Down-kór 50 év után. Mikhailova m.s

A cikk leírja a Down-szindrómás gyermekek jellemzőit és a magzat genetikai patológiáinak kimutatására szolgáló módszereket a terhesség alatt.

A ferde szemű, kerek arcú különleges vidám, jókedvű emberek gyakran okoznak szánalmat vagy félreértést többek között. De kevesen tudják, hogy a Down-szindrómás emberek nemcsak fogyatékkal élők, akik védelemre és együttérzésre szorulnak, hanem mindenekelőtt kreatív, átfogóan fejlett, tehetséges egyének.

Mit jelent a lefelé szó?

Az orvosról elnevezett Down-szindróma John Down, aki először fedezett fel hasonlóságot a viselkedésben, a mentális képességekben és az érzelmek megnyilvánulásában azokban az emberekben, akiknél a koponya és a nyelv néhány közös szerkezeti jellemzője van. A betegség hivatalosan 1965-ben kapta a nevét.

Az orvos és tudós Down 1858-tól főorvosként dolgozott az Ersud Royal Insane Asylumban. Munkájának célja az volt, hogy bebizonyítsa, hogy a szellemi fogyatékos gyerekekkel való foglalkozások pozitív eredményeket hoznak. Alapítója lett a Normansfield Fejlesztési Központnak, amelyet genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekek számára hoztak létre.

FONTOS: A Down gyerekeket szoláris gyerekeknek is nevezik pozitív gondolkodásuk, minden élőlény iránti szeretetük, barátkozás, együttérzés és együttérzés képessége miatt.

Mi a Down-szindróma: tünetek, arc, újszülöttek fényképei

A Down-szindróma a test kóros genetikai jellemzője, amely akkor fordul elő, amikor a kromoszómák száma nő. A természet 46 kromoszóma helyett 47 kromoszómával "ruházta fel" ezeket az embereket, vagyis a 21. párnak van egy extra kromoszómája.

FONTOS: A WHO statisztikái szerint 650-700 csecsemőből 1 szenved Down-szindrómában. Ugyanakkor az ezzel a patológiával rendelkező férfi és női gyermekek száma azonos.

A szülések gyakorisága az anya életkorának előrehaladtával növekszik, azonban a 18 évesek sem mentesek e genetikai betegség megnyilvánulásától gyermekeikben. 33 év elteltével a nőknél többszörösére nő annak a kockázata, hogy pehelyszülést okoz.

A szindróma ilyen formái vannak:

• triszómia
• transzlokáció
• mozaikizmus

Tünetek:

• az arc és a nyak természetellenesen lapos
• különleges szemforma
• a koponya sajátos alakja
• széles bőrredők a felső szemhéjak területén
• természetellenesen kicsi fülek
• rövid végtagok
• a kisujj görbülete
• hüvelykujj távol van egymástól
• mély hajtás „átvágja” a tenyeret
• lassú növekedés
• gyenge izomtónus
• rossz koordináció
• elmosódott beszéd
• gyenge szellemi képességek

FONTOS: A sok fizikai jellemző ellenére a Down-szindrómás emberek vidámak, nyitottak, naivak, vidámak, kedvesek és ragaszkodóak. Sokuknak fejlett zenei füle és művészeti vágya van.

A Down-szindrómás személy arcának négy szembetűnő vonása van:

• kerek és lapos forma
• ferde szemek, felül további ráncokkal a szemhéjak felett
• nyitott száj
• széles és egyben kicsi orr

Hány kromoszómája van egy Down-szindrómás embernek?

Down-szindrómának is nevezik triszómia a 21-es kromoszómán. Ez azt jelenti, hogy a downok két 21 kromoszóma helyett hármat örökölnek. Általában két példányt az anyától, egyet pedig az apától örökölnek. Így a downs 46 kromoszóma helyett 47 kromoszómával rendelkezik, ebből 3 a 21. kromoszóma.

A Down-ok körülbelül 3%-a nem örökli a teljes 21-es kromoszómát, hanem csak néhány, a 14. kromoszómához kapcsolódó gént. Ezt a jelenséget az ún transzlokációk.

További 3% örökli a 21-es kromoszóma génjeit nem minden sejtben, hanem csak néhányban. Ez mozaik változat. Az ilyen embereknek gyakran nincsenek egyértelmű jelei a szindrómának, szellemi és fizikai képességeik nincsenek erősen korlátozottak. A mozaik típusú jelek mások számára láthatatlanok lehetnek.

Miért születnek Down-szindrómás gyerekek: okok

Az egyetlen dolog, ami növeli a Down kockázatát, az a biológiai apja és anyja életkora. Minél idősebbek a szülők, annál valószínűbb, hogy genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermek születik.

Nőknek"kritikus" életkor jön 33-35 évre, amikor a Down valószínűsége 1:30-ra emelkedik. Egy férfinak ez a kockázat növekszik 42 év után. Ennek oka a női test elavultsága és a férfiak spermájának minőségének romlása.

FONTOS: A dohányzás, az alkoholizmus, a kábítószer-függőség, az antiszociális életmód nem növeli a levertség valószínűségét. Ezenkívül az ökológia, a környezeti hőmérséklet vagy az időjárás nem befolyásolja a patológia megjelenését.

Ezenkívül a Down-szindrómás gyermek születésének oka a downos anyáknál magas (körülbelül 50%). Azonban a legtöbb esetben spontán vetélésük van a korai szakaszban. Az alsó férfiaknak nem lehet gyerekük.

Kinek vannak Down-szindrómás gyermekei?

A Down-szindrómás gyermekek teljesen egészséges szülőktől születhetnek. Ha az egészséges szülőknek már volt egy leromlott gyermeke, akkor körülbelül 1% a valószínűsége annak, hogy második gyermekük lesz.

Minél idősebb az anya, annál valószínűbb a pehely születése:

• 25 év alattiak - 1:2000
• 25 év - 1:1250 - 1:1270
• 30 év - 1:1000
• 35 év 1:450
• 40 év - 1:150
• 45 év - 1:30 - 1:50

Azoknál a betegeknél, akik genetikai transzlokációt hordoznak, megnövekszik a lebetegedés valószínűsége. Ha a hordozó az anya, akkor ez a valószínűség 30%, az apa körülbelül 5%.

Down-szindróma: tünetek a terhesség alatt

A korai szakaszban meglehetősen nehéz azonosítani a Down-szindrómát a magzatban. Az egyik riasztó jelzés a nyak hátsó (gallér) részének ultrahangos kimutatása a 11-13. héten. Ez a módszer azonban megbízhatatlan - az esetek 20% -ában az eredmény hamis.

Egy átfogó felmérés legmegbízhatóbb eredményei. Ha ugyanazon a 11-13. héten az ultrahangos vizsgálat kóros megvastagodást mutatott ki a gallér zónájában, és a vérszérum elemzés eredménye is pozitívnak bizonyult, a terhes nőnek „hármas tesztet” írnak elő. 16-18 hetes időszak.

Azokban az esetekben, amikor mindezen elemzések és tesztek Down-szindróma jelenlétét jelzik a magzatban, kétségtelen: 100 gyermekből 99 további 47. kromoszómával születik.

FONTOS: Minél kevesebb tesztet és elemzést végeztek, annál kevésbé bízhat az eredményben. Tehát a „hármas teszt”, amely meghatározza az ösztriol, a hCG és a szérum alfa-fetoprotein szintjét, önmagában az esetek 9%-ában hibát okoz.

A Down-szindróma jelei a magzatban ultrahanggal kimutathatók

Teszt, tesztek Down-szindrómára terhesség alatt

A pehelyvizsgálatokra és elemzésekre mindenképp szükség lesz azoknak a terhes nőknek, akiknek gyermekénél az ultrahangvizsgálat során kiderült, hogy megvastagodott a gallérrés.

16-18 hetesen vérvizsgálatot végeznek a hormonok kimutatására. Ha ez a teszt is megerősíti a Down-szindróma jelenlétét a magzatban, akkor ellenőrizni kell az anatómiai folyadékot. Ezt az eljárást kórházban végzik, és egy terhes nő hasüregének szúrása és a magzatvíz gyűjtése elemzés céljából.

FONTOS: Az elemzés elvégzése után a vetélés kockázata többszörösére nő. Megtenni vagy nem tenni minden anya dolga. Ha a magzatvíz elemzését egy későbbi időpontban végzik el, és ez megerősíti a magzat genetikai rendellenességeinek jelenlétét, akkor az abortusz nem fog működni - koraszülést kell előidéznie.

Ultrahangon kimutatható a Down-szindróma?

Ha a magzatnak olyan rendellenességei vannak, amelyek a Down-szindróma kialakulásának valószínűségét jelzik, az orvos feltétlenül észleli azokat az ultrahangvizsgálat során. Azok a mutatók, amelyek alapján meg lehet ítélni a szindróma jelenlétének lehetőségét, a következők:

• gallér területe megnagyobbodott
• a gerinc hasad
• az orrcsont túl kicsi
• a baba arca lapos
• a kisujjak kicsik, fejletlenek

FONTOS: Az ultrahangos eredmények önmagukban nem elegendőek a megbízható eredmények eléréséhez. Csak a további vizsgálatok és tesztek eredményei erősíthetik meg vagy cáfolhatják meg a Down-szindróma jelenlétét a magzatban.

Down-szindróma ultrahangon látható

Down-szindróma: hogyan kell kezelni és gyógyítható-e a Down-szindróma?

Maga a Down-szindróma nem gyógyítható, hiszen valójában genetikai hiba. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek azonban legyengült immunrendszerrel és veleszületett társbetegségek "halmazával" születnek. Ezért a szövődmények kialakulásának elkerülése érdekében a gyermeknek folyamatosan számos szűk szakember felügyelete alatt kell lennie.

FONTOS: Annak ellenére, hogy a Down-szindróma nem gyógyítható, folyamatosan foglalkoznia kell Sunny gyerekekkel. A rendszeres fejlesztő tevékenység, a megfelelő gondozás és kezelés hozzájárul a szocializációhoz a hétköznapi társadalomban.

A Down edzés játékos formában történjen, és állatterápiával (állatokkal való kommunikációval) egészüljön ki. Az ilyen tevékenységek jó pozitív eredményeket adnak, és lehetővé teszik a gyermekek intellektuális fejlődését.

Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata

Mivel a Down-szindróma tévedés, az öröklődés átvitelének balesete, a Down-kór kockázata minden egészséges ember számára fennáll. A kockázat azonban csökken azokban a családokban, ahol már van egy gyermek.

Indiai tudósok legújabb tanulmányai váratlan eredményekhez vezettek. Kiderült, hogy nem csak az anya és az apa életkora befolyásolja a Sunny baba születésének valószínűségét, hanem az anyai nagymama életkora is. Minél idősebbnek szülte lányát, annál nagyobb a kockázata annak, hogy unokái is megszületnek.

Szintén nagy a valószínűsége a pehely születésének, szorosan összefüggő kapcsolatok esetén.

Más tényezők nem befolyásolják a magzat genetikai kudarcának lehetőségét.

Mikor van a Down-szindróma kockázata az első szűréskor?

Az első szűrés (legkorábban 10, de legkésőbb 14 héttel) lehetővé teszi a magzat genetikai patológia jelenlétének gyanúját a korai szakaszban. Ultrahangot végzünk, és vért veszünk a hormonok mennyiségének meghatározására. Ha mindkét vizsgálat pozitív, a terhes nőt genetikushoz küldik konzultációra, aki a legtöbb esetben további két vizsgálatot ír elő: chorionobiopsziát és magzatvízvizsgálatot.

Ezek a tesztek lehetővé teszik a magzat kromoszómakészletének meghatározását, de magatartásuk vetélést okozhat.

FONTOS: A korai leállási tesztek 1:1000-re csökkentették az ezzel a genetikai anomáliával rendelkező újszülöttek számát.

Vérvizsgálat a Down-szindróma meghatározásához

A Down-szindróma öröklődik?

A Down-szindróma kialakulásának kockázata egy olyan családban, ahol vérrokonok élnek ezzel a szindrómával, elsősorban a betegség formájától függ. Tehát a triszómia nem terjed át, míg a transzlokáció örökölhető.

FONTOS: Ha egy anya Down-szindrómás, akkor gyermeke esetében 50% a kockázata annak, hogy hasonló genetikai rendellenességgel születik.

A Down-szindróma örökölhető

Lehet-e gyermeke a Down-szindrómásoknak?

Le férfiak a legtöbb esetben nem vállalhatnak gyereket. Kivételt képeznek a mozaik Down-szindróma férfiaknál - reproduktív képességeik megmaradnak.

Le a nők szülhet gyermeket, de leggyakrabban korai stádiumban spontán abortuszt végeznek.

Hány évig élnek a Down-szindrómás emberek?

A Down-szindrómás betegek átlagos időtartama a 50 év. De ha azokban a fejlett országokban, ahol a fogyatékkal élőkhöz és teljes szocializációjukhoz normálisan viszonyulnak, ez a szám sokkal magasabb, akkor Oroszországban, Ukrajnában és más országokban, ahol erre a problémára nem fordítanak kellő figyelmet, nem haladja meg a 35-öt.

Külföldön a gyerekek közönséges óvodákba és iskolákba járnak, klubokba és sportklubokba járnak, és felsőoktatásban részesülnek. Felnőtt korukban könnyen találnak olyan munkát, amely nem igényel intenzív szellemi munkát.

Filmekben játszanak és színpadon lépnek fel, sportolnak és rajzolnak, családot alapítanak és gyerekeket nevelnek. Egyszóval a társadalom teljes jogú tagjainak érzik magukat. Mindez hozzájárul e különleges emberek életének meghosszabbításához.

A pehelypajzsok hasonlítanak egymáshoz e genetikai rendellenesség néhány közös vonásában: a szem alakja, az orr mérete, az arc kerekdedsége, a test szerkezeti jellemzői, valamint a vidám, barátságos hajlam.

A külső hasonlóság ellenére azonban mindegyikük személy. Ezen emberek fejlődésének természete és jellemzői egyéniek.

Down-szindróma megelőzés

A Down-szindróma egyetlen hatékony megelőzési módja egy gyermeknél a baba fogantatása és születése fiatal korban. A fiatal szülőknél minimális a valószínűsége annak, hogy gyermekük genetikai rendellenességekkel küzd.

Ha a gyermek anyja és apja 35-40 évesnél idősebb, a nőnek fel kell keresnie egy genetikust, el kell végeznie a szükséges vizsgálatokat és át kell adnia az összes ajánlott tesztet.

FONTOS: Ha a magzat Down-szindrómás, a nőnek felajánlják a terhesség megszakítását.

Down-szindróma megelőzése - fogantatás és szülés fiatal korban

Híres Down-szindrómás emberek

A Down-szindrómás emberek között számos jól ismert kiváló zenész, színész, művész és sportoló található. Feljegyzéseik és eredményeik meglepnek, örömet okoznak és reményt keltenek a genetikai rendellenességekkel küzdő emberek kétségbeesett rokonaiban.

Az egész világ tudja:

• Pablo Pineda- színész, az első Down-szindrómás ember a világon, aki képes volt felsőoktatási intézményben végezni
• Stephanie Ginz- színésznő, aki a "Duo" című filmben szerepelt, amely később számos amerikai filmdíjat kapott
• Michael Johnson- művész
• Szergej Makarov- Orosz színész, az Ártatlanok Színházában játszik
• Ronald Jenkins– zseniális zeneszerző, 6 éves kora óta szintetizátoron játszik
• Max Lewis- angol színész
• Karen Gafney- Úszásban világrekordot állító sportoló
• Paula Sageügyvéd, sportoló, színésznő
• Maria Langovaya- Olimpiai úszóbajnok, aki aranyat nyert a Speciális Olimpián
• Jamie Brewer- Az American Horror Story főszereplője színésznő

Marie Longovaya - Down-szindrómás úszó

Down-szindrómás gyerekek híres embereknél

Mint fentebb említettük, a Down-szindróma nem más, mint egy genetikai hiba. És ha ez elkerülhető vagy megelőzhető lenne, akkor ki tenné meg, bármennyire is híres és gazdag lehetőségeivel, kapcsolataival.

A közéleti emberek híres családjaiban azonban pehelygyerekek is születnek:

1995. augusztus 30 Borisz Jelcin unokája, Gleb Down-szindrómával született. Most a fiú jól sakkozik, rajzol és sportol

• 1.04. 2012-es színésznő Evelina Bledans fiúgyermeket szült Szemjon. Most a fiú fejlődik, akárcsak teljesen egészséges társai. A szülők a terhesség 14. hetében tudták meg, hogy a gyermek rendellenességekkel fog megszületni, de szó sem volt a gyerek megöléséről. A szülők boldogan és boldogan nevelhetik napfényes kisfiukat
• Fia Spanyolország edzője Down-szindróma a futballban. Alvaro del Bosque 25 éves, és a csapat kabalája. A játékosok megszerették jóindulatáért és nyitottságáért. Minden alkalommal, amikor a srác az apjával jön edzésre, és támogatja a barátait
• 1997-ben Irina Khakamada szült egy különleges lányát, Maria-t, aki a Down-szindróma mellett leukémiában is szenvedett. Most a lány rajzolni tanul, jól táncol és énekel

Bledens Evelina boldog családja

Videó: Evelina Bledans és Down-szindrómás gyermeke

Down-szindróma szimbólum

A Down-szindrómás emberek hivatalos szimbóluma a kék és sárga szalag. Azok, akik támogatják a bukásokat, vagy maguk is ebben a szindrómában szenvednek, szalagot vagy szimbólumjelvényt viselnek a mellkasukon.

Down-szindróma szimbólum

Március 21-e a Down-szindróma nemzetközi napja

2005 óta minden évben, a harmadik hónap 21. napján az egész világ ünnepli a Down-szindróma nemzetközi napját. Ezt a dátumot nem véletlenül választották ki – ez a három huszonegyedik kromoszómát szimbolizálja, amelyek megkülönböztetik a Downokat a hétköznapi emberektől.

Oroszországban ezt a napot először csak 2011-ben ünnepelték.

Március 21-e a Down-szindróma napja

FONTOS: A Down-napot azért ünnepeljük, hogy a lehető legtöbb embert tájékoztassuk ennek a génpatológiának a jellemzőiről.

Ha az élet úgy döntött, hogy a gyermeknek meg kell születnie, a szülőknek nem szabad kétségbeesni, mert ezek a gyerekek igazi ajándék. Külföldön a Down-szindrómás újszülöttek visszautasítása nem haladja meg az 1% -ot (Oroszországban - az elutasítások 95% -a), és a napos gyermekek örökbefogadási sorát több évre előre kell venni.

Elég, ha megváltoztatod a hozzáállásodat ehhez a genetikai tulajdonsághoz, kinyújtod a kezed saját boldogságod felé, és beengeded életedbe a napsütést.

Videó: Közelről. Down-szindrómás gyermekek

A Down-szindróma a leggyakrabban diagnosztizált kromoszóma-rendellenesség. A betegséget először 1866-ban írta le Down angol orvos, aki ezt a szindrómát a mentális zavar speciális formájának nevezte. Ez a betegség sok vitát kavart maga körül, egyre gyakrabban születtek Down-kóros gyerekek. A betegség okait a szakemberek nem tudták megállapítani. 1959-ben Jerome Lejeune francia gyermekorvosnak sikerült megállapítania, hogy a betegség a huszonegyedik kromoszóma triszómiája miatt alakul ki.

Miért fordul elő a betegség?

Minden emberi sejt bizonyos számú kromoszómát tartalmaz, amelyek kódolt genetikai információ hordozói. Egy egészséges ember sejtjei 23 pár különböző kromoszómával rendelkeznek, amelyek a szervezet megfelelő fejlődéséhez szükséges géneket hordozzák. Mindegyik kromoszómapárban az egyik a spermán keresztül az apától, a második a petesejt révén az anyától öröklődik.

Miért fordul elő a Down-kór? Ennek a patológiának az okai egy további kromoszómakészlet öröklődése az egyik szülőtől. Leggyakrabban ez a huszonegyedik kromoszóma két másolata az anyától és egy huszonegyedik az apától. Ennek eredményeként három huszonegyedik kromoszóma létezik, és teljes számuk negyvenhét. Az ilyen típusú öröklődést triszómiának nevezik a huszonegyedik kromoszómán.

Sok nő önmagát hibáztatja, amikor megtudja, hogy gyermeke Down-szindrómás. Az okokat nem szabad magadban keresni, a kromoszómák hibásan fejlődhetnek, függetlenül attól, hogy a szülők milyen fajhoz tartoznak, milyen klímában élnek, milyen jövedelemmel és iskolai végzettséggel rendelkeznek. Csak egy megbízható tényező növelheti az ilyen patológiás gyermekvállalás kockázatát - ez az anya életkora. Minél idősebb a vajúdó nő, annál nagyobb az esélye annak, hogy Down-kórban szenved gyermeket. Éppen ezért a 35 év feletti terhes nők számára különféle vizsgálatokat kell végezni, amelyek lehetővé teszik a magzat betegségének azonosítását. Sokan úgy vélik, hogy ez a patológia örökletes. A Down-kór nem öröklődik egyik generációról a másikra.

A betegség genetikai változatai

A legtöbb Down-szindrómát a 21-es triszómia okozza.Egy ilyen hibában szenvedő gyermeknél kettő helyett három kromoszóma van a huszonegyedik párban, és ez minden sejtben megfigyelhető. Az ilyen jogsértést a sejtosztódás eltérései okozzák a tojás vagy a spermium fejlődése során.

De van egy másik formája a betegségnek. Ez a mozaik Down-kór. Ennek a ritka formának az okai a megtermékenyítés utáni sejtosztódási hibák, míg csak néhányukban van extra kromoszóma a huszonegyedik párban.

Amikor a huszonegyedik párban lévő kromoszóma egy része a másik kromoszóma felé tolódik el, egy másik típusú betegség is előfordul, amit transzlokációnak neveznek. Az ilyen eltolódás a fogantatás előtt és alatt is előfordulhat. A transzlokáció nagyon ritka.

Betegség jelei újszülötteknél

Egy tapasztalt szülész számára nem lesz nehéz felismerni a Down-kórt egy újszülöttben. A patológia jelei közvetlenül a születés után láthatók. A betegség az első napoktól kezdve felismerhető jellegzetes vonásairól: ellapult arc, nyaki bőrredő, ferde szemvágás, deformálódott fülkagyló, brachycephalia, lapított tarkó, csökkent izomtónus, túl mozgékony ízületek, lerövidült végtagok, tenyér szerkezete, magasság és súly hiánya.

Kevésbé gyakori jelek

Az ilyen tünetek a Down-kórban szenvedő gyermekek 70-90%-ára jellemzőek. A kevésbé gyakori tünetek a gyermekek körülbelül felénél figyelhetők meg. Ez egy állandóan résnyire nyitott kis száj és egy nagy kiálló nyelv, keskeny, ívelt szájpadlás, kis áll, görbe kisujj, a nyelven a korral megjelenő barázdák, lapos orrnyereg, rövid nyak és orr, vízszintes ránc a tenyéren. Az ilyen jelek elegendőek ahhoz, hogy gyanítsák ezt a betegséget - Down-szindrómát - egy csecsemőnél.

Rajtuk kívül vannak további megjelenési sajátosságok, amelyek részletes vizsgálattal kimutathatók. Ilyen jelek közé tartozik a strabismus jelenléte, öregségi foltok az írisz szélén, a lencse homályosodása, a mellkas rendellenes felépítése, az emésztőrendszer, a húgyúti rendszer rendellenességei, a záratlan vagy extra fontanel.

Ezenkívül a Down-kórban szenvedő gyermekek nagyon hasonlítanak egymásra, és nem hasonlítanak a szüleikre.

Diagnosztika

A fent leírt jelek közül sok utalhat betegségre, vagy egyszerűen a gyermek fiziológiai jellemzője lehet. Ezért csak ez alapján nem lehet diagnózist felállítani. A csecsemő Down-szindróma megerősítéséhez vagy cáfolatához vérvizsgálatot kell végezni a kariotípus meghatározására.

Prenatális diagnózis

A Down-szindróma magzatban való jelenlétének meghatározására ultrahangot végeznek a terhesség első trimeszterében. Ez segít azonosítani a Down-szindróma specifikus jeleit: a csontváz deformált csontjai, megnagyobbodott gallérrés, szívhibák, megnagyobbodott vesemedence stb. A tapasztalt szakember számára nem lesz nehéz felismerni a hiányzó orrcsontot, nyaki ráncokat, amelyek arra utalnak, a szubkután folyadék felhalmozódása. Ezenkívül el kell végezni a leendő anya vérének biokémiai elemzését 10-13 és 16-18 hétig. A Down-szindróma a terhesség ötödik hónapjának végén diagnosztizálható véglegesen.

Fejlesztési jellemzők

A gyermekek fejlődésének zavarai - a "downyat" kifejezett és kisebb is lehet. Ezek a babák gyakran szívbetegségben szenvednek, néha műtétre van szükség. Az izomtónus csökkenése miatt a gyermek később kezd járni, és ezáltal megismeri az őt körülvevő világot. Emiatt problémák vannak a beszéd, az írás fejlődésével. Ezenkívül az ilyen gyermekek gyakran megfázásban szenvednek, gyakran hallás- és látáskárosodásuk van, ami befolyásolja a baba általános fejlődését.

intellektuális fejlődés

Valamikor azt hitték, hogy a Down-kórban szenvedő gyerekeknek súlyos mentális retardációjuk van, és képtelenek tanulni. De a közelmúltban vannak olyan esetek, amikor egy ilyen diagnózissal rendelkező személy önállóan él, munkát kap, aktívan részt vesz különféle társadalmi tevékenységekben.

Ennek az az oka, hogy a társadalom hozzáállása ehhez a betegséghez megváltozott. A Down-kórral diagnosztizált gyermekeket egyre gyakrabban hagyják családokban, gondozzák őket. Ráadásul az orvosi ellátás is jobb lett, sok speciális központ működik ilyen gyerekekkel. Természetesen nem lehet megjósolni, hogyan fejlődik egy ilyen eltéréssel rendelkező baba, de ez az egészséges gyermekekre is vonatkozik. Bár ezeknek a gyerekeknek fejlődési elmaradása van, ez nem jelenti azt, hogy ne fejlődnének. És hogy ez milyen ütemben fog megtörténni, az a baba számára teremtett feltételektől függ.

Kezelés és prognózis

Egy ilyen betegséggel, mint a Down-kór, az emberek körülbelül 40-50 évig élnek. És bár a betegség gyógyíthatatlan, az olyan kísérő betegségek, mint például a szívbetegség, jól reagálhatnak a kezelésre, ami viszont hozzájárul a beteg életének meghosszabbításához.

Mivel az ilyen patológiás gyermekeknél eltérések mutatkoznak az idegrendszer fejlődésében, a kismamának folsavkészítményeket kell szednie, amelyek megakadályozhatják a súlyosabb rendellenességek előfordulását.

A Down-kóros gyermekek kezelésében nem csekély jelentősége van a szociális támogatásnak és a rehabilitációs tanfolyamoknak. Az ilyen gyermekek nevelésében és oktatásában a fő cél a családi és társadalmi alkalmazkodás.

Nagyon hatékonyak a csoportos foglalkozások és a gyerekcsoportos lét, mely segít javítani a baba szociális alkalmazkodóképességét, felkészülését. Az ilyen gyerekek speciális oktatási intézményekben tanulnak, de vannak olyan esetek, amikor rendes iskolákba járnak, ez segít a gyermek szociális felkészülésének javításában.

Hasznosak a pszichológus és logopédus órák. Ha a beteg baba gondozását megfelelően szervezik meg, az ilyen betegségben szenvedő gyermek képes megtanulni ugyanazokat a készségeket, mint egy egészséges, de egy kicsit később.

Annak érdekében, hogy a rehabilitációs intézkedések hatékonyabbak legyenek, ajánlatos nootrop gyógyszereket szedni: Aminolon, Cerebrolysin, valamint B-vitaminok.

A Down-kórral diagnosztizált gyermekek szülei gyakran nem tudják, hogyan mondják el a családtagoknak és a barátoknak egy ilyen diagnózist. Ebben a helyzetben őszintén kell beszélnie szeretteivel, hogy elkerülje a feszültséget a kapcsolatban.

A beteg gyermek szüleinek emlékezniük kell arra, hogy ő egy személy, akinek saját reményei, álmai, jogai és erényei vannak. Egy ilyen baba szükségletei nem különböznek bármely más gyermek szükségleteitől. Ne koncentrálj erre, megfeledkezve a család többi tagjáról.

Nem kell egy ilyen betegségben szenvedő babát súlyos teherként kezelni. Add oda a morzsákat a szerelmed, és ő is válaszol neked.

Ne jöjjön zavarba idegenek kíváncsi tekintetétől, bánjon vele nyugodtan, anélkül, hogy zavarba ejtően válaszolna az ismerősök és a járókelők kérdéseire.

Nem kell visszautasítani az új ismeretségeket, ha szükséges, a lényeg az, hogy Ön és a baba jól érezze magát.

Ismerje meg azokat a szülőket, akiknek gyermekei ugyanilyen betegségben szenvednek, kommunikáljon velük, beszélje meg a gyermekeit érintő kérdéseket.

Egy olyan betegségben szenvedő gyermeknek, mint például a Down-kór, tanácsos rendes iskolába járni, mert egy speciális intézményben tanulva másképp néz ki a többi ember szemében, ami azt jelenti, hogy nehezebb lesz barátkozni. és kommunikálj az emberekkel. Ezeknek a gyerekeknek nagyon fontos a más gyerekekkel való barátság, amely segíti őket a szükséges szociális készségek elsajátításában.

Megfelelően szervezett gondozással, korai támogatással és pszichológiai segítséggel az ilyen betegségben szenvedő gyermek eléggé felnő, és pozitív érzelmeket és élvezetet ad szüleinek a kommunikációból.

A Down-szindróma genetikai anomália, veleszületett kromoszómabetegség, amely a kromoszómák számának növekedése miatt következik be.

Az ilyen jogsértés meglehetősen gyakran fordul elő - 650 újszülöttből 1 gyermeknél. Ezeket az eltéréseket egyes orvosi forrásokban "Down-kórnak" nevezik, de a tudósok másként gondolkodnak, és a Down-szindróma kifejezés bizonyos jellemzőket és jeleket jelent, amelyeket John Down angol orvos írt le 1866-ban.

A Down-szindróma okai

1959-ben, 93 év után Gerard Lejeune francia tudós feltárta a szindróma valódi okát - egy extra kromoszóma megjelenését. Az emberi test sejtjei 46 kromoszómát tartalmaznak, amelyek olyan tulajdonságokat tartalmaznak, amelyek a szülőktől öröklődnek az embrióba. A kromoszómakészlet ugyanannyi páros kromoszóma, férfi és női kromoszóma. A Down-szindrómával született gyermekeknél a 21. párnak van egy extra kromoszómája, ami 47 kromoszómát eredményez. Ez a fő oka a Down-szindróma kialakulásának.

Számos tanulmány igazolja, hogy a Down-szindróma gyakorisága az anya életkorától függ, a beteg gyermeket szült nők átlagéletkora 33 év feletti. De vannak olyan esetek, amikor a 19 éves fiatal anyák ilyen patológiájú gyermekeket szülnek.

Down-szindróma tünetei

A Down-szindróma tünetei már az újszülött születésénél is megfigyelhetők. A jellegzetes fizikai különbségek kifejezettek és megjelenésükben jól láthatóak: lapos arc, ferde szemrész, felső szemhéj redő, szabálytalan koponyaforma, lapos tarkó, kicsi fülek, rövid alsó és felső végtagok, rövid ujjak, ívelt kisujj, a tenyereken keresztirányú ránc található.

A szokatlan, ahogy "napos gyerekeknek" nevezik, gyakran szívhibájuk van, jellemző rájuk a csontnövekedés gátlása és torzulása, szellemi retardáció, csökkent izomtónus, mozgáskoordináció károsodása. Az ilyen srácok később elkezdenek járni, beszélni, de sokuknak van fülük a zenéhez, nagyon vidámak, ragaszkodóak és segítőkészek.

A Down-szindróma formái

1. A triszómia azt jelenti, hogy kettő helyett három kromoszóma van. A kutatási elemzések megerősítették, hogy az autoszóma csoport egy extra kromoszómája az embrió rendellenes fejlődéséhez vezet. A Down-kór előfordulása a női test "elhasználódásával" és a nemi szervek betegségeivel kapcsolatos, a nők életében olyan epizódokkal, amikor halott gyermekek születtek, vagy akik korán elhunytak.

2. Transzlokációs Down-szindróma egy gén vagy egy kromoszóma fragmentum átvitele ugyanazon vagy egy másik kromoszómán egy másik pozícióba. A 13-15. és 21-22. autoszómák részt vesznek a transzlokációban, de a kromoszómák száma a készletben továbbra is 46. A beteg gyermek születésének valószínűsége ebben az esetben függ az apától - a mutáció hordozójától, ill. nem az anya életkorától.

A transzlokációs szindrómában szenvedő csecsemők a Down-kórban szenvedő gyermekek teljes számának 5%-át teszik ki.

3. Down-szindróma mozaiksággal

A mozaikizmus - a kromoszóma-rendellenességek harmadik típusát az fejezi ki, hogy egyes sejtekben a normál számú kromoszóma 46, másokban pedig 47 kromoszóma van, vagyis a 21. kromoszómapár triszómiája. Ennek a jelenségnek a gyakorisága a Down-szindrómás gyermekek teljes számának 1%-a. Egyes gyermekeknél a patológia jellegzetes vagy enyhe jellemzői vannak. Intellektuálisan erősebbek, mint a transzlokációs Down-szindrómás gyerekek. A rendellenes kromoszómakészlet előfordulása a meiózis egyes fázisainak megsértésével jár. 35 éves korban a nő szervezetében megváltozik a hormonális egyensúly és megváltozik a peteképződés.

Down-szindróma kezelése

Mindenekelőtt figyelmet kell fordítani a szülők vizsgálatára a gyermek születése előtt. A genetikusok konzultációi meghatározzák a beteg gyermek születésének kockázatát. Az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség, a Down-szindróma gyógyíthatatlannak számít.

A legtöbb ebben a patológiában szenvedő gyermekben megváltoznak a vér és a vizelet paraméterei, nő a vérszérum enzimek aktivitása, valamint nő a vizelet és a vér aminosavtartalma. Vannak vezetési zavarok és súlyos szívritmuszavarok.

A Down-szindrómában jó eredmények érhetők el a hosszú távú pajzsmirigy-kezeléssel. Kedvező hatás érhető el a "prefison" gyógyszer alkalmazásakor. A "niamid" és analóg "nuredal" alkalmazása (májműködési zavar hiányában) pozitív hatással van az ilyen diagnózissal rendelkező gyermek fejlődésének javítására. Ezek a gyógyszerek antidepresszáns hatásúak.

Kiváló teljesítmény a "Nerobil", "Dianabol" - anyagcserét szabályozó gyógyszerek használatából. Nagy támogatást nyújt az általános erősítő terápia kalciumot, vasat, gyümölcslevet tartalmazó készítményekkel.

A tudomány messzire lépett előre, és ma az őssejtek bevezetése lehetővé teszi a gyermek testének összes rendszerének pozitív befolyásolását és az immunitás erősítését, a sérült szövetsejtek gyógyulását és a szervek normális táplálkozásának helyreállítását. Ez a kezelés jelentősen normalizálja a csontok növekedését, helyreállítja az agy funkcióit és fejlődését. A kezelést időben kell elvégezni, a gyermek születése után azonnal el kell kezdeni.

Mindezek mellett a Down-szindrómás gyermekek fejlődése pozitívan befolyásolja az öngondoskodási készségek, a logopédusos foglalkozások, a gyerekekkel való kommunikáció kialakítását.

Megjegyzés: a felsorolt ​​gyógyszerek bármelyike ​​csak orvosi konzultáció után szedhető!

Szakértő szerkesztő: Mochalov Pavel Alekszandrovics| MD Általános orvos

Oktatás: Moszkvai Orvosi Intézet. I. M. Sechenov, specialitás - "Gyógyászat" 1991-ben, 1993-ban "Foglalkozási betegségek", 1996-ban "Terápia".

- kromoszóma anomália, amelyben a kariotípus a 21. kromoszómán lévő genetikai anyag további másolatait tartalmazza, azaz a 21-es kromoszómán triszómia figyelhető meg. palpebrális repedések, epicanthus, bőrredő a nyakon, végtagok rövidülése, rövid ujjak, haránt tenyérredő, stb. Gyermeknél a Down-szindróma prenatálisan (ultrahang, chorionboloha biopszia, amniocentézis, cordocentesis) ill. születés után külső jelek és genetikai kutatások alapján. A Down-szindrómás gyermekeknek szükségük van az egyidejű fejlődési rendellenességek korrekciójára.

ICD-10

Q90

Általános információ

A Down-szindróma egy autoszomális szindróma, amelyben a kariotípust 47 kromoszóma képviseli a 21. kromoszómapár további másolata miatt. A Down-szindrómát 500-800 újszülöttből 1 eset gyakorisággal regisztrálják. A Down-szindrómás gyermekek nemi aránya 1:1. A Down-szindrómát először L. Down angol gyermekorvos írta le 1866-ban, azonban a patológia (a 21. kromoszómán triszómia) kromoszómális természetére és lényegére csaknem egy évszázaddal később derült fény. A Down-szindróma klinikai tünetei sokfélék: a veleszületett fejlődési rendellenességektől és a mentális retardációtól a másodlagos immunhiányig. A Down-szindrómás gyermekek további orvosi ellátást igényelnek különböző szakorvosoktól, ezért speciális kategóriát alkotnak a gyermekgyógyászatban.

A Down-szindróma okai

Normális esetben az emberi test sejtjei 23 pár kromoszómát tartalmaznak (normál női kariotípus 46,XX; férfi - 46,XY). Ebben az esetben az egyes párok egyik kromoszómáját az anyától, a másikat az apától öröklik. A Down-szindróma kialakulásának genetikai mechanizmusai az autoszómák mennyiségi megsértésében rejlenek, amikor további genetikai anyag kapcsolódik a 21. kromoszómapárhoz. A triszómia jelenléte a 21. kromoszómán meghatározza a Down-szindrómára jellemző jellemzőket.

Egy további kromoszóma megjelenése oka lehet genetikai baleset (a páros kromoszómák szétválásának hiánya az ovogenezisben vagy a spermatogenezisben), a megtermékenyítés utáni sejtosztódás megsértése, vagy az anyától vagy apától származó genetikai mutáció öröklődése. Tekintettel ezekre a mechanizmusokra, a genetika a Down-szindrómában a kariotípus anomáliák három változatát különbözteti meg: szabályos (egyszerű) triszómiát, mozaikizmust és kiegyensúlyozatlan transzlokációt.

A Down-szindróma legtöbb esete (kb. 94%) egyszerű triszómiával (47,XX, 21+ vagy 47,XY, 21+ kariotípus) társul. Ugyanakkor a 21. kromoszóma három példánya minden sejtben jelen van a páros kromoszómák elválasztásának megsértése miatt az anyai vagy apai csírasejtek meiózisa során.

A Down-szindróma eseteinek körülbelül 1-2%-a mozaik formában fordul elő, amelyet a mitózis megsértése okoz csak az embrió egyetlen sejtjében, amely a blastula vagy a gastrula stádiumban van. Mozaicizmus esetén a 21. kromoszóma triszómiája csak ennek a sejtnek a származékaiban mutatható ki, a többi sejtnek pedig normális kromoszómakészlete van.

A Down-szindróma transzlokációs formája a betegek 4-5% -ában fordul elő. Ebben az esetben a 21. kromoszóma vagy töredéke bármelyik autoszómához kötődik (transzlokálódik), és a meiózis során vele együtt az újonnan képződött sejtbe kerül. A transzlokáció leggyakoribb "objektumai" a 14-es és 15-ös kromoszómák, ritkábban a 13-as, 22-es, 4-es és 5-ös kromoszómák. A kromoszómák ilyen átrendeződése lehet véletlenszerű, vagy az egyik szülőtől öröklődik, aki a kiegyensúlyozott transzlokáció hordozója, ill. normális fenotípusú. Ha az apa a transzlokáció hordozója, akkor a Down-szindrómás gyermek születésének valószínűsége 3%, ha a hordozó anyai genetikai anyaghoz kapcsolódik, a kockázat 10-15% -ra nő.

A Down-szindrómás gyermekvállalás kockázati tényezői

A Down-szindrómás gyermek születése nem függ össze a szülők életmódjával, etnikai hovatartozásával és lakóhelyi régiójával. Az egyetlen megbízhatóan megállapított tényező, amely növeli a Down-szindrómás gyermek születésének kockázatát, az anya életkora. Tehát ha a 25 év alatti nőknél a beteg gyermek születésének valószínűsége 1:1400, akkor 35 évesen már 1:400, 40 évesen - 1:100; és 45-től 1:35-ig. Ez mindenekelőtt a sejtosztódási folyamat kontrolljának csökkenése és a kromoszómák szétválasztásának kockázatának növekedése miatt következik be. Mivel azonban a fiatal nőknél általában magasabb a szülés gyakorisága, a statisztikák szerint a Down-szindrómás gyermekek 80%-a 35 év alatti anyától születik. Egyes jelentések szerint az apa 42-45 év feletti életkora is növeli a Down-szindróma kialakulásának kockázatát egy gyermeknél.

Ismeretes, hogy az egyik egypetéjű ikrek Down-szindróma jelenlétében ez a patológia az esetek 100% -ában a másikban is jelen lesz. Eközben az ikertestvéreknél, valamint a testvéreknél az ilyen egybeesés valószínűsége elhanyagolható. További kockázati tényezők közé tartozik a Down-szindrómás személyek családban való jelenléte, az anya 18 év alatti életkora, az egyik házastárs általi transzlokáció, szorosan összefüggő házasságok, véletlenszerű események, amelyek megzavarják a csíra normális fejlődését. sejteket vagy az embriót.

A pre-implantációs diagnosztikának köszönhetően az ART segítségével történő fogantatás (beleértve az in vitro megtermékenyítést is) jelentősen csökkenti a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázatát a rizikócsoportba tartozó szülőknél, de nem zárja ki teljesen ezt a lehetőséget.

Down-szindróma tünetei

A Down-szindrómás magzat hordozása a vetélés fokozott kockázatával jár: a nők körülbelül 30%-ánál fordul elő spontán vetélés 6-8 hétig. Más esetekben a Down-szindrómás gyermekek általában teljes életkorban születnek, de mérsékelten kifejezett hypoplasiájuk van (a testtömeg 8-10% -kal az átlag alatt van). A kromoszóma anomáliák különböző citogenetikai változatai ellenére a legtöbb Down-szindrómás gyermeket jellemző külső jelek jellemzik, amelyek már az újszülött neonatológus általi első vizsgálatakor patológia jelenlétére utalnak. A Down-szindrómás gyermekeknél előfordulhat az alább leírt fizikai jellemzők egy része vagy mindegyike.

A Down-szindrómás gyermekek 80-90%-ának craniofacialis diszmorfiája van: lapított arc és orrnyereg, brachycephaly, rövid, széles nyak, lapos tarkó, a fülkagyló deformitása; újszülöttek - jellegzetes bőrredő a nyakon. Az arcot a szem mongoloid bemetszése, az epicanthus (a szem belső sarkát borító függőleges bőrredő), a mikrogénia, a félig nyitott száj, gyakran vastag ajkakkal és a nagy kiálló nyelvvel különböztetjük meg. (makroglossia). A Down-szindrómás gyermekek izomtónusa általában csökken; az ízületek hipermobilitása (beleértve az atlanto-axiális instabilitást), a mellkas deformitása (külső vagy tölcsér alakú).

A Down-szindróma jellegzetes testi jelei a szelíd végtagok, brachydactylia (brachymesophalangia), a kisujj görbülete (clinodactyly), keresztirányú ("majom") ránc a tenyérben, nagy távolság 1-2 lábujj között (szandálrés), stb. A Down-szindrómás gyermekek vizsgálatakor az írisz széle mentén fehér foltok (Brushfield-foltok), gótikus (ívelt szájpadlás), helytelen elzáródás, barázdált nyelv láthatók.

A Down-szindróma transzlokációs változatánál a külső jelek kifejezettebbek, mint az egyszerű triszómiánál. A fenotípus súlyosságát a mozaikban a triszómiás sejtek aránya határozza meg a kariotípusban.

A Down-szindrómás gyermekeknél nagyobb valószínűséggel fordul elő CHD (nyílt ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallot-tetralógia stb.), strabismus, szürkehályog, zöldhályog, halláscsökkenés, epilepszia, leukémia, gyomor-bélrendszeri rendellenességek (nyelőcső) atresia, stenosis és duodenum atresia, Hirschsprung-kór), a csípő veleszületett diszlokációja. A pubertás tipikus bőrgyógyászati ​​problémái a bőrszárazság, ekcéma, pattanások, folliculitis.

A Down-szindrómás gyermekek gyakran betegek; nehezebben tolerálják a gyermekkori fertőzéseket, gyakrabban szenvednek tüdőgyulladásban, középfülgyulladásban, SARS-ben, adenoidokban, mandulagyulladásban. A gyenge immunitás és a veleszületett fejlődési rendellenességek a legvalószínűbb halálok a gyermekeknél az élet első 5 évében.

A legtöbb Down-szindrómás beteg értelmi fogyatékos – általában enyhe vagy közepesen súlyos mentális retardáció. A Down-szindrómás gyermekek motoros fejlődése elmarad társaikétól; a beszéd rendszerszintű fejletlensége van.

A Down-szindrómás betegek hajlamosak az elhízás, székrekedés, pajzsmirigy alulműködés, alopecia areata, hererák, korai Alzheimer-kór stb. kialakulására A Down-szindrómás férfiak általában terméketlenek; a női termékenység jelentősen csökken az anovulációs ciklusok miatt. A felnőtt betegek magassága általában 20 cm-rel az átlag alatt van. A várható élettartam körülbelül 50-60 év.

Down-szindróma diagnózisa

A Down-szindróma magzatban történő prenatális kimutatására prenatális diagnosztikai rendszert javasoltak. Az első trimeszter szűrését 11-13 hetes terhességi korban végzik, és magában foglalja az anomáliák specifikus ultrahangos jeleinek azonosítását és a biokémiai markerek (hCG, PAPP-A) szintjének meghatározását egy terhes nő vérében. . A terhesség 15. és 22. hete között a második trimeszterben végzett szűrés történik: szülészeti ultrahang, anyai vérvizsgálat alfa-fetoprotein, hCG és ösztriol kimutatására. A nő életkorát figyelembe véve kiszámítják a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázatát (pontosság - 56-70%; hamis pozitív eredmények - 5%).

A Down-szindrómás gyermek születésének kockázatának kitett terhes nők számára prenatális invazív diagnosztikát kínálnak: chorion biopsziát, amniocentézist vagy kordocentézist magzati kariotipizálással és orvosi genetikai konzultációval. A gyermek Down-szindróma jelenlétére vonatkozó adatok kézhezvételét követően a terhesség meghosszabbításáról vagy megszakításáról a szülők döntenek.

A Down-szindrómás újszülötteknek életük első napjaiban echokardiogramra, kardiológusra, logopédusra és oligofrenopedagógusra van szükségük.

A Down-szindrómás gyermekek oktatását általában speciális javítóintézetben végzik, de az integrált oktatás részeként az ilyen gyermekek rendes állami iskolába is járhatnak. A Down-szindrómás gyermekek minden esetben a sajátos nevelési igényű gyermekek közé tartoznak, ezért további pedagógusok, pedagógusok segítségére, gyógypedagógiai programok igénybevételére, kedvező és biztonságos környezet kialakítására szorulnak. Fontos szerepe van azoknak a családoknak a pszichológiai és pedagógiai támogatásának, ahol "napos gyerekeket" nevelnek.

A Down-szindróma előrejelzése és megelőzése

A Down-szindrómás egyének tanulási és szocializációs lehetőségei eltérőek; ezek nagymértékben függenek a gyermekek intellektuális képességeitől, valamint a szülők és a tanárok erőfeszítéseitől. A legtöbb esetben a Down-szindrómás gyerekeknek sikerül elsajátítaniuk a mindennapi életben szükséges minimális háztartási és kommunikációs készségeket. Ugyanakkor ismertek az ilyen betegek sikerének esetei a képzőművészet, a színészet, a sport és a felsőoktatás területén. A Down-szindrómás felnőttek önálló életet élhetnek, egyszerű szakmákat sajátíthatnak el, családokat hozhatnak létre.

A Down-szindróma megelőzéséről csak a lehetséges kockázatok csökkentése felől beszélhetünk, hiszen a beteg gyermek születésének valószínűsége minden párban fennáll. A szülész-nőgyógyászok azt tanácsolják a nőknek, hogy ne halasszák el a terhességet későbbi életkorig. A Down-szindrómás gyermek születésének előrejelzése a családok genetikai tanácsadását és a prenatális szűrési rendszert hivatott segíteni.

A DNS-régiók mutációi által okozott genetikai betegségek egy csoportjára utal.

A Down-szindróma jelenlétét a huszonegyedik kromoszómapár anomáliája (ún. triszómia), különböző mértékű demencia, jellegzetes külső jelek (ezek közé tartozik az ellapult arc, ferde szemek, kiálló fülek, megnagyobbodott nyelv) jellemzik. , egy keresztirányú tenyérredő, alacsony termet stb.).

A Down-szindróma okai.

A 21. kromoszóma tandem triszómiája a kromoszómák három másolatának jelenléte kettő helyett. Összességében egy Down-szindrómás organizmus kariotípusában 46 kromoszóma helyett 47, i.e. 22 pár és 1 három egyforma. Így az autoszómák mennyiségi kudarca miatt a 21. párba egy további molekulaszerkezet kerül.

A normál genetikai folyamat 46 anyai és ugyanennyi apai örökletes struktúrát - kromoszómát - érint. Egy nő teljes kromoszómakészlete (kariotípusa) 23 pár XX, a férfiaké 23 pár XY. Mindegyik pár egyik szerkezete az apától, a másik az anyától származik. A harmadik kromoszóma csatlakozik a 21. kettőhöz számos független ok miatt:

A páros kromoszómák nem váltak el a petesejt vagy a spermium fejlődése során;

A normális sejtosztódás a megtermékenyítés után megszakadt;

A genetikai mutáció bármelyik nemhez tartozó szülőtől öröklődik.

Ezen okok miatt a genetika a Down-szindróma háromféle kariotípusos anomáliáját azonosította. Ezek a következő lehetőségeket tartalmazzák:

Egyszerű (más néven szabályos) triszómia - az esetek 94% -a. A vele lévő kromoszómakészlet leírása: 47,XX, 21+ (nőknél) vagy 47,XY, 21+ (férfiaknál). A huszonegyedik pár patológiája a test összes sejtjét lefedi. Ennek oka az anyai/apai sejtek redukciós osztódásának kudarca. A normál meiózis megakadályozza, hogy a kromoszómák száma megkétszereződjön minden generációban, a torz meiózis extra genetikai struktúrát adhat. Így a triszómia az anyai vagy apai 21. párban a gyermekre száll át.

Mozaikforma (mozaikizmus) - a betegség eseteinek 1-2% -a, amelyben a kromoszómák háromszoros száma csak a test egyes sejtjére jellemző. A mozaikosság egyetlen csírasejt mitózisának meghibásodása miatt következik be. Ezzel egyidejűleg a fejlődő szervezet a tojások összezúzásának (blastuláció) végső szakaszában van, vagy forrást képez a jövőbeni szervek és szövetek számára (gastruláció). A triszómia a jövőben csak ennek a sejtnek a származékaiban lesz jelen - az ún. származékai. A test többi összetevője normális kariotípussal rendelkezik.

Kiegyensúlyozatlan transzlokációt vagy transzlokációs formát a Down-szindrómás betegek 4-5 százalékánál diagnosztizálnak. Ilyenkor a 21. kromoszóma vagy annak egy része más struktúrákba tolódik el, leggyakrabban a 14. és 15. kromoszómára, néha a 4., 5., 13., 22. kromoszómára. Az áthelyezés véletlenszerű, de örökölhető a szülőtől. Ebben az esetben a normál fenotípusú anya vagy apa a kiegyensúlyozatlan transzlokáció hordozójaként működik. A Down-szindrómás diagnózissal csecsemők születésének valószínűsége a szülő nemétől függ. Az NT apa-hordozója 3% valószínűséggel adhat beteg utódokat, és eltolt kromoszómákkal rendelkező anyai szervezet - akár 10-15% valószínűséggel.

A Down-szindróma tünetei és jelei.

A Down-szindrómás magzatot hordozó nők körülbelül 30%-a kritikus terhességi korban, 6-8 hetes korban. spontán abortuszt tapasztal. A fennmaradó 70 százalék biztonságosan hordja ki a babát. A Down-szindrómás újszülött több szempontból vagy ezek kombinációjában különbözik a normál babától:

A koponya szerkezetének megsértése - az orr, az arc és a fej hátsó részének lapos hídja, csökkentett fej, deformált fülkagyló, vastag és rövid nyak jellegzetes occipitális ráncokkal.

Az arcdiszmorfiák a szem mongoloid szakaszai, belső sarkaik a függőleges bőrredők (epicanthus) mögött rejtőznek. A Brushfield fehér foltjai az írisz szélén találhatók. A Down-szindróma egyéb jelei az arc részében az ívelt szájpadlás, a kóros harapás és az alsó állkapocs fejletlensége. A száj félig nyitva van, az ajkak és a barázdált nyelv megnagyobbodott.

Patológiák a csontvázban és az izmokban - a mellkas tölcsér alakú vagy gerinc alakú. Fokozott az ízületek mobilitása, az ún. atlanto-axiális instabilitás a nyaki gerincben. Az ujjak, végtagok lerövidültek és megvastagodtak, a kisujjak íveltek, a láb nagy- és második lábujja között szandálszerű rés van. Néha a csípő veleszületett diszlokációja van.

A Down-szindrómás újszülöttek súlya 8-10 százalékkal marad el normál kortársaiktól. A betegség külső jelei a legtöbb potenciális diagnózissal rendelkező csecsemőre jellemzőek, függetlenül a kromoszómapatológia változataitól. A Down-szindróma fizikai megnyilvánulásainak halmaza a szindróma változatától függ. A transzlokáció jobban megkülönbözteti a külső jeleket, mint a hagyományos triszómia. A Down-szindróma mozaikformájában szenvedő gyermekek a fenotípus eltérő súlyosságát mutatják, ami a triszómiás komponensek arányától függ a kromoszómakészletben.

Down-szindrómával a veleszületett szívhibák is kimutathatók - Fallot-tetrad, a septum anomáliája - interatrialis (ASD) és interventricularis (VSD). Széles körben elterjedt ductus arteriosus (OAP), egyéb CHD. Gyakran szempatológiák (strabismus, zöldhályog vagy szürkehályog), hallászavarok a halláskárosodás típusa szerint. A Down-szindrómás gyermekek életének korai szakaszában az emésztőrendszer rendellenességeit észlelik - szűkület / atresia a duodenumban 12, nyelőcső atresia, valamint székrekedés és Hirschsprung-kór. Jellemzőek néhány pszicho-neurológiai probléma: enyhe-közepes demencia, szisztémás beszédfejlődés, mozgásfejlődés zavara, epilepszia, korai Alzheimer-kór. Endokrin patológiák figyelhetők meg: hypothyreosis, elhízás, alopecia areata (az alopecia lekerekített gócai), meddőség férfiaknál, ovulációs zavarok nőknél. A Down-szindrómás embereknél gyakran diagnosztizálnak leukémiát, hererákot. Serdülőkorban bőrgyógyászati ​​problémák jellemzőek - bőrszárazság, ekcéma, tüszőgyulladás, akne.

A Down-szindrómával diagnosztizált várható élettartam eléri az 50-60 évet. Az első öt évben sok Down-szindrómás gyermek hal meg legyengült immunrendszer és születési rendellenességek miatt. Az ilyen gyermekek gyakrabban betegszenek meg, mint a hétköznapi gyerekek, és nehezebben tolerálják a betegségeket. Hajlamosabbak a tüdőgyulladás, az adenoiditis progressziójára, könnyen elkapják az ARVI-t, gyakran megbetegednek középfülgyulladásban, mandulagyulladásban. A Down-szindrómás betegek felnőtt korukban is körülbelül 0,2 méterrel alacsonyabbak az átlagosnál.

Down-szindróma diagnózisa.

A Down-szindróma jelenlétének korai felismerését elősegíti a magzat prenatális szűrési rendszere az anyaméhben. Az első trimeszterben a diagnózist 11-13 hetes terhességi korban végzik. A cél az ultrahangon az eltérések sajátosságainak azonosítása, valamint az anya vérének biokémiai markereinek szintjének meghatározása. Ezek a markerek közé tartozik a hCG, PAPP-A. A második trimeszterben a szűrést a terhesség 15. és 22. hete között végezzük. A Down-szindróma kimutatására szolgáló vizsgálatok listája magában foglalja a szülészeti ultrahangot, az anyai vérvizsgálatot hCG-re, AFP-re, az ösztriol hormonra. A Down-szindrómás csecsemő kockázatának számításait a terhes nő életkorának figyelembevételével végzik. A pontosság 56 és 70 százalék között van, az álpozitív arány pedig 5 százalék.

A magzati Down-szindróma kockázatának kitett várandós anyáknak ajánlott invazív prenatális diagnózis. Ez a fajta belső vizsgálat olyan manipulációkat foglal magában, mint a chorion biopszia, amnio- vagy cordocentesis a magzat kromoszómakészletének meghatározásával. Ezenkívül orvosi genetikussal való konzultációt írnak elő. Ha a kutatási adatok megerősítik a Down-szindróma magas kockázatát, akkor a szülőknek el kell dönteniük, hogy meghosszabbítják vagy megszakítják a terhességet.

A méhen kívüli élet első napjaiban a Down-szindrómás újszülötteknél echokardiogramot és a hasüreg ultrahangos vizsgálatát kell elvégezni. Mindez a belső szervek fejlődésének veleszületett rendellenességeinek kimutatása érdekében történik. A gyermekeket speciális gyermekgyógyász szakorvosok is megvizsgálják: kardiológus, sebész, szemész és ortopéd traumatológus.

Down-szindróma kezelése.

A Down-szindróma formájában jelentkező kromoszóma rendellenességek még modern körülmények között sem gyógyíthatók. A gyermekeknek felajánlható kísérleti terápiák klinikai hatékonysága nem bizonyított. A Down-szindrómás betegnek szisztematikus orvosi megfigyelésre és időben történő pedagógiai segítségre van szüksége. Ez hozzájárul a gyermekek sikeres fejlődéséhez, a társadalmi élethez való alkalmazkodáshoz, valamint a munka- és önkiszolgáló készségek fejlesztéséhez.

A "Down-szindrómában" szenvedő emberek élete során orvosi felügyelet alatt kell lenniük. Ezek közé tartozik a gyermekorvos, belgyógyász, kardiológus, neurológus, fül-orr-gégész, szemész és más orvosok. Az ilyen védekezés szükségessége összefügg a kifejlődés kockázatával vagy a kapcsolódó betegségek jelenlétével. Ha egy Down-szindrómás betegnek súlyos veleszületett szívbetegsége vagy gyomor-bélrendszeri rendellenességei vannak, akkor korai műtéti beavatkozás javasolt. Súlyos halláskárosodás esetén hallókészüléket választanak. A látószervek patológiái szemüveg viselését vagy szemészeti műtétet igényelnek a glaukóma, a szürkehályog és a strabismus megszüntetése érdekében. A hormonpótló terápiát hypothyreosis - a pajzsmirigyhormonok hiánya - esetén végzik.

A Down-szindrómás gyermekek motoros készségeit és képességeit fizioterápia, gyógytorna gyakorlatok segítségével serkentik. Logopédus és oligofrenopedagógus segíti a gyerekek beszéd- és kommunikációfejlesztését.

A Down-szindrómás betegek általános oktatásban részesülnek speciális javítóintézetekben, de néhányan normál iskolában is tanulhatnak. Ilyen esetekre az integrált oktatási programok keretében van lehetőség. A Down-szindrómás gyermekeknek speciális tanulási szükségleteik vannak. Nem könnyű dolguk, ezért osztályfőnökök, szaktanárok, szociálpedagógusok szakképzett segítségére van szükség. A Down-szindrómás gyermekeknek a speciális oktatási programokon túl jóindulatú és biztonságos környezetre, családjuk pszichológiai és pedagógiai támogatásra van szükségük.