Az emlőrák öröklődése. Az emlőrák örökletes okai

Az örökletes emlőrák a hámsejtekből származik, amelyek előfordulását genetikai mutáció okozza. A vérrokonokban fokozott a kockázata ennek a daganatnak a kialakulásának.

Az örökletes emlőrák számos jellemzője hasonló más rosszindulatú daganatok jellemzőihez. De ennek a daganatnak néhány jellemzője is megfigyelhető - ez egy korábbi megjelenés, a kétoldali elváltozások nagy gyakorisága és gyakori kombináció más szervekben és szövetekben kialakuló daganatokkal.

A patológia diagnosztizálásánál figyelembe kell venni a családtörténetet és a molekuláris genetikai elemzés eredményeit.

Tartalomjegyzék:

Összes információ

Az örökletes emlőrák lényege, hogy egy nemzedékről nemzedékre öröklődő genetikai mutáció következtében alakul ki. Szinte minden rosszindulatú daganatnak van örökletes összetevője – de az örökletes emlőrák a rák leggyakoribb örökletes formái közé tartozik.

Az összes emlődaganat szerkezetében ez a betegség az összes diagnosztizált klinikai eset 5-10% -át teszi ki.

jegyzet

A patológia abban különbözik az emlő egyéb rosszindulatú daganataitól, hogy nagyon gyakran korán kezdődik - az első jelek 50 év alatti nőknél jelentkeznek. Leggyakrabban a betegséget 55-60 éves nőknél diagnosztizálják.

Az emlőmirigyek kétoldali elváltozásainak előfordulási gyakorisága régiótól függően a leírt betegségben 5-20-60%.

Okoz

A jóindulatú és rosszindulatú daganatok többségével szemben, amelyek okát a mai napig nem sikerült megállapítani, az örökletes emlőrák előfordulásának tényezői ismertek - ezek a génkészletben bekövetkező átrendeződések. Számos genetikai mutációt azonosítottak, amelyek kialakulása növeli a mellrák valószínűségét. Leggyakrabban ezzel a patológiával a BRCA1 és BRCA2 kódnevű gének mutációit észlelik.

A mutációk azonosításának köszönhetően lehetővé vált az örökletes emlőrák diagnosztizálása annak korai szakaszában. A kutatás azonban folyamatban van – az eddig vizsgált génmutációk a családon emlőrákos betegek mindössze 20-30%-ánál váltják ki a leírt betegség kialakulását. Más betegeknél ennek a rosszindulatú patológiának az előfordulását más típusú génmutációk provokálják - emellett megállapították, hogy a bolygó különböző régióinak lakóiban a leírt patológia különböző genetikai mutációk miatt fordul elő.

A génmutációk, valamint az örökletes emlőrák kialakulásának nőben való fokozott kockázata miatt nő az egyéb rosszindulatú daganatok valószínűsége - és nem csak a nőgyógyászati ​​szférában (a sérülések lokalizációját az alábbiakban tárgyaljuk).

Számos tényezőt is tanulmányoztak, amelyek hátterében a mutált gének hordozóiban nő az örökletes mellrák kockázata. Ezek olyan tényezők csoportjai, mint például:

A nőgyógyászati ​​​​kórtörténet összes jellemzője közül az örökletes emlőrák fokozott kockázatát jelzik:

• korai menarche - az első menstruációs vérzés. Ezt a tényezőt nagyon gyakran észlelik az anamnézis gyűjtése során olyan betegeknél, akiknél örökletes emlőrákot diagnosztizáltak;
• késői kezdet - egy életszakasz, amelynek során a nők ivarmirigyeinek aktivitása megváltozik, ami az idős kor közeledtével és az ivarmirigyek involúciós (kihalásával kapcsolatos) változásaihoz kapcsolódik;
• nincs terhesség és szülés előzménye.

Megállapítást nyert, hogy a hibás hormonok "beépülésének" és az örökletes emlőrák kialakulásának kockázata az orvosi szerek használatával összefüggő hormonális gyógyszerek hosszú távú alkalmazása esetén növekszik leginkább.

Az endokrin rendellenességek, amelyek hátterében a leírt patológia valószínűsége nő, leggyakrabban:

• - a szénhidrát-anyagcsere megsértése, amely az inzulin tartós hiánya miatt következik be a szervezetben;
• - a pajzsmirigyhormonok elégtelen szintézise;
• - pajzsmirigyhormonok túlzott termelése;
• a mellékvesekéreg elégtelensége.

Az összes anyagcsere-patológia közül a leírt patológia előfordulásának leggyakoribb kockázati tényezője a felesleges zsír lerakódása a szervezetben, amely az élelmiszerek túlzott felszívódásával, csökkent energiafogyasztással, valamint bizonyos rendellenességekkel jár. a test (különösen a hormonális).

A leírt patológia előfordulását leggyakrabban provokáló szív- és érrendszeri betegségek a következők:

• - tartós vérnyomás-emelkedés;
• (IHD) - a szív oxigénéhezése a vérellátást biztosító koszorúerek patológiája miatt.

A rossz szokások közül mindenekelőtt az örökletes emlőrák előfordulásának fényében óvakodni kell a következőktől:

• . Nemcsak a tapasztalt erős dohányosok fenyegetik a leírt patológiával való megbetegedést, hanem azok a nők is, akik szerintük „csak megengedik maguknak a cigarettát” - naponta legfeljebb 1-2 cigarettát szívnak el, vagy több napig. de rendszeresen dohányoznak. Másrészt az örökletes mellrák kockázata az ilyen nőknél a dohányzási tapasztalatok növekedésével nő;
• alkohollal való visszaélés.

Az emlőszövet jóindulatú proliferatív elváltozásai, amelyek kockázati tényezőként szolgálnak a leírt patológia kialakulásában, a következők:

• - az emlőmirigyek morfológiai elváltozása, amelynek előfordulása és fejlődése a hormonális egyensúly megsértésével jár (különösen a női nemi hormonoktól);
• jóindulatú daganatok.

Szinte minden mastopathia kockázati tényező, amellyel szemben megnő az örökletes emlőrák kialakulásának lehetősége. Ezek a mastopathia:

• adenous (mirigyes);
• fibroadenous (mirigy-kötőszövet);
• fibrocisztás (kötőszövet ciszták jelenlétével);
• csomóponti

és mások.

Az örökletes mellrák "szívesen" fordul elő szinte az összes ismert emlődaganat hátterében - ezek a következők:

• lipomák - zsíros daganatok;
• fibromák - kötőszöveti daganatok

és mások.

Kiderült, hogy ez a betegség gyakrabban fordul elő olyan nőknél, akiknél a női nemi szervek bizonyos betegségeit diagnosztizálták - nevezetesen:

• - a petefészek gyulladásos elváltozása;
• A fibroma jóindulatú daganat

és néhány másik.

A patológia kialakulása

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy ha van egy közeli hozzátartozója, akinél örökletes emlőrákot diagnosztizáltak, a daganat kialakulásának kockázata más női családtagoknál megduplázódik. Ha két beteget azonosítottak a családban, akkor a leírt patológia kialakulásának kockázata ötszörösére nő. Az örökletes mellrák kialakulásának valószínűsége még inkább megnő, ha egy vagy több hozzátartozón 50 éves koruk előtt jelentkeznek a betegség első jelei.

Azt is szem előtt kell tartani, hogy örökletes emlőrák esetén magas a rákos elváltozás valószínűsége más szervekben és szövetekben - leggyakrabban:

Ez azt jelenti, hogy a leírt betegség észlelésekor feltétlenül meg kell vizsgálni az összes említett szervet.

Az örökletes emlőrák kialakulásával a kialakulásának kockázata leggyakrabban növekszik, előfordulási gyakoriságát tekintve a második helyen az endometrium rosszindulatú daganatai állnak. Az örökletes mellrák jelenlétében alacsonyabb a női reproduktív rendszerhez nem tartozó szervek szöveteinek rosszindulatú degenerációjának kockázata.

Az örökletes mellrák tünetei

Az örökletes emlőrák korai stádiumai tünetmentesek. Ritkán a betegség kezdetén előfordulhat:

• fájdalom az emlőmirigyekben (gyakran megfigyelhető a mastopathia egyik vagy másik formájának jelenlétében);
• hasi fájdalom menstruáció alatt. Azoknál a nőknél jelentkeznek, akik korábban (menstruációs fájdalom) nem jelentkeztek, és felerősödnek azoknál a betegeknél, akik korábban panaszkodtak ilyenre.

Gyakran egy nő daganatképződést tár fel magában, mielőtt a patológia teljes körű klinikai képe megjelenik. A daganatot ilyen esetekben határozzák meg:

• véletlenül - higiéniai eljárások során vagy a klinikán végzett vizsgálat során (profilaktikus vagy más betegség miatt). Olyan eseteket említenek, amikor a nőknél szexuális partnerük véletlenül észlelte a daganat kialakulását;
• mamológusok és nőgyógyászok által javasolt célzott önvizsgálat során.

A daganat jellemzői:

• formában - csomó formájában;
• elhelyezkedés szerint - az emlőmirigy különböző részein található;
• méretben - 1 cm átmérőjű és több;
• konzisztencia szerint - közepes sűrűségű;
• érzékenység szerint - a korai szakaszban a csomópont enyhén érzékeny, a későbbi szakaszokban fájdalmas.

A további progresszióval az örökletes emlőrák olyan klinikai tünetekkel nyilvánul meg, mint:

• váladékozás a mellbimbóból;
• a bőr megváltozása a daganat felett;
• mell deformitás;
• citromhéj tünet;
• szöveti fekélyek;
• a test általános állapotának megsértésének jelei.

A mellbimbóból történő váladékozás jellemzői:

• mennyiségben - szűkös;
• színben - fehéres vagy színtelen;
• átláthatóság szerint - átlátszó;
• szag szerint - vonások nélkül.

A betegség kialakulásával a hónalj nyirokcsomóinak növekedése figyelhető meg az érintett emlőmirigy oldaláról. A nyirokcsomók veresége viszont további progresszióval és a bennük lévő áttétek megjelenésével lehetséges.

A daganatot borító bőrben a következő változások következnek be:

• a bőr ráncosodása megjelenik és felerősödik;
• köldökképződés alakul ki - a bőr visszahúzódása a daganat felett;
• megjelenik a hely tünete - az emlőmirigy szövetének a daganat feletti területe lapossá válik, mint egy platform.

Az emlőmirigy deformációja és a citromhéj tünete (az emlőmirigy bőre a citrom bőréhez hasonlóvá válik) a patológia kialakulásának későbbi szakaszaiban jelentkezik, és a daganat felett bőrhibák formájában fekélyesedik. is lehetséges.

A test általános állapotának megsértésének jelei a későbbi szakaszokban jelennek meg. Kifejlődésük a daganatsejtek salakanyagainak és az elhalt sejtek bomlástermékeinek a véráramba kerülésével függ össze. Ezek a jelek a következők:

A leírt patológia későbbi szakaszaiban a rákos áttétek által érintett szervek diszfunkciójának jelei is vannak.

Különböző genetikai mutációk esetén az örökletes emlőrák lefolyása eltérő lehet:

• a BRCA1 gént hordozó nőkben kialakuló daganatok magas malignitásúak;
• a BRCA2 mutációkkal összefüggő rák lefolyása kedvezőbb.

Ennek a betegségnek a jellemzői, függetlenül attól, hogy melyik génmutáció okozta, a következők:

• ellenoldali elváltozások előfordulásának nagy valószínűsége - vagyis daganat előfordulása a másik emlőmirigyben. Ez a kockázat magasabb, mint a szórványos (gyakori) mellrák esetében;
• ugyanabban az emlőben nagy a rák kiújulásának valószínűsége az úgynevezett szervmegőrző műtétek elvégzése - vagyis a rákos szövetek eltávolítása és az emlő megőrzése - után.

Az örökletes emlőrák kiújulási hajlamának megértéséhez statisztikákat mutatunk be: a közönséges emlőrák az esetek 1-1,5%-ában év közben kiújul, az emlőrák örökletes formájával a betegek 42%-ánál ellenoldali daganatokat észlelnek, ipszilaterális ( ugyanabban a mellben, ahol a rák először megjelent) – 49%-ban.

Diagnosztika

Az örökletes emlőrák diagnózisa a betegek panaszai, a betegség anamnézise (előzménye), további kutatási módszerek - fizikai, műszeres, laboratóriumi - eredményei alapján történik. A diagnózisban különösen fontosak:

• családtörténet - a betegség azonosítása a vér szerinti rokonoknál (nagymamák, anyák, nővérek);
• molekuláris genetikai vizsgálatok eredményei.

A genetikai vizsgálat összetettsége és magas költsége miatt nem elterjedt, ezért az örökletes emlőrák diagnosztizálásában abban az esetben szerepel, ha a leírt betegség családi anamnéziséből származó jeleket azonosítottak, nevezetesen:

• a patológia jelenléte a közeli hozzátartozókban;
• korai kezdés;
• az emlőmirigyek kétoldali elváltozásainak nagy gyakorisága.

Az örökletes emlőrák diagnosztizálására használt műszeres vizsgálati módszerek a következők:

• - számos műszeres módszer az emlőmirigy átfogó vizsgálatához;
• - Az emlőmirigy röntgenvizsgálata kontrasztanyag bevezetése után a csatornáiba;
• emlőmirigy - a gyanús szövetek töredékeit veszik át, majd mikroszkóp alatt vizsgálják.

A mammográfia során olyan vizsgálati módszereket alkalmaznak, mint:

A távoli metasztázisok kimutatására olyan műszeres diagnosztikai módszereket alkalmaznak, mint:

• mellkas röntgen - röntgen segítségével a tüdő parenchymában metasztatikus gócok észlelhetők;
• a teljes csontvázat - radionuklid készítményeket injektálnak a szervezetbe, amelyek sugárzását speciális gamma-kamerával rögzítik, és a kapott színes képet elemzik a változásokra;
• (ultrahang) - a máj parenchyma echo vizsgálata;
• agy (MRI).

A leírt betegség diagnosztizálására használt laboratóriumi módszerek a következők:

• - rákkal az ESR jelentősen megnő;
• szövettani vizsgálat - biopszia tanulmányozása a szövetek szerkezetére;
• citológiai vizsgálat - biopsziás minta vizsgálata a tumorsejtek jelenlétére.

Megkülönböztető diagnózis

Az örökletes emlőrák differenciál (megkülönböztető) diagnózisát leggyakrabban olyan patológiákkal végzik, mint például:

• szórványos (szokásos) mellrák - rosszindulatú daganat, amely hámsejtekből képződik;
• a mirigy jóindulatú daganatai;
• - korlátozott tályog;

Komplikációk

Az örökletes emlőrákot kísérő leggyakoribb szövődmények a következők:

Örökletes mellrák kezelése

Az örökletes emlőrákos betegeket onkológus és mamológus kezeli. Ennek a patológiának a kezelési módjai a következők:

• kemoterápia;
• sugárkezelés;
• sebészet.

Korábban az örökletes emlődaganatot ugyanazokkal a módszerekkel kezelték, mint a sporadikust - mostanra a módszereket megváltoztatták azon az alapon, hogy az örökletes emlőrák érzékenysége bizonyos esetekben eltérhet a sporadikus rák érzékenységétől.

Az örökletes emlőrák relapszusra való hajlama miatt radikális mastectomiát kell végezni - a teljes emlőmirigy eltávolítását, majd kiválasztják a protézist.

Megelőzés

Az örökletes emlőrák megelőzése a következő intézkedéseken és intézkedéseken alapul:

• hormonális gyógyszerek szedése kizárólag orvos felügyelete mellett;
• endokrin betegségek, anyagcsere-betegségek, szív- és érrendszeri kórképek, mastopathia és emlőmirigy jóindulatú daganatai, női nemi szervek betegségeinek megelőzése, és ezek előfordulása esetén időben történő felismerés és megfelelő kezelés;
• a rossz szokások elutasítása;
• rendszeres önvizsgálatok;
• rendszeres megelőző vizsgálatok mamológusnál, mammográfia legalább évente egyszer;
• egészséges életmód - kiegyensúlyozott táplálkozás, megfelelő munkamódszer, pihenés, alvás, szexuális aktivitás, stressz és pszicho-érzelmi túlterhelés elkerülése, testnevelés.

Angelina Jolie beleegyezett, hogy megelőző intézkedésként kettős mastectomiát hajtson végre

Angelina Jolie nemrégiben bejelentette, hogy a mellrák elkerülése érdekében kettős mastectomián vesz részt. Megtudta, hogy egy emlő- és petefészekrákhoz kapcsolódó gén örökletes mutációja van. Míg a mellrákra való hajlamos (BRCA) génnel rendelkező nőknél 45-65%-kal nő a mellrák kialakulásának kockázata, a diagnosztizált emlőrákok mindössze 2%-a a BRCA gén hibája miatt.

Szinte az egész emberi genomot szabadalmak védik. Ez monopóliumokat hozott létre, amelyek hátráltatják a tudományos és technológiai fejlődést, és szükségtelenül megdrágítják a génekkel kapcsolatos orvoslást. Fontos megérteni, hogy bár lehet, hogy Ön a hibás gén hordozója, ez nem jelenti azt, hogy kifejezi a genetikai tulajdonságot. Számos alternatíva létezik az emlőrák kockázatának csökkentésére.

Genetikai vizsgálat mellrákra és radikális mastectomiára

Minden, ami történik, olyan, mint egy rossz álom. Az amputáció a legújabb és legjobb „megelőző” stratégia azon nők számára, akik genetikailag hajlamosak a mellrákra.

Ironikus módon Angelina Jolie beleegyezett, hogy megelőző intézkedésként kettős mastectomiát hajtson végre. Egy ilyen személyes döntése óriási következményekkel járhat a lakosságra nézve.

Mennyibe kerül egy genetikai teszt a BRCA gén mutációinak kimutatására?

A genetikai teszt a BRCA1 és BRCA2 gének mutációit ellenőrzi (a BRCA a "Breast Cancer Predisposition Gene" rövidítése), és körülbelül 4000 dollárba kerül. Ironikus módon, ha kiderül, hogy Ön BRCA mutáció hordozó, az Egyesült Államokban az a szokásos ajánlás, hogy évente legalább egyszer végezzen mammográfiát és MRI-t. Valójában még ha genetikailag is hajlamos a mellrákra, akkor is bölcs dolog lenne elkerülni az ionizáló sugárzást, amennyire csak lehetséges, de fordítva nem!

Számos európai ország, köztük az Egyesült Királyság, Hollandia és Spanyolország már módosította a BRCA-mutációval rendelkező nők szűrésére vonatkozó ajánlásait. Azt javasolják, hogy ezek a nők 30 éves koruk előtt végezzenek MRI-t (ami nem bocsát ki ionizáló sugárzást) és mammográfiát. Tanulmányok kimutatták, hogy az ilyen genetikai mutációkkal rendelkező nők érzékenyebbek a sugárzásra.

Például ben megjelent brit orvosi folyóirat kutatási eredmények kimutatták, hogy a hibás BRCA-génekkel rendelkező nőknél nagyobb valószínűséggel alakul ki mellrák, ha 30 éves koruk előtt mellkasröntgennek vannak kitéve. A Cancer Research UK szerint: „20 éves korban a besugárzás 43%-kal növeli a mellrák kialakulásának kockázatát. Bármilyen 20 éves kor előtti expozíció 62%-kal növeli ezt a kockázatot." Ezért egyes tudósok azzal érvelnek, hogy a 30 év alatti nőknél mammográfiát alkalmazó országoknak felül kellene vizsgálniuk irányelveiket. Az emlőrák kockázata mágneses rezonancia képalkotással csökkenthető.

A genetikai hibák nem jelentik a mellrák fő kockázati tényezőjét

Míg a BRCA-hibás nőknél 45-65%-kal nagyobb a mellrák kialakulásának kockázata, a diagnosztizált emlőrákok csak körülbelül 2%-a tudható be ennek a génnek a hibáiból. Így nem ez a genetikai hiba a mellrák fő oka. Nyilvánvalóan más, nem genetikai tényezők sokkal jelentősebb szerepet játszanak az emlőrák kialakulásában.

Tehát Angelina Jolie személyes történetének semmi köze az összes nő 99%-ához, mert egyszerűen nincs BRCA1 vagy BRCA2 mutáció. A legtöbb nő nem hordozza ezt a mutációt, és a legtöbb esetben a mellrák szórványos.

Ezenkívül fontos megérteni, hogy még ha Ön egy hibás gén hordozója is, ez nem jelenti azt, hogy a kívánt gént expresszálni kell (meg kell mutatni). Más szavakkal, a BRCA hibája nem jelent automatikus halálos ítéletet. Csökkentheti a mellrák kockázatát, ha olyan életmódbeli változtatásokat hajt végre, amelyek óriási hatással vannak a génexpressziójára.

A mellrák génje nincs összefüggésben ennek a betegségnek a megelőzésével!

Az 1940-es évek közepe óta. a genomika és a génszabadalmaztatás jelentősen nőtt. Jelenleg az emberi genom csaknem 20%-a (körülbelül 4000 gén) egy amerikai szabadalom által védett. Ezek közé tartoznak a betegségekhez, vastagbélrákhoz, Alzheimer-kórhoz, asztmához és még sok máshoz kapcsolódó gének. A BRCA1 és BRCA2 gének szabadalma kizárólag a Myriad Genetics tulajdona.

A mastectomia elvégzése után a cég részvényei gyorsan megugrottak a tőzsdéken. Jolie petefészkét is eltávolították, hogy csökkentsék a petefészekrák kockázatát. Így "műtéti menopauza" állapotában van, ami gondos hormonális monitorozást igényel.

Ne dőlj be az Angelina-effektusnak!

A mezőgazdaságban, az élelmiszeriparban, a biotechnológiában, a vegyiparban és más iparágakban elkövetett csalások a legtöbb krónikus betegség fő hajtóereje. Úgy tűnik, Angelina Jolie olyan összetett és okos módszerek áldozata lett, amelyek sikeresen a feje tetejére állították a józan észt. Megtanult bízni és bízni abban a rendszerben, amely ezt az őrületet létrehozta. Ne ragadjon bele a világ legjövedelmezőbb iparágaiba. Csak a Myriad Genetics éves bevétele körülbelül félmilliárd dollár. A mellrák gén hibáinak diagnosztizálása a BRCA szabadalmat birtokló vállalat teljes bevételének 85%-át teszi ki.

Ironikus módon annak ellenére, hogy a személyre szabott orvoslás korszakába lépünk, az orvosok lehetősége arra, hogy ezeket a fejlesztéseket pácienseik javára ténylegesen felhasználják, jelenleg nagyon korlátozott. Hiszen az orvos nem tud DNS-t elemezni anélkül, hogy megsértené a szabadalmi jogokat!

A szöveti trauma és a műtét növelheti a rák kockázatát!

Az epiteliális sejtmodellek kimutatták, hogy a mellsérülés maga is rákot okozhat. A sérülés és a rák közötti lappangási idő általában körülbelül 5 év. Így a fizikai trauma mellrákot okozhat.

Egy új tanulmány kimutatta, hogy egereken a legkisebb karcolás is beindíthatja a rákos sejtek növekedését. Ezért egyes rákos megbetegedések égési sérülések, műtéti hegek és egyéb sérülések köré csoportosulnak. Ha hajlamos a rákra, egy sérülés növelheti a kialakulásának kockázatát. Ezek az adatok arra utalnak, hogy radikális műtét után (sőt kettős mastectomia után is!) a megmaradt vagy környező emlőszövetben rák alakulhat ki. A tűbiopszia rákot is okozhat!

Az epigenetika a válasz azok számára, akik a mellrák megelőzésének módjait keresik

Az epigenetika azt bizonyítja, hogy a genetikai kódod nem lehet végzet, ahogy korábban gondolták. Valójában lehetséges a gének expressziójának szabályozása. A gének kifejeződnek vagy elnyomódnak attól függően, hogy milyen környezetben találják magukat. Vagyis a megfelelő tápanyagok és méreganyagok jelenléte vagy hiánya játszik szerepet. Egészségünkre még azok a gondolatok, érzések is hatással vannak, amelyek hormonális ingadozást okoznak a szervezetben.

A Surgery folyóiratban 2011. június 30-án megjelent "The Case Against BRCA1 and BRCA2 Testing" című tanulmányában a Kaliforniai Egyetem Sebészeti Tanszékének négy szerzője elmagyarázza, amit sok onkológus nem akar hallani:

„Kiderült, hogy akár egy könyvet, egy gént is oda-vissza lehet olvasni. Egy nagy génen belüli kis szakaszok (vagy fejezetek) egyedül is „olvashatók”. A DNS háromdimenziós szerkezetét a metilációs folyamat szabályozza, ami általában megakadályozza, hogy sok fejezetet "elolvassunk". Ezenkívül az RNS rövid szakaszai (22 bázispár miRNS) megfordíthatják a ciklust a DNS-transzkripció előmozdítása érdekében. A DNS tehát csak egy kiindulópont. A BRCA1 és a BRCA2 egyediek? Vagy más génekhez hasonlóan expressziójukat az egyes páciens intracelluláris (epigenetikai és környezeti) kapcsolatai szabályozzák?

A BRCA1-et és a BRCA2-t olyan nukleáris fehérjék kódolják, amelyek tumorgén-szuppresszorként is ismertek, és képesek helyreállítani a sérült DNS-t. Mindkét mutáció növeli a mellrák életre szóló kockázatát a nőknél. A duktális karcinómával vagy invazív duktális rákkal diagnosztizált nők kevesebb mint 5%-ánál diagnosztizálnak BRCA-géneket.

Összességében a szerzők azzal érvelnek, hogy szűrési és kezelési célokra a BRCA1 és a BRCA2 genetikai tesztelése csak "költséges módszer a meghatározására", mivel: 1) Az összes egyed DNS-bázispár-szekvenciája 99,6%-ban azonos; 2) Az epigenetikai tényezők jelentősen feldolgozzák az RNS-t és befolyásolják a DNS üzeneteket; 3) Több ezer BRCA1 és BRCA 2 génszekvencia-változat létezik; 4) Családi anamnézis BRCA1 és BRCA2 génekkel.

Az emlőrák megelőzése

Ezért fontos megérteni, hogy bár sok jó szándékú orvos és a média igyekszik majd meggyőzni Önt a rákszűrés értékéről, ez semmiképpen sem egyenlő a rákmegelőzéssel. Bár a korai felismerés fontos, a nagyon népszerű szűrési módszerek több kárt okozhatnak, mint használnak.

Az Amerikai Rákkutató Intézet legnagyobb áttekintése szerint az Egyesült Államokban az emlőrákok körülbelül 40%-a megelőzhető lenne, ha az emberek életmódot változtatnának. Ha szigorúan betartja az alábbi ajánlásokat, 75%-kal csökkentheti a mellrák kockázatát.

1. Kerülje a cukrot, különösen a fruktózt. A cukor minden formája általában egészségtelen és elősegíti a rákot.
2. A D-vitamin optimalizálása A D-vitamin az emberi szervezet gyakorlatilag minden sejtjére hatással van, és az egyik legerősebb rákellenes küzdelem. A D-vitamin képes bejutni a rákos sejtekbe, és azok apoptózisát (sejthalált) okozhatja. Ha rákos, a D-vitamin szintjének 70 és 100 ng/ml között kell lennie. Ha nagy dózisú orális D3-vitamin-kiegészítőt szed, növelnie kell a K2-vitamin bevitelét.
3. Az A-vitamin optimalizálása Bizonyított, hogy az A-vitamin szerepet játszik a mellrák megelőzésében. Érdemesebb ezt az anyagot A-vitaminban gazdag élelmiszerekből (tojássárgája, nyers vaj, nyers teljes tej, marha- vagy csirkemáj) bevinni.
4. A nyirokmasszázs fokozza a szervezet természetes képességét a rákos méreganyagok eltávolítására.
5. Ne süsse túl a húst, mivel ez a főzési mód összefüggésbe hozható a mellrák fokozott kockázatával. A hús sütése során nagyon káros rákkeltő akrilamid képződik.
6. Ne fogyasszon kovásztalan szójatermékeket. A nem erjesztett szója sok növényi ösztrogént vagy fitoösztrogéneket tartalmaz. Egyes tanulmányok kimutatták, hogy a szója az emberi ösztrogénnel együttműködve fokozza a mellsejtek proliferációját, ami növeli a mutáció és a rákos sejtek esélyét.
7. Próbálja meg javítani az inzulinreceptorok érzékenységét. Ennek legjobb módja a cukor és a gabonatermékek kerülése, valamint a testmozgás.
8. Tartsa fenn az egészséges testsúlyt. Ez természetesen megtörténik, ha elkezd helyesen étkezni és rendszeresen mozogni. Fontos a felesleges testzsír elvesztése, mivel az ösztrogént termel.
9. Igyál naponta 0,5 liter bio zöld zöldséglevet.
10. Egyél minőségi állati omega-3 zsírokat (például krillolajat). Az omega-3 zsírhiány a rák gyakori hátterében álló tényező.
11. A kurkumin a kurkuma hatóanyaga, amely nagy koncentrációban nagyon jótékony kiegészítő lehet a mellrák kezelésében. Ez a kiegészítés óriási terápiás potenciált mutatott az emlőrák áttétek megelőzésében.
12. Kerülje az alkoholfogyasztást, vagy korlátozza az alkoholos italok számát napi egyre.
13. Szoptassa babáját akár hat hónapig. A kutatások azt mutatják, hogy a szoptatás csökkentheti a mellrák kockázatát.
14. Ne hordjon aládrótozott melltartót. Sok bizonyíték van arra, hogy az ilyen melltartók növelhetik a mellrák kialakulásának kockázatát.
15. Kerülje az elektromágneses mezőket. Még az elektromos takarók is növelhetik a rák kockázatát.
16. Kerülje a szintetikus hormonterápiát. A mellrák egy ösztrogénnel összefüggő rák. Az orális fogamzásgátlókat használó fiatal nők számára is fennáll a kockázat. A fogamzásgátló tablettákat, amelyek szintén szintetikus hormonokból állnak, összefüggésbe hozták a méhnyak- és mellrákkal.
17. Kerülje a BPA-t, ftalátokat és más xenoösztrogéneket. Ezek az ösztrogénszerű vegyületek az emlőrák fokozott kockázatával járnak.
18. Ügyeljen arra, hogy szervezete ne legyen jódhiányban. Erős bizonyítékok állnak rendelkezésre a jódhiány és a mellrák között.

Kérdezd meg magadtól, mit fogsz tenni, ha megtudod, hogy a mellrák gén hordozója vagy. Ideális esetben ennek a vizsgálati eredménynek arra kell ösztönöznie Önt, hogy komolyan foglalkozzon a megelőzéssel. De még ha nem is rendelkezik mutációval, az életmódbeli tényezők továbbra is meghatározzák a mellrák kockázatát. Ne feledje, hogy a mutált gén jelenlétében kimutatott mellrákos esetek aránya kevesebb, mint 5%.

Egészség

Régóta megfigyelték, hogy bizonyos betegségek egy család történetében terjedtek el, és az ősöktől a leszármazottakig terjednek. Az ilyen betegségek szembetűnő példája az emlőrák. Az emlőrákos esetek körülbelül 10 százaléka az egyén betegségre való genetikai hajlamának köszönhető. A tudósok régóta megállapították, hogy két géncsoport kapcsolódik a mellrákhoz - BRCA1 és BRCA2. De mik ezek a gének, és hogyan befolyásolják a betegség kialakulását azoknál az embereknél, akik e géncsoportok hordozói? Valójában más gének is felelősek lehetnek az emlőrák kialakulásáért, de a legtöbb esetben a BRCA1 és BRCA2 csoport génjeiben fellépő mutációk vezetnek ehhez a betegséghez. Ezeket a mutációkat ma már meglehetősen könnyű kimutatni egy egyszerű vérvizsgálattal. De hogyan hajlamosítanak ezek a változások az ilyen típusú rák kialakulására?

Mint ismeretes, a BRCA1 csoport génjei az emberi genom 17. kromoszómájának, a BRCA2 csoport génjei pedig a 13. kromoszómának a részei. Mindkét géncsoport általánosságban elnyomja a rákos daganatok kialakulását. Más szóval, ha egy egyén e gének mutált (módosult) másolatát örökölte, amely elvesztette rákszuppresszor funkcióját, akkor nincs fizikai módja annak, hogy megakadályozza egy rákos daganat ellenőrizetlen növekedését. Sajnálatos módon, e két gén pontos hatásmechanizmusa nem ismert, valamint az, hogy mutáns kópiáik hogyan vezetnek mellrák és petefészekrák kialakulásához, nem ismert. Nyilvánvalóan a BRCA1 csoport génjei elnyomják a petefészekrák és a mellrák kialakulását, míg mindkét csoport génjei - BRCA1 és BRCA2- részt venni a dezoxiribonukleinsav (DNS) molekulák termelődésének és helyreállításának mechanizmusában.

Mennyire magas a mellrák kialakulásának kockázata azoknál az egyéneknél, akik mutáns géneket örököltek? Mint fentebb említettük, a legtöbb esetben az öröklött emlőrák a BRCA1 és BRCA2 csoport génjeinek mutációihoz kapcsolódnak. A tudósoknak sikerült kideríteniük ezt a kapcsolatot, miután olyan családok egész nemzedékeinek kórtörténetét tanulmányozták, amelyben sok nő szenvedett mellráktól és fiatal korban kialakult petefészekráktól. A jelentések szerint azoknál a nőknél, akik a BRCA1 csoport génjeit örökölték, 55-85 százalékkal nagyobb a mellrák kialakulásának kockázata, szemben a bolygó gyengébbik nemének összes többi képviselőjével 12,5 százalékkal. Ezenkívül az ilyen nőkben meglehetősen fiatal korukban rák alakult ki. A mutált gének hordozóinak több mint 50 százalékánál 50 éves koruk előtt alakult ki a betegség. Ráadásul ezeknél a nőknél sokkal nagyobb az esélye annak, hogy életük során mindkét mellben rákos megbetegedés alakuljon ki. A korábbi tanulmányok arra a következtetésre vezették a tudósokat a műtét nem a legjobb megoldás ennek a betegségnek a kezelésében ezeknek a nőknek, mivel növeli a rák kialakulásának kockázatát a mell többi részében.

A BRCA1 géncsoportot hordozó nőknél nagyobb a petefészekrák kialakulásának kockázata is: a 70 év alatti nők 15-60 százaléka fogékony erre a betegségre. az összes többi nő 2%-ához képest. A mutált BRCA1 gén hordozóinál, akiknél mellrák alakul ki, 70 éves korukra 44 százalék az esélye a petefészekrák kialakulásának. Ugyanakkor az összes többi nőnél, aki véletlenül, nem öröklött, hanem szerzett mellrákban szenved, ugyanez a kockázat mindössze három százalék. Kívül, más típusú rák jelenléte, amelyek szintén a BRCA1 géncsoport mutációjához kapcsolódnak. Ismeretes, hogy a mutált gének azonos csoportját hordozó férfiak ki vannak téve a prosztatarák kialakulásának kockázatának, bár nincs egyértelmű bizonyíték arra, hogy ez a kockázat magasabb, mint a teljes férfipopulációé. Ez összefüggésbe hozható a bélrák fokozott kockázatával is. Lehetséges, hogy ezen a területen a modern kutatások konkrétabb eredményeket és számadatokat adnak számunkra.

A tudósok azt is megállapították, hogy a BRCA2 géncsoport mutációi mindkét nemnél fokozott emlőrák kockázattal jár. A betegség kialakulásának kockázata nőknél körülbelül 55-85 százalék, férfiaknál pedig körülbelül hat százalék. Igaz, meg kell jegyezni, hogy a férfiak mellrákos esetei rendkívül ritkák: például az Amerikai Egyesült Államokban évente legfeljebb 1600 ilyen betegséget regisztrálnak. Ugyanakkor a tudósok nem találtak olyan egyértelmű kapcsolatot a BRCA2 csoport génjeinek mutációi és a petefészekrák között, mint ugyanazon betegség és a BRCA1 csoport génjeinek mutációi között. A kockázat azonban továbbra is fennáll különböző források szerint 15-27 százalék. Ezenkívül a tudósok a prosztata- és hasnyálmirigyrák kialakulásának fokozott kockázatát hozzák összefüggésbe a BRCA2 génmutációkkal.

Egy téma, ami sok nőt aggaszt. Ez annak köszönhető, hogy a mellrák a leggyakoribb rák a nők körében. Akár 80 éves várható élettartam mellett 12,5%-os a mellrák kialakulásának kockázata, vagyis minden nyolcadik nő megbetegszik vele.

Az összes emlőrák körülbelül 10%-a örökletes, és bizonyos génekhez kötődik. A BRCA1 és BRCA2 gének normális működése megakadályozza a mellrák és a petefészekrák kialakulását. Ha a gének valamelyik másolatában "lebomlás" (mutáció) következik be, nagymértékben megnő (akár 85%) a mellrák kialakulásának valószínűsége.

A petefészekrák a mortalitás tekintetében az első a nőgyógyászati ​​rosszindulatú megbetegedések között. Különlegessége abban rejlik, hogy a legújabb diagnosztikai képességek ellenére a petefészekrákos nők 85%-a már a 3. és 4. stádiumban is onkonőgyógyászhoz fordul, amikor a legfejlettebb műtéti technikákkal és a legújabb technikákkal is esélyes a gyógyulás. kemoterápiás sémák továbbra sem túl magasak.

Például egy BRCA1 génmutáció jelenlétében a petefészekrák kialakulásának kockázata 54%, és a mutáció minden egészséges hordozójában körülbelül 20%.

Az emlő- és petefészekrák kialakulásáért felelős gén anyától és apától is átvihető. Ha ez a gén jelen van az egyik szülőben, akkor az öröklődés kockázata 50%. Ha a gén öröklődik, akkor a rák kialakulásának kockázata a gén sajátosságától, a családtörténetben való megnyilvánulásától, valamint a szervezet egyéni jellemzőitől függ. A mellrák kialakulásának kockázata az ilyen családokban 40-80%, a petefészekrák pedig 25-54%.

Emlékeztetni kell arra, hogy a genetikai hajlamból eredő mell- és petefészekrák ugyanúgy manifesztálódik és kezelhető, mint a nem mutációhordozókban előforduló, de gyakrabban fiatalabb nőket érintő daganatok.

Sok nő, akinek rokonai emlő- vagy petefészekrákban szenvednek, szeretné tudni, hogy fennáll-e fokozott kockázata e betegségek kialakulásának, hogy lehetőség szerint megelőzze a daganatok kialakulását.

Ha vért ad tesztelésre, megállapíthatja, hogy van-e örökletes hajlama a BRCA1 és BRCA2 génekhez kapcsolódó mell- és petefészekrákra.

Javallatok a mellrák és a petefészekrák előfordulására való genetikai hajlam vizsgálatára:

két vagy több hozzátartozója emlőrákban szenved;

mellrák kimutatása 45 éves kor előtt;

bilaterális vagy multifokális emlőrák;

petefészekrák betegség;

akár egy petefészekrákos vagy emlőrákos hozzátartozónak a jelenléte, akit 40 éves koruk előtt diagnosztizáltak;

Férfi rokonával;

ha egy anya, nővére vagy lánya mellrákban szenved;

ha a családban több generációnál volt már mell- vagy petefészekrák;

viszonylag fiatalon (50 év alatti) mellrákban szenvedő rokonok;

mindkét emlőmirigy rákos rokonai.

Az emlő- és/vagy petefészekrákra való örökletes hajlamra vonatkozó információk nőgyógyászati ​​és mamológiai vizsgálatokkal kombinálva segítik az orvosokat az egyéni megelőző és terápiás taktika meghatározásában.

A genetikai kutatás céljai:

az örökletes mellrák és petefészekrák kockázatának felmérése;

a fokozott kockázatú betegek monitorozásának optimális taktikájának kidolgozása, az emlőrák kezelési tervének kidolgozása, valamint a jövőben a petefészekrák kockázatát jelentősen csökkentő megelőző műtétekre vonatkozó ajánlások kidolgozása.

Mi a teendő, ha a BRCA1, BRCA2 gének mutációját észlelik?

Ha rokonai vannak ezzel a genetikai anomáliával, a genetikai vizsgálatnak tagadhatatlan előnyei vannak:

Ha nem találnak génmutációt, orvosa valószínűleg azt mondja, hogy Önnél ugyanolyan alacsony a mell- vagy petefészekrák kialakulásának kockázata, mint más nőknél.

Ha a genetikai vizsgálat eredménye pozitív, akkor az emlő és a petefészkek állapotának gondos monitorozása segíthet a rák korai stádiumban történő azonosításában, amikor még gyógyítható. Ehhez a korai diagnózishoz alapvetően más protokollokat alkalmaznak, mint a hétköznapi esetekben, a szűrést 5-10 évvel korábban kezdik.

Felajánlhatnak Önnek megelőző műtétet (emlő, petefészkek, petevezetékek vagy e szervek mindegyikének eltávolítása).

Ha Önnél rákot diagnosztizálnak, genetikai profilja több információval szolgálhat a legmegfelelőbb és legspecifikusabb kezelés kiválasztásához.

Végül, ha tudja, hogy petefészek- és mellrák génmutáció hordozója vagy, megváltoztathatja életmódját.

Az emlőrák és a petefészekrák örökletes formáinak diagnosztizálásának fő célja nemcsak a génmutációk hordozásának azonosítása, hanem a legoptimálisabb, egyéni taktika meghatározása e súlyos betegségek további szűrésére és megelőzésére.