Génmutációk: okok, példák, osztályozás. Génmutációk

A génszintű mutációk olyan molekuláris szerkezeti változások a DNS-ben, amelyek fénymikroszkóppal nem láthatók. Ezek közé tartozik a dezoxiribonukleinsav bármilyen átalakulása, függetlenül attól, hogy ezek milyen hatással vannak az életképességre és a lokalizációra. A génmutációk bizonyos típusai nincsenek hatással a megfelelő polipeptid (fehérje) működésére és szerkezetére. A legtöbb ilyen átalakulás azonban egy hibás vegyület szintézisét váltja ki, amely elvesztette a feladatait. Ezután részletesebben megvizsgáljuk a gén- és kromoszómamutációkat.

Az átalakulások jellemzői

Az emberi génmutációkat kiváltó leggyakoribb patológiák a neurofibromatózis, az adrenogenitális szindróma, a cisztás fibrózis, a fenilketonuria. Ez a lista hemokromatózist, Duchenne-Becker myopathiát és másokat is tartalmazhat. Ezek nem mind a génmutációk példái. Klinikai tüneteik általában anyagcserezavarok (metabolikus folyamatok). A génmutációk lehetnek:

• Változás az alapkodonban. Ezt a jelenséget missense mutációnak nevezik. Ebben az esetben egy nukleotidot helyettesítenek a kódoló részben, ami viszont a fehérje aminosavának megváltozásához vezet.
• A kodon megváltoztatása oly módon, hogy az információ olvasása felfüggesztésre kerüljön. Ezt a folyamatot nonszensz mutációnak nevezik. Amikor ebben az esetben egy nukleotidot lecserélünk, egy stopkodon képződik, és a transzláció véget ér.
• Olvasási hiba, képkocka eltolás. Ezt a folyamatot "kereteltolásnak" nevezik. A DNS molekuláris változásával a polipeptidlánc transzlációja során triplettek transzformálódnak.

Osztályozás

A molekuláris transzformáció típusától függően a következő génmutációk léteznek:

• megkettőzés. Ebben az esetben egy DNS-fragmens ismételt duplikációja vagy duplikációja 1 nukleotidból génig történik.
• törlés. Ebben az esetben egy DNS-fragmens elveszik egy nukleotidból egy génbe.
• Inverzió. Ebben az esetben 180 fokos fordulat figyelhető meg. DNS szakasz. Mérete lehet két nukleotid vagy több génből álló teljes fragmentum.
• Beillesztés. Ebben az esetben a DNS-szakaszok a nukleotidból a génbe kerülnek.

Az 1-től több egységig tartó molekuláris átalakulásokat pontváltozásnak tekintjük.

Megkülönböztető jellegzetességek

A génmutációknak számos jellemzője van. Mindenekelőtt meg kell jegyezni, hogy képesek örökölni. Ezenkívül a mutációk kiválthatják a genetikai információ átalakulását. A változások egy része úgynevezett semleges kategóriába sorolható. Az ilyen génmutációk nem okoznak semmilyen rendellenességet a fenotípusban. Tehát a kód veleszületett természetéből adódóan ugyanazt az aminosavat két hármas kódolhatja, amelyek csak 1 bázisban különböznek egymástól. Egy bizonyos gén azonban több különböző állapotba mutálódhat (transzformálódhat). Ez a fajta változás provokálja a legtöbb örökletes patológiát. Ha példákat adunk génmutációkra, akkor utalhatunk vércsoportokra. Tehát az AB0 rendszert szabályozó elemnek három allélja van: B, A és 0. Ezek kombinációja határozza meg a vércsoportokat. Az AB0 rendszerrel kapcsolatban a normál jelek átalakulásának klasszikus megnyilvánulása az emberben.

Genomikus átalakulások

Ezeknek az átalakításoknak saját osztályozásuk van. A genomi mutációk kategóriájába tartoznak a szerkezetileg változatlan kromoszómák ploiditásában bekövetkező változások és az aneuploidia. Az ilyen transzformációkat speciális módszerekkel határozzák meg. Az aneuploidia a diploid halmaz kromoszómáinak számában bekövetkező változás (növekedés - triszómia, csökkenés - monoszómia), nem pedig a haploid halmaz többszöröse. A szám többszörös növekedésével poliploidiáról beszélnek. Ezeket és a legtöbb emberben előforduló aneuploidiát halálos elváltozásnak tekintik. A leggyakoribb genomi mutációk a következők:

• Monoszómia. Ebben az esetben a 2 homológ kromoszóma közül csak egy van jelen. Egy ilyen átalakulás hátterében az egészséges embrionális fejlődés egyik autoszómánál sem lehetséges. Az X kromoszómán lévő monoszómia az egyetlen, amely összeegyeztethető az élettel, és a Shereshevsky-Turner szindrómát váltja ki.
• Triszómia. Ebben az esetben három homológ elem tárul fel a kariotípusban. Példák az ilyen génmutációkra: Down-szindróma, Edwards, Patau.

Provokáló tényező

Az aneuploidia kialakulásának oka a kromoszómák nem szétválása a sejtosztódás során a csírasejtek képződésének hátterében, vagy az anafázis késés miatti elemvesztés hátterében, míg a pólus felé haladva a homológ kapcsolat lemaradhat. a nem homológ. A „nem diszjunkció” fogalma a kromatidák vagy kromoszómák szétválásának hiányát jelzi mitózisban vagy meiózisban. Ez a zavar mozaikhoz vezethet. Ebben az esetben az egyik sejtvonal normál, a másik monoszómikus lesz.

Nem diszjunkció meiózisban

Ezt a jelenséget tekintik a leggyakoribbnak. Azok a kromoszómák, amelyeknek normális esetben osztódniuk kellene a meiózis során, kapcsolatban maradnak. Anafázisban egy sejtpólusra költöznek. Ennek eredményeként 2 ivarsejt képződik. Az egyiknek extra kromoszómája van, míg a másikból hiányzik egy elem. A normál sejt megtermékenyítésének folyamatában egy extra kapcsolattal triszómia alakul ki, ivarsejtek hiányzó komponenssel - monoszómia. Amikor valamilyen autoszomális elemhez monoszómális zigóta képződik, a fejlődés a kezdeti szakaszban leáll.

Kromoszómális mutációk

Ezek az átalakulások az elemek szerkezeti változásai. Általában fénymikroszkópban jelenítik meg őket. A kromoszómális mutációk általában több tíz-száz gént érintenek. Ez változásokat vált ki a normál diploid halmazban. Az ilyen rendellenességek általában nem okoznak szekvencia-transzformációt a DNS-ben. Amikor azonban a génmásolatok száma megváltozik, genetikai egyensúlyhiány alakul ki az anyaghiány vagy többlet miatt. Ezeknek az átalakulásoknak két nagy kategóriája van. Különösen az intra- és interkromoszómális mutációkat különböztetjük meg.

Környezeti hatás

Az emberek elszigetelt populációk csoportjaként fejlődtek ki. Elég sokáig éltek azonos környezeti feltételek között. Különösen a táplálkozás természetéről, az éghajlati és földrajzi jellemzőkről, a kulturális hagyományokról, a kórokozókról stb. Mindez az egyes populációkra specifikus allélkombinációk rögzítéséhez vezetett, amelyek a legmegfelelőbbek voltak az életkörülményeknek. A hatókör intenzív bővülése, a vándorlások és az áttelepülések következtében azonban olyan helyzetek kezdtek kialakulni, amikor bizonyos gének hasznos kombinációi, amelyek egyik környezetben, egy másik környezetben voltak, már nem biztosították számos testrendszer normális működését. Ebben a tekintetben az örökletes variabilitás egy részét a nem patológiás elemek kedvezőtlen komplexuma határozza meg. Így a külső környezet és az életkörülmények változásai jelen esetben a génmutációk okozói. Ez pedig számos örökletes betegség kialakulásának alapja lett.

Természetes kiválasztódás

Idővel az evolúció konkrétabb formákban ment végbe. Ez is hozzájárult az örökletes diverzitás bővüléséhez. Így megmaradtak azok a jelek, amelyek az állatokban eltűnhettek, és fordítva, ami az állatokban maradt, azt félresöpörték. A természetes szelekció során az emberek olyan nemkívánatos tulajdonságokra is szert tettek, amelyek közvetlenül összefüggtek a betegségekkel. Például az emberekben a fejlődés folyamatában olyan gének jelentek meg, amelyek meghatározhatják a gyermekbénulás vagy a diftéria toxinnal szembeni érzékenységet. A Homo sapienssé válva az emberek biológiai faja valamilyen módon "fizetett racionalitásáért" felhalmozódásával és kóros átalakulásával. Ezt a rendelkezést tekintik a génmutációk tanának egyik alapkoncepciójának alapjául.

Génmutációk - egy gén szerkezetének változása. Ez a nukleotidsorrend változása: kiesés, beillesztés, helyettesítés stb. Például az a helyettesítése m-re. Okok - megsértések a DNS megkettőződése (replikációja) során

A génmutációk olyan molekuláris változások a DNS szerkezetében, amelyek fénymikroszkóp alatt nem láthatók. A génmutációk magukban foglalják a DNS molekulaszerkezetében bekövetkezett bármilyen változást, függetlenül azok elhelyezkedésétől és az életképességre gyakorolt ​​hatásától. Néhány mutáció nincs hatással a megfelelő fehérje szerkezetére és működésére. A génmutációk másik (legtöbb) része egy hibás fehérje szintéziséhez vezet, amely nem képes ellátni megfelelő funkcióját. A génmutációk határozzák meg a patológia legtöbb örökletes formájának kialakulását.

Az emberekben a leggyakoribb monogén betegségek a következők: cisztás fibrózis, hemochromatosis, adrenogenitális szindróma, fenilketonuria, neurofibromatosis, Duchenne-Becker myopathia és számos más betegség. Klinikailag a szervezetben jelentkező anyagcsere-rendellenességek (anyagcsere) jeleiben nyilvánulnak meg. A mutáció lehet:

1) kodonban egy bázishelyettesítésben ez az ún missense mutáció(angolból téves - hamis, helytelen + lat. sensus - jelentése) - nukleotid szubsztitúció a gén kódoló részében, ami aminosav szubsztitúcióhoz vezet a polipeptidben;

2) a kodonok ilyen változásában, ami az információolvasás leállásához vezet, ez az ún. nonszensz mutáció(a latin non - no + sensus - jelentése) - a gén kódoló részében a nukleotid helyettesítése terminátor kodon (stop kodon) kialakulásához és a transzláció befejezéséhez vezet;

3) az olvasási információ megsértése, az olvasási keret eltolódása, ún keretváltás(az angol keretből - keret + eltolás: - eltolás, mozgás), amikor a DNS molekuláris változásai a triplettek változásához vezetnek a polipeptid lánc transzlációja során.

Más típusú génmutációk is ismertek. A molekuláris változások típusától függően a következők vannak:

osztály(a lat. deletio - pusztulás), amikor egy DNS-szakasz elvesztése egy nukleotidtól egy génig terjed;

párhuzamosságok(lat. duplicatio - duplázásból), i.e. egy DNS-szakasz megkettőzése vagy újraduplikációja egy nukleotidból teljes génekbe;

inverziók(lat. inversio - átfordításból), i.e. egy DNS-szakasz 180°-os elfordítása, amelynek mérete két nukleotidtól több gént tartalmazó fragmentumig terjed;

beszúrások(lat. insertio - mellékletből), i.e. egy nukleotidtól a teljes génig terjedő méretű DNS-fragmensek beépítése.

Az egy vagy több nukleotidot érintő molekuláris változások pontmutációnak minősülnek.

A génmutáció alapvető és jellegzetessége, hogy 1) a genetikai információ változásához vezet, 2) generációról generációra továbbítható.

A génmutációk egy része a semleges mutációk közé sorolható, mivel nem vezet a fenotípus változásához. Például a genetikai kód degeneráltsága miatt ugyanazt az aminosavat két hármas kódolhatja, amelyek csak egy bázisban különböznek egymástól. Másrészt ugyanaz a gén több különböző állapotba változhat (mutálódhat).

Például az AB0 rendszer vércsoportját szabályozó gén. három allélt tartalmaz: 0, A és B, amelyek kombinációi 4 vércsoportot határoznak meg. Az AB0 vércsoport a normál emberi tulajdonságok genetikai variabilitásának klasszikus példája.

A génmutációk határozzák meg a patológia legtöbb örökletes formájának kialakulását. Az ilyen mutációk által okozott betegségeket gén- vagy monogén betegségeknek nevezzük, vagyis olyan betegségeknek, amelyek kialakulását egy gén mutációja határozza meg.

Genomi és kromoszómális mutációk

A genomiális és kromoszómális mutációk a kromoszómabetegségek okai. A genomi mutációk közé tartozik az aneuploidia és a szerkezetileg változatlan kromoszómák ploiditásában bekövetkező változások. Citogenetikai módszerekkel kimutatható.

Aneuploidia- a kromoszómák számának változása (csökkenése - monoszómia, növekedés - triszómia) a diploid halmazban, nem pedig a haploid többszöröse (2n + 1, 2n - 1 stb.).

poliploidia- a kromoszómakészletek számának növekedése, a haploid többszöröse (3n, 4n, 5n stb.).

Emberben a poliploidia, valamint a legtöbb aneuploidia halálos mutáció.

A leggyakoribb genomi mutációk a következők:

triszómia- három homológ kromoszóma jelenléte a kariotípusban (például a 21. párnál Down-szindrómában, a 18. párnál az Edwards-szindrómában, a 13. párban a Patau-szindrómában; nemi kromoszómáknál: XXX, XXY, XYY);

monoszómia- a két homológ kromoszóma közül csak az egyik jelenléte. Bármelyik autoszóma monoszómiája esetén az embrió normális fejlődése lehetetlen. Az egyetlen emberi monoszómia, amely összeegyeztethető az élettel - az X kromoszómán lévő monoszómia - vezet (Shereshevsky-Turner szindrómához (45, X0).

Az aneuploidiához vezető ok a kromoszómák nem disjunkciója a sejtosztódás során a csírasejtek képződése során, vagy a kromoszómák elvesztése az anafázis lemaradás következtében, amikor az egyik homológ kromoszóma lemaradhat az összes többi nem homológ kromoszómához képest a folyamat során. mozgás a pózna felé. A „nem diszjunkció” kifejezés a kromoszómák vagy kromatidák szétválásának hiányát jelenti meiózisban vagy mitózisban. A kromoszómák elvesztése mozaikosodáshoz vezethet, amelyben van egy pl feltöltés(normál) sejtvonal, és a többi monoszómikus.

A kromoszóma nondisjunktion leggyakrabban a meiózis során figyelhető meg. A kromoszómák, amelyek általában a meiózis során osztódnak, egymáshoz tapadva anafázisban a sejt egyik pólusához költöznek. Így két ivarsejt keletkezik, amelyek közül az egyikben van egy extra kromoszóma, a másikban ez a kromoszóma nincs. Ha egy normál kromoszómakészlettel rendelkező ivarsejtet megtermékenyít egy extra kromoszómával rendelkező ivarsejt, triszómia lép fel (azaz három homológ kromoszóma van a sejtben), ha egy kromoszóma nélküli ivarsejt megtermékenyül, monoszómiás zigóta alakul ki. Ha bármely autoszomális (nem nemi) kromoszómán monoszomális zigóta képződik, akkor a szervezet fejlődése a fejlődés legkorábbi szakaszában leáll.

Kromoszómális mutációk- Ezek az egyes kromoszómák szerkezeti változásai, amelyek általában fénymikroszkóppal láthatók. Nagyszámú (tíztől több száz) gén vesz részt egy kromoszómamutációban, ami a normál diploid halmaz megváltozásához vezet. Bár a kromoszóma-rendellenességek általában nem változtatják meg a DNS-szekvenciát bizonyos génekben, a genomban lévő gének kópiaszámának megváltoztatása genetikai egyensúlyhiányhoz vezet a genetikai anyag hiánya vagy feleslege miatt. A kromoszómális mutációknak két nagy csoportja van: intrakromoszómális és interkromoszómális.

Az intrakromoszómális mutációk egy kromoszómán belüli aberrációk. Ezek tartalmazzák:

—törlések(lat. deletio - pusztulás) - a kromoszóma egyik szakaszának elvesztése, belső vagy terminális. Ez az embriogenezis megsértéséhez és többszörös fejlődési anomáliák kialakulásához vezethet (például az 5. kromoszóma rövid karjának 5p-nek nevezett régiójában a megosztottság a gége alulfejlődéséhez, szívhibákhoz, mentális retardációhoz vezet) . Ez a tünetegyüttes a "macska sírása" szindróma néven ismert, mivel a beteg gyermekeknél a gége rendellenessége miatt a sírás macska nyávogásához hasonlít;

—inverziók(lat. inversio - átfordítás). A kromoszóma két töréspontja következtében a kapott fragmentum 180°-os elfordítás után az eredeti helyére kerül. Ennek eredményeként csak a gének sorrendje sérül;

— párhuzamosságok(a Lat duplicatio szóból - megkettőzés) - a kromoszóma bármely részének megkettőződése (vagy megsokszorozása) (például a 9. kromoszóma egyik rövid karja mentén kialakuló triszómia többféle rendellenességet okoz, beleértve a mikrokefáliát, a késleltetett fizikai, mentális és intellektuális fejlődést).

A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek sémái:
Osztály: 1 - terminál; 2 – közbeiktatott. Inverziók: 1 - pericentrikus (a centromer befogásával); 2 - paracentrikus (egy kromoszómakaron belül)

Interkromoszómális mutációk vagy átrendeződési mutációk- fragmentumok cseréje nem homológ kromoszómák között. Az ilyen mutációkat transzlokációknak nevezzük (a latin tgans - for, through + locus - hely szóból). Azt:

Kölcsönös transzlokáció, amikor két kromoszóma kicseréli a fragmenseit;

Nem-reciprok transzlokáció, amikor az egyik kromoszóma egy fragmentuma a másikba kerül;

- "centrikus" fúzió (robertsoni transzlokáció) - két akrocentrikus kromoszóma összekapcsolása centromereik régiójában a rövid karok elvesztésével.

A kromatidák centromereken keresztül történő keresztirányú felszakadásával a "testvér" kromatidák két különböző kromoszóma "tükör" karjaivá válnak, amelyek ugyanazokat a génkészleteket tartalmazzák. Az ilyen kromoszómákat izokromoszómáknak nevezzük. Mind az intrakromoszómális (deléciók, inverziók és duplikációk), mind az interkromoszómális (transzlokációk) aberrációk és izokromoszómák a kromoszómák szerkezetében bekövetkező fizikai változásokkal járnak, beleértve a mechanikai töréseket is.

Örökletes patológia az örökletes variabilitás következtében

A közös faji jellemzők jelenléte lehetővé teszi, hogy a Földön élő összes embert egyetlen Homo sapiens fajba egyesítsék. Ennek ellenére könnyen, egyetlen pillantással kiemeljük egy ismerős arcát az idegenek tömegéből. Az emberek rendkívüli sokfélesége mind egy csoporton belül (például egy etnikai csoporton belüli, mind a csoportok közötti sokféleség) genetikai különbségüknek köszönhető. Manapság úgy gondolják, hogy minden intraspecifikus variabilitás a természetes szelekció által keletkező és fenntartott különböző genotípusoknak köszönhető.

Ismeretes, hogy a humán haploid genom 3,3x10 9 pár nukleotid maradékot tartalmaz, ami elméletileg akár 6-10 millió gén jelenlétét is lehetővé teszi. Ugyanakkor a modern vizsgálatok adatai azt mutatják, hogy az emberi genom körülbelül 30-40 ezer gént tartalmaz. Az összes gének körülbelül egyharmada egynél több allélt tartalmaz, azaz polimorf.

Az örökletes polimorfizmus fogalmát E. Ford 1940-ben fogalmazta meg, hogy megmagyarázza két vagy több különböző forma létezését egy populációban, amikor is a legritkábbak gyakorisága nem magyarázható csupán mutációs eseményekkel. Mivel a génmutáció ritka esemény (1x10 6), a mutáns allél 1%-ot meghaladó gyakorisága csak a populációban való fokozatos felhalmozódásával magyarázható a mutáció hordozóinak szelektív előnyei miatt.

A hasadó lókuszok sokfélesége, mindegyikük alléljainak sokasága, valamint a rekombináció jelensége az ember kimeríthetetlen genetikai sokféleségét hozza létre. A számítások azt mutatják, hogy az emberiség teljes történelme során nem volt, nincs és a belátható jövőben sem lesz genetikai ismétlődés a földkerekségen, pl. minden született ember egyedi jelenség az univerzumban. A genetikai felépítés egyedisége nagymértékben meghatározza a betegség kialakulásának jellemzőit minden egyes személyben.

Az emberiség elszigetelt populációk csoportjaiként fejlődött ki, amelyek hosszú ideig azonos környezeti feltételek között élnek, beleértve az éghajlati és földrajzi jellemzőket, az étrendet, a kórokozókat, a kulturális hagyományokat stb. Ez a populációban a normál allélok specifikus kombinációinak rögzítéséhez vezetett mindegyikre, a környezeti feltételeknek leginkább megfelelő kombinációkhoz. Az élőhely fokozatos terjeszkedésével, intenzív vándorlással, népek újratelepülésével összefüggésben olyan helyzetek adódnak, amikor meghatározott normál gének bizonyos körülmények között más körülmények között hasznos kombinációi nem biztosítják egyes testrendszerek optimális működését. Ez oda vezet, hogy az örökletes variabilitás egy része, a nem patológiás humán gének kedvezőtlen kombinációja miatt, az úgynevezett örökletes hajlamú betegségek kialakulásának alapjává válik.

Ráadásul az emberben, mint társas lényben a természetes szelekció idővel egyre specifikusabb formákban ment végbe, ami az örökletes diverzitást is kiterjesztette. Amit az állatokban félre lehetett söpörni, az megmaradt, vagy éppen ellenkezőleg, amit megmentettek, az elveszett. Így a C-vitamin-szükséglet teljes kielégítése az evolúció folyamatában az L-gulonodakton-oxidáz gén elvesztéséhez vezetett, amely katalizálja az aszkorbinsav szintézisét. Az evolúció során az emberiség olyan nemkívánatos jeleket is szerzett, amelyek közvetlenül kapcsolódnak a patológiához. Például az emberekben az evolúció során olyan gének jelentek meg, amelyek meghatározzák a diftéria toxinra vagy a polio vírusra való érzékenységet.

Így az embernél, mint bármely más biológiai fajnál, nincs éles határvonal az örökletes variabilitás, amely a tulajdonságok normális eltéréseihez vezet, és az örökletes variabilitás között, amely örökletes betegségek előfordulását okozza. Az ember, aki a Homo sapiens biológiai faja lett, mintha kóros mutációk felhalmozásával fizetett volna fajának „ésszerűségéért”. Ez az álláspont alapozza meg az orvosi genetika egyik fő koncepcióját a kóros mutációk emberi populációkban történő evolúciós felhalmozódásáról.

Az emberi populációk természetes szelekció által fenntartott és csökkentett örökletes változatossága alkotja az úgynevezett genetikai terhelést.

Egyes kóros mutációk történelmileg hosszú ideig fennmaradhatnak és terjedhetnek a populációkban, ami az úgynevezett szegregációs genetikai terhelést okozza; egyéb kóros mutációk minden generációban az örökletes struktúra új változásai következtében keletkeznek, mutációs terhelést hozva létre.

A genetikai terhelés negatív hatása megnövekedett mortalitásban (ivarsejtek, zigóták, embriók és gyermekek elpusztulása), a termékenység csökkenésében (az utódok szaporodási csökkenése), a várható élettartam csökkenésében, a társadalmi deszadaptációban és rokkantságban nyilvánul meg, és megnövekedett orvosi ellátási igényt is okoz. gondoskodás.

J. Hodden angol genetikus volt az első, aki felhívta a kutatók figyelmét a genetikai terhelés létezésére, bár magát a kifejezést G. Meller javasolta még a 40-es évek végén. A „genetikai terhelés” fogalmának jelentése a biológiai fajok változó környezeti feltételekhez való alkalmazkodásához szükséges nagyfokú genetikai variabilitáshoz kapcsolódik.

Azt szoktuk mondani, hogy minden ember egyedi, mély belső világot sejtet, de néha olyan emberek születnek, akiket nem csak jellemük, hanem megjelenésük is megkülönböztet az általános tömegtől. A 10 legszörnyűbb genetikai mutációról fogunk beszélni, amelyek az emberekben izolált esetekben fordulnak elő.

1. Ectrodactyly

Az egyik veleszületett rendellenesség, amelyben az ujjak és/vagy a lábfejek teljesen hiányoznak vagy fejletlenek. A hetedik kromoszóma meghibásodása okozza. Gyakran a betegség kísérője a hallás teljes hiánya.

2. Hypertrichosis

A középkorban a hasonló génhibával rendelkező embereket vérfarkasoknak vagy majmoknak nevezték. Ezt az állapotot a túlzott szőrnövekedés jellemzi az egész testen, beleértve az arcot és a füleket is. Az első hypertrichosis esetet a 16. században jegyezték fel.

3. Fibrodysplasia ossificans progresszív (FOP)

Ritka genetikai betegség, amelyben a szervezet új csontokat kezd kialakítani (csontosodik) rossz helyeken - az izmok, szalagok, inak és más kötőszövetek belsejében. Kialakulásához bármilyen sérülés vezethet: zúzódás, vágás, törés, intramuszkuláris injekció vagy műtét. Emiatt lehetetlen eltávolítani a csontosodást: műtét után a csont csak megerősödhet. Fiziológiailag a csontosodások nem különböznek a közönséges csontoktól, és jelentős terhelésnek is ellenállnak, de nincsenek a megfelelő helyen.

4. Progresszív lipodystrophia

Az ebben a szokatlan betegségben szenvedő emberek sokkal idősebbnek tűnnek koruknál, ezért néha "fordított Benjamin Button-szindrómának" nevezik. Egy örökletes genetikai mutáció miatt, néha pedig bizonyos gyógyszerek szervezetben történő alkalmazása következtében az autoimmun mechanizmusok felborulnak, ami a bőr alatti zsírtartalékok gyors elvesztéséhez vezet. Leggyakrabban az arc, a nyak, a felső végtagok és a törzs zsírszövete szenved, ami ráncokat és redőket eredményez. Eddig mindössze 200 progresszív lipodystrophia esetét erősítették meg, és főleg nőknél alakul ki. Az orvosok inzulint, arcplasztikat és kollagén injekciót használnak a kezeléshez, de ezek csak átmenetiek.

5. Yuner Tan szindróma

A Yuner Tan szindrómát (UTS) elsősorban az jellemzi, hogy az ebben szenvedők négykézláb járnak. Yuner Tan török ​​biológus fedezte fel, miután megvizsgálta az Ulas család öt tagját Törökország vidékén. A SYT-ben szenvedők leggyakrabban primitív beszédet használnak, és veleszületett agyi elégtelenségük van. 2006-ban az Ulas családról dokumentumfilm készült "Négyen séta család" címmel. Tan így írja le: "A szindróma genetikai természete az emberi evolúció fordított szakaszára utal, amelyet valószínűleg egy genetikai mutáció okoz, a négylábúságból (négy lábon járás) a kétlábúságba (két lábon járás) való átmenet fordított folyamata. Ebben az esetben a szindróma megfelel az időszakos egyensúly elméletének.

6. Progeria

8 000 000 gyermekből egynél fordul elő.. Ezt a betegséget a bőr és a belső szervek visszafordíthatatlan elváltozásai jellemzik, amelyeket a szervezet korai öregedése okoz. A betegségben szenvedők átlagos várható élettartama 13 év. Csak egy esetet ismerünk, amikor a beteg betöltötte a negyvenöt éves kort. Az esetet Japánban rögzítették.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Az egyik legritkább génhiba. Gazdáit nagyon érzékennyé teszi a széles körben elterjedt humán papillomavírusra (HPV). Az ilyen embereknél a fertőzés számos bőrkinövést okoz, amelyek sűrűségükben fára emlékeztetnek. A betegség 2007-ben vált széles körben ismertté, miután az interneten megjelent egy videó a 34 éves indonéz Dede Koswarával. 2008-ban a férfin komplex műtétet hajtottak végre, amelynek során hat kilogramm kinövést távolítottak el a fejéről, a karjairól, a lábairól és a törzséről. Új bőrt ültettek át a műtött testrészekre. De sajnos egy idő után a növekedések újra megjelentek.

8. Proteus szindróma

A Proteus szindróma a csontok és a bőr gyors és aránytalan növekedését okozza, amelyet az AKT1 gén mutációja okoz. Ez a gén felelős a megfelelő sejtnövekedésért. Munkája hibája miatt egyes sejtek gyorsan növekednek és gyorsan osztódnak, míg mások normális ütemben növekednek. Ez rendellenes megjelenést eredményez. A betegség nem közvetlenül a születés után, hanem csak hat hónapos korban jelentkezik.

9. Trimetilaminuria

A legritkább genetikai betegségek közé tartozik. Elterjedéséről még statisztikai adatok sincsenek. A betegségben szenvedőknél a trimetilamin felhalmozódik a szervezetben. Ez az éles, kellemetlen szagú, rothadt hal és tojás szagára emlékeztető anyag az izzadsággal együtt szabadul fel, és kellemetlen, bűzös borostyánt hoz létre a beteg körül. Természetesen az ilyen genetikai kudarcban szenvedő emberek kerülik a zsúfolt helyeket, és hajlamosak a depresszióra.

10. Pigmentáris xeroderma

Ez az örökletes bőrbetegség abban nyilvánul meg, hogy az ember fokozottan érzékeny az ultraibolya sugarakra. Ez az ultraibolya sugárzás hatására fellépő DNS-károsodás helyreállításáért felelős fehérjék mutációja miatt alakul ki. Az első tünetek általában kora gyermekkorban (3 éves kor előtt) jelentkeznek: amikor a gyermek a napon van, már néhány percnyi napozás után súlyos égési sérüléseket szenved. Ezenkívül a betegséget szeplők, száraz bőr és a bőr egyenetlen elszíneződése jellemzi. A statisztikák szerint a xeroderma pigmentosa-ban szenvedőknél nagyobb a kockázata a rák kialakulásának, mint másoknak – megfelelő megelőző intézkedések hiányában a xerodermában szenvedő gyermekek körülbelül felében alakul ki bizonyos rákos megbetegedés tíz éves korára. Ennek a betegségnek nyolc típusa van, amelyek különböző súlyosságúak és tünetekkel rendelkeznek. Európai és amerikai orvosok szerint a betegség egymillió emberből körülbelül négynél fordul elő.

Azt szoktuk mondani, hogy minden ember egyedi, mély belső világot sejtet, de néha olyan emberek születnek, akiket nem csak jellemük, hanem megjelenésük is megkülönböztet az általános tömegtől.

A 10 legszörnyűbb genetikai mutációról fogunk beszélni, amelyek az emberekben izolált esetekben fordulnak elő.

1. Ectrodactyly

Az egyik veleszületett rendellenesség, amelyben az ujjak és/vagy a lábfejek teljesen hiányoznak vagy fejletlenek. A hetedik kromoszóma meghibásodása okozza. Gyakran a betegség kísérője a hallás teljes hiánya.

2. Hypertrichosis

A középkorban a hasonló génhibával rendelkező embereket vérfarkasoknak vagy majmoknak nevezték. Ezt az állapotot a túlzott szőrnövekedés jellemzi az egész testen, beleértve az arcot és a füleket is. Az első hypertrichosis esetet a 16. században jegyezték fel.

3. Fibrodysplasia ossificans progresszív (FOP)

Ritka genetikai betegség, amelyben a szervezet új csontokat kezd kialakítani (csontosodik) rossz helyeken - az izmok, szalagok, inak és más kötőszövetek belsejében. Kialakulásához bármilyen sérülés vezethet: zúzódás, vágás, törés, intramuszkuláris injekció vagy műtét. Emiatt lehetetlen eltávolítani a csontosodást: műtét után a csont csak megerősödhet. Fiziológiailag a csontosodások nem különböznek a közönséges csontoktól, és jelentős terhelésnek is ellenállnak, de nincsenek a megfelelő helyen.

4. Progresszív lipodystrophia

Az ebben a szokatlan betegségben szenvedő emberek sokkal idősebbnek tűnnek koruknál, ezért néha "fordított Benjamin Button-szindrómának" nevezik. Egy örökletes genetikai mutáció miatt, néha pedig bizonyos gyógyszerek szervezetben történő alkalmazása következtében az autoimmun mechanizmusok felborulnak, ami a bőr alatti zsírtartalékok gyors elvesztéséhez vezet. Leggyakrabban az arc, a nyak, a felső végtagok és a törzs zsírszövete szenved, ami ráncokat és redőket eredményez. Eddig mindössze 200 progresszív lipodystrophia esetét erősítették meg, és főleg nőknél alakul ki. Az orvosok inzulint, arcplasztikat és kollagén injekciót használnak a kezeléshez, de ezek csak átmenetiek.

5. Yuner Tan szindróma

A Yuner Tan szindrómát (UTS) elsősorban az jellemzi, hogy az ebben szenvedők négykézláb járnak. Yuner Tan török ​​biológus fedezte fel, miután megvizsgálta az Ulas család öt tagját Törökország vidékén. A SYT-ben szenvedők leggyakrabban primitív beszédet használnak, és veleszületett agyi elégtelenségük van. 2006-ban az Ulas családról dokumentumfilm készült "Négyen séta család" címmel. Tan így írja le: "A szindróma genetikai természete az emberi evolúció fordított szakaszára utal, amelyet valószínűleg egy genetikai mutáció okoz, a négylábúságból (négy lábon járás) a kétlábúságba (két lábon járás) való átmenet fordított folyamata. Ebben az esetben a szindróma megfelel az időszakos egyensúly elméletének.

6. Progeria

8 000 000 gyermekből egynél fordul elő.. Ezt a betegséget a bőr és a belső szervek visszafordíthatatlan elváltozásai jellemzik, amelyeket a szervezet korai öregedése okoz. A betegségben szenvedők átlagos várható élettartama 13 év. Csak egy esetet ismerünk, amikor a beteg betöltötte a negyvenöt éves kort. Az esetet Japánban rögzítették.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Az egyik legritkább génhiba. Gazdáit nagyon érzékennyé teszi a széles körben elterjedt humán papillomavírusra (HPV). Az ilyen embereknél a fertőzés számos bőrkinövést okoz, amelyek sűrűségükben fára emlékeztetnek. A betegség 2007-ben vált széles körben ismertté, miután az interneten megjelent egy videó a 34 éves indonéz Dede Koswarával. 2008-ban a férfin komplex műtétet hajtottak végre, amelynek során hat kilogramm kinövést távolítottak el a fejéről, a karjairól, a lábairól és a törzséről. Új bőrt ültettek át a műtött testrészekre. De sajnos egy idő után a növekedések újra megjelentek.

8. Proteus szindróma

A Proteus szindróma a csontok és a bőr gyors és aránytalan növekedését okozza, amelyet az AKT1 gén mutációja okoz. Ez a gén felelős a megfelelő sejtnövekedésért. Munkája hibája miatt egyes sejtek gyorsan növekednek és gyorsan osztódnak, míg mások normális ütemben növekednek. Ez rendellenes megjelenést eredményez. A betegség nem közvetlenül a születés után, hanem csak hat hónapos korban jelentkezik.

9. Trimetilaminuria

A legritkább genetikai betegségek közé tartozik. Elterjedéséről még statisztikai adatok sincsenek. A betegségben szenvedőknél a trimetilamin felhalmozódik a szervezetben. Ez az éles, kellemetlen szagú, rothadt hal és tojás szagára emlékeztető anyag az izzadsággal együtt szabadul fel, és kellemetlen, bűzös borostyánt hoz létre a beteg körül. Természetesen az ilyen genetikai kudarcban szenvedő emberek kerülik a zsúfolt helyeket, és hajlamosak a depresszióra.

10. Pigmentáris xeroderma

Ez az örökletes bőrbetegség abban nyilvánul meg, hogy az ember fokozottan érzékeny az ultraibolya sugarakra. Ez az ultraibolya sugárzás hatására fellépő DNS-károsodás helyreállításáért felelős fehérjék mutációja miatt alakul ki. Az első tünetek általában kora gyermekkorban (3 éves kor előtt) jelentkeznek: amikor a gyermek a napon van, már néhány percnyi napozás után súlyos égési sérüléseket szenved. Ezenkívül a betegséget szeplők, száraz bőr és a bőr egyenetlen elszíneződése jellemzi. A statisztikák szerint a xeroderma pigmentosa-ban szenvedőknél nagyobb a kockázata a rák kialakulásának, mint másoknak – megfelelő megelőző intézkedések hiányában a xerodermában szenvedő gyermekek körülbelül felében alakul ki bizonyos rákos megbetegedés tíz éves korára. Ennek a betegségnek nyolc típusa van, amelyek különböző súlyosságúak és tünetekkel rendelkeznek. Európai és amerikai orvosok szerint a betegség egymillió emberből körülbelül négynél fordul elő.

Iratkozz fel a Yandex.Zen csatornánkra!
Kattintson a "Feliratkozás a csatornára" gombra a Ruposters olvasásához a Yandex feedben

Sajnos vannak közöttünk olyanok, akik valamivel kitűnnek a tömegből, első ránézésre visszataszító és szörnyű. Ezek olyan genetikai mutációk, amelyek az embert mássá teszik, mint mindenki más. Nem tehetjük meg, de beszélünk a legszörnyűbb mutációkról, amelyek az emberekben előfordulhatnak...

1. Ectrodactyly

A hetedik kromoszóma hibás működése által okozott veleszületett rendellenesség. Az ujjak és/vagy lábfejek hiányában vagy fejletlenségében nyilvánul meg. Gyakran teljes hallásvesztés kíséri.

2. Hypertrichosis

Ezt a betegséget a túlzott szőrnövekedés jellemzi az egész testen, beleértve az arcot is. Az első hypertrichosis esetet a 16. században jegyezték fel. Az ókorban az ilyen embereket vérfarkasoknak vagy majmoknak hívták.

3. Fibrodysplasia ossificans progresszív (FOP)

Ritka betegség, amelyben a szervezet új csontokat (csontosodást) hoz létre nem megfelelő helyeken - az izmok, szalagok, inak és más kötőszövetek belsejében. A trauma kiválthatja kialakulását - zúzódás, vágás, törés, akár intramuszkuláris injekció vagy műtét. Lehetetlen eltávolítani a csontosodást - eltávolítás után a csont még tovább nőhet ...

4. Progresszív lipodystrophia

"Reverse Benjamin Button szindróma" - ezt a betegséget is nevezik, mivel az ebben szenvedők sokkal idősebbnek tűnnek, mint a valós életkoruk. Egy örökletes genetikai mutáció vagy bizonyos gyógyszerek alkalmazása miatt az autoimmun mechanizmusok felborulnak, ami a bőr alatti zsírtartalékok gyors elvesztéséhez, ráncok és redők megjelenéséhez vezet. Eddig mindössze 200 lipodystrophiás esetet jegyeztek fel, túlnyomórészt nőknél. A betegség nem gyógyítható, az orvosok kollagén injekciókat és arcplasztikat végeznek, de ez csak átmeneti hatást ad.

5. Yuner Tan szindróma

Az ebben a szindrómában szenvedő emberek négykézláb járnak, primitív beszédet használnak, és veleszületett agyi elégtelenségük van. A betegséget Yuner Tan török ​​biológus fedezte fel, miután megvizsgálta az Ulas család öt tagját Törökország vidékén. 2006-ban dokumentumfilm készült róluk "Négyen séta család" címmel. „A szindróma genetikai természete az emberi evolúció fordított lépésére utal, amelyet valószínűleg egy genetikai mutáció okoz, a négylábúságból (négy lábon járás) a kétlábúságba (két lábon járás) való átmenet fordított folyamata. Ebben az esetben a szindróma megfelel a pontozott egyensúly elméletének” – magyarázza felfedezését a biológus.

6. Progeria

Ezek visszafordíthatatlan változások a bőrben és a belső szervekben, amelyeket a szervezet idő előtti öregedése okoz. A betegség 8 millióból egy gyermeknél fordul elő, átlagosan 13 évig élnek. Japánban egyetlen olyan esetet jegyeztek fel, amikor egy progériában szenvedő férfi 45 évet élt.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Az ebben a genetikai rendellenességben szenvedő emberek nagyon érzékenyek a széles körben elterjedt humán papillomavírusra (HPV). Ez sűrű, fára emlékeztető növedékek megjelenését okozza a testen. A betegség 2007-ben vált széles körben ismertté, amikor bemutattak egy dokumentumfilmet a 34 éves indonéz Ded Koswarról. 2008-ban a férfit megműtötték, amelynek során "tiszta" bőrt ültettek át a fejére, karjára, lábára és törzsére. De sajnos hamarosan a növekedések újra megjelentek ...

8. Proteus szindróma

A szindrómát az AKT1 gén mutációja okozza, és a csontok és a bőr gyors és aránytalan növekedésében nyilvánul meg. Az AKT1 gén felelős a sejtek megfelelő növekedéséért, és ha meghibásodás következik be, egyes sejtek gyorsan növekednek és osztódnak, míg mások normális ütemben nőnek tovább. Így a személy kezd rendellenesnek tűnni. A betegség csak hat hónappal a gyermek születése után nyilvánul meg.

9. Trimetilaminuria

Az egyik legritkább genetikai betegség. Egy ilyen eltéréssel rendelkező személyben a trimetil-amin felhalmozódik a szervezetben - egy éles kellemetlen szagú anyag, amely a rothadt hal és a tojás szagára emlékeztet. Az izzadsággal együtt szabadul fel, és kellemetlen, bűzös felhőt hoz létre a páciens körül. A trimetilaminuriában szenvedők hajlamosak a depresszióra, és kerülik a zsúfolt helyeket.

10. Pigmentáris xeroderma

A bőr ultraibolya sugárzással szembeni fokozott érzékenységében nyilvánul meg. A betegség az ultraibolya sugárzás hatására fellépő DNS-károsodás helyreállításáért felelős fehérjék mutációjából ered. Szeplők, száraz bőr, égési sérülések a testen, a bőr elszíneződése, a rák kockázata a xeroderma pigmentosa gyakori tünetei.