policitémiát okoz. Valódi policitémia: mi ez, kezelés, prognózis, tünetek, szakaszok, jelek

A policitémia (a Wakez-kór szinonimája) a hematopoietikus rendszer krónikus betegsége, amelyet a teljes vérmennyiség tartós növekedése, valamint a csontvelőben nemcsak az eritrociták, hanem a leukociták és a leukociták fokozott termelése jellemez.

A policitémia a leukémiák csoportjába tartozik. A kóros anatómia a belső szervek éles sokaságát tárja fel, gyakran érrendszeri trombusokat, szívrohamokat, vérzéseket. A csontvelőben az eritroblasztikus csíra hiperplázia (a sejtelemek növekedése), a hosszú csontok diafízisében - a zsíros csontvelő vörössé való átalakulása.

A policitémia fokozatosan alakul ki, és progresszív lefolyású. Klinikailag cianotikus árnyalatú sötétvörös bőr, rengeteg nyálkahártya, lehetséges fogíny-, gyomor-, bél-, méhvérzéssel, lép- és májnagyobbodás, magas vérnyomás. A vérben az eritrociták (6 000 000-10 000 000), a hemoglobin (20-23 g%) tartalma megemelkedik, 1 vagy akár 2 óra alatt lelassul 1 mm-re.

A folyamat lefolyása hosszú, a prognózis romlik, ha a létfontosságú szervek edényei fejlődnek.

Kezelés - kórházban ismételt vérvétellel, citosztatikus gyógyszerekkel (mielosan, imifosz, mielobromol).

Policitémia vörös, igaz (polycythaemia, rubra, vera; görögül poly - sok, kytos - sejt és haima - vér; szinonimája: erythremia, Wakez-kór) - a hematopoietikus apparátus ismeretlen etiológiájú krónikus betegsége, amelyet a vérképzőszerv tartós növekedése jellemez. a vörösvértestek száma és a teljes vértérfogat a véráram tágulásával, a lép növekedésével és a csontvelő aktivitásának növekedésével, valamint a hiperplasztikus folyamat nemcsak az eritropoézist, hanem a leuko- és thrombocytopoiesist is érinti.

A közelmúltban kialakult a patogenezis neoplasztikus elmélete. A policitémia önálló betegségnek számít, és a myeloproliferatív leukémiák csoportjába tartozik, krónikus eritromyelózisnak tekintve (lásd), az erythropoiesis funkciójának domináns növekedésével.

A kóros anatómia a belső szervek éles sokaságát tárja fel, gyakran érrendszeri trombusokat, szívrohamokat, vérzéseket. A lép megnagyobbodott, kemény, sötétkék-vörös. A máj gyakran megnagyobbodik, és cirrhotikus lehet. A csőcsontok diaphysisében - a zsíros csontvelő vörössé való átalakulása. A csontvelőben és a hematopoiesis extramedulláris gócaiban lévő eritroblaszt csíra hiperplázia megtartja a szokásos regenerációt, a mieloid szövet hiperpláziája néha a leukémiához hasonlít. A megakariocita apparátus jelentős hiperpláziája. Ezeket az elváltozásokat a klinikán is kimutatják a szegycsont punkciójával, és egyértelműbben az ilium trepanobiopsziával.

Klinikai lefolyás és tünetek. A policitémia leggyakrabban idős korban (40-60 év) alakul ki, azonban a betegség fiatal, sőt gyermekkori eseteit is leírták. A betegség általában fokozatosan alakul ki. A betegek várható élettartama a betegség észlelésének pillanatától számítva átlagosan eléri a 13,3 évet [Lawrence (J. N. Lawrence)], sőt egyes esetekben akár 30 évet vagy még többet is (E. D. Oak és M. A. Yasinovsky).

Jellemző a bőrszövet speciális színe (eritrózis): intenzív sötétvörös cseresznye árnyalattal, bőrszín, különösen az arcon és a végtagok távolabbi részein; a nyálkahártyák élénkvörösek, gyakran cianotikusak; a scleralis erek befecskendezése észrevehető, az íny meglazul, gyakran vérzik, fogágybetegség észlelhető. A keringő vér tömegének 2-4-szeres növekedésével, viszkozitásának növekedésével a sokk jelentősen befolyásolják a szív- és érrendszer állapotát és a vérkeringést, a véráramlás sebessége 2-3-szorosára vagy többre csökken. A magas vérnyomás a policitémia egyik legfontosabb és leggyakoribb tünete. Lehetetlen kizárni a policitémia és a magas vérnyomás kombinációját. Nagy jelentőségűek a perifériás erek elváltozásai obliteráló thromboangiitis kialakulásával, és néha az artériák elzáródása gangrénával, az agyi erek trombózisa, a szívkoszorúér, a lép- és veseartériák trombózisa szívrohamok kialakulásával, a portális véna és ágainak trombózisa . Orr-, íny-, gyomor-, bél-, méh- stb. vérzés, agyvérzés, hasüreg, lép.

Az idegrendszer megsértése a betegség kezdetétől fogva jelentkezik. A neurológiai tünetek összessége szerint külön szindrómák különböztethetők meg: cerebrovascularis elégtelenség, neuraszténiás, diencephaliás, vegetatív-vaszkuláris, polyneuriticus és erythromelalgia.

Splenomegalia az esetek 2/3-3/4-ében figyelhető meg. A máj megnagyobbodása és megvastagodása 1/3-1/2 betegnél figyelhető meg.

A vesék állapotában nincsenek jelentős változások.

Az eritrociták száma 1 ml3 vérben általában 6-10 millió, egyes esetekben - 12 millió A retikulociták százalékos aránya viszonylag alacsony. A hemoglobin tartalma eléri a 120-140%-ot (20-23 g%), ritkán magasabb. A színindex egy alatt van. A leukociták száma megnövekedett (a betegek több mint 1/2-ében), és néha eléri a 20 000-25 000-et vagy többet 1 mm 3 -enként, főként a neutrofilek miatt, amelyek balra tolódnak a metamielocitákhoz és mielocitákhoz. A leukociták legnagyobb száma és a fiatalabb formák megjelenése a mieloid leukémia kialakulásával figyelhető meg. A vérlemezkék száma is nagyrészt növekszik - akár 600 000-re, sőt néha akár 1 millióra vagy még többre is 1 mm 3 -ben. A ROE 1 mm-re lelassul 1, sőt 2 órára. Az eritrociták és a plazma tömegtérfogata közötti arány a hematokrit segítségével 85:15-re nő. Meglehetősen gyakoriak a fájdalmak a csontokban a szövetük szerkezetének megváltozásával, különösen a hosszú csőszerű csontok epimetaphysiseiben.

A korai szakaszban a neurovaszkuláris rendellenességek megjelenése diagnosztikai értéket nyer. A policitémia kifejezett képével a felismerés elsősorban a klasszikus triádon alapul: erythrosis, polyglobulia, splenomegalia. A policitémiát meg kell különböztetni számos olyan állapottól, amelyekre az egységnyi vér térfogatára jutó vörösvértestek számának növekedése is jellemző – ez az úgynevezett poliglobulia vagy eritrocitózis. A hamis poliglobulia nem jár együtt a vörösvértestek számának valódi növekedésével a perifériás vérben, hanem a vér megvastagodása miatt fordul elő, például jelentős hasmenéssel és hányással (például kolerával), fokozott verejtékezéssel és bőséges diurézis. A tünetekkel járó polyglobulia relatív lehet, ha a perifériás vérben megnő a vörösvértestek száma, főként azok újraeloszlása ​​miatt (amikor a lerakódott vér felszabadul), például gyors magasságra emelkedés, akut szív- és tüdőelégtelenség során.

A valódi abszolút poliglobuliák a csontvelő erythropoiesisének reaktív növekedésével különösen fontosak a differenciáldiagnózisban. Leggyakrabban elhúzódó anoxikus állapothoz kapcsolódik: a hegyvidéki lakosoknál, veleszületett szívhibákkal, szerzett hibákkal, súlyos keringési elégtelenséggel, a tüdőartéria ágainak szklerózisával, pneumoszklerózissal, kifejezett emfizémával és más tüdőbetegségekkel. Ez magában foglalja a poliglobuliákat, amikor a vérképzés során mérgező anyagoknak vannak kitéve. Fontossá válnak a poliglobuliák és a központi idegrendszer (például a subthalamicus régió) gyulladásos vagy neoplasztikus folyamatok által okozott károsodásában, egyes endokrin rendellenességekben (Itsenko-Cushing-szindróma) stb. A policitémia és a poliglobulia differenciáldiagnózisában , a lép növekedése, a leukocytosis neutrofil eltolódással balra jelzik a policitémia javára , a trombocitózist, a vér és különösen a magas hematokrit értékű vörösvértestek össztömegének jelentős növekedését, a trefin biopsziás adatait, az aktivitás jelentős növekedését neutrofil alkalikus foszfatáz, a Fe69 nagymértékű felszívódása a plazmából stb.

A prognózis, tekintettel a betegség progresszív jellegére, a spontán remissziók és a spontán gyógyulás hiányára, általában kedvezőtlen, bár a korszerű terápiával az életet és a munkaképességet hosszabb ideig megőrzik. A halál oka leggyakrabban érrendszeri szövődmények - trombózis, vérzés, vérzés, keringési elégtelenség vagy myelosis képébe, ritkábban hemocytoblastosisba, aplasztikus anémiába való átmenet a myelofibrosis és osteomyelosclerosis kialakulása miatt.

A kezelés patogenetikus. A vérvétel (általában 400-500 ml 2-3-5 napos időközönként ismételten a vörösvértestek egyértelmű csökkenéséig) különösen magas vérnyomás, agyi szövődmények veszélye és magas hematokrit esetén javasolt. Ez a módszer csak a következő néhány hónapon belül ad enyhülést, és gyakran használják radiofoszfor-terápiával kombinálva.

A sugárterápia a leghatékonyabb. Célszerűbb az egész testet röntgensugárzással besugározni.

Az utóbbi években széles körben elterjedt radioaktív foszfor (P 32), amelyet éhgyomorra, szájon keresztül adnak be NaHP 32 O 4 formájában, 20-40 ml 40%-os glükózoldatban, intravénásan is alkalmazható. A P 32 alkalmazásának ellenjavallatai - jelentős diszfunkcióval járó májbetegség, vesebetegség, leukopenia (4000 alatt 1 mm 3 -ben), thrombocytopenia (150 000 alatt 1 mm 3 -ben).

A P 32 frakcionált beadása elterjedtebb (1,5-2 mikrocurie beadása 4-7-10 naponként, összesen 6-8 mikrocuriás kúra során, a vörösvértestek és a beteg súlya alapján). A P 32-vel végzett kezelés előtt 2-3 alkalommal 400-500 ml-es flebotómiát javasolt 2-3 napos időközönként elvégezni, különösen azoknál a betegeknél, akiknél súlyos cerebrovaszkuláris baleset tünetei vannak, a vörösvértestek száma 7,5-8 felett van. millió 1 mm 3 -ben és magas hematokrit mutató (65-70).

A klinikai hatás már 2-4 hét után érezhető, hematológiai remisszió 2-4 hónap után következik be. a kezelés megkezdése után, és általában 2-3 évig vagy tovább tart.

A P 32 kezelésében szövődmények figyelhetők meg leukopenia, thrombocytopenia, ritkábban anémia formájában, amelyek átmenetiek.

A betegség visszaesése esetén ismételt P32-kezelést írnak elő.

A Wakez-kór egy krónikus betegség, amelynek oka a myelopoiesis előfutára, a sejt károsodása, amely a korlátlan eritroid proliferációban és a 4 hematopoietikus vonal mentén megőrzött differenciálódási képességben nyilvánul meg. Szerkezetét és átlagos éves előfordulási arányát tekintve a policitémia a 4. helyen áll. A policitémia túlnyomórészt idősek és idősek (átlagéletkor - 60 év) betegsége. A betegség esetei nem ritkák fiatalkorban és gyermekkorban. A fiataloknál a betegség kedvezőtlenebb.

Tünetek:

A policitémia hosszú és viszonylag jóindulatú lefolyású.

A klinikai folyamat során több szakaszt különböztetnek meg:

      *kezdeti vagy tünetmentes stádium, általában 5 évig tart, minimális klinikai megnyilvánulásokkal;
      *IIA stádium - erythremiás előrehaladott stádium, a lép mieloid metapláziája nélkül, időtartama elérheti a 10-20 évet;
      *IIB stádium - erythremiás kiterjesztett stádium, a lép mieloid metapláziájával;
      *III. stádium – poszterythrémiás mieloid metaplázia (anémiás stádium) myelofibrosissal vagy anélkül; lehetséges kimenetel akut, krónikus mieloid leukémiában.

Tekintettel azonban arra, hogy a betegség általában az időseknél és az időseknél jelentkezik, nem minden beteg megy át mindhárom szakaszon.

Sok beteg történetében, jóval a diagnózis pillanata előtt, vannak utalások a vizes eljárásokhoz kapcsolódó utáni „jó”, némileg emelkedett vörösvérszámra, nyombélfekélyre. A keringő eritrociták tömegének növekedése a vér viszkozitásának növekedéséhez, a mikrovaszkulatúra stagnálásához, a perifériás érellenállás növekedéséhez vezet, ezért az arc, a fülek, az orrhegy, a disztális ujjak és a látható nyálkahártyák bőre különböző fokú vörös-cianotikus színű. A megnövekedett viszkozitás magyarázza az érrendszeri, főként agyi panaszok gyakori előfordulását: álmatlanság, elnehezülési érzés a fejben, látásromlás,. Epileptiform rohamok, bénulás lehetséges. A betegek progresszív memóriavesztésről panaszkodnak. A betegség kezdeti szakaszában az artériás magas vérnyomás a betegek 35-40% -ában található. A sejtes hiperkatabolizmus és a részlegesen hatástalan eritropoézis fokozza a húgysav endogén szintézisét és károsítja az urát anyagcserét. Az urát (húgysav) diathesis klinikai megnyilvánulásai - bonyolítja a IIB és III stádium lefolyását. A zsigeri szövődmények közé tartozik a gyomor- és nyombélfekély, gyakoriságuk különböző szerzők szerint 10-17%.

Az érrendszeri szövődmények jelentik a legnagyobb veszélyt a policitémiás betegek számára. Ennek a betegségnek az egyedülálló jellemzője a trombózisra és a vérzésre való egyidejű hajlam. A thrombophilia következtében fellépő mikrokeringési zavarok erythromelalgiában nyilvánulnak meg - a kéz- és lábujjak disztális részének éles vörösödése és duzzanata, amelyet égető fájdalom kísér. A tartós eritromelalgia egy nagyobb ér trombózisának előhírnöke lehet, az ujjak, lábfejek és lábak fejlődésével. a betegek 7-10%-ánál észlelték a koszorúereket. A trombózis kialakulását számos tényező segíti elő: 60 év feletti életkor, a kórelőzményben szereplő vaszkuláris trombózis, artériás magas vérnyomás, bármilyen lokalizáció, véralvadásgátló vagy thrombocyta-aggregáció gátló terápia felírása nélkül végzett vérexfúzió vagy trombocitaferezis. Trombózisos szövődmények, különösen a szívinfarktus, és ezek a betegek leggyakoribb halálokai.
az íny spontán vérzésében, orrvérzésben, ecchymosisban nyilvánul meg, amely a vérlemezke-érrendszeri hemosztázis megsértésére jellemző. A mikrokeringési vérzés patogenezise főként a hibás, daganatos eredetű vérlemezkék aggregációjának csökkenésétől függ.

Az IIA stádiumban a lép megnövekszik, ennek oka a vérsejtek fokozott lerakódása és elválasztása. A IIB stádiumban a splenomegaliát progresszív myeloid metaplasia okozza. A leukocita képlet balra eltolódása, eritrokariocitózis kíséri. A lépmegnagyobbodás gyakran kíséri a lépmegnagyobbodást. Mindkét szakaszra jellemző. A poszterythremiás szakasz lefolyása változó. Egyes betegeknél meglehetősen jóindulatú, a lép és a máj lassan növekszik, a vörösvértestek hosszú ideig a normál tartományon belül maradnak. Ugyanakkor a splenomegalia gyors progressziója, a blastos átalakulás növekedése, növekedése és kialakulása is lehetséges. Az akut leukémia mind az erythremiás, mind a posterythremiás myeloid metaplasia szakaszában kialakulhat.

Előfordulás okai:

Az eritrocitózis, mint a kóros folyamat egyik megnyilvánulása, gyakran másodlagos, bár számos régióban előfordul családi eritrocitózis (familiáris policitémia, primer eritrocitózis), amely autoszomális recesszív módon öröklődik. Különböző földrajzi területeken fordul elő, a betegség gócait először Csuvasia lakosai körében azonosították.
A másodlagos eritrocitózis fő okai közé tartozik a veleszületett és szerzett szöveti hipoxia, valamint az endogén eritropoetin tartalmának megváltozása.

A másodlagos eritrocitózis okai:

   A. Veleszületett:
            1.A hemoglobin nagy affinitása az oxigénhez;
            2.alacsony 2,3-difoszfoglicerát;
            3. az eritropoetin autonóm termelése.
   K. Vásárolt:
            1.fiziológiás és kóros természetű artériás hipoxémia:
                     "kék" ;
Krónikus tüdőbetegségek;
                     dohányzás;
                     alkalmazkodás a nagy magassági viszonyokhoz.
            2. vesebetegség:
                     daganatok;

                     cisztás elváltozás;
A veseparenchyma diffúz betegségei;
                     Veseartériák szűkülete.
            3. daganatok:
                     cerebelláris hemangioblasztóma;
                        hörgőkarcinóma.
            4. endokrin betegségek:
                        mellékvese daganatok.
            5. májbetegségek:
                     ;
                     cirrhosis;
               Budd-Chiari szindróma;
                     hepatoma;
                     .

Kezelés:

A kezelésre jelölje ki:

Sürgősségi ellátás. A policitémia fő veszélye az érrendszeri szövődmények. Ezek főként gyomor-bélrendszeri vérzések, infarktus előtti, ismétlődő tüdőerek, artériás és ismételt vénás trombózis, i.e. A policitémia sürgősségi terápiája elsősorban a trombózisos és vérzéses szövődmények megállítására és további megelőzésére irányul.

tervezett terápia. Az erythremia modern terápiája vérürítésből, citosztatikus gyógyszerekből, radioaktív foszfor, a-interferon alkalmazásából áll.

A gyors klinikai hatást adó vérvétel önálló kezelési módszer vagy citosztatikus terápia kiegészítése lehet. A kezdeti szakaszban, az eritrocita-tartalom növekedésével, 3-5 naponként 2-3 500 ml-es flebotómiát alkalmaznak, majd megfelelő mennyiségű reopoliglucin vagy sóoldat bevezetése következik. Szív- és érrendszeri megbetegedésben szenvedő betegeknél legfeljebb 350 ml vért távolítanak el 1 eljárás során, az exfúzió hetente legfeljebb 1 alkalommal történik. A véralvadás nem szabályozza a leukociták és a vérlemezkék számát, néha reaktívvá válik. Általában a viszketés, az eritromelalgia, a gyomor- és nyombélfekély nem szűnik meg véralvadással. Helyettesíthetők eritrocitaferézissel az eltávolított eritrociták térfogatának sóoldattal és reopoliglucinnal történő pótlásával. Az eljárást a betegek jól tolerálják, és 8-12 hónapig normalizálja a vörösvértesteket.

A citosztatikus terápia célja a csontvelő fokozott proliferatív aktivitásának visszaszorítása, hatékonyságát 3 hónap elteltével kell értékelni. a kezelés befejezése után, bár a leukociták és a vérlemezkék számának csökkenése sokkal korábban következik be.

A citosztatikus terápia javallata a leukocitózissal, trombocitózissal és lépmegnagyobbítással, bőrviszketéssel, zsigeri és érrendszeri szövődményekkel járó eritremia; a korábbi vérontás elégtelen hatása, rossz tűrőképességük.

A citosztatikus terápia ellenjavallatai - a betegek gyermek- és fiatalkora, a korábbi stádiumú kezelésre való rezisztencia, a túlzottan aktív citosztatikus terápia szintén ellenjavallt a hematopoietikus depresszió kockázata miatt.

Az erythemia kezelésére a következő gyógyszereket használják:

      *alkilezőszerek - mielozán, alkerán, ciklofoszfamid.
      *hidroxi-karbamid, amely a választott gyógyszer, 40-50 mg/kg/nap dózisban. A leukociták és a vérlemezkék számának csökkenése után a napi adagot 15 mg / kg-ra csökkentik 2-4 hétig, majd 500 mg / nap fenntartó adagot kell alkalmazni.

A policitémia kezelésében új irány az interferon készítmények alkalmazása, amelyek célja a mieloproliferáció, a vérlemezkeszám és az érrendszeri szövődmények csökkentése. A terápiás hatás kezdete 3-8 hónap. A becslések szerint az összes vérparaméter normalizálása optimális hatás, a vörösvértest-exfúziók szükségességének 50%-os csökkenése hiányosnak tekinthető. A hatás elérésének időszakában hetente háromszor 9 millió egység / nap felírása javasolt, a fenntartó adagra való átállással, egyénileg kiválasztva. A kezelés általában jól tolerálható, és várhatóan sok évig tart. A gyógyszer egyik kétségtelen előnye a leukémiás hatás hiánya.

Az életminőség javítása érdekében a betegek tüneti kezelésben részesülnek:

      *húgysav-diatézis (klinikai megnyilvánulásokkal, köszvény) állandó allopurinol (milurit) bevitelt igényel napi 200 mg-tól 1 g-ig terjedő adagban;
      *eritromelalgia 500 mg aszpirin vagy 250 mg metindol kinevezésére utal; súlyos eritromelalgia esetén heparin is javallt;
      *Ér trombózis esetén thrombocyta-aggregáció gátló szerek, hiperkoagulabilitás esetén a koagulogram szerint napi 2-3 alkalommal egyszeri 5000 NE heparint kell felírni. A heparin dózisát a véralvadási rendszer szabályozása határozza meg. A thrombophiliás szövődmények megelőzésében az acetilszalicilsav a leghatékonyabb, alkalmazása azonban vérzéses dózisfüggő szövődményekkel fenyeget. Az aszpirin alapvető profilaktikus adagjaként napi 40 mg gyógyszert kell bevenni;
      *a bőrviszketést az antihisztaminok valamelyest enyhítik; Az interferonnak jelentős, de lassabb (legfeljebb 2 hónapos) hatása van.

A policitémia olyan betegség, amelyről már csak a páciens arcára nézve is feltételezhető. És ha továbbra is elvégzi a szükséges vérvizsgálatot, akkor semmi kétség nem lesz. A kézikönyvekben más néven is megtalálható: erythremia és Wakez-kór.

Az arc kipirosodása meglehetősen gyakori, és ennek mindig van magyarázata. Ezenkívül rövid távú, és nem marad el sokáig. Különféle okok okozhatják az arc hirtelen kipirosodását: láz, magas vérnyomás, friss lebarnulás, kínos helyzet, az érzelmileg labilis emberek hajlamosak gyakran kipirulni, még akkor is, ha mások nem látják ennek előfeltételét.

A policitémia más. Itt a bőrpír tartós, nem átmeneti, egyenletesen oszlik el az egész arcon. A túlzottan „egészséges” rengeteg színe telített, fényes cseresznye.

Milyen betegség a policitémia?

Az igazi policitémia (erythremia, Wakez-kór) a hemoblasztózisok (eritrocitózis) csoportjába tartozik, vagy krónikus, jóindulatú lefolyású. A betegséget mindhárom vérképző hajtás növekedése jellemzi, jelentős előnye az eritrocita és a megakariocita, aminek köszönhetően nemcsak a vörösvértestek, hanem más, ezekből a csírákból származó vérsejtek száma is megnövekszik. ahol a daganatos folyamat forrása a myelopoiesis érintett progenitor sejtjei.Ők kezdik meg az ellenőrizetlen proliferációt és az eritrociták érett formáivá való differenciálódását.

Ilyen körülmények között leginkább az éretlen vörösvérsejtek érintettek, amelyek már alacsony dózisok mellett is túlérzékenyek az eritropoetinre. Policitémiával ugyanakkor a granulocita leukociták számának növekedése is megfigyelhető(elsősorban szúrás és neutrofilek)és vérlemezkék. A limfoid sorozat sejtjeit, amelyekben limfociták is vannak, nem érinti a kóros folyamat, mivel más csírából származnak, és más módon szaporodnak és érnek.

Rák vagy nem rák?

Erythremia - nem azt akarom mondani, hogy állandóan előfordul, de egy 25 ezer lakosú városban élnek páran, miközben valamiért a 60 év körüli férfiak jobban „szeretik” ezt a betegséget, bár bárki találkozhat vele. ilyen patológiás kor. Igaz, újszülötteknél és kisgyermekeknél a valódi policitémia tehát egyáltalán nem jellemző ha erythremiát találnak egy gyermeknél, akkor valószínűleg viselni fog másodlagos karakter és egy másik betegség (toxikus dyspepsia, stressz erythrocytosis) tünete és következménye lehet.

Sok ember számára a leukémiának minősített betegség (akár akut, akár krónikus) elsősorban a vérrákhoz kapcsolódik. Itt érdekes megérteni: ez rák vagy sem? Ebben az esetben célszerűbb, világosabb és helyesebb lenne a valódi policitémia rosszindulatúságáról vagy jóindulatáról beszélni, hogy meg lehessen határozni a határt a "jó" és a "rossz" között. De mivel a "rák" szó a daganatokra utal hámszövetek, akkor ebben az esetben ez a kifejezés nem megfelelő, mert ez a daganat a vérképző szövet.

Wakez-kór utal rosszindulatú daganatok , de a sejtek magas differenciáltsága jellemzi. A betegség lefolyása hosszú és krónikus, egyelőre minősített jóindulatú. Egy ilyen lefolyás azonban csak egy bizonyos pontig tarthat, majd megfelelő és időben történő kezeléssel, de egy bizonyos idő elteltével, amikor az eritropoézisben jelentős változások következnek be, a betegség akuttá válik, és több „gonosz” vonást és megnyilvánulást kap. . Itt van - valódi policitémia, amelynek prognózisa teljesen attól függ, hogy milyen gyorsan halad előre.

Miért nőnek rosszul a hajtások?

Minden erythremiában szenvedő beteg előbb-utóbb felteszi a kérdést: "Miért történt ez a betegség velem?". Számos kóros állapot okának felkutatása általában hasznos, és bizonyos eredményeket ad, növeli a kezelés hatékonyságát és elősegíti a gyógyulást. De nem policitémia esetén.

A betegség okait csak feltételezni lehet, de határozottan megmondani nem. Csak egy nyom lehet az orvos számára a betegség eredetének meghatározásakor - genetikai rendellenességek. A kóros gént azonban még nem találták meg, így a hiba pontos lokalizációját még nem határozták meg. Vannak azonban olyan javaslatok, amelyek szerint a Wakez-kór összefüggésbe hozható a 8-as és 9-es triszómiával (47 kromoszóma) vagy a kromoszóma-apparátus egyéb megsértésével, például a hosszú kar C5, C20 szakaszának elvesztésével (deléció), de ez még csak találgatás, bár tudományos kutatások következtetéseire épül.

Panaszok és klinikai kép

Ha a policitémia okairól nincs mit mondani, akkor sokáig és sokat beszélhetünk klinikai megnyilvánulásokról. Világosak és változatosak, mivel már a betegség 2. fejlettségi fokától kezdve szó szerint minden szervet bevonnak a folyamatba. A páciens szubjektív érzései általános jellegűek:

• Gyengeség és állandó fáradtságérzés;
• Jelentős teljesítménycsökkenés;
• fokozott izzadás;
• Fejfájás és szédülés;
• Jelentős memóriavesztés;
• Látás- és hallási zavarok (csökkenés).

A betegségre jellemző és általa jellemezhető panaszok:

• Akut égető fájdalom a kéz- és lábujjakban (az ereket vérlemezkék és vörösvértestek tömítik el, amelyek kis aggregátumokat képeznek);
• Fájdalom, bár nem annyira égető, a felső és az alsó végtagokban;
• A test viszketése (trombózis következménye), amelynek intenzitása zuhanyozás és forró fürdő után jelentősen megnő;
• Kiütések, például csalánkiütés időszakos megjelenése.

Ez nyilvánvaló ok mindezeket a panaszokat mikrokeringési zavar.

A betegség előrehaladtával egyre több új tünet alakul ki:

1. bőr és nyálkahártyák a kapillárisok tágulása miatt;
2. Fájdalom a szív régiójában, hasonló;
3. Fájdalom a bal hypochondriumban, amelyet a lép túlterhelése és megnagyobbodása okoz a vérlemezkék és a vörösvértestek felhalmozódása és elpusztulása miatt (ez egyfajta depó ezeknek a sejteknek);
4. A máj és a lép megnagyobbodása;
5. Peptikus gyomorfekély és 12 nyombélfekély;
6. Dysuria (vizelési nehézség) és fájdalom az ágyéki régióban a húgysav-diathesis kialakulása miatt, amelyet a vérpufferrendszerek eltolódása okozott;
7. Ennek eredményeként csont- és ízületi fájdalom hiperplázia(túlnövekedés) csontvelő;
8. Köszvény;
9. Vérzéses jellegű megnyilvánulások: vérzés (orr, íny, bél) és bőrvérzések;
10. A kötőhártya ereinek injekciói, ezért az ilyen betegek szemeit "nyúlszemeknek" nevezik;
11. Hajlam az artériákra;
12. lábszár;
13. A koszorúerek esetleges trombózisa fejlődéssel;
14. Időszakos claudicatio, amely gangrénát okozhat;
15. (a betegek csaknem 50%-a), hajlamot okoz a stroke-ra és a szívrohamra;
16. Légúti károsodás miatt immunrendszeri rendellenességek, amely nem tud megfelelően reagálni a gyulladást okozó fertőző ágensekre. Ebben az esetben a vörösvérsejtek szuppresszorként kezdenek viselkedni, és elnyomják a vírusokra és daganatokra adott immunológiai választ. Ráadásul abnormálisan nagy mennyiségben vannak a vérben, ami tovább rontja az immunrendszer állapotát;
17. A vesék és a húgyutak szenvednek, ezért a betegek hajlamosak pyelonephritisre, urolithiasisra;
18. A központi idegrendszer nem marad elzárva a szervezetben zajló eseményektől, amikor a kóros folyamatban részt vesz, tünetek jelentkeznek (trombózissal), (ritkábban), álmatlanság, memóriazavar, elmezavar.

Tünetmentes a végstádiumig

Mivel a policitémia miatt kezdetben tünetmentes, a fenti megnyilvánulások nem egy nap alatt jelentkeznek, hanem fokozatosan és hosszú ideig halmozódnak fel, a betegség kialakulásában 3 szakaszt szokás megkülönböztetni.

Kezdeti szakasz. A beteg állapota kielégítő, a tünetek közepesen súlyosak, a stádium időtartama körülbelül 5 év.

A fejlett klinikai megnyilvánulások stádiuma. Két szakaszban zajlik:

II A - a lép mieloid metapláziája nélkül megy végbe, az erythemia szubjektív és objektív tünetei vannak, az időszak időtartama 10-15 év;

II B - a lép mieloid metapláziája jelenik meg. Ezt a szakaszt a betegség világos képe jellemzi, a tünetek kifejezettek, a máj és a lép jelentősen megnagyobbodik.

terminál szakasz, amely a rosszindulatú folyamat minden jelével rendelkezik. A beteg panaszai sokfélék, "minden fáj, minden rossz". Ebben a szakaszban a sejtek elvesztik differenciálódási képességüket, ami szubsztrátot képez a leukémiához, amely helyettesíti a krónikus eritrémiát, vagy inkább átalakul akut leukémia.

A terminális stádiumot különösen súlyos lefolyás jellemzi (vérzéses szindróma, léprepedés, mély immunhiány miatt nem kezelhető fertőző és gyulladásos folyamatok). Általában nem sokkal később halállal végződik.

Így a policitémia várható élettartama 15-20 év, ami nem lehet rossz, különösen, ha figyelembe vesszük, hogy a betegség 60 év után is utolérheti. Ez pedig azt jelenti, hogy van bizonyos kilátás akár 80 évig is. A betegség prognózisa azonban továbbra is leginkább annak kimenetelétől függ, vagyis attól, hogy az erythremia milyen leukémiává alakul át a III. stádiumban (krónikus myeloid leukémia, mielofibrózis, akut leukémia).

A Wakez-kór diagnózisa

A polycythemia vera diagnózisa elsősorban laboratóriumi adatokon alapul, a következő mutatók meghatározásával:

• , melyben a vörösvértestek számának jelentős növekedése (6,0-12,0 x 10 12 / l), (180-220 G / l), (plazma és vörösvértest aránya) észlelhető. A vérlemezkék száma elérheti az 500-1000 x 10 9 /l szintet, miközben jelentősen megnőhet a méretük, a leukocitáké pedig - akár 9,0-15,0 x 10 9 /l-t (a rudak és neutrofilek miatt). valódi policitémia esetén mindig csökken, és elérheti a nullát.

Morfológiailag a vörösvértestek nem mindig változnak, és gyakran normálisak maradnak, de bizonyos esetekben vörösvértest figyelhető meg anizocitózis(különböző méretű eritrociták). A vérlemezkék jelzik a policitémiával járó betegség súlyosságát és prognózisát az általános vérvizsgálatban (minél több van, annál súlyosabb a betegség lefolyása);

• BAC (biokémiai vérvizsgálat) szintmeghatározással és . Az erythemia esetében nagyon jellemző az utóbbi felhalmozódása, ami a köszvény kialakulását jelzi (Wakez-kór következménye);
• A radioaktív króm alkalmazásával végzett radiológiai vizsgálat segít meghatározni a keringő vörösvértestek növekedését;
• Sternális punkció (csontvelő-mintavétel a szegycsontból), majd citológiai diagnózis. A felkészülésben mindhárom hajtás hiperpláziája a vörös és a megakariociták jelentős túlsúlyával;
• Trepanobiopszia(az iliumból vett anyag szövettani vizsgálata) - a leginformatívabb módszer, amely lehetővé teszi a betegség fő tünetének legmegbízhatóbb azonosítását - három növekedésű hiperplázia.

A hematológiai paraméterek mellett a polycythemia vera diagnózisának felállítása érdekében a beteget a hasi szervek ultrahangvizsgálatára (ultrahang) küldik (máj- és lépmegnagyobbodás).

Tehát a diagnózis felállításra került... Mi a következő lépés?

Ezután a páciens a hematológiai osztályon várja a kezelést, ahol a taktikát a klinikai megnyilvánulások, a hematológiai paraméterek és a betegség stádiuma határozzák meg. Az erythemia terápiás intézkedései általában a következők:

1. Vérürítés, amely lehetővé teszi a vörösvértestek számának 4,5-5,0 x 10 12 / l-re és a Hb (hemoglobin) 150 g / l-re történő csökkentését. Ehhez 1-2 napos időközönként 500 ml vért veszünk, amíg az eritrociták száma és a Hb le nem csökken. A vérvételi eljárást néha a hematológusok váltják fel eritrocitoferézissel, amikor centrifugálással vagy elválasztással mintavétel után a vörösvért leválasztják, és a plazmát visszajuttatják a beteghez;
2. Citosztatikus terápia (mielosan, imifosz, hidroxi-karbamid, hidroxi-karbamid);
3. (aszpirin, dipiridamol), amelyek alkalmazása azonban óvatosságot igényel. Tehát az acetilszalicilsav fokozhatja a hemorrhagiás szindróma megnyilvánulását, és belső vérzést okozhat, ha a betegnek gyomor- vagy nyombélfekélye van;
4. Interferon-α2b, amelyet sikeresen alkalmaznak citosztatikumokkal és növelik azok hatékonyságát.

Az erythremia kezelési rendjét az orvos minden esetben egyedileg írja alá, így csak az a feladatunk, hogy röviden megismertessük az olvasót a Wakez-kór kezelésére használt gyógyszerekkel.

Táplálkozás, diéta és népi gyógymódok

A policitémia kezelésében jelentős szerepet tulajdonítanak a munkarendnek (a fizikai aktivitás csökkentése), a pihenésnek és a táplálkozásnak. A betegség kezdeti szakaszában, amikor a tünetek még nem fejeződnek ki, vagy gyengén nyilvánulnak meg, a beteg a 15-ös táblázatot (általános) kapja, azonban bizonyos fenntartásokkal. A betegnek nem ajánlott olyan termékeket fogyasztani, amelyek fokozzák a vérképzést(például máj), és felajánlja az étrend felülvizsgálatát, előnyben részesítve a tej- és növényi termékeket.

A betegség második szakaszában a beteg a 6-os táblázatot kapja, amely megfelel a köszvény étrendjének, és korlátozza vagy teljesen kizárja a hal- és húsételeket, a hüvelyeseket és a sóskát. A kórházból hazabocsátott betegnek be kell tartania az orvos által adott ajánlásokat a járóbeteg-megfigyelés vagy kezelés során.

Kérdés: "Lehetséges-e népi gyógymódok kezelése?" minden betegségnél azonos frekvenciával hangzik. Az eritremia sem kivétel. Azonban, mint már említettük, a betegség lefolyása és a beteg várható élettartama teljes mértékben az időben történő kezeléstől függ, amelynek célja a hosszú és stabil remisszió elérése, valamint a harmadik szakasz lehető leghosszabb késleltetése.

A kóros folyamat nyugodt időszakában a betegnek még mindig emlékeznie kell arra, hogy a betegség bármikor visszatérhet, ezért az életét súlyosbodás nélkül meg kell beszélnie a kezelőorvossal, akinél megfigyelik, időszakonként vizsgálatokat kell végezni és vizsgálatot kell végezni. .

A vérbetegségek népi gyógymódokkal történő kezelését nem szabad általánosítani, és ha sok recept létezik a hemoglobinszint növelésére vagy arra, ez egyáltalán nem jelenti azt, hogy alkalmasak a policitémia kezelésére, amelyből általában még nem találtak gyógynövényeket. A Wakez-kór kényes ügy, és ahhoz, hogy a csontvelő működését ellenőrizni lehessen, és ezáltal a vérképző rendszerre is hatással legyen, objektív adatokra van szükség, amelyeket egy bizonyos tudással rendelkező személy, vagyis a kezelőorvos értékelni tud.

Befejezésül szeretnék néhány szót szólni az olvasóknak a relatív eritrémiáról, amely nem téveszthető össze az igazival, mivel relatív eritrocitózis számos szomatikus betegség hátterében fordulhat előés sikeresen végződik a betegség gyógyításával. Ezenkívül az eritrocitózis, mint tünet, hosszan tartó hányást, hasmenést, égési betegséget és hyperhidrosist kísérhet. Ilyen esetekben az erythrocytosis átmeneti jelenség, és elsősorban a szervezet kiszáradásával jár, amikor a keringő, 90%-ban vízből álló plazma mennyisége csökken.

A policitémia (Wakez-kór) a hematopoietikus rendszer krónikus betegsége, amelyben a beteg vére megemelkedik: a vörösvértestek száma, a keringő vértérfogat, a hemoglobinszint és a hematokrit.

Ez a betegség a krónikus leukémiák csoportjába tartozik.

A kóros anatómia a belső szervek éles sokaságát tárja fel, gyakran érrendszeri trombusokat, szívrohamokat, vérzéseket. A csontvelőben az eritroblasztikus csíra hiperplázia (a sejtelemek növekedése), a hosszú csontok diafízisében - a zsíros csontvelő vörössé való átalakulása.

A policitémia okai : a vörösvértestek termelésének számos veleszületett vagy szerzett rendellenességeként (ezt elsődleges policitémiának nevezik). Ha a policitémiát más eredeti betegség okozza, az másodlagos policitémia. A legtöbb policitémia másodlagos, azaz más betegségek okozta.

Újszülötteknél a policitémia (újszülöttkori policitémia) gyakran az anyai vérnek a méhlepényből való átjutása miatt következik be. A magzat elhúzódó elégtelen oxigénellátása (intrauterin hypoxia) a placentával kapcsolatos problémák miatt szintén újszülöttkori policitémiához vezet.

Az elsődleges policitémia ritka.

A policitémiának két formája van:

- relatív policitémia (hamis, stressz, pszeudocitémia, Gaisbeck-szindróma) - az eritrociták össztömege normális szinten marad, és a ROE növekedése a plazmatérfogat csökkenésének következménye.

- valódi policitémia (policitémia vörös) - a vörösvértestek tömegének tartós növekedése, a lép növekedése és a csontvelő fokozott aktivitása jellemzi, és a hiperpláziás folyamat nemcsak az eritropoézist, hanem a leukopoézist és a thrombocytopoiesist is érinti.

A polycythemia verának három szakasza van.

A policitémia első szakasza(kezdeti) - mérsékelt erythrocytosis a vérben, panmyelosis a vörös csontvelőben. Érrendszeri és zsigeri szövődmények ritkák. A lép némileg megnagyobbodott, de általában nem tapintható (a lép megnagyobbodása a benne lévő vérlemezkék és eritrociták fokozott leválasztásának köszönhető). Az első szakasz időtartama meghaladhatja az 5 évet.

A policitémia második szakasza. A kitágult (proliferatív) stádiumot kifejezett sokaság jellemzi, e szervek mieloid metaplasiája miatt hepatosplenomegalia, kiújul a trombózis, a betegek lesoványodnak. A vérben eritrocitózis, eritrocitózis és trombocitózis vagy panmyelosis, neutrofilia a leukocita képlet balra tolódásával, a bazofil tartalom növekedése észlelhető. A vörös csontvelőben három hematopoietikus hajtás teljes hiperpláziáját mutatják ki kifejezett megakariocitózissal; retikulin és fokális kollagén mielofibrózis lehetséges. A vérszérumban a húgysav koncentrációja megnő.

A policitémia harmadik szakasza- vérszegénység (kimerültség). A máj és a lép megnagyobbodott, és myeloid metaplasiát mutat. A pancytopenia fokozódik a vérben, a myelofibrosis a vörös csontvelőben előrehalad.

A policitémia tünetei : arcbőr kipirosodása, elnehezülés a fejben, artériás magas vérnyomás lép fel, a lép mérete megnő, viszketés jelentkezik, mely fürdés után felerősödik. Ezenkívül a betegségre jellemzőek: fejfájás, fülzúgás, szédülés, szórakozottság, csökkent látás, ingerlékenység.

Néha a betegség első tünetei lehetnek perifériás trombózis, szívinfarktus.

Lehetséges vérzés az ínyből, gyomorból, belekből, méhből; a lép és a máj megnagyobbodott; feltárt artériás magas vérnyomást, trombózisra való hajlamot.

A szív- és érrendszeri elváltozások következtében légszomj, angina pectoris és néha szívinfarktus lép fel. A perifériás erek károsodása vénás és artériás trombózisban, eritromelalgiában, Raynaud-jelenségben nyilvánul meg. Ha a gyomor-bél traktus vérellátása zavart okoz, felfúvódás és gyomorfekély lép fel.

Relatív policitémia esetén: súlyos hányás, hasmenés, izzadás.

A magas vérnyomás a policitémia egyik legfontosabb és leggyakoribb tünete.

Nagy jelentőségűek a perifériás erek elváltozásai obliteráló thromboangiitis kialakulásával, és néha az artériák elzáródása gangrénával, az agyi erek trombózisa, a szívkoszorúér, a lép- és veseartériák trombózisa szívrohamok kialakulásával, a portális véna és ágainak trombózisa .

Orr-, íny-, gyomor-, bél-, méh- stb. vérzés, agyvérzés, hasüreg, lép.

Az idegrendszer megsértése a betegség kezdetétől fogva jelentkezik. A neurológiai tünetek összessége szerint külön szindrómák különböztethetők meg: cerebrovascularis elégtelenség, neuraszténiás, diencephaliás, vegetatív-vaszkuláris, polyneuriticus és erythromelalgia.

Splenomegalia az esetek 2/3-¾-ében figyelhető meg. A máj megnagyobbodása és megvastagodása 1/3-½ betegnél figyelhető meg.

A vesék állapotában nincsenek jelentős változások.

A vérben az eritrociták tartalma 6-8 × 109 g / l-re (6-8 millió 1 μl vérben), hemoglobin (180-200 g / l), ESR 1-3 mm-re csökken. h.

A policitémia kockázati tényezői:

- krónikus hipoxia.

- pulmonális hipertónia.

- hosszan tartó dohányzás.

- hipoventilációs szindróma.

- családi hajlam.

- pangásos szívelégtelenség.

- magasan él a hegyekben.

szennyezett városban él.

- COPD (emfizéma, krónikus hörghurut).

- a vesék véráramlásának megsértése.

A policitémia egy pluripotens őssejt mutációja következtében alakul ki. A polycythemia verában szenvedő nők csontvelőjének vizsgálata kétféle eritroid sejt jelenlétét bizonyítja ebben a betegségben. Az egyik populáció sejtjei autonómok és eritropoetin hiányában is növekednek, míg a második populáció teljesen normálisan viselkedik, miközben eritropoetinfüggő marad. Így a kutatás eredményeként kiderült, hogy az első populáció egyfajta autonóm mutált klón.

A valódi policitémiában szenvedő betegek plazmájában és vizeletében az eritropoetin szintje folyamatosan ingadozik az elfogadható értékekről nullára, és ennek megfelelően nő a véralvadás következtében. Az eritropoetin alacsony szintje az eritrocita tömeg növekedése miatti visszacsatolásszerű gátlásával magyarázható.

A policitémia leggyakrabban idős korban (40-60 év) alakul ki, azonban a betegség fiatal, sőt gyermekkori eseteit is leírták. A betegség általában fokozatosan alakul ki. A betegek várható élettartama a betegség észlelésének pillanatától számítva átlagosan eléri a 13,3 évet [Lawrence (J. N. Lawrence)], sőt egyes esetekben akár 30 évet vagy még többet is (E. D. Oak és M. A. Yasinovsky).

A prognózis, tekintettel a betegség progresszív jellegére, a spontán remissziók és a spontán gyógyulás hiányára, általában kedvezőtlen, bár a korszerű terápiával az életet és a munkaképességet hosszabb ideig megőrzik. A halál oka leggyakrabban érrendszeri szövődmények - trombózis, vérzés, vérzés, keringési elégtelenség vagy myelosis képébe, ritkábban hemocytoblastosisba, aplasztikus anémiába való átmenet a myelofibrosis és osteomyelosclerosis kialakulása miatt.

Policitémia kezelése.

A kezelés kórházban történik, és magában foglalja: eritrocitaferézist, ismételt vérvételt, citosztatikus gyógyszerek (mielosan, imifosz, mielobromol) kinevezését.

A kezelés célja a vaszkuláris szövődmények valószínűségének csökkentése a ROE csökkentésével és elfogadható szinten tartásával, valamint az egyidejű thrombocytosis elleni küzdelemmel.

A meglévő kezelések ellentmondásosak. Gyors javulás következik be a véralvadás következtében. Az időseknél ezt az eljárást nagyon óvatosan kell elvégezni, nem szabad elfelejteni, hogy az ilyen betegek gyakran szenvednek szív- és érrendszeri betegségekben.

Hetente 250-300 ml vér eltávolítása javasolt, amíg a ROE a kívánt szintre nem csökken. Abban az esetben, ha a vértérfogat csökkenése nem lehetséges, lehetőség van ekvivalens térfogatú nagy molekulatömegű dextrán bevezetésére az eltávolított vér helyett. Az elsődleges kezelés során figyelemmel kell kísérni a BOE növekedését. Emlékeztetni kell arra, hogy a véralvadás vashiányos vérszegénység megjelenéséhez vezet.

A vörösvértestek számát nem mindig lehet elfogadható szinten tartani vérleadással, mivel ezek nem gátolják ezeknek a sejteknek a csontvelőben történő termelődését. Ebben az esetben myelodepresszív terápia alkalmazása szükséges.

Az emberi vér nem túl bonyolult összetételű, ennek köszönhetően működik az emberi test. Ha legalább valami megváltozik, sok szerv megsérül, és fontos funkciók elvesznek.

Például, ha a vörösvértestek száma nő, ez azt jelenti, hogy policitémia alakul ki.

Ez a szó patológiák csoportja, amelyek jellemzőit az előző mondat tartalmazza. Ráadásul ez a szó nem elsősorban a vérlemezkék és a leukociták számának leírására vonatkozik, mert ez, mint mondják, teljesen más történet, pontosabban más betegségek.

Ennek a betegségnek van egy másik neve - Wakez-kór. A helyzet az, hogy először Vakez francia klinikus írta le, és ez 1892-ben történt. Az élet második felének betegségének számít, mivel elsősorban a 40-50 éves korosztályt érinti. Ritka eseteket jelentettek fiatal, 25 év feletti betegeknél. A férfiak hajlamosabbak erre az állapotra, mint a nők. Vannak esetek, amikor a betegség ugyanannak a családnak több tagját is érintette.

Az okok

Mint megtudtuk, a fő probléma a vörösvértestek számának növekedése. Erre vannak magyarázatok. A vörösvértestek száma általában növekszik, ha a vérképzés normális, és a vérzés mértéke csökken. Wakez-kór esetén azonban a vérpusztulás nem csökken, hanem növekszik. Akkor miért van több vörösvértest? Egy ilyen állapot minden vörösvértest meghosszabbodott élettartama esetén figyelhető meg, de még ez az elmélet sem állja meg a helyét a számunkra érdekes betegségre.

Lehet, hogy más oka is van a sejtszám változásának? Van. A vörösvértestek megnövekedett termeléseként írható le, amely meghaladja a pusztulásukat, még akkor is, ha ez megnövekedett.

Pontosan ez történik Wakez-kórban. Aztán felmerül még egy kérdés: miért termelődnek hatalmas mennyiségben a vörösvértestek? Ennek az állapotnak a pontos okát lehetetlen megnevezni. A szakértők évek óta azt találták, hogy különböző tényezők befolyásolhatják ezt, például:

• a lép megnagyobbodása;
• magas vérnyomás;
• örökletes hajlam.

A vörösvértestek tömege csak a betegség egyik formájával nő - a polycythemia vera-val, amelyet az alábbiakban tárgyalunk. Ezenkívül ezt az állapotot primer és másodlagos policitémia is jellemzi.

Újabb érdekes felfedezés történt. Egy betegnél, aki policitémia tünetei miatt halt meg, nagyszámú megakariocitát találtak a tüdőkapillárisokban. A kutató, aki ezt felfedezte, felvetette, hogy ezeknek a részecskéknek a csontvelőben való fokozott szaporodása ismeretlen ingert okoz, valamint fokozza a kimosódásukat. A tüdőkapillárisokban megragadva oxigén-anyagcsere-károsodáshoz, anoxémiához és a vörösvértestek számának tartós növekedéséhez vezetnek. Ez a megfigyelés azonban egyelőre elszigetelt marad.

A Wakez-kórnak két fő formája van:

• relatív forma;
• igazi policitémia.

Ez utóbbi formát a mieloproliferatív típusú, már előrehaladó krónikus betegségnek tekintik. A vörösvértestek tömegének abszolút növekedése jellemzi. A relatív forma hamisként és stresszként is meghatározható.

Az igazi policitémia meglehetősen ritka betegségnek számít. Amerikai tudósok azt találták, hogy évente három-öt esetet regisztrálnak millió emberre. A betegség, mint az elején elmondtuk, főként közép- és időskorúaknál alakul ki, az átlagéletkor pedig fokozatosan emelkedik. Ráadásul a vizsgálatok kimutatták, hogy a zsidók gyakrabban, az afrikaiak pedig ritkábban betegszenek meg, bár ezeket a megfigyeléseket tudományosan még nem igazolták.

Fontos, hogy a betegség okait két csoportra osztjuk.

1. elsődleges okok. Ezek szerzett vagy veleszületett rendellenességek, amelyek a vörösvértestek termelésével járnak, és Wakez-kórhoz vezetnek. Ebben a csoportban két fő állapot található. Ezek közül az első a Wakez vera betegség, amely a JAK2 gén mutációjához kapcsolódik, ami növeli a csontvelősejtek EPO-jának érzékenységét. Ez csak a vörösvértestek számának növekedéséhez vezet. Ezt az állapotot gyakran más sejtek, például vérlemezkék számának növekedése jellemzi. A második egy elsődleges veleszületett vagy családi állapot. Ebben az esetben a mutáció az EPOR génben történik. Az EPO-ra adott válaszként a vörösvértestek számának növekedése következik be.
2. másodlagos okok. Azon alapulnak, hogy a véráramban keringő magas EPO-szint miatt több vörösvértest képződik. Ebben az esetben a specifikus okok a krónikus hipoxia, a rossz oxigénellátás, valamint a túl sok EPO-t termelő daganatok. Számos olyan állapot van, amely az elégtelen oxigénellátás vagy hipoxia miatt az eritropoetinszint növekedéséhez vezet: pulmonális hipertónia, krónikus hörghurut, tüdőtágulás, COPD, hipoventilációs szindróma, magas hegyekben élés, alvási apnoe, pangásos szívelégtelenség, rossz véráramlás a vesékben .

A betegség krónikus szén-monoxid miatt fordulhat elő. A hemoglobin nagyobb mértékben képes szén-monoxid-molekulákat kötni, mint oxigénmolekulákat. Az eritrocitózis a szén-monoxid-molekulák hemoglobinhoz való hozzáadásának reakciójaként fordulhat elő. Kiderült, hogy az oxigénhiányt a meglévő hemoglobin, pontosabban annak molekulái kompenzálják.

Mellesleg, hasonló kép figyelhető meg az oxigén-dioxiddal, ha egy személynek olyan rossz szokása van, mint a dohányzás. Vannak úgynevezett enyhe állapotok is, amelyek nagymértékű EPO-szekrécióhoz vezethetnek – ezek a veseelzáródás és a vese ciszták. A fenti okok mindegyike főként az életkor szempontjából érett emberekre vonatkozik.

Újszülötteknél policitémia fordulhat elő a méhlepényből az anyának való vér átadása miatt, valamint transzfúzió során. Ha méhen belüli hypoxia lép fel a méhlepény elégtelensége miatt, Wakez-kór is kialakulhat.

Tünetek

A betegség fokozatosan fejlődik. Eleinte nehéz azonosítani a konkrét tüneteket. Vannak olyan tünetek, mint:

• fogyatékosság;
• növekvő fáradtság;
• nehézség a fejben;
• kipirul a fejre;
• szédülés;
• légszomj erős mozgásokkal;
• görcsök a vádlikban;
• libabőr a lábakban;
• szokatlanul egészséges arcszín;
• orrvérzés;
• hideglelés.

Objektív vizsgálat a bőr szokatlan elszíneződését tárja fel, lilásvörös és sötétvörös lesz. Hasonló az arcszínhez amil-nitrit belélegzésekor, erősen ittas állapotban, gőzfürdő után stb. Ezt azonban nem szabad összetéveszteni a cianózissal.

A bőr lilásvörösre és sötétvörösre változik

Különös elszíneződés különösen a kézen, a nyakon és az arcon látható, de a fülhéjak a legélénkebbek. Az ajkak kék-vörösek, a garat és a nyelv sötétvörös. Ha a szem aljára figyel, láthatja, hogy a benne lévő erek élesen megnagyobbodtak, akkor több van belőlük, és túlcsordul a vér.

Az erek és a szív oldaláról a szív határai kitágulnak és ödéma jelentkezik. Ezeknek a testrészeknek a jelenségei azonban későn jelentkeznek, vagy teljesen hiányoznak, mert a keringési rendszer elképesztően tud alkalmazkodni a lassan kialakuló vérváltozásokhoz.

Az emésztés során gyakori székrekedés, nehézség és fájdalom a hasban. Ennek oka a lép megnagyobbodása. Néha mentális zavarokat írnak le. Például előfordulhat feledékenység vagy mélyebb változások, például kábultság vagy izgatottság. A beteg panaszkodhat átmeneti vakságra és homályos látásra, valamint fülzúgásra. Nyomás alatt a csontok fájdalmasak. A hőmérséklet a normál határokon belül van.

Diagnosztika

Leggyakrabban a polycythemia verát véletlenül fedezik fel olyan vérminták vizsgálatakor, amelyek vizsgálatát különböző egészségügyi okokból orvos írja elő.

Ha a vérvizsgálatok Wakez-kórral kapcsolatos rendellenességeket tártak fel, további vizsgálatokat kell végezni.

Fontos a tüdő és a szív diagnosztizálása. A betegség jellegzetessége a lép növekedése, ezért gondosan meg kell vizsgálni a hasüreg állapotát.

A laboratóriumban végzett vizsgálatok fő összetevői:

• klinikai vérvizsgálat;
• a vér metabolikus összetételének elemzése;
• véralvadási teszt.

Szintén megtartották:

• mellkas röntgen;
• echokardiográfia;
• elemzés a szén-monoxid szintjének felmérésére;
• hemoglobin elemzés.

Néha szükséges a csontvelő vizsgálata, ezért biopsziát vagy csontvelő-aspirációt végeznek. Javasoljuk a JAK2 gén ellenőrzését is. Nem szükséges ellenőrizni az EPO szintjét, bár ez néha segíthet a diagnózis felállításában. Jellemzően a betegség elsődleges formáját az EPO alacsony szintje jellemzi, azonban az EPO-t szekretáló daganatokban a szint éppen ellenkezőleg, magasabb lehet.

Óvatosan kell értelmezni az eredményeket, mert a magas EPO-szint válasz lehet a krónikus hipoxiára, ha ez a tényező a Wakez-betegség fő oka.

Kezelés

A Wakez-betegség másodlagos formájának kezelése az októl függ. Ha a beteg krónikus hipoxiában szenved, kiegészítő oxigén adható. Más kezelések általában a betegség okára irányulnak.

Azok számára, akiknél a betegség elsődleges formáját diagnosztizálták, fontos, hogy néhány egyszerű lépést tegyenek, hogy otthon enyhítsék állapotukat. Például megfelelő mennyiségű víz egyensúlyát kell fenntartania a szervezetben, mivel ez segít elkerülni a kiszáradást és a fokozott vérkoncentrációt.

A fizikai aktivitásra nincs korlátozás. Megnagyobbodott lépnél fontos kerülni a kontakt tevékenységet és a sportot, mivel a lép szakadása, károsodása nem engedhető meg. Az is fontos, hogy ne egyen vasat tartalmazó ételeket.

A fő terápia a véralvadás, melynek célja az elfogadható hematokrit megőrzése, nőknél 42%, férfiaknál 45%. Kezdetben két-három naponta végeznek vérvételt, 250-500 milliliter vért távolítanak el, vagyis minden egyes eljárást. Ha a cél megvalósul, ritkábban hajtják végre az eljárást, hogy csak az elért szintet tartsák fenn.

A kezelés során aszpirint is alkalmaznak, amely csökkenti a vérrögképződés kockázatát, és ezáltal a vérrögképződést. Ezt a gyógyszert azonban nem használhatják olyan személyek, akiknek kórtörténetében vérzés volt.

Hatások

A betegség lefolyása három szakaszra oszlik.

1. A kezdeti szakasz több évig tart. Ebben az időben a policitémia tünetei enyhék vagy hiányoznak.
2. erythremiás fázis. Ebben az időszakban nemcsak a klasszikus jelek alakulnak ki, hanem a fő szövődmények is. Ez a fázis több évig is eltarthat, és a betegek többsége belehal.
3. A myelosclerosis és néha a leukémia előfordulása.

Elmondhatjuk, hogy a túlélési idő megnőtt, ez különösen igaz a fiatalabb betegekre. Az átlagos várható élettartam, ha a diagnózis időpontjától számítjuk, 13 év. A halál fő oka az érrendszeri szövődmények.

Megelőzés

Az igazi policitémia veszélyes betegség. Egyes okokat nem lehet megelőzni, bár számos lehetséges megelőző intézkedés létezik:

• tüdőbetegségek, alvási apnoe és szívbetegségek kezelése;
• a szén-monoxidnak való hosszan tartó expozíció elkerülése;
• leszokni a dohányzásról.

Természetesen, ha a betegség hátterében génmutáció áll, lehetetlen megelőzni a következményeket, de minden erőfeszítést meg kell tenni a pozitív hozzáállás fenntartása érdekében, és meg kell próbálni bármilyen életet úgy leélni, hogy örömet szerezzen magának és szeretteinek.