1-es típusú Gaucher-kór. orvosi genetika

A betegség a lizoszómális raktározási betegségek közé tartozik (glucosylceramid lipidosis).

A glükocerebrozidáz enzim hiánya jellemzi. Ez anyagcserezavarokhoz vezet. A lipidek nem bomlanak le újrafogyasztási termékekké, a glükocerebrozid felhalmozódik a makrofág sejtekben. Megnövekednek, megkapják a szappanbuborékok jellegzetes megjelenését, és letelepednek a test szöveteiben.

Gaucher-szindróma alakul ki: a máj, a lép, a vesék megnövekednek, a glükocerebrozid felhalmozódása a csontszövetek és a tüdő sejtjeiben rombolja szerkezetüket.

Ami?

Röviden, a Gaucher-kór egy genetikai betegség, amelyben a zsíros anyagok (lipidek) felhalmozódnak a sejtekben és bizonyos szerveken. A Gaucher-kór a lizoszómális raktározási betegségek közül a leggyakoribb. Ez a szfingolipidózis egyik formája (a lizoszómális raktározási betegségek egyik alcsoportja), mivel a szfingolipid anyagcsere zavarában nyilvánul meg.

A rendellenességet fáradtság, vérszegénység, alacsony vérlemezkeszint, valamint megnagyobbodott máj és lép jellemzi. Ennek oka a glükocerebrozidáz enzim örökletes hiánya, amely a glükozilceramid zsírsavakra hat. Ha az enzim károsodik, a glükozilceramid felhalmozódik, különösen a leukocitákban, leggyakrabban a makrofágokban (mononukleáris leukocitákban). A glükozilceramid felhalmozódhat a lépben, a májban, a vesékben, a tüdőben, az agyban és a csontvelőben.

A fejlesztés okai

Genetikai szinten mutációk lépnek fel azokban a génekben, amelyek felelősek a glükocerebrozidáz enzim termeléséért. Ez az anomáliákkal rendelkező gén az 1. kromoszómán lokalizálódik. Ezek a mutációk az enzim alacsony aktivitását okozzák. Így a glükocerebrozid felhalmozódik a makrofágokban.

A mesenchymális sejtek, az úgynevezett Gaucher-sejtek, fokozatosan szaporodnak és hipertrófiává válnak. Mivel ezekben a sejtekben változások következnek be, és ezek a lépben, a vesében, a májban, a tüdőben, az agyban és a csontvelőben helyezkednek el, ezek viszont deformálják ezeket a szerveket és megzavarják normális működésüket.

A Gaucher-kór egy autoszomális recesszív betegség. Ezért bárki örökölheti ennek az enzimnek a mutációját azonos arányban, mind az apától, mind az anyától. Így a betegség mértéke és súlyossága a gének károsodásától függ.

Elméletileg minden ember örökölheti a glükocerebrozid gént elváltozásokkal vagy teljesen egészségesen. Az anomáliákkal járó gén öröklődése következtében ennek az enzimnek a mutációja következik be, de ez még nem utal betegségre. De ha egy gyermek mindkét érintett gént megkapja, Gaucher-kórt diagnosztizálnak. Egy érintett gén öröklése esetén a gyermeket csak a betegség hordozójának tekintik, így fennáll annak a lehetősége, hogy ezt a tulajdonságot örökletes patológiával a következő generációkra továbbítsák. Így ha mindkét szülő hordozza a betegséget, a gyermek az esetek 25%-ában Gaucher-kórral, 50%-ban hordozó gyermek, 25%-ban egészséges gyermek születhet.

Ennek az örökletes patológiának az előfordulási gyakorisága az etnikai fajok körében 1:50 000, de sokkal gyakoribb az askenázi zsidók körében.

A Gaucher-kórt raktározási betegségnek is nevezik, mivel hiányzik egy enzim, amelynek el kell távolítania a káros anyagcseretermékeket a szervezetből, nem pedig felhalmozódnia. Ennek eredményeként ezek az anyagok egyes szervek makrofágjaiban összegyűlnek és elpusztítják azokat.

A betegségek osztályozása és típusai

A betegség lefolyásának természete változó súlyosságú. A szövődmények gyermekkorban és felnőttkorban jelentkeznek. Háromféle betegség létezik:

1. Az első nem neuronopátiás típus. A szociológia azt mutatja, hogy gyakran megtalálható az askenázi zsidók körében. Ezt a mintát Gaucher-reakciónak nevezik. A klinikai képet a betegség mérsékelt, esetenként tünetmentes lefolyása jellemzi. A viselkedés pszichológiája nem változik, az agy és a gerincvelő nem sérül. A tünetek harminc éves kor után gyakrabban jelentkeznek. A gyermekkori diagnózis esetei ismertek. Az időben történő kezelés kedvező prognózist ad.
2. A második típus a neuronopátiás infantilis forma, és ritka. A tünetek csecsemőkorban már hat hónapos korban jelentkeznek. A gyermek agyában progresszív károsodás lép fel. A fulladás következtében a halál hirtelen következhet be. Minden gyerek két éves kora előtt meghal.
3. A harmadik típus (neuronopátiás juvenilis forma). A tünetek 10 éves koruk óta figyelhetők meg. A jelek erősödése fokozatos. A hepatosplenomegalia - a máj és a lép megnagyobbodása - fájdalommentesen megy végbe, és nem károsítja a májműködést. Viselkedési rendellenességek, neurológiai szövődmények, portális hipertónia, vénás vérzés és halál lehetséges. A csontszövet Gaucher-sejtek által okozott károsodása mozgáskorlátozottsághoz és fogyatékossághoz vezethet.

Gaucher-kór tünetei

A klinikai kép a betegség típusától függ, de vannak általános jelei ennek a betegségnek. A Gaucher-szindróma (lásd a fotót) a következő megnyilvánulásokkal gyanítható:

• sápadt bőr;
• növekedési rendellenesség gyermekeknél;
• általános gyengeség;
• a nyirokcsomók gyulladása;
• a máj és a lép megnagyobbodása;
• törések a sérülések hiánya miatt;
• spontán vérzés az orrból;
• vérzéses csillagok a bőrön.

A Gaucher-szindróma nem függ a gyermek nemétől. Ezenkívül a betegség tünetei gyakran hasonlítanak a hematológiai patológiák klinikai képére. Ez megnehezíti a betegség diagnosztizálását.

A Gaucher-szindróma különböző formáinak jellemző jelei:

Gaucher-kór gyermekeknél

A tünetek különböző életkorban jelentkezhetnek. A betegség második típusa gyakran hat hónapos korban jelentkezik. A betegek ebben az esetben 1-2 évig élnek. A harmadik típus a 2-4 éves gyermekekre jellemző, bár néha serdülőkorban is megfigyelhető. Ugyanez vonatkozik az első formára is. Korai gyermek- és serdülőkorban egyaránt megjelenhet. A Gaucher-szindróma tünetei gyermekeknél:

• rossz szopási és nyelési képesség;
• szemmozgási zavarok;
• görcsök;
• légzési rendellenességek;
• szamárköhögés;
• a bőr sárgásbarna pigmentációja.

Diagnosztika

A betegség anamnézisének és panaszainak összegyűjtése (a betegség első tüneteinek megjelenési idejének, azok időbeli előrehaladásának pontosítása).

A betegségre akkor gyanakodhat, ha véletlenül máj- és lépmegnagyobbodást észlel (például ultrahanggal), a vérképző rendszer elnyomását (a vérvizsgálatok változásai: hemoglobin, vérlemezkék csökkenése, atipikus vérsejtek megjelenése), csontkárosodás tüneteinek megjelenése.

A következő szakaszban speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:

• enzimanalízis - az enzim (glükocerebrozidáz) szintjének meghatározása a leukocitákban és a bőrsejtekben, amely lehetővé teszi a diagnózis felállítását abszolút pontossággal;
• biokémiai vérvizsgálat (a β-glükocerebrozidáz aktivitásának csökkenése, a kitotriozidáz szintjének emelkedése);
• csontvelő-vizsgálat (jellegzetes Gaucher-sejtek jelenléte);
• molekuláris vizsgálatok génszinten (genetikai rendellenesség kimutatása);
• a csontok radiográfiája és számítógépes diagnosztikája (mágneses rezonancia képalkotás), mivel előfordulhatnak olyan kisebb sűrűségű zónák, amelyek specifikus jeleket mutatnak erre a betegségre.

A Gaucher-kór harmadik típusa

Hogyan kell kezelni a Gaucher-kórt?

A betegség első és harmadik típusában szenvedő betegek szakellátása a tünetek megszüntetésére és az elsődleges genetikai hiba pótlására irányul - a hiányzó enzim mennyiségének növelésére, a glikoszfingolipidek katabolizmusának fokozására. A 2-es típusú patológiával a terápiás intézkedések nem elég hatékonyak, az orvosok erőfeszítései a klinikai megnyilvánulások - fájdalom, görcsök, légzési rendellenességek - enyhítésére korlátozódnak.

Az általános rendszer a következő területeket tartalmazza:

1. Enzimpótló terápia. A fő kezelés az élethosszig tartó enzimpótló terápia (ERT) rekombináns glükocerebrozidáz alkalmazásával. A hatékonyság meglehetősen magas - a tünetek teljesen megszűnnek, a betegek életminősége nő. Az ERT alkalmas a betegség harmadik és első típusára. A gyógyszereket intravénásan adják be. A gyakori infúziók néha a vénák gyulladásos betegségeit (phlebitist) okozzák.
2. Szubsztrátcsökkentő terápia. Ez az irány új a Gaucher-kór kezelésében, viszonylag elterjedt az Egyesült Államokban és az európai országokban. Célja a glikoszfingolipid szubsztrát termelési sebességének csökkentése és a felhalmozódó makromolekulák katabolizmusának felgyorsítása. A glükozilceramid szintáz specifikus inhibitorai gyógyszerként hatnak. A módszer enyhe vagy közepesen súlyos tünetekkel járó 1-es típusú betegség esetén javasolt.
3. Tüneti terápia. Az oszteoporózis jelenségeivel komplex terápiát írnak elő, beleértve a kalciumtartalmú gyógyszerek, a D-vitamin és a kalciummal dúsított étrend bevitelét. Ezek az intézkedések lelassíthatják a csontvesztést, növelhetik a csont szilárdságát és megelőzhetik a töréseket. A csontrendszeri szövődmények esetén fájdalomcsillapítókat (NSAID-okat) és antibiotikum-terápiát alkalmaznak. A neurológiai rendellenességek tüneteit epilepszia elleni szerek, nootropikumok, izomrelaxánsok állítják le.

Megelőzés

A Gaucher-kór megelőzésének egyetlen módja az orvosi genetikai tanácsadás. Ha ebben a betegségben szenvedő gyermek születik a családban, akkor a következő terhességek során meghatározzák a glükocerebrozidáz jelenlétét a magzatvíz sejtjeiben. Ennek az enzimnek a magzati hiánya esetén az orvosok javasolják a terhesség megszakítását.

Előrejelzés

Az első típusú betegséggel, a korai diagnózissal, a Gaucher-kór időben megkezdett helyettesítő terápiájával pozitív dinamika lehetséges. A glükocerebrozidózis második típusa a legkedvezőtlenebb, mivel súlyosabban halad. A beteg gyermekek általában nem élnek két évnél tovább. A Gaucher-kór harmadik formája, időben történő diagnosztizálással és megfelelő kezeléssel lehetővé teszi a beteg létfontosságú funkcióinak fenntartását. Ellenkező esetben elég gyorsan belehal a kialakult szövődményekbe.

Tartalom

Ezt az örökletes patológiát olyan mutáns gének okozzák, amelyek egyszerre mind az apában, mind az anyában rendelkeznek. Először Gaucher francia orvos írta le. Egy másik név - a zsidó betegség - a közeli rokonok házasságában bekövetkezett genetikai változásokhoz kapcsolódik. Ez jellemző az askenázi zsidókra - a lakosság 6% -a szenved patológiában. A szervezetben hiányzik a lipideket lebontó enzim. A zsíros anyagok elárasztják a makrofágokat - az immunsejteket, ami mutációjukat okozza. Ez a máj, a lép és más szervek működési zavarához vezet.

Betegség típusok

A Gaucher-reakció háromféleképpen fordul elő:

• Gépelek. A leggyakoribb betegségtípus (50 ezer újszülöttből 1). A vizsgálati eredmények a vérben elváltozásokat mutatnak, idegrendszeri károsodás nincs. Lehetséges szövődmények - csonttörések, gyakori fertőzések.
• II típusú. A Gaucher-kór akut típusa (reakció) (gyakorisága - 1 eset 100 ezerből). Egy év alatti gyermekeknél gyorsan fejlődik. A gyermek fejlődése elmarad, a babák ritkán élnek két évig.
• III típusú. A szubakut Gaucher-szindróma gyermekeknél és felnőtteknél fordul elő (1 beteg / 100 ezer újszülött), gyors fejlődés jellemzi. A betegek mozgáskoordinációs zavarban szenvednek, késik a szexuális fejlődés.

Tünetek

Gaucher-kórban, amely az ICD-10 szerint E 75.2 kóddal rendelkezik, a vérsejtek megváltoznak. Alvadása zavart, vérömlenyek jelennek meg, gyakran orrvérzés. A betegség általános tünetei:

• a bőr sápadtsága;
• gyors fáradtság és gyengeség;
• gyakori törések;
• nagy has;
• duzzadt nyirokcsomók;
• alacsony növekedés egy gyermekben;
• duzzanat, ízületi fájdalom;
• barna foltok a bőrön felnőtteknél;
• megnövekedett vérnyomás;
• tüdőkárosodás miatti légzési nehézségek;
• magas izomtónus;
• görcsök, bénulás.

A lép és a máj megnagyobbodása

A betegség első megnyilvánulásai a megváltozott Gaucher-sejtek szaporodásával járnak a lépben. A szerv akár 25-szörösére is megnagyobbodhat, ami zavarokat okoz a vértermelő rendszerben.

Fennáll a léprepedés veszélye.

Van egy citopéniás szindróma, amelyben a vérsejtek száma csökken - vérlemezkék, leukociták és eritrociták. A szervkárosodással járó askenázi betegség a következő tünetekkel jár:

• gyakori vérzés az orrból;
• hematómák a testen;
• erős menstruáció;
• szédülés, letargia, vérszegénység miatti gyengeség;
• étvágytalanság.

A Gaucher-sejtek túlszaporodása a májban 10-szeresére növelheti a méretét. A zsír felhalmozódik a szervezetben, hegek keletkeznek.

A véráramlás megsértése májcirrózist okoz.

A szerv működési zavarának tünetei:

• hányinger és gyomorégés;
• a bőr sárgulása, a szem sclera;
• álmatlanság, depresszió.

Neurológiai szövődmények

A Gaucher-szindróma a központi idegrendszer károsodásához vezet gyermekben és felnőttben. A betegeknél az intelligencia csökken, a beszéd zavart, pszichózisok jelentkeznek. A betegség súlyos formája esetén a beteg halála lehetséges. A Gaucher-reakció neurológiai szövődményei:

• magas izomtónus, görcsök és görcsök;
• nyelési és légzési nehézség;
• gyakori rohamok;
• bénulás;
• érzelmek kitörései;
• a gyermek fejlődésének késése;
• strabismus és látáskárosodás;
• a szag és az íz megváltozása;
• a végtagok remegése;
• elmebaj.

Csontbetegségek

A károsodott zsírlebontás a Gaucher-sejtek felhalmozódását okozza a csontvelőben. Ez csontritkuláshoz, az ízületek és csontok gyengüléséhez vezet. Ennek eredményeként vannak:

• a csigolyák megsemmisítése;
• gyakori törések sérülés nélkül;
• csontváz deformitások;
• erőteljes fájdalom;
• a lábak görbülete;
• a láb és a láb mozdulatlansága.

agykárosodás

Gaucher-szindrómában gyakran előfordul az agyműködés zavara. A rendellenességet a következő tünetek kísérik:

• a gyermek mentális retardációja;
• memóriazavar felnőtteknél;
• a mozgások koordinációjának zavara;
• az arc grimaszai és a szemizmok görcsei, a gége;
• csökkent koncentráció;
• légzésleállás és nyelési nehézség;
• íz- és szagváltozások;
• depresszió.

Diagnosztika

Az orvos megvizsgálja a beteget, megállapítja a csontok változását, a lép vagy a máj megnagyobbodását. A betegség diagnosztizálásához a Gaucher-reakcióhoz hasonló tünetekkel járó betegségeket kizárják:

• csont tuberkulózis, osteomyelitis;
• májgyulladás;
• véronkológia.

A Gaucher-szindróma azonosítását segítő kutatási módszerek:

• Általános és biokémiai vérvizsgálatok. Felfedik az enzimaktivitás csökkenését, a leukociták, vérlemezkék, eritrociták számának csökkenését.
• Csontvelőkutatás- azonosítja a Gaucher-sejteket.
• DNS-elemzés- észleli a kromoszóma elváltozásokat. Az eredmény megállapítja a betegség hordozóját, az enzimhiányt.
• Szövetbiopszia, szövettan- sejtes változásokat hoz létre.

Ha a zsidók genetikai betegségeinek gyanúja merül fel, műszeres vizsgálatokat alkalmaznak:

• Röntgen vagy CT- vegye figyelembe a szerkezet, a csontsűrűség megsértését.
• ultrahang, MRI- észlelni a máj, a lép változásait, meghatározni azok méretét.

Gaucher-kór kezelése

Az ilyen diagnózisú betegeket hematológus regisztrálja. Oroszországnak van egy programja a Gaucher-reakcióban szenvedő betegeknek ingyenes gyógyszerekkel való ellátására. A betegség teljes gyógyítása lehetetlen. A terápia fő céljai:

• Pótolja az enzim hiányát a szervezetben.
• A tünetek enyhítése, a betegek életminőségének javítása.

A kezelés taktikája a betegség típusától, a beteg állapotától függ, és intézkedéseket tartalmaz:

• Korai szakaszban - olyan enzimekkel rendelkező gyógyszerek bevezetése, amelyek megállítják a szervek változásait.
• Vérátömlesztés vérszegénység esetén.
• Olyan gyógyszerek alkalmazása, amelyek megszüntetik a betegség tüneteit.
• Ortopédiai műtét a törött csontok helyreállítására.
• Súlyos állapotban - lép eltávolítása, ritkán - máj-, csontvelő-transzplantáció.
• Az érintett ízületek pótlása mesterséges implantátumokkal.
• A beteg állapotának monitorozása traumatológussal, ortopéd szakorvossal, a szövődmények megelőzése érdekében.

különleges

A terápia fontos módszere az enzimhiányt kompenzáló gyógyszerek beadása. A beteg kezelése egy életen át tölti, használjon gyógyszereket Ceredase vagy Cerezyme. Tevékenységük:

1. megakadályozza a csontszövet szerkezetében bekövetkező változásokat;
2. Közvetlenül befolyásolja az érintett szervek sejtjeit;
3. ne engedje meg a máj, a lép növekedését;
4. állítsa le a Gaucher-sejtek agyra és idegrendszerre gyakorolt ​​hatását;
5. gátolja a betegség kialakulását.

Egy másik lehetőség a szubsztrátredukciós terápia.

Az első típusú betegségben szenvedő felnőttek kezelésére alkalmazzák. Drog függöny csökkenti a lipidtermelést. Ez lelassítja a szervek változásait, javítja a betegek életminőségét.

szimptomatikus

Az orvosok enyhítik a Gaucher-kórban szenvedő betegek állapotát. A betegség tüneteinek megszüntetése:

• fájdalmat és gyulladást enyhítő gyógyszerek ízületi elváltozásokban;
• nootróp szerek az agyműködés javítására;
• kalciumban gazdag étrend (gyakori törésekkel);
• görcsöket, izomgörcsöket megszüntető gyógyszerek;
• antibiotikumok a fertőzés kialakulásában;
• a csontok erősségének növelését jelenti.

Találtál hibát a szövegben?
Jelölje ki, nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűket, és kijavítjuk!

A Gaucher-kór vagy a glükozilceramid-lipidózis egy veleszületett, örökletes betegség, amely bizonyos szervekben és csontokban specifikus zsírlerakódások felhalmozódásához vezet. A betegség kialakulása a glükocerebrozidáz enzim hiánya miatt következik be, amely elősegíti bizonyos zsírmolekulák lebomlását, ami a glükocerebrozid lerakódásához vezet számos szövet sejtjeiben, beleértve a lépet, májat, vesét, tüdőt, agyat és csontvelő. A betegség következtében a sejtek hipertrófiás méretűre nőnek, ami a szervek deformációjához és működésük megzavarásához vezet.

A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Vagyis csak akkor nyilvánul meg teljes mértékben, ha az apa és az anya is a mutált gén hordozója. Egy mutáns gén hordozóiban a glükocerebrozid enzim munkája is megzavarodik, de nem annyira, hogy betegséggé fejlődjön.

A kutatási eredmények szerint 400 fős csoportonként egy ilyen gén hordozója van. Ezért egyes kultúrákban, ahol a házasságot elfogadják a betegség génhordozóinak szorosan összefüggő körében, tízszer nagyobb a valószínűsége annak, hogy Gaucher-kórban szenvedő gyermek születik.

A Gaucher-kór típusai

Az orvosok a betegséget három típusra osztják:

1. 1. típusú (neuronopátia nélkül). Ez a betegség leggyakoribb formája, 40-60 ezer emberből egy esetben fordul elő. Lehet tünetmentes, más esetekben súlyos, esetenként életveszélyes tünetek alakulnak ki, de az agy és az idegrendszer érintetlen marad. Leggyakrabban ez a fajta betegség az askenázi zsidók csoportjában fordul elő. A következő tünetek jellemzőek: gyermekkori lép megnagyobbodás, vérszegénység és fokozott vérzés, csontfájdalom, gyakori törések, combcsont deformitás, alacsony termet. Az ilyen típusú betegségben szenvedő betegek elég sokáig élhetnek.
2. 2-es típus (akut neuronopathiával). Ez a forma kevésbé gyakori, 100 000 emberből kevesebb mint egyet érint. A betegség megnyilvánulásai erősebbek, mint az első típusban. Az első életévben kifejezett neurológiai rendellenességek jelentkeznek, mint például görcsök, hipertóniás és mentális retardáció. A Gaucher-kór tünetei közé tartozik a hepatosplenomegalia, a progresszív agykárosodás, a szem dysmotilitása, a végtagok merevsége és a görcsös bénulás. Általában a beteg gyermekek legfeljebb két éves korukban halnak meg.
3. 3. típus (krónikus neuronopathiával). A betegség előfordulása szintén nem haladja meg az 1 esetet 100 ezer emberre. A legtöbb esetben lassú progresszióban és mérsékelt neurológiai tünetekben nyilvánul meg. Két éves korban a gyermek lépe megnagyobbodik. A Gaucher-kór előrehaladtával a következő tünetek jelentkeznek: strabismus, izomgörcsök, görcsök, koordinációs zavarok, demencia. Más szervek és rendszerek is részt vesznek a folyamatban. A betegség ezen formájában szenvedő betegek túlélhetik a felnőttkort.

Diagnosztika

A diagnózis felállításához gyermekorvos, neurológus, szemész vizsgálata és genetikussal való konzultáció szükséges. A mai orvosi gyakorlatban 3 módszer létezik a betegség diagnosztizálására.

A legpontosabb diagnózis a leukocitákban vagy a bőr fibroblasztok tenyészetében található glükocerebrozidáz enzim tartalmára vonatkozó vérvizsgálat eredményein alapul.

Viszonylag nemrégiben fejlesztettek ki egy módszert a Gaucher-kór DNS-elemzéssel történő diagnosztizálására, amely lehetővé teszi a genetikai mutációk és a glükocerebrozidáz enzim hiányának azonosítását. Ez a módszer lehetővé teszi a diagnózis felállítását még a terhesség alatt is több mint 90% -os pontossággal, valamint megjósolja a betegség lefolyásának súlyosságát a gyermek születése után.

A harmadik diagnosztikai módszer magában foglalja a csontvelő elemzését, hogy azonosítsák a csontvelő sejtjeiben bekövetkező, erre a betegségre jellemző változásokat. Korábban ez a módszer volt az egyetlen, amely lehetővé tette a diagnózis felállítását, de nem teszi lehetővé a mutáns gén hordozóinak azonosítását, hanem csak a betegség jelenlétét jelzi.

Kezelés

Egészen a közelmúltig a Gaucher-kór kezelése csak a tünetek csökkentésére irányult. 1991-ben kidolgoztak egy módszert az enzimpótló terápiára a glükocerebrozidáz enzim módosított formájával. Ugyanakkor a súlyos tünetekkel küzdő betegek kéthetente egyszer injekciót kapnak a gyógyszerből, ami segít csökkenteni a betegség megnyilvánulásait, vagy bizonyos esetekben teljesen megállítani a betegség kialakulását.

A kezeléshez mesterséges enzimet állítanak elő innovatív technológiákkal az orvostudomány és a géntechnológia területén. Másolja egy természetes enzim tevékenységét és funkcióit, sikeresen pótolja annak hiányát a szervezetben. Ezt a módszert sikeresen alkalmazzák az 1-es típusú Gaucher-kór kezelésére, és minél korábban kezdik a terápiát, annál jobb eredmények érhetők el.

Az olyan tünetek, mint a csontfájdalom fájdalomcsillapítók szedésével enyhíthetők. Ha szükséges, a betegek eltávolítják a lépet vagy annak egy részét. Egyes esetekben csontvelő-transzplantáció javasolt.

Megelőzés

A Gaucher-kór megelőzésének egyetlen módja az orvosi genetikai tanácsadás. Ha ebben a betegségben szenvedő gyermek születik a családban, akkor a következő terhességek során meghatározzák a glükocerebrozidáz jelenlétét a magzatvíz sejtjeiben. Ennek az enzimnek a magzati hiánya esetén az orvosok javasolják a terhesség megszakítását.

RCHD (Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Köztársasági Egészségfejlesztési Központja)
Verzió: A Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának klinikai jegyzőkönyvei - 2016

Egyéb szfingolipidózisok (E75.2)

Árva betegségek

Általános információ

Rövid leírás

Jóváhagyott
Az egészségügyi szolgáltatások minőségével foglalkozó vegyes bizottság
A Kazah Köztársaság Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztériuma
2016. szeptember 29-i keltezésű
11. protokoll

Gaucher-kór (GD)- lizoszómális raktározási betegség, poliszisztémás betegség, amely a glükocerebrozidáz enzim hiányán alapul, ami a parenchymalis szervek fokozatos növekedéséhez, a csontvelő lipidekkel teli makrofágok általi fokozatos beszűrődéséhez, a vérképzés súlyos károsodásához és kismértékű vérképzéshez vezet. a betegek egy része károsítja a központi idegrendszert.

Összefüggés az ICD-10 és az ICD-9 kódok között:

A protokoll kidolgozásának dátuma: 2016

Felhasználókjegyzőkönyv: háziorvosok, gyermekorvosok, onkohematológusok.

Bizonyítéki szint skála:

A	Kiváló minőségű metaanalízis, az RCT-k szisztematikus áttekintése vagy nagy RCT-k nagyon alacsony (++) torzítási valószínűséggel, amelyek eredményei általánosíthatók a megfelelő populációra.
B	A kohorsz- vagy eset-kontroll tanulmányok magas színvonalú (++) szisztematikus áttekintése, vagy nagyon alacsony torzítási kockázatú magas színvonalú (++) kohorsz- vagy eset-kontroll vizsgálatok, vagy alacsony (+) torzítási kockázatú RCT-k eredményei. amely általánosítható a megfelelő populációra .
C	Kohorsz- vagy eset-kontroll vagy kontrollált vizsgálat randomizálás nélkül, alacsony torzítási kockázattal (+). Amelyek eredményei általánosíthatók a megfelelő populációra vagy RCT-kre, ahol nagyon alacsony vagy alacsony a torzítás kockázata (++ vagy +), amelyek eredményei közvetlenül nem általánosíthatók a megfelelő populációra.
D	Esetsorozat vagy ellenőrizetlen tanulmány vagy szakértői vélemény leírása.

Osztályozás

Osztályozás

A klinikai lefolyás jelenlétével és jellemzőivel, valamint a központi idegrendszer (CNS) érintettségével összhangban, a Gaucher-kór három típusa:

· nem neuropátiás (I. típus).

− éntípusú -bolyznésGaucher a betegség leggyakoribb formája, amelyben a központi idegrendszer nem érintett (ezért ezt a típust nem neuropátiásnak is nevezik).
A tünetek rendkívül változatosak - a tünetmentes formáktól a szervek és csontok súlyos károsodásáig. E poláris klinikai csoportok közé tartoznak azok a betegek, akiknél a lép mérsékelten megnagyobbodott, és a vér összetétele csaknem normális, csontsérülésekkel vagy anélkül. Bár ezt a fajta betegséget néha felnőttkori Gaucher-kórnak is nevezik, bármilyen korú embert érinthet. Minél korábban jelennek meg a klinikai tünetek, annál súlyosabb a betegség.

· neuropátiás (II-es típusú ésIII).

− II típusú- Akut neuropátiás. A 2-es típusú Gaucher-kór egy nagyon ritka, gyorsan progresszív betegség, amelyet az agy, valamint szinte minden szerv és rendszer súlyos károsodása jellemez.
A korábban újszülött Gaucher-kórnak nevezett 2-es típusú betegséget a gyermek életének első évében fellépő súlyos neurológiai rendellenességek, epi-rohamok, strabismus, izomhipertónus, szellemi és fizikai fejlődési elmaradás jellemzi. A HD-nek ezt a formáját gyakran veleszületett ichthyosissal kombinálják. A betegség kevesebb, mint 1:100 000 újszülöttnél alakul ki. A progresszív pszichomotoros degeneráció halállal végződik, általában légzési elégtelenséggel társul.

− III típusú (krónikus neuronopátiás). A korábban fiatalkori Gaucher-kórnak nevezett 3-as típusú betegséget lassan progresszív agykárosodás, valamint más szervek súlyos tünetei jellemzik. Ez a fajta betegség is nagyon ritka. A 3-as típusú Gaucher-kór jelei és tünetei kora gyermekkorban alakulnak ki, és összhangban vannak az 1-es típusú betegség tüneteivel, kivéve a központi idegrendszeri érintettség jeleit. Pontos diagnózis csak a neuropátia tüneteinek klinikai vizsgálatokkal megerősített előrehaladásával lehetséges. A 3-as típusú Gaucher-kórban szenvedő betegek, akik elérik a felnőttkort, 30 évig is élhetnek.

Diagnosztika (ambulancia)

DIAGNOSZTIKA járóbeteg SZINTEN

Diagnosztikai kritériumok

Panaszok és anamnézis:
Gyengeség, fokozott fáradtság;
fokozott fogékonyság a fertőzésekre (légúti fertőzések, bakteriális);
Hemorrhagiás szindróma megnyilvánulásai (szubkután hematómák, nyálkahártyák vérzése) és / vagy elhúzódó vérzés kisebb sebészeti beavatkozások során;
Kifejezett fájdalom a csontokban és az ízületekben (a fájdalom jellege és lokalizációja, csonttörések anamnézisében);
késleltetett fizikai és szexuális fejlődés;
Neurológiai tünetek megnyilvánulásai (szemmotoros apraxia vagy konvergens strabismus, ataxia, intelligenciavesztés, érzékszervi zavarok stb.);
Családi anamnézis (spleectomia vagy a fenti tünetek jelenléte testvéreknél, szülőknél).
A has térfogatának növekedése

Fizikális vizsgálat:
Általános ellenőrzés;
Magasság, testsúly, testhőmérséklet mérése;
Az osteoartikuláris rendszer állapotának felmérése;
A hemorrhagiás szindróma jeleinek azonosítása;
Hepatosplenomegalia, lymphadenopathia azonosítása;
A bőr értékelése a térd- és könyökízületek területén (hiperpigmentáció jelenléte / hiánya).

A Gaucher-kór klinikai tünetei és jelei életkortól függően

Rendszer	Tünet	újszülöttek	Gyermekek legfeljebb egy évig	Gyermekek	Tinédzserek
CNS	A pszichomotoros készségek késése és regressziója	-	+++	++	±
	görcsök	-	+++	++	±
Bőr	Kollódiumos bőr (a láb és a kéz hátsó részének duzzanata)	+++	-	-	-
gyomor-bél traktus	Hepatosplenomegalia	++	+++	+++	+++
	Májzsugorodás	-	-	-	-
Szemészeti	A szemgolyók rendellenes mozgása	-	+++	++	±
Hematológiai	anémia	-	+	+++	++
	habsejtek	++	+++	+++	+++
	pancitopénia	-	+	+	+
	thrombocytopenia	-	+	+++	+++
Csontváz	Fájdalom a csontokban	-	-	+	+++
	kyphosis	-	-	±	++
	csontritkulás	-	-	±	++
	kóros törések	-	-	±	+
Légzőszervi	Restrikciós tüdőbetegség, pulmonális hipertónia	-	++	++	+
Egyéb	Korai halál	+++	+++	±	-
Speciális laboratóriumi vizsgálatok	β-D-glükozidáz	↓↓↓	↓↓	↓↓	↓↓
	Kitotriozidáz

Laboratóriumi kutatás :
· Részletes vérvizsgálat: thrombocytopenia, leukopenia, vérszegénység;
LHC: megemelkedett vér enzimszint - ALT, AST, vasanyagcsere vizsgálata (szérum vas, TIBC, ferritin, transferrin) segít a krónikus betegségek vérszegénysége és a standard kezelést igénylő vashiányos állapot megkülönböztetésében;
· A glükocerebrozidáz és kitotriazidáz enzim aktivitásának meghatározása száraz vérfoltokban tandem tömegspektrometriával vagy fluorimetriával - a diagnózis megerősítésére;
· Molekuláris genetikai vizsgálat a diagnózis megerősítésére - az 1. kromoszóma hosszú karján lokalizált glükocerebrozidáz gén kimutatása (1q21q31 régió);
A csontvelő morfológiai vizsgálata segít azonosítani a jellegzetes diagnosztikai elemeket - Gaucher-sejteket, és ezzel egyidejűleg kizárni a hemoblastosis vagy limfoproliferatív betegség diagnózisát, mint a citopenia és a hepatosplenomegalia okait.

Instrumentális kutatás

Diagnosztikai algoritmus

Algoritmus a Gaucher-kór diagnosztizálására gyermekeknél városi, regionális szinten

Algoritmus a Gaucher-kór diagnosztizálására gyermekeknél republikánus szinten

Diagnosztika (kórház)

DIAGNOSZTIKA ALKALMAZOTT SZINT

Diagnosztikai kritériumok:.

Diagnosztikai algoritmus

A fő diagnosztikai intézkedések listája (LE - B)
átfogó vérvizsgálat
· vérkémia
a glükocerebrozidáz és kitotriazidáz enzim aktivitásának meghatározása
molekuláris genetikai kutatás
A máj, a lép ultrahangja
A combcsont MRI-je
EKG
A csontváz csontjainak röntgenfelvétele

A további diagnosztikai intézkedések listája:
A myelogram - csontvelő-vizsgálat segít azonosítani a jellegzetes diagnosztikai elemeket - Gaucher-sejteket, és egyben kizárni a hemoblastosis vagy limfoproliferatív betegség diagnózisát, mint a cytopenia és a hepatosplenomegalia okát.
A tüdő CT-vizsgálata - a tüdőrendszer patológiájának kizárása elhúzódó neutropeniával.
Az agy MRI-je - onkológiai betegségek differenciáldiagnózisára, elhúzódó citopéniás szindrómával járó központi idegrendszeri károsodás kizárására (vérzéses típus szerint a stroke kockázata).
· MRI a májról, lépről - hepatosplenomegalia jelenlétében nagy a máj-, lép-infarktus kockázata a szervek és szövetek Gaucher-sejtekkel való beszivárgása miatt.
EchoCG - súlyos tachycardia esetén, a hosszan tartó citopéniás szindrómával járó légzési elégtelenség tüneteinek hátterében, fennáll a szív- és érrendszeri szövődmények kockázata (exudatív pericarditis, carditis, autonóm diszfunkció).
· Koagulogram - citopéniás s-ma jelenlétében, bakteriális, vírusos fertőzés hozzáadásával fennáll a vérzéses s-ma, szeptikus állapot, DIC szindróma veszélye.
A portális rendszer ereinek dopplerográfiája - a portális hipertónia kizárására.

Fertőző szövődmények az elhúzódó citopéniás szindróma hátterébentovábbi laboratóriumi vizsgálatok indikációi:
biológiai folyadékok bakteriológiai vizsgálata,
Szerológiai (virológiai) vizsgálatok CMV, Hepatitis B, C, (D), HIV, EBV,
A C-reaktív fehérje meghatározása (kvantitatív),
A transzaminázok növekedésével: végezzen szerológiai (virológiai) vizsgálatokat a vírusos hepatitis kizárására: CMV, A, B, C, EBV, pozitív PCR-eredményekkel
koagulogram - a vérzéscsillapítás vizsgálata szeptikus szövődmények, bőséges hemorrhagiás szindróma kockázatával
A csontváz csontjainak röntgenfelvétele - az oszteoartikuláris rendszer elváltozásainak azonosítása és súlyosságának felmérése (diffúz osteoporosis, a disztális combcsont és a proximális sípcsont jellegzetes lombik alakú deformitása (Erlenmeyer-lombikok), osteolysis gócok, osteosclerosis és osteonecrosis , kóros törések);
A denzitometria és a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) érzékenyebb módszerek – lehetővé teszik a csontkárosodás (osteopenia, csontvelő-infiltráció) olyan korai stádiumban történő diagnosztizálását, amely radiográfiával nem látható;
A máj és a lép ultrahangja és MRI-je azonosíthatja gócos elváltozásaikat, és meghatározhatja a szervek kezdeti térfogatát, amely szükséges az enzimpótló terápia hatékonyságának későbbi ellenőrzéséhez;
Doppler echokardiográfia - splenectomiás betegeknél;
esophagogastroduodenoscopia - releváns panaszok vagy portális hipertónia jelei esetén.

Megkülönböztető diagnózis

Megkülönböztető diagnózis

A Gaucher-kórt meg kell különböztetni minden olyan betegségtől, amely hepatosplenomegalia, cytopenia, vérzés és csontkárosodás esetén fordul elő.

Diagnózis	A differenciáldiagnózis indoklása	Felmérések	Diagnózis kizárási kritériumai
Hemoblasztózisok és limfómák	Hemorrhagiás s-m, csontfájdalom, hepatosplenomegalia,	2. mielogram,
Szerzett aplasztikus anémia	Hemorrhagiás s-m, (+/_) csontfájdalom, pancytopenia	1. Teljes vérkép a vérlemezkék, retikulociták megszámlálásával, 2. mielogram, 3. A vér molekuláris genetikai vizsgálata	1. A glükocerebrozidáz enzim aktivitásának csökkenésének és a kitotriazidáz enzim aktivitásának növekedésének hiánya (száraz vérfoltokban tandem tömegspektrometriás vagy fluorimetriás módszerrel); 2. az 1. kromoszóma hosszú karján (1q21q31 régió) lokalizált glükocerebrozidáz gént nem mutatták ki; 3. Gaucher-sejteket nem észleltünk a myelogram sejtszámlálásakor
Krónikus cholestaticus májbetegség, májcirrhosis krónikus vírusos és nem vírusos hepatitis következtében	Hepatosplenomegalia, emelkedett transzamináz szint, bilirubin, citopéniás s-m, vérzéses s-m, fájdalmas s-m	1. Általános vérvizsgálat vérlemezkék, retikulociták számlálásával, 2. mielogram, 3. A vér molekuláris genetikai vizsgálata 4. a glükocerebrozidáz és a chitriozidáz enzimek aktivitásának meghatározása 5.B/h vérvétel 6. A hasi szervek ultrahang, CT, MRI	1. A glükocerebrozidáz enzim aktivitásának csökkenésének és a kitotriazidáz enzim aktivitásának növekedésének hiánya (száraz vérfoltokban tandem tömegspektrometriás vagy fluorimetriás módszerrel); 2. az 1. kromoszóma hosszú karján (1q21q31 régió) lokalizált glükocerebrozidáz gént nem mutatták ki;
Krónikus osteomyelitis, csont tuberkulózis	Ossalgia, a végtagok mozgásának korlátozása	2. mielogram, 3. A vér molekuláris genetikai vizsgálata 4. a glükocerebrozidáz és a chitriozidáz enzimek aktivitásának meghatározása 5.B/h vérvétel	1. A citopenia jeleinek hiánya (a hemoglobin, a vérlemezkék számának csökkenése, a leukopenia), 2. A glükocerebrozidáz enzim aktivitásának csökkenésének és a kitotriazidáz enzim aktivitásának növekedésének hiánya (száraz vérfoltokban tandem tömegspektrometriás vagy fluorimetriás módszerrel); 3. az 1. kromoszóma hosszú karján (1q21q31 régió) lokalizált glükocerebrozidáz gént nem mutatták ki; 4. hemorrhagiás s-ma hiánya, 5. Radiológiailag a sípcsont jellegzetes, gombóc vagy lombik alakú duzzanata („Erlenmeyer-lombikok”) nem állapítható meg. 5. Nincs hepatosplenomegalia
Egyéb örökletes fermentopátiák (Niemann-Pick-kór)	A betegség kialakulásának korai kezdete (3-5 hónap), növekedés has térfogata, késleltetett pszichomotoros fejlődés, görcsök, egyéb neurológiai tünetek, hasi fájdalom, vérzés, érzelmi instabilitás	1. Általános vérvizsgálat vérlemezkék, retikulociták számlálásával, 2. mielogram, 3. molekuláris genetikai vérvizsgálat, (az 1. kromoszóma (1q21q31 régió) hosszú karján található SMPD1, NPC1 és NPC2 gének, a glükocerebrozidáz gén mutációinak meghatározása. 4. a glükocerebrozidáz és chitriozidáz, szfingomielináz enzimek aktivitásának meghatározása 5.B/h vérvétel 6. A hasi szervek ultrahang, CT, MRI 7. Csontszövet röntgenvizsgálata (R, MRI, CT) 8. Neurológus vizsgálata	1. A glükocerebrozidáz enzim aktivitásának csökkenésének és a kitotriazidáz enzim aktivitásának növekedésének hiánya (száraz vérfoltokban tandem tömegspektrometriás vagy fluorimetriás módszerrel);
Histiocytosis	Ossalgia, mozgáskorlátozott végtagok, pancytopenia, vérzéses s-m, hepatosplenomegalia, tüdőgyulladás, fertőzésekre való hajlam	1. Teljes vérkép a vérlemezkék, retikulociták megszámlálásával, 2.mielogram, csontvelő immunfenotipizálás 3. A vér molekuláris genetikai vizsgálata 4. a glükocerebrozidáz és a chitriozidáz enzimek aktivitásának meghatározása 5. B / x vérvizsgálat 6. A hasi szervek ultrahang, CT, MRI 7. Csontszövet röntgenvizsgálata (R, MRI, CT)	1. A glükocerebrozidáz enzim aktivitásának csökkenésének és a kitotriazidáz enzim aktivitásának növekedésének hiánya (száraz vérfoltokban tandem tömegspektrometriás vagy fluorimetriás módszerrel); 2. az 1. kromoszóma hosszú karján (1q21q31 régió) lokalizált glükocerebrozidáz gén nem mutatható ki; 3. Radiológiailag a sípcsont jellegzetes, gombóc vagy lombik alakú duzzanata („Erlenmeyer-lombikok”) nem állapítható meg.

Kezelés külföldön

Kapjon kezelést Koreában, Izraelben, Németországban és az Egyesült Államokban

Kérjen tanácsot a gyógyturizmussal kapcsolatban

Kezelés

A kezelés során használt gyógyszerek (hatóanyagok).

Azitromicin (Azitromicin)

Alfakalcidol (Alfakaltsidol)

Amfotericin B (Amfotericin B)

Acyclovir (Acyclovir)

Vancomycin (Vancomycin)

Vorikonazol (Vorikonazol)

Gentamicin (Gentamicin)

Diklofenak (Diklofenak)

Ibuprofen (Ibuprofen)

Imigluceráz (Imiglucerase)

Immunglobulin G (Immunglobulin G)

Jodixanol (Iodixanol)

Kaszpofungin (Caspofungin)

Klindamicin (klindamicin)

Kolekaltsiferol (Kolekaltsiferol)

Laktulóz (laktulóz)

lornoxikám (lornoxikám)

Meropenem (meropenem)

Metronidazol (Metronidazol)

Micafungin (Micafungin)

Ossein-hidroxiapatit komplex

Paracetamol (Paracetamol)

Tramadol (Tramadol)

Flukonazol (Flukonazol)

Cefotaxim (cefotaxime)

Ceftazidim (ceftazidim)

Ceftriaxon (Ceftriaxone)

Kezelés (ambuláns)

KEZELÉS járóbeteg SZINTEN

Kezelési taktika

A Gaucher-kór minden típusában (I, II, III) szenvedő betegek ambuláns kezelésben részesülnek.

Nem gyógyszeres kezelés:
· Rezsim - terápiás és védő a citopéniás s-ma, vérzéses, csontszövődmények időszakában;
Sérülések megelőzése, krónikus fertőzési gócok rehabilitációja;
· Pszichológiai korrekció - pszichoterápia, pszichológiai adaptáció.

Orvosi kezelés

A HD modern kezelése az élethosszig tartó enzimpótló terápia (ERT) felírásából áll rekombináns glükocerebrozidázzal, amely megállítja a betegség fő klinikai megnyilvánulásait, javítja a HD-betegek életminőségét, és nincs kifejezett mellékhatása. . Minden olyan betegnek, akinek a HD klinikai megnyilvánulásai (HD 1. típus, HD 3. típus), ERT-t kell előírni. A gyógyszer adagját egyedileg kell kiválasztani, a klinikai és laboratóriumi paramétereknek megfelelően. A laboratóriumi diagnosztika fejlesztése kapcsán a testvérek (a proband testvérek) vizsgálata során azonosíthatók a klinikai tünetekkel nem rendelkező HD-s gyermekek. Az ilyen betegek megfigyelést igényelnek, de kezelésüket csak a betegség tüneteinek megjelenésekor szabad elkezdeni.

Az ERT célja, hogy elegendő enzimet biztosítson a nem kívánt anyagok lerakódásainak lebontásához. Így az enzimpótló terápia a hiányzó vagy hibás enzim kiegészítésével vagy pótlásával működik Gaucher-kórban szenvedő betegeknél.

Az alapvető gyógyszerek listája

Imigluceráz
A Gaucher-kór patogenetikai kezelése rekombináns glükocerebrozidázzal végzett enzimpótló terápia egész életen át tartó alkalmazásából áll. Az I. típusú HD-ben az imigluceráz injekciónkénti kezdő dózisa 30-40 E/kg csontvázkárosodás nélkül, csontkárosodás esetén pedig 60 E/kg. A III-as típusú gyermekeknél az adag elérheti a 100-120 egység / kg-ot . A gyógyszert intravénásan csepegtetve adják be, 2 hetes időközönként. (havi 2 alkalommal).
A dózis 10-20 egység/kg-os fokozatos csökkentése lehetséges kifejezett pozitív dinamika mellett az 1-es típusú GD-vel végzett 1 éves kezelés után csontkárosodás nélkül és 3-4 év után kezdeti csontkárosodás esetén. Fenntartó terápia 15-60 U / kg IV csepegtető 3 óránként 2 hetente, élethosszig tartó.

Az imiglucerázzal végzett enzimpótló terápia protokollja

A további gyógyszerek listája
Paracetamol
Lornaxicam
Diklofenak
· Tramadol
Alfacalcidol
Flukonazol
· Kalcium Dz
Osteogenon
Acyclovir
Laktulóz
Cefotaxim
Ceftazidim
Ceftriaxon
Azitromicin
Gentamicin
jodixanol
Meropenem

Nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek:
Paracetamol - tabletták 200 mg, 500 mg; gyertyák. Felnőttek: 500 mg naponta 3-4 alkalommal 3-7 napig. Gyermekek 60 mg / kg / nap 3-4 adagban, 3-7 nap;
· Ibuprofen tabletta 200 mg, 400 mg; Gyermekek - ibuprofen 30-40 mg / kg / nap,
Lornaxicam - bevont tabletta 4 mg, 8 mg. Felnőttek 8 mg naponta kétszer, szájon át, 2 hétig; liofilizátum oldatos oldathoz intravénás és intramuszkuláris beadáshoz, 8 mg. Felnőttek: 8 mg naponta kétszer, IM, 10 nap;
Diclofenac - 2,5% -os injekciós oldat 3 ml-es ampullákban, egyenként 0,05 g tabletta, egyenként 0,025 retard tabletta; 0,05 és 0,1 g; 0,025 g-os drazsék, 0,05 és 0,1 g-os végbélkúpok Gél, krém, emulgél (1 g - 0,01 g ortofen) csövekben. Gyermekek: 2-3 mg/kg/nap, IM, 1-3-5 napig. Felnőttek: 7 mg naponta kétszer, IM, 1-3-5 nap.
· Tramadol injekciós oldat 50mg/ml, végbélkúp 0,1g, csepp -2,5mg/kapszula, kapszula 50mg. Belül a szokásos kezdő adag felnőttek és 14 év feletti gyermekek számára 50 mg (ismét, ha nincs hatás, 30-60 perc elteltével). Parenterálisan (in / in, in / m, s / c) - 50-100 mg, rektálisan - 100 mg (a kúpok újbóli bevezetése 4-8 óra elteltével lehetséges). A maximális napi adag 400 mg (kivételes esetekben 600 mg-ra emelhető). 1-14 éves gyermekek belsőleg (cseppek) vagy parenterálisan - egyszeri adag 1-2 mg / kg, a maximális napi adag 4-8 mg / kg.

Csont- és porcanyagcsere-korrektorok:
Alfacalcidol kapszula 0,5 mcg. A napi adag felnőtteknek 0,07-20 mcg, gyermekeknek 0,01-0,08 mcg / kg, gyermekeknek 0,01-0,08 mcg / kg.
· Kalcium D3 - rágótabletta, amely (hatóanyagok): kalcium-karbonát - 1250 mg (500 mg elemi kalciumnak felel meg); kolekalciferol - 200 NE (nemzetközi egység). Felnőttek és 12 év feletti gyermekek - 2 tabletta naponta, lehetőleg étkezés közben.
Osteogenon - az osszein-hidroxiapatit komplex tablettái - 830 mg; Naponta 2x2-4 tabletta.

Cselekvési algoritmus vészhelyzetekben

Műtéti beavatkozás: nem.

Más típusú kezelések:

· pszichoszociális rehabilitáció: pszichoterápia, pszichológiai adaptáció, környezetterápia;
társadalmi alkalmazkodás és az életminőség javítása.

A szakértői tanácsok jelzései :

Szakember	Jelzés
traumatológus - ortopéd	A csontváz patológia jelenlétének kizárása egy gyermekben
Neurológus, pszicho-neurológus	neurológiai állapot felmérése, neuropszichés állapot, a betegség típusának meghatározása
gyógytornász	a fizioterápiás kezelés módszereinek meghatározása
fizikoterápiás orvos	egyéni fizikoterápiás program kiválasztása
genetikus	a diagnózis megerősítése, genotipizálás
Szükség esetén a klinikai esettől függően más szakemberekkel is konzultálhatunk.

Megelőző intézkedések:
a Gaucher-kór klinikai megnyilvánulásainak korai diagnosztizálása a szövődmények megelőzése érdekében;
· orvosi genetikai tanácsadás a genetikai kockázat magyarázatára.
A hosszan tartó citopéniás szindróma hátterében a fertőző szövődmények megelőzése bizonyos esetekben a fő oka egyes esetekben akár a beteg halálának is.
· szájüreg ápolása: napi 6-10 alkalommal a szájüreg öblítése a szájnyálkahártya kezelésére szánt fertőtlenítő oldatokkal. A fogak és az íny gondos, de kíméletes ápolása; még puha fogkefék használatának korlátozása; előnyben részesítsék az orális lelket; thrombocytopenia vagy sérülékeny nyálkahártya esetén a fogkefe használatát ki kell zárni, helyette a száj további összehúzószeres kezelése szükséges.
Ha a szájgyulladás jelei megjelennek, az alapvető terápiát hozzá kell adni:
Flukonazol - becsült dózis 4-5 mg / kg naponta, kapszula 50 mg, 100 mg, 150 mg, oldatos infúzió 2 mg / ml, orális gél r, o iv,
· Aciklovir - számított adag 250 mg/m 2 x 3-szor naponta, tabletta 200 mg, injekció 250 mg, kenőcs külső használatra.
A szájnyálkahártya hibái esetén: zárja ki a fogkefe használatát
2) széles körben elterjedt nekrotikus szájgyulladás kialakulása esetén szisztémás gombaellenes és antibakteriális terápia javasolt:
Cefotaxim, 1 g-os injekciós üveg oldat készítéséhez. Felnőtteknek 1-2g, napi 2-3 alkalommal, iv, IM, 7-10 nap. Gyermekek 50-100 mg / testtömeg-kg / nap, 2-4 alkalommal naponta, IM, IV, 7-10 nap;
· Ceftazidim, injekciós üveg 250mg, 500mg, 1g, 2g oldatkészítéshez. Felnőttek: 1-6 g / nap 2 vagy 3 adagban in / in vagy / m. 2 hónaposnál idősebb gyermekek: 30-100 mg / kg / nap 2-3 adagban, csökkent immunitással - legfeljebb 150 mg / kg / nap (maximum 6 g / nap) 3 adagban. Újszülöttek és csecsemők 2 hónapos korig: 25-60 mg / kg / nap 2 részre osztva.
· Ceftriaxon, üveg 500mg, 1g oldatkészítéshez. Gyermekek 50-80 mg/ttkg/nap i.v. csepegtetve 1 óra 7-10 nap;
Jodixanol, oldatos injekció, 100 mg/2 ml és 500 mg/2 ml. Felnőttek és 12 éves kor feletti gyermekek intramuszkulárisan, intravénásan (sugársugárral, 2 percig vagy csepegtetve) 5 mg / kg 8 óránként vagy 7,5 mg / kg 12 óránként 7-10 napon keresztül.
Gentamicin, oldatos injekció, 40 mg/ml-es ampullák. felnőttek 3-5 mg / kg (maximális napi adag) 3-4 adagban, 7-10 nap. Kisgyermekeket csak egészségügyi okokból írnak fel súlyos fertőzések esetén. A maximális napi adag minden életkorú gyermekek számára 5 mg/ttkg.
· Azitromicin, kapszula 250, 500 mg. 10 kg-nál nagyobb súlyú gyermekek a következő arányban: az 1. napon - 10 mg / testtömeg-kg; a következő 4 napban - 5 mg / kg. 3 napos kúra lehetséges; ebben az esetben az egyszeri adag 10 mg/kg. (Kúradagolás 30 mg/ttkg). Felnőttek felső és alsó légúti fertőzései, bőr- és lágyszöveti fertőzései esetén 0,5 g-ot írnak fel az 1. napon, majd 0,25 g-ot a 2-tól 5. napig, vagy 0,5 g-ot naponta 3 napon belül (kúra adagja 1,5 g ).
· Meropenem, por oldatos oldathoz intravénás beadáshoz 0,5 és 1,0 g. A 3 hónapos és 12 éves kor közötti gyermekek számára az ajánlott adag 10-20 mg/ttkg 8 óránként, a fertőzés típusától és súlyosságától, a kórokozó érzékenységétől és a beteg állapotától függően. 50 kg-nál nagyobb testtömegű gyermekeknél a felnőtt adagot kell alkalmazni.
3) A bélfertőtlenítést a kórház választása szerint végezzük, a dekontamináció megtagadható. A kezdeti bélelváltozások esetén dekontamináció (megelőző terápia) javasolt. A bélrendszer szelektív dekontaminációjához:
Ciprofloxacin napi 20 mg / kg dózisban, 100 mg injekciós üvegben, 250 mg, 500 mg tablettákban, szemcseppekben, fülcseppekben;
4) Feltétlenül tartsa be a személyes higiéniát mindazok számára, akik gondozzák a betegeket - szülők és látogatók, állandó kézmosás.

Helyettesítő terápia taktikaés a 666. számú „A Nómenklatúra, a Vér beszerzésének, feldolgozásának, tárolásának, értékesítésének szabályai, valamint a vér, összetevői és vérkészítmények tárolásának, transzfúziójának szabályairól szóló március 6-i szabályzat jóváhagyásáról szóló 666. sz. 2011, Melléklet a 417. számú végzéshez 2015.05.29-i végzés.

Beteg monitorozás:
élethosszig tartó FRT;
Dinamikus vezérlés: 1 év - 1 alkalommal 3 hónapon belül, majd 1 alkalommal 6 hónapon belül:
társadalmi alkalmazkodás;
Egy HD-s beteg családjának genetikusának megfigyelése.

A kezelés hatékonyságának mutatói:
A hematológiai paraméterek javítása / stabilizálása (citopéniás szindróma leállítása, vérátömlesztéstől való függőség hiánya);
a glükocerebrozidáz szintjének helyreállítása, a kitotriozidáz sebességének csökkenése;

fájdalmas s-ma megszüntetése;
a csontszövet helyreállítása;
A hason kívüli szervek (szív, tüdő, szem) működésének javítása/stabilizálása;
csökkenti a légúti fertőzések gyakoriságát;
A betegség progressziójának sebességének csökkentése;

a beteg életminőségének javítása (a szellemi, lelki, testi fejlődés helyreállítása).

Kezelés (mentő)

A SEGÉLYSEGÉLYNYÚJTÁS SZAKASZJÁBAN VÉGZETT DIAGNOSZTIKAI INTÉZKEDÉSEK

Diagnosztikai intézkedések:
anamnézis gyűjtése;
fizikális vizsgálat;
A szív patológiájának meghatározása (pulzusoximetria, vérnyomás, pulzusszám, EKG).

Orvosi kezelés
kardiopulmonális újraélesztés a javallatok szerint;
szindrómás tüneti terápia indikációk szerint;
oxigénterápia;
Aspiráció megelőzése
Gyulladáscsökkentő fájdalomcsillapító terápia

Kezelés (kórház)

KEZELÉS STATIONÁRIS SZINTEN

Kezelési taktika: lásd ambuláns szint.

Orvosi kezelés: lásd ambuláns szint.

A gyógyszeres kezelést a szövődményekre vonatkozó klinikai protokollok szerint végezzük.
A gyógyszeres terápia fokozódik a hosszan tartó citopéniás szindróma, a vírusos / bakteriális fertőzés rétegződése, az alapbetegség progressziója hátterében fellépő szövődmények esetén. A legsúlyosabb életveszélyes szövődmények a fertőző szövődmények. Láz jelenléte neutropeniában szenvedő betegeknél (neutrofilek< 500/мкл) считается однократное повышение температуры тела >37,9 0 Egy óránál hosszabb ideig tartó vagy többszöri (napi 3-4 alkalommal) 38 0 C-ig tartó emelkedéssel. Figyelembe véve a fertőzés halálos kimenetelének magas kockázatát, a láz a neutropeniában szenvedő betegeknél fertőzés jelenléte, ami megköveteli az empirikus antibiotikum terápia azonnali megkezdését és a fertőzés jellegének tisztázását célzó vizsgálatot. Számos kezdeti antibakteriális kezelési módot javasoltak, amelyek hatékonysága általában azonos.

Általános rendelkezések:
Az antibiotikumok kezdő kombinációjának kiválasztásakor figyelembe kell venni: az ezen a klinikán végzett ismételt bakteriológiai vizsgálatok eredményeit más betegeknél; a jelenlegi neutropenia időtartama, a beteg fertőző kórtörténete, korábbi antibiotikum-kúrák és azok hatékonysága
A láz megjelenésével együtt minden egyéb klinikai adat: artériás hipotenzió, instabil hemodinamika az antibiotikumok kombinációjának azonnali kinevezésére utal: karbopenemek (meropenem (vagy imipenem / cilasztatin)) + aminoglikozid (amikacin) + vankomicin.
· hosszan tartó CVC és láz mosás után és/vagy nem csak láz, hanem elképesztő hidegrázás A Vancomycin már a kezdő kombinációban van;
· hasmenéssel járó enterocolitis klinikája: a kezdeti kombinációhoz - vancomycin per os 20 mg/kg naponta. Talán a Metronidazol kinevezése (per os és / vagy / in)
súlyos szájgyulladás gyulladásos elváltozásokkal az ínyben ® penicillin, klindamicin béta-laktámmal vagy meropenemmel kombinálva /
Jellegzetes kiütés és/vagy gombás drusen jelenléte a vizeletben és/vagy jellegzetes elváltozások a májban és a lépben a sonography®-n
Amfotericin B - liofilizátum oldatkészítéshez. Kezdő adag - 0,5 mg / kg az 1. napon, másnap - teljes terápiás dózis - 1 mg / kg naponta egyszer. Az Amfotericin B alkalmazásakor ellenőrizni kell a veseműködést és biokémiai vérvizsgálatot kell végezni (elektrolitok, kreatinin). Szükséges a kálium állandó korrekciója a normál értékekre. Az Amfotericin B infúzió beadása során, valamint az infúzió után körülbelül 3-4 órán belül a gyógyszer beadására adott reakciók láz, iszonyatos hidegrázás, tachycardia formájában figyelhetők meg, amelyeket fájdalomcsillapítók állítanak le. Károsodott vesefunkció esetén vorikonazol, cancidas, amforecin B lipid formái alkalmazása szükséges.
Vorikonazol - tabletta 50 mg, liofilizátum oldathoz 200 mg/fiola.SD 4-6 mg/kg.
Kaszpofungin – liofilizátum oldatos infúzióhoz 50 mg
Mikofungin - liofilizátum oldatos infúzióhoz 50 mg

Az antibiotikumok cseréje, figyelembe véve az izolált flóra érzékenységét. Az antibiotikum-terápia megkezdésének hatékonyságát 72 óra elteltével kell értékelni, de az ilyen beteg 8-12 órás időközönkénti részletes vizsgálata mindig szükséges a hemodinamika stabilitásának és az intoxikáció mértékének, az új fertőző gócok megjelenésének felméréséhez. Az antibakteriális terápia a neutropenia megszűnéséig és az összes fertőző góc teljes megszűnéséig folytatódik.
Mély aplasia esetén a szeptikus szövődmények kialakulásának kockázata, passzív immunizálás G immunglobulinokkal - 0,1-0,2 g / kg / nap a kupakban.

A nélkülözhetetlen gyógyszerek listája:
Imiglucerase 30-60IU/kg IV csepegtető 3 óra

A további gyógyszerek listája:
Paracetamol
Lornaxicam
Diklofenak
· Tramadol
Alfacalcidol
Flukonazol
· Kalcium Dz
Osteogenon
Acyclovir
Laktulóz
Cefotaxim
Ceftazidim
Ceftriaxon
Azitromicin
Gentamicin
jodixanol
Meropenem
Immunglobulin G
Amfotericin B
Vorikonazol
Kaszpofungin
Mycofungin
Vankomicin
Metronidazol
Klindamicin

Műtéti beavatkozás:
A csontszövet kóros törésének korrekciója, kontraktúrák az ízületben.

Más típusú kezelések:
fizikai rehabilitáció: fizioterápia, gyógytorna, masszázs;
· pszichoszociális rehabilitáció: pszichoterápia, pszichológiai adaptáció, környezetterápia.

A szűk szakemberek konzultációjának indikációi: lásd ambuláns szint.

Az intenzív osztályra történő áthelyezés és az újraélesztés indikációi:
a beteg dekompenzált állapota;
A folyamat általánosítása intenzív megfigyelést és terápiát igénylő szövődmények kialakulásával;
posztoperatív időszak;
szövődmények kialakulása az intenzív kemoterápia hátterében, intenzív kezelést és megfigyelést igényel.

A kezelés hatékonyságának mutatói:
a szellemi, lelki, fizikai fejlődés helyreállítása;
a mobilitás, munkaképesség helyreállítása;
a fájdalom megszüntetése a terápia első 2 évében;
csontválságok megelőzése;
az oszteonekrózis és a subchondralis összeomlás megelőzése;
a csont ásványianyag-sűrűségének javulása;
a csont ásványianyag-sűrűségének növekedése a kezelést követő 3 éven belül;
Normális növekedési ütem elérése a populációs standardoknak megfelelően a terápia után 3 éven belül;
A normál pubertás kor elérése.
A vérkép normalizálása a kezelés első 3 évében;
a hepatosplenomegalia csökkentése;
A hason kívüli szervek (szív, tüdő, szem) állapotának javítása.

További ügyintézés:
Az állapot stabilizálásával, a hematológiai paraméterek helyreállításával, a fájdalmas s-ma, mérgezés, vérzéses s-ms enyhülésével a gyermeket ambuláns kezelésre bocsátják gyermekorvos, lakóhelyi hematológus felügyelete mellett enzimpótlás folytatására. terápia elemzések ellenőrzése alatt. A beteg állapotának további nyomon követéséhez lásd az ambuláns szintet.

Kórházi ápolás

A tervezett kórházi kezelés indikációi
A diagnózis megerősítése és az enzimpótló terápia dózisának módosítása érdekében a tervezett kórházi kórházi kezelés javasolt.

A sürgősségi kórházi kezelés indikációi
citopéniás szindróma;
Súlyos fájdalom szindróma ("csontválság");
A csontváz csontjainak kóros törése;
Légzési elégtelenség.

Információ

Források és irodalom

1. Az MHSD RK egészségügyi szolgáltatásainak minőségével foglalkozó vegyes bizottság üléseinek jegyzőkönyve, 2016.
   1. 1) Zub N.V. "Gaucher-kór: prevalencia, szemiotika, életminőség, valamint az enzimpótló terápia klinikai és gazdasági okai" a Ph.D. kivonata. Moszkva 2010 2) Lukina E.A. "Gaucher-kór: a probléma jelenlegi állása" Orosz Orvosi Hírek 2008, XIII. kötet, 2. szám p. 51-56. 3) Belogurova M.B. "A Gaucher-kór patogenezise, ​​klinikai képe, diagnózisa és kezelése". Gyermekgyógyászat és gyermeksebészet. 3. szám 2010, 43-48. 4) Aerts J. M., van Weely S., Broot R. és mtsai. A lizoszómális tárolási zavarok patogenezise a Gaucher-kór szemléltetésével // J. Inher. Metab. Dis. - 1993. - 1. évf. 16. No. 2. - P.288-291. 5) Beutler E., Grabowski G.A., Scriver C.R. et al. Az öröklött betegségek metabolikus és molekuláris alapjai //McGraw-Hill, New York, 2001. - P.3635-3668. 6) de Frost M., vom Dahl S., Weverling G. J. et al. A rák megnövekedett előfordulása felnőtteknél Gaucher-kór Nyugat-Európában // Blood Cells Mol. Dis. - 2006. - Vol. 36.–P.53-58. 7) Taddei T.H., Kacena K.A., Yang M. et al. Az N370S Gaucher-kór alulelismert progresszív természete és a rák kockázatának felmérése 403 betegnél // Am. J. Hematol. - 2009. - 1. évf. 84. No. 4. - P.208-214. 8) Niederau C. Gaucher-kór. Bréma: UNI-MED; 2006. 84 p. 9) Zimran A., Kay A., Beutler E. et al. Gaucher-kór: 53 beteg klinikai, laboratóriumi, radiológiai és genetikai jellemzői. Medicine 1992; 71:337–53. 10) Weinreb N. J. I. típusú Gaucher-kór idős betegeknél. Gaucher Clin. Persp. 1999; 7. (2): 1–8. 11) Vorobyov AI (szerk.) A vérrendszer betegségeinek racionális farmakoterápiája. Moszkva: Littera, 2009, 563–6. 12) A.V. Davydova "Lysoszomális tárolási betegségek: Gaucher-kór" Szibériai Orvosi Lap, 2009, 5. szám. 9-14.o. 13) Mikosch P., Reed M., Baker R. és mtsai. A csontanyagcsere változásai hét Gaucher-kórban szenvedő betegnél, akiket egymást követően imiglucerázzal és miglusztáttal kezeltek // Calcif. szövet int. - 2008. - Vol. 83, 1. sz. - P.43-54. 14) vom Dahl S., Poll L., Di Rocco M. et al. Bizonyítékokon alapuló ajánlások a csontbetegségek és az enzimpótló terápiára adott válasz monitorozására Gaucher-betegeknél // Current Med. Kutatás és vélemény. - 2006. -Kt. 22. No. 6. - P.1045-1064. 15) Wenstrup R.J., Roca-Espiau M., Weinreb N.J. és munkatársai. A Gaucher-kór csontrendszeri vonatkozásai: áttekintés // Br. J. Radiol. - 2002. - Vol. 75. – P.2-12. 16) Cox TM, Schofield JP. Gaucher-kór: klinikai jellemzők és természetrajz, Bailliere Clinical Haematology. 10(4): 657-689 (1997). 17) Grabowski G. Gaucher-kór: Enzimológia, genetika és kezelés. In: Harris H, Hirshchorn K, szerk. Az emberi genetika fejlődése. New York, NY: Plenum Press; 21, 377-441 (1993)]. 18) Vorobyov AI (szerk.) A vérrendszer betegségeinek racionális farmakoterápiája. Moszkva: Littera, 2009, 563–6. 19) NIH technológiai értékelő testület a Gaucher-kórról Gaucher-kór: a diagnózis és a kezelés aktuális kérdései JAMA. 1996; 275:548-553. NIH technológiai értékelő testület a Gaucher-kórról Gaucher-kór: a diagnózis és a kezelés aktuális kérdései JAMA. 1996; 275:548-553. 20) Grabowski G. A. A Gausher-kór fenotípusa, diagnózisa és kezelése // Lancet.-2008.- Vol. 372. sz. 9645.-R. 1263-1271. 21) Abdilova G.K., Boranbaeva R.Z., Omarova K.O. et al. „A Gaucher-kór modern diagnosztizálása és kezelése gyermekeknél Kazahsztánban” iránymutatás, Almaty 2015, 26-27. 22). Orvosi útmutató az öröklött anyagcsere-betegségek diagnosztizálásához, kezeléséhez és nyomon követéséhez, szerk. N.Blau, M.Duran, K.M. Gibson, C. Dionisi-Vici. 2014) 23) „Szövetségi klinikai iránymutatások a Gaucher-kórban szenvedő gyermekek orvosi ellátására” Moszkva, 2015

Információ

A JEGYZŐKÖNYVBEN HASZNÁLT RÖVIDÍTÉSEK:
ALT - alanin aminotranszferáz
AST - aszparaginsav-aotokolaminotranszferáz
GD – Gaucher-kór
MRI - mágneses rezonancia képalkotás
KLA - teljes vérkép
OAM - általános vizeletvizsgálat
Ultrahang - ultrahang
ERT - enzimpótló terápia
EKG - elektrokardiogram
EchoCG - echokardiográfia
LSD – lizoszómális raktározási betegségek
CNS - központi idegrendszer
DNS - dezoxiribonukleinsav
HS - hemorrhagiás szindróma
ESR - eritrociták ülepedési sebessége
CT - számítógépes tomográfia

A JEGYZŐKÖNYV FEJLESZTŐINEK LISTÁJA:
1) Boranbayeva Riza Zulkarnaevna - az orvostudományok doktora, a "Gyermek- és Gyermeksebészeti Tudományos Központ" Állami Vállalat igazgatója.
2) Abdilova Gulnara Kaldenovna - az orvostudományok kandidátusa, a "Gyermekgyógyászati ​​és Gyermeksebészeti Tudományos Központ" Állami Vállalat gyermekgyógyászati ​​igazgatóhelyettese.
3) Omarova Kulyan Omarovna - az orvostudományok doktora, professzor, a "Gyermek- és Gyermeksebészeti Tudományos Központ" Állami Vállalat vezető kutatója.
4) Manzhuova Lyazat Nurbapaevna - az orvostudományok kandidátusa, a Gyermekgyógyászati ​​és Gyermeksebészeti Tudományos Központ Állami Vállalat Idősebb Gyermekek Onkohematológiai Osztályának vezetője.
5) Satbayeva Elmira Maratovna - az orvostudományok kandidátusa, RSE a REM "Kazah Nemzeti Orvostudományi Egyetem S.D. Asfendiyarov után", a Farmakológiai Tanszék vezetője.

ÖSSZEFÜGGÉSEK NYILATKOZATA: hiányzó.

VIZSGÁLATOK:
1. Kurmanbekova Saule Kaspakovna - a Kazah Nemzeti Orvostudományi Egyetem 2. számú gyermekgyógyászati ​​gyakornoki és rezidens tanszékének professzora. S.D. Asfendiyarova.

A JEGYZŐKÖNYV FELÜLVIZSGÁLATÁNAK FELTÉTELEI: a protokoll felülvizsgálata annak hatálybalépése után 3 évvel és/vagy új, magasabb evidenciaszintű diagnosztikai/kezelési módszerek megjelenésekor.

Csatolt fájlok

Figyelem!

• Az öngyógyítással helyrehozhatatlan károkat okozhat az egészségében.
• A MedElement honlapján és a „MedElement (MedElement)”, „Lekar Pro”, „Dariger Pro”, „Betegségek: terapeuta útmutatója” mobilalkalmazásokban közzétett információk nem helyettesíthetik és nem is helyettesíthetik az orvossal való személyes konzultációt. Feltétlenül forduljon egészségügyi intézményhez, ha bármilyen betegsége vagy tünete van, amely zavarja.
• A gyógyszerek kiválasztását és adagolását szakemberrel kell megbeszélni. Csak orvos írhatja fel a megfelelő gyógyszert és annak adagolását, figyelembe véve a betegséget és a beteg testének állapotát.
• A MedElement webhely és a „MedElement (MedElement)”, „Lekar Pro”, „Dariger Pro”, „Betegségek: terapeuta kézikönyve” mobilalkalmazások kizárólag információs és referenciaforrások. Az ezen az oldalon közzétett információk nem használhatók fel az orvos által felírt receptek önkényes megváltoztatására.
• A MedElement szerkesztői nem vállalnak felelősséget az oldal használatából eredő egészségkárosodásért vagy anyagi károkért.

Ez egy ritka genetikai betegség, amelynek hatékonysága általában az időben történő diagnózistól és a megfelelő kezeléstől függ.

A Gaucher-kór egy genetikailag öröklődő betegség, amely a halmozódó betegségek kategóriájába tartozik. A betegség alapja a glükocerebroidáz enzim aktivitásának hiánya.

Az egészséges ember szervezetében ez az enzim lehetővé teszi a sejtanyagcsere salakanyagainak feldolgozását, hiányában azonban a glükocerebrozid, egy szerves zsíranyag, felhalmozódik a belső szervek sejtjeiben. Ezt a folyamatot először Philippe Gaucher francia orvos írta le 1882-ben, aki ennek a betegségnek a névadó nevét adta.

A Gaucher-kór általában először a májat és a lépet érinti, de felhalmozódási sejtek más szervekben is előfordulhatnak - az agyban és a csontvelőben, a vesékben és a tüdőben.

A Gaucher-kór okai.

Különféle jelentések vannak egy adott betegségről, általában a kutatók azt állítják, hogy ez a betegség több tízezer esetben fordul elő. Az Orosz Föderációban a Gaucher-kór szerepel az orfagén (ritka) betegségek listáján.

Az 1-es típusú Gaucher-kór gyakrabban fordul elő az askenázi zsidó etnikai csoportban, de előfordulhat más etnikumúakban is.

A betegség oka a glükocerebrozid gén mutációs folyamata (két gén van az emberi szervezetben). Ha az egyik gén egészséges, a másik pedig érintett, a személy Gaucher-kór hordozójává válik.

A Gaucher-kórban szenvedő személy születésének valószínűsége klinikailag egészséges szülőknél lehetséges, ha az anya és az apa is a sérült gén hordozói. A nehézség abban rejlik, hogy a génhordozó nem tapasztalja a betegség megnyilvánulásait, vagyis nem gondol a génvizsgálat szükségességére.

A Gaucher-kór tünetei és jelei.

A betegség jelei és lefolyása típusonként különbözik:

A leggyakoribb az első típusú betegség: a betegség bármely életkorban megjelenhet, esetenként tünetmentes lefolyású, és nem érinti az idegrendszert.

A legritkább a betegség 2. és 3. típusa: a kezdeti megnyilvánulások gyermekkorban jelentkeznek, a betegség az idegrendszert érinti, és idővel előrehalad.

A betegség kezdete hasi fájdalomban, gyengeségben és általános kényelmetlenségben nyilvánul meg. Annak eredményeként, hogy a lépet és a májat érinti először a Gaucher-sejtek felhalmozódása, méretük növekedése figyelhető meg, ami, ha nem kezelik hatékonyan, májműködési zavarokat és léprepedést okozhat.

Gyakran észlelnek csontpatológiát (általában gyermekeknél), nevezetesen a vázcsontok gyengék és gyengén fejlődnek, aminek következtében növekedési visszamaradás valószínű.

Gaucher-kór diagnózisa.

Ez a mutáció DNS-teszttel kimutatható a terhesség korai szakaszában. Felnőtteknél és gyermekeknél csontvelő-vizsgálat vagy az enzim vérvizsgálata szükséges a betegség kimutatásához.

Gaucher-kór kezelése.

Ennek a betegségnek a kezelését enzimpótló terápia alapján végzik, amely speciális gyógyszerek szisztematikus intravénás beadásából áll, ami segít megszüntetni az 1-es típusú Gaucher-kór megnyilvánulásait. A Gaucher-kór 2. és 3. típusának kezelése nehezebb, és komplex terápiát igényel.

A Gaucher-kór prognózisa.

A Gaucher-kórban szenvedő személy egészségi állapotának és várható élettartamának prognózisát csak szakorvos tudja átfogó vizsgálat alapján meghatározni.