klinikai megnyilvánulásokkal, és csak 2-6 hónapos korban kezdik megnyilvánulni a gyermek. Amint a tejfehérje (anyatej vagy mesterséges táplálás helyettesítője) bekerül a baba szervezetébe, megjelennek a fenilketonuria első, nem specifikus jelei - letargia, motiválatlan szorongás, túlzott izgatottság, állandó, izomdystonia, görcsös szindróma. A szóban forgó betegség egyik legkorábbi jele a tartós hányás, de ezt gyakran a pylorus stenosis klinikai megnyilvánulásaként tekintik.

Hat hónapos korára a gyermek egyértelműen lemarad a pszichomotoros fejlődésben - például a baba kevésbé aktív, egy ponton nem ismeri fel a körülötte lévő embereket (még a legközelebbieket is), nem tesz kísérletet üljön le vagy álljon a lábára. Ebben az időszakban a vizelet és a verejték összetétele rendellenessé válik, ami jellegzetes - „egér”, penészes aromát okoz. A szülők gyakran észreveszik az aktív hámlás megjelenését a baba bőrén, és.

Ha a fenilketonuriával diagnosztizált gyerekeket nem kezelik, akkor mikrokefáliát diagnosztizálnak náluk, csak másfél év múlva kezdenek kitörni a fogak, a beszédfejlődés egyértelműen visszamarad, 3, maximum 4 éves korig pedig súlyos szellemi retardáció és a beszéd teljes hiányát észlelik (kivétel csak néhány elmosódott hangot ad ki).

A fenilketonuriában szenvedő gyermekeket diszpláziás testfelépítés jellemzi, gyakran veleszületett jellegük van, előfordulhatnak autonóm diszfunkciók és krónikus székrekedés. Egy ilyen beteg gyermekre a következők lesznek jellemzőek:

• felső végtagok;
• hiperkinézis;
• a "szabó" póza (az alsó és felső végtagok erősen hajlottak az ízületeknél);
• vagdalkozó járás.

A fenilketonuria összes fenti klinikai megnyilvánulása utal a betegség klasszikus formája. Nál nél atipikus formák A vizsgált patológiát fokozott ingerlékenység, ínhiperreflexia és súlyos mentális retardáció jellemzi. A betegség elkerülhetetlenül előrehalad, és 2-3 éves korára a gyermek meghal.

Diagnosztikai intézkedések

A fenilketonuria diagnosztizálását az újszülött szűrőprogram tartalmazza, amelyet kivétel nélkül minden újszülött számára végeznek.. Az ilyen vizsgálatot a csecsemő életének 3-5. napján és a 7. életnapon végzik el, ha a baba koraszülött. A vizsgálatot kapilláris vér vételével végzik, ha hiperfenilalanémiát észlelnek, az újszülöttet gyermekgenetikushoz küldik újbóli vizsgálatra.

A fenilketonuria diagnózisának megerősítése érdekében az orvosok a következő vizsgálatokat végzik:

• meghatározza a májenzimek aktivitását;
• megtudja a tirozin és a fenilalanin koncentrációját a gyermek vérében;
• a vizelet biokémiai elemzése;
• kijelöli az agyat;
• végezzen EEG-t.

Mivel a kérdéses betegség klinikai megnyilvánulásai nem specifikusak, az orvosoknak meg kell különböztetniük a fenilketonuriát az intrauterin fertőzésektől, az újszülöttek koponyán belüli születési traumáitól és az aminosav-anyagcsere-zavaroktól.

Jegyzet:Az orvosok terhesség alatt diagnosztizálhatják a fenilketonuria genetikai hibáját. Ehhez invazív prenatális diagnózist végeznek - choriobiopszia, kordocentézis, amniocentézis.

Fenilketonuria kezelése

Sajnos erre a betegségre nincs specifikus és hatékony kezelés. A terápia alapvető tényezője a szigorú diéta betartása, amely korlátozza a fehérjebevitelt a beteg szervezetében..

Csecsemők számára speciális tápszereket fejlesztettek ki, nagyobb gyermekek számára is kaphatók hasonló keverékek. Az étrend alapja az alacsony fehérjetartalmú élelmiszerek, amelyek gyümölcsöket, zöldségeket és aminosav keverékeket tartalmaznak. Az étrend bővítése csak tizennyolc éves kor betöltésekor engedélyezhető - ekkorra nő a szervezet fenilalanin-tűrőképessége.

A diétás terápia mellett az orvosok a következő időpontokat írhatják elő fenilketonuriában szenvedő gyermekek számára:

• ásványi vegyületek;
• görcsoldók.

A komplex terápiában fizioterápiás gyakorlatokat, akupunktúrát és masszázst kell végezni.

Jegyzet:a fenilketonuria atipikus formájával, amely diétával nem korrigálható, az orvosok hepatoprotektorokat, görcsoldókat írnak fel. Az ilyen kezelés segít enyhíteni a gyermek állapotát.

A kérdéses betegségben szenvedő gyermekeket folyamatosan regisztrálják gyermekorvosnál, mindenképp logopédus és defektológus segítségére lesz szükségük. A szakembereknek folyamatosan figyelniük kell a neuropszichés állapotot, ellenőrizniük kell a fenilalanin szintjét a vérben, és elektroencefalogramos indikátorokat kell végezniük.

Az újszülöttkori fenilketonuria szűrésének lehetősége lehetővé teszi a korai diétás terápia megszervezését, amely megakadályozza az agyi patológiás károsodások, májműködési zavarok kialakulását. Ha a diétás terápiát időben írták elő és teljes mértékben betartották, akkor a baba fejlődésére vonatkozó prognózis meglehetősen kedvező. Ha a táplálkozási korrekciót nem hajtják végre, akkor a betegség prognózisa rendkívül kedvezőtlen, akár korai gyermekkorban is meghalhat.

A fenilketonuria egy meglehetősen összetett betegség, amely állandó szakértői felügyeletet igényel, valamint a szülők hajlandóságát a gyermek táplálkozásának és kezelésének ellenőrzésére.

A fenilketonuriát Ivar Asbjorn Felling norvég orvos fedezte fel 1934-ben. A kezelés pozitív kimenetelét először az Egyesült Királyságban (a Birminghami Gyermekkórházban) figyelték meg a Horst Bickel vezette orvoscsoport erőfeszítéseinek köszönhetően a XX. század 50-es éveinek első felében. Azonban igazán nagy 1958-1961-ben sikerült sikeresen kezelni ezt a betegséget amikor megjelentek az első módszerek a csecsemők vérének magas koncentrációjú fenilalanin-tartalmára, ami a betegség jelenlétét jelzi.

Kiderült, hogy csak egy gén felelős a betegség kialakulásáért, amely a RAS nevet kapta ( fenilalanin-hidroxiláz gén).

Ennek a felfedezésnek köszönhetően a tudósok és orvosok szerte a világon el tudták izolálni és részletesebben leírni mind magát a betegséget, mind annak tüneteit és formáit. Ráadásul teljesen új, csúcstechnológiás és modern kezelési módszereket találtak és fejlesztettek ki, mint például a génterápia, amely ma az emberi genetikai patológiák elleni hatékony küzdelem példája.

Okoz

A fenilketonuria megjelenésének és kialakulásának oka a fenilalanin metabolizmusának megsértése, ami mérgező anyagok felhalmozódását okozza az emberi szervezetben. Megbízhatóan ismert, hogy a vérben, vizeletben és más biológiai folyadékokban a fenilpiruvsav-, fenil-etil-amin-, ortofemilocetát- és fenil-tejsavak, amelyek a szervezet normális állapotában gyakorlatilag nem szintetizálódnak, megtalálhatók a vérben, a vizeletben és más biológiai folyadékokban, mérgezik a központi idegrendszert.

A központi idegrendszer normál működésének hibáit több ok is okozhatja:

• agyi neurotranszmitterek hiánya (örömhormon - szerotonin és katekolamin, amelyek felelősek az adrenalin és a noradrenalin felszabadulásáért a vérben);
• a fenilalanin toxikus hatása az emberi központi idegrendszerre;
• a fehérje (aminosav) anyagcsere zavarai;
• a hormonális egyensúly és a hormonális anyagcsere megsértése;
• az aminosavak sejtmembránon való áthaladásának diszfunkciója.

Osztályozás

A fenilketonuriának 3 formája van.

Fontolja meg részletesebben az egyes fajtákat:

• 1-es típusú fenilketonuria klasszikusnak nevezett, ez a leggyakoribb. Ez egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a fenilalanin-hidroxiláz gén mutációi okoznak. Ennek oka a fenilalanin-4-hidroxiláz hiánya, aminek következtében a fenilalanin megfelelően átalakul egy tirozin nevű aminosavvá. Emiatt a fenilalanin fokozatosan felhalmozódik a biológiai folyadékokban és az emberi szövetekben. Ezenkívül felhalmozódnak a fenilalanin anyagcseretermékei (ami miatt a központi idegrendszer toxikus károsodása jelentkezik).
• 2-es típusú fenilketonúria a betegség atipikus (atipikus) formája. Jellemző vonásai közé tartozik a génpatológia elhelyezkedése a negyedik kromoszóma rövid karján, valamint a dehidropterin reduktáz kifejezett hiánya, amely bizonyos diszfunkciót okoz a tetrahidrobiopterin helyreállítási folyamatában. Mindezek a jelenségek nem múlnak el maguktól, hiszen ezzel egyidejűleg az ember vérében és gerincvelőfolyadékában a folsavfolyadék is csökken. Ennek eredményeként bizonyos anyagcsere-gátakat kapunk a fenilalanin tirozinná történő átmenetében.
• 3-as típusú fenilketonúria A 6-piruvoil-tetrahidropterin-szintáz hiányával jár, amely gyakran részt vesz a tetrahidrobiopterin dihidroneopterin-trifoszfátból történő felszabadulásának fő mechanizmusaiban. A tetrahidrobiopterin hiánya az emberi szervezetben gyakran a 2-es típusú fenilketonuriához hasonló működési zavarok oka.

Tünetek

A baba kívülről gyakran teljesen normálisnak tűnik. A betegség elsődleges megnyilvánulásai csak 2-6 hónapos korban észlelhetők.

A tünetek közül kiemelkedik:

• a gyermek súlyos gyengesége és általános fáradtsága;
• apátia a körülötte zajló események iránt;
• bizonyos helyzetekben - hányás, ok nélküli szorongás.

Hat hónapos korában a gyermek már szellemi retardált. Elég későn tanul meg segítség nélkül ülni (társaihoz képest), és későn kezd el járni. A csontszövet növekedésének megsértése érezhető - egy ilyen gyermek koponyája mérete elmarad a testtől, és a fogak a szokásosnál később jelennek meg.

Diagnosztika

A betegséget a születés után 4-5 nappal (koraszülötteknél egy héttel) kell diagnosztizálni. Vérvizsgálatot végeznek - ehhez mindössze egy csepp elegendő egy speciális papírjelző impregnálásához. Ha a fenilalanin koncentrációja a gyermek vérében meghaladja a 2,2 mg-ot, további vizsgálatra van szükség.

A vér fenilalanin- és tirozintartalmára vonatkozó vizsgálatokon kívül vannak még egyéb módszerek a fenilketonuria meghatározására:

• diagnosztikai teszt Guthrie;
• Fehling-teszt;
• kromatográfia;
• a mutált gén keresése és tanulmányozása;
• fluorimetria;

Kezelés

Korábban ez volt a korlátozás a fenilalanin élelmiszerekkel történő felhasználására (az ilyen termékek csomagolásán általában a "fenilalanin forrást tartalmaz" felirat szerepel). Idővel azonban világossá vált, hogy a fenilketonuria kezelésére nem elegendő a racionális étrend.

A fenilalaninszintet biztonságos szintre csökkentő kezelés a legjobb megoldás. Ehhez nemcsak a gyermek táplálkozásának ellenőrzésére van szükség, hanem a mentális fejlődésének figyelemmel kísérésére is.

A diétaterápia messze a legelterjedtebb és leghatékonyabb módja a fenilketonuria leküzdésének. Ez biztosítja nagy mennyiségű fehérjetartalmú élelmiszer kizárása a gyermek étrendjéből- túró, hús, tojás, hüvelyesek, hal stb. A zöldségeket vagy a vajat zsírforrásként használják a betegek számára. Az étrendben nem kevésbé fontosak a gyümölcsök, zöldségek és a különféle gyümölcslevek.

Előrejelzés

A prognózis az értelmi fejlettségtől és a beteg kezelésének megkezdésének életkorától függ.

Hibát talált? Válassza ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűket

A fenilketonuria (PKU) olyan betegség, amely közvetlenül összefügg az aminosav-anyagcsere megsértésével, és a központi idegrendszer károsodásához vezet. A fenilketonuria túlnyomórészt lányoknál fordul elő. Gyakran beteg gyermekek születnek egészséges szülőktől (ők a mutáns gén heterozigóta hordozói).

A rokonházasságok csak növelik az ilyen diagnózissal születő gyermekek számát. Leggyakrabban a fenilketonuria Észak-Európában figyelhető meg - 1: 10 000, Oroszországban 1: 8-10 000 és Írországban - 1: 4560. A PKU feketékben szinte nem létezik.

Mi ez a betegség?

A fenilketonuria a fermentopátiák egy csoportjának örökletes betegsége, amely az aminosavak, főként a fenilalanin metabolizmusának károsodásához kapcsolódik. Ha nem tartják be az alacsony fehérjetartalmú étrendet, akkor azt a fenilalanin és mérgező termékeinek felhalmozódása kíséri, ami a központi idegrendszer súlyos károsodásához vezet, ami különösen mentális retardáció formájában nyilvánul meg (fenil-piros oligofrénia). ). Egyike azon kevés örökletes betegségeknek, amelyek sikeresen kezelhetők.

Sztori

A fenilketonuriát Ivar Asbjorn Felling norvég orvos fedezte fel 1934-ben. A kezelés pozitív kimenetelét először az Egyesült Királyságban (a Birminghami Gyermekkórházban) figyelték meg a Horst Bickel vezette orvoscsoport erőfeszítéseinek köszönhetően a XX. század 50-es éveinek első felében. Ennek a betegségnek a kezelésében azonban igazán nagy sikert könyvelhettek el 1958-1961-ben, amikor megjelentek az első módszerek a csecsemők vérének a fenilalanin magas koncentrációjának meghatározására, ami a betegség jelenlétét jelzi.

Kiderült, hogy csak egy gén, az úgynevezett PAH (fenilalanin-hidroxiláz gén) felelős a betegség kialakulásáért.

Ennek a felfedezésnek köszönhetően a tudósok és orvosok szerte a világon el tudták izolálni és részletesebben leírni mind magát a betegséget, mind annak tüneteit és formáit. Ráadásul teljesen új, csúcstechnológiás és modern kezelési módszereket találtak és fejlesztettek ki, mint például a génterápia, amely ma az emberi genetikai patológiák elleni hatékony küzdelem példája.

A betegség kialakulásának mechanizmusa és okai

Ennek a betegségnek az az oka, hogy az emberi májban nem termelődik egy speciális enzim, a fenilalanin-4-hidroxiláz. Felelős a fenilalanin tirozinná történő átalakulásáért. Ez utóbbi a melanin pigment, enzimek, hormonok része, és szükséges a szervezet normális működéséhez.

A PKU-ban a fenilalanin a mellékanyagcsere-pályák eredményeként olyan anyagokká alakul át, amelyeknek nem kellene a szervezetben lenniük: fenil-piruvsav- és fenil-tejsavakká, fenil-etil-aminná és ortofenil-acetáttá. Ezek a vegyületek felhalmozódnak a vérben, és összetett hatást fejtenek ki:

• megzavarják a zsíranyagcsere folyamatait az agyban;
• mérgező hatású, mérgezi az agyat;
• neurotranszmitterek hiányát okozzák, amelyek idegimpulzusokat továbbítanak az idegrendszer sejtjei között.

Ez az intelligencia jelentős és visszafordíthatatlan hanyatlását okozza. A gyermekben gyorsan mentális retardáció - oligofrénia alakul ki.

A betegség csak akkor öröklődik, ha mindkét szülő átadta a gyermeknek a betegségre való hajlamát, ezért meglehetősen ritka. Az emberek két százalékának megváltozott génje van, amely felelős a betegség kialakulásáért. Ebben az esetben a személy teljesen egészséges marad. De amikor egy férfi és egy nő, akik a mutáns gént hordozzák, összeházasodnak, és úgy döntenek, hogy gyermeket vállalnak, 25% az esélye annak, hogy a babák fenilketonuriában szenvednek. És annak a lehetősége, hogy a gyerekek a patológiás PKU gén hordozói lesznek, de maguk gyakorlatilag egészségesek maradnak, 50%.

A fenilketonuria tünetei

A fenilketonuria (lásd a fényképet) az élet első évében nyilvánul meg. Ebben a korban a fő tünetek a következők:

• a gyermek letargiája;
• regurgitáció;
• az izomtónus megsértése (gyakrabban izom hipotenzió);
• görcsök;
• a környezet iránti érdeklődés hiánya;
• néha fokozott ingerlékenység;
• szorongás;
• jellegzetes "egér" szaga van a vizeletnek.

A fenilketonuriát a következő fenotípusos jellemzők jellemzik: a bőr, a haj és az írisz hipopigmentációja. Egyes betegeknél a patológia egyik megnyilvánulása lehet a szkleroderma.

Későbbi életkorban a fenilketonuriában szenvedő betegeket a pszichoverbális fejlődés késése jellemzi, gyakran mikrokefáliát észlelnek. Az epilepsziás rohamok a fenilketonuriában szenvedő betegek csaknem felében fordulnak elő, és bizonyos esetekben a betegség első jeleként szolgálhatnak.

Diagnosztika

Fontos, amint azt már megjegyeztük, a betegség korai diagnózisa, amely elkerüli annak kialakulását, és számos visszafordíthatatlan és súlyos következményhez vezet. Emiatt a szülészeti kórházakban az élet 4-5 napján (teljes idejű újszülötteknél) vért vesznek elemzésre. Koraszülötteknél a 7. napon vért vesznek fenilketonuria (PKU) miatt.

Az eljárás magában foglalja a kapilláris vér vételét az etetés pillanatától számított egy óra elteltével, különösen egy speciális formát impregnálnak vele. A koncentráció, amely a fenilalanin több mint 2,2%-át jelzi a baba vérében, megköveteli, hogy őt és szüleit vizsgálatra küldjék az orvosi genetikai központba. Ugyanitt további vizsgálatot végeznek, és valójában a diagnózist tisztázzák.

Hogyan néz ki a fenilketonúria: fotó

Az alábbi képen látható, hogyan nyilvánul meg a betegség gyermekeknél és felnőtteknél.

Hogyan kezeljük a fenilketonuriát

A fenilketonuria kezelésének egyetlen hatékony módszere az élet első napjaitól kezdve szervezett, speciálisan kialakított diéta, amelynek alapelve az élelmiszerekben lévő fenilalanin korlátozása, amelyből az olyan élelmiszerek kizártak, amelyek:

• gabonafélék,
• hüvelyesek,
• tojás,
• túró,
• péksütemények,
• dió,
• csokoládé,
• hal, hús stb.

A fenilketonuriás betegek terápiás étrendje külföldi és hazai gyártású speciális termékekből áll. Az első életév gyermekeinek olyan termékeket mutatnak be, amelyek összetételében közel állnak az anyatejhez, ezek olyan keverékek, mint a Lofenilak és Afenilak. Egy kicsit idősebb gyermekek számára olyan keverékeket fejlesztettek ki, mint a Tetrafen, Maximum-XR, Phenyl-Free. Terhes nők és idősebb gyermekek (hat év után), akik fenilketonuriában szenvednek, a "Maxamum-XR" keveréket szedik. A speciális gyógyászati ​​készítmények mellett a páciens étrendje gyümölcsleveket, gyümölcsöket és zöldségeket is tartalmaz.

Az időben megkezdett diétás terápia legtöbbször elkerüli a klasszikus fenilketonuria jellegzetes klinikai megnyilvánulásainak kialakulását. A kezelés a pubertás előtt kötelező, és néha hosszabb is. Tekintettel arra, hogy a fenilketonuriában szenvedő nő nem képes egészséges magzatot kihordani, már a fogantatás előtt megkezdett és egészen a születésig tartó speciális kezelést végeznek, amelynek célja, hogy a magzatot ne érje fenilalanin. beteg anya.

A kezelés alatt álló gyermekeket pszichoneurológus és helyi gyermekorvos éber felügyelete alatt kell tartani. A fenilketonuria kezelésének kezdetén hetente ellenőrizzük a fenilalanin tartalmát, az indikátorok normalizálódásával az első életévben havi 1 alkalomra, egy évnél idősebb gyermekeknél pedig két hónaponként 1 alkalomra váltanak.

A diétás terápia mellett az orvosok a következő időpontokat írhatják elő fenilketonuriában szenvedő gyermekek számára:

• ásványi vegyületek;
• nootróp szerek;
• B-vitaminok;
• görcsoldók.

A komplex terápiában fizioterápiás gyakorlatokat, akupunktúrát és masszázst kell végezni.

Kérjük, vegye figyelembe: a fenilketonuria atipikus formájával, amelyet diétás terápiával nem lehet korrigálni, az orvosok hepatoprotektorokat, görcsoldókat írnak fel. Az ilyen kezelés segít enyhíteni a gyermek állapotát.

Fenilketonúria és anyaság

A PKU-ban szenvedő terhes nők számára nagyon fontos, hogy a fenilalanin szintet alacsonyan tartsák a terhesség előtt és a terhesség alatt annak érdekében, hogy a baba egészséges legyen. És bár a fejlődő magzat csak a PKU gén hordozója lehet, a méhen belüli környezetben nagyon magas lehet a fenilalanin szintje, amely képes átjutni a placentán. Ennek következtében a gyermekben veleszületett szívbetegség alakulhat ki, fejlődési lemaradás, mikrokefália és szellemi retardáció lehetséges. A fenilketonuriában szenvedő nők általában nem tapasztalnak szövődményeket a terhesség alatt.

A legtöbb országban a gyermekvállalást tervező, PKU-ban szenvedő nőknek azt tanácsolják, hogy a terhesség előtt csökkentsék fenilalaninszintjüket (általában 2-6 µmol/L-re), és figyeljék azt a fogamzási időszak alatt. Ezt rendszeres vérvizsgálattal és szigorú diétával, valamint állandó dietetikus felügyelettel érik el. Sok esetben, amint a magzati máj elkezd normálisan PAH-t termelni, az anyai vér fenilalanin szintje leesik, ezért "szükséges" ennek növelése a biztonságos 2-6 µmol/L szint fenntartása érdekében.

Éppen ezért az anya által elfogyasztott napi fenilalanin mennyisége a terhesség végére megduplázódhat, sőt megháromszorozódhat. Ha az anya vérében a fenilalanin szintje 2 µmol/l alatt van, akkor a nők néha különféle szövődményeket tapasztalhatnak ennek az aminosavnak a hiányával kapcsolatban, mint például fejfájás, hányinger, hajhullás és általános rossz közérzet. Ha a fenilalanin alacsony szintje a PKU-ban szenvedő betegeknél a terhesség alatt fennmarad, akkor az érintett gyermek születésének kockázata nem nagyobb, mint azoknál a nőknél, akiknek nincs PKU-ja.

Megelőzés

Mivel a fenilketonuria genetikai betegség, nem lehet teljesen megelőzni. A megelőző intézkedések célja az agy fejlődésének visszafordíthatatlan súlyos rendellenességeinek megelőzése az időben történő diagnózis és a diétás terápia révén.

Azoknak a családoknak, akiknek a kórtörténetében előfordult ez a betegség, javasoljuk, hogy végezzenek genetikai elemzést, amely előre jelezheti a fenilketonuria lehetséges kialakulását egy gyermekben.

Az élet következményei és prognózisa

A túlzott mennyiségű fenilalanin hatása a gyermek idegrendszerére tartós pszichés zavarokhoz vezet. A fenilketonuriában szenvedő gyermekek már 4 éves korukra megfelelő kezelés nélkül a társadalom gyengeelméjű és fizikailag fejletlen tagjainak számítanak. Beállnak a fogyatékos gyerekek sorába, és az élet színei elhalványulnak számukra.

Egy beteg gyermek szüleinek élete sem szikrázik a boldogságtól. A baba állandó gondozást igényel, és korlátozott anyagi lehetőségekkel ez a család jólétének általános romlását jelenti. Az a fájdalom, amelyet anya és apa átél, mert képtelen a gyermek létét jobbra változtatni, nyomaszt és összetör, de nem szabad kétségbeesni. Segíts magadon, segíts gyermekednek átvészelni ezeket a megpróbáltatásokat kevesebb szeretet- és irgalomveszteséggel.

A tudomány siet, ugrásszerűen halad afelé, hogy a betegséget kikerülje a súlyosak sorából. Nagy jelentősége van a fenilketonuria anyaméhben történő diagnosztizálásának, de ezt a módszert eddig még nem találták fel. A „még” nem azt jelenti, hogy „soha”, várunk és hiszünk

A fenilketonuria (PKU) olyan betegség, amely közvetlenül összefügg az aminosav-anyagcsere megsértésével, és a központi idegrendszer károsodásához vezet. A fenilketonuria túlnyomórészt lányoknál fordul elő. Gyakran beteg gyermekek születnek egészséges szülőktől (ők a mutáns gén heterozigóta hordozói).

A rokonházasságok csak növelik az ilyen diagnózissal születő gyermekek számát. Leggyakrabban a fenilketonuria Észak-Európában figyelhető meg - 1: 10 000, Oroszországban 1: 8-10 000 és Írországban - 1: 4560. A PKU feketékben szinte nem létezik.

Mi ez a betegség?

A fenilketonuria a fermentopátiák egy csoportjának örökletes betegsége, amely az aminosavak, főként a fenilalanin metabolizmusának károsodásához kapcsolódik. Ha nem tartják be az alacsony fehérjetartalmú étrendet, akkor azt a fenilalanin és mérgező termékeinek felhalmozódása kíséri, ami a központi idegrendszer súlyos károsodásához vezet, ami különösen mentális retardáció formájában nyilvánul meg (fenil-piros oligofrénia). ). Egyike azon kevés örökletes betegségeknek, amelyek sikeresen kezelhetők.

Sztori

A fenilketonuriát Ivar Asbjorn Felling norvég orvos fedezte fel 1934-ben. A kezelés pozitív kimenetelét először az Egyesült Királyságban (a Birminghami Gyermekkórházban) figyelték meg a Horst Bickel vezette orvoscsoport erőfeszítéseinek köszönhetően a XX. század 50-es éveinek első felében. Ennek a betegségnek a kezelésében azonban igazán nagy sikert könyvelhettek el 1958-1961-ben, amikor megjelentek az első módszerek a csecsemők vérének a fenilalanin magas koncentrációjának meghatározására, ami a betegség jelenlétét jelzi.

Kiderült, hogy csak egy gén, az úgynevezett PAH (fenilalanin-hidroxiláz gén) felelős a betegség kialakulásáért.

Ennek a felfedezésnek köszönhetően a tudósok és orvosok szerte a világon el tudták izolálni és részletesebben leírni mind magát a betegséget, mind annak tüneteit és formáit. Ráadásul teljesen új, csúcstechnológiás és modern kezelési módszereket találtak és fejlesztettek ki, mint például a génterápia, amely ma az emberi genetikai patológiák elleni hatékony küzdelem példája.

A betegség kialakulásának mechanizmusa és okai

Ennek a betegségnek az az oka, hogy az emberi májban nem termelődik egy speciális enzim, a fenilalanin-4-hidroxiláz. Felelős a fenilalanin tirozinná történő átalakulásáért. Ez utóbbi a melanin pigment, enzimek, hormonok része, és szükséges a szervezet normális működéséhez.

A PKU-ban a fenilalanin a mellékanyagcsere-pályák eredményeként olyan anyagokká alakul át, amelyeknek nem kellene a szervezetben lenniük: fenil-piruvsav- és fenil-tejsavakká, fenil-etil-aminná és ortofenil-acetáttá. Ezek a vegyületek felhalmozódnak a vérben, és összetett hatást fejtenek ki:

• megzavarják a zsíranyagcsere folyamatait az agyban;
• mérgező hatású, mérgezi az agyat;
• neurotranszmitterek hiányát okozzák, amelyek idegimpulzusokat továbbítanak az idegrendszer sejtjei között.

Ez az intelligencia jelentős és visszafordíthatatlan hanyatlását okozza. A gyermekben gyorsan mentális retardáció - oligofrénia alakul ki.

A betegség csak akkor öröklődik, ha mindkét szülő átadta a gyermeknek a betegségre való hajlamát, ezért meglehetősen ritka. Az emberek két százalékának megváltozott génje van, amely felelős a betegség kialakulásáért. Ebben az esetben a személy teljesen egészséges marad. De amikor egy férfi és egy nő, akik a mutáns gént hordozzák, összeházasodnak, és úgy döntenek, hogy gyermeket vállalnak, 25% az esélye annak, hogy a babák fenilketonuriában szenvednek. És annak a lehetősége, hogy a gyerekek a patológiás PKU gén hordozói lesznek, de maguk gyakorlatilag egészségesek maradnak, 50%.

A fenilketonuria tünetei

A fenilketonuria (lásd a fényképet) az élet első évében nyilvánul meg. Ebben a korban a fő tünetek a következők:

• a gyermek letargiája;
• regurgitáció;
• az izomtónus megsértése (gyakrabban izom hipotenzió);
• görcsök;
• a környezet iránti érdeklődés hiánya;
• néha fokozott ingerlékenység;
• szorongás;
• jellegzetes "egér" szaga van a vizeletnek.

A fenilketonuriát a következő fenotípusos jellemzők jellemzik: a bőr, a haj és az írisz hipopigmentációja. Egyes betegeknél a patológia egyik megnyilvánulása lehet a szkleroderma.

Későbbi életkorban a fenilketonuriában szenvedő betegeket a pszichoverbális fejlődés késése jellemzi, gyakran mikrokefáliát észlelnek. Az epilepsziás rohamok a fenilketonuriában szenvedő betegek csaknem felében fordulnak elő, és bizonyos esetekben a betegség első jeleként szolgálhatnak.

Diagnosztika

Fontos, amint azt már megjegyeztük, a betegség korai diagnózisa, amely elkerüli annak kialakulását, és számos visszafordíthatatlan és súlyos következményhez vezet. Emiatt a szülészeti kórházakban az élet 4-5 napján (teljes idejű újszülötteknél) vért vesznek elemzésre. Koraszülötteknél a 7. napon vért vesznek fenilketonuria (PKU) miatt.

Az eljárás magában foglalja a kapilláris vér vételét az etetés pillanatától számított egy óra elteltével, különösen egy speciális formát impregnálnak vele. A koncentráció, amely a fenilalanin több mint 2,2%-át jelzi a baba vérében, megköveteli, hogy őt és szüleit vizsgálatra küldjék az orvosi genetikai központba. Ugyanitt további vizsgálatot végeznek, és valójában a diagnózist tisztázzák.

Hogyan néz ki a fenilketonúria: fotó

Az alábbi képen látható, hogyan nyilvánul meg a betegség gyermekeknél és felnőtteknél.

Hogyan kezeljük a fenilketonuriát

A fenilketonuria kezelésének egyetlen hatékony módszere az élet első napjaitól kezdve szervezett, speciálisan kialakított diéta, amelynek alapelve az élelmiszerekben lévő fenilalanin korlátozása, amelyből az olyan élelmiszerek kizártak, amelyek:

• gabonafélék,
• hüvelyesek,
• tojás,
• túró,
• péksütemények,
• dió,
• csokoládé,
• hal, hús stb.

A fenilketonuriás betegek terápiás étrendje külföldi és hazai gyártású speciális termékekből áll. Az első életév gyermekeinek olyan termékeket mutatnak be, amelyek összetételében közel állnak az anyatejhez, ezek olyan keverékek, mint a Lofenilak és Afenilak. Egy kicsit idősebb gyermekek számára olyan keverékeket fejlesztettek ki, mint a Tetrafen, Maximum-XR, Phenyl-Free. Terhes nők és idősebb gyermekek (hat év után), akik fenilketonuriában szenvednek, a "Maxamum-XR" keveréket szedik. A speciális gyógyászati ​​készítmények mellett a páciens étrendje gyümölcsleveket, gyümölcsöket és zöldségeket is tartalmaz.

Az időben megkezdett diétás terápia legtöbbször elkerüli a klasszikus fenilketonuria jellegzetes klinikai megnyilvánulásainak kialakulását. A kezelés a pubertás előtt kötelező, és néha hosszabb is. Tekintettel arra, hogy a fenilketonuriában szenvedő nő nem képes egészséges magzatot kihordani, már a fogantatás előtt megkezdett és egészen a születésig tartó speciális kezelést végeznek, amelynek célja, hogy a magzatot ne érje fenilalanin. beteg anya.

A kezelés alatt álló gyermekeket pszichoneurológus és helyi gyermekorvos éber felügyelete alatt kell tartani. A fenilketonuria kezelésének kezdetén hetente ellenőrizzük a fenilalanin tartalmát, az indikátorok normalizálódásával az első életévben havi 1 alkalomra, egy évnél idősebb gyermekeknél pedig két hónaponként 1 alkalomra váltanak.

A diétás terápia mellett az orvosok a következő időpontokat írhatják elő fenilketonuriában szenvedő gyermekek számára:

• ásványi vegyületek;
• nootróp szerek;
• B-vitaminok;
• görcsoldók.

A komplex terápiában fizioterápiás gyakorlatokat, akupunktúrát és masszázst kell végezni.

Kérjük, vegye figyelembe: a fenilketonuria atipikus formájával, amelyet diétás terápiával nem lehet korrigálni, az orvosok hepatoprotektorokat, görcsoldókat írnak fel. Az ilyen kezelés segít enyhíteni a gyermek állapotát.

Fenilketonúria és anyaság

A PKU-ban szenvedő terhes nők számára nagyon fontos, hogy a fenilalanin szintet alacsonyan tartsák a terhesség előtt és a terhesség alatt annak érdekében, hogy a baba egészséges legyen. És bár a fejlődő magzat csak a PKU gén hordozója lehet, a méhen belüli környezetben nagyon magas lehet a fenilalanin szintje, amely képes átjutni a placentán. Ennek következtében a gyermekben veleszületett szívbetegség alakulhat ki, fejlődési lemaradás, mikrokefália és szellemi retardáció lehetséges. A fenilketonuriában szenvedő nők általában nem tapasztalnak szövődményeket a terhesség alatt.

A legtöbb országban a gyermekvállalást tervező, PKU-ban szenvedő nőknek azt tanácsolják, hogy a terhesség előtt csökkentsék fenilalaninszintjüket (általában 2-6 µmol/L-re), és figyeljék azt a fogamzási időszak alatt. Ezt rendszeres vérvizsgálattal és szigorú diétával, valamint állandó dietetikus felügyelettel érik el. Sok esetben, amint a magzati máj elkezd normálisan PAH-t termelni, az anyai vér fenilalanin szintje leesik, ezért "szükséges" ennek növelése a biztonságos 2-6 µmol/L szint fenntartása érdekében.

Éppen ezért az anya által elfogyasztott napi fenilalanin mennyisége a terhesség végére megduplázódhat, sőt megháromszorozódhat. Ha az anya vérében a fenilalanin szintje 2 µmol/l alatt van, akkor a nők néha különféle szövődményeket tapasztalhatnak ennek az aminosavnak a hiányával kapcsolatban, mint például fejfájás, hányinger, hajhullás és általános rossz közérzet. Ha a fenilalanin alacsony szintje a PKU-ban szenvedő betegeknél a terhesség alatt fennmarad, akkor az érintett gyermek születésének kockázata nem nagyobb, mint azoknál a nőknél, akiknek nincs PKU-ja.

Megelőzés

Mivel a fenilketonuria genetikai betegség, nem lehet teljesen megelőzni. A megelőző intézkedések célja az agy fejlődésének visszafordíthatatlan súlyos rendellenességeinek megelőzése az időben történő diagnózis és a diétás terápia révén.

Azoknak a családoknak, akiknek a kórtörténetében előfordult ez a betegség, javasoljuk, hogy végezzenek genetikai elemzést, amely előre jelezheti a fenilketonuria lehetséges kialakulását egy gyermekben.

Az élet következményei és prognózisa

A túlzott mennyiségű fenilalanin hatása a gyermek idegrendszerére tartós pszichés zavarokhoz vezet. A fenilketonuriában szenvedő gyermekek már 4 éves korukra megfelelő kezelés nélkül a társadalom gyengeelméjű és fizikailag fejletlen tagjainak számítanak. Beállnak a fogyatékos gyerekek sorába, és az élet színei elhalványulnak számukra.

Egy beteg gyermek szüleinek élete sem szikrázik a boldogságtól. A baba állandó gondozást igényel, és korlátozott anyagi lehetőségekkel ez a család jólétének általános romlását jelenti. Az a fájdalom, amelyet anya és apa átél, mert képtelen a gyermek létét jobbra változtatni, nyomaszt és összetör, de nem szabad kétségbeesni. Segíts magadon, segíts gyermekednek átvészelni ezeket a megpróbáltatásokat kevesebb szeretet- és irgalomveszteséggel.

A tudomány siet, ugrásszerűen halad afelé, hogy a betegséget kikerülje a súlyosak sorából. Nagy jelentősége van a fenilketonuria anyaméhben történő diagnosztizálásának, de ezt a módszert eddig még nem találták fel. A „még” nem azt jelenti, hogy „soha”, várunk és hiszünk

A fenilketonuria egy összetett genetikai betegség, amely az aminosav-anyagcsere megsértésén alapul. Ennek eredményeként a létfontosságú aminosav fenilalanin nem alakul át tirozinná a szervezetben.

Ez a betegség meglehetősen gyakori, és átlagosan 8 ezer újszülöttből egy esetben észlelik. Mivel ilyen genetikai rendellenesség esetén a szervezet nem kap tirozint, ez számos patológiát okoz. Végül is ez az anyag befolyásolja az agyalapi mirigy, a pajzsmirigy és a mellékvese működését, valamint megakadályozza a zsír lerakódását a szervezetben és csökkenti az étvágyat.

A gyermekek fenilketonuriáját először a múlt század 30-as éveiben azonosította A. Felling tudós. A betegség első tünetei szinte azonnal a születés után jelentkeznek, további előrehaladása pedig súlyos szövődményekhez vezethet, beleértve az agykárosodást, a gyermek mentális és mozgási zavarait, valamint az idegrendszer mérgező károsodását.

A fenilketonuria okai az örökletes hajlamra vezethetők vissza. A betegség azonban csak akkor terjed, ha mindkét szülő a megváltozott gén hordozója.

Ez a gén a világ lakosságának mindössze két százalékában található meg, miközben az ember teljesen egészséges lehet. Ha azonban egy férfi és egy nő, akik annak hordozói, összeházasodnak, átadhatják gyermeküknek. Ebben az esetben is csak 25 százalék a valószínűsége annak, hogy genetikai rendellenességgel rendelkező baba szülessen.

A fenilketonuria oka lehet a rokonházasság is, mivel ebben az esetben a szülők a fenilalanin-4-hidroxiláz enzimet kódoló mutált gén hordozói lehetnek. A fenilalanin a beteg ember szervezetében nagyon lassan ürül ki, ezért állandó bevitelével az idegrendszerre hat.

Ha a betegséget időben észlelték, akkor egy ilyen gyermek minősége és várható élettartama nem különbözik a többi embertől. A rossz minőségű diagnosztikával és a terápia hiányával azonban jelentősen csökken.

A fenilketonuria tünetei a gyermeknél közvetlenül a születés után jelentkeznek. Ezek közé tartozik:

• Fáradtság és letargia;
• Szorongás;
• A külvilág iránti érdeklődés hiánya;
• Allergiás dermatitis és egyéb bőrbetegségek;
• görcsök;
• Fokozott szorongás és ingerlékenység;
• Regurgitáció étkezés után;
• A bőr sápadtsága;
• Az izomtónus megsértése;
• Különös vizeletszag.

Idősebb korban a fenilketonuria tünetei a szellemi és fizikai fejlődés lemaradásában nyilvánulnak meg, a vizsgálat során az orvosok kimutathatják a mikrokefáliát.

Ezenkívül a betegek sajátos külső jellemzőkkel rendelkeznek. Világos porcelánbőrük, fehér hajuk és kék szemük van. Ha a betegséget a születést követő első napokban észlelik, akkor megfelelő kezeléssel és diétával a gyermek megőrizheti esélyét az egészséges életre.

Az ilyen patológiás újszülött teljesen egészségesen születik, és az állapota később romlik, mivel a szervezetből hiányzik a tirozin. Ezért a betegség korai felismerésével az agy nem érintett, és a gyermek hasonlóan nő, mint társai.

Abban az esetben, ha a fenilketonuria születése után nem állapítható meg, és a gyermek hosszú ideig magas fenilalanin tartalmú ételeket fogyasztott, visszafordíthatatlan következmények lépnek fel. Testnedvekben és szövetekben való felhalmozódásával az idegrendszer és az agy toxikus mérgezése lép fel, súlyos esetekben pedig idiotizmus alakulhat ki.

Két éves kor után a gyermek a következő tüneteket mutathatja:

• Vizelettartási nehézség;
• epilepsziás görcsök és görcsök;
• kezek remegése;
• A koponya méretének csökkentése;
• Korlátozott mozgások a fokozott izomtónus miatt;
• A fülkagyló deformációja;
• Viselkedési zavarok.

Diéta hiányában a beteg kezelésében a fogyatékosságot okozó mentális zavarok kialakulása lehetséges.

A betegség formájától függően különböző tünetekkel járhat. Összesen három típus létezik, amelyek közül az első a leggyakoribb. Kezelhető étrendi korlátozásokkal, és a 2-es és 3-as típusú betegség végzetes lehet.

A fenilketonuriát általában a születést követő ötödik napon észlelik. Ehhez minden újszülöttet kibocsátás előtt megvizsgálnak, etetés után vérvizsgálatot végeznek. Speciális tesztcsíkokra alkalmazzák, majd elemzést végeznek, amely lehetővé teszi a patológia azonosítását.

A diagnózis megerősítésére vér- és vizeletvizsgálatot végeznek, amelyben a fenilalanin szintjének emelkedése lesz észrevehető. A betegség tüneteinek megelőzése érdekében a gyermek azonnali kezelést és speciális étrendet kap korlátozott fehérjetartalmú termékekkel, amely lehetővé teszi számára, hogy ezt követően normális és egészséges életet éljen.

Ez a genetikai betegség vizuális vizsgálattal és anamnézis felvételével is diagnosztizálható. Ezt a módszert azonban már több évtizeddel ezelőtt alkalmazták, ma már a laboratóriumi molekuláris genetikai diagnosztika módszerei a leginkább beváltak.

A fenilketonuria kezelését egész életen át folytatják, de a legfontosabb időszak a gyermekek életkora 18 éves korig. Ekkor fejlődik a legaktívabban az idegrendszer, és a fenilalanin felhalmozódása a szervezetben annak mérgező károsodásához vezethet.

Azonban csak egy speciális étrend teszi lehetővé az ember számára, hogy egészséges és teljes életet éljen egészen idős koráig. Az orvosok azt tanácsolják az ilyen betegeknek, hogy az étrend minőségének javítása érdekében egész életükben kövessék az étrendet.

Az első életévben a gyermeknek speciális keverékeket kell ennie megfelelő mennyiségű esszenciális aminosavval, vitaminokkal és nyomelemekkel. Ezek közé tartozik a Phenyl Free, az XP Analog, az Aphenylac, a MIDmil PKU.

Az orvos csak a vizsgálatok eredményei alapján írhat fel konkrét tejtápszert. A mesterséges tejkeverékek mellett az anyának szoptatnia kell a gyermeket, hogy erősítse immunrendszerét, de a tej adagolását szakembernek kell kiválasztania a vizsgálatok és vizsgálatok alapján.

Gyermekek számára egy év után a kiegészítő táplálékok mellett az Isifen, XP Maxameid és XP Maxamum, valamint a P-AM is használható táplálkozásra. Ezek a termékek nem tartalmaznak fenilalanint, így nem okoznak zavart a belső szervek működésében és tökéletesen emészthetők.

A fenilketonuriában szenvedő felnőttek és gyermekek étrendjét közvetlenül a genetikai elemzés után írják elő. Ebben az esetben az ételnek gazdagnak kell lennie növényi fehérjékben, vitaminokban és nyomelemekben. A teljesen engedélyezett élelmiszerek közé tartozik a burgonya, a cukor, a növényi olajok, valamint a zöld és a fekete tea.

A tiltott termékek közé tartozik:

• Hús- és halételek, valamint baromfi;
• Tejtermékek: tejföl, joghurt, sajt, tej és túró;
• Csirke tojás;
• Liszt és tészta;
• Borsó és más hüvelyesek;
• Kukorica;
• Csokoládé és dió;
• zselatin.

A korlátozott mennyiségben fogyasztható élelmiszerek közé tartozik a kenyér, a vaj, a zöldségek és gyümölcsök, a rizs, a méz és a zserbett. Az is fontos, hogy a tirozinban gazdag élelmiszerek bekerüljenek az emberi szervezetbe.

Ez az anyag szükséges a szervezet teljes működéséhez, és nagy mennyiségben megtalálható a gombákban és más növényi termékekben. A fenilketonuria ilyen kezelése lehetővé teszi a beteg számára, hogy hosszú, teljes életet éljen.

Az elmúlt években a szakemberek kifejlesztettek egy növényi fenilalanin-hidroxilázt tartalmazó készítményt. Lehetővé teszi a szervek és szövetek fenilalanin tartalmának szabályozását, megakadályozva, hogy nagy mennyiségben felhalmozódjon.

A fenilketonúria veszélyes és összetett genetikai betegség, ezért népi gyógymódokkal való kezelése nem történik meg, azonban gyógyteák és infúziók is használhatók az általános egészségi állapot javítására.

Enyhíthetik az újszülöttek ingerlékenységét és szorongását, valamint kompenzálhatják a vitaminok és ásványi anyagok hiányát, amelyek súlyos étrendi korlátozásokkal járnak. A betegek használhatnak mentát, kamillát, körömvirágot, citromfűt, galagonyát, anyafüvet. A diófélék és az aszalt gyümölcsök ugyanakkor erősíthetik az immunrendszert. Minden gyógyszer és gyógynövény használatát egyeztetni kell az orvossal.

A csecsemők és újszülöttek fenilketonuriáját nem lehet megelőzni, mivel ezt a betegséget genetikai rendellenesség okozza. A betegség veszélyes következményeinek megelőzése érdekében azonban a betegség korai felismerése és ezt követően gondos diéta szükséges.

Ha a családban egy gyermeknél észlelik ezt a betegséget, akkor egy későbbi terhesség során szükséges a betegség perinatális diagnosztikája, illetve orvosi genetikai tanácsadás is lehetséges.