Széles orrnyereg és kicsi orr gyermeknél. Sztrabizmus egy gyermekben

Fejlődésének első kilenc hónapját a gyermek az anyaméh abszolút sötétjében tölti. Születése után a fény betölti a körülötte lévő teret, és a következő hónapokban a gyermek megpróbálja megérteni mindazt, amit lát.

Először is meg kell tanulnia koordinálni a szeme mozgását. Igaz, közvetlenül a születés után a gyerekek nem járnak sikerrel. A legtöbb újszülött hat héten belül teljesíti a feladatot. Még ha az egyik szem továbbra is nem engedelmeskedik, a szülők akár három hónapig sem aggódhatnak emiatt.

Néha a szülők riadót kongatnak, gyanakodva a gyermek sztrabizmusára. Ez különösen akkor észrevehető, ha egyenesen előre nézve a baba szeme az orrnyereghez konvergál. Lehet, hogy a szülőknek igazuk van, de ez talán annak köszönhető, hogy a gyereknek is széles orrnyereg. Bőrredők származnak felső szemhéj az orrnyereg felé epicanthusnak nevezik, és ha túl szélesek, akkor nagyon úgy néz ki, mint egy strabismus. Ha azonban ezeket a redőket befelé fordítjuk az orr felé, a strabismus illúziója eltűnik, és világossá válik, hogy a szemek szinkronban mozognak ugyanabba az irányba.

Az igazi strabismusban az egyik szem magától mozog, és felhívja magára a figyelmet, amikor a gyermek élesen oldalra néz. A strabismus általában öröklődik. Ezért, ha az egyik rokon strabismusban szenved, a gyermeket speciális felügyelet alatt kell tartani. A strabismust általában a hat mozgó szemizom egyikének gyengesége okozza szemgolyó. Bár a rövidlátás vagy a távollátás is kiválthatja ezt az eltérést. A strabismust úgy határozhatja meg, hogy megfigyeli a tükröződést egy távoli fényes tárgy, például egy ablak szemében. Sztrabizmus esetén ez a tárgy csak az egyik szemen fog tükröződni.

Amellett, hogy a strabismus nem díszíti az arcot, befolyásolja a gyermek látását. Az agy munkája elsősorban az egészséges szemre koncentrálódik, a ferde szem pedig úgymond figyelmen kívül marad. Ha ezt a szemet nem kezelik, a gyermekben amblyopia vagy az egyik szem vaksága alakulhat ki. Ezért rendkívül fontos, hogy a strabismus felfedezése után azonnal megkezdjük annak vizsgálatát és kezelését.

A fent leírt strabismus típus a leggyakoribb. És megjelenik és eltűnik. Néha mindkét szem mozog és néz szinkronban és párhuzamosan, de néha az egyik szem elkezd eltérni. Sokkal kevésbé gyakori a rögzített strabismus, ahol a ferde szem folyamatosan önállóan mozog, külön az egészséges szemtől. Ebben az állapotban a legsúlyosabb intézkedésekre van szükség, mivel a rögzített strabismus gyakran a szemközeg vagy a központi idegrendszer betegségét jelzi.

Mit tudsz csinálni?

Először is, ha sztrabizmust észlel egy gyermeknél, ügyeljen az orrnyereg szélességére. Lehet, hogy nem igazi sztrabizmus. Mindenesetre gyermeke iskolakezdése előtt minden évben ellenőriztesse a szemét egy orvossal. Ha az orvos megerősíti a strabismust, a gyermeket szakemberhez kell irányítani.

Mit tehet az orvos?

A strabismus leggyakoribb oka a szemgolyót mozgató egyik izom gyengesége. A gyenge szemet pólyával letakarva megmunkálhatod egészséges szem. Mint minden más izom, a gyenge izom is megerősödik az ilyen edzés eredményeként, és néhány héten vagy hónapon belül a gyenge szem normálisan mozog.

A legsúlyosabb esetekben a hossz megváltoztatása műtét végezhető. gyenge izom hogy a ferde szem ne maradjon le az egészséges mögött és normálisan működjön. A strabismus korrekciójára szolgáló műtétet általában hat-hét éves korban végzik el, hogy megakadályozzák az érintett szem esetleges vakságát. Rövid- vagy távollátás esetén a szemüveg segít korrigálni ezt a látáshiányt, ami néha strabismushoz vezet.

Ha még nem tudja ezt, akkor emlékezzen a következőkre:

• Három hónap előtt minden babának sztrabizmusa van.
• A valódi strabismus kezelését csak szemész végezheti.
• A strabismus korrekcióját célzó műtétet hat-hét éves kor előtt el kell végezni, hogy megelőzzük az érintett szem vakságát.

Forrás: www.bhealth.ru

A Down-szindróma leggyakoribb jelei újszülötteknél

Az orvostudományban a szindróma olyan jelek összessége, amelyek egy személy adott állapotában alakulnak ki. Ugyanazon betegeknél 1866-ban a gyakori tünetek ilyen komplexumára figyelt fel John Down, akiről ezt a szindrómát nevezték el. Down-szindrómával, még az intrauterin tojásrakás és a magzati fejlődés szakaszában is, kromoszóma rendellenesség hanem feltárja genetikai okés ennek a jelenségnek a természete csak egy évszázaddal azután sikerült, hogy Down felfedezte az azonos jelek kombinációjának mintáit.

A Down-szindróma számos tünete egy újszülöttnél a születéstől kezdve észrevehető., ezért a tapasztalt szülészorvosok azonnal felismerik az anomáliát, átveszik egy nőtől a szülést. Ráadásul ez a jelenség meglehetősen gyakori: átlagosan 600-800 csecsemő egyikében diagnosztizálják a Down-szindrómát, és az összes kromoszóma-rendellenesség között ez a leggyakoribb.

A legtöbb gyermek élete első napjaitól kezdve a következő jeleket mutatja:

• az arc laposnak, laposnak tűnik a többi újszülött arcához képest;
• bőrredő képződik a nyakon;
• nál nél belső sarok a szem az úgynevezett "mongol redőt" (vagy harmadik szemhéjat) alkotja;


• a szemzugok megemelkednek, a bemetszés ferde;
• a fülcimpák kicsik fülkagyló deformálódott, a hallójáratok szűkek;
• "rövid" fej (brachycephaly);
• lapított tarkó;
• az izomtónus csökken;
• az ízületek túlzottan mozgékonyak, diszplázia képződik;
• a végtagok lerövidülnek (más gyermekek végtagjaihoz képest);
• az ujjak középső falánjai fejletlenek, ezért az összes ujj rövidnek tűnik, a tenyér lapos és széles;
• a gyermek magassága és súlya átlag alatti, az életkor előrehaladtával hajlamos a súlyfeleslegre.

A legtöbb eltérés a koponya deformitásaival és az arcvonások sajátosságaival, valamint az izom- és csontrendszerek gyermek. Ezek a tünetek a Down-szindrómás újszülöttek 70-90%-ánál jelentkeznek. Kevésbé gyakoriak, de még mindig nem ritkák külső különbségek, a csecsemőkortól kezdődően a pelyhesek körülbelül felében figyelhető meg:

• a gyermek kis szája (állkapcsa) mindvégig nyitva marad;
• a gyermeknél ívelt keskeny szájpadlást diagnosztizálnak;
• a szájból kilógó nagy nyelv (a csökkentett nyelv miatt szabályos méretek szájüreg és csökkent izomtónus);
• az álla a szokásosnál kisebb;
• a kisujj ívelt és általában a gyűrűsujj felé hajlik;
• barázdák (redők) kialakulása a nyelvben (ami a gyermek növekedésével nyilvánul meg);
• lapos híd;
• a nyak lerövidül;
• rövid orr, széles orrnyereg;
• vízszintes ránc képződik a tenyéren („majomvonal”) - a szív és az elme vonalainak egyesülése miatt;
• a nagy lábujj a többi ujjtól távol helyezkedik el (szandál alakú rés képződik), és alatta a lábon ránc képződik;
• a további vizsgálat gyakran feltárja a szív- és érrendszeri rendellenességeket.

Milyen egyéb jelei vannak a Down-szindrómának újszülötteknél?

Már csak ezek a fent leírt jelek elegendőek lehetnek Down-szindróma gyanújához egy újszülöttnél. De még mindig vannak olyan külső különbségek az ilyen babák között, amelyek a baba részletesebb vizsgálata és vizsgálata során „felbukkannak”, ami utalhat erre a kromoszóma-rendellenességre:

• sztrabizmus;
• pigmentált foltok a pupillák íriszének széle mentén ("Brushfield foltok") és a lencse homályosodása;
• a mellkas szerkezetének megsértése, elöl kilóg, vagy befelé süllyed (küllő vagy tölcsér alakú mellkas);
• epilepsziás rohamokra való hajlam;
• szűkület vagy atresia patkóbélés az emésztőrendszer egyéb rendellenességei;
• az urogenitális rendszer szerveinek hibái;
• veleszületett vérrák (leukémia).

Ezek a tünetek az esetek 8-30%-ában fordulnak elő. Egy csecsemő is ezzel kromoszóma-rendellenesség lehet, hogy van egy extra fontanel, vagy a fontanellák nem záródnak sokáig. De előfordulhat, hogy a Down-szindrómás újszülöttnek nincsenek fényes jellegzetes külső jegyei: a különbségek később jelennek meg.

Figyelemre méltó, hogy a Down-szindrómás gyerekek nagyon hasonlítanak egymásra, mint a testvérek, miközben lehetetlen felismerni az arcukon a szülői vonásokat.

A Down-szindróma diagnosztizálása újszülötteknél

A cikkben leírt tünetek többsége valamilyen betegséggel, egyéb rendellenességgel járhat, vagy akár lehet is élettani norma, ami egyszerűen egy újszülött jellemzője, és nem kapcsolódik a leírt szindrómához. Ezért csak egy vagy másik tünet vagy ezek kombinációja alapján nem diagnosztizálják a Down-szindrómát. A pontos orvosi következtetés érdekében vérvizsgálatot kell végezni a kariotípusra, és csak ő tudja megerősíteni vagy cáfolni a szindróma jelenlétét egy gyermekben.

A Down-szindrómának nincs nemi preferenciája: fiúk és lányok egyaránt gyakran születnek extra kromoszómával. De az itt említett funkciókon kívül van még egy dolog: a szakértők szerint a downyats tanít igaz szerelem! Egyetlen másik gyermek sem ad annyi melegséget, szeretetet, őszinteséget, szeretetet és figyelmet, mint ők. De pontosan ugyanannyit kérnek ezek a különleges gyerekek a szüleiktől cserébe.

Ezért, ha anya és apa emberséget, emberséget, kedvességet és szeretetet, húsuk és vérük iránti szeretetet érez magában, akkor nincs okuk kétségbeesett gyötrődésre. Igen, lehet, hogy egy kicsit több erőfeszítést és energiát kell fektetnie, mint amennyire más szülőknek szüksége van. De a Down-szindrómás gyerekek élhetnek teljes élet, éld át az öröm és boldogság pillanatait, érj el sikereket és győzelmeket! Ez csak szinte teljes egészében rajtad és rajtam, felnőtteken múlik a jövőjük. Hiszen nem az ő hibájuk, hogy különlegesnek születtek.

Különösen a nashidetki.net számára - Margarita SOLOVIEVA

Forrás: www.nashidetki.net

Az orr felső harmadának szélessége

Az orrnyereg túlzott szélességének oka az orrcsontok, amelyek túlságosan szélesek. Sikeresen eltereli a figyelmet a szemről, sajátos megjelenést kölcsönözve a tulajdonosnak. nem szabványos orr. Az orrhíd orrplasztika után a fókusz automatikusan a szemekre esik.

Mivel a széles orrnyereg főként annak köszönhető születési rendellenesség, sokan kapnak komplexusokat e probléma miatt szó szerint egy életre. De vannak olyan esetek, amikor az orrnyereg szélessége vizuálisan megnő egy sérülés vagy egy korábbi műtét miatt, ami bizonyos emberek számára különösen ijesztő, mivel ez a tényező ismét emlékezteti őket arra, hogy mi történt velük. Az egyetlen megoldás erre a problémára az orrplasztika.

A széles orrnyereg nem csak vizuálisan teszi az orrot nagytá és laposabbá. Ezenkívül megváltoztatja a megjelenés kifejezőképességét és vonzerejét. Változik az arc összbenyomása és az is, hogy hogyan néz ki, ha különböző érzelmeket tükröz.

Hogyan lehet megszüntetni a széles orrnyereg?

A széles orrnyereg különösen jól látható a teljes arcon. Ez a probléma a többlet miatt jelentkezik csontszövet, szerkezetének szélessége és vastagsága. Sokan hatalmas összeg felhasználásával próbálják elrejteni ezt a hiányosságot dekoratív kozmetikumok különböző árnyalatok - alapozó, pirosító, púder. De ez inkább átmeneti megoldás, ami csak optikai csalódást kelt.

De a sminkes trükkjei nem mindig képesek teljes mértékben segíteni a probléma megoldásában. Éppen ezért érdemes orvoshoz fordulni és egy széles orrhíd orrplasztikában megállapodni. Ez a három módszer egyikével történik.

osteotómia

Osteotómia vagy az orrcsontok kontrollált törése annak érdekében, hogy közelebb kerüljenek egymáshoz. Így az orrcsontok befelé irányulnak, ami lehetővé teszi a szűkítést megjelenés orrhíd. Ennek az eljárásnak a végrehajtásához osteotomot használnak - egy speciális orvosi metszőmetszőt, amellyel az orr csontjainak elegendő mobilizálását és elmozdulását hajtják végre.

Ezt az eljárást leggyakrabban az orron lévő púp eltávolításával végezzük, még akkor is, ha korábban maga az orrnyereg nem volt széles a beavatkozás előtt. Ez szándékosan történik, így az első hiba eltávolításakor a második nem jelenik meg vizuálisan. Ennek az eljárásnak van egy második előnye is: a hiba kijavítása mellett elkerülhető a lapos orrhíd kialakulása.

Az oszteotómia eltávolítja azokat a csontszegmenseket, amelyeket osteotómmal választottak el. Az orr oldalain törések vannak, és olyanok, mint a lyukak a postai bélyeg körül. Ez a rés szabályozható.

De ha a beteg korábban sérülést szenvedett, akkor lehetetlen meghatározni a törésvonalat. Nem reális megjósolni, hogyan fog viselkedni a csontszövet ebben az esetben. Ez a csontdarabok elvándorlását okozhatja. Oda vezet negatív eredmény. Éppen ezért mindenképpen tájékoztassa az orvost arról, hogy volt-e bármilyen sérülése az arc területén, még kora gyermekkorában is.

porcátültetés

Az orrnyereg porcgraftja lehetővé teszi a konfiguráció megváltoztatását. Ez lehetővé teszi a vizuális szűkítést. Jobb a test más részeiről vett natív porc használata, de néha szintetikus analógot is használnak.

Ha veszik porcszövet beteg, akkor csak az orrsövényből vagy a bordák vidékéről. Ideális esetben a bordákra kell vinni, mivel ott ellenáll a leginkább a deformációnak. A fülporcok túlságosan íveltek, ami fokozatosan megszűnik. Sőt, gyakran megváltoztatják alakjukat, és dudorokat hoznak létre az orrnyeregben.

Módszerek halmaza

Bizonyos esetekben az orvos mindkét módszert kombinálja, hogy a legjobb eredményt nyújtsa. Általában ezt a megközelítést használják összetett műveletekés amikor sérülések vagy sikertelen korábbi eljárások után szükséges helyreállítani az orr szöveteinek szerkezetét.

Augmentációs orrplasztika

Akkor használják, ha az orr széles és lapított alakú, amelyet Negroidnak is neveznek. Ebben az esetben csak egy megoldás van - az orrnyereg emelése és növelése. Bőr alá helyezve jó helyen egyfajta keret, amely létrehozza a kívánt formát. Ehhez általában a páciens saját szöveteit használják.

Ehhez az eljáráshoz folyamodott egyszer Jennifer Aniston színésznő. Marilyn Monroe nem vetette meg, hogy ilyen segítséget kérjen karrierje legelején. Ez a fajta orrplasztika volt az első lépés saját színészi életében Halle Berry számára, aki újdonsült külsejével ugrásszerűen az Olimposz főszereplője lett.

Hogyan zajlik a gyógyulási folyamat

A műtét után az arc ezen része körülbelül ugyanolyan sebességgel gyógyul, mint a test bármely más csontszövete. Ez egy adott szervezet jellemzőitől függ, és ezért nem csak egy speciális vakolattal való sétálás, hanem számos szabály és eljárás betartása is eltart egy ideig.

A gyógyulási folyamat során kialakul a kiindulási anyag, az úgynevezett kallusz. Ő hozza be az orr formáját normál állapot ilyen beavatkozás után. De a probléma az, hogy egyes betegek felháborodással térnek vissza a sebészhez a megnövekedett emelkedés miatt bőrkeményedés a beavatkozás helyén. Valójában itt nem az orvos a hibás, hiszen ez valóban egy adott szervezet sajátossága. Ilyen esetekben csak kisebb korrekcióra van szükség.

Tekintettel arra, hogy az orr alapja megváltozott, a szűkület miatt dugulási érzés jelentkezhet. És eleinte a duzzanat miatt orrfolyás is megfigyelhető. Az orrdugulás érzése gyakran éppen a csontszövet növekedése miatt jelentkezik, ami fizikailag csökkenti az orrüreg számára fenntartott helyet.

Ha az orrnyereg széles marad

Számos olyan esetet észleltek, amikor a betegek széles orrnyeregre panaszkodtak orrplasztika után. Ennek számos oka lehet:

1. Az orvos az osteotómiát nem megfelelően vagy helytelenül végezte el.
2. Az extrém széles orrcsontok esetén köztes osteotómiára lehet szükség, ami csak egy lépés lesz az orrnyereg végső korrekciójának előkészítésében.
3. Az orrcsontok széles vízszintes szakaszai miatt. Az orr csontszövetének mediális részeinek eltávolításakor ez a probléma megoldódik.

Nem mindig lehet azonnal az ideális formát megszerezni. Ha az orvos nem kötötte ki, hogy ez a műtét köztes lesz, és ez nincs feltüntetve a szerződésben, akkor ez egyértelműen a sebész hibája. Ebben az esetben jobb, ha egy második orrplasztikát kér egy másik klinikán. De ne rohanjon riadót adni, amíg az arc duzzanata és zúzódása teljesen eltűnik. Néha széles orrnyereg hatását keltik. Egy év múlva rendeződik a forma, és már megfelelően el tudod dönteni, hogy felírsz-e reoperáció. A plasztikai sebészek kimondatlan szabálya szerint, ha az első plasztika sikertelen volt, akkor a második ingyenes, de Ön dönti el, hogy ugyanahhoz a szakemberhez fordul-e.

Orrhíd orrplasztika után

A teljes gyógyulást egész évben végezzük. Az orvos elmondja, hogyan zajlik a rehabilitáció az Ön konkrét esetben. De általában a folyamat teljes felépülés két szakaszban zajlik. Az első posztoperatív duzzanat az arcon csökken. A szakasz áthaladásának sebessége attól függ, hogy ezen a területen korábban átvitték-e a műtétet, és attól is, hogy van-e hegszövet. Ugyanolyan fontos szerepet játszanak egyéni jellemzők a beteg teste.

Ha a beteg bőre vékony, akkor a szövetek duzzanata hónapokig fennmaradhat. A vastag bőrű emberek akár több évig is fenntarthatják a duzzanatot, amely alatt az alak fokozatosan megváltozik. Amikor a duzzanat alábbhagy, a gyógyulás folytatódik. hegszövet idővel zsugorodnia, világosabbá kell válnia és vizuálisan láthatatlanná kell válnia. A vastag bőrűeknek egyébként sokkal hosszabb a gyógyulási ideje.

Ugyanakkor szem előtt kell tartani, hogy az orr fokozatos csökkenésével a bőr borítékának is fokozatosan csökkennie kell, ismétlődően anatómiai forma. Ha a bőr vékony és az orr nagy volt, akkor ez a folyamat több hónapig is eltarthat. Mert elégedetlenség a megjelenésükkel korai szakaszaiban szó szerint minden beteget kísért.

Ha az orr jelentősen csökkent, előfordulhat, hogy a bőr nem tér vissza a kívánt méretre, és új deformációt hoz létre. Ezért érdemes többet keresni képzett szakember, amely az első művelet során figyelembe veszi az összes árnyalatot és lehetséges szövődmények, végül hasonló problémákat megoldható.

Kapcsolatban áll

osztálytársak

Ezt nem minden szülő tudja sztrabizmus a mellekben gyakran fiziológiás. Annak megértéséhez, hogy mikor kell azonnal orvoshoz fordulnia egy ilyen problémával, és melyik esetben ne aggódjon, meg kell értenie, miért történik ez.

Mi a norma?

Felnőtteknél a szem tengelyei általában teljesen egybeesnek. Az ettől való eltérést strabismusnak vagy strabismusnak nevezzük. Van egy másik klinikai név - heterotropia. A strabismusnak két fő típusa van:

1. konvergens. Ebben az esetben egy vagy két szem az orrnyereghez ferde. Csecsemőknél ez a típus figyelhető meg (az esetek 90% -ában).
2. Divergens. Az egyik vagy mindkét szem a halánték felé mozdul.

Ennek eredményeként az újszülött gyakran gyenge oculomotoros izmok, emiatt heterotropia alakul ki.

Születésekor nem mindig tudja ellenőrizni a szemgolyó mozgását. Fontos, hogy a szülők tudják, mikor múlik el ez a jelenség, mivel ilyen folyamat nem indítható el.

A szem eltérése a sztrabizmussal élő csecsemők teljes számának csak a hét éves gyermekek 9%-ánál marad fenn. Idővel a szem izmai megerősödnek, és semmi sem emlékeztet arra, hogy a babának sztrabizmusa volt.

A koponya csontjainak szerkezeti jellemzői és a széles orrnyereg is ahhoz vezetnek, hogy a gyermeknek van némi eltérése. Néhány hónap alatt elmúlik.

A patológiás strabismus okai

De számos olyan eset van, amikor a normalizálás nem történik meg. Ennek a patológiának az okai lehetnek:

• születési szövődmények;
• oxigénhiány a magzati fejlődés során;
• a magzat fertőzése és mérgezése;
• átvitt kanyaró, skarlát vagy influenza;
• neurológiai rendellenességek;
• örökletes hajlam;
• a játékok helytelen elhelyezése az ágy felett.

A pszicho-érzelmi stressz (sikoltozás, erős fény stb.) újszülöttben átmeneti sztrabizmus megjelenéséhez vezethet.

Ha a strobizmust hat hónapnál hosszabb ideig figyelik meg, akkor ez a látásélesség romlásához és az amblyopia kialakulásához vezet.

Mikor kell orvoshoz menni?

Annak ellenére, hogy a sztrabizmus a születés után egy hónapon belül vagy három után eltűnhet, ez normális hat hónapos baba ilyen jelenséget nem szabad megfigyelni.

Ebben a korban a strabismus utal kóros állapot, és ez ok arra, hogy orvoshoz forduljon.

Megkülönböztetni a következő típusok betegségek:

• a megjelenés időpontja szerint - veleszületett vagy szerzett;
• állandó és ideiglenes;
• egyoldalú vagy időszakos;
• konvergens, divergens és vertikális.

Külön ki kell emelni a bénulásos típust, amelyben az izom vagy az ideg károsodása következtében a szem nem mozog egy bizonyos irányba.

Hogyan lehet megelőzni a betegségeket?

Annak érdekében, hogy a strobizmus ne okozzon látásvesztést, van sztrabizmus megelőzése csecsemőknél.

Ha egy hónapos csecsemőnek strabismusa van, akkor a következőket kell tenni:

1. Akassza fel a fényes játékokat a kiságy közepére olyan távolságra, ahonnan a baba nem érheti el őket tollal.
2. A játékok csak nagyok lehetnek.
3. Végezzen gyakorlatokat a szem izmainak erősítésére. Ebből a célból vegyen egy nagy és fényes csörgőt, és mozgassa egyik oldalról a másikra úgy, hogy a baba kövesse a szemével.
4. Két hónapos korában szakorvos által tervezett vizsgálatnak kell alávetni, és kövesse az összes ajánlását.

Kezelés

A Ebben a pillanatban A strabismusnak 25 fajtája van. Emiatt kezelésével csak szakember foglalkozhat. Minden esetben csak egyéni megközelítést alkalmaznak.

Nem szabad elkezdeni egy ilyen betegséget, mert fokozatosan a látás élesen csökkenhet.

A diagnózis felállítása után a kezelés a következő:

1. Amíg az összes tünet teljesen megszűnik, a gyermeket korrekciós szemüvegre vagy puha lencsékre választják ki.
2. Az érintett szem működésének javítása érdekében az okklúziós módszert alkalmazzák. Ez abból áll, hogy az egészséges szemet egy időre becsukjuk, és a beteget munkára késztetjük.
3. Különféle technikákat alkalmaznak a binokuláris látás helyreállítására.
4. Ha a gyerek négy éves, akkor komplex kezelés használt ortopédiai és akupunktúra.

Felismeréskor bénulásos forma strobizmus feltétlenül konzultálnia kell egy gyermekneurológussal!

Ha nem működik, orvosa műtétet javasolhat. alatt tartják Általános érzéstelenítés. Ezt követően a gyermek rehabilitáción esik át, és speciális gyakorlatok segítségével erősíti a szemizmokat.

A strabismus jelenléte egy újszülöttnél nem ok pánikra, élete első hónapjaiban nem tud fókuszálni a szemére.

De a legtöbb esetben 4-6 hónapig ez a jelenség nyomtalanul eltűnik. Megfelelő megelőzés segít elkerülni a fiziológiás strabismus patológiás állapotba való átmenetét.

Fejlődésének első kilenc hónapját a gyermek az anyaméh abszolút sötétjében tölti. Születése után a fény betölti a körülötte lévő teret, és a következő hónapokban a gyermek megpróbálja megérteni mindazt, amit lát.

Először is meg kell tanulnia koordinálni a szeme mozgását. Igaz, közvetlenül a születés után a gyerekek nem járnak sikerrel. A legtöbb újszülött hat héten belül teljesíti a feladatot. Még ha az egyik szem továbbra is nem engedelmeskedik, a szülők akár három hónapig sem aggódhatnak emiatt.

Néha a szülők riadót kongatnak, gyanakodva a gyermek sztrabizmusára. Ez különösen akkor észrevehető, ha egyenesen előre nézve a baba szeme az orrnyereghez konvergál. Lehet, hogy a szülőknek igazuk van, de ez talán annak tudható be, hogy a gyereknek túl széles az orrnyereg. A felső szemhéjtól az orrnyeregig futó bőrredőket epicanthusnak nevezik, és ha túl szélesek, akkor nagyon hasonlíthat a strabismusra. Ha azonban ezeket a redőket befelé fordítjuk az orr felé, a strabismus illúziója eltűnik, és világossá válik, hogy a szemek szinkronban mozognak ugyanabba az irányba.

Az igazi strabismusban az egyik szem magától mozog, és felhívja magára a figyelmet, amikor a gyermek élesen oldalra néz. A strabismus általában öröklődik. Ezért, ha az egyik rokon strabismusban szenved, a gyermeket speciális felügyelet alatt kell tartani. A strabismust általában a szemgolyót mozgató hat szemizom egyikének gyengesége okozza. Bár a rövidlátás vagy a távollátás is kiválthatja ezt az eltérést. A strabismust úgy határozhatja meg, hogy megfigyeli a tükröződést egy távoli fényes tárgy, például egy ablak szemében. Sztrabizmus esetén ez a tárgy csak az egyik szemen fog tükröződni.

Amellett, hogy a strabismus nem díszíti az arcot, befolyásolja a gyermek látását. Az agy munkája elsősorban az egészséges szemre koncentrálódik, a ferde szem pedig úgymond figyelmen kívül marad. Ha ezt a szemet nem kezelik, a gyermekben amblyopia vagy az egyik szem vaksága alakulhat ki. Ezért rendkívül fontos, hogy a strabismus felfedezése után azonnal megkezdjük annak vizsgálatát és kezelését.

A fent leírt strabismus típus a leggyakoribb. És megjelenik és eltűnik. Néha mindkét szem mozog és néz szinkronban és párhuzamosan, de néha az egyik szem elkezd eltérni. Sokkal kevésbé gyakori a rögzített strabismus, ahol a ferde szem folyamatosan önállóan mozog, külön az egészséges szemtől. Ebben az állapotban a legsúlyosabb intézkedésekre van szükség, mivel a rögzített strabismus gyakran a szemközeg vagy a központi idegrendszer betegségét jelzi.

Mit tudsz csinálni?

Először is, ha sztrabizmust észlel egy gyermeknél, ügyeljen az orrnyereg szélességére. Lehet, hogy nem igazi sztrabizmus. Mindenesetre gyermeke iskolakezdése előtt minden évben ellenőriztesse a szemét egy orvossal. Ha az orvos megerősíti a strabismust, a gyermeket szakemberhez kell irányítani.

Mit tehet az orvos?

A strabismus leggyakoribb oka a szemgolyót mozgató egyik izom gyengesége. A gyenge szemet működésbe hozhatod, ha az egészséges szemet kötéssel letakarod. Mint minden más izom, a gyenge izom is megerősödik az ilyen edzés eredményeként, és néhány héten vagy hónapon belül a gyenge szem normálisan mozog.

A legsúlyosabb esetekben a gyenge izom hosszának megváltoztatása műtéttel lehetséges, hogy a ferde szem ne maradjon le az egészségestől, és normálisan működjön. A strabismus korrekciójára szolgáló műtétet általában hat-hét éves korban végzik el, hogy megakadályozzák az érintett szem esetleges vakságát. Rövid- vagy távollátás esetén a szemüveg segít korrigálni ezt a látáshiányt, ami néha strabismushoz vezet.

Ha még nem tudja ezt, akkor emlékezzen a következőkre:

• Három hónap előtt minden babának sztrabizmusa van.
• A valódi strabismus kezelését csak szemész végezheti.
• A strabismus korrekcióját célzó műtétet hat-hét éves kor előtt el kell végezni, hogy megelőzzük az érintett szem vakságát.

33 örökletes visszamaradott betegséget jelentettek. Fel kell hívni a figyelmet fenotípusos hasonlóságukra és az egymástól való megkülönböztetésük nehézségeire. Javasoljuk két csoport megkülönböztetését és a differenciáldiagnosztikai táblázatot.

jelentős részét örökletes patológia gyermekkor klinikailag a gyermekek növekedésének éles késleltetésével fejeződik ki. A nozológiai formák sokfélesége, sokuk viszonylag alacsony gyakorisága nagy nehézségeket okoz ezen állapotok differenciáldiagnózisának folyamatában.

A differenciáldiagnózis szempontjából tanácsos a betegségek nagy csoportját külön alcsoportokra osztani - a növekedési retardációt a csontváz éles aránytalanságának hátterében és a növekedési retardációt a csontváz arányos alakjával.

DE. Megkülönböztető diagnózis növekedési retardációval járó betegségek a csontváz éles aránytalanságával

Ez a csoport rendkívül heterogén. Ez magában foglalja a M. V. Volkov, E. M. Meersov et al. osztályozásával kapcsolatos betegségeket. epiphysealis dysplasia - pszeudochondroplasia stb.; fizikai - achondroplasia stb.; spondyloepimetaphysealis - paratrematikus diszplázia stb.; diaphysealis diszplázia - tökéletlen csontképződés stb.; képviselői vegyes formák a csontváz szisztémás betegségei - Ellis-van-Kreveld-kór; mukopoliszacharidózisok.

A legtöbb nozológiai formát a születéstől vagy az élet első hónapjaitól kezdve a klinikai tünetek megjelenése jellemzi. Számos betegség (Seckel-szindróma, Russell-Silver-szindróma stb.) esetén a gyermekek alacsony testhosszal születnek. Az alábbiakban a betegségek rövid klinikai leírása található.

Achondroplasia. Törpeség a végtagok kifejezett lerövidülésével. Kifejezett frontális gumók. Elsüllyedt híd. Prognathizmus. Kacsázó, "kacsa" járás. Lumbális lordosis. A legtöbb esetben a betegek normális intelligenciával rendelkeznek.

Röntgen adatok: a végtagok proximális részeinek lerövidülése. Kyphosis. A combnyak megrövidülése. A fibula megnyúlása. Az ágyéki csigolya íveinek gyökerei közötti távolság szűkítése. Gyakoriság - 1: 10 000. Az öröklődés típusa: autoszomális domináns. Az esetek körülbelül 80%-a szórványos (friss mutációk). Átlagos életkor a proband atyák száma megnövekedett.

hipochondroplázia. A növekedés visszamaradása főleg 3-4 év után figyelhető meg. A végtagok éles rövidülése. arc nélkül patológiás jellemzők. Széles mellkas. Lordosis. Néha - kis flexiós kontraktúrák a könyökízületekben.

Rg - a végtagok rövidülése, a fibula némi meghosszabbodása, széles kezek, a csigolyatestek szerkezetének megsértése. Az öröklődés típusa autoszomális domináns. Megfigyelték az apák életkorának növekedését.

Paratrematikus diszplázia. Súlyos növekedési retardáció átlagos magasság felnőttek 90-110 cm) többszörös csontvázdeformitással kombinálva. A csontok "csavarása" történik a tengely körül. Rövid nyakú. Kyphoscoliosis. A lábak varus és valgus deformitásai. Nagy ízületek többszörös kontraktúrája.

Rg - a csontok durva trabekuláris szerkezete sűrű pontokkal és ütésekkel - "pelyhes" csontok. Az endochondralis csontosodási zónák átlátszóak és kibővültek. A csigolyatestek lapítottak. A medencecsontok diszpláziások. Metafízisek és epifízisek csőszerű csontok deformált. Az öröklődés típusa autoszomális domináns.

Mezomeliás diszplázia Langer. Éles növekedési késés a végtagok, különösen az alkar kifejezett lerövidülésével. Az intelligencia mentve.

Rg - az ulna és a fibula hypoplasia.

Az öröklődés típusa: autoszomális domináns.

Rizomelic dysplasia. Növekedési retardáció a proximális végtagok éles megrövidülésével. Kisfejűség. Alacsony orrsövény. Mentális retardáció. A betegek 70%-ának szürkehályogja van. Az ízületek többszörös kontraktúrája.

Rg - csigolya diszplázia. A trabekuláris szerkezet megsértése hosszú csontok. A csőszerű csontok görbülete.

Az öröklődés típusa: autoszomális domináns, autoszomális recesszív.

camptomelic dysplasia. A név a görög szavakból származik: kamptos - hajlítás, melos - végtagok. Prenatális növekedési hiány. A gyermekek születéskor 35-49 cm hosszúak. kicsi arc alacsony orrsövényrel. Dolichocephaly. aránytalanul rövid végtagok. A lapocka hypoplasia. Kyphoscoliosis.

Rg - a sípcsont görbülete, a fibula lerövidülése. Vékony, rövid kulcscsontok. Hiányos porcfejlődés. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Diasztrofikus diszplázia. Az elnevezés a hajlítási folyamatokra utaló geológiai diasztrofizmus kifejezésből származik földkéreg hegyek és óceánok kialakulását eredményezve. Prenatális növekedési hiány. Éles késés a növekedésben a későbbi életkorban. A végtagok jelentős lerövidülése. Kyphoscoliosis. Dongaláb. A mozgások korlátozása az ujjak ízületeiben. Néha előfordul a szájpadhasadás, hipertrófia fülporc, a nyaki csigolyák szubluxációja.

Rg - a fülporc meszesedése és csontosodása. A proximális interphalangealis ízületek ankilózisa. Csőcsontok rövidülése és megvastagodása. A csípőízület subluxációja. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Metatrophiás diszplázia. A növekedés éles késése a végtagok lerövidülésével. Keskeny mellkas, rövid bordákkal. Kyphoscoliosis. Az ízületi mobilitás korlátozása.

Rg - platyspondylia, az intervertebralis terek növekedése. Széles metafízisek. hypoplasia medencecsontok. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Pseudoachondroplasia. A növekedési retardáció főként a második életévben jelentkezik. A felnőttek növekedése nem haladja meg a 130 cm-t A végtagok éles lerövidülése, különösen a proximális szakaszok kifejeződnek. Kyphoscoliosis. Lordosis. Gördülő járás. Valgus és vírusos deformitás Alsó végtagok. Fokozott ízületi mobilitás. Az arc és a koponya anomáliái hiányoznak.

Rg - széles medence. A csípőcsont szárnyai téglalap alakúak. A combfejek kicsik. Az epifízisek kicsik, a metafízisek igen egyenetlen kontúrok, ritkaságterületekkel. A csukló csontjainak csontosodási magjainak kialakulásának késése. Az öröklődés típusa: a betegség genetikailag heterogén, autoszomális domináns és autoszomális recesszív formák egyaránt előfordulnak.

Schmid metaphysealis chondrodysplasia. Ez a metaphysealis chondrodysplasia leggyakoribb formája. Mérsékelt súlyosságú növekedési retardáció (felnőtt magasság - 130-160 cm). Az első jelek a második életévben jelennek meg. A lábak jelentős varus görbülete. "Kacsa" járás. Lumbális lordosis. Rg - a csőcsontok, különösen az alsó végtagok metafízisében bekövetkező változások - a kontúrok egyenetlenek, rojtosak, kiterjedt egyenetlen ritkulási zónák. Az öröklődés típusa autoszomális domináns.

Tökéletlen csontképződés. Az egyik leggyakoribb és legismertebb örökletes elváltozás csontrendszer. A patológia genetikailag heterogén. Különféle klinikai és genetikai típusokra oszlik, amelyek közül a legfontosabbak: veleszületett forma(B típusú roller) és késői (Lobstein-szindróma).

Vrolik veleszületett formája- prenatális növekedési hiány. Többszörös intrauterin és posztnatális törés, különösen a hosszú csőcsontokat, bordákat és kulcscsontokat érinti. A végtagok csontjainak másodlagos deformációja és megrövidülése. kék sclera. Megakefália. A koponya fontanellák és varratok késői záródása. Extrém puhaság - "gumi" koponya. A lefolyás súlyos, általában a gyermekek életük első hónapjaiban meghalnak. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

A Lobstein késői formája- A csontok kóros törékenysége. Növekedési retardáció. Kék sclera. Halláskárosodás. nyelved ill tölcsér deformitás mellkas. Kyphosis. A medencecsontok deformációja. Szablya lábszár. A dentin hypoplasia. Fokozott mobilitásízületek.

Rg - a csőcsontok tömör rétegének elvékonyodása. Csontritkulás. Az öröklődés típusa autoszomális domináns.

Bloom szindróma. A prenatális stunting bőrelváltozásokkal jár. Veleszületett telangiektatikus erythema lepke formájában az arcon és az alkaron. Drámaian megnövekedett fényérzékenység bőr. Megfigyelhetők a bőr hiperpigmentációjának területei, a "kávé tejjel" színű foltok. Kis keskeny arc. korai ráncok. Hipogenitalizmus, kriptorchidizmus. Magas hangszín. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Fül-palatinus-ujj szindróma. Növekedési retardáció. A pszichomotoros fejlődés és a beszédfejlődés megsértése. Kiálló homlok. Hipertelorizmus. Anti-mongoloid szem rész. Kis orr és száj. Szájpadhasadék. Vezetett süketség. Tágas lábujjak. A könyökízületek mozgásának korlátozása a gerenda fejének szubluxációja miatt.

Rg - az arc csontjainak hypoplasia.

Az öröklődés típusa: recesszív, X-hez kötött.

Weil Marchesani szindróma. Növekedési retardáció. Brachycephaly. A felső állkapocs hipopláziája. Hypodactilia. Gótikus szájpadlás. Brachydactyly. Lencse szubluxáció, másodlagos glaukóma. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Ellis-van Creveld betegség. (Chondroectodermális diszplázia). Törpe növekedés a normál hosszúságú törzs és lerövidült végtagok. Polydactyly. Fogak, körmök hypoplasiája. Alopecia. Néha - veleszületett szívhibák. Rövid felső ajak.

Rg - a distalis végtagok lerövidítése. A csontosodási magok lassú fejlődése. Polydactyly, többszörös exostosis. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Mukopoliszacharidózisok. A betegségek azok örökletes rendellenességek a glükózaminoglikánok metabolizmusa, és a raktározási betegségekhez – lizoszómális betegségekhez – tartoznak. A mukopoliszacharidózisok számos típusát klinikailag szisztémás lézió jellemzi vázizom rendszer. Ebbe a differenciáldiagnosztikai csoportba tartoznak azok, akik egyértelműen kifejezett növekedési rendellenességekkel rendelkeznek.

Gurler szindróma. Az iduronidáz enzim hibája okozza. Klinikailag az élet első hónapjaitól kezdve nyilvánul meg. A csontváz és a koponya éles deformációi. Durva jellemzők. Hipertelorizmus. Epikáns. Széles orr lapított híddal és kihajló orrlyukakkal. Nagy és vastag ajkak. Gyakran nyitott száj nagy nyelv. Kicsi, egymástól távol elhelyezkedő fogak. Krónikus rhinitis. Éles késés a növekedésben. Rövid nyakú. Kyphosis púpossal a mellkas alsó és felső részén ágyéki. Nagy has. Hepatosplenomegalia. Széles ecsetek rövid ujjak. Flexion kontraktúrák. Mentális retardáció. Lágyék és köldöksérv. Hirsutizmus. A szaruhártya elhomályosodása. Süketség.

Rg - kocka alakú csigolyatestek. Kyphosis. A kulcscsontok, lapockák megvastagodása. Deformáció medencegyűrű. A combcsontfejek ellaposodása, csökkentése. A csontosodási magok kialakulásának késése. Az arc csontjainak kifejezett deformitásai. A dermatán-szulfát és a heparán-szulfát fokozott vizelettel történő kiválasztása. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Hunter szindróma. Az iduronát-szulfatáz hiánya okozza. A klinikai tünetek 2-4 éves korban jelentkeznek. Növekedési retardáció. Mérsékelt csontdeformitások. Durva jellemzők. Hipertelorizmus. Lapos híd nagy orrlyukak. Vastag ajkak. Macroglossia. Széles távolságú fogak. Rövid nyakú. Vannak ízületi kontraktúrák. Süketség. Mentális retardáció. Hepatosplenomegalia. A hasi sérv. Hypertrichosis.

Rg - a Hurler-szindrómához hasonló változások, de kevésbé hangsúlyosak. A dermatán-szulfát és a heparán-szulfát fokozott vizelettel történő kiválasztása. Az öröklődés típusa: recesszív, X-hez kötött.

Morquio szindróma. A kondroitin-6-szulfát-N-acetil-glükózamin-4-szulfát-szulfatáz enzim hiánya okozza. Klinikai tünetek 1-3 éves korban jelentkezik. Növekedési retardáció. Jelentős csontváz-deformitások, különösen a mellkasban. Széles száj. hangszóró felső állkapocs. Rövid orr. Széles távolságú fogak. Rövid nyakú. Kyphosis. A mellkas éles deformációja. Mozgások az ízületekben felső végtag korlátozott. Valgus deformitás lábszár és lábszár. Az intelligencia normális. A szaruhártya elhomályosodása. Halláskárosodás. Hajlam arra megfázás. Sérvek. Hepatomegalia. Kardiopátiák (néha).

Rg - platyspondylia. Súlyos csontritkulás. Kyphosis, scoliosis. A fogak hipopláziája. A metafízisek kiterjesztése. A combcsontfejek lapítottak és töredezettek. A csukló csontosodási magjainak késése. A kézközépcsontok proximális végeinek kúpos szűkítése. A keratán-szulfát fokozott vizelettel történő kiválasztása. Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

Maroto-Lami szindróma. Ezt az arilszulfatáz enzim hibája okozza. Első Klinikai tünetek 1-3 évesen jelennek meg. Éles késés a növekedésben. Makrokefália. Durva arc. Hipertelorizmus. Nagy orr, vastag ajkak. Macroglossia. Rövid nyakú. Hordó láda. Kyphosis (néha). Flexion kontraktúrák az ízületekben. A lábak Valgus deformitása. A szaruhártya elhomályosodása a vakságig. Süketség (néha). Lágyéksérv, köldöksérv. Hepatosplenomegalia. Az intelligencia változatlan.

Rg - a medencegyűrű deformációja. A combok nyakának elvékonyodása. A csigolyák lekerekített bikonvex alakja, az ágyéki csigolyák homorú hátsó felülete. A dermatán-szulfát fokozott vizeletürítése. Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

B. Olyan betegségek differenciáldiagnózisa, amelyeket a növekedés éles késése kísér a csontváz arányos alakjával

Az ebbe a differenciáldiagnosztikai csoportba tartozó betegségek túlnyomó többségét a születéskor alacsony növekedési ütem jellemzi. A jövőben a gyerekek fejlődésével a növekedési lemaradás nő, a fizikum arányos marad.

Hipofízis törpe. Az agyalapi mirigy diszfunkciója okozza. A modern adatok összessége klinikai genetikaés az endokrinológia megállapította, hogy az agyalapi mirigy törpeségének számos formája létezik.

Hipofízis törpe, I. típusú. Ma már bebizonyosodott, hogy a betegséget (izolált) növekedési hormon hiány okozza. Éles növekedési késés, ami különösen szembetűnővé válik az élet első 2 évében. Vastag bőr. Vékony hang. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Laron-kór. A betegeknél a növekedési hormon hiányának klinikai tünetei voltak emelt szint ez a hormon a szérumban. Ebben az esetben nyilvánvalóan a szomatomedin képződése a májban szenved.

Cornelia de Lange szindróma. Éles késés a növekedésben. Brachycephaly. Kisfejűség. Sűrű, összenőtt szemöldök, hosszú szempillák. Hirsutizmus. Hipertelorizmus.

Rövid orr, süllyesztett orrhíd. Megnövekedett távolság az orr és felső ajak. Alacsony szőrnövekedés a homlokon és a nyakszirten. A bőr kékes árnyalata a szem, az orr, az ajkak területén a fokozott vénás mintázat miatt. Kis kezek és lábak. Clino-camptodactyly (néha). kontraktúrák könyökízületek. Mentális retardáció.

Rg - kúp alakú epifízisek, fej hypoplasia sugár, vízszintes elrendezés borda. Gyakoriság újszülöttek között: 1:30.000-1:50.000. Az öröklődés típusa: nem egyértelmű, esetleg poligénes öröklődés. A törzskönyvekben szereplő esetek többsége szórványos.

Seckel-szindróma. Prenatális növekedési hiány. Kisfejűség. Keskeny arc. alacsony pozíció fülek. Az orr madárcsőr formájú. Micrognathia. Kemény haj. Nyomott mellkas. Scoliosis, kyphosis. Clinodactyly. Subluxáció csípőízületek. Mentális retardáció, negativizmus, könnyezés. A vesék, a máj, a nemi szervek rendellenességei. Hipergammaglobulinémia. Hyperaminoaciduria. A tenyéren keresztirányú barázda.

Rg - ujjlenyomatok a koponyán, kis török ​​nyereg. A sugár és a fibula hypoplasia.

Russell-Silver szindróma. Prenatális növekedési hiány, a jövőben - annak éles késése. Kicsi, háromszög alakú arc, a száj sarkai lefelé. hypoplasia mandibula. A fontanellák késői záródása és a fogzás. Test aszimmetria - hemihipertrófia vagy aszimmetria a végtagok hosszában. Clinodactyly. Brachydactyly. Scoliosis, a törzs aszimmetriája miatt. A bőrön a "kávé tejjel" színű foltok. Korai pubertás.

Dubovich szindróma. Prenatális növekedési hiány, majd ugrás. Kisfejűség. Magas homlok, széles orr lapos híddal. Arc aszimmetria (néha). Hipertelorizmus. Blepharophimosis. Ptosis. Micrognathia. Fülek alacsonyak. Kemény haj. Polydactyly. Clinodactyly. Mentális retardáció (nem mindig). Magas hang. A bőrön - ekcéma és pikkelysömör. Hypospadiák, kriptorchidizmus.

Rg - a hosszú csontok periostealis hiperosztózisa, a bordák különféle anomáliái.

Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Rubinstein-Taybi szindróma. Alacsony emelkedés. Kisfejűség. Hipertelorizmus. Kiálló homlok. Ptosis. Strabismus. Hosszú szempillák. Magas szájpadlás. Csőrös orr. Micrognathia. A harapás és a fogak helyzetének anomáliái. Fülek alacsonyak. Mentális retardáció. Széles terminális falangok hüvelykujj kezek és lábak. Brachydactyly. Polydactyly. Clinodactyly. Gerincferdülés. Ízületi hipermobilitás. Kriptorchidizmus. Szürkehályog, hypermetropia, látóideg atrófia (néha). Különféle satu belső szervek. A tenyéren keresztirányú barázda.

Rg - a hüvelykujj széles, megvastagodott disztális falánjai. A gerinc, a szegycsont és a bordák hibái.

Az öröklődés típusa: nem egyértelmű. A legtöbb eset szórványos.

Manóság. A gyerekek gyakran koraszülöttek. Késés volt a magasságban és a súlyban. Kisfejűség. Hipertelorizmus. Nagy, alacsony, kiálló fülek. Groteszk arcvonások. Lapos orr széles orrlyukakkal. Nagy száj vastag ajkakkal. Exophthalmos. Nagy kezek, lábak. Késleltetett pszichomotoros fejlődés. Kriptorchidizmus. A szeméremajkak megnagyobbodása, csikló. köldök, lágyéksérv. A bőr hajtogatása. A lefolyás súlyos - a gyermekek általában az első életévben meghalnak. Hyperinsulinaemia. Alacsony szint alkalikus foszfatáz.

Rg - a csontosodási magok kialakulásának késése.

Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

Smith-Lemli-Opitz szindróma. Prenatális növekedési hiány későbbi késéssel. Kisfejűség. Rövid, tompa orr. Az orr és a felső ajak közötti távolság növelése. Micrognathia. Szájpadhasadék vagy uvula. Strabismus. Fülek alacsonyak. Rövid nyakú. Syndactyly (bőr). Brachydactyly. Mentális retardáció. pylorus szűkület, kisgyermekkori hányás figyelhető meg. Hypospadiák, kriptorchidizmus. A tenyéren keresztirányú barázda. Szívhibák (néha). Sérvek (néha). Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

Noonan szindróma. Növekedési retardáció. Széles homlok. Hipertelorizmus. Ptosis. Epikáns. Szomorú kifejezés. Magas szájpadlás. A fogak anomáliái. A nyelv hasadása. Fülek alacsonyak. Kemény haj. Alacsony szőrnövekedés a fej hátsó részén. Kyphoscoliosis. Clinodactyly. Autizmus. Pterigoid redő a nyakon. Késleltetett másodlagos szexuális jellemzők. anomáliák húgyúti. Hepatosplenomegalia (néha). A kezek és lábak veleszületett nyiroködémája. A kariotípus normális. Az öröklődés típusa: autoszomális domináns.

Hanhart szindróma. Éles növekedési retardáció, főleg a második életévtől. Elhízottság. Késleltetett másodlagos szexuális jellemzők. A csontosodási magok kialakulásának késése. Az öröklődés módja nem egyértelmű.

Családi osteopetrosis. növekedési zavar. Makrokefália. Kiálló homlok. Ptosis. Strabismus. Fogászati ​​anomáliák, fogszuvasodás. Gyakori többszörös törés. Süketség (néha). szürkehályog, sorvadás látóideg(néha). Késleltetett pszichomotoros fejlődés. Hepatosplenomegalia. Anémia. Limfocitózis.

Rg - diffúz osteosclerosis (márvány csontok). Részleges aplázia disztális falángok. Az öröklődés típusa: autoszomális domináns, autoszomális recesszív.

Így a növekedési retardáció örökletes formái között 33 betegség különíthető el, amelyek mindegyike viszonylag ritka. Ezekben a betegségekben sok közös vonás van. fenotípusos tulajdonságok. A javasolt differenciáldiagnosztikai táblázatok nagyban megkönnyíthetik a hasonló betegségek megkülönböztetését.

Női magazin www.