Széles orrhíd újszülöttben. A születési rendellenességek és az orr deformitásainak típusai - orr-rendellenességek kezelése újszülötteknél és gyermekgondozás

Fejlődésének első kilenc hónapját a gyermek az anyaméh abszolút sötétjében tölti. Születése után a fény betölti a körülötte lévő teret, és a következő hónapokban a gyermek megpróbálja megérteni mindazt, amit lát.

Először is meg kell tanulnia koordinálni a szeme mozgását. Igaz, közvetlenül a születés után a gyerekek nem járnak sikerrel. A legtöbb újszülött hat héten belül teljesíti a feladatot. Még ha az egyik szem továbbra is nem engedelmeskedik, a szülők akár három hónapig sem aggódhatnak emiatt.

Néha a szülők riadót kongatnak, gyanakodva a gyermek sztrabizmusára. Ez különösen akkor észrevehető, ha egyenesen előre nézve a baba szeme az orrnyereghez konvergál. Lehet, hogy a szülőknek igazuk van, de ez talán annak köszönhető, hogy a gyereknek is széles orrnyereg. Bőrredők származnak felső szemhéj az orrnyereg felé epicanthusnak nevezik, és ha túl szélesek, akkor nagyon úgy néz ki, mint egy strabismus. Ha azonban ezeket a redőket befelé fordítjuk az orr felé, a strabismus illúziója eltűnik, és világossá válik, hogy a szemek szinkronban mozognak ugyanabba az irányba.

Az igazi strabismusban az egyik szem magától mozog, és felhívja magára a figyelmet, amikor a gyermek élesen oldalra néz. A strabismus általában öröklődik. Ezért, ha az egyik rokon strabismusban szenved, a gyermeket speciális felügyelet alatt kell tartani. A strabismust általában a szemgolyót mozgató hat szemizom egyikének gyengesége okozza. Bár a rövidlátás vagy a távollátás is kiválthatja ezt az eltérést. A strabismust úgy határozhatja meg, hogy megfigyeli a tükröződést egy távoli fényes tárgy, például egy ablak szemében. Sztrabizmus esetén ez a tárgy csak az egyik szemen fog tükröződni.

Amellett, hogy a strabismus nem díszíti az arcot, befolyásolja a gyermek látását. Az agy munkája elsősorban az egészséges szemre koncentrálódik, a ferde szem pedig úgymond figyelmen kívül marad. Ha ezt a szemet nem kezelik, a gyermekben amblyopia vagy az egyik szem vaksága alakulhat ki. Ezért rendkívül fontos, hogy a strabismus felfedezése után azonnal megkezdjük annak vizsgálatát és kezelését.

A fent leírt strabismus típus a leggyakoribb. És megjelenik és eltűnik. Néha mindkét szem mozog és néz szinkronban és párhuzamosan, de néha az egyik szem elkezd eltérni. Sokkal kevésbé gyakori a rögzített strabismus, ahol a ferde szem folyamatosan önállóan mozog, külön az egészséges szemtől. Ebben az állapotban a legkomolyabb intézkedésekre van szükség, mivel a rögzített strabismus gyakran a szem közegének vagy központi részének betegségét jelzi. idegrendszer.

Mit tudsz csinálni?

Először is, ha sztrabizmust észlel egy gyermeknél, ügyeljen az orrnyereg szélességére. Lehet, hogy nem igazi sztrabizmus. Mindenesetre gyermeke iskolakezdése előtt minden évben ellenőriztesse a szemét egy orvossal. Ha az orvos megerősíti a strabismust, a gyermeket szakemberhez kell irányítani.

Mit tehet az orvos?

A strabismus leggyakoribb oka a szemgolyót mozgató egyik izom gyengesége. Kényszeríthető gyenge szem kötéssel dolgozzon egészséges szem. Mint minden más izom, a gyenge izom is megerősödik az ilyen edzés eredményeként, és néhány héten vagy hónapon belül a gyenge szem normálisan mozog.

A legsúlyosabb esetekben a hossz megváltoztatása műtét végezhető. gyenge izom hogy a ferde szem ne maradjon le az egészséges mögött és normálisan működjön. A strabismus korrekciójára szolgáló műtétet általában hat-hét éves korban végzik el, hogy megakadályozzák az érintett szem esetleges vakságát. Rövid- vagy távollátás esetén a szemüveg segít korrigálni ezt a látáshiányt, ami néha strabismushoz vezet.

Ha még nem tudja ezt, akkor emlékezzen a következőkre:

  • Három hónap előtt minden babának sztrabizmusa van.
  • A valódi strabismus kezelését csak szemész végezheti.
  • A strabismus korrekcióját célzó műtétet hat-hét éves kor előtt el kell végezni, hogy megelőzzük az érintett szem vakságát.

Kapcsolatban áll

osztálytársak

Ezt nem minden szülő tudja sztrabizmus a mellekben gyakran élettani norma. Annak megértéséhez, hogy mikor kell azonnal orvoshoz fordulnia ilyen problémával, és melyik esetben ne aggódjon, meg kell értenie, miért történik ez.

Mi a norma?

Felnőtteknél a szem tengelyei általában teljesen egybeesnek. Az ettől való eltérést strabismusnak vagy strabismusnak nevezzük. Van egy másik klinikai név - heterotropia. A strabismusnak két fő típusa van:

  1. konvergens. Ebben az esetben egy vagy két szem az orrnyereghez ferde. Csecsemőknél ez a típus figyelhető meg (az esetek 90% -ában).
  2. Divergens. Az egyik vagy mindkét szem a halánték felé mozdul.

Ennek eredményeként az újszülött gyakran gyenge oculomotoros izmok, emiatt heterotropia alakul ki.

Születésekor nem mindig képes kontrollálni a mozgást szemgolyók. Fontos, hogy a szülők tudják, mikor múlik el ez a jelenség, mivel ilyen folyamat nem indítható el.

A szem eltérése a sztrabizmussal élő csecsemők teljes számának csak a hét éves gyermekek 9%-ánál marad fenn. Idővel a szem izmai megerősödnek, és semmi sem emlékeztet arra, hogy a babának sztrabizmusa volt.

A koponya csontjainak szerkezeti jellemzői és a széles orrnyereg is ahhoz vezetnek, hogy a gyermeknek van némi eltérése. Néhány hónap alatt elmúlik.

A patológiás strabismus okai

De számos olyan eset van, amikor a normalizálás nem történik meg. Ennek a patológiának az okai lehetnek:

  • születési szövődmények;
  • oxigénhiány a magzati fejlődés során;
  • a magzat fertőzése és mérgezése;
  • átvitt kanyaró, skarlát vagy influenza;
  • neurológiai rendellenességek;
  • örökletes hajlam;
  • a játékok helytelen elhelyezése az ágy felett.

A pszicho-érzelmi stressz (sikoltozás, erős fény stb.) újszülöttben átmeneti sztrabizmus megjelenéséhez vezethet.

Ha a strobizmust hat hónapnál hosszabb ideig figyelik meg, akkor ez a látásélesség romlásához és az amblyopia kialakulásához vezet.

Mikor kell orvoshoz menni?

Annak ellenére, hogy a sztrabizmus a születés után egy hónapon belül vagy három után eltűnhet, ez normális hat hónapos baba ilyen jelenséget nem szabad megfigyelni.

Ebben a korban a strabismus utal kóros állapot, és ez ok arra, hogy orvoshoz forduljon.

Megkülönböztetni a következő típusok betegségek:

  • a megjelenés időpontja szerint - veleszületett vagy szerzett;
  • állandó és ideiglenes;
  • egyoldalú vagy időszakos;
  • konvergens, divergens és vertikális.

Külön ki kell emelni a bénulásos típust, amelyben az izom vagy az ideg károsodása következtében a szem nem mozog egy bizonyos irányba.

Hogyan lehet megelőzni a betegségeket?

Annak érdekében, hogy a strobizmus ne okozzon látásvesztést, van sztrabizmus megelőzése csecsemőknél.

Ha egy hónapos csecsemőnek strabismusa van, akkor a következőket kell tenni:

    1. Akassza fel a fényes játékokat a kiságy közepére olyan távolságra, ahonnan a baba nem érheti el őket tollal.
    2. A játékok csak nagyok lehetnek.
    3. Végezzen gyakorlatokat a szem izmainak erősítésére. Ebből a célból vegyen egy nagy és fényes csörgőt, és mozgassa egyik oldalról a másikra úgy, hogy a baba kövesse a szemével.
    4. Két hónapos korában szakorvos által tervezett vizsgálatnak kell alávetni, és kövesse az összes ajánlását.

Kezelés

A Ebben a pillanatban A strabismusnak 25 fajtája van. Emiatt kezelésével csak szakember foglalkozhat. Minden esetben csak egyéni megközelítést alkalmaznak.

Nem szabad elkezdeni egy ilyen betegséget, mert fokozatosan a látás élesen csökkenhet.

A diagnózis felállítása után a kezelés a következő:

  1. Amíg az összes tünet teljesen megszűnik, a gyermeket korrekciós szemüvegre vagy puha lencsékre választják ki.
  2. Az érintett szem működésének javítása érdekében az okklúziós módszert alkalmazzák. Ez abból áll, hogy az egészséges szemet egy időre becsukjuk, és a beteget munkára késztetjük.
  3. Különféle technikákat alkalmaznak a binokuláris látás helyreállítására.
  4. Ha a gyerek négy éves, akkor komplex kezelés használt ortopédiai és akupunktúra.

Felismeréskor bénulásos forma strobizmus feltétlenül konzultálnia kell egy gyermekneurológussal!

Ha nem működik, orvosa műtétet javasolhat. alatt tartják Általános érzéstelenítés. Ezt követően a gyermek rehabilitáción és erősödésen megy keresztül szemizmok speciális gyakorlatokkal.

A strabismus jelenléte egy újszülöttnél nem ok pánikra, élete első hónapjaiban nem tud fókuszálni a szemére.

De a legtöbb esetben 4-6 hónapig ez a jelenség nyomtalanul eltűnik. Megfelelő megelőzés segít elkerülni a fiziológiás strabismus patológiás állapotba való átmenetét.

áthaladó szülőcsatorna, a gyermek egész teste nagyon erősen összenyomódik, aminek következtében az újszülött feje aszimmetrikus, az arca puffadt lehet.

Egy újszülött feje

Az újszülött feje viszonylag nagy, közvetlenül a születés után szinte minden gyermek észreveszi a fej deformációját, ritkábban - az aszimmetria nyilvánvaló. Általában minden ilyen változás átmeneti, és nem szabad megijesztenie a fiatal szülőket.

A deformáció fő oka, amint már említettük, az a folyamat, amikor egy kis ember áthalad a születési csatornán. A helyzet az, hogy a gyermek koponyájának csontjai e nehéz út során enyhén elmozdulnak egymáshoz képest. Emiatt a szakértők egy bizonyos mintát azonosítottak: minél nagyobb a baba feje, annál nagyobb deformációnak lesz kitéve. Általában a nagy fej jellemző a nagy magzatra.

A segítséggel született babák fejében nincs észrevehető deformáció.

Ha óvatosan és óvatosan tapogatja egy újszülött gyermek fejét, könnyen megtalálhatja az úgynevezett fontanellákat. Ezek egy puha bőrterület a koponya csontjai között, ujjal enyhe nyomással ezekre a területekre, érezhető némi lüktetés. A legnagyobb fontanel közvetlenül a fej teteje felett található, a második valamivel alacsonyabban van a nagyhoz képest. Ahogy a baba növekszik, a szökőkútja megfeszül; általában évre teljesen eltűnnek.

Újszülött arc

A szülés utáni első órákban az újszülött arca még megőrizte az erős kompresszió nyomait: az orr lapított, a szemhéjak enyhén megduzzadtak, a bőr duzzadt, vöröses árnyalatú. Az arcon lévő redőkben (az orr területén), a fülek mögött fehér / sárgás pontok formájában egy különleges titok apró felhalmozódása található, ennek a kenőanyagnak köszönhetően a gyermek könnyebben tudta áthalad a szülőcsatornán. Az ilyen felhalmozódásokat nem érdemes egyedül eltávolítani, idővel maguktól elmúlnak.

Külön érdemes beszélni az újszülött orráról. Közvetlenül a születés után ez a szaglószerv enyhén lapított lesz, és amint úgy tűnik, nagyon nagy. Ezt az állapotot ismét az az út magyarázza, amelyen a babának át kellett mennie. Néhány nap múlva a baba orra tiszta lesz.

A születés utáni legelső percekben minden orrüreg Az újszülött tele van magzatvízzel, amelyet az orvosok speciális szívással maguk távolítanak el. A baba orrának porca nagyon puha. Az orrjáratok viszonylag szűkek nagyszámú véredény Ezért, ha az erek kitágulnak (azaz a nyálkahártya megduzzad), akkor a baba légzése sokkal nehezebbé válik. Ha nehéz a légzés, a baba gyakran megszakítja az etetést, hogy szájon keresztül levegőt szívjon be. elkerülhetetlen.

A szakértők szerint az újszülött szinte azonnal képes megkülönböztetni a szagokat a születés után. Még jó szaglóérzékkel is büszkélkedhetnek. Ebben a tekintetben egy fiatal anyának emlékeznie kell: jobb, ha a WC-vízzel / dezodorral végzett kísérleteket későbbre hagyja, ha sokáig szeretné szoptatni a babáját.

Ha a baba nagy, akkor valószínűleg vizuálisan észrevehető lesz az arc deformációja: a szülés során nemcsak a koponya csontjai, hanem a baba arcának csontjai is elmozdultak. Egy ilyen arc nem tűnik szépnek egy fiatal anya számára, de mire kiengedik, a baba bőrének lesz ideje kisimulni, és apja (és más rokonai) előtt dicsőségében fog megjelenni.

Figyelem!
A helyszíni anyagok használata www.site" csak a webhely adminisztrációjának írásos engedélyével lehetséges. Ellenkező esetben a webhely anyagainak bármilyen újranyomtatása (még az eredeti hivatkozással is) szabálysértésnek minősül szövetségi törvény RF „A szerzői jogokról és a kapcsolódó jogokról” és magával vonja próba a Polgári és Büntető Törvénykönyvnek megfelelően Orosz Föderáció.

* A "Küldés" gombra kattintva egyetértek a következővel: .

VÁLASZOK A KÉRDÉSEKRE



Veleszületett patológia veleszületett rendellenességek formájában fordulhat elő kritikus időszakok prenatális fejlődés tényezők hatására külső környezet(fizikai, kémiai, biológiai stb.). Ebben az esetben nincs károsodás vagy változás a genomban.

A fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekek születésének kockázati tényezői különféle genezisek lehet: a várandós nő életkora 36 év feletti, korábbi fejlődési rendellenességgel járó gyermekek születése, spontán vetélés, rokonházasság, szomatikus ill. nőgyógyászati ​​betegségek anya, a terhesség bonyolult lefolyása (abortusz veszélye, koraszülés, posztérettség, farfekvés bemutató, kis és polihidramnion).

Egy szerv vagy szervrendszer fejlődésében bekövetkező eltérések durvaak és súlyosak lehetnek funkcionális elégtelenség vagy csak esztétikai hiba. A veleszületett fejlődési rendellenességek az újszülött korban fordulnak elő. Kis eltérések a szerkezetben, ami a legtöbb esetben nem befolyásolja normál működés szervet, fejlődési anomáliáknak vagy diszembriogenezis stigmáknak nevezzük.

A stigmák olyan esetekben hívják fel a figyelmet, amikor egy gyermekben 7-nél több van, ebben az esetben diszpláziás alkat megállapítására van lehetőség. Nehézségek vannak benne klinikai értékelés diszpláziás alkat, mivel egy vagy több stigma lehet:

  1. a norma változata;
  2. egy betegség tünete;
  3. független szindróma.

A fő diszpláziás stigmák listája.

Nyak és törzs: rövid nyak, hiánya, pterigoid redők; rövid törzs, rövid kulcscsontok, tölcsér alakú mellkas, "csirke" mellkas, rövid szegycsont, több mellbimbó vagy szélesen elhelyezkedő, aszimmetrikusan elhelyezkedő.

Bőr és haj: hypertrichosis ( túlnövekedés haj), kávéfoltok, anyajegyek, elszíneződött bőr, alacsony vagy erős szőrnövekedés, fokális depigmentáció.

Fej és arc: mikrokefáliás koponya (kis koponyaméret), toronykoponya, lejtős koponya, lapos nyakszirt, alacsony homlok, keskeny homlok, lapos arcprofil, nyomott orrhíd, keresztirányú homlokránc, alacsony szemhéjak, kifejezett szemöldökbordák, széles orrhíd, ívelt orrsövény vagy orrfal, állhasadék, kis maxilla vagy mandibula.

Szemek: microphthalmos, macrophthalmos, ferde szemmetszés, epicanthus (függőleges bőrredő a szem belső kantuszánál).

Száj, nyelv és fogak: barázdált ajkak, gödrös fogak, rossz fogak, fűrészfogak, befelé növekedés, szájpadlás keskeny vagy rövid vagy gótikus, boltozatos, fogak ritkák vagy foltosak; kétágú nyelvhegy, rövid frenulum, összehajtogatott nyelv, nagy vagy kicsi nyelv.

Fülek: Magasan, mélyen vagy aszimmetrikusan tűzött, kicsi ill nagy fülek, kiegészítő, lapos, húsos fülkagyló, "állati" fülek, kapcsolódó lebenyek, nincs lebeny, további tragus.

Gerinc: további bordák, gerincferdülés, csigolyák összeolvadása.

Kéz: arachnodactyly (vékony és hosszú ujjak), clinodactyly (az ujjak görbülete), rövid, széles kezek, az ujjak ívelt terminális falangjai, brachydactyly (az ujjak lerövidülése), keresztirányú tenyérbarázda, lapos lábak.

Has és nemi szervek: aszimmetrikus has, a köldök rendellenes helyzete, a szeméremajkak és a herezacskó fejletlensége.

Számos malformáció esetén nehéz meghatározni az öröklődés és a környezet szerepét azok előfordulásában, vagyis öröklött tulajdonságról van szó, vagy a terhesség alatti káros tényezők magzatra gyakorolt ​​hatásával függ össze.

A WHO szerint az újszülöttek 10%-a kromoszóma-rendellenességek, azaz kromoszóma- vagy génmutációhoz kapcsolódik, és 5%-ban örökletes patológia azaz öröklött.

Mind a mutáció során fellépő, mind öröklődő, illetve valamely károsító faktor magzatra gyakorolt ​​káros hatásából eredő defektusok a következők: a csípő veleszületett diszlokációja, lúdtalp, lótalp, nem fúzió kemény szájpadlásés felső ajak, anencephalia (teljes vagy majdnem teljes hiánya agy), születési rendellenességek szív, pylorus stenosis, spina bifida (spina bifida) stb.

A veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező baba születése nehéz esemény a család számára. A sokk, a bűntudat, a következő lépések meg nem értése a minimális negatív tapasztalatok egy ilyen gyermek szülei számára. Az anya és az apa fő feladata, hogy maximális információt szerezzen a gyermek betegségéről, és gondoskodjon neki legjobb ellátásés kezelés.

Mit kell tudnia egy leendő anyának a veleszületett rendellenességekről, hogy elkerülje a nemkívánatos eredményt?

A magzati rendellenességek lehetnek:

  • genetikai (kromoszómális), öröklődés miatt. Fejlődésüket nem tudjuk befolyásolni (megelőzni);
  • a magzatban a magzati fejlődés során alakul ki (veleszületett), inkább tőlünk és viselkedésünktől függ, hiszen korlátozni, kiküszöbölni tudjuk a káros külső tényezőket.

A magzat kromoszómális genetikai rendellenességei

A genetikai információ minden emberi sejt magjában 23 kromoszómapár formájában található. Ha egy ilyen kromoszómapárban extra kromoszóma képződik, ezt triszómiának nevezzük.

A leggyakoribb kromoszóma genetikai hibák akikkel az orvosok találkoznak:

  • Down-szindróma;
  • Patau szindróma;
  • Turner-szindróma;
  • Edwards szindróma.

Más kromoszóma-rendellenességek ritkábban fordulnak elő. Minden esetben kromoszóma rendellenességek a gyermek egészségének mentális és testi károsodása figyelhető meg.

Előzze meg egyiket vagy másikat genetikai rendellenesség lehetetlen, de a kromoszóma-rendellenességek kimutatása prenatális diagnózissal már a gyermek születése előtt lehetséges. Ehhez egy nő genetikushoz fordul, aki kiszámítja az összes kockázatot, és előírja a születés előtti vizsgálatokat a nem kívánt következmények megelőzése érdekében.

Egy terhes nőnek genetikussal való konzultációt mutatnak be, ha:

  • neki vagy partnerének már született valamilyen örökletes betegségben szenvedő babája;
  • az egyik szülőnek van néhány veleszületett patológia, amely örökölhető;
  • a jövőbeli szülők szorosan kapcsolódnak egymáshoz;
  • azonosított nagy kockázat a magzat kromoszómapatológiája a prenatális szűrés eredményeként (eredmény hormonális elemzés vér + ultrahang);
  • a leendő anya életkora több mint 35 év;
  • a CFTR génmutációk jelenléte a jövőbeli szülőkben;
  • a nőnek elmulasztott vetélései, spontán vetélései vagy halva született gyermekei voltak ismeretlen eredetű anamnézisben (történelemben).

Ha szükséges, a genetikus felajánlja várandós anya adja át a kiegészítő vizsgálatok. A baba születés előtti vizsgálatának módszerei, beleértve a nem invazív és invazív vizsgálatokat is.

A non-invazív technológiák nem sérthetik meg a babát, mivel nem járnak be az anyaméhbe. Ezeket a módszereket biztonságosnak tekintik, és minden terhes nőnek ajánlja a szülész-nőgyógyász. A non-invazív technológiák közé tartozik az ultrahang és a mintavétel vénás vér leendő anya.

Az invazív (korionbiopszia, amniocentézis és kordocentézis) a legpontosabb, de ezek a módszerek nem biztonságosak a születendő gyermek számára, mivel a méh üregébe való behatolást jelentik, hogy speciális anyagot gyűjtsenek a kutatáshoz. Invazív módszerek csak ben kínálták fel a kismamának különleges alkalmakés csak egy genetikus.

A legtöbb nő szívesebben vesz részt genetikai szakon, és aláveti magát genetikai kutatás bármilyen komoly probléma esetén. De minden nő szabadon dönthet. Minden tőled függ konkrét helyzet, az ilyen döntések mindig nagyon egyéniek, és rajtad kívül senki sem tudja a helyes választ.

Mielőtt ilyen tanulmányokat végezne, konzultáljon rokonaival, szülész-nőgyógyászral, pszichológussal.

Shereshevsky-Turner szindróma (XO). Lányoknál 2:10000 fordul elő. Rövid nyak, pterygoid redők a nyakon, a distalis végtagok duzzanata, veleszületett szívhibák. A jövőben szexuális infantilizmus, alacsony termet, elsődleges amenorrhoea nyilvánul meg.

Down-szindróma (triszómia 21 kromoszóma). Fiúknál 1:1000 fordul elő. Széles lapos orrhíd, lapos tarkó, alacsony szőrnövekedés, kiálló nagy nyelv, keresztirányú redő a tenyéren, szívhibák.

Klinefelter-szindróma (XXY-szindróma): magas betegek aránytalanul hosszú végtagokkal, hipogonadizmussal, a másodlagos nemi jellemzők gyengén fejlettek, szőrnövekedés figyelhető meg női típus. Csökkent szexuális vágy, impotencia, meddőség. Hajlamos az alkoholizmusra, a homoszexualitásra és az antiszociális viselkedésre.

örökletes anyagcserezavarok

A funkciókhoz örökletes rendellenességek Az anyagcsere magában foglalja a betegség fokozatos megjelenését, a látens időszak jelenlétét, a betegség jeleinek idővel történő súlyosbodását, gyakrabban észlelik a gyermek növekedési és fejlődési folyamatában, bár néhány előfordulhat az első napokban. az életé.

Az örökletes anyagcsere-betegségek egyes formáinak kialakulásában egyértelmű összefüggés mutatkozik a takarmányozás jellegével. Krónikus étkezési zavar, amely az újszülöttkori időszakban kezdődött, valamint az átmenet során mesterséges táplálás vagy kiegészítő élelmiszerek bevezetése elfedheti bizonyos enzimrendszerek hiányát a vékonybélben.

Leggyakrabban újszülötteknél a szénhidrát-anyagcsere zavart okoz. Leggyakrabban ez a laktóz, szacharóz stb. hiánya. Ebbe a csoportba tartozik: galaktóz intolerancia, glikogén felhalmozódás, glükóz intolerancia stb. Általános tünetek: dyspepsia, görcsök, sárgaság, májmegnagyobbodás, szívelváltozások, izom hipotenzió.

A hatékony kezelés legkésőbb két hónapos korban megkezdődött. A tejet ki kell zárni az étrendből, át kell vinni az így készített keverékekbe szójatej. Korábban bevezették a kiegészítő élelmiszereket: zabkása hús- vagy zöldséglevesen, zöldségek, növényi olajok, tojás. A diéta szigorú betartása 3 évig ajánlott.

Aminosav anyagcsere zavarok. Ebből a betegségcsoportból a fenilketonuria (PKU) a leggyakoribb. A központi idegrendszer megváltozásával, diszpepsziás jelenségekkel, görcsös szindróma. A PKU-t progresszív pszichomotoros retardáció és tartós ekcémás bőrelváltozások, „egér” vizeletszag, valamint a bőr, a haj és az írisz csökkent pigmentációja jellemzi.

Jelenleg 150 örökletes anyagcserezavar esetében állapítottak meg biokémiai hibát. Sikeres terápia hiányában betegség lehetséges korai diagnózis. Az újszülöttkori időszakban a gyermekek tömeges vizsgálatát végzik bizonyos betegségek, köztük a PKU azonosítására.

Jelentősen kibővült lehetőségek korai észlelésörökletes betegségek a prenatális diagnosztikai módszerek gyakorlati bevezetésével. A legtöbb magzati betegséget kivizsgálás útján diagnosztizálják magzatvízés a benne lévő sejteket. Diagnosztizáljon mindenkit kromoszóma betegségek, 80 génbetegség. Az amniocentézis mellett ultrahangos eljárás, β-fetoprotein meghatározása a terhes nők vérében és a magzatvízben, melynek szintje a magzat központi idegrendszerének károsodásával nő.

A magzat nem örökletes fejlődési rendellenességei

A megtermékenyítés pillanatától, vagyis a hím és a női ivarsejt, megindul az új szervezet kialakulása.

Az embriogenezis a 3. héttől a 3. hónapig tart. Az embriogenezis során megjelenő fejlődési rendellenességeket embriopátiáknak nevezzük. Vannak kritikus időszakok az embrió kialakulásában, káros hatások károsíthatja azokat a szerveket és rendszereket, amelyeket a károsító tényezőnek való kitettség idején helyeztek el. Amikor ki van téve kedvezőtlen tényező az 1-2. héten nagyon durva, gyakran élettel összeegyeztethetetlen hibák jelentkeznek, ami vetélésekhez vezet. A 3-4. héten kialakul a fej, a szív- és érrendszer, a máj, a tüdő, pajzsmirigy, vesék, mellékvesék, hasnyálmirigy, jövőbeli végtagok lerakását tervezik, ezért olyan hibák lépnek fel, mint a szem hiánya, hallókészülék, máj, vese, tüdő, hasnyálmirigy, végtagok, agysérv, további szervek kialakulása lehetséges. Az első hónap végén megtörténik a nemi szervek lerakása, nyirokrendszer, lép, a köldökzsinór kialakulása.

A második hónapban anomáliák, mint például ajak- és szájpadhasadék, hallókészülék rendellenességei, nyaki fisztulák és ciszták, mellkasi és hasfal, a rekeszizom hibái, a szív válaszfalai, az idegrendszer, az ér- és izomrendszer anomáliái.

Az embriopátiák közé tartozik:

  • veleszületett rekeszizomsérv,
  • végtaghibák (az összes vagy egy végtag teljes hiánya, a végtagok disztális részeinek kezdetleges fejlődése normális fejlődés proximális részek, a végtagok proximális részeinek hiánya a disztális részek normális fejlődésével, amikor a kezek vagy lábak közvetlenül a testből indulnak ki),
  • a nyelőcső, a belek, a végbélnyílás atréziája,
  • a köldökzsinór sérve,
  • az epeúti atresia,
  • tüdő agenesis (egy tüdő hiánya),
  • veleszületett szívhibák
  • a vesék és a húgyutak fejlődési rendellenességei,
  • a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei (anencephalia - az agy hiánya, mikrokefália - az agy fejletlensége).

Fetopathia. A magzati időszak a 4. héttől tart prenatális időszak a gyermek születése előtt. Ő viszont korai szakaszra oszlik - a 4. hónaptól. egészen a 7. hónapig, és későn - a 8. és 9. hónapig. terhesség.

Ha a magzat korai újszülöttkori periódusában káros tényezőnek vannak kitéve, a már elzálogosodott szerv differenciálódásának megsértése következik be. Fetopathiák (korai) a következők: hydrocephalus, microcephalia, microphthalmia és a központi idegrendszer egyéb rendellenességei, tüdőcisztózis, hydronephrosis, fejsérv és gerincvelő- kiemelkedés csontvelő varratokon és csonthibákon keresztül. A craniocerebralis herniák gyakrabban lokalizálódnak az orr gyökerében vagy a koponya hátsó régiójában.

A magzat veleszületett méhen belüli fejlődési rendellenességei sokrétűek lehetnek, hiszen a fejlődő baba szinte bármely szervét, bármely rendszerét érinthetik.

A következő környezeti veszélyek ismertek

  • Alkohol és kábítószerek - gyakran súlyos rendellenességekhez és magzati rendellenességekhez vezetnek, amelyek néha összeegyeztethetetlenek az élettel.
  • Nikotin - késést okozhat a gyermek növekedésében és fejlődésében.
  • A gyógyszerek különösen veszélyesek korai időpontok terhesség. Különféle fejlődési rendellenességeket okozhatnak a babában. Ha lehetséges, még a 15-16. terhességi hét után is jobb tartózkodni a gyógyszerek alkalmazásától (kivétel, ha az anya és a baba egészségének megőrzése szükséges).
  • Az anyáról gyermekre terjedő fertőző betegségek nagyon veszélyesek a baba számára, mivel okozhatnak súlyos jogsértésekés fejlődési rendellenességek.
  • Röntgen, sugárzás - számos magzati fejlődési rendellenesség oka.
  • Anya szakmai veszélyei (káros műhelyek, stb.), amelyek mérgező hatások a magzaton - súlyosan befolyásolhatja annak fejlődését.

A magzat veleszületett patológiáját észlelik különféle kifejezések terhesség, ezért a várandós anyának az ajánlott időpontban időben orvosi vizsgálaton kell részt vennie

  • a terhesség első trimeszterében: 6-8 hét (ultrahang) és 10-12 hét (ultrahang + vérvizsgálat);
  • a terhesség második trimeszterében: 16-20 hét (ultrahang + vérvizsgálat) és 23-25 ​​hét (ultrahang);
  • a terhesség III trimeszterében: 30-32 hét (ultrahang + doppler) és 35-37 hét (ultrahang + doppler).

Manapság egyre elterjedtebb a prenatális diagnózis, mert a születendő baba egészségével és a prognózissal kapcsolatos ismeretek nagyon fontosak a leendő szülők számára. A magzat állapotának ismeretében a család, felmérve a helyzetet és képességeit, megtagadhatja a teherbeesést.

Julia Kamalova, a brit diák Gimnázium tervezés, nyert nemzeti színpadon nemzetközi verseny fiatal mérnökök James Dyson-díj 2016. Julia SvetTex újszülöttkori fototerápiás fészek projektje révén megnyerte a verseny első szakaszát. A SvetTex találmánya a maximumot képes megteremteni kényelmes körülmények csecsemők kezelésére és a fiatal betegek szemének megóvására a vakító fénytől a fényterápia során. Emellett védi az orvosi...

Vita

10 hónapos korban egyetlen szakember sem tudja megerősíteni vagy cáfolni a FAS diagnózisát külső vizsgálat alapján. Mindkettő szakszerűtlen – és az is, aki azt mondta, hogy van FAS, és az is, aki azt mondta, hogy nincs FAS. 10 hónapos fejlesztési késéssel. 4 hónapra, vagyis az FAS közel 40%-a lehet. lehet, hogy nem. Ha nem tudni, hogy az anya ivott-e, akkor hiábavaló jóslatokba bocsátkozni.

2010.08.18. 11:23:52, Natalya L

Jó, hogy határozottságot mutattál és találtál kardiológust!

Szívbetegségem és ischaemiám is szerepelt a táblázatomon, és ott... még valami... általánosságban (mozgászavarok, fejlődési késés és te dy - nem árult el semmi konkrétat, de konkrét személy vagyok).
OOO volt, 3 mm, hamis akkord. Strabismus - igen. Ízületi diszplázia, ami a kérdőívben szerepelt, nem b-s-l-o

Hála Istennek, hogy nem találkoztunk olyan orvosokkal, mint az ön gyermekorvosa.

Viszont, hogy őszinte legyek, egyáltalán nem fogok orvosokat hallgatni a szedni vagy nem szedni témában (a gyerekek már otthon voltak, amikor megvizsgáltuk őket), így sok mindenről lemaradtam, még akkor is, ha mondtak nekem valamit az orvosok.

Csak konkrétan érdekelt: mit kell most tennem.

Hogyan kell megfelelően gondoskodni az újszülött köldökéről
... A köldökseb fokozatosan gyógyul, vérzéses (sűrű "véres") kéreg borítja. Ha a gyermek továbbra is a szülészeti kórházban van, akkor a köldöksebet ugyanúgy kezelik, mint a köldökzsinór-maradvány előtt - naponta egyszer. Egy széles köldökseb, lehetséges alacsony józan váladék gyakoribb kezelést írhat elő az orvos. Mint minden sebnél, a köldökseben kialakult vérzéses kéreg fokozatosan eltűnik. Ha a gyógyulás biztonságosan megy végbe, akkor a vastag kéreg lehullása után a sebből nincs váladék. Néha, amikor egy nagy kéreg leesik (ez széles köldöksebnél történik), vércseppek szabadulhatnak fel, a seb "elszakadt ...

Újszülöttek sárgasága. Újszülött

Az újszülöttek sárgaságának típusai. A sárgaság okai, a sárgaság kezelése
... Éppen ezért a szülészeti kórházak orvosai minden újszülött vérében gondosan figyelik a bilirubin szintjét. Sárgaság esetén az újszülötteknek ezt a tesztet 2-3 alkalommal kell elvégezni a kórházi tartózkodásuk alatt, hogy tisztázzák, nem emelkedett-e meg a bilirubin koncentrációja a vérben. Anya megkérdezheti, hogy vettek-e ilyen vizsgálatokat a gyerektől. A hiperbilirubinémia (a vér bilirubinszintjének emelkedése) kezelésére korábban széles körben alkalmazták 5%-os glükózoldat intravénás transzfúzióját (ez a glükuronsav prekurzora, amely megköti a bilirubint a májban), C-vitaminés fenobarbitál (ezek a gyógyszerek növelik a májenzimek aktivitását), choleretic szerek(gyorsítják a bilirubin kiválasztását az epével), adszorbenseket (agar-agar, kolesztiramin), amelyek a bélben megkötik a bilirubint és megakadályozzák annak visszaszívását. Ó...

Ehhez a baba az anya hasán belül edzi karjait és lábait, hogy születés után megtanulja használni őket. Nem a természet elleni erőszak lenne, ha korlátozni kezdenénk a szabadságát? Általában természetes, hogy az ember azt gondolja, hogy okosabb és bölcsebb a természetnél. Akkor mi van, hogy az evolúció során az emlősök a szárazföldre érkeztek, hogy megszülessen gyermekeiket? Feltétlenül megvan az a véleményünk, hogy egy újszülött számára jobb a vízi környezet folytatása, mint a levegőbe kerülni, és a vízbe megyünk szülni. Na és mit mond az ember fogazata a mindenevő életmódhoz (növényevő és ragadozó életmód kombinációja) való alkalmazkodóképességéről? Számunkra ez sem érv, és kitalálunk egy elméletet a test méreganyagokkal való szennyeződéséről húsevéskor, különleges spirituális növekedés eléréséről, ha elutasítjuk azt - és megütjük a vegetáriánus...

Vita

És bepólyálok. Pontosabban 2,5 hónapig pelenkázva. Kényelmes és minden. Szinte azonnal abbahagyták az éjszakai pelenkázást - kellemetlen nedvesen aludni, csak az éjszakai etetés előtt vagy közben csuklott. Igaz, mindenki azt mondta, hogy rosszul pelenkáztam – túl gyengén, mindig kihúztam a kezem. Belső lábai nyugodtan rángatóztak. Most a pelenka már az ágyneműn van, és néha, amikor a csúszkák teljesen nedvesek. Egyszer-kétszer kiszáll belőlük. Mondok néhány szót a pelenkák védelmében - 1. Olcsóbb, mint a pelenkák és a csúszkák. 2. Kényelmesebb, mint csúszkát vagy bodyt viselni (el tudod képzelni, hogyan vegyél le egy bodyt, ha a fejed fölött kakilsz?) 3. A pap lélegzik. Főleg a kínai pelenkákban.
És emellett még azt is mondom: miért korlátozzuk magunkat csak a pelenkára vagy csak a pelenkára, ha ésszerűbb mindkettőt használni? Például reggel, hogy eleget aludjon és ne cseréljen pelenkát 5 percenként, használjon pelenkát, éjszaka és sétálni is? A többi időben pedig pelenkák, csúszkák.


2. Több, a FAS-ra jellemző tünet egyidejű jelenléte (az alábbiakban már leírtuk), és ismét problémák vannak a gyermek fejlődésében.

Ráadásul ott különböző fokozatok FAS: az intellektus érintett vagy nem, vagy részben érintett. Viselkedési problémák lehetségesek, de megint más.

Általában minden esetben meg kell nézni a gyermeket: meg kell nézni, hogyan érti és emlékszik / alkalmazza az új információkat és készségeket; nézd meg, mennyire gátlástalan a viselkedésében (hogy ez elfogadható-e számodra vagy sem); és különösen alaposan nézd meg, hogy csak tetszel-e neki (hidd el, ha nagyon szereted a gyereket, könnyebben átélhetők és megoldódnak a problémák).

Ma észrevett egy neuropatológus, és elküldött egy genetikushoz. Extra ránc a tenyéren – milyen állat? találkozhat valaki?

Vita

Az SD általában jól látható benne különböző jellemzők hogy a születés után azonnal telepíthető. A gyerek legalább "csúnya". Mindezeket a jeleket még maga az anya is láthatja, összehasonlítva a gyermeket más újszülöttekkel.
Ezért úgy gondolom, hogy az SD nem fenyeget téged, mivel senki sem gyanított azonnal semmit.
De milyen más gén. patológia lehet. És ez a redő ritka, de genetikailag teljesen egészséges gyerekeknél is előfordul. Mit kívánsz őszintén!

De hogyan lehet gyanakodni a Down-szindróma jelenlétére egy újszülöttben?

Az ilyen gyerekeknél a szem mongoloid bemetszése, a bőr behajlik belső sarkok szem, széles orrnyereg, deformálódott fülkagyló, lapított nyakszirt. Kissé alulméretezettek szájüregés a nyelv kissé megnagyobbodott, ami miatt a gyerekek kidughatják. Az ujjak lerövidültek, a kisujjak íveltek, a tenyéren csak egy keresztirányú redő lehet. A lábakon az első és a második lábujj közötti távolság megnő. A bőr nedves, sima, a haj vékony, száraz. Izomtónus, gyakran csökken, ami egy másik funkció- folyamatosan nyitott száj.
Gyakran ezek a jelek annyira gyengék, hogy csak észrevehetők tapasztalt orvos vagy egy szülésznő.
Ha gyanítja, hogy a baba Down-szindrómás, kromoszómavizsgálatot kell végezni a diagnózis megerősítéséhez.

KATEGÓRIÁK

NÉPSZERŰ CIKKEK

2022 "kingad.ru" - az emberi szervek ultrahangvizsgálata